09 MUTACIONES doc

LECTURAS 1ª UNIDAD, BIO-II, 2006-07.
MUTACIONES.
Introducción.
Las mutaciones pueden ser de dos tipos: las cromosómicas y las génicas; las
cromosómicas son las que afectan a los cromosomas, sea en su estructura o en
su número; las génicas son las que afectan a los genes en su estructura
composición u orden.
Hablando de las primeras, podemos decir que las que más han sido útiles al
proceso evolutivo, en su caso al hombre, son las que afectan al número de
cromosomas, muy en particular las que producen las polipliodias; en los
fenómenos naturales encontrados, igual que en los inducidos, son más frecuentes
los vegetales que los animales; la mitad de todos los géneros vegetales
conocidos, fácilmente contienen poliploides, y alrededor de dos terceras partes de
los pastos lo son. Cuando han sido inducidas, estas han podido mejorar en
muchos de los casos la producción de productos básicos, animales o vegetales,
mejor calidad, más resistentes a sus plagas, mucho más rápido crecimiento y en
mayor produción útil; por ser mejoradas las condiciones naturales del producto
básico, encontramos ejemplos en los siguientes casos: tomate, las peras “Bartlett”,
trigo y otras;1 muy en particular, las frutas y plantas de ornato, que se conservan
por medio de la reproducción vegetativa; con menor frecuencia se incide en los
animales; sin embargo, no dejan de ser importantes los trabajos hechos sobre
tilapia, trucha y otros.
Desde el principio, cuando se descubrió la función del DNA, como portador de la
información genética, se sospechó de su universalidad, fue poco después con
experimentos con mutaciones “de corrimiento de secuencia” o de lectura, se logró
definir la universalidad del código genético, en el siguiente cuadro encontraras
definidos en tripletes que se repiten; cuando no adquieren el significado de un
aminoácido, se le denomina codón de término.
EL CÓDIGO GENÉTICO.
1
.- Gadner, E. J. Principios de genética. Quinta edición. Pág. 417 a 425.
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El código genético fue desde el
descubrimiento de la capacidad
del DNA de transmitir la herencia,
una de las más importantes
tareas, lo que se descubrió fue:
que existen con todos los
posibles tripletes, se dan 64
alternativas de las cuales 61
especifican algún aminoácido y
tres el final de una cadena. Tres
de los que especifican
aminoácido, también se
identifican como iniciadores.
El segundo gran grupo de mutaciones son las que afectan a los genes, en su
orden, estructura o composición.
Las mutaciones cromosómicas.
Otro tipo de mutaciones son las que se producen por el cambio de número en un
solo par cromosómico, a las cuales se les ha denominado “síndromes”, las cuales
se expresan con una fórmula: 2n +/- (1 ó el número en exceso), la nomenclatura
indica el número de cromosomas total o somático y el par en donde se localiza el
exceso o defecto cromosómico.2
El segundo tipo de las mutaciones cromosómicas son las que se producen sobre
la estructura del cromosoma, como las que se descubrieron con base en
experimentos muy ingeniosos, realizados con cromosomas gigantes de Drosophila
melanogaster, los primeros genetistas predijeron que ciertas deformidades
estructurales raras veces se originaban en los cromosomas. Los estudios de
mapeo sugerían la presencia de una variedad de diferentes tipos de cambios
2
.- Gadner, E. J. Arriba citado, cuadro en la pág. 392, más información en 389 a 405.
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cromosómicos, incluyendo: duplicaciones, en las cuales se encontraba uno o
más genes en mayor número; deleciones, en las cuales faltaban uno o más
genes; inversiones, el las cuales un fragmento de cromosoma da la vuelta
alrededor del cuerpo del cromosoma; y translocaciones, en las que una parte del
cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma. La presencia de estas
deformaciones se confirmó por medio del examen de patrones de bandeo de
cromosomas gigantes.
Actividad de aprendizaje.
Identifica cada una de las mutaciones de la imagen, marcadas con un número; del
lado derecho selecciona la que le corresponda; anótala a la derecha de cada
número.
Tipo de mutación
(a) Duplicación.
(b) Deleción
(c) Inversión
(d) Translocación
(e) Restitución.
El efecto anterior, que se estudió en los cromosomas gigantes de la mosca de la
fruta, también se puede encontrar en los genes de un sector del cromosoma o en
los exones del mismo gen.
Primer tipo de mutaciones puntuales.
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Actividad de aprendizaje.
En el esquema se presentan las cuatro posibles transiciones y las ocho posibles
transversiones, obsérvelas y recuérdelas; para que en su caso las pueda
identificar.
G = guanina;
T = timina;
C = citosina;
A = adenina.
Observa la forma de
las
bases,
fíjate
cuando se indica una
transición y en qué
casos se indica una
transversión; como no
pusimos
las
estructuras completas,
te indicamos la forma genérica de una base púrica y de pirimídica. Con los datos
anteriores, responde en hojas separadas:
¿Cómo se puede explicar una transición génica?
¿Qué tipo de base tienen en un principio, cual al final?
¿Qué es una transversión génica?
¿Qué tipo de base tienen en un principio, cual al final?
Actividad de aprendizaje.
Segundo tipo de mutación de punto. Por efecto del ácido nitroso, ocurrieron las
siguientes mutaciones, identifique el tipo de mutación y relaciónela con las
opciones de la izquierda.
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(a) Duplicación.
(b) Deleción
(c) Inversión
(d) Transición.
(e) Transversión.
Este tipo de mutación de punto, tiene mayores posibilidades, tanto de diversidad
como de reparación. La proflavina por su gran tamaño, produce las mutaciones
“de corrimiento de secuencia” o deslizantes, entre las bases adyacentes, en una
cadena de DNA; también, es conocida la posibilidad de que el corrimiento, no de
aislado.

