Trastornos hereditarios del sistema inmunológico

Oficina de Apoyo al Paciente
Trastornos hereditarios del sistema inmunológico
Síndrome de Wiscott-Aldrich
El síndrome de Wiscott-Aldrich es un trastorno hereditario del sistema inmunológico que puede causar infecciones
frecuentes y que se sangre con facilidad. Ocurre sólo en varones y aparece mayormente en niños pero a veces
también en adultos. Aproximadamente 4 niños de cada millón de varones que nacen por año en los EE.UU. tienen
este síndrome.
Causas del síndrome de Wiscott-Aldrich
Los trastornos inmunológicos hereditarios también se llaman trastornos de deficiencia inmunológica primarios.
Estos trastornos se deben a una mutación (error) en un gen que afecta el sistema inmunológico. Los genes
transportan el código genético de instrucciones que le indican al organismo cómo fabricar cada célula y sustancia
del cuerpo.
La mutación que causa este síndrome afecta un gen en el cromosoma X, que proviene de la madre. Los trastornos
hereditarios que se encuentran en el cromosoma X sólo aparecen en los varones. Una mujer con un gen mutado
no tendrá la enfermedad sino que será portadora. Esto significa que puede pasarle el gen mutado a sus hijos.
En la mayoría de los casos, nadie sabe qué hace que aparezca la mutación por primera vez. Una vez que aparece
una mutación, ésta puede pasarse de madre a hijo a través de muchas generaciones.
En los niños con este síndrome, la mutación genética afecta la capacidad del organismo de fabricar ciertos tipos
de glóbulos blancos que ayudan al sistema inmunológico a combatir las infecciones. También afecta la capacidad
del cuerpo de fabricar plaquetas, células sanguíneas que ayudan a controlar las hemorragias. Los niños afectados
tienen menos plaquetas que lo normal (trombocitopenia). Las plaquetas además son más pequeñas que lo
normal.
El síndrome de Wiscott-Aldrich y el sistema inmunológico
El sistema inmunológico está formado por órganos y células que trabajan conjuntamente para proteger
el organismo contra las infecciones y las enfermedades. El sistema inmunológico utiliza glóbulos blancos
para combatir las infecciones. Los glóbulos blancos marcan y atacan las células que no reconocen como
pertenecientes al organismo.
Hay varios tipos de glóbulos blancos, cada uno con su propia función. Los niños con esta enfermedad tienen muy
pocos de dos tipos de glóbulos blancos llamados linfocitos.
Los tipos de linfocitos afectados son:
•Los linfocitos B, que fabrican anticuerpos. Los anticuerpos se adhieren a las células extrañas y las
marcan para que sean atacadas.
•Los linfocitos T, que ordenan a los linfocitos B que fabriquen anticuerpos contra células extrañas. Los
linfocitos T ordenan al resto del sistema inmunológico cuándo deben atacar o dejar de atacar a las
células extrañas. También ayudan en el ataque.
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Síntomas y diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich
Los síntomas y signos comunes suelen aparecer al poco tiempo de nacer o antes del primer año de vida:
•El niño sangra con facilidad porque tiene pocas plaquetas normales. Esto puede incluir puntos rojos
debajo de la piel (petequias), moretones, sangre en las heces, encías que sangran y hemorragias
nasales.
•Infecciones frecuentes porque tiene pocos linfocitos B y linfocitos T. Algunas infecciones comunes son
otitis, sinusitis y neumonía.
•Eczema (sarpullido con picazón) en la piel.
Estos síntomas ocurren en la forma clásica y grave del síndrome de Wiskott-Aldrich. Aproximadamente un tercio
de los varones con esta enfermedad tienen la forma clásica. Otros niños tienen una forma más leve y no tienen
todos estos síntomas.
Con el tiempo, los niños con síndrome de Wiskott-Aldrich pueden tener problemas autoinmunológicos, lo cual
significa que el sistema inmunológico lucha contra el propio cuerpo del niño. Un problema común es la anemia, la
cual se debe a que el organismo destruye sus propios glóbulos rojos. Los niños mayores y los adultos con este
síndrome también tienen mayor riesgo de contraer linfoma, un tipo de cáncer.
Diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich
Para diagnosticar esta enfermedad, el médico hará un análisis de sangre. En los niños con este síndrome, la
sangre presentará poca cantidad de plaquetas. Las plaquetas que aparecen serán más pequeñas que lo normal.
En los niños mayores de 2 años, los análisis de sangre y las células de la piel mostrarán problemas con las
funciones del sistema inmunológico. Para confirmar el diagnóstico, el médico también puede ordenar un análisis
genético para buscar una mutación del gen asociado con el síndrome.
Es recomendable que las familias afectadas por esta enfermedad hablen con un asesor de genética sobre
planificación familiar y las probabilidades de tener hijos con este trastorno. En una familia ya afectada por
la enfermedad, se puede hacer el análisis de mutación genética durante el embarazo (análisis prenatal). El
diagnóstico temprano puede permitir el tratamiento desde el principio y mejorar las probabilidades de un
desenlace favorable para el niño.
Tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich
Los niños con esta enfermedad corren el riesgo de fallecer durante la niñez a causa de infecciones, hemorragias
o linfoma. Sin embargo, con un buen tratamiento sintomático, algunos niños con formas más leves de este
síndrome pueden vivir hasta la madurez. El único tratamiento que puede curar esta enfermedad es un trasplante
de médula ósea o de sangre de cordón umbilical (también llamado TMO).
Tratamiento sintomático
El tratamiento sintomático sirve para controlar los síntomas y ayudar al paciente a vivir con la enfermedad. El
tratamiento sintomático no cura la enfermedad. Los tratamientos sintomáticos para los niños con problemas
hemorrágicos (trombocitopenia) pueden incluir:
•Transfusiones de plaquetas y/o glóbulos rojos.
•Inmunoglobulina intravenosa.
•Un tipo de medicación llamada corticoesteroides.
•Extirpación del bazo (esplenectomía). Una esplenectomía puede producir un aumento en el número de
plaquetas, pero también aumenta el riesgo de infecciones serias de la sangre (sepsis). Para prevenir la
sepsis, los niños sometidos a una esplenectomía pueden necesitar tratamiento con antibióticos cada
vez que tengan fiebre.
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Los tratamientos para proteger contra las infecciones a los niños con síndrome de Wiskott-Aldrich pueden incluir:
•Un control cuidadoso para ver si contrae una infección y tratarla de inmediato
•El tratamiento con antibióticos y/o inmunoglobulina intravenosa para prevenir las infecciones antes de
que ocurran
El trasplante para el síndrome de Wiscott-Aldrich
El único tratamiento que puede curar esta enfermedad es un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón
umbilical (también llamado TMO). Un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical sustituye las
células anormales en la médula ósea con células formadoras de sangre sanas provenientes de un familiar o un
donante no relacionado, o una unidad de sangre de cordón umbilical. Las células sanas pueden provenir de la
médula ósea o de la sangre periférica (circulante) de un donante adulto o de sangre obtenida del cordón umbilical
después de que nace un bebé. Las células formadoras de sangre trasplantadas fabricarán plaquetas y linfocitos B
y T normales para el organismo.
El donante debe tener un tipo de tejido muy compatible con el del paciente. El mejor donante suele ser un
hermano/a compatible. Cada hermano tiene un 25% de probabilidades de ser compatible. Sin embargo, como
el síndrome de Wiscott-Aldrich es hereditario, muchos niños que lo padecen no tienen un hermano compatible
sano. Cuando los niños no tienen un hermano/a compatible como donante, los médicos pueden buscar en el
Registro del Programa Nacional de Donantes de Médula Ósea (NMDP) para ver si encuentran un voluntario adulto
o una unidad de sangre de cordón umbilical que sea compatible. En los niños menores de 5 años, los trasplantes
provenientes de donantes no relacionados han tenido resultados similares que cuando se usaron hermanos
compatibles.
