Temas Integrados #5_Variaciones de las Leyes de Mendel

Antropología Biológica III
Temas Integrados
Prof. Adjunto Dr. Claudio Bravi
Tema
Genealogías y patrones de herencia.
Variaciones de las leyes de Mendel.
Dominancia incompleta, codominancia,
alelismo múltiple. Epistasis.
Genealogías y
patrones de
herencia
Patrones de herencia
Se clasifican según la ubicación del gen
involucrado:
a- Herencia autosómica
b- Herencia ligada al sexo
c- Herencia citoplasmática
(ADN mitocondrial, ADN cloroplástico)
Patrones de herencia
Herencia autosómica recesiva
El fenotipo afectado corresponde al genotipo homocigota
recesivo.
En el análisis de pedigrís se observa que:
1- el rasgo (enfermedad o fenotipo de interés) aparece en la
progenie de padres normales
2- el rasgo aparece en la progenie independientemente del
sexo
Patrones de herencia
Herencia autosómica recesiva
El fenotipo afectado corresponde al genotipo homocigota
recesivo.
En el análisis de pedigrís se observa que:
1- el rasgo (enfermedad o fenotipo de interés) aparece en la
progenie de padres normales
2- el rasgo aparece en la progenie independientemente del
sexo
Patrones de herencia
Herencia autosómica recesiva
Ejemplos de patologías humanas: fenilcetonuria,
sordera congénita, albinismo, fibrosis quística
Patrones de herencia
Herencia autosómica dominante
El alelo anormal es dominante sobre el normal.
En el análisis genealógico se observa que:
1- hay afectados en (casi) todas las generaciones;
2- padres o madres afectados transmiten a hijos de
ambos sexos
Patrones de herencia
Herencia autosómica dominante
Patrones de herencia
Herencia autosómica dominante
Ejemplo de patologías humanas: pseudoacondroplasia,
polidactilia, enfermedad de Huntington
Patrones de herencia
Herencia ligada al sexo
En muchas especies con dimorfismo sexual existe
una determinación cromosómica del sexo.
Los Mamíferos tienen el sistema de determinación
sexual XX/XY, en el que la presencia de un cromosoma
Y en el embrión provoca la diferenciación sexual
masculina.
Los mamíferos hembras son homogaméticas: al tener el
par sexual XX sólo forman gametas portadoras de
cromosomas X.
Los mamíferos machos son heterogaméticos: la mitad
de los espermatozoides llevan un cromosoma X y la
otra mitad un cromosoma Y.
Patrones de herencia
Herencia ligada al sexo
Se refiere al patrón de herencia de genes
ubicados en el cromosoma X
Los machos son portadores de sólo un
cromosoma X, que transmiten exclusivamente
a sus hijas.
Hembras = XX = homocigotas o heterocigotas
Machos = XY = hemicigotas
Patrones de herencia
Herencia ligada al sexo
Análisis genealógico de alelos recesivos ligados al
sexo:
1- Muchos más varones muestran el fenotipo de interés.
2- Ningún descendiente de un varón afectado será
afectado, pero las hijas serán portadoras obligatorias. La
mitad de los hijos varones pero ninguna de las hijas
mujeres de estas mujeres serán afectados. El fenotipo de
interés “saltea” generaciones
3- Ningún hijo varón de un varón afectado estará afectado
ni pasará el alelo defectuoso a la siguiente generación.
Ejemplos: daltonismo, hemofilia
Patrones de herencia
Herencia ligada al sexo
Cruzamiento monohíbrido de líneas puras
P
generación paterna
líneas puras
(polinización cruzada)
F1
primera generación filial
híbrido
F1
autopolinización
F2
2da generación
filial
3:1
proporción fenotípica
P = Paternal
genotipos
A/A
a/a
gametas
A
a
Genotipos
homocigotas
F1 = primeral Filial
genotipo
A/a
Genotipo heterocigota
P = Paternal
genotipos
A/A
a/a
gametas
A
a
Genotipos
homocigotas
F1 = primera Filial
genotipo
A/a
Genotipo heterocigota
F1
X
A/a
A/a
♂
gametas
½A
½a
½A
½a
¼ A/A
¼ A/a
¼ A/a
¼ a/a
♀
F2
A/A
A/a
A/a
a/a
F
1:2:1 Proporciones genotípicas
2
1
2
1
F2
3
1
3:1 Proporciones fenotípicas en monohíbridos
1ra Ley - Ley de la Segregación
Los dos miembros de un par alélico segregan en las
gametas, de tal modo que una mitad de las gametas
lleva un miembro del par y la otra mitad es
portadora del restante.
