142 ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES 1. DEFINICIONES

ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES
1. DEFINICIONES:
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Enfermedad falciforme: es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado
por una anomalía de la hemoglobina que consiste en una alteración
estructural de la cadena b de la globina debida a la sustitución de un único
aminoácido (ácido glutámico por valina) originando la hemoglobina S
(HbS).
Rasgo facilforme: El niño es portador del gen defectuoso, HbS, pero también
tiene algo de hemoglobina normal, HbA. Ésto se denomina HbAS. Los niños
que tienen el rasgo drepanocítico normalmente no presentan ningún síntoma
de la enfermedad.
Anemia celulas falciformes: La mayoría o toda la hemoglobina normal
(HbA) del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS). Ésto se
denomina HbSS. Es la forma más común y más severa de las variedades de
células falciformes.
2. FISIOPATOLOGÍA
La fisiopatología de la anemia de células falciformes radica en los cambios de las
características de la hemoglobina cuando los monómeros solubles de Hb se transforman
en polímeros gelificados ante variaciones ambientales en el Ph, temperatura y
concentraciones iónicas. El resultado es la producción de hematíes rígidos, lo cual, junto
a las interacciones anómalas que se establecen con el endotelio vascular, determina el
fenómeno de falciformación y oclusión vascular. Entre los factores que condicionan la
tendencia a la formación de polímeros figuran los valores de HbF.
3. DIAGNOSTICO
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Siclemia: indica la presencia de hemoglobina S. Es una prueba tamiz que
consiste en someter a eritrocitos a hipoxia mediante la acción de metabisulfito de
sodio y es positiva si se encuentran eritrocitos en forma de hoz. No hace
diagnostico de anemia de células falciforme.
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Electroforesis hemoglobina: la presencia de hemoglobina S mayor del 50%, nos
permite el diagnostico; si es menor realizamos diagnostico de rasgo falciforme.
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Hemograma automatizado: herramienta util para diferenciarla de otras causa de
anemia
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Recuento de reticulocitos: indica que se esta generando nuevos glóbulos rojos,
por lo tanto la causa no es daño medular. Tambien nos orienta sobre el
diagnostico.
4. FACTORES DESENCADENANTES MANIFESTACIONES DE LA ANEMIA
FALCIFORME:
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Hipoxemia
Infeccion
Acidosis
Deshidratacion
Frio
Estrés
Trauma
Cirugia
Grandes alturas
5. TIPOS DE CRISIS
• Aplastica
• Secuestro Esplenico
• Vaso-Oclusiva: Osea, Torax Agudo, SNC Y Otras
A. CRISIS VASO-OCLUSIVA: cuando el flujo sanguíneo se bloquea en una zona
porque las células falciformes se han quedado atascadas en el vaso sanguíneo.
También se las denomina crisis vasooclusivas. El dolor puede presentarse en
cualquier zona del cuerpo, pero lo más frecuente es que se sienta en el tórax o las
extremidades. En los bebés y niños menores de 3 años se puede presentar
inflamación dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis). El
priapismo es un bloqueo doloroso que se presenta en el pene.
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Torax agudo: el bloqueo se sitúa en el tórax. Las células falciformes se
aglutinan y bloquean el flujo de oxígeno en los diminutos vasos pulmonares. Se
parece a la neumonía y puede incluir fiebre, dolor y tos violenta. Múltiples
episodios del síndrome agudo de tórax pueden causar daño permanente en los
pulmones.
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SNC: por el bloqueo del flujo a este nivel se puede producir un ACV .El niño
que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene un 60 por ciento más de
probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio.
B. SECUESTRO ESPLENICO: crisis resultado de la acumulación de células
falciformes en el bazo. Esto puede producir una disminución repentina de
hemoglobina y poner en peligro la vida si no se trata rápidamente.
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Complicaciones tardias
- Mortalidad
- Infecciones
- Secuestro esplenico
- Torax agudo
- Daño en el snc
- Complicaciones tardias
6. TRATAMIENTO DEL NIÑO CON CRISIS VASO-OCLUSIVA
A. GENERAL
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Hidratación: En promedio se aplica 2000cc/m2/24horas de líquidos endovenosos
con electrolitos más el aporte libre por vía oral.
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Analgésicos:
- Acetaminofen: 20 mg/kg/dosis cada 4-6 horas VO por horario
- Tramal: 1-2 mg/Kg/dosis IV cada 6 horas por horario, solo en crisis
dolorosas que no ceden al acetaminofen o el ibuprofeno
- Ibuprofeno: 5-10 mg/Kg/dosis cada 6 horas VO
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Tranfusiones:
Crisis de secuestro
Crisis de aplasia
Cor anémico
A.C.V. isquémico
Neumonía + Hipoxia
crisis vaso-oclusiva sin respuesta al
tratamiento
Previo a cualquier procedimiento quirúrgico
Prevención del A.C.V. isquémico
Falla pulmonar o cardiaca crónica
Hematuria prolongada
Priapismo recurrente
Embarazo complicado
7. TRATAMIENTO DEL NIÑO FEBRIL CON O SIN CRISIS VASO-OCLUSIVA:
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Busqueda foco infeccioso
- Paraclinicos: Hemograma con índices corpusculares, Reticulocitos, V.S.G., Rx
de torax, Cultivo (hemocultivo- urocultivo)
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Antiobioticos: inicio de antibiótico previa toma de cultivos con ceftriaxona a
100mg/k/dia
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Crisis asociadas
8. OPCIONES DE MANEJO:
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Transfusiones en niños agudamente enfermos
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Transfusiones de mantenimiento
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Cirugía: la indicación más frecuente es la esplenectomia para control de crisis
vaso-oclusiva muy frecuentes o secuestro esplenico
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Tratamiento de sosten
- Hidroxiurea
- Acido folico
9. INMUNIZACIONES PREVENTIVAS
A. Neumococo: 2° dosis con intervalo de 4-8 semanas entre una y otra en mayores de 2
años. Refuerzo cada 3-5 años.Menores de 2 años iniciar esquema de vacunación
completa (4 dosis)
B. Haemophilus influenzae: Esquema del PAI. Dosis a los 2-4-6 meses con refuerzo a
los 12-15 meses. Mayores de 59 meses: 2 dosis con intervalo entre ellas de 1-2 meses.
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C. Meningococo BC: Inicio a los 3 meses. Total 2 dosis con intervalo de 2 meses.
Influenza: Aplicarla desde los 6 meses. Dosis anual única excepto en el 1 año que se
administra a los 6 y a los 12 meses
10. POSIBILIDAD QUE UN NIÑO TENGA ANEMIA DE CELULAS FALCIFORME
SI SUS PADRES TIENEN EL RASGO:
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BIBLIOGRAFIA
1. BEHRMAN, Kliegman, Jenson, Nelson. Tratado De Pediatria.Vol II. 16° edición.
McGraw-Hill Interamericana 2001
2. DAVID, Gabriel; Visbal, Lila. Protocolo De Anemia Falciforme. Hospital Pediatrico,
Barranquilla, Colombia
3. UCRÓS, S; Caicedo, A; Llano, G. Guias de Pediatria Practica Basada en la
Evidencia: Departamento De Pediatria: Fundación Santa Fe De Bogotá. Editorial
Médica Panamericana. 2003
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