DIAGNÓSTICO TEMPRANO EN TEA Desde los criterios del DSM-V ALICIA MARCO LATORRE Directora Técnica www.psicotrade.com Nº 10502 del Registro Aautonómico de Centros, Servicios y Establecimientos Sanitarios de la Comunidad Valenciana. C/ Islas Canarias, 20 bajo. 46023 Valencia. Tel/fax: 963 374 812 www.psicotrade.com EQUIPO TECNICO ROMERO MARCELA FERNANDEZ IRIS ALONSO VIRGINIA TUDELA MARIA SUAREZ LORENA VALORACION Y DIAGNOSTICO: ANDREA SANTOJA, RAQUEL GARCIA, CARLA MARTI, ESTEFANIA MARTINEZ DIRECCION: ALICIA MARCO Contacto: [email protected] ¿CÓMO LO VEMOS? ¿QUE ES? El TEA es un trastorno del desarrollo en el que se producen alteraciones de diferente gravedad (espectro) en distintas áreas del desarrollo: 1. COMUNICACIÓN Y LENGUAJE 2. ÁREA SOCIAL 3. CONDUCTA Y CAPACIDAD DE SIMBOLIZACIÓN MUY IMPORTANTE: 1. No entendemos el TEA como una enfermedad, sino como como un síndrome: un conjunto de síntomas que se presentan juntos y que caracterizan al trastorno. 2. A pesar de que no todos tienen el mismo grado de afectación, sí comparten unos rasgos característicos y comunes que van afectar a su comportamiento de una forma más o menos predecible. ALGUNAS PINCELADAS BÁSICAS: - Se considera un trastorno de origen orgánico que afecta a distintas áreas del desarrollo. - Que necesita de una adaptación del medio para facilitar sus aprendizajes. - A pesar de que se presenta desde su nacimiento, si diagnóstico es complejo y puede demorarse en el tiempo. - Necesidad de una detección temprana. - Pueden aparecer o no, las dificultades en el aprendizaje. OBJETIVO HABILIDADES BASE DETECCIÓN TEMPRANA OBJETIVOS TEMPRANA • Identificación de los niños/personas con riesgo TEA RAPIDO • Valoración diagnóstica completa PRONTO • Intervención multidisciplinar necesaria DÉFICIT EN LA COMUNICACIÓN SOCIOEMOCIONAL o Alteración de la reciprocidad emocional o Dificultades en la comunicación no verbal o Establecer comunicación con otros LIMITACIÓN FUNCIONAL PARA LAS NIVEL CONDUCTUAL o o o o o Conductas repetitivas Lenguaje estereotipado Problemas de inflexibilidad Intereses restringidos Alteración del procesamiento sensorial ACTIVIDADES DE LA VIDA DIARIA • Necesitamos identificar mejor los afectados y ajustar el deficit nuclear. Evitar diagnósticos “como cajón de sastre” • • Detectar mejor en las primeras edades Continuar investigando y sacando conclusiones de los tratamientos, valorando los resultados en función de “su evidencia” • Valorar la coomorbilidad, la practica clínica indica que no “encontramos casos puros” • • • Alteración multidimensional: afecta a todas las áreas del desarrollo Necesidad de unificar datos Atención a la “línea familiar” • NECESIDAD DE UNA VALORACION FUNCIONAL (versus CATEGORIAL) • TRABAJAR CON LOS CASOS DE RIESGO • CARGA DE LA EPIGENETICA Importancia de valorar las circunstancias de riesgo, la carga genética y el modelo de educación EFECTO Predisposición genética: configuración cerebral Estilo educativo: experiencia y entorno CASCADA Estilo educativo: experiencia y entorno Predisposición genética: configuración cerebral Perfil individual Perfil individual • • No se trata de una incapacidad, sino de una forma diferente lo que en muchas ocasiones produce una catástrofe en el desarrollo, no solo por sus déficits o su sesgo cognitivo sino POR LA LIMITACIÓN QUE TIENEN PARA APRENDER AL RECIBIR MENOS EXPERIENCIAS FAVORABLES Necesidad de una nueva perspectiva: los considerados déficits , pueden ser ·habilidades por encima de lo esperado TEA COMO ESTILO COGNITIVO DIFERENTE NO DEFICIENTE Contenido de la propuesta: 1. Motivación del trabajo: o Criterios diagnósticos TEA en el borrador del DSM-V. 2. Planteamiento. o Estudio de necesidades. o Elaboración del protocolo de evaluación. 3. Metodología. o Resultados del estudio. 4. Conclusiones. 5. Sistema de evaluación/Materiales Bibliográficos. 