Científicos españoles manipulan por vez primera ADN de un

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SOCIEDAD
PAÍS: España
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VIERNES, 24 DE ABRIL DE 2015
abc.es/sociedad
ABC
24 Abril, 2015
Científicos españoles manipulan por vez
primera ADN de un embrión para curarlo
Técnicas para evitar enfermedades mitocondriales
Las técnicas manipulan el embrión o el óvulo para evitar que el niño nazca con una
enfermedad mitocondrial, un problema hereditario que transmite la madre. Defectos
en el ADN mitocondrial pueden causar alrededor de un centenar de enfermedades,
algunas de las cuales provocan invalidez o incluso la muerte
Óvulo
Las mitocondrias
Membrana
externa
Crestas
∑El hallazgo sería la alternativa a los
«embriones de tres padres», aprobados
en Reino Unido. Abre un nuevo dilema
ético sobre la manipulación genética
N. RAMÍREZ DE CASTRO
MADRID
Matriz
Membrana
interna
Ooplasma
A Edición genética de embriones
Consiste en tratar el óvulo antes de ser fecundado o el embrión,
eliminando el ADN que hay en las mitocondrias, las baterías de las células
VÍA 1
VÍA 2
Mujer con antecedentes
de enfermedad
mitocondrial que
quiere ser madre
Óvulo materno
Embrión
Sus óvulos se corrigen
utilizando una enzima
(nucleasas) a modo de
tijeras moleculares para
cortar solo el ADN
mitocondrial que contenía
mutaciones que causan
enfermedades. Esta técnica
es precisa y permite borrar
genes alterados
Eliminar los genes
alterados cuando el óvulo
ya ha sido fecundado tras
un proceso de fecundación
in vitro. Los científicos del
Instituto Salk lo han
probado con éxito, tanto en
óvulos como en embriones
de ratón
Los óvulos o los embriones, un vez librados del ADN enfermo son fecundados con
esperma del futuro padre en el laboratorio e implantados en la madre
Con esta técnica se pueden corregir síndromes graves y enfermedades raras. Pero
también podría utilizarse para mejorar algunos rasgos genéticos del futuro bebé
L
a Cámara de los Comunes
británica aprobó el pasado mes de febrero una técnica de reproducción asistida que utiliza el ADN de
tres personas (los óvulos
de dos mujeres y el esperma de un varón) para evitar el nacimiento de bebés con enfermedades mitocondriales,
una grave alteración genética. El Reino Unido se convirtió en el primer país
en dar luz verde a los llamados «bebés
de tres padres» y con la autorización
se despertó un enconado debate ético.
Ahora un grupo de científicos españoles, liderados por Juan Carlos Izpisúa
desde el Instituto Salk en La Jolla (California), ha hallado una fórmula alternativa que sortea el principal reparo
ético de la técnica británica. La alternativa, «made in Spain», no necesita
contar con el material genético de tres
personas para eliminar la enfermedad.
Solo necesita los óvulos y los espermatozoides de los futuros padres. Se llama edición genética y consiste en borrar los genes alterados que causan la
enfermedad en el embrión o en el óvulo antes de ser fecundados.
La nueva estrategia no añade ADN
de un tercero, pero abre un nuevo debate ético al manipular genéticamente a un embrión para curarlo. Es la primera vez que se hace y la demostración
inequívoca de que también se puede
cambiar el material genético que define a una persona. De la misma manera que se puede corregir una enfermedad grave, también se abre la puerta a
manipular los genes de un no nacido y
quizá a fabricar bebés más altos, más
listos, con ojos azules... Aunque en este
caso no se altera el ADN nuclear.
En la revista «Cell», Izpisúa y sus
colaboradores cuentan cómo su técnica funciona y es segura, aunque de
momento sólo se ha experimentado
en ratones. En la investigación también han participado cuatro centros
catalanes: el Hospital Clínic, el IDIBAPS, el Hospital Sant Joan de Déu de
Barcelona y el Instituto de Bioingeniería de Cataluña.
Las enfermedades mitocondriales,
un grupo variado de 150 patologías devastadoras, se transmiten solo por vía
materna, a través del ADN que hay en
las mitocondrias y que está fuera del
núcleo del óvulo. En un tratamiento
de fecundación in vitro se puede eliminar el ADN enfermo en el óvulo antes de fecundarlo con el espermatozoide, o después, cuando ya se ha obtenido el embrión.
Solo ADN mitocondrial
Los científicos españoles consiguieron eliminar selectivamente ese ADN
mitocondrial mutado o alterado, tanto en los óvulos como en embriones,
y la prole de la pareja de ratones tratados nació sana. La técnica de edición de genes consigue borrar, añadir
o cambiar genes con una enzima que
funciona como unas tijeras moleculares. Así se puede cortar el ADN en el
punto específico. Para conseguirlo los
investigadores españoles diseñaron
sus propias «tijeras» utilizando nucleasas, una enzima. «Las nucleasas
se introducen en la mitocondria, re-
Primero con ratones
El experimento demuestra
que se podría cambiar el
genoma que define a una
persona
B De dos madres y un padre
Utiliza los óvulos de dos mujeres diferentes para fabricar uno nuevo sin mutaciones que causan
enfermedades. El nuevo óvulo con material genético de dos madres se fecunda con el esperma de un varón
Mujer con
enfermedad
genética que
quiere ser madre
FUENTE: Elaboración propia
Mujer donante:
se extrae el
núcleo del óvulo
donado
Pronúcleo
del óvulo
Se inserta el núcleo del
óvulo de la mujer que quiere
ser madre en el óvulo
donado y se desecha así el
ADN mitocondrial enfermo
El nuevo óvulo se fertiliza
con el esperma del varón en
el laboratorio y se implanta
en la madre para que nazca
un niño sano
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Nuevo tratamiento para la rotura d
Desarrollado en Suiza y aplicado en España por
en la Clínica Universidad de Navarra
La técnica habitual sustituye el ligamento lesion
conserva el ligamento lesionado, facilitando su
Ligamento dañado
1
Fémur
An
Hilo de
polietileno
Tibia
Izpisúa, con parte de su equipo en el Instituto Salk de California
conocen el ADN mitocondrial mutado y lo cortan. Este corte induce la degradación completa de la molécula
mutada. Las nucleasas que utilizamos
son específicas y el hecho de que las
importemos en mitocondrias previene cualquier corte no deseado», explica Izpisúa a ABC desde La Jolla.
