Dismorfias faciales, pulgares y primeros dedos de los pies anchos e

Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 10 • Número 2. Mayo/Agosto 2012
haga su diagnóstico
Dismorfias faciales, pulgares y primeros
dedos de los pies anchos e hipertricosis
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Leticia Lara-Mendoza
Residente de Dermatología Pediátrica
Carola Durán-McKinster
Jefe del Servicio
Luz Orozco-Covarrubias
Marimar Sáez-de-Ocariz
Carolina Palacios-López
Dermatólogas Pediatras Adscritas
Ramón Ruiz-Maldonado
Investigador Emérito
Servicio de Dermatología, Instituto Nacional de Pediatría, México D.F., México
CASO CLÍNICO
Paciente de sexo femenino, de 12 años de edad, que
fue referida al Servicio de Dermatología por presentar exceso de vello. Fue producto de un primer embarazo normoevolutivo, de 38 semanas de gestación. No existían antecedentes heredofamiliares
relevantes. A los 3 meses de edad le diagnosticaron
ceguera congénita y retraso mental profundo.
En la exploración física encontramos los siguientes
hallazgos: fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, narinas antevertidas, paladar alto, maxilar inferior hipoplásico, cabeza pequeña, hipertricosis generalizada con predominio en
cara, dorso y hombros (Figura 1) conformada por
pelo negro terminal. Llamaba la atención que los
pulgares y los primeros dedos de los pies así como
las uñas eran muy anchos con respecto al resto de
los dedos (Figuras 2 A y B).
2A
2B
Figura 2A. Dedos pulgares y aparato ungueal
anchos.
Figura 2B. Primeros dedos de los pies anchos
en forma de raqueta, muy característicos de
este síndrome.
Diagnóstico: Síndrome de Rubinstein-Taybi
COMENTARIO
Figura 1
Hipertricosis generalizada de pelo terminal.
Correspondencia:
El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)1 se caracteriza por retraso en el crecimiento y el desarrollo,
cabeza pequeña, dismorfias faciales y retraso mental profundo. La mitad de los pacientes tiene hipertricosis generalizada. Los pulgares y primeros dedos de los pies anchos con un aparato ungueal
grande son característicos. La frecuencia del SRT se
estima en un caso por cada 100.000 nacidos vivos.2 Su herencia es autosómica dominante, sin
Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2012; 10 (2): 75-6.
Carola Durán-McKinster
Insurgentes Sur 3700-C, Col. Insurgentes Cuicuilco, México D.F., México
CP: 04530
E-mail: [email protected]
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Pulgares y primeros dedos de los pies anchos
Leticia Lara-Mendoza et al.
embargo, la mayoría de los casos son esporádicos.2 Ocurre por una mutación en el gen CREBBP
(50-70% de los casos) o en el gen EP300 (3%).3 Existen también comunicaciones de mosaicismo somático.2 En nuestra paciente se consideró que se
trataba de una mutación de novo ya que fue el primer caso en la familia.
Cuando existe hipertricosis esta se observa desde
el nacimiento, predomina en la cara, el dorso y los
hombros y persistirá toda la vida como pelo terminal.2 La apariencia facial es característica: cejas
arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, punta
nasal alargada con extensión del tabique nasal por
debajo de las alas nasales, paladar alto y micrognatia leve.4 Otros hallazgos son una prominencia
ósea triangular en la cara lingual de los incisivos
superiores de la dentición permanente, así como
dientes supernumerarios que apoyan el diagnóstico, particularmente cuando las manifestaciones
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faciales son parciales.
La hipertricosis es un signo muy importante, sin
embargo, el dato clínico que más ayuda a sospechar el diagnóstico de SRT es la presencia de los
pulgares y los primeros dedos de los pies anchos.4
De la misma manera que la anoniquia congénita se
acompaña de ausencia de falange terminal, los pulgares anchos tienen un aparato ungueal grande y
una falange ancha; en caso de duda, una radiografía corroborará el diagnóstico. No es raro que
estos pacientes consulten por paroniquia.
Otras alteraciones posibles en el SRT son la obstrucción del conducto nasolagrimal, ptosis palpebral, glaucoma, errores en la refracción y ceguera.2 Un tercio de los casos presenta malformaciones cardíacas como persistencia del conducto
arterioso, defectos del tabique interventricular e in-
terauricular y coartación o estenosis pulmonar.6
Los pacientes con SRT pueden tener anormalidades renales como hidronefrosis, duplicaciones, reflujo vesico-ureteral, cálculos renales y síndrome
nefrótico, así como un riesgo mayor de desarrollo
de meningioma y leucemia antes de los 15 años7 y
de cicatrices queloides8 y pilomatrixomas.2,6 En el
caso de los varones, pueden presentar criptorquidia.
A pesar de que el SRT se conoce como el síndrome
de los pulgares anchos, en la gran mayoría de casos
este dato clínico valioso es pasado por alto provocando retraso en el diagnóstico, como sucedió en
nuestra paciente. Las anormalidades de los dedos y
pulgares pueden observarse también en síndromes
con craneosinostosis relacionados con la mutación
del gen FGFR2, como el síndrome de Pfeiffer y el
síndrome de Apert, que se diferencian del SRT por
la craneosinostosis.9 Los pulgares anchos también
se observan como característica aislada en la
braquidactilia tipo D.9 Aunque las uñas anchas y
cortas “en raqueta” pueden presentarse en forma
aislada o asociada a síndromes, en ninguno de
ellos la uña se acompaña de una falange ancha y
grande como en el SRT. Como característica asociada, pueden presentar desviación y ocasionalmente duplicación de las falanges afectadas.
Por lo anterior, debemos reconocer las características clínicas relevantes de cada entidad para realizar
un abordaje adecuado de nuestros pacientes y evitar retraso en el diagnóstico así como exámenes
innecesarios. En la paciente con SRT que presentamos la presencia de pulgares y primeros dedos de
los pies anchos fue el marcador clínico más valioso
para la sospecha diagnóstica de esta genodermatosis. En todos los casos deberá realizarse el estudio y asesoramiento genético.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Rubinstein JH, Taybi H. Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. Am J Dis Child.
1963;105:588-608.
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Med Genet A. 2010; 152A:2254-61.
4. Hennekam RC. Rubinstein-Taybi syndrome. Eur J Hum Genet. 2006; 14:981-5.
5. Gunashekhar M, Hameed MS, Bokhari SK. Oral and dental manifestations in Rubinstein-Taybi syndrome: report of a rare case. Prim
Dent Care. 2012; 19:35-8
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9. Stevens CA. Rubisntein-Taybi syndrome. [En línea], GeneReviews™, agosto 2009. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/
[consulta: septiembre 2012].
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