Tema 4-Los genes - Horarios de los centros asociados de la uned

TEMA 4
LOS GENES
Aula de Milagro
Biología 2009-2010
Jorge Muñoz Aranda
LA HERENCIA
El ser humano ( y todos los seres con reproducción sexual) se origina a
partir de la fusión de dos células: una paterna (espermatozoide) y otra
materna (óvulo)
En estas células ha de estar encerrada toda la programación de lo que
va a ser ese nuevo ser.
Los ácidos nucleicos son los encargados de guardar toda esa
información.
GEN: unidad de información, de una actividad específica.
Los genes se heredan directamente de los padres, mientras que los
caracteres son el producto de los genes. En éstos últimos influyen
mucho los factores medioambientales.
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Experimento 1 (Griffith): bacterias lisas (S, patógenas) y rugosas (R,
no patógenas): al romper las bacterias S por calor, y mezclar el caldo
resultante con bacterias R, éstas se transforman en patógenas, y son
capaces de transmitir esta característica a su descendencia.
Experimento 2 (Hershey y Chase): Marcaron proteinas de un virus
bacteriófago con S35, y ADN con P32 (isótopos radiactivos).
Observaron que, cuando un virus infectaba a la bacteria, tan sólo su
ADN penetraba en ella, pero no las proteínas. En el ADN había de
estar toda la información para formar los nuevos virus.
Estructura del ADN
DNA: molécula que contiene toda la información de los seres vivos
(excepto algunos virus, en los que ésta función es realizada por el
RNA).
Descubrimiento de la estructura del ADN: en 1953, por Watson y
Crick.
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Estructura del ADN
Molécula de ADN: constituida por dos largas cadenas de nucleótidos
unidas entre sí, formando una doble hélice.
P
Ribosa (ARN)
B
Pentosa:
Deoxiribosa (ADN)
Adenina
Guanina
Citosina
Timina (ADN)
Uracilo (ARN)
Base
Nucleótido
Estructura del ADN
Los nucleótidos se unen entre sí por el grupo fosfato.
P
A
P
T
P
G
P
C
Hebra sencilla
de ADN:
“ATGC”
Adenina
Timina
Guanina
Citosina
Las estructuras pentosa-fosfato quedan hacia el exterior de la hélice,
y las bases nitrogenadas, hacia el interior.
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Estructura del ADN
Bases nitrogenadas: complementarias entre sí
Timina
A
T
Adenina
G
C
Guanina
Citosina
T A C G A A G T T A A A T A A C C T T T A C G C GC G C G A A A A
A T G C T T C A A T T T A T T G G A A AT G C G CG C G C T T T T
Estructura del ADN
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Estructura del ADN
Dado que las bases nitrogenadas son complementarias, las dos
hebras de una molécula de ADN son también complementarias.
Conociendo la secuencia de la hebra “molde”, podemos conocer cuál
es la secuencia en la hebra complementaria.
Timina
Ejemplo:
Adenina
A
C
A
T A T
G
Hebra
complementaria
Hebra molde
Guanina
Citosina
T
G
T
A
T A
C
Replicación del ADN
Previamente a la división celular, el ADN se replica, de modo que las
dos células hijas tengan una copia idéntica del genoma.
La replicación del ADN se produce por separación de las dos hebras de
la molécula original. Cada una de las dos hebras actúa como molde
para la síntesis de la correspondiente hebra complementaria.
De esta forma, cada nueva molécula tendrá una hebra procedente de la
molécula anterior, y otra hebra, complementaria, de nueva síntesis. Se
dice que la replicación del ADN es semiconservativa.
Para la síntesis de ADN es necesaria:
-ADN polimerasa (enzima que cataliza el proceso)
-Nucleótidos libres (Adenina, timina, guanina y citosina ladrillos
-Energía: en forma de ATP
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Replicación del ADN
Mólécula hija-1
Mólécula original
Mólécula hija-2
“Las dos moléculas hijas serán iguales entre sí y a la madre”
Genes y organización del ADN
Un gen es una secuencia de ADN.
La molécula de ADN es larguísima, y puede albergar de cientos a
miles de genes.
Longitud ADN humano: 6x109 pares de bases de 30000 a 50000
genes, repartidos en 46 cromosomas.
El ADN humano mide cerca de 2 metros, y se aloja en núcleos de
unas 10 micras de diámetro (0.000001m).
Es preciso que alcance un grado muy importante de
empaquetamiento.
Para ello, se asocia a unas proteínas llamadas histonas, que van
ayudando a que el ADN se enrolle en unas estructuras llamadas
nucleosomas. Los continuos enrollamientos del ADN dan lugar a
la CROMATINA, y, previamente a la división celular, esta
cromatina se enrolla aún más, dando lugar a los cromosomas,
visibles a microscopio óptico.
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Organización del
ADN
Mutación
Mutación es un cambio en la secuencia original del ADN.
Las mutaciones se producen por errores en la replicación del ADN,
o bien por la acción de diferentes agentes mutágenos (tóxicos,
radiaciones ionizantes…)
Una vez se produce una mutación, ésta es transmitida a las células
hijas.
Cuando la mutación se produce en células germinales (óvulos y/o
espermatozoides), ésta es transmitida al nuevo individuo.
La mutación puede, en muchas ocasiones, suponer una alteración
en el producto codificado por el ADN.
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A C A T AT G
cadena hija-1
A C A T AT G
T G T A TA C
A C AT AT G
T G T A TA C
cadena hija-2
cadena original
Mutación
T G T CT A C
A C A T AT G
A C AG A T G
cadena hija-2.2
cadena hija-2.1
T G T A TA C
T G T CT A C
Silenciosas
Sin sentido
Puntuales
Con cambio de
sentido
Tipos de mutaciones
Inserciones/deleciones
Con cambio de fase
Sin cambio de fase
Alteraciones
cromosómicas
Nº de
cromosomas
Estructurales
Poliploidías
Aneuploidías
Translocaciones
Inversiones
Amplificaciones
Deleciones
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