El corte molecular no elimina todas
las copias mutadas, pero sí las suficientes para tener una descendencia
sana. Recuerda el investigador del Instituto Salk que para que una enfermedad mitocondrial manifieste síntomas
clínicos el porcentaje de ADN mutado debe estar por encima del 60-95%.
Dos generaciones sanas
El trabajo demuestra no solo que la
prole nace sana tras la intervención,
sino que el tratamiento previene la
transmisión de estas mutaciones a la
siguiente generación y a la segunda.
«Esto significa que no solo los hijos e
hijas de la primera generación serían
sanos, sino también los hijos e hijas
de la segunda y probablemente de sucesivas generaciones», asegura.
Ahora la segunda fase del estudio
intentará demostrar que la estrategia
funciona y es segura también en humanos. Para dar el siguiente paso, el
Instituto Salk manipulará los óvulos
de mujeres portadoras de enfermedades mitocondriales y embriones sobrantes de la reproducción asistida.
Juan Carlos Izpisúa avanza que ya han
empezado a negociar con diferentes
clínicas de fertilidad y han solicitado
los permisos legales necesarios para
realizar este tipo de investigaciones.
Inicialmente, el objetivo era encontrar una vía para luchar contra las enfermedades mitocondriales, pero también podría recurrirse a esta novedosa técnica para prevenir otras
enfermedades hereditarias. «De momento, nuestra preocupación son las
enfermedades mitocondriales, unas
patologías sin tratamiento que mantienene en vilo a muchas familias,
no solo por tener hijos enfermos,
sino porque desean volver a ser padres y no se atreven por miedo a tener otro hijo afectado», señala Fran-
ABC
La polémica de
editar la vida
La edición de genes despierta
recelos. Algunos científicos
temen que una herramienta
que permite alterar a la carta
el genoma sea mal utilizada .
Además de curar graves
enfermedades, la manipulación permitiría retocar genes
con fines menos loables. Uno
de los más preocupados es
Edward Lanphier, presidente
de la Alianza para la Medicina
Regenerativa en Washington
que ha pedido una moratoria
para aplicar esta tecnología en
embriones humanos y células
reproductivas. Los «padres» de
la técnica dicen que su aplicación aún no es segura. Los
cambios efectuados serían
imposibles de detectar hasta
años después del nacimiento y
se arrastrarían en las siguientes generaciones.
Juan Carlos Izpisúa defiende
la precisión de su técnica y
asegura que en sí misma no
supone la alteración del ADN
nuclear, de modo que no
podría utilizarse para el diseño
de bebés. «Dos hermanos, uno
de los cuales haya pasado por
un trasplante mitocondrial,
no serían más diferentes
entre sí que dos hermanos
que no lo hayan pasado».
cesc Cardellach, investigador en enfermedades mitocondriales del Clínic de Barcelona.
Cardellach, que ha participado en
la investigación, defiende el procedimiento español frente a los llamados
«embriones de tres padres». «Es una
técnica más limpia, en la que no intervienen terceros. Es cierto que es la
más atrevida, pero también la más
avanzada», afirma.
Peroné
Un muelle en
su interior amortigua
el movimiento de la
rodilla durante
la recuperación
1
Sutur
Tornillo
Para reparar el ligamento se
introduce un hilo de polietileno a
través del fémur y se tensa mediante
un tornillo implantado en la tibia
La Clínica de
repara el liga
cruzado sin
∑ Aplica una nueva
sutura con éxito
a los primeros
pacientes en España
N. R. C.
MADRID
Suturar en lugar de implantar. Ningún equipo médico había conseguido de una forma generalizada reparar el ligamento cruzado anterior de
la rodilla sin recurrir a un injerto hasta que hace cuatro años un grupo de
cirujanos de suizos desarrolló una
nueva técnica utilizando el propio ligamento lesionado. Esta técnica experimental se ha probado ahora con
éxito en la Clínica Universidad de Navarra, en Pamplona, y hoy se presentarán los primeros casos en el Congreso Internacional de Rodilla y Artroscopia que se celebra en Madrid.
Hasta el momento, la técnica solo se
había probado en algunos hospitales de Suiza y de Alemania.
La nueva estrategia consiste en suturar el ligamento con un hilo de polietileno que se introduce a través del
fémur y se tensa con la ayuda de un
implante colocado en la tibia. Así los
cirujanos establecen las condiciones
óptimas para que se ponga en marcha la curación natural del ligamento roto. La regeneración del ligamento es promovida por un procedimiento de microfacturas «que posibilita
que las células madre del hueso cer-
c
c
c
C
v
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p
d
p
ti
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