1. Motivación del trabajo: Necesidad de optimizar el proceso diagnóstico temprano en los niños con Trastorno del Espectro Autista (TEA). Teniendo en cuenta los criterios del DSM-V. Se propone un protocolo de evaluación neuropsicológica que ayude a una detección y diagnóstico precoz de los TEA, favoreciendo así el inicio temprano de la intervención. Criterios diagnósticos TEA en el borrador del DSM-V Criterios diagnósticos TEA en el borrador del DSM-V Criterios diagnósticos TEA en el borrador del DSM-V Criterios diagnósticos TEA en el borrador del DSM-V Estudios longitudinales de análisis de TRAYECTORIAS DEL DESARROLLO TRAYECTORIAS DEL DESARROLLO DIFERENTES Datos sobre la ARQUITECTURA GENÉTICA del espectro autista . GRAN HETEROGENEIDAD DE FACTORES DE RIESGO GENÉTICO FUTURO: LA NATURALEZA HETEROGÉNEA DEL ESPECTRO de FENOTIPOS AUTISTAS REVISIONES DIAGNÓSTICAS (DSM-V, 2013; CIE-11; 2014) • Integrar aspectos categoriales con aspectos dimensionales (concepto de espectro) • Incorporación de conocimientos de psicología evolutiva, neurobiología y genética. • Grados de afectación • Presentación diferencial de alteraciones en función de la edad. • Consideración de aspectos modificadores DSM IV TR (1994) – DSM V Cronicidad Inicio precoz Marcadores biológicos comunes Agrupación de síndromes sintomáticamente heterogéneos (2013) 1. Dificultades clínicamente SIGNIFICATIVAS Y PERSISTENTES EN LA COMUNICACIÓN SOCIAL, que se manifiesta en todos los síntomas siguientes: a. Marcada dificultad en la comunicación no verbal y verbal usada en la interacción. b. Ausencia de reciprocidad social. c. Dificultades para desarrollar y mantener relaciones con iguales apropiadas para el nivel de desarrollo. 2. Patrones repetitivos y restringidos de conducta, actividades e intereses, que se manifiestan en, por al menos dos de los siguientes síntomas: a. Conductas estereotipadas motoras o verbales, o comportamientos sensoriales inusuales. b. Adherencia excesiva a rutinas y patrones de comportamiento ritualistas. c. Intereses restringidos. SEGUNDO DOMINIO:conducta e intereses PATRONES REPETITIVOS Y RESTRINGIDOS DE COMPORTAMIENTOS, INTERESES Y ACTIVIDADES (2/4) o o o o Conductas motoras y verbales repetitivas y restringidas Adherencia a rutinas y rituales motores y verbales Intereses obsesivos Hipo e hipereactividad a estímulos sensoriales Pilar M. Borreguero, octubre 2012 DIMENSIONES DE SEVERIDAD DE LOS TEA COMUNICACIÓN SOCIALIZACIÓN CONDUCTAS REPETITIVAS 2. Planteamiento: Estudio de las necesidades La detección de síntomas relacionados con trastornos del neurodesarrollo tanto en servicios sanitarios, educativos como de las familias, se realiza cada vez a una edad más temprana. En consecuencia, son cada vez más frecuentes la solicitudes de evaluación diagnóstica de niños menores de 3 años. Elaboración del protocolo de valoración: pasos a) Observación cualitativa en situación de juego uso funcional de los materiales, inicio de juego simbólico, intercambio comunicativo, medios que utiliza el niño para comunicarse, respuestas sensoriales, flexibilidad ante el cambio, permanencia en la actividad, expresiones faciales, etc. Elaboración del protocolo de valoración: pasos b) Entrevista clínica semiestructurada con los padres: se recogen datos de la anamnesis, antecedentes personales y familiares, el desarrollo del niño, las primeras manifestaciones de las dificultades, desarrollo social temprano y actual, patrón conductual, respuestas sensoriales, comunicación y lenguaje, hábitos de sueño y alimentación, entre otros Elaboración del protocolo de valoración: pasos c) Evaluación neuropediátrica para descartar patologías de origen sindrómico o neurológico asociados a un cuadro de TEA. Elaboración del protocolo de valoración: pasos d) Visita a escuelas infantiles y colegios: contactar con el centro escolar para hacer una observación directa del niño en actividades dirigidas dentro del aula y en actividades libres a la hora del patio. Es importante hacer una reunión con los tutores y otros profesionales implicados para establecer el nivel