Si no hay un hermano/a o no se consigue un donante no relacionado o una unidad de sangre de cordón umbilical
compatible, los médicos pueden usar como donante a uno de los padres u otro familiar. El tipo de tejido de cada
uno de los padres coincide con la mitad del tipo de tejido del hijo (compatibilidad haploidéntica). En algunos
trastornos inmunológicos hereditarios, como la inmunodeficiencia combinada grave, los donantes haploidénticos
han proporcionado buenos resultados. Sin embargo, en el caso de niños menores de 5 años, han habido muchos
menos resultados favorables con trasplantes haploidénticos que con trasplantes en que se usaron hermanos o
donantes no relacionados compatibles.
Factores que afectan los resultados del trasplante en el síndrome de Wiscott-Aldrich
El trasplante puede ofrecer una cura para algunos niños con este trastorno, pero conlleva riesgos serios y puede
no ser una opción de tratamiento para todos los pacientes. La edad del niño al recibir el trasplante afecta sus
probabilidades de supervivencia. La probabilidad de supervivencia es mayor en los niños menores de 5 años.
Cuán compatible sea el donante con el paciente también es un factor importante para el resultado del trasplante.
Decidir el tratamiento
Si su hijo tiene el síndrome de Wiskott-Aldrich, es importante que vea a un médico que sea experto en este
trastorno. Si su médico principal no ha tratado nunca a otros pacientes con su trastorno, pídale que lo remita a un
experto para una consulta.
Un médico experto en el síndrome de Wiskott-Aldrich puede recomendarle el mejor tratamiento y explicarle los
riesgos posibles. El trasplante conlleva riesgos serios y no es una opción para todos los niños, pero puede ofrecer
a algunos niños con este síndrome la posibilidad de una cura y una vida más prolongada.
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Es importante hablar con su médico sobre los riesgos del trasplante en comparación con los riesgos de continuar
con el tratamiento sintomático. Algunos niños con síntomas más leves pueden tener una buena calidad de vida
por muchos años con tratamientos sintomáticos. En el caso de los niños con síndrome de Wiscott-Aldrich grave
menores de 5 años, el trasplante puede ser la primera opción de tratamiento. Los trasplantes en los niños más
pequeños tienen índices de éxito elevados ya sea utilizando un hermano/a, un donante no relacionado o unidades
de sangre de cordón umbilical compatibles. En el caso de niños mayores con formas menos graves de este
síndrome, también se pueden considerar otras opciones de tratamiento. Su médico puede explicarle las opciones
de tratamiento y los beneficios y riesgos posibles según la situación específica de su hijo.
Referencias
1.Filipovich AH, Stone JV, Tomany SC, et al. Impact of donor type on outcome of bone marrow
transplantation for Wiskott-Aldrich syndrome: collaborative study of the International Bone Marrow
Transplant Registry and the National Marrow Donor Program. Blood. 2001; 97(6):1598-1603.
2.Rimm IJ, Rappeport JM. Bone marrow transplantation for the Wiskott-Aldrich syndrome. Long-term followup. Transplantation. 1990; 50(4):617-620.
3.Brochstein JA, Gillio AP, Ruggiero M, et al. Marrow transplantation from human leukocyte antigen-identical
or haploidentical donors for correction of Wiskott-Aldrich syndrome. J Pediatr. 1991; 119(6):907-912.
4.Ozsahin H, Le Deist F, Benkerrou M, et al. Bone marrow transplantation in 26 patients with WiskottAldrich syndrome from a single center. J Pediatr. 1996; 129(2):238-244.
5.Small TN, Friedrich W, O’Reilly RJ. Hematopoietic cell transplantation for immunodeficiency diseases. In:
Blume KG, Forman SJ, Appelbaum FR, eds. Thomas’ Hematopoietic Cell Transplantation. 3° ed. Malden,
Mass: Blackwell; 2004:1430-1442.
La Oficina de Apoyo al Paciente (Office of Patient Advocacy, OPA) del NMDP ayuda a los pacientes y sus
familias desde el diagnóstico hasta la supervivencia. La OPA ofrece programas, recursos y servicios
que satisfacen las necesidades específicas de los pacientes brindando asesoramiento personal,
materiales educativos o información en otros idiomas. Para hablar con un administrador de casos de la
OPA, llame sin cargo al 1 (888) 999-6743. Fuera de los Estados Unidos, llame al (612) 627-8140. Los
administradores de casos atienden de lunes a viernes de 8 a.m. a 5 p.m. Hora del centro.
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