¿Qué tanta confianza se puede tener en el plan de

¿Qué tanta confianza se puede tener en el plan de tratamiento para la PKU?
Webcast
19 de mayo de 2009
Laurie Sprietsma, R.D., L.D.
Darius J. Adams, M.D.
Karen Dent
Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, de
nuestros socios ni de Patient Power. Estos intercambios de ideas y conversaciones no sustituyen la
consulta o atención de su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su
salud.
Introducción
Andrew Schorr:
Incluso si ustedes o sus seres queridos siguen fielmente su dieta para la PKU y acuden
regularmente al médico, probablemente se preguntan con frecuencia si están haciendo
lo suficiente, si el plan de tratamiento que tienen es adecuado o si deberían hacer
pequeños cambios para sentirse mejor. Para ese particular, hoy en Patient Power
oiremos las opiniones de una destacada dietista, un genetista experto en trastornos
metabólicos y la mamá de un paciente de 7 años de edad.
Hola a todos y muchas gracias por acompañarnos en esta edición especial. Me llamo
Andrew Schorr, y transmitimos desde la ciudad de Seattle (que hoy, como de
costumbre, está gris y nublada). Nuestro programa de hoy es en vivo, así que si están
con nosotros por teléfono, podrán hacernos sus preguntas; o, si nos acompañan por
Internet, también pueden llamar al estudio y darnos sus comentarios o preguntas.
Hemos recibido ya varios mensajes electrónicos, y sepan que en cualquier momento
del programa siempre pueden también enviarnos sus mensajes a la dirección
[email protected].
Seguimos con nuestra serie de programas especiales sobre la PKU. Tengo que decirles
que esta serie es un recurso maravilloso que está a la disposición de todos ustedes. Yo
dudo que en alguna otra parte del mundo haya programas como éstos. Son
completamente espontáneos, es decir, no tenemos libretos preparados ni nada por el
estilo. Estamos en la compañía de expertos destacados en el campo de la PKU, y
queremos contestar las preguntas de nuestra audiencia. Hoy hablaremos sobre cuán
seguro puede sentirse usted sobre su plan de tratamiento para la PKU, o el de su niño,
bebé o adolescente. Cada vez más tenemos a más adultos que están retomando su
plan de tratamiento de la PKU, y eso es algo maravilloso; pero entonces, por supuesto,
las cosas cambian a medida que la persona crece o envejece, y por eso nos
preguntamos cómo debe cambiar el plan en el transcurso de la vida, y cómo podemos
saber que ese plan es el más adecuado.
En un instante hablaremos con una mamá que justamente se pregunta siempre eso
mismo sobre el tratamiento de su hijo. Esta mamá se siente bastante tranquila hoy en
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día, pero eso no fue siempre así. Hablaremos también con la nutricionista que los ha
ayudado mucho, y luego también con un destacado médico y genetista que también
ayuda a familias. Con estos invitados estaremos saltando de un lado a otro del país.
La historia de Karen y Patrick
Andrew Schorr:
Comenzaremos en Columbia, Illinois. ¿En qué parte de Illinois está Columbia? Pues
bien, les cuento que queda al cruzar el imponente Mississippi, desde St. Louis.
También quiero presentarles a Karen Dent, que es la mamá de Patrick, a quien
también conocerán muy pronto. Patrick tiene 7 años de edad.
Karen, retrocedamos juntos siete años en el tiempo. Usted tiene 34 años y acaba de
tener su bebé. Está en un pequeño hospital, le hacen las pruebas habituales, etc. y
tengo entendido que la doctora se veía preocupada. ¿Qué le dijo ella?
Karen:
Bueno, ya teníamos varios días en la casa cuando recibimos la llamada. El bebé tenía
ocho días de nacido, y nos llamó esta doctora (no nuestro pediatra). Ella sonaba muy
alarmada y preocupada, y nos pidió que lleváramos el bebé inmediatamente al hospital
de niños para repetirle unas pruebas. Por el tono de su voz me di cuenta de que
estábamos hablando de algo muy serio, así que nos pusimos en marcha en el acto, y
en menos de seis horas ya teníamos listos el diagnóstico y el tratamiento. Bueno, la
verdad es que nosotros no nos sentíamos listos, pero había que seguir adelante.
Andrew Schorr:
En unos momentos conoceremos a Laurie Sprietsma, la nutricionista especializada en
trastornos metabólicos a quien usted vio ese día, pero sigamos un poco el camino que
tuvo que andar a partir de allí. Me imagino que estaba en estado de shock, se sentía
desconcertada, enojada. Supongo que en ese momento no confiaba en nada ni en
nadie, ¿cierto?
Karen:
Exactamente. Yo había oído el término “PKU”, pero ni siquiera sabía qué significaba, ni
qué era fenilcetonuria, pero aprendí muy rápido. El primer mes me negaba a aceptar la
realidad. Creía que los resultados estaban equivocados, que alguien había confundido
los resultados de otro niño con los del nuestro. Pero pronto me di cuenta de que esto
era en serio y que no se iba ir. Teníamos que ir al hospital dos veces a la semana para
que le hicieran chequeos y análisis de sangre. El bebé estaba respondiendo bien, pero
había muchas cosas que atender y me la pasaba preguntándome “qué hice yo”, “qué
nos depara el futuro”, “qué va a pasar cuando él crezca”, etc., etc.
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Andrew Schorr:
Y a partir de allí se embarcaron por supuesto en un plan de tratamiento: primero el
“preparado” y más tarde los alimentos especiales. Y después, cuando Patrick cumplió
los 4 años, se inscribieron en el estudio de Kuvan, de lo cual hablaremos en unos
instantes. Así que hay cambios y nuevas cosas. Entiendo que sintiera duda de todo
este remolino de cosas. ¿Cuándo comenzó a sentir confianza?
Karen:
Laurie fue la persona que más nos animó. Continuamente nos decía que estábamos
bien; además, todos los resultados de los chequeos y análisis de sangre del bebé
estaban dentro de los valores normales. Eso, por supuesto, fue lo más importante.
Pero la verdad es que el momento clave de cambio llegó cuando él tenía alrededor de
seis meses de edad. Resulta que fuimos a una reunión social que organizó el hospital y
allí conocimos a otras familias afectadas por PKU. Había familias con niños como él, y
que lucían perfectamente saludables. Ahí fue cuando finalmente acepté que él iba a
estar bien, y que podíamos seguir adelante. Algo particularmente emocionante de esa
primera reunión fue conocer a Nick, un niño de unos 10 años de edad. Yo necesitaba
ver a alguien así para darme cuenta de que Patrick también iba a crecer, iba a ir a la
escuela, iba a hacer deportes, iba a estar bien. Me hizo mucho bien conocer a ese
niño... fue lo que me hizo cambiar de actitud. Gracias a Nick.
Andrew Schorr:
Muy bien, y quizás Nick nos esté escuchando. Tú también tienes una especie de “Nick”
contigo, pero se llama Patrick, tiene 7 años y está en primer grado. Sé que trabajas
como maestra en la escuela de Patrick, Parkview Elementary. Así que, Patrick, quiero
pedirte que hables con nosotros unos instantes porque queremos que mucha gente
vea que hay esperanzas. Patrick, ¿estás con nosotros?
Patrick:
Sí.
Andrew Schorr:
Muy bien, Patrick. ¿Cómo te va en la escuela?
Patrick:
Bien.
Karen:
Apenas le quedan cinco días para terminar el año escolar.
Andrew Schorr:
Cierto, yo mismo estoy muy emocionado con la idea. Me dicen que estás leyendo unos
libros de capítulos. ¿Cómo se llama la serie de libros que estás leyendo?
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Patrick:
Estoy leyendo un libro de Junie B. Jones.
Andrew Schorr:
Muy bien. ¿Y cuál es este otro libro sobre “Droon” del que me contabas antes?
Patrick:
Es una historia sobre unos niños que tienen un pequeño clóset mágico que los lleva a
otro mundo.
