Malformaciones humanas

Defectos del nacimiento, malformaciones congé-nitas, deformaciones y anomalías congénitas son términos
que se utilizan en la actualidad para describir los defectos del desarrollo que se pre-sentan al nacer . Los
defectos del nacimiento o anomalías congénitas pueden ser estructurales, funcionales, metabóli-cos,
conductuales o hereditarios. Según datos de los Centers for Disease Control, en Estados Uni-dos, en 1989, la
causa principal de muerte en niños caucásicos fueron defectos del nacimiento. En Estados Unidos, más de
20% de las muertes de lactantes se atribuye a defectos del nacimiento. En casi 3% de los recién nacidos se
observan anoma-lías estructurales mayores (p. ej., labio leporino) y en un 3% adicional se detectan otras
anomalías congénitas durante la infancia. En consecuencia, la frecuencia es de alrededor de 6% a los dos años
y de 8% a los cinco años de edad.
Teratología es el estudio de todos los aspectos del desarrollo embrionario anormal, que incluyen causas y
patogénesis de anomalías o defectos con-génitos. Un concepto fundamental en teratología es que ciertas
etapas del desarrollo embrionario son más vulnerables a los teratógenos (p. Ej., fár-macos y virus) que otras.
Es usual dividir las causas de anomalías congé-nitas en: a) factores genéticos (p. ej., anormalida-des
cromosómicas) y b) factores ambientales, como fármacos. Sin embargo, muchas anomalías comunes son
causadas por factores genéticos y ambientales actuando en conjunto. Se denomina herencia multifactorial
(véase más adelante) y afecta alrededor de 20 a 25% de las personas. En 50 a 60% de las anomalías
congénitas se descono-cen las causas de los defectos del nacimiento.
Las anomalías (anormalidades estructurales de cualquier tipo) pueden ser únicas o múltiples y de importancia
clínica mayor o menor. Las anomalías menores únicas se encuentran en alre-dedor de 14% de los recién
nacidos. Estas anoma-lías (p. Ej., del oído externo o pliegue de simio en la mano) no tienen impor-tancia
médica o cosmética, pero deben poner en alerta al clínico sobre la posible presencia de anomalías mayores
concomitantes; por ejemplo, una arteria umbilical única indicará al médico la posible presencia de anomalías
cardio-vasculares y renales.
El 90% de los niños con múltiples anomalías menores tiene una anomalía mayor concurrente. Del 3% de los
niños que nacen con anomalías congénitas, el 0.7% tiene múltiples anomalías ma-yores. Casi todos estos
niños mueren durante la infancia (p. Ej., los de trisomía 13). Los defectos mayores del desarrollo son mucho
más comunes en embriones tempranos (10 a 15%), pero casi todos se abortan de manera espontánea. En 50 a
60% de estos últimos embriones hay anormalidades cromosómicas.
1) Malformaciones causadas por factores genéticos
Cualquier mecanismo tan complejo como la mitosis o la meiosis subyacentes pueden funcionar mal algunas
veces. Carr calcula que hay anomalías cromosómicas en uno de cada 200 recién nacidos. Los complementos
cromosómicos están sujetos a dos clases de cambios: 1) numéricos y 2) estructurales.
1.1) Anomalías cromosómicas numéricas.
En condiciones normales los cromosomas existen en pares; los cromosomas que constituyen un par se
denominan homólogos. Así, las células femeninas contienen 22 pares de autosómas y 22 cromosomas X, y las
de los varones tienen 22 pares de cromosomas y un cromosoma X y uno Y. uno de los dos cromosomas X de
la mujer forma una masa de cromatina sexual que no existe en las células de los varones normales o en las
mujeres a las que les falta un cromosoma sexual.
Para encontrar información sobre la existencia o la falta del cromosoma Y, y de las anomalías autosómicas, es
necesario efectuar estudios cromosómicos.
1
Los cambios en el número de cromosomas representan aneuploidia o poliploidia.
Aneuploidia: es cualquier desviación del número diploide o de un cromosoma. Las células pueden ser
Hipodiploides (por común 45) o hiperdiploides (común de 47 a 49).
Monosomía: los embriones a los que les falta un cromosoma suelen morir, de aquí que la monosomía de un
cromosoma es extraordinariamente rara en las personas vivas. Aproximadamente el 97% de los embriones a
los que les falta un cromosoma sexual mueren también, pero el 3% restante aproximadamente 3 de 10,000
cada mujeres nacidas, tienen características del síndrome de Turner.
