MECANISMOS DE DETERMINACION DEL SEXO El SEXO se hereda de una forma mendeliana simple Gregorio Mendel (1870) propone que la determinación del sexo podía seguir la misma segregación que otras características heredadas. Había observado que los nacimientos de individuos femeninos y masculinos en la población eran iguales en una proporción 1 a 1, es decir un 50% de varones y un 50% de mujeres. Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT En el siglo XIX se descubren los cromosomas sexuales o alosomas En los animales superiores, plantas dioicas y en el hombre el complemento cromosómico de una célula posee 2 tipos de cromosomas ALOSOMAS Cromosomas sexuales. Permiten la determinación del sexo. Varían según el sexo AUTOSOMAS Cromosomas comunes a ambos sexos. Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT • DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO Es el conjunto de factores y mecanismos genéticos que determinan el carácter sexo Actúan genes para determinar el sexo • DIFERENCIACIÓN SEXUAL Es la manifestación fenotípica de la determinación del sexo. Sería la expresión fenotípica de los genes que intervienen. Si el fenotipo es femenino le permite al individuo formar gametas femeninas (óvulos) Si el fenotipo es masculino le permite formar gametas masculinas (espermatozoides). Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT Se podría decir que el sexo está determinado apenas la gameta masculina fertiliza a la gameta femenina para formar el cigoto. En el cigoto ya está determinado el sexo pues en él se reúnen los genotipos de ambos progenitores La diferenciación se da por la observación fenotípica y así diferenciamos vacas de toros, flores femeninas de masculinas, y hombres de mujeres Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT VEGETALES • Monoico: Organos masculinos y femeninos situados en flores diferentes que se presentan sobre la misma planta. Ej. el maiz. • Dioico: Organos masculinos y femeninos se presentan separados sobre plantas distintas. Ej. Bryonia dioica, Melandrium album. • Hermafrodita: Organos masculinos y femeninos presentes en la misma flor. Ej: arveja. Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT DETERMINACIÓN DEL SEXO DEBIDA A UN SOLO GEN Ecballium elaterium (Cucurbitáceas) Existen plantas dioicas y monoicas Existen 3 alelos de un mismo gen que forman una serie alélica donde la relación de dominancia es de arriba hacia abajo aD: dioica ♂ a+: monoica ad: dioica ♀ aD es dominante sobre a+ y ad a+ es dominante sobre ad aD aD muere por ser letal Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT GENOTIPOS POSIBLES aD aD dioica ♂ (no existe, muere por ser letal en homocigosis) aD a+ dioica ♂ aD ad dioica ♂ a+ a+ monoica a+ ad monoica ad ad dioica ♀ Haciendo cruzamientos entre individuos ♀ y ♂ o monoicos siempre se obtuvo una proporción de 1 a 1 y nunca un 100 % de plantas masculinas de lo que se deduce que el genotipo aD aD no es viable Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT Control del sexo en especies monoicas En el género Bryonia (Cucurbitáceas) Las plantas monoicas no poseen cromosomas sexuales .Poseen genes para femineidad y masculinidad en toda la planta Bryonia alba. Monoica Se efectuaron cruzamientos entre especies monoicas y dioicas emparentadas y se estudió la descendencia Bryonia dioica. Plantas ♂ Cátedra y ♀ de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT Control del sexo en especies monoicas ♀ B. dioica F ♂ B. alba F F F ♂ B. dioica F sF X sm sm sF F F X m F 100% ♀ ♀ B. alba m sm m F m m F F sF F sm m M m F sm M M sm m 1 ♀: 1 ♂ M: masculinidad F : femineidad m: masculinidad sF : supresor de femineidad Cátedra de Genética - Facultad de (Dominante de F) Sm:- UNT supresor de masculinidad Agronomía y Zootecnia • Los alelos F, sF, M, sm y m se ubican en el mismo par de cromosomas • Las especies monoicas tienen igual genotipo en toda la planta (homogameticas) y producen granos de polen y ovulos de una sola clase • En Bryonia dioica hay plantas ♂ y ♀. Las ♀ poseen 2 cromosomas X de igual constitución (homogameticas). Las ♂ forman granos de polen de 2 clases, (heterogameticas) unas con X y otras con Y, de manera que al fecundar a B. alba con el polen de B. dioica se obtiene un 50% de plantas ♀ y un 50% de plantas ♂ • Estas experiencias entre especies dioicas y monoicas se hicieron en otros géneros como Amaranthus, Acnidia y Ecballium Se cree que en las plantas monoicas por el lugar o ambiente donde están los genes se inhiben unos y surgen otros que dan la expresión de flores ♂ y de flores ♀ en distintos lugares de la planta Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT Mutación y transformación del estado monoico El MAIZ es una planta monoica con flores ♂ terminales (panojas) y flores ♀ laterales (espigas) Se conocen también plantas ♂ y ♀ surgidas por MUTACIONES DOMINANTES o RECESIVAS ESPONTANEAS Hay mutaciones que inhiben la formación de la parte ♂ y la planta se comporta como ♀ Otras mutaciones