Malformaciones fetales torácicas

MALFORMACIONES TORÁCICAS FETALES
María Paz Carrillo Badillo, Javier Malde Conde, Juan Manuel Ariosa Roche,
Alberto Puertas Prieto.
El tórax fetal presenta una forma de cono truncado limitado la zona
superior por las clavículas y el cuello, diafragma inferior, las costillas
lateralmente y el esternón en la zona anterior. El mejor corte para evaluar el
contenido torácico es el corte de cuatro cámaras en que visualizamos los
pulmones de aspecto homogéneo y ligeramente hiperecogénico, a ambos
lados del corazón. Si necesitamos evaluar una lesión torácica podremos
realizar cortes sagitales y coronales complementarios.
Independientemente de las posibles formas de afectación del tórax óseo
entre las que se incluyen las displasias esqueléticas, las anomalías torácicas
más importantes incluyen la Hernia Diafragmática Congénita (HDC), la
Malformación Adenomatoidea Quística (MAC), el Secuestro Broncopulmonar,
el Derrame Pleural o hidrotórax y el Síndrome de Obstrucción Respiratoria Alta
Congénita (CHAOS).
A. Hernia Diafragmática Congénita
La HDC es producida por un defecto en el diafragma que permite el paso
de las vísceras abdominales a la cavidad torácica. Es unilateral en el 95% de
los casos, de las cuales son izquierdas hasta un 80%. En aproximadamente un
tercio de los casos se presenta asociada a otras malformaciones en el contexto
de una cromosomopatía o síndrome. La consecuencia principal de la
herniación del contenido abdominal en el tórax es la hipoplasia pulmonar por
compresión, por ello la mortalidad de la HDC aislada diagnosticada intraútero
alcanza el 50%.
Ecográficamente en el corte de cuatro cámaras comprobamos un
desplazamiento mediastínico importante al lado contrario de la hernia junto con
la pérdida de la ecogenicidad homogénea pulmonar. La hernia derecha es de
más difícil diagnóstico por la similar ecogenicidad de pulmón e hígado.
Podemos identificar las vísceras herniadas más frecuentes: intestino (90%),
estómago (60-70%) fácilmente identificable por su aspecto hipoecogénico,
hígado (15-20%) y también riñón, glándula suprarrenal o bazo.
El protocolo de estudio en la HDC incluye el cariotipo fetal, una evaluación
ecográfica morfológica detallada con valoración de la presencia de herniación
hepática y determinación del Lung to Head ratio (LHR) para estimar el grado de
hipoplasia pulmonar y del pronóstico de supervivencia postnatal. Igualmente
realizaremos una resonancia nuclear para confirmación del diagnóstico y de las
vísceras herniadas.
Una vez realizado el diagnóstico hay que realizar un seguimiento para
descartar la aparición de hidrotórax, hidrops y polihidramnios.
La terapia fetal debería reservarse para los casos de mal pronóstico.
Consiste en la inserción de un globo intratraqueal a través de una fetoscopia
percutánea, habitualmente entre las 26 y 32 semanas de gestación, de tal
forma que se impide la salida del fluido tráqueobronquial y los acinos
pulmonares. Este aumento de la presión produce un estímulo mecánico y un
aumento en la secreción de factores de crecimiento que estimulan el
crecimiento.
La supervivencia depende fundamentalmente del tamaño pulmonar antes
del tratamiento. De tal forma que los fetos con un LHR inferior a 0,6 presentan
supervivencias bajas a pesar del tratamiento pero la tasa de supervivientes
aumenta considerablemente en el grupo de fetos de 0,7-0,8 (65%) y el grupo
de 0,9-1 (85%).
El manejo postnatal se basa en un soporte respiratorio
intensivo y en la reparación quirúrgica del defecto.
B. Malformación Adenomatoidea Quística
La Malformación Adenomatoidea Quística (MAC) junto con el Secuestro
pulmonar y el quiste broncogénico tienen su origen en la presencia de una
displasia en la formación de la arborización pulmonar en el periodo
embrionario. Habitualmente la lesión es unilateral (80-95%).
La clasificación más utilizada es la de Stocker:
1. MAC tipo I (50%) Son quistes únicos o múltiples de gran tamaño (al
menos 2cm).
2. MAC tipo II (40%) Se trata de quistes de pequeño diámetro. Menores
de 1cm.
3. MAC tipo III (10%) Son microquistes muy abundantes que presentan un
aspecto macroscópico sólido.
