Hemangioma capilar Enfermedad de von Hippel
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Índice 7/ Presentación 9/ Prólogo Profesor Antonio Piñero Bustamante Tumores vasculares de la retina 11 / Hemangioma capilar. Enfermedad de von Hippel-Lindau Alejandro Álvarez, Javier Elizalde, Jeroni Nadal, Rafael I. Barraquer 41 / Hemangioma racemoso de la retina Javier Elizalde, Sònia Viver 55 / Hemangioma cavernoso de la retina Javier Elizalde, Sònia Viver 63 / Tumor vasoproliferativo de la retina Javier Elizalde, Mª José Capella Tumores vasculares de la coroides 79 / Hemangioma circunscrito de la coroides Hemangioma difuso. Síndrome de Sturge-Weber Otros tumores vasculares de la coroides Ana Mª Piñero, Javier Elizalde, Santiago Abengoechea, Borja Salvador, Rafael I. Barraquer Hemangioma capilar Enfermedad de von Hippel-Lindau / Alejandro Álvarez / Javier Elizalde / Jeroni Nadal / Rafael I. Barraquer Hemangioma capilar. Enfermedad de von Hippel-Lindau / Hemangioma capilar retiniano El hemangioma capilar es un tumor congénito benigno de presentación esporádica o bien en el contexto de la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL). Ambas formas muestran idénticas características histopatológicas aunque su comportamiento clínico es más agresivo si se asocia a VHL. Esta neoplasia no muestra predilección por raza o sexo, pero se diagnostica con mayor frecuencia en varones de raza blanca, generalmente entre la segunda y tercera décadas de la vida. Se ha descrito la aparición de nuevas lesiones desde el nacimiento hasta la octava década aunque la edad media de diagnóstico es de 30 años en los casos esporádicos, reduciéndose a 25 años en los pacientes con VHL. El desarrollo de nuevos hemangiomas es poco frecuente en pacientes mayores de 40 años. En la mayor parte de los casos el hallazgo es casual, durante un examen de fondo de ojo, en el estudio de una pérdida visual indolora o en el despistaje de pacientes con historia familiar de VHL. El hemangioma capilar puede localizarse en la retina propiamente dicha y/o en la región yuxtapapilar. El hemangioma capilar retiniano es bilateral en el 27-50% de los casos y multifocal en un tercio de los pacientes. Se cree que todos los casos de presentación múltiple forman parte del complejo VHL. La mitad de los hemangiomas solitarios aparecen asociados a VHL aunque sólo el 8% desarrollarán nuevos tumores. Ante un hemangioma único sin antecedentes familiares resulta difícil determinar si es una forma de presentación esporádica o supone la primera manifestación de VHL. El riesgo de desarrollar VHL es del 45% cuando la edad de diagnóstico del tumor no supera los 10 años y menor del 1% en individuos mayores de 60 años. El hemangioma capilar retiniano es la manifestación más frecuente y precoz de VHL. Por ello, considerando la morbilidad y mortalidad de la misma, todo paciente con un hemangioma retiniano debe ser examinado periódicamente para descartar el desarrollo de la enfermedad, en particular de la afectación del sistema nervioso central (SNC). Hemangioma capilar retiniano Clínica El hemangioma capilar retiniano puede presentarse como tumor solitario o bien múltiple. Característicamente su crecimiento es lento y progresivo, dando lugar a un cuadro clínico 13 Figura 1. Hemangioma capilar retiniano en el ecuador nasal. Gran dilatación y tortuosidad de los vasos aferente y eferente sin afectación del área macular. Figura 2. Hemangioma capilar ecuatorial inferior con fibrosis sobre la superficie tumoral y vasos nutricios. Existe un gran componente exudativo con abundantes depósitos lipídicos en la región macular. 14 muy variable clásicamente denominado “angiomatosis retiniana”. La forma de presentación clínica depende del tamaño, número y localización de los tumores, así como del grado de afectación de los tejidos adyacentes. Por ello que pueden evolucionar de forma asintomática o con afectación variable de la visión. Pueden desarrollarse en cualquier parte de la retina aunque más a menudo lo hacen en las periferias medias temporales (39% superior y 27% inferior), junto a la papila y, más raramente, en la región macular. En los estadios iniciales suele presentarse típicamente en la media periferia superotemporal, como una mancha retiniana rojo anaranjada o grisácea, redondeada y circunscrita compuesta por una fina agrupación de capilares dilatados no mayor que un microaneurisma. Los vasos nutricios pueden no estar