inhiben la formación de espigas y la planta se comporta como ♂ Se piensa que el MAIZ tiene una tendencia evolutiva hacia la dioecia Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT DETERMINACIÓN DEL SEXO DEBIDA A UN COMPLEJO DE GENES HOMBRE 2n= 46 44 A + XX ♀ 44 A + XY ♂ Drosophila melanogaster 2n= 8 6 A + XX ♀ 6 A + XY ♂ Los bovinos 2n=60 Las hembras poseen 2 alosomas X y 58 autosomas Los machos poseen 1 alosoma X , 1 alosoma Y y 58 autosomas Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT Sistemas de determinación del sexo SISTEMA XO: en insectos Ortópteros (langostas) y Hemípteros (chinches) Los ♂ son XO (carecen de Y) y las ♀ son XX SISTEMA XY: en mamíferos incluido el hombre, Drosophila melanogaster, algunos anfibios y peces, plantas dioicas. Las ♀ son XX y los ♂ son XY SISTEMA ZW: en aves, fresas (Fragaria elatior) y algunas mariposas (Lepidopteros) , ciertos peces y reptiles Los ♂ son ZZ y las ♀ son ZW Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT DETERMINACIÓN DEL SEXO en especies dioicas Melandrium album (Cariofiláceas) 2n = 24 Sexo ♀ es 22 A + XX Sexo ♂ es 22 A + XY Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT El cromosomas Y es de mayor tamaño que el X y está diferenciado en 4 sectores bien definidos Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT • • • • • Sector I: genes para la supresión de carpelos Sector II: genes favorables a la formación normal de anteras Sector III: genes favorables a la formación normal de polen Sector IV: sector apareante Sector V: genes para femineidad Cuando falta el sector I se observa la formación de carpelos si falta el sector II la planta es ♀ si falta el sector III la planta es ♂ infértil por tener grano de polen anormal La ausencia del cromosoma Y determina femineidad Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT Los autosomas tienen muy poca influencia sobre el sexo Podemos tener plantas ♀ XX y ♂ fértiles XY, XXY, XXXY, o sea que la acción de masculinidad de los genes del cromosoma Y son muy fuertes y logran vencer los genes de femineidad de XX y XXX Con 4 X, la presencia de un cromosoma Y es insuficiente para asegurar una masculinidad perfecta, y las plantas desarrollan hermafroditismo XXXXXY…………. Plantas ♀ Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT VIABILIDAD DE LOS INDIVIDUOS YY En especies dioicas subandroicas Las plantas ♂ producen frutos pues poseen flores ♂ y ♀ o hermafroditas Se ha observado que en la autofecundación de un ♂ subandroico (XY) se obtuvo: 1 XX ♀: 2 XY ♂ : 1 YY ♂ ♂ XY 1 XX x ♀ XY 2 XY Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT 1 YY 1 ♀: 3 ♂ En Carica papaya, la proporción obtenida de la autofecundación es de 2 ♂ : 1 ♀, indicando con ello que la combinación YY es letal En Asparagus officinalis, Vitis vinifera, Spinacea oleracea, las plantas masculinas YY son normales, viables y fértiles Los dos machos son morfológicamente idénticos pero las formas masculinas YY tienen una fertilidad mucho más reducida del grano de polen Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT EVOLUCIÓN DE LA DIOECIA Por medio de la evolución se produjo el desplazamiento desde el hermafroditismo hacia la dioecia (sexos separados) a) b) c) d) e) Proceso: Las flores hermafroditas poseen genes para ambos sexos. Por mutaciones se produjeron cambios que suprimieron a uno de los 2 sexos. Luego de muchas generaciones se reunieron los genes para ♂ en un cromosoma (el Y) y los genes para femineidad en otro (el X) Luego fueron cambiando de forma y de tamaño estos cromosomas Luego se produjo una inversión de los cromosomas para impedir el apareamiento y el crossing over en esas zonas con genes de ♂ y ♀ lo que mantuvo una separación estable de los sexos Asi se diferenciaron el X con genes para ♀ y el Y con genes para ♂ Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT DIOICAS….2-3% • Esta pequeña cantidad indica de una reciente evolución a partir de las plantas hermafroditas • Se cree que en el futuro la dioecia se establecerá totalmente como sucede con los animales • Esto se basa en que la dioecia proporciona la ALOGAMIA o fertilización cruzada que acrecienta la variabilidad y permite la EVOLUCIÓN Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT DETERMINACIÓN DEL SEXO EN Drosophila melanogaster Bridges (1922) descubrió que el sexo en Drosophila estaba determinado por un equilibrio de factores presentes en los cromosomas X y en los autosomas Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT Bridges realizó el cruzamiento de una ♀ triploide con un ♂ diploide Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT Se ha demostrado que el cromosoma Y es completamente Cátedra de Genética - Facultad de neutral Agronomía y Zootecnia - UNT Se conoce como TEORIA DEL BALANCE GENETICO DEL SEXO expresado por el Indice de Bridges I=X/A X es el número de cromosomas X A es el número de set de autosomas Según sea esta relación, será la manifestación sexual en