Tema 13. Los caracteres cuantitativos Objetivos

Tema 13. Los caracteres cuantitativos
Genética CC. Mar 2004-05
Objetivos
• Comprender los patrones de la herencia de los
caracteres poligénicos
• Describir el modo de análisis de los caracteres
cuantitativos
• Explicar el concepto de heredabilidad y los principios
de selección artificial
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Caracteres cuantitativos
• Los caracteres cuantitativos son aquellos
que presentan una distribución continua
de los fenotipos (p.e., peso). Son
multifactoriales:
Figura. Carácter discontinuo o discretos
– Están determinados por múltiples genes
(herencia poligénica), cada uno de los
cuales segrega de acuerdo a los principios
mendelianos
– La variación ambiental facilita que un
mismo genotipo pueda dar lugar a un rango
de fenotipos (la norma de reacción).
Figura. Carácter continuo
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Herencia poligénica
• Plantas parentales homozigotas.
• F1 heterozigota ; VP-F1 = VE
• VP-F2 > VP-F1 => VG-F2 > VG-F1
•
•
•
•
Media F1 intermedia líneas parentales.
Media F2 = media F1
VP-F2 > VP-F1
En la F2 no vemos clases discretas
=> HERENCIA POLIGENICA
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Loci de caracteres cuantitativos
(QTLs)
• Los QTLs “quantitative trait loci”son
los loci responsables de los
caracteres cuantitativos
• Para identificar QTLs se
correlacionan segmentos del
genoma y diferencias fenotípicas
entre individuo.
• Cruce líneas consanguíneas -> F1 ->
F2 : si un marcador está ligado al
QTL, los diferentes genotipos se
corresponderán con fenotipos
promedios diferentes.
• La correlación dependerá de la
distancia marcador – QTL y del
efecto del QTL.
Figura. Mapa de ligamiento para un cromosoma de salmón
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QTLs en Mimulus
Figura. Mimulus lewisii
(A, C) y Mimulus
cardinalis (B, D).
• Mimulus cardinalis (colibríes)
• Mimulus lewisii (abejas)
• Caracteres florales controlados en parte
por al menos un gen que influencia el
25% de VP-F2.
• Muchos de los QTLs encontrados se
agrupan, sugiriendo que los caracteres
Figura. Mapa de QTLs en mímulos. Las cajas más grandes
florales están correlacionados.
indican QTLS que explican más del 25% de la variación
fenotípica en la F2.
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QTLs en espinosillos
• Unas pocas regiones cromosómicas
parecen explicar la variación en
patrón, número y tamaño de las
placas óseas laterales
• Gac4174 esta ligado un locus
mayor que contribuye la mayoría de
la variación en patrón y tamaño en
poblaciones geográficamente
separadas.
• Unos pocos cambios genéticos
pueden producir alteraciones
esqueléticas importantes en las
poblaciones naturales.
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Partición de la varianza fenotípica
• La varianza fenotípica (VP) es la
medida de la variación total de un
carácter.
• La varianza genotípica (VG) es la
variación de un carácter debida a
diferencias genéticas.
• La varianza ambiental (VE) es la
variación de un carácter debida a
la heterogeneidad ambiental. Por
definición incluye todas las
fuentes de variación no genéticas.
VP = VG + VE
Figura. Efecto hipotético de los efectos de genes y
temperatura en altura de una planta
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Relación con el ambiente
• A veces la suma de las varianzas genética y ambiental no es igual
a la varianza fenotípica.
• Cuando la varianza genética y ambiental covarían (COVG,E), la
varianza fenotípica es mayor de la esperada si el ambiente y los
genes no son independientes (p.e., si le damos más comida a
aquellos peces que parecen crecer más deprisa).
• Puede existir una interacción genotipo-ambiente (VG!E) cuando
los efectos relativos de los genotipos difieren en distintos
ambientes.
VP = VG + VE + 2COVG,E + VG!E
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Partición de la varianza genética
• VG puede ser subdividida en varios componentes según el modo de acción
génica y de las interacciones entre genes.
• Parte de la VG se produce como resultado de los efectos promedio en el
fenotipo de los diferentes alelos (efectos aditivos) -> varianza genética
aditiva (VA). Por ejemplo, A = +4, a = +2 => AA = +8, Aa = +6, aa = +4.
• Cuando existe dominancia, los efectos de los alelos no son aditivos, sino
que tendremos que considerar como interactúan -> varianza genética
dominante (VD). Por ejemplo, A = +4, a = +2 => AA = +8, Aa = +8, aa = +4.
• Se pueden producir interacciones epistáticas entre alelos de loci diferentes,
que contribuyen a la variación genética -> varianza de interacción (VI).
VG = VA + VD + VI
VP = VA + VD + VI + VE + 2COVG,E + VG!E
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Partición de la varianza ambiental
• Del mismo modo, la varianza ambiental se puede dividir en
varios componentes:
– Efectos ambientales generales (VEg): aquéllos que producen
diferencias irreversibles en los individuos.