dilatados y presentar una discreta fibrosis superficial. Estas lesiones son muy sutiles y casi siempre asintomáticas por lo que generalmente se descubren en exámenes de revisión o mediante angiografía fluoresceínica en pacientes con antecedentes familiares de hemangioma capilar retiniano o VHL. La mayor parte de estos tumores aumentan su tamaño de forma nodular, aunque pueden permanecer estables durante años e incluso, muy raramente, regresar de forma espontánea. El crecimiento de la red capilar interna de la masa se comporta como una comunicación arteriovenosa de alto flujo. Esto provoca una dilatación y tortuosidad de la arteriola aferente y de la vénula eferente en su trayecto hacia la papila, condición característica de estas lesiones. Los tumores muestran en este estadio el aspecto clásico de masa redondeada, rojiza y bien delimitada, con dos vasos nutricios dilatados y tortuosos (arteria aferente y vena eferente) y cierto grado de fibrosis sobre el tumor (Figura 1). Menos del 3% de los casos presentan una hemorragia retiniana o vítrea asociadas. Debido a las fenestraciones existentes en los capilares del hemangioma, se produce una difusión de fluido intraretiniano y subretiniano y un depósito lipídico que puede ser muy abundante (Figura 2). Si la exudación es importante puede provocar un desprendimiento de reti- Hemangioma capilar. Enfermedad de von Hippel-Lindau / Hemangioma capilar retiniano na exudativo (en el 16% de los casos). Al igual que otras alteraciones vasculares exudativas periféricas, los exudados se depositan de forma preferente en el área foveal y forman una estrella macular (Figura 3). El tratamiento correcto del hemangioma puede inducir una regresión de los vasos nutricios, restaurando su calibre, morfología y distribución. Los fenómenos exudativos son más frecuentes que las complicaciones traccionales y aparecen en un 25% de los casos. El desprendimiento de retina se produce preferentemente por acumulación de fluido subretiniano con abundantes cristales de colesterol, por lo que puede confundirse con un estadio avanzado de la enfermedad de Coats. Ocasionalmente puede formarse una anastomosis con la vascularización coroidea, que recibe parte del flujo sanguíneo tumoral, reduciéndose el calibre y la tortuosidad de los vasos nutricios retinianos. En el 9% de los casos predomina el componente traccional (Figura 4), con proliferaciones de tejido glial entre el tumor y la base del vítreo que pueden agravar el desprendimiento de retina exudativo por un mecanismo de tracción vítreo retiniana que también puede complicarse con un componente regmatógeno. El componente fibrótico puede extenderse hacia el polo posterior causando una maculopatía traccional (Figura 5). En casos de tracción fibrovascular muy marcada el tumor puede incluso desprenderse de la superficie retiniana, dando lugar a una imagen de “tumor flotante” con o sin hemorragia vítrea asociada de intensidad variable. Los hemangiomas retinianos de comportamiento agresivo, tumores no tratados o lesiones resistentes al tratamiento, pueden evolucionar hacia un desprendimiento de retina total, neovascularización retiniana, glaucoma secundario o a una phthysis bulbi (Figura 6). Diagnóstico El diagnóstico es ante todo clínico, mediante visualización directa del tumor con los vasos nutricios dilatados y tortuosos. La retino- Figura 3. Hemangioma capilar retiniano con vasos nutricios muy dilatados y desprendimiento de retina exudativo con depósitos lipídicos en el polo posterior formando una estrella macular. Figura 4. Hemangioma capilar periférico con componente fibroglial prerretiniano que induce una gran retracción del polo posterior provocando ectopia macular y de las arcadas temporales. Existe un componente exudativo circinado subretiniano por fuera de arcadas vasculares. 15 Figura 5. Paciente afecto de enfermedad de von Hippel-Lindau con hemangiomas capilares retinianos múltiples y bilaterales. En su ojo derecho se hallan dos hemangiomas periféricos asintomáticos de pequeño tamaño con los característicos vasos nutricios [imágenes central e inferior izquierdas]. El ojo izquierdo presenta una maculopatía traccional con ectopia macular provocada por el componente fibroglial del hemangioma localizado en el ecuador inferior. Existen además pequeños tumores satélites y otra lesión en el cuadrante temporal superior [flechas]. 