Trisomía: si hay tres cromosomas en vez del par común, se denomina trisomía. La causa común de trisomía
es la no disyunción, que suele dar por resultado una célula germinal con 24 cromosomas en vez de 23 y, más
adelante, un cigoto con 47 cromosomas. La trisomía de los autosomas se relaciona de manera primordial con
tres síndromes. La alteración más común es la célula 21 o síndrome de Down en la cual hay tres cromosomas
NO. 21; trisomía 18 y la trisomía 13 a 15 son menos comunes. Se sabe que ocurren trisomías autosómicas con
frecuencia creciente conforme al aumento de la edad de la madre, en particular en la trisomía 21, que se
observa en uno de cada 2000 nacimientos en madres menores de 25 años, pero en uno de cada 100 en madres
mayores de 40 años.
La trisomía de los cromosomas sexuales es un trastorno relativamente común, sin embargo, como no hay
datos físicos característicos en el lactante o niño, rara vez se descubre antes de la adolescencia. Los factores de
la cromatina sexual son útiles para descubrir algunos tipos de trisomía de los cromosomas sexuales porque
hay dos masas de cromatina sexual en las mujeres XXX, y las células de los varones XXY son positi-vas a la
cromatina. Las pruebas de la cromatina sexual no indican nada acerca de la existencia de un cromosoma Y
extra.
Tetrasomía y pentasomía. Algunas personas, por lo general con retraso mental, tienen cuatro o cinco
cromosornas sexuales. Se han notificado los siguien-tes complejos cromosómicos sexuales: en las muje-res
XXXX y XXXXX; y en los varones XXXY, XXYY, XXXYY y XXXXY. Por lo general, cuanto mayor el
número de cromosomas X presente, más grande la gravedad del retraso mental y del trastorno físico. Los
cromosomas sexuales extra no aumentan las características mascu-linas o femeninas.
Mosaicismo. Las personas con esta alteración tie-nen dos o más líneas celulares con cariotipos distin-tos;
pueden estar afectados tanto los autosómas como los cromosomas sexuales. Por lo general, las
malformaciones son menos graves que en las perso-nas con monosomía o trisomía, por ejemplo, las
características del síndrome de Turner no son tan evidentes en las mujeres mosaicas XO/XX como en el grupo
común XO. El mosaicismo suele originarse en no disyunción durante las divisiones mitóticas de
frag-mentación temprana. Se sabe que también ocurre pérdida de un cromosoma por la llamada anafase
retrasada: los cromosomas se separan de manera normal, pero un cromosoma se retrasa en su migra-ción y,
por último, se pierde.
Poliploidia. Las células poliploides contienen múltiplos del número aploide de cromosomas (por ejemplo, 69,
92 Y así sucesivamente). La poliploidia es una causa importante de aborto espontáneo.
El tipo más común de poliploidia en embriones humanos es la triploidia (69 cromosomas). Esta pue-de ser
resultado de que el segundo cuerpo polar no se separó del óvulo o que un óvulo fue fecundado por dos
espermatozoides (dispermia) casi de manera simultánea. Aunque algunos fetos han nacido vivos, todos
mue-ren en unos cuantos días.
La duplicación del número diploide de cromoso-mas a 92, o tetraploidia, ocurre probablemente du-rante la
preparación para la primera división de seg-mentación. Por lo normal, cada cromosoma se duplica y, a
continuación, se divide en dos; así, cuando el cigoto se divide, cada blastó-mero contiene 46 cromosomas. Si
2
los cromosomas se dividen, pero el cigoto no experimenta fragmenta-ción en esta etapa, contendrá 92
cromosomas. La división de este cigoto dará por resultado un em-brión cuyas células contienen 92
cromosomas. Los embriones tetraploides se abortan muy al principio y, a menudo, todo lo que se recupera es
un saco coriónico vacío. Como este saco se deriva del cigoto, el análisis cromosómico de las células
coriónicas descubre el complemento cromo-sómico del embrión que murió y degeneró.
1.2) Anomalías estructurales.
La mayor parte de las anomalías estructurales son resultado de divisiones cromosómicas inducidas por
factores ambientales, por ejem-plo radiaciones, medicamentos y virus. Los tipos de anomalías resultantes
dependen de 10 que ocurra con las piezas rotas.
