Asociación entre malformaciones congénitas del sistema nervioso

ORIGINAL
Asociación entre malformaciones congénitas del sistema nervioso
central y epilepsia en pacientes pediátricos de México
E. Alva-Moncayo a, A.J. Horta-Martínez b, M. Castro-Tarín a,
R. Bautista-de Anda c, I.A. Granados-García c, H. Huitrón-Nava c
A LINK BETWEEN CONGENITAL MALFORMATIONS OF THE CENTRAL
NERVOUS SYSTEM AND EPILEPSY IN PAEDIATRIC PATIENTS IN MEXICO
Summary. Introduction. Since epilepsy is one of the most frequent causes of visits in Paediatric Neurology, attention must be
given to one of the causes linked to it, namely congenital malformation, which is the second most common cause of epilepsy. To
this end, different forms of congenital defects related to epilepsy in Paediatric medicine can be identified according to their
neurodevelopment. Aims. The purpose of this study was to determine the different congenital malformations associated to
epilepsy in Paediatrics. Patients and methods. We took a sample consisting of 116 patients diagnosed as suffering from epilepsy
associated with congenital malformations of the central nervous system, following an evaluation of imaging studies, magnetic
resonance and computerised tomography brain scans; subjects were then grouped according to the normal embryonic
chronological development of the human being. Results. From the total number of cases, a selection was made according to age,
where the predominant group was found in those below one year of age and in the group of school-age children, and migration
disorders, where the main malformation included was lissencephaly; the other group was made up of proliferation disorders.
Similarly, the associated types of epilepsy were the most common childhood epileptic syndromes, West and Lennox-Gastaut
syndrome. The types of epileptic seizures that were found were partial seizures. Conclusions. The study outlined above shows
congenital malformations of the central nervous system to be the main cause associated to epilepsy and the most sensitive
neuroimaging study currently available is magnetic resonance. For this reason we suggest the use of this procedure in cases in
which no apparent cause can be found so that this nosological entity can be defined to a greater degree of precision. Despite its
multifactorial causation, being below 25 years of age and above 35 at the time of pregnancy is considered to constitute a higher
potential risk, while no geographic location was found to predominate. [REV NEUROL 2004; 39: 222-6]
Key words. Cell migration. Cell proliferation. Congenital malformations of the central nervous system. Lennox-Gastaut syndrome.
West syndrome.
INTRODUCCIÓN
La embriología clásica describe la morfología, así como los
cambios anatómicos e histológicos, de los órganos y tejidos, y
permite documentar la neurogénesis, migración neuroblástica,
proyecciones axonales y sinaptogénesis dentro del desarrollo
del sistema nervioso [1]. En contraste, la nueva neuroembriología, además de incluir la neuroanatomía tradicional, añade los
conceptos genéticos moleculares contemporáneos para explicar
cómo se forma y madura el sistema nervioso y, en consecuencia, se pueden identificar las diferentes malformaciones congénitas con el auxilio de estudios de neuroimagen, como es el caso
de la resonancia magnética (RM) [2-4]. En este grupo de estudios, las alteraciones estructurales del sistema nervioso central
(SNC) se clasifican en los siguientes grupos:
– Malformaciones de la línea media cerebral (en particular,
en el cuerpo calloso y el septo pelúcido): holoprosencefalia,
arrinencefalia, displasia septoóptica, agenesia del cuerpo calloso.
– Trastornos de la migración y proliferación neuronal: polimicrogiria, lisencefalia, esquisencefalia, heterotopias, paquigiria, ausencia de septo pelúcido.
Recibido: 06.10.03. Recibido en versión revisada: 11.05.04. Aceptado: 26.05.04.
a
Servicio de Neurología Pediátrica. b Servicio de Neuroimagen. Hospital
General. Centro Médico Nacional La Raza. c Facultad de Medicina Iztacala. Universidad Nacional Autónoma de México. México DF, México.
Correspondencia: Dra. Edith Alva Moncayo. Centro Médico Nacional La
Raza. Gabriel Mancera, 1815-203. Colonia del Valle. México DF 03100, México. E-mail: [email protected]
 2004, REVISTA DE NEUROLOGÍA
222
– Malformaciones de la fosa posterior (segmentación, proliferación y migración neuronal) [5]: hipoplasia cerebelosa
global, malformación de Dandy-Walker, enfermedad de Joubert, malformación de Chiari.
Sin embargo, la variabilidad en las manifestaciones asociadas a
malformaciones congénitas del sistema nervioso central, incluidas las crisis epilépticas, los trastornos del desarrollo neurológico y las dismorfias, generan todavía definiciones múltiples para
un mismo grupo de entidades nosológicas.