En el protocolo de estudio debemos realizar el despistaje de
malformaciones asociadas que aparecen hasta en un 10-20% de los casos,
sobretodo anomalías urogenitales. No se asocia a anomalías cromosómicas
por lo que a priori no está indicada la realización de una prueba invasiva para
conocer el cariotipo fetal. En el diagnóstico diferencial hay que incluir la HDC y
el Secuestro pulmonar. Emplearemos el estudio Doppler color para intentar
identificar el vaso nutricio típico del secuestro aunque también cabe la
posibilidad de que se trate de un complejo MAC-Secuestro. La resonancia
magnética puede ayudar en la confirmación del diagnóstico y la caracterización
de la lesión.
La MAC presenta habitualmente buen pronóstico, con mejoría e incluso
desaparición de la lesión intraútero aunque en algunos casos puede presentar
crecimiento importante con compresión mediastínico y desarrollo de hidrops
que conducen generalmente a la muerte fetal. En los casos es que se
identifiquen lesiones quísticas grandes puede plantearse la posibilidad de un
drenaje toracoamniótico para intentar disminuir el tamaño de la lesión.
C. Secuestro Broncopulmonar
Se caracteriza por la presencia de un tejido pulmonar anómalo que no
tiene comunicación con el árbol tráqueobronquial y está irrigado por una arteria
aberrante que en la mayoría de los casos procede directamente de la Aorta.
Puede ser intralobar, más frecuente, contenido en el mismo saco pleural
del pulmón o extralobar, separado del pulmón por una membrana pleural.
Ecográficamente se aprecia una masa hiperecoica, de aspecto sólido, no muy
grande y sin desplazamiento mediastínico. En la mayoría de los casos aparece
en los lóbulos inferiores fundamentalmente del pulmón izquierdo.
La evolución intraútero es benigna en la gran mayoría de los casos. La
asociación a otras anomalías es rara.
D. Quiste Broncogénico
Es una duplicación quística del árbol bronquial. Ecográficamente se
presenta como una lesión única hipoecoica.
Es una lesión extremadamente rara de diagnosticar intraútero y que casi
nunca se asocia a complicaciones prenatales.
E. Derrame Pleural
El derrame pleural es un hallazgo inespecífico porque puede ser la
manifestación de una gran variedad de afecciones subyacentes: trastornos
vasculares hasta en un 50% de los casos, alteraciones cromosómicas,
hematológicas, infecciones, lesiones pulmonares o digestivas, trastornos
hepáticos o anomalías del cordón umbilical y de la placenta. Pueden ser
secundarios a anomalías estructurales como HDC, secuestro extralobar,
teratoma tiroideo y bocio congénito. Otras veces corresponden a derrames
primarios que suelen corresponder a quilotórax.
Puede ser uni o bilateral y presentar un grado leve, moderado o intenso.
El protocolo diagnóstico incluye en primer lugar una evaluación ecográfica muy
detallada que detecte anomalías asociadas o posibles hallazgos en relación
con la presencia de un síndrome genético subyacente. Está indicado realizar
una ecocardiografía así como una prueba invasiva para conocer el cariotipo
fetal. Debemos descartar mediante las pruebas correspondientes, infecciones
congénitas, transfusión fetomaterna, hemoglobinopatías y eritroblastosis fetal.
En cuanto a la evolución, hasta en un 10% de los casos se produce una
desaparición del derrame con una buena evolución. En general, puede
asociarse a una mortalidad hasta del 50% o incluso peor en aquellos casos en
los que se presente hidrops fetal no inmune o prematuridad.
El tratamiento fetal intrauterino consiste en la toracocentesis o bien, la
colocación de un drenaje pleuroamniótico. Consideraremos dicha posibilidad
cuando existe un derrame pleural importante aunque sea unilateral, que
produzca hidrops, compresión pulmonar o desviación mediastínica.
F. Síndrome de Obstrucción Respiratoria Alta Congénita
Se trata de una obstrucción parcial o total de la vía aérea superior
generalmente por una atresia laríngea. Ecográficamente podemos apreciar
unos pulmones marcadamente ecogénicos y aumentados de tamaño, y la vía
aérea, tráquea y bronquios, dilatada.
Tiene una incidencia muy baja y en muchos casos se asocia a síndromes
polimalformativos, uno de los más característicos es el síndrome de Fraser.
Si se presenta de forma aislada puede plantearse una técnica EXIT
aunque es importante en el consejo a los padres recordar que el recién nacido
presentará disfunciones importantes o incluso, una pérdida total del habla.
BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA
1. Paladini D, Volpe P. Thoracic anomalies. En: Paladini D, Volpe P
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