Droshopila Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT Bridges interpretó estos resultados indicando que el equilibrio de 1 cromosoma X : 1 set de autosomas condiciona la forma femenina; una relación 1 X : 2 A, proporciona la masculinidad Si la relación X : A supera la unidad se desarrolla una exagerada feminidad (superhembra), y si está por debajo de 0,5 se desarrolla una exagerada forma masculina (supermacho) mayores a 1 SUPERHEMBRA (1,5) =1 HEMBRA NORMAL entre 1 - 0,5 INTERSEXO = 0,5 (0,66) MACHO NORMAL menores a 0,5 SUPERMACHO (0,33) Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT DETERMINACIÓN DEL SEXO EN EL HOMBRE Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT DETERMINACIÓN DEL SEXO EN EL HOMBRE Se ha estudiado el cariotipo humano y se ha determinado que las células somáticas presentan 2n=46, donde 44 son autosomas, comunes a ambos sexos y 2 son alosomas Células somáticas 2n= 46 ♀44 A + XX (HOMOGAMÉTICAS) ♂44 A + XY (HETEROGAMÉTICOS). Gametas n=23 ♀22 A + X ♂22A + X y ♂22 Ade + Y - Facultad de Cátedra Genética Agronomía y Zootecnia - UNT • Los cruzamientos son siempre del tipo ♀ XX x ♂ XY • Se obtiene siempre una proporción 1:1 entre individuos femeninos y masculinos que nacen (Teorìa de Mendel) Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT SEXO MASCULINO SEXO FEMENINO SECTOR DIFERENCIAL X = SECTOR DIFERENCIAL Y X Y X SECTOR APAREANTE Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT X En el sexo ♂ tenemos un cromosoma X y un Y que constituyen un par heteromórfico. El X es grande (submetacéntrico) y el Y es más pequeño (acrocéntrico) Poseen 2 sectores Sector Apareante Es pequeño e igual para el X y el Y. En este se produce el crossing--over Poseen igual información y morfología en el X y en crossing el Y. En esta zona se encuentran genes que determinan caracteres que se transmiten igual que los caracteres de los autosomas, por ejemplo, la ceguera total para los colores. Sector Diferencial En el X es grande y lleva caracteres de femineidad, femineidad, en el Y es pequeño y lleva caracteres de masculinidad En este sector no existe crossing over porque los sectores diferenciales del X y del Y no son homólogos. Están los genes que determinan el sexo y también hay otros genes que determinan caracteres ligados al sexo Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT En el sexo femenino (XX) Los dos cromosomas X presentan homología en toda la longitud debido a que tanto el sector apareante como el diferencial tienen la misma información Por lo tanto puede ocurrir el crossing over en ambos sectores Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT En meiosis se reduce de 2n a n pero a veces ocurre no disyunción, donde los homólogos no se separan y migran a un mismo polo produciendo gametas n+1 y n-1 Si este fenómeno se produce en el sexo ♀ 22 A + XX 22 A + O Si se unen estos óvulos con espermatozoides 22 A + X 44 A + XO 44 A + XXY 22 A + Y Síndrome de Turner MONOSOMIA Síndrome de Klinefelter TRISOMIA Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT • Los individuos con el síndrome de Klinefelter tienen genitales y conductos internos normalmente masculinos, pero sus testículos son rudimentarios y no producen esperma, En general son altos, con brazos largos y grandes manos y pies. A menudo la inteligencia está por debajo de lo normal. • En el síndrome de Turner, los individuos tienen genitales externos y conductos internos femeninos, pero los ovarios son rudimentarios. Tienen baja estatura, pliegues cutáneos en la parte posterior del cuello, y mamas poco desarrolladas. La inteligencia es a menudo normal. Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT En animales superiores Machos XX en perros, cabras, caballos, llamas y cerdos Hembras XY en gatos, vacas, caballos y ovejas Otras aberraciones cromosómicas en animales • X0 en ovejas, búfalos, gatos, perros, cerdos y caballos • XXX en vacas, perros, caballos y búfalos • XXY en gatos, vacas, perros, cerdos y ovejas • XXXY en caballos y cerdos • XXXXY en caballos Intersexos • Individuos intersexuales que presentan diversos grados de mezcla entre masculinidad y femineidad Casos de individuos intersexo se ha determinado en conejos Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT VENTAJAS DE LA SEXUALIDAD • Mediante la multiplicación vegetativa (asexual) pueden originarse individuos genéticamente diferentes solamente por mutación, la cual ocurre con baja frecuencia en la naturaleza • La reproducción sexual tiene una gran ventaja biológica sobre la asexualidad porque proporciona la recombinación genética que produce variabilidad • Así se acelera el proceso de evolución de los individuos mejor adaptados que han surgido de la combinación génica • La selección natural opera a través de estos organismos con variabilidad • El hombre se sirve de la variabilidad para hacer selección y mejoramiento Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT BIBLIOGRAFIA Pierce,B. 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