LA VISIÓN DEL PACIENTE

Jornadas de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos
Mesa: EQUIPO MULTIDISCIPLINAR EN EL ABORDAJE DE LA FIBROSIS QUÍSTICA
LA VISIÓN DEL PACIENTE
Esther SabandoRodríguez
Vicepresidenta de la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística
La fibrosis quística es la enfermedad genética más frecuente de la raza caucásica, afectando a
1 de cada 5.000 niños nacidos. La herencia es autosómica recesiva y la distribución es igual
para ambos sexos. En torno a 1 de cada 35 personas de la población general son portadores.
Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína para ser funcional.
Los afectados tienen dos copias del defectuoso, del mismo alelo o de alelos distintos.
La enfermedad afecta principalmente a aparato respiratorio y digestivo, siendo el deterioro
pulmonar la causa más frecuente de mortalidad.
Es primordial conseguir un diagnóstico precoz, porque se ha asociado a una mejor calidad de
vida de los pacientes.Para ello existen planes de cribado neonatal, sin embargo hay diferencias
entre las Comunidades Autónomas.Así, en Cataluña tienen estos planes de cribado desde hace
12 años, sin embargo, en Castilla la Mancha todavía no están implementados.
La ponente comenta que los padres llegan a la Federación Española de Fibrosis Quística con
angustia, incertidumbre y sentimiento de culpabilidad. Entre otros motivos esto se debe a dos
frases que les impactan mucho: la primera que la fibrosis quística es una enfermedad que no
tiene cura y la segunda que tiene una esperanza de vida limitada. Aún con esta esperanza de
vida limitada, la fibrosis quística ya ha dejado de ser una enfermedad pediátrica. Las causas se
encuentran en los avances en el tratamiento y en la creación de unidades de referencia
compuestas por un equipo multidisciplinar. Con ello, los pacientes son mejor tratados y
consiguen llegar a la edad adulta.
Los pacientes con fibrosis quística toman una gran cantidad de medicación. En palabras de la
ponente “es una gran mochila que llevan a cuestas todos los días”. Remarca que es un
tratamiento que hay que realizar todos los días: por la mañana, por la noche, y en algunas
ocasiones, también al mediodía. Todos los días significa, entre semana, fines de semana,
Semana Santa, Navidad, verano, durante la excursión de fin de curso y en otras actividades
cotidianas.
Los pilares del tratamiento son la terapia inhalada, la fisioterapia y la nutrición.Desde el punto
de vista del paciente el tratamiento inhalado es muy importante. La ponente reivindica la
disponibilidad de nebulizadores rápidos, portátiles y eficaces para todos los pacientes.Estos
dispositivos contribuyen al cumplimiento y a mejorar la calidad de vida. Respecto a la mejora
en el cumplimiento, la utilización de un peornebulizador puede llevar a una adherencia
inadecuada con la consecuentereagudización del paciente e ingreso hospitalario para la
administración de terapia intravenosa. Con el fin de evitar los ingresos hospitalarios y el coste
que ello conlleva, muchos pacientes son instruidos por una enfermera de la unidad para poder
administrarse en casa los tratamientos antibióticos intravenosos durante el periodo que lo
necesiten.
Como consecuencia de esta gran cantidad de tratamientos, el día de un niño con fibrosis
quística supone levantarse dos horas antes que el resto de los niños para ir al colegio. Por
ejemplo, si empieza las clases a las 8 de la mañana, debe levantarse a las 5:30 todos los días,
empezar el tratamiento broncodilatador, esperar que haga efecto y nebulizar el suero salino.
Después deben hacer fisioterapia respiratoria entre 20-30 minutos yfinalmente la nebulización
pág. 1
Jornadas de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos
Mesa: EQUIPO MULTIDISCIPLINAR EN EL ABORDAJE DE LA FIBROSIS QUÍSTICA
de los antibióticos(uno o dos).En total esto supone una hora u hora y media. Pero no termina
ahí, porque el pacientetiene que hacer un desayuno bastante amplio con más calorías que un
niño normal y tomarse el resto de la medicación, que puede incluir batidos proteicos.
Los niños pueden desarrollar además diferentes patologías, como la diabetes y tienen que
inyectarse insulina o tener problemas para la alimentación y requerir sondas para poder
alimentarse. Todo esto son situaciones que van sumando cargas a la vida del paciente.
A toda esta carga de tratamiento, hay que sumar que los niños tienen que hacer ejercicio
físico. La ponente recomienda buscar en las actividades extraescolares un deporte que al niño
le guste para que lo practique. Además, en algún momento de la vida del paciente llegará el
trasplante y sin más problemas a añadir.
Como se ha dicho anteriormente, la fisioterapia respiratoria que es un pilar básico del
tratamiento que primero deben aprenden los padres y después los niños se van haciendo
autónomos. Para ayudar en este punto tan importante, la Federación cuenta con un programa
especial en el que todas las Asociaciones que así lo solicitan tengan un fisioterapeuta
especializado en terapia respiratoria que acude al domicilio del paciente para enseñar o
mejorar las técnicas de fisioterapia.
La ponente explica que desde la Federación española han observado desigualdades entre
Comunidades Autónomas respecto a la incorporación en los hospitales de productos nuevos,
no excesivamente caros, como pueden ser vitaminas y ácido DHA, que se están utilizando en
muchísimos hospitales facilitando la vida de los pacientes, pero en otros se niega el
tratamiento.
La visión de futuro desde la Federación es de preocupación respecto al acceso al tratamiento
cuando lleguen tratamientos que seestán en investigación y que son lo más próximo a la cura
que ha existido. El Ivacaftor, tratamiento autorizado pero no comercializado todavía en
España para tratar aquellos pacientes afectos de fibrosis quística con la mutación G551D en el
gen CFTR, tiene en EEUU un coste de 1000$/día. La ponente afirma que desde la Federación
trabajarán para intentar que el Gobierno llegue a un tipo de acuerdo con los laboratorios y
conseguir un precio más razonable. Sin dejar de reivindicar que los niños españoles tienen el
mismo derecho a beneficiarse de los avances de la ciencia.
La ponente continuó con una visión esperanzadora, mostrando niños con fibrosis quística que
cumplen sus sueños y después de ser trasplantadosson capaces de hacer una ascensión de
6.000 metros, acompañados de médicos y especialistas.
Como mensaje final la ponente transmitió que es necesario sumar esfuerzos por parte de la
Administración, hospitales, médicos, etc., porque entre todos se pueden conseguir grandes
avances.Y se despidió con el lema de la Federación: Tú respiras sin pensar, yo no pienso más
que en respirar.
pág. 2