Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter
(Síndrome 47 XXY; KS, por sus siglas en inglés)
por Laurie Rosenblum, MPH
English Version
Definición
El síndrome de Klinefelter (KS, por sus siglas en inglés) se presenta en algunos hombres que tienen más de un
cromosoma X (XXY).
Síndrome de Klinefelter
© 2011 Nucleus Medical Media, Inc.
Causas
Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los
hombres con el KS heredan al menos un cromosoma X adicional.
Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que aumenta las probabilidades de padecer el KS. Las mujeres mayores de 35 años
de edad tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un hijo con KS. No hay otros factores de riesgo
conocidos para este trastorno.
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Síntomas
La variación XXY se presenta aproximadamente en 1 de cada 1.000 varones nacidos vivos, pero muchos hombres
no desarrollan el KS. Cuando el KS sí se desarrolla, por lo general permanece sin detectarse hasta la pubertad o a
veces hasta más tarde.
Las características pueden incluir:
En bebés:
Peso al nacer más bajo y desarrollo muscular y motor más lento
En niños y adultos:
Altura con brazos y piernas extra largos
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
Mamas de mayor tamaño (común)
Falta de vello facial y corporal
Testículos firmes pequeños, pene pequeño
Falta de capacidad para producir espermatozoides (común)
Menor deseo sexual, disfunción sexual
Discapacidades sociales y de aprendizaje (común)
Deficiencia de la personalidad
Coeficiente intelectual normal a límite
Problemas de habla y lenguaje: los niños con el KS a menudo aprenden a hablar más tarde que otros
niños. Puede ser difícil para ellos leer y escribir.
Los hombres con KS también tienen un mayor riesgo de padecer:
Diabetes
Cáncer de mama
Cáncer de pulmón
Enfermedades cardiovasculares
Enfermedades pulmonares
Osteoporosis
Diagnóstico
Se utiliza una prueba denominada cariotipo para diagnosticar el KS. Por lo general, en el caso del KS hay 47
cromosomas en lugar de los 46 normales.
Muchos hombres con XXY no saben que padecen esta afección. El diagnóstico puede descubrirse:
Cuando se realiza una amniocentesis
En bebés: testículos no descendidos o pene muy pequeño
En niños: cuando tienen problemas de aprendizaje
En adolescentes: cuando presentan un desarrollo mamario excesivo
En adultos: cuando tienen problemas de fertilidad
Tratamiento
El tratamiento del KS incluye:
Testosterona
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El tratamiento principal es la testosterona. Cuando los niños con el KS tienen de 10 a 12 años de edad, sus niveles
hormonales se controlan anualmente. Si sus niveles de testosterona son bajos, entonces el tratamiento puede ser
útil. Los hombres con este diagnóstico también pueden beneficiarse al tomar la hormona. Sin embargo, la
testosterona no puede revertir la infertilidad.
A menudo, la testosterona se administra mediante inyecciones regulares. Los beneficios incluyen:
Mayor fuerza
Apariencia masculina, más muscular
Crecimiento de vello facial y corporal
Mejor autoestima
Modulación del estado de ánimo
Mayor energía
Mayor capacidad de concentración
Mayor deseo sexual
Terapia del habla y del lenguaje
Esta terapia debe comenzar a principios de la infancia para evitar problemas de aprendizaje escolares y sociales. El
tratamiento puede involucrar:
Terapia del habla
Servicios de educación especial
Apoyo y ayuda adicionales con el aprendizaje por parte de padres y maestros
Capacitación de habilidades sociales y asesoramiento psicológico
Prevención
Actualmente, no se conocen maneras de prevenir el KS.
RESOURCES:
Klinefelter Syndrome and Associates
http://www.genetic.org/
National Institute of Child Health & Human Development
http://www.nichd.nih.gov/
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Psychiatric Association
http://www.cpa-apc.org/
Canadian Psychological Association
http://www.cpa.ca/cpasite/home.asp/
REFERENCES:
Klinefelter syndrome. Klinefelter Syndrome and Associates website. Available at: http://www.genetic... . Updated
February 2007. Accessed July 22, 2008.
Larsen PR. Williams Textbook of Endocrinology. 10th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 2003.
Understanding Klinefelter syndrome. National Institute of Child Health & Human Development website. Available
at: http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/klinefelter.cfm . Updated August 2006. Accessed July 22, 2008.
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Ultima revisión septiembre 2011 por J. Thomas Megerian, MD, PhD, FAAP
Last Updated: 9/30/2011
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