Análisis de la transmisión
simultánea de dos
caracteres
(cruce dihíbrido)
cuatro fenotipos
9:3:3:1
9 lisas y amarillas
3 lisas y verdes
3 rugosas y amarillas
1 rugosa y verde
12 lisas : 4 rugosas
12 amarillas: 4 verdes
Ley de la transmisión independiente
Los miembros de un par de alelos se
distribuyen independientemente de los
miembros de cualquier otro par.
Proporciones fenotípicas
mendelianas clásicas
En F2 de cruzamientos monohíbridos
3:1
En F2 de cruzamientos dihíbridos
9:3:3:1
Variaciones de la Dominancia
Dominancia incompleta
A2A2
A1A1
A1A2
A1A1
1
A1A2
A1A2
2
A2A2
1
Dama de noche
(Mirabilis jalapa)
Variaciones de la Dominancia
A2A2
A1A1
A1A2
fenotipo
intermedio
DominanciaAincompleta:
ningún
A
AA
AA
A Aalelo es dominante
1
1
1
1
2
1
2
2
2
1
2
Variaciones de la Dominancia
Dominancia incompleta: ningún alelo es dominante
A2A2
A1A1
A1A2
fenotipo
intermedio
A1A1
1
A1A2
A1A2
2
A2A2
1
1:2:1 Proporciones fenotípicas
Variaciones de la Dominancia
Codominancia
Dos alelos paternos son detectables
en el fenotipo de la descendencia.
ejemplo: fenotipo grupo sanguíneo AB
Variaciones de la Dominancia
Alelos Múltiples
Sistemas de grupo sanguíneo AB0
El gen AB0 codifica una enzima que transfiere azúcares a moléculas
de la membrana del glóbulo rojo.
alelo A tansfiere acetil-galactosamina
alelo B transfiere galactosa
alelo 0 no es funcional
Alelos Múltiples
Sistema de grupo sanguíneo AB0
Fenotipo
Genotipos
A
IA / IA; IA / i
B
IB / IB; IB / i
AB
IA / IB
O
i/i
IA e IB son codominantes,
y ambos tienen dominancia completa sobre i.
Variaciones de la Dominancia
Alelos letales
Alelos capaces de provocar la muerte del portador
Si el alelo letal es dominante…
(Enfermedad de Huntington)
Si el alelo letal es recesivo…
(Anemia falciforme)
Variaciones de la Dominancia
Alelos letales
Anemia falciforme
Hemoglobina = cuatro subunidades: dos cadenas α y dos cadenas β.
La anemia falciforme es una enfermedad provocada por una mutación
puntual que produce un cambio en el sexto aminoácido de las cadenas α
- Hemoglobina A: Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys…
- Hemoglobina S: Val His Leu Thr Pro Val Glu Lys…
La hemoglobina S tiende a polimerizar y provoca cambios de
forma en los hematíes.
↑02
↓02
Hematíes normales
vida media ≈ 120 días
Hematíes falciformes
vida media < 20 días
Variaciones de la Dominancia
Alelos letales
Anemia falciforme
HbA = hemoglobina normal
HbS = hemoglobina mutante
genotipos posibles
HbA/HbA
HbA/HbS
HbS/HbS
Variaciones de la Dominancia
Alelos letales
Anemia falciforme
HbA = hemoglobina normal
HbS = hemoglobina mutante
genotipos posibles
HbA/HbA
HbA/HbS
fenotipo normal
HbS/HbS
fenotipo patológico
Variaciones de la Dominancia
Herencia ligada al sexo
Se refiere al patrón de herencia de genes ubicados en el cromosoma X
(en Mamíferos, que poseen sistema de determinacion sexual cromosómica XY)
Condición hemicigota = los machos son portadores de sólo un cromosoma X,
que transmiten exclusivamente a sus hijas.
Herencia ligada al sexo
Epistasis
Cuando la presencia de un alelo o
genotipo en un determinado locus inhibe
o enmascara la expresión de otro alelo o
genotipo en un segundo locus
Epistasis vs. Dominancia!
Ejemplo de epistasis en el color del fruto de una
variedad de zapallo
Alelo A es epistático sobre B y b
12 : 3 : 1
Genotipo A/Genotipo aa B/Genotipo aa bb
= color blanco
= color amarillo
= color verde
Variaciones de la Dominancia
Alelos letales
Anemia falciforme
Hemoglobina = cuatro subunidades: dos cadenas α y dos cadenas β.
La anemia falciforme es una enfermedad provocada por una mutación
puntual que produce un cambio en el sexto aminoácido de las cadenas
α
- Hemoglobina A: Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys…
- Hemoglobina S: Val His Leu Thr Pro Val Glu Lys…
HbA = hemoglobina normal
HbS = hemoglobina mutante
HbA/HbA
HbA/HbS
HbS/HbS