Fórmulas Cromosómicas Resueltas

1. Constitución cromosómica de una mujer normal.
2. Constitución cromosómica de un varón normal.
3. Mujer cuya heterocromatina de la constricción secundaria del brazo largo del
cromosoma 9 es más grande de lo habitual (mayor extensión que el patrón).
4. Varón cuya heterocromatina de la constricción secundaria del brazo largo del
cromosoma 9 es más pequeña de lo habitual (menor extensión que el patrón).
5. El gen está en: Banda 2 de la sección 4 del brazo largo del cromosoma 1 (el gen de la
angiotensina).
6. En la banda 6 de la sección 2 brazo largo del cromosoma 15 (locus de IGFR1)
7. Entre la terminación del brazo largo y la banda 6 de la sección 2 del brazo largo del
cromosoma 15 hay una duplicación del material genético.
8. Entre la banda 1 de la sección 3 del brazo largo y la subbanda 4 de la banda 3 de la
sección 2 del brazo largo del cromosoma 14 hay una duplicación.
9. Entre la banda 3 de la sección 1 del brazo largo y la banda 1 de la sección 1 del brazo
largo del cromosoma 15 hay una duplicación.
10. La banda 2 de la sección 1 del brazo corto del cromosoma 17 está duplicada.
11. en la banda 2 de la sección 2 del brazo largo del cromosoma x se encuentra el locus del
gen de la proteína PLP.
12. La banda 2 de la sección 2 del brazo largo del cromosoma x está duplicada. (mujer)
13. En la subbanda 3 de la banda 3 de la sección 2 del brazo largo del cromosoma 10 hay
un lugar frágil donde hay menos histonas asociadas y por ello hay mutaciones más
frecuentes. (varón)
14. Falta un cromosoma X en la pareja de cromosomas sexuales XX de la mujer normal (S.
Turner). Se denomina monosomía del cromosoma X.
15. Aparece una trisomía en los cromosomas sexuales. (dos "X" y uno "Y") S. Klinelfelter.
(varón)
16. Aparece un cromosoma x de más en vez de haber dos cromosomas x. Trisomía del
cromosoma X. (mujer) Dato: este tipo de pacientes suelen ser madres que darán hijos
varones con síndrome de Klinefelter.
17. Aparece un cromosoma y de más (varón). Trisomía de cromosomas sexuales.
18. Varón mosaico en el que coexisten dos poblaciones celulares con distinto genotipo,
una de ellas tiene genotipo normal y la otra con síndrome de Klinefelter.
19. Varón mosaico con una línea celular normal y la otra afectada con el síndrome de
Turner (monosomía del cromosoma X).
20. Mujer mosaico con una línea celular normal y la otra afectada con el síndrome de
Turner.
21. Mujer con trisomía del cromosoma 21 (S. Down).
22. Mujer mosaico con una línea celular normal y en la otra hay una trisomía en el
cromosoma 8.
23. Mujer con una monosomía del cromosoma 15, es decir, solo existe uno.
24. Triploidia.
25. En la banda 5 de la sección 1 del brazo corto del cromosoma 4 existe una delección
(mujer en la que falta este fragmento).
26. En la banda 3 de la sección 1 del brazo corto del cromosoma 5 existe una delección.
27. En la banda 2 de la sección 2 del brazo largo del cromosoma 18 existe una delección.
28. Mujer que tiene el cromosoma 15 en anillo.
29. Mujer con un cromosoma x normal y un isocromosoma formado por los brazos largos
del cromosoma X.
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Juan Miguel Pacheco Bolaños. 2º medicina 2013. Ánimo con el estudio:)
30. Hombre con isocromosoma formado por brazos cortos del cromosoma 16.
31. En la banda 3 de la sección 1 del brazo corto del cromosoma 19 hay una adición de
material genético no identificado (podría ser de origen vírico)
32. Existe una disomía uniparental materna en la que los dos cromosomas 15 pertenecen
a la madre.
33. En la subbanda 3 de la banda 7 de la sección 2 del brazo largo del cromosoma X existe
una zona frágil.
34. Error en la fórmula: debería ser o bien 46 XX o 45 X.
 Mujer mosaico con una línea celular normal y la otra con un isocromosoma formado
por los brazos largos del cromosoma X.
 Mujer en la que en una población celular hay monosomía del cromosoma x y en la otra
hay un isocromosoma formado por los brazos largos del cromosoma X.
35. Mujer con disomía uniparental en la que los dos cromosomas X pertenecen a la madre.
36. entre el brazo largo del cromosoma 9 (más extenso que el patrón) y entre el brazo
largo del cromosoma 22(menos extenso que el patrón) hay una translocación.
(Cromosoma 22 sólo con brazos cortos)
37. Entre la banda 3 de la sección 1 del brazo corto del cromosoma 12 y entre la banda 4
de la sección 1 del brazo corto del cromosoma 4 hay una translocación. (se
intercambian los fragmentos)
38. Entre la banda 3 de la sección 1 del brazo corto del cromosoma 12 y entre la banda 4
de la sección 1 del brazo corto del cromosoma 4 hay una translocación de origen
materno que da como consecuencia un cromosoma 12 derivado de esta translocación
materna.
39. Entre la banda 1 de la sección 1 del brazo largo del cr. 22 y entre la banda 3 de la
sección 2 del brazo largo del cr. 11 existe una translocación.
40. Tiene 3 cromosomas 22, 2 normales y otro derivado formado por esta translocación
paterna:
-Entre la banda 1 de la sección 1 del brazo largo del cr. 22 y la banda 3 de la sección 2
del brazo largo del cr. 11 existe una translocación, no está balanceada existe una
ganancia de material genético.
41. Tras un corte por el centrómero se produce entre los brazos cortos de los cromosomas
1 y 9 una translocación. Dato: centrómero (p10 o q10).
42. Tras un corte por el centrómero se produce entre los brazos cortos y largos de los
cromosomas 3 y 4 una translocación.
43. Tras un corte por el centrómero se produce entre los brazos largos de los cromosomas
14 y 21 una translocación Robertsoniana. Tiene un cromosoma 14 normal, otro 21
normal y otro formado por brazos largos de ambos (los brazos pequeños se pierden,
de ahí que tenga solo 45 cromosomas)
44. En el cromosoma 21 existe una trisomía, tras corte por el centrómero se produce
entre los brazos largos de los cromosomas 14 y 21 maternos una translocación
Robertsoniana. No está balanceado y tiene la patología.
45. Entre la banda 7 de la sección 2 del brazo largo y la banda 3 de la sección 2 del brazo
corto en el cromosoma 3 hay una inversión.
Nota: cen.- centrómero (p10 ó q10).
Cromosoma derivado: está formado por 2 o + partes de otros cromosomas (translocaciones).
T. Robertsoniana: se intercambian brazos largos entre cr. acrocéntricos (se pierden los cortos)
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Juan Miguel Pacheco Bolaños. 2º medicina 2013. Ánimo con el estudio:)