¿quiénes son los genetistas y los consejeros genéticos?

¿QUIÉNES SON LOS GENETISTAS Y LOS CONSEJEROS GENÉTICOS?
Es de esperarse, que una de las primeras cosas que usted escuchó cuando su niño o
miembro de su familia fue diagnosticado con esclerosis tuberosa compleja (TSC por sus
siglas en inglés) fuera “necesita ser remitido para ver a un genetista” ya que la TSC es un
padecimiento genético. Es posible que nunca haya oído hablar de un genetista hasta que
su niño fue diagnosticado con TSC.
¿Quiénes son los genetistas y a qué se dedican? Existen muchos tipos de genetistas:
Genetistas Médicos con M.D., Genetistas Médicos con Ph.D y Consejeros Genéticos con
nivel de Maestría, estos son los tres grupos principales de genetistas en la práctica clínica.
Un Genetista Médico con M.D. es un médico que se especializa en la práctica clínica de
genética médica. Para especializarse en genética médica, un médico debe someterse a un
proceso que lo examina para asegurar sus capacidades en la práctica de la genética médica
(más adelante aparece una descripción del proceso de certificación).
En la actualidad existen más de 1,000 médicos con certificación para la práctica de la
genética médica clínica en los Estados Unidos de Norteamérica. Entre los Genetistas
Médicos, la mayoría (>60%) también cuentan con certificación en Pediatría. Todos los
Genetistas Médicos han completado la escuela de medicina y deben completar dos
períodos de entrenamiento adicionales, un período de entre dos, tres y cuatro años
(residencia) en un área de especialidad (por ejemplo, Pediatría, Medicina Interna,
Ginecología y Obstetricia) así como un período de entrenamiento de un mínimo de dos años
específicamente en genética (al que se le llama residencia.
Los Genetistas Médicos con Ph.D. son profesionales del cuidado de la salud que se
especializan en genética clínica. Estos doctores no son médicos, sin embargo están
entrenados en el diagnóstico y cuidado de individuos con padecimientos genéticos. Los
genetistas con nivel de Ph.D. también deben someterse a un proceso de examen de
certificación que se describe más adelante. En los Estados Unidos de Norteamérica existen
aproximadamente 150 Genetistas Médicos con Ph.D certificados. Estos individuos por lo
general han obtenido el grado más alto (Ph.D., lo que requiere aproximadamente entre
cinco y siete años de estudio) en un área de la genética y han recibido entrenamiento
adicional durante aproximadamente dos años en el área de genética médica. En la mayoría
de los casos, los Genetistas Médicos con Ph.D. trabajan con Genetistas Médicos con M.D.
en clínicas u otros lugares de diagnóstico.
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Los Genetistas Médicos con M.D. y con Ph.D. están certificados por la American Board of
Medical Genetics (ABMG). La certificación para Genética Médica comenzó a principios de
los 80s y en los 90s el American Board of Medical Specialties reconoció a la Genética
Médica como una Especialidad Médica. El proceso de examen de certificación incluye:
educación en genética médica en una institución reconocida que haya sido “acreditada” o
reconocida como programa de entrenamiento en genética, el cuidado documentado de por
lo menos 150 pacientes y familias afectadas con padecimientos genéticos y completar con
calificación aprobatoria en examen global completo. Después de la certificación, los
Genetistas Médicos deben mantenerse al corriente en la especialidad a través de
educación continua.
En la última categoría de genetistas están los Consejeros Genéticos. Los Consejeros
Genéticos son profesionales del cuidado de la salud con nivel de Maestría educados
para expresar a los pacientes información sobre riesgos y diagnósticos genéticos.
Los Consejeros Genéticos están Certificados por el American Board of Genetic Counseling por medio de un proceso de examen similar al que se someten los
Genetistas Médicos con M.D. y Ph.D. Existen más de 3,000 consejeros genéticos
certificados en los Estados Unidos de Norteamérica. Por lo general, los Consejeros
Genéticos obtienen una especialización de Maestría en Ciencias en un programa de
entrenamiento reconocido, lo cual dura aproximadamente dos años. Los consejeros
Genéticos trabajan en varios sitios y ambientes, incluyendo diagnóstico prenatal, clínicas
pediátricas, orientación en cáncer hereditario y administración de salud pública.