Las malformaciones congénitas del SNC se producen durante el desarrollo del mismo, según el momento de interrupción del desarrollo (Tabla I) y, teóricamente, son consecuencia
de un ‘proceso de desarrollo intrínsecamente anormal’ del SNC;
también pueden deberse a factores extrínsecos, como a gentesteratógenos, infecciones y exposición a tóxicos [6]. Sin embargo, un 3% de los neonatos presentan graves malformaciones
múltiples o localizadas que se asocian a mortalidad elevada,
pues producen el 70% de las muertes fetales y el 40% de las
muertes durante el primer año de vida. Dentro de los defectos
selectivos de la morfogénesis, generan anomalías mesodérmicas primarias; en el caso de la ausencia de cierre del tubo neural, pueden causar proliferación y migración defectuosa de las
neuronas y células precursoras, o la segmentación y formación
de surcos anormales, con la consecuencia de la agenesia o hipoplasia de estructuras neurales. Como se aprecia, resulta difícil
hablar un mismo idioma si no existe unificación de criterios; la
mejor manera es tomar como referencia el desarrollo embrionario y su correlación con la clínica y la neuroimagen [7-9].
Resulta difícil incluir las malformaciones congénitas del SNC
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MALFORMACIONES DEL SNC Y EPILEPSIA
Tabla I. Cronología de la morfogénesis del sistema nervioso y las
posibles malformaciones más comunes.
Día de
gestación
Evento
Efecto secundario
Días 0-18
Formación de la placa neural
primaria
No hay efectos
Días 18-21 Desarrollo de la placa neural
Defectos de la línea
media anterior
Días 22-23 Aparecen las vesículas ópticas Hidrocefalia
Figura 1. Corte sagital de paciente en edad preescolar con síndrome de
Lennox-Gastaut y agenesia del cuerpo calloso.
en un patrón de desarrollo conocido, porque pueden abarcar más
de una fase. Dicha complejidad genera que no se conozca su
etiología en aproximadamente el 60% de los casos; pero, seguramente una área de intensa investigación con el propósito de
entender mejor estas modificaciones, es la genética. Entre los
factores hereditarios que pueden producir malformaciones del
sistema nervioso destacan los trastornos autosómicos y ligados
al cromosoma X (7,5%) y las anomalías cromosómicas (6%).
En cuanto a la herencia multifactorial, que se debe a la intervención de diversas anomalías genéticas y factores ambientales,
sólo se pueden explicar hasta un 20% de ellas; pero esto permite obtener un gran avance en el conocimiento de la causa.
Otros factores incluidos como causantes son los teratógenos, traumatismos, hipoxia perinatal, las toxinas químicas y
los fármacos, las infecciones y las radiaciones, que incluyen el
3,5% de las causas; esto explica por qué puede abarcar más de
una fase del desarrollo la combinación etiológica condicionante de la gran variedad de malformaciones congénitas del
SNC [10-13].
Las malformaciones producidas por teratógenos dependerán de su mecanismo de acción, así como del momento y la
duración de la exposición en el período gestacional; es el
ejemplo de las fases de migración y embriogénesis defectuosas de las crestas neurales, que causan anomalías auditivas,
quistes en la fosa posterior, microcefalia, heterotopias, síndrome de Dandy-Walker e hidrocefalia, entre las principales malformaciones [14,15].
En el caso de las infecciones fetales, pueden dar lugar a alteraciones morfológicas, disfunción sin cambios histológicos e
infecciones latentes con anomalías posteriores. Entre ellas, se
han identificado las infecciones por toxoplasma, rubéola, herpes y citomegalovirus, sífilis y virus de la inmunodeficiencia
humana, como los incluidos particularmente en el complejo de
TORCH; son causantes potenciales de malformaciones congénitas por la exposición fetal o infección materna latente. En
México no existe información publicada sobre los tipos de mal-
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Días 24-26 Cierre del neuroporo anterior
Anencefalia
Días 26-28 Cierre del neuroporo posterior
Cráneo bífido, espina bífida
Día 32
Primordio cerebelar y
vascularidad
Microcefalia
30-130 día
Proliferación neuronal
De 20-25.ª semana, enfermedades desmielinizantes
Meses 7-9 Formación de surcos
secundarios y terciarios
Cambios patológicos
posnatales destructivos
de la semana 25 al 4.º día
posnatal
175 días
Migración neuronal,
a 4 años
mielinización
posnatales
Trastornos de la migración
Tabla II. Grupos de edad y sexo de los pacientes con malformaciones
congénitas del sistema nervioso central en el Hospital General Centro
Médico La Raza.