16 Hemangioma capilar. Enfermedad de von Hippel-Lindau / Hemangioma capilar retiniano grafía estándar es el método de elección para la observación y el seguimiento de las lesiones tratadas. La angiografía fluoresceínica permite diferenciar el vaso aferente del vaso eferente, lo cual puede no ser fácil mediante oftalmoscopía y resulta relevante para eventuales tratamientos. Además detecta con facilidad lesiones periféricas de pequeño tamaño que pueden pasar desapercibidas en un examen de fondo de ojo no guiado. Característicamente en la fase arterial del angiograma se evidencia el vaso aferente y se produce una llenado rápido de la masa retiniana. Durante la fase arteriovenosa existe una hiperfluorescencia homogénea, progresiva e intensa, con un drenaje hacia la vena eferente. En tiempos tardíos se observa una tinción mantenida de la lesión y una fuga de contraste hacia el vítreo adyacente. En los hemangiomas capilares encapsulados o los de localización papilar no se suelen observar vasos nutricios ni fuga de contraste en la fase tardía del angiograma. El empleo de verde de indocianina puede ayudar a localizar lesiones con componente coroideo (Figura 7). La ecografía resulta útil para la medición del espesor tumoral. En el modo A típicamente se observa un pico inicial seguido de un alta reflectividad interna. En el modo B aparece una masa nodular retiniana de borde anterior suave, acústicamente sólida, sin excavación coroidea ni sombra posterior. Figura 6. Complicaciones tardías asociadas al hemangioma capilar. Paciente afecto de desprendimiento de retina total con formación de catarata blanca, seclusión pupilar, glaucoma secundario y marcada congestión de los vasos epiesclerales [imagen izquierda]. Catarata parcialmente reabsorbida con ectropion uveal tras hemovítreo y desprendimiento de retina total secundarios a un hemangioma capilar papilar en el contexto de una enfermedad de VHL con afectación bilateral [imagen derecha]. 17 Figura 7. Hemangioma capilar retiniano en extremo distal de arcada temporal superior con exudación circunscrita y señales de fotocoagulación previa. En la aneritra destaca una tumoración bilobulada y ectopia foveal asociada. La angiografía fluoresceínica muestra la arteriola aferente en tiempos precoces [imagen central izquierda], un llenado homogéneo de la lesión en fase arteriovenosa [imagen central derecha] y la vena eferente con una tinción mantenida del tumor en tiempos tardíos [imagen inferior izquierda]. Con verde de indocianina se constata una hiperfluorescencia homogénea del posible componente coroideo de la tumoración [imagen inferior derecha]. 18 Hemangioma capilar. Enfermedad de von Hippel-Lindau / Hemangioma capilar retiniano La tomografía de coherencia óptica ayuda al diagnóstico y posterior seguimiento de los cambios estructurales retinianos secundarios, como el edema macular, el fluido subretiniano o el posible componente traccional asociado a estos tumores. El estudio mediante RMN muestra una masa hiperintensa en T1 e hipointensa en T2, aunque su mayor utilidad es la localización de posibles tumores del sistema nervioso central asociados a VHL. Diagnóstico diferencial Las imágenes oftalmoscópicas y angiográficas características permiten establecer el diagnóstico en la mayoría de los casos. Sin embargo los estadios más avanzados con abundantes exudados, proliferación fibroglial, hemorragia vítrea o desprendimientos de retina extensos pueden presentar una gran dificultad diagnóstica. En el caso de los hemangiomas retinianos periféricos el diagnóstico diferencial puede incluir las patologías detalladas en la Tabla 1. Histopatología Histológicamente el hemangioma capilar de la retina y el sistema nervioso central poseen características similares. Aunque algunos autores prefieren denominarlos hemangioblastomas, el término de hemangioma capilar parece ser más coherente con la naturaleza histológica del tumor. El examen patológico muestra una sustitución completa de la retina neurosensorial por una red de capilares retinianos de calibre irregular (formados por endotelio y pericitos) rodeados de abundantes células estromales intersticiales poligonales “espumosas” con gran contenido lipídico. Actualmente se cree que las células estromales forman el componente neoplásico del hemangioma ya que presentan sobre expresión del VEGF, mientras que la arquitectura y función de los capilares es normal. Las células estromales presentan características de células gliales aunque mediante técnicas de tinción inmunohistoquímica parecen corresponder a un origen vascular, glial o neuroectodérmico. 