Translocación. Se trata de transferencia de una parte de un cromosoma hacia otro no homólogo. La
translocación no produce nece-sariamente desarrollo anormal. Una persona con cierta translocación, por
ejemplo entre un cromoso-ma 21 y uno 15. Es normal desde el punto de vista fenotípico si solo hay otro
cromosoma número 21. Estos individuos se denominan transporta-dores de translocación porque tienen
tendencia, in-dependiente de la edad, a producir células germina-les con cromosomas con translocación
anormal. En-tre 3 y 4 por 100 de las personas con síndrome de Down son trisomías de translocación.
Supresión. Cuando un cromosoma se rompe, se puede perder una parte del mismo. La supresión o pérdida
parcial de un cromo-soma del grupo B produce el síndrome del grito de gato. Los lactantes afectados emiten
un grito como el del gato, microcefalia, retraso men-tal grave y cardiopatía congénita. La única característica
invariable es el retraso mental grave. Aproximadamente 1 por 100 de las personas con C.I. menor de 20 tienen
una pérdida cromosómi-ca del grupo B.
El cromosoma anular es un tipo de pérdida cro-mosómica en la cual han desaparecido ambos extre-mos y las
partes rotas se han unido de nuevo para formar un cromosoma en forma de anillo. Estos cromosomas
anormales han sido descritos en personas con síndrome de Turner y trisomía 18.
Duplicación. Esta anomalía puede estar represen-tada como una porción duplicada de un cromosoma: 1)
dentro del propio cromosoma, 2) injertada en el cromosoma, o 3) como fragmento separado. Las
duplicaciones son más comunes que las pérdi-das y como no hay falta de material genético, son menos
peligrosas.
Isocromosoma. Esta anomalía se produce cuando el centrómero se divide en sentido transverso en vez de
longitudinal, y parece ser la anomalía estructural más común del cromosoma X.
2.) Malformaciones causadas por genes mutantes.
En la actualidad se cree que del 10 al 15% de las malformaciones congénitas son producidas por genes
mutantes. Como estas malformaciones se heredan según las leyes de Mendel, se pueden hacer predicciones
sobre la probabilidad de su ocurrencia en los niños afectados y sus parientes. Las mutaciones ge-néticas que
producen malformaciones son mu-cho más raras que las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales.Aunque muchos genes sufren mutación, la mayor parte de los mismos no producen mal-formaciones
congénitas. Ejemplos de malfor-maciones congénitas hereditarias dominantes son acondroplasia y polidactilia
o dedos supernumerarios. Otras malformaciones se atribuyen a herencia autosómica recesiva, por ejemplo,
hiperplasia suprarrenal congénita, microcefalia y dentinogénesis imper-fecta. Los genes autosó-micos
recesivos se manifiestan por sí mismo sólo cuando son homocigotos; en consecuen-cia, muchos portadores de
estos genes pasan inadvertidos.
3.) MALFORMACIONES PRODUCIDAS POR FACTORES AMBIENTALES
3
Aunque el embrión humano está bien prote-gido en el útero, ciertos agentes, llamados tera-tógenos, pueden
producir malformaciones congénitas cuando los tejidos se encuentran en desarrollo. Los órganos embrionarios
son más sensibles a los agentes nocivos durante los periodos de diferenciación rápida. Como la diferenciación
bioquímica precede a la dife-renciación morfológica, el periodo sensitivo de los tejidos a la interferencia
precede a menudo a la etapa de su desarrollo visible. Falten describió seis mecanismos que pueden producir
malformaciones congénitas: 1) muy poco crecimiento, 2) muy poca resor-ción, 3) mucha resorción, 4)
resorción en localizaciones erróneas, 5) crecimiento normal en posición anormal, y 6) crecimiento local
exce-sivo de un tejido u órgano.
Períodos de sensibilidad o críticos
Los trastornos ambientales durante las dos primeras semanas que siguen a la fecundación pueden interferir
con la implantación del blas-tocisto, producir muerte temprana y aborto del embrión, o ambas cosas, pero rara
vez producen malformaciones congénitas en los embrio-nes humanos. Los teratógenos, sin embargo, pueden
causar no disyunción mitótica durante la segmentación, lo que da por resultado ano-malías cromosómicas que,
a su vez, producen malformaciones congénitas.
El desarrollo del embrión se trastorna con más facilidad durante el periodo organogenéti-co, sobre todo entre
los días 13 y 60. Durante este período, los agentes teratógenos pueden ser mortales, pero tienden con más
probabili-lad a producir anomalías morfológicas de primer orden. Es probable que los trastornos que ocurren
durante el periodo fetal produzcan defectos fisiológicos, anomalías morfológicas menores y trastornos
funcionales, sobre todo el sistema nervioso central.
