Valoración de la eficacia terapéutica farmacológica in vitro en

ASOCIACIÓN DE ENFERMOS DE
PATOLOGÍAS MITOCONDRIALES
Valoración de la eficacia terapéutica farmacológica in vitro
en fibroblastos de pacientes con enfermedades
mitocondriales
Ante todo permítanos agradecerle su interés en este Proyecto de Valoración de la
eficacia terapeutica farmacológica in vitro en fibroplastos de pacientes con
enfermedades mitocondriales.
Este documento ha sido elaborado para explicarle de forma sencilla los objetivos,
metodología, beneficios y finalidad de dicho Proyecto.
INFORMACION SOBRE EL ESTUDIO
Entidad Promotora:
La entidad promotora del estudio es la Asociación de Enfermos con Patología
Mitocondrial AEPMI, entidad sin ánimo de lucro con sede social en C/Dr Pedro de
Castro 2, Portal 3, 6º 41004, Sevilla Tlf 954420381. www.aepmi.org
Inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 554194.
Investigadores principales:
Dr. Juan Bautista Lorite, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.
Dr. Plácido Navas Lloret, CABD-CSIC-Universidad Pablo de Olavide.
Dr. José A. Sánchez Alcázar, CABD-CSIC-Universidad Pablo de Olavide.
Estado actual del problema objeto de estudio
Es difícil determinar la eficacia de los distintos fármacos ensayados en algunos
pacientes, debido a la heterogeneidad clínica y bioquímica de las enfermedades
mitocondriales y a la frecuente naturaleza episódica de los síntomas, como ocurre en los
enfermos con MELAS.
La mayor parte de los datos existentes corresponden a descripciones de casos únicos;
las series de enfermos son pocas y ofrecen resultados contradictorios, sin mostrar,
algunas de ellas, beneficios del tratamiento
Hay que diferenciar las posibilidades terapéuticas existentes en cada uno de los
trastornos bioquímicos mitocondriales descritos.
Objetivos del Estudio:
El objetivo general del presente proyecto será la caracterización de los mecanismos
fisiopatogénicos en fibroblastos de pacientes con enfermedades mitocondriales y
valorar la eficacia de las diversas opciones terapéuticas farmacológicas en la actualidad
De esta forma se pretende determinar los tratamientos más apropiados para mejorar sus
alteraciones fisiopatológicas.
La hipótesis propone que las alteraciones genéticas de las enfermedades mitocondriales
causan la enfermedad por la alteración de las actividades de la cadena respiratoria,
comprometiendo la bioenergética celular, y aumentando los radicales libres de oxígeno.
El tratamiento de los fibroblastos in vitro con las diversas opciones terapéuticas
farmacológicas existentes actualmente y el seguimiento de su efecto sobre las
alteraciones fisiopatologías ayudarán en un futuro a una mejor elección terapéutica en
dichos pacientes. El modelo servirá además para comprobar la eficacia de las nuevas
opciones terapéuticas que se desarrollen.
Selección de pacientes
La selección de 30 pacientes mitocondriales se realizará por el Dr. Juan Bautista Lorite
atendiendo a criterios de diagnóstico que considere oportunos.
Duración del estudio
El Proyecto se realizará en al laboratorio del DR. Plácido Navas en el Centro Andaluz
de Biología del Desarrollo-CSIC, Universidad Pablo de Olavide de Sevilla.
La coordinación del proyecto la realiza en todas sus fases el IP del mismo, Dr. Juan
Bautista Lorite, que participa en la dirección de todas las tareas que se realizan.
El proyecto tendrá una duración de tres años.
La valoración de la eficacia de los tratamientos farmacológicos sobre las muestras
tomadas se realizará durante el segundo y tercer año.
La evaluación final de los resultados obtenidos se realizará por coordinación del equipo
técnico del Proyecto.
Coste total de Proyecto
Para la elaboración y desarrollo de este Proyecto con duración de tres años, son
necesarios medios técnicos (material audiovisual, informático), recursos humanos
(becario durante tres años que desarrolle la parte práctica de la investigación), así como
material fungible, medios de cultivo, reactivos químicos etc.
Por todo ello el coste total del Proyecto en los tres años es de 106.300 Euros.
AEPMI
C/Dr. Pedro de Castro 2, P3, 6º
41004 Sevilla
954420381
[email protected]