Andrew Schorr:
¡Fantástico! ¿Entonces te gusta leer?
Patrick:
Sí.
Andrew Schorr:
¿Eres uno de los mejores lectores de tu clase?
Patrick:
Bueno, también hay otros niños que leen bien.
Andrew Schorr:
Pero tú lees muy bien también, ¿no es cierto?
Patrick:
Sí, sí.
Andrew Schorr:
Muy bien, Patrick. Estoy seguro que tu mamá te está enseñando. Bien, Patrick, vamos
a dejar que te vayas, pero antes queremos agradecerte por haber estado con nosotros.
También sé que tomas cuatro pastillas al día junto con tu dieta. ¿Te fastidia mucho
tener que tomar las pastillas?
Patrick:
No.
Andrew Schorr:
No es nada del otro mundo. Creo que te las tomas con jugo de manzana.
Patrick:
Sí.
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Andrew Schorr:
Muy bien, ahora sí vamos a dejar que te vayas. Queremos hablar con tu mamá un
ratito más. Karen, esperemos que Patrick sea una inspiración para otros, y sé que eso
es parte de su misión hoy en día. Usted habla con otras mamás y familias que están
empezando este camino y trata de darles confianza, ¿correcto?
Karen:
Así es. Me siento muy agradecida con las mamás que me enseñaron cosas y me
ayudaron con sus consejos, recetas e ideas. Eso es justamente lo que quiero hacer con
las mamás que están empezando con todo esto.
Andrew Schorr:
Excelente, hablemos un poco más de eso. Antes nos dijo que su animadora principal
había sido Laurie Sprietsma, a quien conoció ese famoso primer día del diagnóstico.
Cuando hablamos por teléfono el otro día, me dijo que, aunque ahora parece un chiste,
ese primer día sintió antipatía por Laurie. Pero es que en realidad ese día odiaba tener
que estar allí, en el Hospital de Niños de St. Louis. A pesar de que se trata de un
excelente hospital, usted hubiera preferido estar en cualquier otro lugar del planeta en
ese momento, ¿no es así?
Karen:
Caramba, es un hospital fabuloso, y hoy en día no lo cambiaríamos por nada del
mundo. Lo que pasa es que en ese momento me costaba entender la situación en que
nos encontrábamos. Imagínese, tenía frente a mí a esta muchacha jovencita toda llena
de entusiasmo, diciéndome lo bien que nos iba a ir, a pesar de que yo me sentía
perdida y no tenía ni la menor idea de qué significaba todo este trastorno. Sí, no hay
duda de que al principio me sentí furiosa, pero afortunadamente salí de eso
rápidamente cuando me di cuenta de lo valiosa que era la ayuda de nutrición que ella
me estaba dando.
Andrew Schorr:
Vamos a conocer entonces a esta persona tan valiosa que la ha estado ayudando
durante siete años. Laurie Sprietsma es una dietista especializada en trastornos
metabólicos de la facultad de medicina de la Universidad de Washington, y trabaja en
el Hospital de Niños de St. Louis. Laurie, este escenario lo ve usted todo el tiempo
cuando atiende a nuevas familias. Estas personas están asustadas, en estado de
shock. Quizás sienten rabia también, y usted trata de ayudarlas en su viaje. El tema
de nuestro programa de hoy es cómo puede alguien sentirse seguro sobre su plan de
tratamiento, así que primero que todo, sabemos que el plan podría cambiar y que
quizás haya nuevos medicamentos que surjan a lo largo del tiempo (tales como
Kuvan), y quizás haya otros cambios, modificaciones de la dieta, etc., y por supuesto
en el caso de niños, la situación cambia a medida que crecen. Desde su punto de vista,
¿qué hace usted para infundir confianza a esas personas, esas familias, esos
pacientes?
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Sra. Sprietsma:
Como usted sabe, esos primeros días y semanas son muy duros para todas las
familias, y nosotros realmente tratamos de transmitirles el mensaje de que estamos
aquí para ayudarlas y de que tenemos claro que van a tardar un tiempo en entender la
dieta. Por lo general, el primer día siento que hablo y hablo y que ellos me oyen, pero
que quizás se sienten tan abrumados que oyen algunas cosas y no otras.
Así que simplemente tratamos de que sepan que no tienen que recordar todo lo que
les estamos diciendo hoy, que vamos a seguir allí y que poco a poco podrán regresar a
hacernos preguntas. Sin duda, se trata de un proceso de aceptación por el que tiene
que pasar cada familia, así que lo principal ese día es tratar de animarlos, de decirles
que las cosas van a mejorar y que estaremos allí para ayudarlos en el camino.
Andrew Schorr:
Y ciertamente es un camino que hay que recorrer, ¿verdad?
Sra. Sprietsma:
Realmente lo es. Es un proceso gradual, de paso a paso. Lleva tiempo y nosotros
vemos que todas las familias pasan por eso. Y tal como lo dijo Karen, uno de los
momentos más importantes para todas nuestras familias ha sido cuando van a esa
primera reunión social y ven a niños mayores que tienen PKU, que siguen su dieta, que
les está yendo bien... niños que funcionan normalmente, que caminan, corren y juegan
como cualquier otro niño. En ese momento, esos padres asustados se tranquilizan
porque se dan cuenta de que las cosas van a salir bien.
Desarrollo de un plan de tratamiento
Andrew Schorr:
Traigamos ahora a nuestra conversación a nuestro otro invitado experto, el Dr. Darius
Adams. El Dr. Adams es un médico y genetista bioquímico muy especializado que
trabaja en el Centro Médico de Albany, capital del estado de Nueva York. Dr. Adams,
usted también ve esto todos los días: familias que acaban de recibir el diagnóstico, o
quizás adultos que durante años recibieron tratamiento para la PKU y que ahora están
tratando de retomar la dieta y un plan de tratamiento, pero todos se sienten
desconcertados, como si estuvieran visitando un mundo desconocido. ¿Qué cree usted
que los ayude a sentirse seguros de que el plan de tratamiento sea el correcto para
ellos? ¿Cómo les infunde usted esa confianza?
Dr. Adams:
Nuevamente, parte de eso (y de importancia crítica, creo yo) es el aspecto social.
Muchas veces es un verdadero desafío convencerlos de que la dieta puede ayudarlos, y
por eso es muy útil que se reúnan con otras personas para recibir apoyo. Fíjense lo
que le pasó a Karen, y cómo la ayudó ir a esa reunión social en donde conoció a otros
niños como el suyo. Con los adultos pasa igual: al reunirse con otros pacientes,
pueden animarse y darse cuenta de lo que podrían lograr al seguir la dieta.
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Andrew Schorr:
Hablemos ahora un poco sobre las pruebas. Lo primero que hay que saber es el tipo de
paciente que se está tratando. Cada cual es diferente, los niveles de fenilalanina
varían, etc. Por eso, ¿cómo puede usted comenzar a entender el tipo de paciente al
que está atendiendo, de manera que pueda diseñar un plan de tratamiento adecuado
para esa persona? Dr. Adams, ¿qué puede decirnos de eso?
Dr. Adams:
Es crítico hacerse las pruebas. Sin duda, es lo que nos permite entender y determinar
si lo que estamos implementando está realmente dando resultado. Por eso animamos
a los pacientes a comprometerse a hacerse las pruebas; eso puede ser algo muy
complicado, especialmente al principio, pero puede ser sumamente útil porque es una
de las maneras principales para poder determinar si la dieta está de verdad haciendo
lo que queremos que haga. Hay situaciones o enfermedades que provocan el aumento
temporal de los niveles, así que nos ayuda incluso durante esos momentos a hacer
seguimiento de las cosas y entender qué ajustes pueden ser útiles en los momentos de
enfermedad.