Cada órgano tiene un período crítico durante cual su desarrollo puede alterarse. Los ejemplos que siguen
ilustran los modos los cuales los diferentes teratógenos afectan distintos sistemas orgánicos que se están
desarrollando al mismo tiempo. 1) Las radia-ciones tienden a producir anomalías del sistema -nervioso central
y del ojo y retraso mental; 2) virus de la rubéola produce principalmente cataratas, sordera y malformaciones
cardiacas-, y 3) la talidomida produce malformaciones esqueléticas y de otro tipo.
Teratógenos y malformaciones humanas
Para probar que un agente dado es teratógeno, debemos demostrar tanto que la frecuencia de malformaciones
aumenta sobre la proporción espontánea" en los embarazos en los que la madre está expuesta al agente
(acceso prospectivo), o que el niño malformado tiene antecedentes de exposición materna al agente con más
frecuencia que los niños normales (acceso retrospectivo). Es difícil considerar ambos tipos de datos de
ma-nera imparcial). Las notificaciones de casos indivi-duales no son convincentes a menos que tanto el agente
como el tipo de malformación sean tan raros que su aparición en varios casos se pueda juzgar como no
coincidente.
MEDICAMENTOS
Alcaloides. Cafeína y nicotina no producen malfor-maciones congénitas en los embriones humanos, pero la
nicotina puede afectar el crecimiento fetal. En las mujeres que fuman mucho (20 o más cigarri-llos por día) el
parto prematuro es dos veces más frecuente que en las madres que no fuman, y sus lactantes pesan menos que
lo normal.
Agentes andrógenos. La administración de progestógenos sintéticos para impedir el aborto ha producido
masculinización de los fetos femeninos . Los preparados que se administraron con más frecuencia fueron
etis-terona y noretisterona. El noretinodrel puede ser un teratógeno débil.
Antibióticos. El tratamiento con tetraciclina du-rante el segundo y tercer trimestres del embarazo puede
producir defectos dentales menores (por ejemplo, hipoplasia del esmalte), coloración amari-lla parda de los
4
dientes deciduales y crecimiento óseo defectuoso. Se ha notifi-cado la existencia de relaciones entre la
administra-ción de tetraciclina y las cataratas congénitas pero no se ha podido demostrar. Se han visto algunos
casos de sordera en lactantes de madres que habían sido tratadas con dosis altas de estreptomicina para la
tuberculo-sis, pero las pruebas no son concluyentes. La penici-lina se ha usado con amplitud durante el
embarazo y parece ser innocua para el embrión humano.
Antiepilépticos. Hay pruebas muy sugestivas de que la trimetadiona (Tridione) y la parametadiona
(Paradione) producen dismorfia fetal facial, defectos cardiacos, paladar hendido y retraso del crecimiento
intrauterino cuando se dan a la mujer embarazada. Otros medicamentos (Dilan-tín, Phenytoin) han producido
paladar hendido. Los anticonvulsivos pueden ser teratógenos, pero en la actualidad las pruebas no son
concluyentes .
Agentes antitumorales. Los productos quími-cos inhibidores del crecimiento tumoral son muy teratógenos.
Busulfán y 6−-mercaptopurina administrados en ciclos alter-nos durante el embarazo han producido
ano-malías múltiples graves, pero ninguno de estos medicamentos, por sí solo, parece producir
malformaciones importantes. La aminopterina es un teratógeno potente que puede producir malformaciones
congénitas grandes, sobre todo del sistema nervioso central. El metotrexato, derivado de la aminopterina, es
también teratógeno.
Corticosteroides. La cortisona produce paladar hendido y defectos cardiacos en las cepas suscepti-bles de
ratones y conejos. Los datos escasos relacionados con el ser humano sugieren que la cortisona puede ser un
teratógeno débil. Warkany seña-la que hay pocas pruebas que indiquen que la cortisona produce paladar
hendido o cualquier otra mal-formación en el embrión humano.
Insulina e hipoglucémicos. La insulina no es terató-gena en el embrión humano, salvo posiblemente en el
tratamiento de la madre mediante convulsiones insulínicas. Los hipoglucémicos han sido culpados, pero son
muy débiles las pruebas de su teratogenicidad.
