Laboratorio N°9: Cromosomas y Cariotipo Humano

Práctico de Genética
Pedagogía en Biología y Ciencias
Laboratorio N°9: Cromosomas y Cariotipo Humano
Objetivos :
a) Confeccionar un cariotipo
b) Distinguir entre cariotipo normal y patológico
c) Manejar la metodología y nomenclatura citogenética
d) Comprender las implicancias clínicas del cariotipo.
INTRODUCCIÓN
Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas que caracteriza a una especie o a un individuo. La
especie humana tiene un conjunto de 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosomas y los dos
restantes heterocromosomas o cromosomas sexuales, los que se designan con las letras X e Y. La
hembra humana posee 44 autosomas y 2 cromosomas X; por su parte, el macho es portador de 44
autosomas, un cromosoma X y el otro Y.
Estos 46 cromosomas corresponden a dos juegos o series, una materna y otra paterna, de manera que
forman parejas de cromosomas homólogos. Cada pareja de cromosomas homólogos contiene
información hereditaria para las mismas características, por lo tanto, cada individuo posee en
duplicado dicha información. La dotación completa de cromosomas de un individuo es su genoma.
Las series o juegos de cromosomas se asocian al concepto de ploidía. De este modo, un
individuo con una serie se denomina Monoploide, si tiene dos se llama Diploide. Con números
superiores a dos, se califican como Poliploides (triploides, tetraploides, hexaploides, etc.). El concepto
de haploidía suele utilizarse como sinónimo de monoploidía, aún cuando se refiere más bien a la
dotación cromosómica de los gametos de individuos diploides.
Desde un punto de vista cuantitativo, un juego de cromosomas se designa con la letra n.
Según esto, son n los monoploides o haploides, 2n los diploides, 3n los triploides, etc.
En un cariotipo 2n, como el humano, las parejas autosómicas son homólogas en relación a:
Tamaño y forma,
Posición del centrómero, zonas heterocromatínicas, constricciones secundarias, presencia de satélites,
etc.
En los cromosomas sexuales hay homologías entre los dos X, pero entre un X y un Y la
homología es parcial. Estas homologías son constantes a través de las sucesivas divisiones celulares,
por lo que representan características del cariotipo. En este sentido un cariotipo normal es aquel que
presenta tales homologías y por ello el individuo poseerá un conjunto cromosómico balanceado. Por
lo tanto, cualquier alteración se manifestará como cambios en la viabilidad y en la adecuación
biológica, que como la experiencia lo indica, son por lo general desfavorables.
La necesidad de establecer un cariotipo normal o anormal y sistematizar los conocimientos,
llevó a los investigadores a estandarizar los criterios y nomenclatura para confeccionar los cariotipos,
en las Conferencias de Denver (1960), Londres (1963), Chicago (1966) y París (1971).
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CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas humanos se describen en la mitosis y se clasifican por el tamaño, la ubicación del
centrómero, las regiones, las bandas, etc. Según estos criterios se reconocen siete grupos, designados
con letras mayúsculas desde la A hasta la G.
GRUPO
A
B
C
D
E
F
G
CARACTERISTICAS
Corresponde a las tres primeras parejas de homólogos. Son cromosomas grandes y
de centrómeros casi medianos. Entre ellos se distinguen por el tamaño y por la
ubicación del centrómero.
Incluye a las parejas 4 y 5. Son grandes, pero algo más pequeños que los del grupo A.
Poseen centrómero submediano. Se reconocen entre sí en que la pareja 4 es algo
más grande.
Reúne a las parejas desde la 6 hasta la 12. Son de tamaño medio y el centrómero es
submediano. Este grupo presenta gran dificultad para distinguir sus cromosomas
entre sí. Además hay otra dificultad, debido a que el cromosoma X es muy parecido al
número 6.
Comprende a las parejas 13, 14 y 15. Son cromosomas de tamaño medio y
acrocéntricos (centrómeros terminales). Entre ellos se distinguen por los siguientes
detalles: el número 13 tiene un notorio satélite en el brazo corto y el número 14 tiene
un satélite muy pequeño en su brazo corto. Por su parte, el número 15 no muestra
poseer satélite.
Son cromosomas algo más cortos que los del grupo D. Este grupo reúne a los
cromosomas 16, 17 y 18. Poseen centrómeros submediano, aún cuando el número
16 es casi mediano.
Corresponde a las parejas 19 y 20. Son cortos y el centrómero es aproximadamente
mediano.
Se refiere a los cromosomas 21, 22 y 23. Son los más cortos. Además son
acrocéntricos. El cromosoma 21 posee un satélite en el brazo corto.
Para la identificación de los cromosomas, la localización del centrómero es una de las referencias más
útiles. Hay diferentes maneras de expresar dicha localización, pero todas se basan en la relación entre
los brazos cromosómicos, los que a partir de 1971, se designan con las letras p (brazo corto) y q (brazo
largo).
Una forma muy común de expresar esta localización es mediante el índice centromérico:
i = p 100
p+q
El índice centromérico mayor es el del cromosoma 1 (48,36 + 1,17) y el menor es el del cromosoma
13 (17,08 + 3,28).
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De acuerdo a la localización del centrómero, se usa la siguiente nomenclatura:
M = en punto medio
m = en región media
sm
st
=
subregión terminal
t
= región terminal
T
= subregión media
= en punto terminal
A partir de 1970, diversas técnicas de tinción para el bandeo de los cromosomas, han permitido
visualizarlos, identificarlos y detectar las alteraciones que pudieran presentar, tanto en estructura
como en cantidad de cromosomas. De acuerdo a la tinción utilizada, los cromosomas presentan
bandas transversales oscuras y claras por ejemplo, si se tiñen con Giemsa. Con otras tinciones, como
la Quinacrina, se verán fluorescentes. Para una determinada técnica de tinción, las bandas son
constantes y debido a ello, presentan patrones tipo. De este modo, el bandeo es un importante
elemento de diagnóstico para:
a) Clasificar los cromosomas
b) Establecer patrones normales
c) Determinar alteraciones patológicas
ACTIVIDAD PRÁCTICA: Montaje de un cariotipo
A) MATERIALES:
-Placa metafásica (fotocopia). - Hoja con modelos de cromosomas - Ficha de montaje de cariotipo
Pegamento y tijeras
B) INSTRUCCIONES:
1.- Dividir en áreas la fotocopia de placa metafásica.
2.- Contar los cromosomas de cada área. Anota
3.- Recortar los cromosomas homólogos dejando un delgado borde rectangular .
4.- Buscar en la hoja modelo el par al que corresponden.
5.- Pegar el par homólogo en el Nº correspondiente de la Ficha de Cariotipo, cuidando que los
centrómeros queden sobre la línea dibujada, como se ilustra.
BIBLIOGRAFIA
 Nomenclature for centromeric position on chromosomes. A. Levan, K. Fredga and A.A.
Sandberg.Hereditas, 52: 201-220. 1964.
 Chicago Conference. Birth Defects. Original Series. Vol. II, Nº 2. December 1966.
 Paris Conference. Birth Defects. Original Series. Vol. VIII, Nº 7. 1971-1972.
 La practique de l'analyse chromosomique. B. Dutrillaux et J. Couturier. Masson, París. 1981.
 Biología Molecular y Celular. De Robertis & De Robertis. El Ateneo. 1981.
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 FECHA: ___/___/201__
CARIOTIPO
NOMBRE:
DIAGNOSTICO:
1
EDAD:
SEXO:
2
3
6
7
8
13
14
15
19
20
4
9
10
16
21
5
22
11
12
17
18
Sexuales
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