Femenino
Masculino
Edades
15
23
Menor de 1 año (38)
6
11
1-2 años (17)
9
10
3-5 años (19)
13
21
6-12 años (34)
2
6
13-15 años (8)
formaciones congénitas y su asociación con síntomas neurológicos, en particular las epilepsias, como es el caso de los síndromes epilépticos catastróficos de la infancia y, por supuesto, los
tipos de crisis epilépticas de acuerdo a la clasificación vigente
para este propósito [18-22]; de ahí surgió el interés por conocer
en una población esta asociación interesante y frecuente en la
literatura [23-27].
PACIENTES Y MÉTODOS
Se incluyeron 116 casos de pacientes atendidos en el Departamento de Neurología pediátrica durante el período comprendido entre junio del 2002 y
junio del 2003; las manifestaciones comunes en todos los casos fueron las
crisis epilépticas, y las edades incluidas, desde recién nacidos a 16 años. Se
agruparon por edades de acuerdo con la clasificación aceptada por la Academia Americana de Pediatría. Como el objetivo era conocer los tipos de crisis epilépticas, sólo se analizó la asociación entre el tipo de malformaciones
congénitas del SNC y los tipos de crisis epilépticas, todavía vigente la clasificación de 1981 y 1989, teniendo en cuenta los hallazgos de los estudios de
RM, que se decidió seleccionar de acuerdo a la estructura del sistema nervioso afectada. No se precisó ninguna carta de consentimiento informado, pues
eran análisis de expedientes clínicos y paraclínicos y se respetó, por tanto, la
confidencialidad de cada paciente. El análisis se realizó mediante tablas y
223
E. ALVA-MONCAYO, ET AL
a
b
Figura 2. Corte coronal (a) y axial (b) de RM, que muestra el caso de un
paciente varón de 6 años con imágenes clásicas de lisencefalia difusa y
atrofia cortical.
epilepsia predominantes fueron las crisis parciales, seguidas de los dos síndromes epilépticos catastróficos de la infancia (Tabla IV); a pesar de incluir sólo
las crisis generalizadas, es importante mencionar que en esta variante las predominantes fueron las tónicas generalizadas y tonicoclónicas.
El total de pacientes atendidos en un año en el Servicio de Neurología
pediátrica fue 2.350, de los cuales un 60% correspondió a casos de epilepsia. Por tanto, el grupo de malformaciones congénitas correspondió al 5%
en una unidad de III nivel y, aunque no es representativo poblacionalmente,
nos permite tener una idea parcial de lo frecuentes que son las malformaciones
cuadros, y sólo se utilizaron medidas de tendencia central y de dispersión
para conocer la distribución de esta asociación investigada.
Durante un año, en un centro de atención neuropediátrica, se detectó un
número considerable de malformaciones congénitas del SNC. En este grupo
de estudio, seleccionado de acuerdo a la cronología de presentación de las
alteraciones identificadas y su presentación de síntomas y signos, en particular la epilepsia, se realizó el
Tabla III. Relación de los tipos de malformación en cuanto a los hallazgos de estudios de
neuroimagen.
presente análisis de observación.
Malformaciones
Casos
Variantes de malformaciones
N.º de casos
RESULTADOS
Se incluyó un total de 116 casos con malformaciones
congénitas del SNC, del total de la población atendida
en un año en el Servicio de Neurología pediátrica. Se
agruparon por edad, tipo de malformación, variantes
de crisis epilépticas detectadas y hallazgos en los estudios de RM. Los grupos de edad donde se detectaron
las malformaciones congénitas del SNC por estudio de
neuroimagen y el motivo de envío al servicio fue en
todos los casos epilepsia en menores de un año y escolares, con un predominio del sexo masculino con una
relación 1,4:1 global; no obstante, de acuerdo a la división por grupos de edad, sólo sucedió en menores de 2
años y escolares (Tabla II).