Medicamentos tiroideos. El yoduro de potasio contenido en los jarabes para la tos y el yodo radiactivo (131I)
pueden producir bocio con-génito. El propiltiouracilo interfiere con la formación de tiroxina en el feto y puede
producir bocio.
Talidomida. Hay muchas pruebas que de-muestran que este medicamento es un terató-geno potente. Una
característica del síndro-me de la talidomida es la focomelia, las malformaciones varían entre amelia, y siguen
a través de etapas intermedias del des-arrollo (extremidades rudimentarias) hasta me-romelia. La talidomida
produce también otras muchas malformaciones.
LSD y marihuana. En la actualidad, hay opi-niones conflictivas sobre los efectos de LSD y marihuana en el
desarrollo embrionario. Se ha escrito mucho en los últimos años que sugiere que la LSD puede ser teratógena
cuando se to-ma al principio del embarazo humano. Se han notificado malformaciones de las extremida-des y
anoma-lías graves del sistema nervioso central. A partir de su propia inves-tigación y de una revisión de la
literatura,
AGENTES INFECCIOSOS
Hay pruebas convincentes de que tres mi-croorganismos (virus de la rubéola, citomega-lovirus y toxoplasma
gondii) producen malformaciones congenitas.
Rubéola (sarampión alemán). De 15 a 20 por 100 de los lactantes nacidos de madres que tuvieron rubéola
durante el primer trimestre del embarazo tienen deformaciones congénitas. La tríada común de
malforma-ciones está constituida por cataratas, malformaciones cardíacas y sordera, pero en ocasiones se
observan las siguientes anoma-lías: coriorretinitis, glaucoma , mi-crocefalia, microftalmía y defectos dentales.
5
Cuanto más pronto ocurra la rubéola en el embarazo, más grande el peligro de deforma-ción del embrión. En
la mayor parte de los lactantes hay malformaciones congénitas, si la enfermedad ocurre durante las primeras
cuatro o cinco semanas siguientes a la fecundación; esto es comprensible porque aquí se incluyen los periodos
organogenéticos más susceptibles de ojos, oídos, corazón y cerebro. El peligro de malformaciones debidas a
infec-ciones durante el segundo y tercer trimestres son bajos, pero los defectos funcionales de sis-tema
nervioso central y oído pueden deberse a infecciones que ocurren incluso en la vigési-ma quinta semana.
Citomegalovirus. La información con que contamos en la actualidad sugiere que la infec-ción con este virus
después del primer trimes-tre (por ejemplo, después del periodo organo-genético) es una causa rara de
malformaciones congénitas. Las anoma-lías atribuidas a este virus abarcan cerebro (mi-crocefalia,
hidrocefalia) y ojos (microftalmía) y son resultado de trastornos de crecimiento y maduración de los órganos
durante el periodo fetal. Hay pocas pruebas de que el citomegalo-virus afecte al embrión durante su periodo
críti-co de organogénesis activa.
Toxoplasma gondii. Este protozoario es un parásito intracelular. Puede adquirirse de la carne comestible cruda
o. mal cocida o por contacto con los animales infestados. Este ger-men puede cruzar la membrana placentaria
e infectar al embrión, y, en este caso, produce cambios destructivos en cerebro y ojo que dan por resultado
microcefalia, microftalmía e hi-drocefalia. No hay prue-bas de que este parásito produzca malforma-ciones
durante la organogénesis en el periodo embrionario.
RADIACIONES
Las radiaciones ionizantes son teratógenos potentes. El tratamiento de las madres embarazadas durante el
periodo de desarrollo embrionario con dosis grandes de rayos roent-gen y radium puede producir
microcefalia, re-traso mental y malformaciones esqueléticas. Se notificó un au-mento de estas malformaciones
también des-pués de la exposición materna a la radiación atómica en Japón. No hay prue-bas de que se
hubieren producido malformacio-nes congénitas con dosis diagnósticas de radia-ción, pero hay motivos para
preocuparse.
FACTORES MECANICOS
El líquido amniótico absorbe las presiones mecá-nicas, y protege así al embrión de la mayor parte de los
traumas externos. Así, se acepta en general que son extraordinariamente raras, aunque posi-bles, las anomalías
congénitas producidas. por lesio-nes externas a la madre. Rara vez luxación de cadera y pie zambo son
causados por fuerzas mecánicas, sobre todo en el caso de útero malformado, pero la mayor parte de estas
anomalías parece ser producida por factores genéticos.
