Trabajo Nº156

Trabajo Nº156
Título
TRATAMIENTO CON HORMONA DE CRECIMIENTO EN PICNODISOSTOSIS:
REPORTE DE UN CASO.
Autor Y Coautores
Ana Lucía Osorio 1,3; Joel Riquelme 1,2 ; Fanny Cortés 2 y Nancy Unanue 1,2.
Lugar De Trabajo
1 Instituto de Investigaciones Materno Infantil, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.2
Clínica Las Condes, Santiago.3 Hospital Pediátrico Dr. H. Notti, Mendoza, Argentina.
Relator
Ana Lucía Osorio
Contenido (2500 Caracteres, Incluye Los Espacios)
Introducción: La picnodisostosis es una displasia esquelética poco frecuente (prevalencia
1.7/millón), causada por mutación en el gen CTSK que codifica la catepsina K, enzima
lisosomal expresada en osteoclastos, encargada de la degradación de la matriz orgánica y de
otras proteínas, incluyendo IGF1. Se caracteriza por osteosclerosis, fragilidad ósea y talla baja
severa. Recientemente se describe la utilidad del uso de hormona de crecimiento (GH) para la
mejoría tanto de la talla como de las proporciones corporales. El aumento de la concentración
de IGF1 inducido en la placa de crecimiento sería potenciado por el déficit de catepsina y la
falta de degradación de IGF1 por osteoclastos. Objetivo: reportar el caso de una paciente con
diagnóstico de picnodisostosis y su respuesta al tratamiento con GH. Diseño experimental:
descripción de un caso clínico. Reporte del caso: Paciente de 10 años, sexo femenino, 2º hija
de padres caucásicos, sanos no consanguíneos, con diagnóstico prenatal de RCIU. Al nacer
RNT PEG (2650 g, talla 46 cm). Desde los primeros meses se observa talla baja con buena
progresión ponderal, sin otros antecedentes mórbidos. A los 2 años y 8 meses se diagnostica
picnodisostosis en base a la presencia de talla baja severa (-3.13 DE), dismorfias típicas: cráneo
voluminoso, fontanela anterior amplia, nariz prominente, micrognatia, alteraciones dentarias,
braquidactilia y radiología compatible (osteosclerosis, suturas craneales amplias, rectificación
del ángulo mandibular, acrosteolisis). A los 8 años inicia GH a 39 μg/kg/día (talla -4.07DE y
edad ósea acorde) y a los 9 años por signos de desarrollo puberal ecográfico se asocia Análogos
de GnRh (triptorelina) trimensual. A los 10 años y 5 meses presenta una talla 123.5 cm (-2.62
DE, Δ +1.45DE), envergadura 116 cm, relación SS/SI 1.07, sin modificación del fenotipo facial
o de manos, manteniendo niveles de IGF1 promedio cercanos a las +2.07DE. Su desarrollo
intelectual es normal. Conclusiones: En nuestra paciente con diagnóstico de picnodisostosis el
tratamiento con GH ha demostrado ser beneficioso en cuanto al crecimiento lineal, con relativa
mejoría de las proporciones corporales, y niveles promedio de IGF1 adecuados, sin efectos
adversos. La continuidad terapéutica permitirá procurar una normalización de la talla final, con
beneficios en su autoestima y adaptación social.
Postulación A Beca
SI
Socio Patrocinador
Dra. Nancy Unanue
Area Temática
Pediatría Paratiroides/Metabolismo Óseo Crecimiento Otro
Tipo De Presentación
Poster