Andrew Schorr:
Muy bien. Ahora, Laurie, usted ve crecer a niños como Patrick. Cada uno tiene
diferentes requisitos de calorías y de otros nutrientes. Háblenos sobre un plan para un
niño que está creciendo, cuyo estilo de vida está cambiando, que va a ir a la escuela,
que va a estar en situaciones sociales. ¿Cómo puede usted sentir confianza de que el
plan de tratamiento es adecuado para ese niño y en ese momento de su vida?
Sra. Sprietsma:
Obviamente, tal como lo dijo el Dr. Adams, saber los niveles es algo fundamental para
saber si estamos logrando los objetivos con la dieta. Así que es muy importante
hacerse las pruebas con frecuencia. Por supuesto la frecuencia es mayor en los niños
muy pequeños, y probablemente puede disminuir a medida que vayan creciendo (si les
está yendo bien y están estables, claro). Pero no hay duda alguna de que todas estas
pruebas son extremadamente importantes para guiarnos en nuestro tratamiento.
Habrá muchos cambios conforme cambia el ritmo de crecimiento cuando introducimos
los alimentos sólidos (alrededor de los cuatro a seis meses de edad), y entonces
tenemos que pasar al próximo paso que es el de introducir alimentos bajos en
proteínas. Y después, cuando llega la edad escolar, empiezan otras inquietudes tales
como si el niño va a comer las comidas hechas en la escuela o si se le van a enviar sus
almuerzos desde la casa. Si los padres envían los alimentos desde la casa, ¿habrá
alguien que vigile lo que coma el niño en la escuela? Nuevamente, es un proceso
gradual, paso a paso, en el que hay que reajustar las etapas según la situación y el
momento.
Andrew Schorr:
Ahora bien, Karen, usted trabaja como maestra en la misma escuela de Patrick. Por
todo esto que estoy oyendo, parece que los padres tienen que estar increíblemente
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organizados para poder hacer seguimientos de todo, y que esa organización puede
darles confianza, hacerles sentir que están en control.
Karen:
Claro que sí; no hay duda de eso. La organización es algo fundamental. Cuando uno se
organiza, generalmente todo funciona como un reloj. Pero no olvidemos que no
importa cuán organizados seamos, siempre va a haber esos días en los que la nevera
está vacía, no tenemos nada listo y hay que tomar decisiones rápidas sobre el
almuerzo de ese día. Tal como lo decía Laurie antes, las cosas se presentan por
etapas, y pareciera que cada cierto tiempo surge un nuevo obstáculo que tenemos que
resolver. Y entonces, cuando lo resolvemos, se presenta uno nuevo. En mi caso,
durante el primer año pedí una licencia en el trabajo y me quedé con Patrick, no sólo
debido a la PKU, sino que simplemente tomé esa decisión. Entonces llegó el momento
en que él empezó a asistir a una guardería, y tuvimos que arreglar los detalles de
cómo la dueña de la guardería iba a alimentarlo, etc. etc., y después llego la etapa
preescolar. Así que siempre estamos previendo qué va a pasar a continuación. Lo
último que hemos tenido que enfrentar han sido las fiestas de cumpleaños y las
pijamadas. Hay que ajustarse a las necesidades y al momento específico, y
afortunadamente tenemos un niño que se adapta fácilmente a las cosas.
Andrew Schorr:
Felicito a Patrick por eso. El otro día cuando hablamos por teléfono usted me contó lo
preocupada que se sintió cuando Patrick fue a su primera fiesta de cumpleaños. ¿Cómo
manejó usted todo eso, y, además, cómo lo manejó él (porque después de todo,
ningún niño quiere ser diferente)? ¿Cómo hicieron ustedes para salir adelante con
todas esas cosas?
Karen:
En lo que respecta a Patrick, él ya está sumamente acostumbrado a problemas que
tienen otros niños con la comida; hoy en día hay muchos niños que tienen alergias a
ciertos alimentos, así que la verdad es que él no se ve tan fuera de lo normal como yo
pensé que iba a pasar. Y, con toda sinceridad, al igual que la mayoría de los niños, a él
le interesan mucho más los juegos que la comida. La verdad es que ni siquiera habla
mucho de eso. Eso sí, él quiere estar seguro de que siempre haya algo que pueda
comer, y yo me ocupo de eso por mi parte. Siempre llamo a los padres antes de
tiempo y les explicó nuestra situación. Nuestra escuela es bastante pequeña, así que
conozco a los padres de la mayoría de sus amiguitos, y todos tienen una buena actitud
y me ayudan en eso. Lo que hacemos es que llevamos con nosotros un pequeño
almuerzo para la fiesta, y eso es todo: no hay más problema.
Andrew Schorr:
Ése es un excelente consejo. Hablemos ahora de la PKU para el caso de los adultos, no
sólo de los niños. Nuevamente, quiero que hablemos de la confianza que puede
tenerse al probar un nuevo plan de tratamiento. Si me permite decirlo, Karen, creo
que su esposo también vive con una afección crónica, ¿no es así?
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Karen:
Sí, tiene soriasis.
Andrew Schorr:
Soriasis, exacto. Su nombre es Joe, ¿verdad?
Karen:
Joe, sí.
Andrew Schorr:
Así que Joe ha estado viviendo con soriasis, que es una afección autoinmunitaria
crónica en la que en los últimos años se ha hecho mucho progreso con nuevas
medicinas. De repente, entonces, se les ofreció a ustedes la oportunidad de participar
en un ensayo clínico del medicamento Kuvan, y decidieron inscribir a Patrick, quien
apenas tenía 4 años de edad. La verdad es que mucha gente no hubiera sentido esa
confianza. ¿Hubo algo de la experiencia de Joe que los animó a meterse en ese
estudio?
Karen:
Sí. Fue eso en parte, en efecto. Joe había participado en algunos estudios y había
tenido buenos resultados con algunos y no con otros, pero se sentía que como
paciente tenía que ayudar a contribuir también al éxito de otros pacientes. Entonces,
cuando se nos presentó la oportunidad para Patrick, nos interesamos de inmediato,
leímos los papeles y hablamos a fondo con el Dr. Grange y con Laurie. Probablemente
les hicimos más preguntas de las que ellos se hubieran esperado, pero mientras más
hablamos y oímos, más sentimos que teníamos que hacer la prueba, y estuvimos
encantados con los resultados.
Uso de Kuvan junto con la dieta
Andrew Schorr:
Dr. Adams, hablemos de eso ahora. Más o menos en el último año ha surgido una
nueva arma en el arsenal de tratamiento de la PKU, pero ustedes los médicos están
todavía aprendiendo a quién aplicar el medicamento, cuáles son las dosis adecuadas,
etc. En el programa de hoy hablamos de personas que quieren sentir confianza en lo
que están tomando. ¿Qué representa Kuvan en este momento, y cómo se lo está
recetando a sus pacientes?
Dr. Adams:
La mejor manera de pensar en Kuvan es que puede ser una herramienta muy útil. Este
medicamento no fue diseñado para reemplazar la dieta o el tratamiento dietético. Hay
casos muy raros en los que Kuvan puede tener un efecto muy profundo en la actividad
enzimática, y esas personas pueden reducir drásticamente sus necesidades de hacer
una dieta especial. Pero para las demás personas (que son la mayoría), el efecto de
Kuvan es variable. En general, aproximadamente el 50% de los pacientes que han
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tomado Kuvan en los estudios logran un efecto. Los estudios iniciales fijaron una
reducción del 30% en la fenilalanina como el punto de corte de una buena respuesta,
así que hay centros que están utilizando ese valor como su punto de respuesta, pero
también puede depender de la situación del paciente.
Así que, por ejemplo, si una respuesta del 20% es suficiente para poner al paciente
dentro del intervalo de control (que es lo que se quiere, después de todo), en ese caso
puede tener sentido continuar con el medicamento, pero es crítico tener las cosas
claras. Creo que mucha gente, muchos adultos que se enteran de la existencia de
Kuvan, empiezan a pensar “Caramba, ahora se van a resolver todos mis problemas
con Kuvan, y ya no voy a tener que preocuparme más por mi dieta”. Es importante
que la gente entienda que ésa no es la situación habitual. Este remedio nunca fue
diseñado como una monoterapia para la PKU.