19 / Características similares / Características diferenciales Enfermedad de Coats / Desprendimiento de retina exudativo / Telangiectasias periféricas retinianas / No tumor ni vasos nutricios dilatados / No historia familiar / Predominio unilateral y en varones Macroaneurisma retiniano / Lesión rojiza con gran exudación asociada / Pacientes de mayor edad con HTA / Localizado en trayecto de vaso arterial / No existe componente venoso Tumor vasoproliferativo / Tumor vascular retiniano periférico / Color rojo anaranjado / Exudados y fluido subretiniano / No se asocia a vasos nutricios / Localizado en periferia extrema / No historia familiar ni afectación sistémica Hemangioma racemoso / Malformación arteriovenosa con dilatación y tortuosidad de vasos retinianos / No constituyen vasos nutricios / No existe exudación ni fluido subretiniano Hemangioma cavernoso / Malformación vascular congénita / Puede existir historia familiar (patrón autosómico dominante) / No presenta vasos nutricios / No componente exudativo Retinoblastoma / Pueden existir vasos nutricios emergentes de la papila / Presentación en la infancia / Tumor blanco con calcificaciones Astrocitoma retiniano / Puede presentar gran vascularidad / Tumor blanco nacarado / No suele presentar vasos nutricios Vitreorretinopatía exudativa familiar / Proliferación fibrovascular en periferia temporal / Puede asociar exudación masiva / Predominio bilateral / No vasos nutricios dilatados / Marcada retracción retiniana Tabla 1. Diagnóstico diferencial del hemangioma capilar retiniano 20 Hemangioma capilar. Enfermedad de von Hippel-Lindau / Hemangioma capilar retiniano Los capilares maduros presentan células endoteliales fenestradas, lo que explica los fenómenos de exudación lipídica y fuga de contraste en el angiograma aunque estas fenestraciones pueden no estar presentes en los estadios más iniciales del tumor. Tratamiento y pronóstico La elección del tipo de tratamiento depende del tamaño y localización del tumor y su asociación a VHL, así como de la extensión del desprendimiento de retina asociado, el grado de exudación lipídica, fenómenos de tracción vitreoretiniana, transparencia de medios, potencial visual y estado del ojo contralateral. En cualquier caso, la decisión terapéutica debe individualizarse para cada paciente. Aunque no existe un protocolo terapéutico universalmente aceptado, actualmente se recomienda el tratamiento del hemangioma capilar debido a su carácter progresivo y la morbilidad asociada a lesiones de gran tamaño. La observación puede recomendarse en pacientes en los que sea posible valorar de forma periódica mediante control fotográfico lesiones pequeñas (hasta 500 μm), asintomáticas, sin exudación o fluido subretiniano y sin amenaza de compromiso foveal. Estos tumores pueden permanecer estables durante años. La fotocoagulación láser sobre la lesión está indicada en pequeños tumores de localización posterior con retina aplicada o mínimo fluido subretiniano circunscrito. Se recomienda emplear un diámetro de spot grande, con baja intensidad y larga duración (0,2 - 0,5 segundos, incluso con exposición continua) ya que el tratamiento con impactos de pequeño diámetro y alta intensidad aumenta el riesgo de hemorragia y desprendimiento exudativo de la retina. El objetivo es lograr una coloración grisácea en la superficie del hemangioma y una discreta constricción de su arteriola aferente (Figura 8). En muchos casos es preciso realizar varias sesiones de tratamiento. Otra técnica igualmente eficaz pero que requiere mayor número de sesiones es la fotocoagulación sobre los vasos nutricios. La fotocoagulación directa es útil en tumores de hasta 4,5 mm, con mayor efectividad en tumores de 1,5 mm o menores y con un riesgo mínimo de complicaciones. La técnica de elección para los tumores de localización anterior es la criocoagulación transescleral mediante doble o triple congelación, englobando el tumor en su totalidad. Suele requerir varias sesiones, con un intervalo de 6 a 12 semanas entre las mismas. Es un tratamiento eficaz para hemangiomas de hasta 4,5 mm de diámetro. La crioterapia puede 21 Figura 8. Resultado inmediato tras el tratamiento de un hemangioma capilar retiniano mediante fotocoagulación láser. Hemorragias superficiales y edema en la superficie de la tumoración y retina adyacente.