de adaptación del niño en el contexto escolar. Elaboración del protocolo de valoración: pasos: e) Visita al domicilio del niño: sería conveniente realizar una visita al domicilio para observar la dinámica familiar y como se desenvuelve el niño en su entorno natural. f) Visionado de videos del niño: los padres facilitan videos de eventos familiares en los que participa el niño desde su primer año de edad. Estos se analizan valorando aspectos cualitativos relacionados con la comunicación social y la conducta del niño. Elaboración del protocolo de valoración: pasos: g) Pase de pruebas. h) Devolución de resultados a la familia. PROTOCOLO EVALUACION: pase de pruebas ESCALA DE DESARROLLO MERRILL-PALMER Revised (M-P-R) (Gale H. Roid, Ph.D., and Jackie L. Sampers, Ph.D. ) Intervalo edad: 1m- 6 a.1/2 Tiempo: 45-60 minutos Adm.: individual AREAS: • Cognitive Development • Language/Communication • Motor Development • Social-Emotional Behavior • Self-Help/Adaptive Behavior CSBS DP Amy M. Wetherby y Barry M. PrPablot. Escala de Conducta comunicativa y simbólica , Este instrumento mide la conducta (en interacción con presencia padres) Seguimiento desarrollo comunicativo expresivo y simbólico 1) Cuestionario a Familias 2) Cuestionario educador VARIABLES MEDIDAS: 1) Emociones y miradas 2) Comunicación 3) Gestos 4) Sonidos 5) Palabras 6) Comprensión 7)Uso de objetos RDLS III Reynell Developmental Language Scales (Edwards et al. 1997) Esta escala proporciona información cualitativa y cuantitativa del lenguaje expresivo y comprensivo, permitiendo establecer la edad de desarrollo verbal de niños a partir de los 18 meses. BEHAVIOR RATING INVENTORY OF EXECUTIVE FUNCTION- PRESCHOOL (BRIEF, Gioia, G., et al., 2003), Nos permiten realizar un análisis cualitativo y cuantitativo de las observaciones de los padres y maestros acerca de los prerrequisitos necesarios para el desarrollo de las funciones ejecutivas, en niños de 24 a 72 meses. SENSORY PROFILE . FAOTA. El perfil sensorial es un cuestionario médico que mide las respuestas de los niños a los eventos sensoriales en la vida cotidiana (para niños de 3-10 años de edad y supone: • • • Comprender las complejidades del procesamiento sensorial Recopilar información sensorial crítica relacionada con el hogar, la escuela y la comunidad Diseñar estrategias para la gestión de la vida cotidiana Winnie Dunn, Ph. D., OTR. 1999 VINELAND ADAPTIVE BEHAVIOR SCALES,2nd edition (Sparrow, S., et al., 2005) 5 dominios de funcionamiento adaptativo: edad de desarrollo en las habilidades de la vida diaria, la socialización, la comunicación y la adquisición de hitos motores (desarrollo de la psicomotricidad fina y gruesa). Pruebas específicas para el diagnóstico diferencial de TEA: Entrevista Diagnóstica Revisada de Autismo (Autism Diagnostic INterview, ADI-R. Rutter, LeCouteur y Lord, 200, . El ADI-R evalúa, a través de una entrevista semiestructurada , las diferentes áreas en las que los niños con trastornos generalizados del desarrollo presentan alteraciones: la interacción social recíproca, la comunicación y el lenguaje, el juego y la flexibilidad comportamenta Puntuación total intervalos de edad Pruebas específicas para el diagnóstico diferencial de TEA: The Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)C. Lord,M. Rutter, E. Schopler et alt (ADI-R) (Lord et al.1994) Valoración del Juego semiestructurado * Iniciaciones sociales, juego, gestos, demandas, contacto ocular, atención conjunta, etc. dirigido para ser observado & codificado por el examinador * Examinador intenta que aparezcan las conductas a observar mediante un uso específico de los juguetes, las actividades, los comentarios y las preguntas * También se observan y codifican las conductas estereotipadas, intereses sensoriales, conductas repetitivas Fórmula para el Diagnóstico 4 Modulos – basados en el nivel de Comunicación Items se codifican en una escala de severidad 0 - 3 Algoritmo Diagnostico: