Evaluación del lactante hipotónico

Evaluación del lactante
hipotónico
Salvador Ibáñez Micó
Servicio de Pediatría
Hospital Santa Lucía. Cartagena
Introducción
1.
2.
Período neonatal: descartar enfermedadades
sistémicas (sepsis, insuficiencia cardíaca).
6-12 meses: hipotonía+retraso en la
adquisición de hitos del desarrollo.
¿Hipotonía+debilidad?
¿Retraso motor o psicomotor?
Patología supraespinal o central (cerebro, tronco, médula
cervical)
Patología segmental o de la unidad motora (asta anterior,
nervio periférico, unión neuromuscular, músculo)
Tono muscular
Resistencia al movimiento pasivo.
Tono fásico: resistencia pasiva al movimiento de las
extremidades.
Tono postural: resistencia al movimiento de los
músculos axiales (cuello, espalda, tronco)
Lesión
meses
Lesión
Lesión
Lesión
típica SNC (EHI): hipotonía axial 33-4
con hipertonía extremidades
extremidadesespasticidad
GGBB: hipertonía extremidades
cerebelo: hipotonía
unidad motora: ausencia ROT
Maniobras
Tracción desde decúbito “pull to sit”.
Mínimo retraso a los 2 meses.
Maniobras
Signo de la bufanda.
Codo línea media.
Maniobras
Suspensión de los hombros
Maniobras
Suspensión ventral
Miembros flexionados, cabeza erguida
Evaluación clínica
Exploración de la fuerza: difícil de explorar en
lactantes. Estímulo doloroso que trate de evitar.
Reflejos miotáticos: si ausentes, patología de la
unidad motora.
Localización
Origen
Supraespinal/
suprasegmental
ROT presentes
Localización
Cerebro
Tronco
Patologías
Enfermedad sistémica
Hipotonía sindrómica
Disgenesia cerebral
Unión cráneovertebral
Lesión medular
Segmental o de la
unidad motora
Neurona asta anterior
Nervio periférico
Unión neuromuscular
Músculo
Atrofia muscular espinal
Neuropatía hereditaria
Miastenia gravis, sdres
miasténicos congénitos,
botulismo
Miopatías congénitas,
metabólicas, distrofia muscular
Hipotonía sindrómica
Rasgos dismórficos
Prader
Prader--Willi
Smith
Smith--Lemli
Lemli--Opitz
Angelman
Down
Sotos,
Coffin
Coffin--Lowry
Cerebro
Cerebro--óculo
óculo--facioesquelético…
Hipotonía no sindrómica
Sin rasgos dismórficos
Reflejos débiles pero presentes
Diagnóstico diferencial
Disgenesia cerebral: anomalías menores inespecíficas o
no clasificables. Pronóstico variable (déficit cognitivo o
motor)
Retraso mielinización: mejoría evolutiva casi siempre.
Problemas de aprendizaje.
Todo normal: hipotonía congénita benigna/hipotonía
primaria/esencial
Lesiones unión cráneocráneo-cervical
Distensibilidad medular+cabeza grande+debilidad
músculos cuello
Debilidad MMSS y MMII
Tras 11-3 semanas
semanas
hiperreflexia
Descartar Chiari I o II
Unidad motora
Ausencia de patología central, arreflexia,
debilidad
Antec de distrofia miotónica, CharcotCharcot-Marie
Marie-Tooth, atrofia muscular espinal, miop. congén…
Solicitar CK y EMG
Neurona del asta anterior
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Causa más grave de hipotonía
Hipotonía+debilidad
Mutación gen SMN (survival
(survival motor neuron gene)
gene)
EMG: denervación
No es necesaria biopsia muscular para el
diagnóstico
Nervio periférico
Rara causa de hipotonía.
Charcot--Marie
Charcot
Marie--Tooth 1A
Plantearlo si historia familiar.
Ojo con la interpretación del EMG en <6 meses
(menor velocidad de conducción fisiológica)
Unión neuromuscular
PATOLOGÍA MIASTENIFORME
Reflejos presentes
M. gravis neonatal:
neonatal: madre MG autoinmune Ac AchR (cada vez más rara)
Sdres miasténicos congénitos:
congénitos:
Defecto genético de la transmisión neuromuscular
Fácil fatigabilidad, debilidad variable.
Respuesta decreciente a la estimulación repetitiva EMG
Ausencia de Ac AchR
Músculo
Miopatías congénitas:
congénitas:
Afectación variable. Lenta (o nula) progresión.
Lactante: artrogriposis, déf succión/deglución, facies
miopática
Anomalías estructurales o defectos en la función
genéticamente determinados.
Cualquier edad
Miopatía centralcentral-core, nemalínica, centronuclear…
Músculo (II)
Distrofia muscular congénita:
1.
2.
Debilidad muscular congénita, dif. alimentación y
respiración, contracturas.
Biopsia: necrosis y regeneración con tejido fibroso y
graso.
Sindrómica: Fukuyama, WalkerSindrómica:
Walker-Warburg, músculomúsculoojo--cerebro…
ojo
No sindrómica (déficit de merosina): leucodistrofia en
RM cerebral, sin déficit cognitivo