Los tipos de malformaciones congénitas del SNC se
agruparon cronológicamente de acuerdo con la etapa
del desarrollo donde existió la afectación, y predominaron los trastornos de la proliferación y la migración
neuronal. En cuanto a los hallazgos de microcefalia
asociada a infecciones perinatales, estacan en particular la rubéola y el citomegalovirus. La agenesia del
cuerpo calloso (Fig. 1) se identificó en siete casos, y la
lisencefalia (Fig. 2) como trastorno de migración se
presentó en siete; sin embargo, existen mayor número
de malformaciones incluidas: en orden de frecuencia,
los quistes subaracnoideos y las facomatosis, principalmente, además de las otras alteraciones estructurales
que se muestran en la tabla III. Finalmente, los tipos de
224
Trastornos de inducción
y segmentación
31
Holoprosencefalia
9
Microcefalia
3
Macrocefalia
1
Agenesia del cuerpo calloso
Trastornos
de la proliferación
Trastornos de la migración
Trastornos de mielinización
47
32
6
15
Estenosis del acueducto de Silvio
1
Quiste subaracnoideo
2
Facomatosis
21
Craneosinostosis
11
Síndromes de Arnold Chiari y Dandy-Walker
9
Polimicrogiria
6
Esquisencefalia
2
Paquigiria
1
Lisencefalia
16
Heterotopias
13
Enfermedades desmielinizantes
4
Quiste porencefálico
2
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MALFORMACIONES DEL SNC Y EPILEPSIA
Tabla IV. Relación de los tipos de crisis epilépticas.
Número de casos
Síndrome de West
21
Síndrome de Lennox-Gastaut
24
Crisis parciales
44
Crisis generalizadas
23
Otros síndromes
4
congénitas del SNC como causas de epilepsia en México. Lo anterior
requiere una detección oportuna para reglar una conducta específica integral y el consejo genético en caso necesario.
DISCUSIÓN
La epilepsia es manifestación de un gran número de enfermedades y es generadora de crisis epilépticas recurrentes y crónicas
de etiología diversa. Las malformaciones del SNC se asocian
con la epilepsia y en nuestro medio es imprescindible demostrarlo, en particular dentro del grupo de edad pedriatríca.[26-30].
En general, se acepta que la epilepsia tiene una tasa baja de
mortalidad. Se han identificado tasas de mortalidad de 1-4,5 por
100.000. En el boletín de la Organización Mundial de la Salud
aparece la epilepsia como causa de muerte casi en la mayoría de
los países; pero, no sucede si la causa desencadenante son las
malformaciones congénitas [31].
Las malformaciones congénitas estructurales del SNC se
producen durante el desarrollo del mismo. Aproximadamente
un 3% de los neonatos presentan graves malformaciones múltiples o localizadas, y estas malformaciones producen el 70% de
las muertes fetales y el 40% de las muertes durante el primer
año de vida. Es difícil incluir las malformaciones en un patrón
de desarrollo conocido, ya que pueden abarcar más de una fase
[32-34]. En más del 60% de los casos no se conoce la etiología
de las malformaciones del SNC. Entre los factores hereditarios
que pueden producir malformaciones del sistema nervioso destacan los trastornos autosómicos y ligados al cromosoma X
(7,5%) y las anomalías cromosómicas (6%). La herencia multifactorial se debe a la intervención de diversas anomalías genéticas y factores ambientales y podría explicar hasta un 20% de las
malformaciones [35].
Dentro de los resultados obtenidos, es interesante la asociación directa entre las malformaciones congénitas del SNC y la
epilepsia refractaria en los grupos de edad de menores de un
año y escolares; se observa una asociación directa entre la morbimortalidad elevada en estos grupos de edad y la alerta sobre la
necesidad de una detección oportuna, para determinar alternativas terapéuticas más apropiadas y mejorar la calidad de vida del
paciente pediátrico; por otra parte, dentro de las malformaciones congénitas más frecuentes –a diferencia de los estudios
internacionales–, destacan la agenesia o hipoplasia del cuerpo
calloso como los principales; aunque no se incluyen dentro de
malformaciones congénitas del SNC, también es clara su asociación al grupo de facomatosis y, de ellas, la esclerosis tuberosa y la neurofibromatosis tipo I como las predominantes; en
nuestra población, su asociación con la epilepsia se considera
interesante para la instalación terapéutica antiepiléptica, según
la gravedad de estos síntomas. Finalmente, en el predominio del
sexo masculino no hay una diferencia significativa con lo apuntado por estudios internacionales, por lo que se concluye que no
es un elemento de capital importancia [36-40].
El presente trabajo interesa por el período tan corto y la frecuencia tan elevada de las malformaciones congénitas del SNC,
así como por su asociación con una manifestación de tantas
enfermedades, como es la epilepsia. Por otra parte, incluye, sin
duda, un grupo interesante en el que resulta necesaria su identificación oportuna.
