Listado de enfermedades sistémicas

Enfermedades sistémicas
Lupus Eritematoso Sistémico
CLINICA: Manifestaciones variadas
Dg: 4 ó + en cualquier momento.
I. Exantema Malar: Eritema fijo plano o elevado sobre la eminencia malar con
tendencia a respetar pliegues nasolabiales
II. Lupus Discoide: Placas eritematosis elevadas con escamas queratósicas
adherentes y tapones foliculares, a veces con retracción de lesiones antiguas
III. Fotosensibilidad: Rash cutáneo como resultado de reacción anormal a la luz solar,
según Hª o examen físico
IV. Úlceras orales o nasofaríngeas: Ulcerasción oral o nasofaríngea, habitualmente
indolora, observada por un médico
V. Artritits: no erosiva de 2 ó más articulaciones periféricas, caracterizada por
hipersensibilidad al tacto, dolor a la presión, hinchazón y derrame articular.
VI. Serositis: Pleuritis (Hª Dolor pleurítico o roce pleural o derrame pleural); pericarditis
documentada por EKG, rocepericárdico o derrame
VII. Afectación renal:
A. Proteinuria persistenite >500 mg/24h o tres cruces
B. Cilindros celulares: integrados por hematíes o hemoglobina, granular, tubular o
mixto
VIII. Afectación neurológica
A. Convulsiones que no puedan ser explicadas por otras causas o
B. Psicosis que no se explique por otras causas
IX. Afectación hematológica
A. Anemia hemolítica, o
B. Lecopenia <4000 en al menos 2 determinaciones, o
C. Linfopenia <1500 en al menos 2 determinaciones, o
D. Trombopenia<100 en ausencia de fármacos inductores
X. Alteración inmunológica:
A. Ac anti DNAn positivos a títulos elevados, o
B. Ac anti-Sm positivos, o
C. Ac antifosfolípidos: Ac anticardiolipina, anticoagulante lúpico, VDRL falsamente
positivo durante >6 meses confirmada mediante prueba de inmovilización de T.
pallidum o de la absorción del Ac treponémico por fluorescencia
XI. Anticuerpos antinucleares (ANA): Positivos a títulos elevados en cualquier
momento de la enfermedad y en ausencia de fármacos conocidos como causantes
de lupus o pseudolupus
Síndrome antifosfolípido
CLÍNICA: Trombosis de repetición, abortos repetición y alteraciones hematológicas
Dg: 1 clínico+1 analítico
Criterios clínicos
1. Fenómenos trombóticos
2. Manifestaciones obstétricas
2.1. Una o más muertes idiopáticas de feto morfológicamente normal a partir de las
10 semanas de gestacion.
2.2. Uno o más nacimientos prematuros de un neonato morfológicamente normal a
partir de las 34 semanas debidos a preeclampsia o eclampsia grave, o
insuficiencia placentaria grave
2.3.
Tres o más abortos idiopáticos consecutivos antes de las 10 semanas de
gestacion excluídas otras causas
Criterios de laboratorio
1. Ac Anticardiolipina isotipo IgG y/o IgM en sangre, presentes a título moderado o alto en
2 ó más ocasiones, separadas el menos 12 semanas, determinados mediante ELISA
para AAC dependientes de B2GPI
2. Anticoagulante lúpico presente en plasma en 2 ó más ocasiones separadas al menos
12 semanas, determinadas según Sociedad de Trombosis y Hemostasia
3. Ac. anti B2GPI en isotipo IgG y/o IgM en sangre, presentes a título moerado o alto en
2 ó más ocasiones separadas 12 semanas, mediante ELISA
Síndrome de Sjögren
CLÍNICA: sequedad ocular y bucal.