Cuando se agrega una base, se le aplica el signo positivo. +

Cuando se le reduce una base, se le aplica el signo negativo. -

Cuando ocurren los dos fenómenos se anula su efecto.

Otra forma de anularlo, sería cuando se presentan tres efectos idénticos.
En el cuadro que presenta en la siguiente página, se debe suponer que: la primera
secuencia de bases es muy grande, que produce una proteína imaginaria que se
compone de poliserina; gran parte de la proteína no se encuentra visible, lo cual
se indica con puntos. A esta cadena de DNA imaginaria, se le da un tratamiento
con proflavina, de este proceso se dieron cinco posibles mutantes.
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NORMAL.
I.- Primer caso.
1.- A / D
2.- ________
3ª.Previa SI/NO
3B Posterior SI/NO
II .-Segundo caso.
1.- A / D
2.- ________
3A.Previa SI/NO
3B Posterior SI/NO
III .- Tercer caso.
1.- A / D
2.- ________
3A.Previa SI/NO
3B Posterior SI/NO
IV .- Cuarto caso.
1.- A / D
2.- ________
3A.Previa SI/NO
3B Posterior SI/NO
V .- Quinto caso.
1.- A / D
2.- ________
3A.Previa SI/NO
3B Posterior SI/NO
Actividad de aprendizaje. Cuando la flecha esta sobre una de las bases indica que
se adiciona ella, cuando la flecha se encuentra sobre un espacio indica que se
suprime una base. Con base en la información anterior, responda para cada caso:
1.- Indica si se trata de una Adición, marcando la “A”; o en el caso de una
Deleción, marque la “D”. 2.- Contestes brevemente ¿Cómo afecta la secuencia de
aminoácidos? 3.- En la secuencia de aminoácidos, previa y posterior, que no se
ven ¿Son afectadas?
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Las proteínas producidas por los genes que han sufrido alteraciones por la
proflavina, tienden a quedar sin función e irreconocibles por los anticuerpos
incapaces de reaccionar con las proteínas normales. Sin embargo, si se asume
que los codones son tripletes, entonces la naturaleza de los aminoácidos
especificados, depende de los tripletes adecuados del RNAm, que está siendo
leído.

Si un ribosoma se une a la cinta del RNAm en una posición
incorrecta, es de suponer que los tres nucleótidos que leerá,
especifiquen para un aminoácido incorrecto. Para asegurarse que
se leen los tripletes adecuados, el ribosoma se une al RNAm en
un sitio preciso, denominado codón iniciador, el cual lo sitúa
automáticamente en el marco adecuado, para la lectura del
mensaje.

Si un codón sin sentido estuviera presente, ningún aminoácido
sería especificado en el sitio corespondiente; por lo tanto, el
polipeptido en crecimiento quedaría teminado en lugar de
continuar a través de esta región alterada.
Actividad de aprendizaje, conteste brevemente:

¿Cómo se podría parar la síntesis del polipéptido en el segundo
aminoácido visible?

¿Cuantos son los cambios mínimos, para que la cadena de RNAm
recupere su capacidad de sintetizar la misma cadena polipeptídica?

¿Cómo se afectaría menos la síntesis del pilipéptido original?
EFECTO DE LOS MUTÁGENOS.
Los mutágenos son de tres tipos básicos: físicos, químicos y biológicos; los físicos
afectan a la estructura del gen o del cromosoma, por la aportación de alta energía,
la cual produce el cambio en la herencia; en otros casos se trata de una tensión de
oxígeno y los cambios de temperatura. Los agentes químicos, casi siempre son
estructuras que tienen un fuerte parecido con la entidad química natural que se
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substituye, creando la posibilidad de transiciones inducidas o cambios de bases,
en otros casos se produce cambios químicos en los sustitutos, creando entidades
químicas diferentes. Como el caso siguiente: el ácido nitroso, desamina las bases
de la siguiente manera: oxida al grupo amino, suprimiéndolo, dejando en su lugar
un oxígeno, como podrá observarse en los siguientes casos:
Cuando se usa el ácido
nitroso, los efectos que
pueden ocurrir son los
siguientes: los residuos de
citosina pueden ser
transformados en uracilo; la
adenina puede transformarse
en hipoxantina; ambos
cambios se explican por una
desaminación oxidativa.
A continuación se te indican algunos casos de agentes químicos con efecto
mutagénico o teratógeno.
Gas mostaza.
Cloranfenicol.
Etiluretano.
Fenol.
Metilcolantreno.
Dibenzantreceno.
Ácido nitroso.
5 bromouracilo. BU
Formaldehido
Paraaminodicloro
Etil metano
Peróxido de
(formol).
benceno.
sulfanato, EMS.
hidrógeno
Ampicilina.
Cavamicina.
Proflavina.
Sulfonato.
Mostaza
Hidroxilamina
LSD
Anticuagulantes.
nitrogenada.
(NH2OH).
Ácido lisergico
Metilmercurio.
Talidomida (T)
Nicotina.
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Cafeína
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BPC
PCP
Polvo de ángel.
Tetraciclina.
Acridinas.
Etil.
Metano.
Otros.
Actividad de aprendizaje.
Busque varias marcas de insecticidas, con ellos, Identifique los componentes de
cada uno de ellos, compare los encontrados con su lista de agentes mutágenos.
¿Cuántos de los componentes resultaron mutágenos?
¿Cuáles son los riesgos de usar ese producto?
Actividad de aprendizaje.
Realice un pequeño resumen, explicando el efecto de los agentes mutágenos en
la salud.
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