Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan
por Rick Alan
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Definición
El síndrome de Marfan es un trastorno poco frecuente que provoca un defecto en el tejido conectivo del organismo.
Este tejido abunda en el cuerpo y su función es mantenerlo unido y sostener muchas de sus estructuras. Por lo
tanto, el síndrome de Marfan afecta muchos sistemas orgánicos, como los siguientes:
Esqueleto (en especial las articulaciones)
Pulmones
Ojos
Corazón y vasos sanguíneos
Causas
El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que controla una proteína necesaria para desarrollar
el tejido conectivo.
En casi todos los casos, el gen defectuoso es heredado de uno de los padres. En casos poco frecuentes, el defecto
puede ser causado por una mutación.
Factores de riesgo
Los factores que incrementan el riesgo de padecer síndrome de Marfan son:
Miembros de la familia que tienen síndrome de Marfan (el hijo de una persona con este síndrome tiene 50%
de probabilidades de heredarlo)
Edad avanzada de los padres al momento del nacimiento de un hijo
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Marfan varían desde leves hasta graves. Puede afectar una parte del cuerpo o varias.
Algunos síntomas pueden ser evidentes a una edad temprana, y otros se pueden manifestar más adelante. Algunos
síntomas pueden empeorar con la edad.
Los síntomas se enlistan de acuerdo con las partes del cuerpo que afecten:
Corazón y Vasos Sanguíneos
Anomalías de las válvulas cardiacas y los vasos sanguíneos
Prolapso de la válvula mitral: puede ocasionar filtración de la válvula mitral o ritmo cardiaco irregular.
Aorta debilitada o estirada, la arteria que lleva desde el corazón
Puede ocasionar aneurisma aórtico.
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Interior del corazón
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Ojos
Cristalinos dislocados del ojo
Miopía (dificultad para ver objetos distantes), que puede ser grave
Glaucoma
Cataratas
Desprendimiento de retina
Huesos
Constitución física alta esbelta
Articulaciones flojas
Piernas, brazos, dedos de las manos y dedos de los pies inusualmente largos
Dientes encimados
Esternón mal formado
Columna curvada
Paladar alto y arqueado en la boca
Riesgo de adelgazamiento de huesos ( osteoporosis) en la vida adulta
Espalda
Debilitamiento del tejido de soporte de la columna con la edad
Dolor de espalda
Pulmones
Colapso pulmonar (poco común)
Diagnóstico
El síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar. No hay exámenes específicos para esta afección. Un médico
puede diagnosticar síndrome de Marfan al:
Observar los síntomas
Realizar un examen físico completo
Estudiar cuidadosamente su historial clínico y su historial médico familiar
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Realizar exámenes como:
Ecocardiograma: estudio en el cual se utilizan ondas sonoras de alta frecuencia para examinar el
tamaño, la forma y los movimientos del corazón
Examinación ocular completa
Si usted tiene síndrome de Marfan:
Sus parientes de primer grado (padres, hermanos, y hermanas) se deberían realizar una revisión para el
trastorno
Tratamiento
No existe cura para esta enfermedad. El tratamiento tiene el objetivo de prevenir o reducir las complicaciones o
síntomas.
El tratamiento puede incluir:
Para el Corazón y Vasos Sanguíneos
Control regular del corazón y la aorta mediante:
Visitas médicas regulares
Ecocardiogramas
Evitar ejercicio vigoroso o deportes de contacto como lo recomiende su médico
Antibióticos preventivos antes de procedimientos médicos o limpieza dental para pacientes con problemas
valvulares o aórticos
Medicamentos cardiacos como betabloqueadores
Actualmente, se está investigando el uso de losartan para prevenir el aneurisma aórtico.
Control constante de las mujeres embarazadas con síndrome de Marfan
Cirugía para reparar o reemplazar una válvula cardiaca o aorta defectuosa
Para los Ojos
Examinaciones oculares regulares para revisar problemas en los ojos
Gafas o lentes de contacto para corregir la miopía o problemas con el cristalino del ojo
Cirugía ocular para problemas severos
Para los Huesos
Exámenes físicos regulares para monitorear problemas óseos, especialmente durante la adolescencia
Refuerzo ortopédico o cirugía en casos severos
Para la Espalda
Ejercicios o medicamentos para aliviar el dolor causado por debilidad espinal
Para los Pulmones
Evite fumar
Prevención
No existen pautas para prevenir el síndrome de Marfan. Puede consultar a un asesor genético para determinar cuál
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es el riesgo de transmitir la afección a su hijo.
RESOURCES:
American Academy of Family Physicians
http://www.aafp.org/
The National Marfan Foundation
http://www.marfan.org/
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Family Physician
http://www.cfpc.ca/cfp/
The Canadian Marfan Association
http://www.marfan.ca/
REFERENCES:
American Heart Association website. Available at:
http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=1200000 .
Mayo Foundation for Medical Education and Research website. Available at: http://www.mayo.edu .
The Merck Manual of Medical Information . 17th ed. Simon and Schuster, Inc.; 2000.
Moura B, Tubach F, Sulpice M, Boileau C, Jondeau G, Muti C, et al; Multidisciplinary Marfan Syndrome Clinic
Group. Bone mineral density in Marfan syndrome. A large case-control study. Joint Bone Spine . 2006 Sep 14
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Disorders website. Available at:
http://www.niams.nih.gov/ .
Travis J. Medicine. Old drug, new hope for Marfan syndrome. Science . 2006 Apr 7;312(5770):36-7.
Ultima revisión diciembre 2011 por Rosalyn Carson-DeWitt, MD
Last Updated: 12/30/2011
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cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.
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