Dg: 4 de 6 criterios que incluyan criterio 5 ó 6. Si cumple 3 criterios SS probable
1. Síntomas orales (una respuesta positiva)
• Sensación de boca seca >3 meses
• Parotidomegalia recurrente
• Necesidad constante de beber líquidos
2. Síntomas oculares (una respuesta positiva)
• Sensación de ojos secos >3 meses
• Sensación de arenilla ocular recurrente
• Uso de lágrimas artificiales más de 3 veces al día
3. Signos oculares (una respuesta positiva)
• Prueba de Schirmer inferior o igual a 5 mm a los 5 minutos
• Puntuación de 4 ó más (escala de Bijsterveld) en la tinción con Rosa de Bengala
4. Alteración de pruebas salivares (una respuesta positiva)
• Gammagrafía parotídea con déficit difuso de captación (grados 3-4)
• Sialografía ¡con alteraciones difusas ductales y acinares
• Flujo salivar sin estimular de 1,5 ml o menos en 15 minutos
5. Histopatología (una respuesta positiva)
• Biopsia salival grado 3-4 de clasificación de Chisholm y Mason
6. Inmunología (una respuesta positiva)
• ANA mayor o igual de 1/80
• Factor Reumatoide
• Ac anti Ro/SS-A
• Ac anti La/SS-B
Eclerosis sistémica
CLINICA: Alteraciones vasculares y fibrosis de tejidos.
Dg: un criterio mayor o dos o más criterios menores
Criterio mayor
Eclerosis cutánea proximal
Criterio menor
1. Esclerodactilia
2. Cicatrices puntiformes en pulpejo de dedos
3. Fibrosis pulmonar bibasal
Miopatías inflamatorias idiopáticas
CLINICA: dolor, debilidad muscular e infiltrados musculares inflamatorios
Dg:
Criterios clasificatorios de MII según Bohan y Peter
1. Pérdida de fuerza proximal y simétrica
2. Evidencia de necrosis, fagocitosis, regeneración, atrofia perifascicular e infiltrado
inflamatorio en biopsia muscular
3. Elevación de enzimas musculares en suero, especialmente CPK
4. Triada EMG: a) unidades motoras polifásicas, cortas y pequeñas, b) fibrilaciones,
ondas positivas e irritabilidad interseccional y c) descargas repetitivas de alta
frecuencia
5. Lesiones cutáneas características de DM: Eritema heliotropo, pápulas de Gottron y
lesiones eritematosas sobre las rodillas, codos, cuello y zona de escote
Se considera PM:
• Definitiva: Los 4 criterios del 1-4
• Probable: 3 criterios del 1-3
• Posible: 2 criterios del 1-4
Se considera DM:
• Definitiva: 3 criterios 1-4, +5
• Probable: 2 criterios del 1-4, +5
• Posible: 1 criterio del 1-4, +5
Criterios clasificatorios de MII según Targoff et Al.
1. Debilidad muscular proximal y simétrica
2. Elevación sérica no sólo de la CPK sino también de la Alñdolasa, GOT/GPT y LDH
3. Patrón miopático en el EMG
4. Cambios AP compatibles con miositis
5. Alguno de los Ac específicos de miositis: Ac antisintetasa o anti Jo1, Anti-M12 ó AntiSRP
6. Lesión cutánea típica: Eritema heliotropo, pápulas de Gottron y lesiones eritematosas
sobre las rodillas, codos, cuello y zona de escote
Se considera:
• Posible MII: 2 criterios
• Probable MII: 4 criterios [3?]
• Definida MII: 4 criterios [?]
• Los pacientes que presenten criterio 6: DM
• Los pacientes que presenten en biopsia miositis con cuerpos de inclusión: MCI
• La presencia en la RM muscular de cambios compatibles con inflamación muscular,
puede sustituir a cualquiera de los criterios 1 ó 2.
Poliarteritis nodosa
CLINICA: Vasculitis sistémica con afectacion de vaso de pequeño y mediano calibre
Criterios de definición
PAN clásica
• Inflamación necrosante de arterioas de pequeño y mediano calibre en ausencia de
glomerulonefritis o de vasculitis de arteriolas, capilares o vénulas.