Andrew Schorr:
Por lo visto, Laurie, la dieta es la base de todo. De resto, se trata de ver si el paciente
puede sumarle a la dieta esos resultados que quizás logre con Kuvan. Es un efecto
aditivo. ¿Es así como debemos pensar en ello?
Sra. Sprietsma:
Correcto.
Andrew Schorr:
Entonces, ¿cómo se mide eso? ¿Volvemos entonces al punto de que hay que hacerse
pruebas frecuentes, como decíamos antes, para poder estimar las dosis posibles, ver si
los niveles de fenilalanina están donde uno quiere que estén, y todo eso teniendo
como base una dieta apropiada?
Sra. Sprietsma:
Sí. Nuestra meta es mantener los niveles en el intervalo deseado (o llevarlos al
intervalo deseado). En lo que se refiere a las pruebas, hemos tenido bastantes
pacientes que han respondido al tratamiento. Creo que hemos probado el
medicamento en más de 55 pacientes, y de ellos respondieron unos 30. De esos 30,
unos pocos han respondido tan bien que han podido dejar la dieta, pero por lo general
esos pacientes ya tenían de por sí una mayor tolerancia a la fenilalanina.
Cada paciente es diferente. Se requiere hacer una gran cantidad de exámenes de
sangre y de ajustes en la dieta, así que esa prueba inicial requiere un gran
compromiso por parte del paciente, pero puede tener resultados excelentes.
Andrew Schorr:
Hablemos ahora sobre Patrick. Patrick tiene 7 años y está tomando el medicamento. Él
está en una dieta bastante estricta, y aparte de eso toma cuatro pastillas, ¿es así,
Karen?
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Karen:
Correcto.
Andrew Schorr:
Una dieta estricta, en la que hay que medir todo, todo el tiempo hay que estar
pensando en qué comió él hoy, qué va a comer después, etc... estar pendiente de
todo. Y, aparte de eso, se le suman las cuatro pastillas de Kuvan que se le dan con
jugo de manzana durante el día. Usted tiene a un niño en edad de crecimiento. ¿Cómo
hacen ustedes, Laurie, para decidir cuándo hay que cambiar la dosis, qué tan bien está
funcionando el cambio, si será eso lo adecuado para Patrick? ¿Cómo resuelven todas
esas preguntas?
Sra. Sprietsma:
Hace ya tiene mucho tiempo (¡años!) que Patrick toma el medicamento, así que en
este punto está bastante estable, y lo hemos llevado al punto en el que sabemos su
nivel de fenilalanina con su dosis actual. Estamos en una etapa en la que podemos
chequear sus niveles aproximadamente una vez al mes, ¿es así, Karen? Por el
momento no hay que hacerle ajustes frecuentes. Obviamente, cada seis meses lo
vemos en la clínica, le medimos sus niveles y le ajustamos la dosis según sus cambios
de peso, pero como está tan estable y le está yendo bien, no ha necesitado muchos
ajustes en su tratamiento con Kuvan.
Recientemente le aumentamos la dosis, lo que requirió hacerle unas cuantas pruebas
después de eso, pero realmente depende de dónde esté el paciente en su tratamiento.
Así que, sin duda, al empezar a tomar Kuvan es necesario hacerse pruebas con
bastante frecuencia, una vez a la semana para esos meses iniciales, pero una vez que
el paciente se estabiliza, ya no es necesario hacerle las pruebas con tanta frecuencia, y
se vuelve al ritmo anterior. Una vez que establecemos el cambio en la tolerancia y los
niveles se mantienen en el intervalo deseado, el seguimiento puede ser menos
frecuente.
Signos y síntomas de la PKU
Andrew Schorr:
Muy bien, Dr. Adams, hablemos sobre ese tipo de información que ayuda a los médicos
y que no es necesariamente cuantitativa, sino más bien cualitativa. Por ejemplo, las
observaciones de Karen como mamá, o de los maestros o amigos y familiares sobre los
cambios de ánimo o de comportamiento del paciente, o de su funcionamiento
cognitivo. Todas esas observaciones también son importantes. ¿Cómo ayuda esa
información a entender si un plan de tratamiento es apropiado?
Dr. Adams:
Esa información es sumamente útil. Muchas veces, la persona que tiene PKU y cuyos
niveles están subiendo no se da cuenta de los cambios sutiles que le están ocurriendo,
pero probablemente sus familiares sí se den cuenta. Síntomas como falta de atención,
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dificultad para recordar cosas, mayor volubilidad... todas éstas son cosas que la
persona que tiene PKU no percibe necesariamente de manera inmediata. Estas
personas no tienden a sentirse diferentes.
Ahora bien, cuando los niveles siguen aumentando y llegan a valores muy altos, es
posible que la persona empiece a notar ciertas señales sobre sí misma: cambios de
humor, dolores de cabeza, enojos excesivos por cosas sin importancia. Lo que pasa es
que en ese punto es posible que los niveles estén sumamente elevados y quizás a la
persona ni siquiera se le ocurra que haya una relación entre sus síntomas y esos
niveles elevados de fenilalanina. Como usted bien sabe, todos los seres humanos
tenemos que lidiar con muchas cosas en nuestras vidas, y ciertamente un adulto con
PKU podría pensar que muchas de esas cosas se deben a muchos otros factores que no
tienen nada que ver con la PKU, así que es muy útil cuando un familiar habla con
nosotros y describe la actitud y el comportamiento del paciente desde su punto de
vista. Por ejemplo, puede hablarnos del comportamiento que tenía el paciente cuando
estaba siguiendo la dieta, y lo que está pasando ahora que no la está siguiendo, o
incluso esos cambios pueden indicarles que la persona probablemente no esté
haciendo la dieta. El familiar podría decir cosas como “Durante el último par de
semanas he observado muchos cambios de ánimo”; ésa podría ser una señal que nos
indica a los médicos que algo anda mal y nos da pie a hablar con el paciente, ver si
tiene problemas y echarle un vistazo a la dieta para ver en qué podemos ayudar.
Andrew Schorr:
Dr. Adams, antes de que vayamos a la pausa del programa, tengo una pregunta rápida
para usted. Yo tengo una hija adolescente de 15 años, un niño de 12 años que está
pasando por una etapa en que se queja mucho, y un hijo de 19 años que está muy
bien ahora, pero los otros dos están en transición. La pregunta es, ¿cómo pueden
saber los padres o los amigos que estos trastornos de ánimo podrían estar
potencialmente relacionados con la PKU y con los niveles de fenilalanina? ¿Cómo
sabemos que no se deben a la pubertad o a los cambios hormonales, ya sea de
estrógeno o de testosterona?
Dr. Adams:
Claro, claro. Eso de verdad que puede ser difícil de determinar, pero los padres
generalmente conocen bien a los miembros de la familia, y se dan cuenta de ciertos
detalles, sutilezas que contrastan con lo que normalmente uno esperaría de la persona
en particular.
Por supuesto, si la persona no ha seguido la dieta ni ha recibido tratamiento durante
muchos años, ciertamente va a ser mucho más difícil distinguir entre lo que es
“adolescencia normal” y lo que es “problemas de la PKU”, y ahí es cuando los análisis
de sangre pueden darnos la respuesta. Cuando no podemos obtener información de
ninguna otra manera, lo mejor que podemos hacer son las pruebas de sangre, pero
entiendo que a veces eso no sea fácil con los adolescentes, porque ellos no
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necesariamente quieren hacerse las pruebas tan a menudo. A veces se convierte en
una batalla.
Andrew Schorr:
¡Créame que yo entiendo eso muy bien! Ahora vamos a tomarnos un pequeño
descanso, y al regresar hablaremos sobre ese número creciente de adultos que está
retomando la dieta y buscando medicamentos para ayudarse a manejar su PKU. Ya
regresamos para continuar con nuestro webcast en vivo sobre la PKU. Quédense con
nosotros. Están escuchando la edición especial de Patient Power sobre la PKU.