Autismo, TGD-NE, No TGD The Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) C. Lord,M. Rutter, E. Schopler et alt Edad Modulo Modulo Puntuacion protocolo Grado severidad NO TEA 1 2 TEA 3 4 AUTISMO 5 6 7 8 9 10 3. Metodología: Muestra: 30 niños con edades comprendidas entre 30 y 42 meses de edad diagnosticados con TEA en el servicio de valoración y diagnóstico de Psicotrade (20092010). Entre 2011 y 2012, se realizó una nueva evaluación de estos niños para confirmar cuantos seguían manteniendo criterios suficientes para un diagnóstico de TEA. • Resultados del estudio: Los resultados obtenidos en la reevaluación, reflejan que, hasta el momento, un 93'33% de los casos con diagnóstico temprano de TEA, en la reevaluación continúan puntuando dentro del algoritmo diagnóstico para este tipo de trastornos. 4. Conclusiones (I): El estudio que estamos realizando, hasta el momento, refleja que para el diagnóstico temprano de niños con TEA, es esencial un exhaustivo protocolo de evaluación que permita: 1 . Realizar una entrevista clínica que contenga información detallada de las primeras señales de alarma detectadas por los padres y maestros en relación al desarrollo del niño. 2. Detectar síntomas emocionales y de salud física, tanto en los padres como en el niño, que puedan estar alterando la conducta, así como la intención comunicativa y de relación social del niño con otros adultos y con sus iguales. 4. Conclusiones (II): 3. Descartar mediante una evaluación neuropediátrica, patologías de origen neurológico y/o sindrómico que cursen con rasgos propios de un TEA. 4. Emplear baterías estandarizadas que permitan establecer de una forma lo más ajustada posible la edad de desarrollo del niño y las características conductuales de TEA. Estas baterías deben reconocidas y validadas para un diagnóstico de TEA. 5. Es imprescindible que la edad de desarrollo del niño corresponda con la edad requerida que se establece en la prueba, evitando que los resultados arrojen falsos positivos debido a que las competencias evaluadas en el niño aún no estén adquiridas a nivel evolutivo. 4. Conclusiones (III): 6. Observar al niño tanto en contexto escolar, familiar y clínico para hacer un análisis cualitativo y detallado de las características de su comportamiento. 7. La observación clínica en situación de juego es de gran importancia para detectar formas atípicas en la comunicación e interacción social, en la manipulación y en la exploración sensorial de objetos. Material Bibliográfico: : Asociación Americana de Psiquiatría. (2002). Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. Texto revisado (DSM-IV-TR). Barcelona: Masson. Baranek, G.T. (1999). Autism during infancy: A retrospective video analysis of sensory-motor and social behaviours at 9-12 months of age. Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol.29, 213-224. Cassel, T.D., Messinger, D.S., Ibanez, L.V., et al. (2007). Early social and emotional communication in the infant siblings of children with autism spectrum disorders: An examination of the broad phenotype. 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Guía de buena práctica para la detección temprana de los trastornos del espectro autista. Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo, España. Lord, C., Risi, S., Lambrecht, L., et al. (2000). The autism Diagnostic Observation Schedule- Generic: A standard measure of social and communication deficits associaded with the spectrum of autism. J Autism Dev Disord; 30, 205-223. Lord, C., Rutter, M., Le Couteur, A. (1994). Autism diagnostic interview-revised: a revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord; 24, 659-85. Osterling, J., Dawson, G., Munson, J. (2002). Early recognition of 1-Year-Old infants with Autism Spectrum Disorder versus Mental Retardation. Development and Psychopathology; 14, 239-251. Ozonoff, S., Macari, S., Young, G., et al. (2008). 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