PAN microscópica
• Vasculitis necrosante con inmunodepósitos escasos o ausentes y con afectación de
vasos de pequeño calibre (Capilares, vénulas o arteriolas)
• Puede existir una arteritis necrosante con afección de arterias de pequeño y mediano
calibre
• Es muy frecuente la presencia de una glomerulonefritis necrosante y también, aunque
en menor medida, de una capilaritis pulmonar
• Se asocia con muchas frecuencia a detección positiva de Ac anticitoplasma de
neutrófilo.
Criterios clasificatorios
• Pérdida de peso de más de 4 Kg desde el comienzo de la enfermedad
• Livedo reticularis
• Dolor o inflamación testicular
• Mialgias, debilidad o inflamación muscular
• Mono o polineuropatía
• HTAd >90 mmHg
• Elevación de nitrógeno uréico >40mg/dL o de la creatinina >1,5 mg/dL
• Presencia del antígeno de superficie o de anticuerpos VHB
• Arteriografía patológica: microaneurismas o trombos
• Presencia de infiltración por PMN en la biopsia de arterias de mediano o peq. calibre
La presencia de 3 ó más criterios proporciona una S 82%y E 86% para el Dg de PAN
Síndrome de Churg-Strauss
CLINICA: Historia larvada de asma y manifestaciones sistémicas por vasculitis de
mediano-pequeño vaso con eosinofilia periférica
Dg: La presencia de al menos 4 criterios confiere S de 85% y E 99%
1. Asma
2. Eosinofilia periférica
3. Historia de Alergia. Excepto la alergia medicamentosa
4. Mono o polineuropatía atribuible a vasculitis sistémica
5. Infiltrados pulmonares radiológicos, migratorios o transitorios, atribuibles a vasculitis
sistémica
6. Afección de senos paranasales. Historia de dolor agudo o crónico paranasal o
velamiento radiológico de senos paranasales.
7. Eosinófilos extravasculares. Biopsia de arteria, arteriola o vénula que muestre
acumulación de eosinófilos en áreas extravasculares.
Granulomatosis de Wegener
CLINICA: Vasculitis necrosante del tracto respiratorio, posibilidad de afectación renal.
Dg.: Presencia de 2 ó más criterios proporciona S88% y E 92%.
1. Inflamación oral o nasal: desarrollo de úlceras dolorosas o indoloras en mucosa oral o
secreción nasal purulenta o hemática.
2. Alteraciones en la Rx tórax: nódulos, cavitación o infiltrados no migratorios
3. Alteraciones del sedimento urinario: microhematuria (>5 hematíes por campo) o
presencia de cilindros hemáticos
4. Inflamación granulomatosa en la biopsia: dentro de la pared de una arteria o en la
región perivascular o extravascular de una arteria o arteriola.
Arteritis de la temporal/Polimialgia reumática
CLINICA: AT: vasculitis sistémica que más frecuentemente afecta a territorio carotídeo.
PMR: dolor y debilidad de cinturas
Criterios clasificatorios para A. Temporal
Dg: 3 ó más criterios tienen S 82% y E 86%
1. Edad de comienzo superior a 50 años
2. Cefalea de aparición reciente o con características distintas de las habituales
3. Hipersensibilidad o disminución de los pulsos de la art. temporal
4. VSG superior o igual a 50mm/h
5. Biopsia compatible: infiltrados de células mononucleares o inflamación granulomatosa
[afectación parcheada]
Criterios clasificatorios para PMR
Dg: Precisa al menos 3 criterios
1. Edad superior a 65 años
2. Dolor y rigidez de hombros
3. Rigidez matutina de más de una hora de duración
4. Dolor a la palpación de la musculatura proximal de los brazos
5. Configuración completa del cuadro clínico en tiempo igual o inferior a dos semanas
6. VSG>40
7. Depresión o pérdida de peso
8. Negatividad de F. Reumatoide y ANAs
Vasculitis por hipersensibilidad
CLINICA: Síndrome AP-Clin de causa múltiple. Inflamación inflamatoria de vasos
pequeños con leucocitoclasia. Relación con exposiciones a antígenos heterogéneos.