Bienvenidos nuevamente, continuamos nuestro webcast en vivo. Me llamo Andrew
Schorr; estamos transmitiendo desde Seattle y estamos conectados con gente en
Columbia, Illinois; St. Louis, Missouri y Albany, Nueva York. Nuestro estudio está en
Vero Beach, Florida, y tenemos gente oyéndonos por teléfono hasta en Westpoint,
Georgia. ¡No dudo que podamos tener oyentes hasta en China!
También quiero recordarles a todos que estamos en el Mes de la PKU, y quiero
agradecer especialmente a la Alianza Nacional para la PKU (National PKU Alliance) por
ayudarnos a correr la voz sobre nuestros programas en su maravilloso sitio web,
NPKUA.org; también hemos recibido ayuda por parte del grupo de Illinois. Muchas
gracias a todos.
Recuerden también que tenemos una biblioteca completa de programas. Todo lo que
hay que hacer para consultarla es ir al sitio web www.patientpower.info/pku. Hemos
estado haciendo programas desde el año pasado, y también fuimos a una excelente
conferencia para adolescentes y adultos. Todos esos programas están grabados y
están allí para el disfrute de todos ustedes. De verdad que creo que son recursos
maravillosos. Tal como Karen lo decía antes, es muy útil conectarse con otros que
recorren el mismo camino y establecer una relación con expertos como Laurie
Sprietsma del Hospital de Niños de St. Louis, y con el Dr. Darius Adams del Centro
Médico de Albany.
Beneficios de retomar el tratamiento de la PKU en la edad adulta
Andrew Schorr:
Muy bien, vamos a continuar. Quiero hablar un poco sobre adultos porque cada vez
recibimos por correo electrónico más y más mensajes, o tenemos invitados a nuestro
programa, tal como lo hablábamos antes con el Dr. Adams, que dicen cosas como: "Yo
tuve tratamiento para la PKU hasta que cumplí 5 u 8 años de edad, y a partir de allí
más nunca hice dieta creyendo que ya no necesitaba nada de eso, y más tarde en la
vida me di cuenta de que no me sentía bien. Por eso ahora quiero volver al
tratamiento”.
Dr. Adams, hablemos de esas personas que están retomando el tratamiento, que están
acudiendo a una clínica o incluso a un hospital de niños (a pesar de tener 35 ó 37 años
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de edad) porque los tratamientos para la PKU se han centralizado allí. ¿Cómo se hace
para reiniciarlas en un plan de tratamiento e infundirles confianza? ¿Qué hay que hacer
para que lleguen allí, Dr. Adams?
Dr. Adams:
Usted plantea algo importante sobre las personas que han dejado la dieta. Hace
muchos años se creía que después de los 5, 6 ó 7 años de edad, el paciente podía
dejar de hacer la dieta y no necesitaba hacer más nada para funcionar bien. Pues bien,
a lo largo de los años hemos descubierto que el cerebro en realidad sigue creciendo y
desarrollándose durante muchos años, hasta la veintena de la vida, y hemos notado
que estas personas que dejaron de hacer la dieta temprano en la vida comenzaron a
tener problemas en la escuela y a veces serias dificultades en su educación y
desarrollo cognitivo. Por eso, hoy en día las directrices establecen hacer la dieta de por
vida, porque eso obviamente previene la acumulación de la fenilalanina (que es
justamente lo que queremos) y limita las posibilidades de daño.
Ahora bien, hay un par de situaciones por las que un adulto podría querer regresar a
un centro médico. Una de las situaciones más importantes es cuando una mujer joven
está considerando el embarazo o está preocupada porque piensa que está
embarazada. Nosotros tratamos de aconsejar encarecidamente a todas las mujeres
jóvenes que sean proactivas y nos digan si están pensando en el embarazo, porque los
niveles altos de fenilalanina tienen un fuerte efecto teratógeno, lo que significa que son
muy tóxicos para un feto y pueden causar defectos congénitos graves. Así que
tratamos de motivar a esas mujeres jóvenes que están considerando el embarazo,
para que, si no pueden seguir la dieta todo el tiempo, al menos nos mantengan
informados de cómo les está yendo, y que nos alerten antes de tiempo para así
asegurarnos de que sus niveles están bajo estricto control. Ciertamente eso ayuda a
motivarlas a mantenerse en contacto con nosotros, y a esforzarse y comprometerse a
bajar sus niveles de fenilalanina lo más antes posible antes de quedar embarazadas.
Ése es uno de los grupos. Además, tenemos un segundo grupo de personas: las que
empiezan a notar que están teniendo dificultades, quizás en el trabajo o quizás en la
casa... dificultades para mantener la atención, concentrarse, para la realización de las
tareas cotidianas, y en algunos casos quizás se den cuenta o recuerden que hace años
oyeron que los niveles elevados de fenilalanina podían tener un efecto muy perjudicial
en su capacidad para funcionar. Así que ese grupo de personas quizás decida regresar
a un centro médico para tratar de reducir sus niveles de fenilalanina.
Y entonces tenemos otro grupo de personas que quizás ya estén en la universidad y
que estaban más o menos siguiendo su dieta pero que no estaban realmente
comprometidas a acudir al médico. Esa gente, entonces, de repente se da cuenta de
que está reprobando asignaturas en la universidad y que necesita prestar mucha
atención para poder salir bien en sus materias. Algunos de esos adultos jóvenes
deciden regresar a nosotros cuando comienzan a tener dificultades para lograr sus
objetivos universitarios debido a los altos niveles de fenilalanina.
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De manera que podemos tener una variedad de personas con diferentes motivaciones,
y las atendemos a todas. No las juzgamos, siempre las recibimos con gusto. Nos
esforzamos por apoyar a estos pacientes lo máximo posible y les damos la información
y el apoyo que necesitan, aparte de tratamientos alternativos que puedan ayudarlos,
por ejemplo, Kuvan, para ayudarlos a volver al "buen camino".
Una de las cosas que hemos observado y que puede ser útil hacer notar es que una
persona que tenga un nivel de fenilalanina de 20 mg/dl, que es bastante alto, quizás
no tenga esa tremenda capacidad de organización —y usted lo había mencionado antes
cuando hablaba con Karen— que se requiere para cumplir con la dieta. La dieta
requiere prestar mucha atención y hacer cálculos matemáticos todo el día. Pero si
usted tiene problemas para concentrarse o para prestar atención, le va a ser muy
difícil tener éxito con la dieta. Así que, en algunos casos, algo como Kuvan podría
ayudar a reducir sus niveles al punto en que pueda empezar mejor el proceso. En
algunos casos, Kuvan podría ser la herramienta ideal que necesita la persona para que
las cosas empiecen a marchar bien.
Preguntas de los oyentes
Andrew Schorr:
Así es. Seguimos aprendiendo. Quiero hacer a nuestros invitados algunas de las
preguntas que hemos recibido por correo electrónico. Laurie, comencemos con usted.
La gente ahora tiene dudas sobre la fenilalanina y la influencia de otras cosas, y se
hacen preguntas como por ejemplo si hay interacciones entre los cereales y el
medicamento, etc. Tammy nos escribe lo siguiente: “Tengo un niño asmático. ¿Tienen
los remedios contra el asma algún efecto en los niveles de fenilalanina, y podrían dar
lugar a cambios en el comportamiento?” La pregunta es, ¿el tratamiento para el asma
afecta los niveles de fenilalanina?
Sra. Sprietsma:
La verdad es que no sé si los medicamentos contra el asma afectan los niveles de
fenilalanina. He tenido pacientes con asma y ciertamente parece que hay algún efecto,
pero no tengo suficientes datos sobre eso. Quizás el Dr. Adams quiera hacer algún
comentario al respecto.
Andrew Schorr:
¿Sabe algo de esto, Dr. Adams?