Conclusión
Se han logrado muchos progresos en los últi-mos años en la investigación de las causas de malformaciones
congénitas, pero aún faltan explicaciones satisfactorias para la mayor par-te de las mismas. Las anomalías del
desarrollo pueden ser macroscópicas o microscópicas, y localizarse en la superficie o dentro del cuerpo.
Algunas malformaciones congénitas son pro-ducidas por factores genéricos (anomalías cro-mosómicas y
genes mutantes), y unas pocas son producidas por factores ambientales (agentes infecciosos y medicamentos
teratóge-nos), pero las malformaciones más comunes probablemente son resultado de interacción compleja de
factores genéricos y ambientales. Durante las dos primeras semanas del des-arrollo, los agentes teratógenos
pueden matar al embrión y producir anomalías cromosómi-cas que originan las malformaciones congéni-tas.
Durante el período organogenético, sobre todo entre los días 13 y 60, los agentes teratóge-nos pueden producir
malformaciones congéni-tas mayores. Durante el periodo fetal, los teratógenos pueden producir anomalías
morfológi-cas o funcionales menores, sobre todo de cere-bro y ojos. Sin embargo, debemos insistir en que
algunos agentes teratógenos (por ejemplo, medicamentos e infecciones) pueden afectar de manera adversa al
feto sin producir malfor-maciones congénitas.
6
Bibliografía
• Moore−Persaud : Embriología básica, 4ta edición W.B. Saunders Company, Philadelphia,
Pensilvania, U.S.A., 1993.
• Moore, K.: Embriología Clínica, 1ra edición, W.B. Saunders Company, Philadelphia, Pensilvania,
U.S.A., 1973.
• LANGMAN, J.: Embriología médica, 9na edición, Buenos Aires : Médica Panamericana, cop. 2004
Introducción
Las malformaciones congénitas y los monstruos han fascinado a la humanidad por siglos.
Los babilonios consideraban que el nacimiento de hijos anormales tenía un valor predictivo para los asuntos
económicos y políticos del país. En la cultura griega, las anomalías congénitas y las monstruosidades
constituían los modelos de algunas figuras mitológicas como el cíclope Polifemo, era un monstruo gigante,
tenía un solo ojo en la frente, según la fábula se alojaba en el Etna ante los rayos Zeus, bajo las órdenes de
Efesios.
Los antiguos griegos atribuían los nacimientos anormales a causas naturales o accidentes de la naturaleza, se
consideraban augurios de acontecimientos futuros. Otra explicación, era la creencia de que los defectos
congénitos eran resultado del apareamiento de seres humanos con demonios, brujas, y otros elementos
malignos. Una teoría que ha persistido a lo largo de la historia es la de que impresiones maternas tienen un
efecto sobre la formación y desarrollo del niño.
La teratología es el nombre que se le da al estudio del crecimiento anormal, deriva del griego tépaç
(monstruo) y hóyoç (ciencia).
Fue utilizada por primera vez en 1832 por Geoffroy St. Hilaire en su libro Histoire générale et particulière des
anomalies de l'organisation chez l'homme et les animaux, que fue subtitulado Traìté de tératologie. A lo largo
de la historia, se han propuesto muchas explicaciones fantásticas tradicionales y teorías biológicas, que
actualmente parecen racionales como el consumo de alcohol y la inadecuada alimentación.
Otra explicación biológica, sugerida por Harvey en 1651, fue que algunas anomalías como (paladar hendido y
hernia umbilical) podían explicarse por interrupción repentina de determinados procesos del desarrollo.
A continuación se desglosarán las malformaciones y anomalías desde el punto de vista embriológico y
genético, terminado el desarrollo de este escrito se podrán ver las ilustraciones correspondientes a las
anomalías tratadas.
UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO HENRÍQUEZ UREÑA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
Escuela de Medicina
Embriología Humana
7
MED−102
Anomalías y Malformaciones Humanas
ACONDROPLASIA
CRI−DU−CHAT
DENTINOGENESIS IMPERFECTA
FOCOMELIA
HIPOPLASIA RENAL
HIDROCEFALIA
LABIO LEPORINO
POLIDACTILIA
KLINEFELTER
MICROCEFALIA
GLAUCOMA
TRISOMÍA 18
MICROFTALMIA
PIE ZAMBO / VARO EQUINO
SÍNDROME DE TURNER
8
SÍNDROME DE DOWN
9