Clasificación
ANTÍGENOS EXÓGENOS
• Fármacos: penicilina, sulfamidas, fenitoína, alopurinol, hidralacina, tiacidas, fenotiacina,
fenilbutazona, pirazolonas, retinoides, vitaminas, quinina, estreptokinasa, tamoxifeno,
anticonceptivos orales, ANIEs, propiltiouracilo, metimazol, carbimazol, minociclina,
quinolonas, estreptomicina, penicilamina, insulina, opiáceos, sueros, vacunas
• Enfermedad del suero: reacción inmunitaria contra proteínas inyectadas
• Productos químicos: insecticidas, derivados del petróleo
• Alergenos alimentarios: proteínas de la leche
• Enfermedades infecciosas: estreptococo (eritema elevatum diutinum), estafilococos,
neisseria, micobacterias, lúes, micoplasma, rickettsia, VHC (crioglobulinemia mixta),
VHB, VHA, VHS, CMV, VIH, PVB19, Aspergillus, C. albicans, plasmodium.
ANTÍGENOS ENDÓGENOS
• Enfermedades autoinmunes: LES, AR, Sjögren primario, DM, PAN, Behçet, vascultis
asociadas a ANCA, Púrpura de Schönlein-Henoch, Urticaria-vasculitis, CBP, Sd.
Goodpasture, policondritis recidivante, sarcoidosis
• Neoplasias: Linfomas, leucemias, carcinomas, gammapatías monoclonales, tumores
sólicos (pulmón, cólon, renal, próstata, páncreas, mama, mixoma auricular).
• Otras enfermedades: Hepatitis crónica activa, colitis ulcerosa, endocarditis,
mucoviscidosis, Sd de derivación intestinal, deficiencias congénitas del complemento.
Urticaria-Vasculitis
CLINICA: abarca desde episodios recurrentes de lesiones urticariformes hasta
enfermedad multisistémica. Recidivas y curso benigno. Puede ser secundaria a otra
enfermedad autoinmune
Dg.: De la presencia de los dos primeros criterios se confimra UV. Si además se cumplen
criterios 3 y 4 se establece el Dg de UVhipocomplementémica
1. Lesiones urticariformes presentes de forma continua recurrente durante más de tres
meses.
2. Biopsia de las lesiones cutáneas compatibles con vasculitis leucocitoplástica
3. Fracción sérica de algunos factores del complemento baja (C1q, C2, C3, C4, CH50)
4. Anticuerpos IgG anti C1q.
Crioglobulinemia
CLINICA: inmunoglobulinas que precipitan de manera irreversible a temperaturas bajas.
Generalmente presentan fenómenos de hiperviscosidad sanguínea y vasculitis
Enfermedades asociadas a crioglobulinemia
A.) Infecciones
• Víricas: VHC, VHB, VHA, VEB, CMV, adenovirus
• Bacterianas: micoplasma, GN postestreptocócica, sífilis, brucelosis, endocartidis
bacteriana subaguda, TBC
• Fúngicas: cocciomicosis
• PArasitarias: esquistosomiasis, equinococosis, toxoplasmosis, paludismo, Kala-azar
B.) Enfermedades autoimunes sistémicas
• Sd. Sjögren
• LES
• AR
• PAN
• Escl. sistémica
• Otras: sarcoidosis, púrpura de Schönlein-Henoch, Behçet, polimiositis
C.) Enfermedades hematológicas
• Mieloma (crioglobulinemia tipo I)
• MAcroglobulinemia
• LLC
• Linfomas de células B (crioglobulinemia mixta)
• Linfadenopatía angioinmunoblástica
• Policitemia vera
• Purpura trombocitopénica idiopática
Manifestaciones
FRECUENTES
• Generales: febrícula/fiebre. Astenia
• Osteoarticulares: artritis/artralgia. Mialgias
• Cutáneas: púrpura cutánea, Úlceras cutáneas, gangrena/isquemica digital, fenómeno de
Raynaud, Acrocianosis, Livedo Reticularis
• Neurológias periféricas: mononeuritis múltiple, polineuropatía
• Renales: I. renal, Sd nefrótico, Sd. nefrítico
INFRECUENTES
• Gastrointestinales: hemorragia digestiva, abdomen agudo
• Pulmonares: hemoptisis, disnea
• Neurológicas centrales: encefalopatía, isquemia/hemorragia cerebral, afectación de
PPCC.