Dr. Adams:
Sí. Hay una serie de medicamentos que contienen fenilalanina. Muchos de los remedios
contra el asma, por ejemplo, los nebulizadores, por lo general no contienen
fenilalanina; sin embargo, podría haber algunos remedios contra el asma que
contengan edulcorantes o rellenos, y ya que muchas empresas farmacéuticas están
muy pendientes de que sus medicamentos tengan poca o ninguna azúcar, es posible
que les agreguen otros productos como el aspartamo para endulzarlos, por ejemplo,
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para dar sabor de cereza a un jarabe; el problema es que el aspartamo contiene
fenilalanina. Así que la cantidad de fenilalanina que contienen los medicamentos
realmente depende de los ingredientes que les agreguen los fabricantes.
Andrew Schorr:
Correcto, es así. Linda nos escribe y dice que se preguntaba cuál era el caso para
medicamentos como Zyrtec para niños o amoxicilina, y preguntó en la farmacia y ellos
no sabían. Preguntémosle a Karen, como mamá: Karen, cuando Patrick se ha
enfermado, ¿le ha tocado tener que investigar si había fenilalanina en los
medicamentos recetados? ¿Dónde pudo averiguarlo?
Karen:
En esos casos he consultado el sitio web PKUnews.org, donde hay una lista de algunos
de los medicamentos más comunes para niños, y le he preguntado a mi farmacéutico,
he llamado a Laurie (¡una de las muchas preguntas que le hecho!), he preguntado en
todos lados en los que he podido, y cuando no he estado satisfecha con la información,
le he pedido al médico que nos recete algo de lo que haya total seguridad que está
libre de fenilalanina. Afortunadamente — ¡y toco madera!—, Patrick ha sido un niño
muy saludable y no ha requerido muchas cosas, pero puede estar seguro de que cada
vez que ha sido necesario, he explorado todos los recursos posibles de manera
exhaustiva.
Andrew Schorr:
También hay mucha información que se transmite entre unos padres y otros, y estas
organizaciones han desempeñado un papel importante en ese particular.
Aquí tenemos una pregunta que nos acaba de llegar. Como saben, nuestro programa
llega a cualquier rincón del mundo, así que aquí tenemos una que nos envía Charlotte
desde el Reino Unido, Inglaterra. Dr. Adams, esta pregunta se refiere a la PKU en
adultos. Charlotte nos dice los siguiente: “Soy una adulta que tiene PKU, y no he
seguido la dieta más o menos desde que cumplí 18 años. ¿Puede decirme qué se
aconseja hoy en día? ¿Se recomienda que me mantenga en una dieta baja en
proteínas durante toda mi etapa adulta? ¿Qué puede pasar si no lo hago?” ¿Qué puede
decir a esto, Dr. Adams?
Dr. Adams:
Bueno, tal como lo hemos estado diciendo, la capacidad de poner atención y de
organizarse disminuye al no seguir la dieta, y no hay duda de que la atención y la
organización son necesarias para tener éxito en su carrera universitaria. A los 18 años
de edad, y pensando en el tema de educación superior, Charlotte probablemente se dé
cuenta de que al mantener sus niveles de fenilalanina bajo control se le facilitará
retener la información y salir mejor en los exámenes de la universidad.
Y como lo hablamos antes, siendo ella una mujer joven, si está pensando en empezar
una familia, el descontrol de los niveles de fenilalanina podría tener consecuencias
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terribles para el feto. Insisto, como lo mencioné antes, diferentes personas tienen
diferentes motivaciones para cumplir con la dieta, pero ciertamente si entre los planes
de ella está tener hijos, la beneficiaría mucho al menos ponerse en contacto con un
centro de trastornos metabólicos y hablar sobre ello un poco más.
Andrew Schorr:
Muy bien, aquí tenemos otra preguntas sobre adultos. La envía Michelle, desde
Virginia. Ella menciona algo de lo que habíamos hablado antes: dejó de hacer la dieta
a los 8 años de edad y sólo la retomó durante el embarazo, que tal como usted lo dijo
es sumamente importante. Michelle dice lo siguiente: “Tengo 37 años y tengo PKU.
Estoy ahora en un momento de mi vida en que estoy aceptando el hecho de que podría
hacerme bien volver hacer la dieta. Ya que mis niños están ya mayores, ahora puedo
enfocarme un poco más en mí misma. He notado que estoy teniendo cambios de
humor y dolores de cabeza y que me enojo con mucha frecuencia. Sé que éstos
pueden ser síntomas de altos niveles de fenilalanina”, tal como lo mencionó antes el
Dr. Adams. Ella continúa: “¿Qué consejo puede usted darle a alguien como yo, que
quiere retomar la dieta después de no haberla hecho durante casi 30 años. Me siento
abrumada con tan solo pensar en ello”. Ella también se pregunta si hoy en día hay
otros medicamentos, o si van a venir otros medicamentos después de Kuvan.
Dr. Adams:
Repito, creo que el primer paso es llamar a un centro de trastornos metabólicos, y
ponerse en contacto con una nutricionista especializada en trastornos metabólicos. Yo
creo que ése siempre es uno de los mejores primeros pasos. Venga a la clínica;
hablemos. Entiendo que es algo abrumador, especialmente para alguien que no ha
seguido la dieta durante mucho tiempo. Ciertamente la idea puede ser
desmoralizadora, y ahí es cuando comienza la función de estos centros médicos:
ayudarla y darle todo el apoyo necesario.
Y en efecto, hay otros medicamentos aparte de Kuvan. Existe un producto llamado
NeoPhe, que funciona de manera diferente a Kuvan en cuanto a que bloquea la
captación de la fenilalanina en las vías digestivas. Sin embargo, tal como usted se
imagina, siempre hay problemas con los medicamentos, y NeoPhe no ha sido aprobado
para utilizarse durante el embarazo, de manera que tal como el prospecto lo indica,
este producto no debe tomarlo una persona que esté considerando el embarazo. En el
caso de Michelle, si ella siente que ya no va a tener más niños, entonces quizás pueda
explorar esta opción para mantener sus niveles de fenilalanina bajo control. Ahora
bien, al igual que Kuvan, el NeoPhe no es necesariamente lo único que va a ayudarla a
mantenerse dentro de los valores deseados. Al igual que Kuvan, debe usarse junto con
la dieta, como una herramienta adicional para ayudarse a mantenerse dentro de esos
niveles deseados.
Andrew Schorr:
Karen, usted nos ha estado acompañando durante todo el programa de hoy, y quiero
saber también qué piensa Laurie. Patrick tiene apenas 7 años, y lo más probable es
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que no se vaya de la casa hasta que cumpla 18 años, o algo así. Usted siempre va a
ser su mamá, y siempre va a estar pensando en su PKU. Es posible que en el futuro
haya nuevas medicinas o se presenten nuevas investigaciones sobre el control de la
fenilalanina y otros métodos de prueba, etc. ¿Cómo se va a mantener usted al tanto de
todo lo que salga, y va a tener confianza en probar cosas nuevas? ¿Qué clase de plan
de operaciones tiene usted para la afección crónica de su hijo?
Karen:
Caramba, creo que lo que hay que hacer es continuar el mismo ritmo y patrón que
hemos seguido hasta ahora, es decir: seguir leyendo, seguir hablando con otros,
escuchar programas como éste... hacer lo que sea para seguir reuniendo más
información. Por supuesto que Laurie y el Dr. Grange son nuestro primer y más
importante recurso. Ellos son los expertos, los que saben qué es seguro y qué no lo es,
qué cosas están aprobadas, etc. Ellos pueden darnos más información que nos ayude a
cruzar cada hito del camino a medida que sigamos nuestro viaje. La PKU es, por
supuesto, una gran parte de Patrick, pero no lo es todo. En la crianza de un niño hay
muchas más cosas, pero claro que ésta es una de las más importantes para nosotros.
Pero a medida que la vida continúa con él, sigo esperando lo próximo que va a salir
por ahí y que podría beneficiarlo (¡cualquier padre haría lo mismo!), así que
simplemente yo voy a seguir mi camino, y animo a otros padres para que hagan lo
mismo.