– Efectos ambientales especiales (VEs): aquéllos que producen
diferencias reversibles en los individuos.
– Efectos ambientales familiares (VEf): aquéllos efectos compartidos
por individuos de una misma familia.
– Efectos maternales (VEm): es un tipo de efecto ambiental familiar muy
común que se corresponde a los efectos compartidos
específicamente por tener una madre en común.
VE = VEg + VEs + VEf + VEm
VP = VA + VD + VI + VEg + VEs + VEf + VEm + 2COVG,E + VG!E
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Heredabilidad
• La heredabilidad es la proporción de variación fenotípica poblacional
atribuible a factores genéticos. El concepto de heredabilidad se utiliza
para examinar las contribuciones relativas de los genes y el ambiente a
la variación en un carácter específico.
• La heredabilidad en sentido amplio (H2) varía de 0 a 1, incluye
variación de todo tipo de genes y acciones génicas y asume que la
interacción genotipo-ambiente no es importante.
H2 = VG / VP
• La heredabilidad en sentido estricto (H2) nos permite predecir el
fenotipo esperado de los hijos a partir de los fenotipos de los padres
h2 = VA / V P
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Conceptos sobre heredabilidad
• La heredabilidad en sentido amplio no indica hasta que punto un
carácter es genético. Número de dedos en humanos, H2= 0.
Caracteres con H2= 1 pueden estar muy influenciados
(homogéneamente) por el ambiente
• La heredabilidad no indica que proporción del fenotipo de un
individuo es genética. La heredabilidad es una característica de una
población, no de los individuos.
• La heredabilidad no es constante para un carácter en particular. La
heredabilidad depende de la composición genética y del ambiente
específico de la población.
• Una heredabilidad alta para un carácter no implica que las
diferencias entre poblaciones para ese carácter estén determinadas
genéticamente. Estas diferencias pueden deberse exclusivamente a
diferencias ambientales.
• Los caracteres compartidos por miembros de la misma familia no
presentan necesariamente heredabilidades altas. De nuevo las
similitudes pueden deberse a genes compartidos o a un ambiente
común.
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Estima de la heredabilidad
• Suele basarse en la comparación de
individuos relacionados y no
relacionados.
• Es muy importante que los individuos
relacionados no compartan un
ambiente más similar que los
individuos no relacionados.
• Alguno de los métodos para calcular
heredabilidades incluyen regresiones
padres-hijos, comparación de
hermanos y medios hermanos,
comparación de gemelos idénticos y
no idénticos, y experimentos de
respuesta a la selección.
• Las estimas de la heredabilidad suelen
ser poco precisas.
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Regresiones padre-hijo
• Si VA es importante, los hijos se parecerán a los padres.
• Para una serie de familias podemos representar el fenotipo medio de
los padres contra el fenotipo medio de los hijos.
• Una estima de h2 será la pendiente de la regresión promedio de los
padres contra el promedio de los hijos
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Selección artificial
• A través de la selección
artificial, seleccionamos los
individuos que sobreviven y
se reproducen
• Hace falta variación genética
• Puede ser muy poderosa
(p.e., todas las razas de
perros derivan de un única
especie que fue domesticada
hace unos 10000 años)
• Su eficiencia está supeditada
a la presencia de variación
genética.
Figura. Selección en coles
Figura. Cangrejo samurai
Figura. Santiaguiño
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Respuesta a la selección
• La respuesta a la selección (R) es la cantidad de cambio
fenotípico que se produce tras una generación de selección.
R = Xt +1 – Xt
• Depende de la heredabilidad en sentido estricto (h2) y del
coeficiente de selección (s) que se define como la diferencia
entre la media de los individuos seleccionados y la media de la
población antes de la selección.
R = h2s => h2 = R/s
•
Imaginemos un grupo de peces en una piscifactoría, en dónde el peso medio es
1.3 kg. Si la media de los individuos seleccionados es 3 kg, el coeficiente de
selección es 3 – 1.3 = 1.7 kg. Si después de aplicar la selección el peso medio de
los peces pasa a ser de 2 kg, la respuesta a la selección habrá sido de 2 – 1.3 =
0.7 kg. La heredabilidad en sentido estricto estimada sería 0.7 / 1.7 = 0.41.
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Respuesta a la selección
•En otros casos conoceremos de antemano la heredabilidad en
sentido estricto y podremos predecir la respuesta a la selección.
•Los caracteres continuarán respondiendo a la selección mientras
hay variación genética, o mientras no se produzca un detrimento
debido a correlación con otros genes.
Figura. Selección a largo plazo para
fototaxia en D rosophila
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Depresión endogámica y heterosis
•
La depresión endogámica es la
reducción del valor medio de los
caracteres por apareamiennto entre
parientes. Solo puede ocurrir para
caracteres no aditivos. La depresión
endogámica puede ser uno de los
principales factores en reducir la
respuesta a la selección.
•
La heterosis o vigor híbrido consiste
en el aumento de la media cuando
se elimina la consanguinidad.
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