Policondritis recidivante
CLINICA: Enfermedad sistémica infrecuente asociada frecuentemente a otra enfermedad
autoinmune, hematológica o neoplásica
Dg.: dos criterios mayores o uno mayor y al menos 2 menores
Criterios mayores
1. Condritis auricular
2. Condritis nasal
3. Condritis laringotraqueal
Criterios menores
1. Inflamación ocular (conjuntivitis, queratitis, epiescleritis, uveítis).
2. Pérdida de audición
3. Disfunción vastibular
4. Artritis inflamatoria seronegativa
Síndrome de Cogan
CLINICA: inflamación infrecuente que afecta a jóvenes y se define como queratitis
intersticial no luética con afectación vestibuloauricular (tipo Menière)
Dg.: es clínico
Enfermedad de Buerger o tromboangeítis obliterante
CLINICA: vasculitis oclusiva recidivante que afecta predominantemente a varones
jóvenes, en su mayoría fumadores importantes
Dg.: precisa todos criterios
1. Historia actual o reciente de tabaquismo
2. Isquemia distal de extremidades (evidenciada por claudicación intermitente, dolor en
reposo, úlceras isquémicas o gangrena)
3. Exclusión de enfermedades autoinmunes y estados de hipercoagulabilidad
4. Exclusión de una fuente embolígena (ecocardio o arteriografía)
5. Hallazgos arteriográficos complatibles
La biopsia sólo indicada en casos de presencia atípica: edad de inicio >45 años,
localización inusual o ausencia de tabaquismo.
Enfermedad de Behçet
CLINICA: vasculitis que cursa con aftosis frecuentemente orogenital, con otras
afectaciones sistémicas: oculares, cutáneas, articulares, neurológica y vasculares. Adultos
jóvenes
Criterios clasificatorios
1. Ulceras orales recurrentes
2. Aftas menores (<1 cm), aftas mayores o úlceras herpetiformes observadas por el
médico o por el paciente, con un mínimo de 3 episodios, durante un periodo de 12
meses.
3. Más 2 de las siguientes:
3.1. Úlceras genitales recurrentes
3.2. Úlceras o cicatrizaciones aftosas observadas por el médico o por el paciente.
3.3. Lesiones oculares
3.4. Uveítis anterior o posterior, presencia de células en el vítreo al examen con
lámpara de hendidura; o bien vascultitis retiniana diagnosticada por un
oftalmólogo
3.5. Lesiones cutáneas
3.6. Eritema nodoso observado por un médico o por el paciente, pseudofoliculitis o
lesiones papulo-pustulosas, nódulos acneiformes observados por el médico en
pacientes post-adolescentes no tratados con corticoides
3.7. Análisis de patergia positivo evaluado por un médico a las 48 horas.El fenómeno
de patergia, es un test de irritabilidad cutánea. Se realiza mediante la punción
con una aguja estéril la cara anterior del antebrazo hasta 1 cm de profundidad.
La lectura se realiza a las 24 y 48 horas. Es necesaria la aparición de induración
y pústula para considerarlo positivo. No es exclusivo de la enfermedad de
Behçet, pudiendo aparecer también en otras entidades como el síndrome de
Sweet y el pioderma gangrenoso
Sarcoidosis
CLINICA: Enfermedad granulomatosa que afecta principalmente a jóvenes con clínica
muy diversa. Lo más frecuente es la adenopatía hiliares bilaterrales, infiltrados
pulmonares, adenopatías periféricas, lesiones cutáneas y oculares.