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ASOCIACIÓN ENTRE MALFORMACIONES CONGÉNITAS
DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Y EPILEPSIA
EN PACIENTES PEDIÁTRICOS DE MÉXICO
Resumen. Introducción. Al ser la epilepsia una de las causas más
frecuentes de atención en Neurología pediátrica, es necesario considerar una de las causas asociadas a la misma, la presencia de
malformaciones congénitas, como segunda causa generadora de
epilepsia; por ello, sobre la base de su neurodesarrollo, se pueden
identificar las diferentes variedades de defectos congénitos relacionados con las epilepsias en Pediatría. Objetivo. Conocer las
diferentes malformaciones congénitas asociadas a la epilepsia en
Pediatría. Pacientes y métodos. Se incluyeron 116 casos con diagnóstico de epilepsia asociado a malformaciones congénitas del sistema nervioso central, en los que se evaluaron los estudios de imagen, como la resonancia magnética y tomografía computarizada de
cráneo, y se agruparon de acuerdo al desarrollo cronológico embrionario normal del ser humano. Resultados. Todos los casos se
seleccionaron por edad, y el grupo predominante se detectó en los
menores de un año y en el grupo de escolares, con los trastornos de
migración, entre los que se incluye la lisencefalia, como principal
malformación; el otro grupo fue el de los trastornos de proliferación; en cuanto a los tipos de epilepsia asociados, los dos grupos
de síndromes epilépticos en la infancia más comunes fueron el síndrome de West y el de Lennox-Gastaut; tomando en consideración
los tipos de crisis epilépticas encontradas, correspondió a las crisis parciales. Conclusiones. Lo anterior muestra como principal
causa asociada a la epilepsia las malformaciones congénitas del
sistema nervioso central, y el estudio de neuroimagen con mayor
sensibilidad hoy día es la resonancia magnética, por lo que se
sugiere la utilización de este procedimiento en los casos en los que
no se encuentre una causa aparente, para afinar con mayor precisión esta entidad nosológica. A pesar de la causa multifactorial,
las edades menores de 25 y mayores de 35 años en las madres
embarazadas se consideran de mayor riesgo potencial, sin predominio de área geográfica. [REV NEUROL 2004; 39: 222-6]
Palabras clave. Malformaciones congénitas del sistema nervioso
central. Migración celular. Proliferación celular. Síndrome de
Lennox-Gastaut. Síndrome de West.
ASSOCIAÇÃO DE MALFORMAÇÕES CONGÉNITAS
DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL E EPILEPSIA
EM DOENTES PEDIÁTRICO DO MÉXICO
Resumo. Introdução. Sendo a epilepsia uma dos aspectos mais frequentes de atenção em Neurologia pediátrica, é necessário considerar uma das causas associadas à mesma, as malformações congénitas, como segunda causa geradora de epilepsia; por este motivo, sobre a base do seu neurodesenvolvimento podem identificar-se
as diferentes variedades de defeitos congénitos relacionados com
as epilepsias em Pediatria. Objetivo. Conhecer as diferentes malformações congénitas associadas à epilepsia em Pediatria. Doentes e métodos. Incluíram-se 116 casos com diagnóstico de epilepsia associada a malformações congénitas do sistema nervoso central, em que se avaliaram os estudos de imagem como a ressonância magnética e a tomografia computorizada do crânio, e agruparam-se de acordo com o neurodesenvolvimento cronológico embrionário normal do ser humano. Resultados. Os casos foram seleccionados por idade, sendo o grupo predominante detectado nos
menores de um ano de idade no grupo de idade escolar, e as alterações e migração, onde se inclui a lisencefalia, como principal malformação; o outro grupo foi as perturbações de proliferação; do
mesmo modo, relativamente aos tipos de epilepsia associados, os
dois grupos de síndromas epilépticas na infância mais comuns foram a síndroma de West e a de Lennox-Gastaut; tomando em consideração os tipos de crises epilépticas encontradas, correspondeu
às crises parciais. Conclusões. O atrás descrito mostra como principal causa associada à epilepsia as malformações congénitas
do sistema nervoso central, e o estudo de neuroimagem hoje com
maior sensibilidade é a ressonância magnética, pelo que se sugere
a utilização deste procedimento nos casos em que não se encontre
causa aparente, para aperfeiçoar com maior precisão esta entidade nosológica. Apesar da causa multifactorial, as idades menores
de 25 e maiores de 35 anos nas mulheres grávidas são consideradas de maior risco potencial, sem predomínio de área geográfica.
[REV NEUROL 2004; 39: 222-6]
Palavras chave. Malformações congénitas do sistema nervoso central. Migração celular. Proliferação celular. Síndroma de LennoxGastaut. Síndroma de West.
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