El papel de los padres y del equipo médico
Andrew Schorr:
Muy bien. Laurie, déjeme preguntarle algo. Yo tengo una especie de bosquejo mental
de cuáles son las responsabilidades del proveedor médico en cuanto a hacer lo posible
para poner la fenilalanina del paciente bajo control, y por otra parte, las
responsabilidades del paciente o de su familia. Desde su punto de vista, ¿cuáles son
las responsabilidades de ustedes, y cuáles son las del paciente? Ayude a nuestros
oyentes a entender qué les toca hacer en todo esto.
Sra. Sprietsma:
En lo que respecta a la responsabilidad del paciente y de los padres, obviamente les
pedimos venir puntualmente a hacerse las pruebas, llenar los diarios de comida, acudir
a las citas en el centro médico... hacer todas esas cosas. Y si usted tiene niños
menores o en transición a la adolescencia, tiene que hacer de la comunicación con sus
niños una prioridad. Eso es muy importante para el manejo de la PKU: no sólo recibir
los cuidados médicos adecuados, sino mantener una comunicación constante con los
hijos.
Ahora bien, está clarísimo que el centro médico necesita trabajar en cooperación con
ustedes. El paciente no debería nunca tener miedo de hacer preguntas ni de llamar a
sus proveedores médicos cuando los necesite. Para mí, es obvio que nuestra
responsabilidad es estar disponibles para los pacientes y no hacerlos sentir culpables,
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sino más bien esforzarnos para que sientan que pueden comunicarse con nosotros sin
problema, y que nos esforzaremos al máximo posible para ayudarlos. El régimen
dietético de esta afección es bastante difícil. Es una de las dietas más difíciles de
seguir. Por eso queremos dar apoyo a nuestros pacientes y asegurarnos de seguir
educándonos sobre los nuevos tratamientos que surjan en el futuro y hablando con
nuestros pacientes sobre dichos tratamientos. Tenemos que esforzarnos para que ellos
tengan la información que necesiten.
Andrew Schorr:
Dr. Adams, ¿usted cree que hay preguntas tontas? O, más bien, ¿en su centro médico
reciben gustosamente cualquier pregunta? Nuevamente, recuerdo cuando hablábamos
antes sobre esos síntomas cualitativos que quizás alguien esté notando. Quizás la
persona está enojada continuamente, o cambia de humor muy a menudo, o tiene
problemas para concentrarse en cosas distintas. O quizás hablamos de un adolescente
que quiere salirse de la dieta y no quiere ser diferente a otros niños. Todas esas
personas quizás tengan preguntas para ustedes. ¿Les gusta recibir todas esas
preguntas?
Dr. Adams:
Por supuesto. No hay preguntas malas, y las recibimos todas gustosamente. Tal como
Laurie mencionó, ésta es una dieta sumamente difícil y con gusto queremos mantener
abiertas las vías de comunicación con las familias, para seguir hablando con ellas y
ayudarlas en el paso de ciertas etapas; no hay duda, por ejemplo, de que la familia de
un paciente de dos años de edad se enfrenta a problemas muy diferentes que la de
uno de 13 ó 14 años de edad. Hemos pasado por todo eso y hemos tenido pacientes
que han pasado por ahí, de manera que algunas veces podemos ser útiles para ofrecer
consejos o estrategias que pueden ayudarlos a sobrellevar los temporales.
Andrew Schorr:
Karen, tengo una pregunta para usted. El panorama del tratamiento ha cambiado:
ahora tenemos Kuvan. Su hijo participó en el ensayo clínico; han pasado tres años y
ahora cada día toma cuatro pastillas del medicamento. ¿Tiene usted alguna inquietud
sobre la seguridad del tratamiento, o siente que con la dieta y el medicamento Patrick
está recibiendo un plan de tratamiento seguro y eficaz?
Karen:
Yo me siento muy segura con el plan de tratamiento. A él le está yendo bien en la
escuela, tiene buena salud, sigue su dieta y entiende la importancia de hacerla. Sabe
la diferencia entre los alimentos buenos y los perjudiciales. Me siento muy tranquila
con todo lo que he hecho y con las decisiones que he tomado hasta ahora. Créame que
para sentirme así he tenido que hacer muchas preguntas a lo largo del camino, pero sí
me siento que estamos haciendo lo correcto y que siempre estamos pendientes de las
cosas nuevas que se presentan en su horizonte.
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Andrew Schorr:
Muy bien. Quiero ahora preguntarle sobre errores que hayan cometido. Me dijo usted
que en su hogar se sigue una dieta muy estricta. Usted vive con Patrick y con su
esposo Joe. Como bien sabe, a veces los hombres quieren comer “comidas
masculinas”. ¿Se han cometido errores en este sentido, cosas que la han molestado
mucho, y que después reflexionó y pensó que no ha debido reaccionar así, que no era
cuestión de vida o muerte, y que podía volver a enderezar “las cargas”?
Karen:
Sí. En efecto, hemos cometido errores. Pero, sinceramente, cuando eso ha pasado, nos
decimos que haremos bien las cosas al día siguiente. Uno sigue trabajando en su dieta
y las cosas mejoran después. Tal como lo dijo el Dr. Adams, si la persona come los
alimentos equivocados, no sufre efectos inmediatos. No es como los diabéticos, que
sienten los efectos en su organismo casi de inmediato. En el caso de Patrick, un error
que se cometa un día no significa el fin del mundo, pero en cualquier caso nosotros no
queremos exponerlo a alimentos dañinos que le podrían empezar a gustar. En ese
sentido hemos sido muy protectores y tratamos de que no coma los alimentos
prohibidos. Hay ciertas comidas en que la respuesta es “no”, pero por ejemplo, una
vez hubo un incidente con una niñera que no quiso darle el postre porque él no se
había terminado su cena; el problema es que ese postre era necesario para mantener
su equilibrio de fenilalanina. Ya era el final del día, así que, por supuesto, cuando
llegamos a casa él ya se había dormido y no pudimos dárselo. Así que al día siguiente
ajustamos las cosas y seguimos adelante. Han pasado cosas así, o a veces no hemos
anotado la información (por ejemplo, yo creí que mi esposo la había anotado y él
pensó que yo lo había hecho). Eso pasa, pero lo que uno hace es seguir adelante y
hacer bien las cosas al día siguiente. Afortunadamente esas situaciones no nos pasan
muy a menudo porque hemos establecido bastante bien quién se encarga de qué cosas
y en qué comidas a lo largo del día, y de esa manera funcionamos. Además, ahora
Patrick nos ayuda. Ahora anota las cosas en su diario de alimentación, pesa sus
alimentos y habla con nosotros. Nos pregunta si puede comer “tanto de esto” o “tanto
de lo otro”, y nosotros le explicamos qué está bien y qué no está bien, así que lo
hemos involucrado y lo animamos a que participe mucho en todo el proceso.
Andrew Schorr:
Tenemos ahora una llamada de Christine, desde Newcastle, Indiana ¿correcto?
Persona que llama:
Así es.
Andrew Schorr:
¿En qué parte de Indiana queda Newcastle?
Persona que llama:
Queda a 70 km al este de Indianápolis.
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Andrew Schorr:
Muy bien. ¿Tiene usted PKU, o tiene usted un niño con PKU?
Persona que llama:
Tengo una hija de 4 años que tiene PKU de tipo clásico.
Andrew Schorr:
Muy bien. ¿Cuál es su pregunta?
Persona que llama:
Antes ustedes decían que los efectos de los niveles demasiado altos se notan en el
comportamiento, la disminución en la atención, volubilidad, ataques de rabia y cosas
así. Mi pregunta es: ¿Cuáles son los efectos de los niveles demasiado bajos?
Andrew Schorr:
Mmm... preguntémosle primero a Karen. Karen, ¿usted sabe de eso? ¿Han notado algo
ustedes?