Manifestaciones clínicas de la sarcoidosis
1. Eritema nudoso y/o afectacion periarticular de tobillos
2. Sd. respiratorio: tos/disnea/dolor torácico
3. Sd. osteoarticular: artritris y osteolisis de pequeños huesos de las manos
4. Poliadenopatías periféricas
5. Sd. Constitucional general
6. Otras lesiones de aspecto granulomatoso: lupus pernio, sarcoidosis cicatricial,
macropápulas, nódulos y placas
7. Lesiones oculares: Uveítis anterior (especialmente granulomatosa) y/o posterior
8. Afección del SNP en forma de multineuritis craneal o parálisis facial principalmente
bilateral, cuadros que simulan una esclerosis múltiple, meningitis aséptica cronica
9. Miocardiopatía en pacientes <40 años
10. Parotiditis crónica o recurrente
11. Afección renal: litiasis cálcica recidivante con hipercalciuria con/sin hipercalcemia
12. Sd. febril prolongado.
Amiloidosis sistémica
CLINICA: depósito extracelular de proteínas fibrilares que produce destrucción progresiva
del parénquima de los órganos afectos. El depósito puede ser localizado o sistémico.
Manifestaciones sugestivas de amiloidosis.
1. Pacientes con discrasia de células plasmáticas, procesos inflamatorio/infeccioso
crónicos o neoplasia, que desarrollan síntomas y signos no atribuibles específicamente
a la enfermedad de base
2. Pacientes que desarrollan síntomas, signos y datos complementarios que sugieran
afección multiorgánica, en ausencia de otra enfermedad de base conocida:
2.1. Astenia, anorexia, pérdida de peso
2.2. Ademas maleolares
2.3. Macroglosia
2.4. Proteinuria
2.5. Diarreas
2.6. Lipotimia (secundaria a ortostatismo)
2.7. ICC
2.8. I. Renal progresiva
2.9. Arrítmias
2.10. Disfagia
2.11. Malabsorción
2.12. Hepatoesplenomegalia
2.13. Poliadenia
2.14. Tumefacción parotídea
2.15. Colestasis
2.16. Disfonía/ronquera
2.17. Infecciones respiratorias de repetición
2.18. Polineuropatía
2.19. Sd. túnel carpiano
La biopsia de grasa subcutánea con tinción de Rojo Congo: S 80%, E 85%
Fenómemo de Raynaud
CLINICA: Episodios de vasoespasmo agudos e intermitentes localizados en zonas acras
del organismo. Cursa en tres fases: palidez, cianosis, rubor (B-A-R). Puedes estar
asociado a enfermedad autoinmune, vasculopatías, causas profesionales y fármacos
entre otros
Disgnóstico diferencial
• ACROCIANOSIS: frialdad y cianosis persistentes que afecta a las partes distales de las
extremidades de forma simétrica pero que no suele ser dolorosa ni llega a producir
cambios tróficos
• ERITERMALGIA O ERITROMELALGIA: se agrava con el calor y calma con los AINEs
• ERITEMA PERNIO: dolor, prurio y cianosis local, principalmente en cara dorsal de las
manos, que cede a los pocos días (sabañones).
• LIVEDO RETICULARIS: coloración cianótica que se dispone de forma de malla
reticulada, presente prácticamente en todo momento, en manos, brazos, pies, piernas,
tronco y abdomen
• VASCULITIS CUTÁNEA: suelen ser lesiones palpables y urticariformes; casi nunca
afecta las palmas de las manos y suele dejar una hiperpigmentación tras la curación.
Criterios clasificatorios: de FR primario (Le Roy y Medsger, 1992)
1. Episodios de cambio de color de tipo vasoespástico provocados por el frío o las
emociones
2. Pulsos arteriales normales
3. Ausencia de edema, ulceración o necrosis
4. Capilaroscopia periungueal normal
5. ANA<1/100
6. VSG <20 mm/h
Realizar en todos pacientes: Rx tórax para descartar costilla cervical y capilaroscopia
periódica
Tratamiento
I. Medidas generales: evitar tabaco, evitar fármacos vasoconstrictores, uso de
calcetines y guantes gruesos
II. Fármacos: Nifedipino, vasodilatadores tópicos, prostaglandinas
III. Cirugía: simpatectomía
Uveítis
CLINICA: Inflamación de la úvea que produce ojo rojo, alteracion de la visión