Karen:
No recuerdo nunca que los niveles de mi hijo hayan estado demasiado bajos. Ha
habido casos en que han estado muy altos (cuando ha estado enfermo), pero, que yo
sepa, nunca han estado demasiado bajos.
Andrew Schorr:
¿Qué dice usted, Laurie? Ustedes ven a todo tipo de pacientes. ¿Niveles demasiado
bajos? ¿Qué efectos tienen en un niño?
Sra. Sprietsma:
Creo que los niveles bajos son una preocupación más a largo plazo, porque la
fenilalanina es un aminoácido esencial. Si los niveles están demasiado bajos, nos
preocuparía que haya efectos potenciales en el crecimiento del niño. Pero no sé
realmente si un nivel bajo ocasional tenga alguna consecuencia, ni he oído de síntomas
en particular que los padres hayan comunicado. En nuestro centro médico
recomendamos hacer pruebas frecuentes a los niños pequeños. Si los niveles bajan
demasiado, hacemos cambios para que no permanezcan así durante mucho tiempo,
pero, nuevamente, creo que la inquietud radica en el efecto a largo plazo de los niveles
de fenilalanina bajos, porque significa que la persona está carente de ese aminoácido
esencial. Incluso los niños que tienen PKU necesitan cierta fenilalanina, de manera que
creo que la preocupación es el efecto a largo plazo sobre el crecimiento.
Andrew Schorr:
Christine, ¿ha notado usted algo en ese sentido?
Persona que llama:
¿Puede repetir la pregunta?
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Andrew Schorr:
¿Ha notado usted algo de lo que está preguntando?
Persona que llama:
No. Los niveles de ella habían aumentado mucho, y los médicos le aumentaron un
poquito la ingesta de fenilalanina. Perdón, es lo contrario: los niveles bajaron, y los
médicos entonces le aumentaron el consumo de fenilalanina hasta 170 al día. Después
le aumentaron a 180, y entonces los niveles subieron demasiado y por eso le bajaron
la ingesta nuevamente; luego volvió a tener los niveles muy bajos, hasta 1, alrededor
de 1,2. Yo no sé si ella estaba pasando por un momento de crecimiento o si todo esto
se debió una enfermedad, a una gripe o algo así, pero ahora sus valores están dentro
de los límites deseados. Simplemente me preguntaba si pasaba algo con los valores
bajos, porque lo que sí sé es que cuando su valores pasan por encima de 6,
definitivamente notamos una diferencia en su comportamiento.
Andrew Schorr:
Correcto, y eso sería entendible ¿no es cierto, Dr. Adams?
Dr. Adams:
Por supuesto. Tal como Laurie lo dijo, los niveles bajos no nos preocupan si son
ocasionales, y un nivel de 1,0 no es malo. Pero niveles menores que eso, por ejemplo,
0,2, 0,3, etc., sí son demasiado bajos, y eso trae nuevamente a colación la
importancia de mantenerse en contacto continuo con el centro de trastornos
metabólicos, justamente para hacer seguimiento de estas cosas. El cuerpo de los niños
es dinámico y está en constante proceso de cambio y crecimiento; la fenilalanina es
necesaria para que puedan crecer y elaborar proteínas. Es como hacer equilibrio en
una cuerda floja: ciertamente no queremos que tengan demasiada fenilalanina, pero
tampoco queremos que tengan demasiado poca, porque eso podría tener efectos
adversos en su crecimiento.
Andrew Schorr:
Muy bien. Christine, ahora nos despedimos de usted. Les deseamos lo mejor a usted y
a su hija en Newcastle, Indiana. Creo que pueden tener confianza en personas como
Karen que viven en su área.
Comentarios de cierre
Andrew Schorr:
Antes de terminar el programa, quisiera agregar algo. Con todo esto que hemos
hecho, me he estado dando cuenta de que en todas partes del país hay grupos muy
dedicados de proveedores médicos. La idea es mantenerse en contacto con un centro
médico especializado en trastornos metabólicos donde haya especialistas en esta
afección, y mantener activas las vías de comunicación. Ya oyeron ese consejo por
parte del Dr. Adams y de Laurie Sprietsma. Quiero agradecer al Dr. Darius Adams por
habernos acompañado desde el Centro Médico de Albany. Dr. Adams, le deseo todo lo
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mejor. Muchas gracias por su dedicación a las familias que viven con PKU y con
muchos otros trastornos metabólicos. Se lo agradecemos de verdad.
Dr. Adams:
Muchas gracias.
Andrew Schorr:
Y a Laurie Sprietsma, muchas gracias por ser la animadora de Karen y de Patrick.
Sra. Sprietsma:
¡Con gusto!
Andrew Schorr:
Y por su dedicación, por haberla acompañado durante 7 años.
Karen Dent, quiero darle la última palabra. Usted sabe que hay familias que nos están
escuchando en este mismo momento, u otras familias que quizás se pongan a oír
nuestro programa grabado, quizás un día a medianoche, el mismo día que reciban el
diagnóstico de su hijo. Quizás hay padres que nos están escuchando porque se sienten
desanimados, donde sea que se encuentren en su etapa de tratamiento. O quizás se
trata de una persona adulta que está regresando a todo esto. Para toda esta gente,
¿tiene sugerencias, consejos que los ayuden a sobrellevar un poco más la carga para
sus vidas o las de sus hijos, para que se sientan que están en el camino correcto y se
mantengan allí?
Karen:
Caramba, hay muchas cosas que podría decirles a todos. Sea quién sea, usted mismo,
su hijo, quien quiera que sea el paciente, vale mucho la pena esforzarse para funcionar
lo mejor posible, sentirse bien día a día. Para un padre o una madre, no hay mayor
alegría que ver que el hijo de uno vaya logrando todos sus hitos. Piensen en que
ustedes tienen mucho que ver con todo eso cuando trabajan para que el niño siga la
dieta y mantenga el tratamiento día a día. Es una responsabilidad inmensa y muy
seria, pero recuerden que no hay una segunda oportunidad. Recuerden también que
hay personas que pueden ayudarlos, y a veces ustedes mismos tendrán que buscar
esa ayuda. Y vale mucho la pena conocer gente que está en situación similar y que
está en el mismo barco en el que está usted. Ayuda mucho conocer a otros, o cosas
tan simples como averiguar la marca de esos “chips” que no hacen daño. Esas cosas
sutiles de la vida pueden marcar enormes diferencias... Compartir información, leer y
mantener abiertas las líneas de comunicación con su médico y su nutricionista. Podría
pasar horas hablando de esto, pero la idea básica es: anímense y sigan adelante,
porque al final tendrán la recompensa.
Andrew Schorr:
Muchas gracias a Karen Dent. Les deseamos todo lo mejor a Patrick y a Joe. Gracias
por habernos acompañado y haber compartido su perspectiva con nosotros, igual que
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Laurie Sprietsma del Hospital de Niños de St. Louis y el Dr. Darius Adams del Centro
Médico de Albany.
Esto es lo que hacemos en Patient Power. Corran la voz. Díganselo a sus amigos, o a
cualquier persona que esté lidiando con la PKU. Tenemos ahora una biblioteca bien
surtida, y pueden consultarla en www.patientpower.info/pku. Estaremos de regreso el
11 de junio con otro programa en vivo en el que hablaremos sobre los problemas que
pueden surgir si la PKU no se trata bien. El Dr. Adams habló un poquito de eso hoy, y
en ese programa hablaremos de eso mucho más con nuestros expertos. Nos encanta
recibir sus preguntas, así que envíennoslas en cualquier momento a la dirección
[email protected]. Para mí es un honor estar con esta gente tan comprometida a
ayudarlos a todos ustedes a vivir mejor con la PKU.
Les habló Andrew Schorr. Recuerden: el conocimiento es la mejor medicina de todas.
Buenas noches.
Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, de
nuestros socios ni de Patient Power. Estos intercambios de ideas y conversaciones no sustituyen la
consulta o atención de su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su
salud.
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