¿Qué hacen?
La mayoría de los remitidos a clínicas genéticas son bebés que nacen con defectos al
nacimiento o niños que tienen retraso en el desarrollo y/o características físicas poco
comunes. Los Genetistas Médicos son los médicos de los médicos. La mayoría de los
referidos a los Genetistas Médicos provienen de otros médicos que mandan a sus pacientes
para que obtengan información adicional. Los genetistas, junto con su equipo de
profesionales en genética, tratan de alcanzar cuatro objetivos en su asociación con los
pacientes: diagnóstico, prognosis, riesgo de recurrencia y alternativas de tratamiento (si
corresponde).
Efectuar un diagnóstico (dar nombre al padecimiento) conlleva a obtener información sobre
la prognosis (qué sucederá en el futuro) para el paciente afectado. Efectuar un diagnóstico
le permite al genetista determinar riesgo de recurrencia para la familia. El riesgo de
recurrencia simplemente significa el riesgo (o probabilidad) de que un niño subsiguiente se
encuentre afectado con el mismo padecimiento. Los padres del niño afectado son
generalmente los más preocupados por el riesgo de recurrencia; sin embargo, otros
miembros de la familia (por ejemplo, los tíos o tías del niño afectado) también desean
obtener información. Al paso que aprendemos más y más acerca de las causas de
enfermedades genéticas específicas, se presentan más y más alternativas de tratamiento.
Sabiendo que un diagnóstico le permite a una persona obtener el tratamiento más
apropiado.
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En el caso del diagnóstico de la TSC, el trabajo del profesional de la genética es comunicar
al individuo o a los padres los hechos genéticos de la TSC. La TSC es una enfermedad
genética causada por un gen que ha cambiado (mutado) en cierta forma, que puede
después ser heredado a generaciones futuras. Sin embargo, es importante recordar que
aproximadamente en cada dos de tres casos en los que el niño es diagnosticado con TSC,
ninguno de los padres tiene TSC. Sabemos que en la TSC es muy común que el gen cambia
antes o durante la formación de un nuevo individuo. A este cambio en el material genético
se le llama mutación nueva (o esporádica). Las pruebas de ADN determinan el cambio, o
mutación exacta, que ha ocurrido en uno de los dos genes que causan la TSC (TSC1 O
TSC2). Un gen produce una proteína necesaria para el funcionamiento del cuerpo humano.
En las personas que tienen TSC, la mutación en uno de los dos genes TSC provoca signos y
síntomas del padecimiento. Si la mutación que causó la TSC en un individuo o familia
puede ser detectada, se pueden ofrecer entonces pruebas adicionales para diagnosticar
con mayor facilidad y precisión a miembros de la familia que posiblemente estén afectados
o para el diagnóstico prenatal de la TSC. Un genetista médico u otro médico familiarizado
con TSC pueden examinar a los padres/miembros de la familia, coordinar estudios de
imágenes y, realizar pruebas genéticas para determinar si esto es una mutación nueva o si
se ha heredado de la familia. Como sabemos ahora, hay tratamientos específicos para
personas con TSC, así como tratamientos nuevos se están investigando y desarrollando, el
genetista asegurar que su paciente y la familia están recibiendo el cuidado apropiado y más
actualizado.
Escrito por Aimee Tucker Williams, M.S., Consejero Genético Certificado, y por Hope
Northrup, Genetista Médico con M.D.
Actualizado por Laura Farach, M.D., Genetista Médico con M.D y Hope Northrup, M.D.,
Genetista Médico con M.D (última actualización en agosto de 2013)
** La intención de esta publicación de la Tuberous Sclerosis Alliance es proporcionar
información básica sobre el Complejo de Esclerosis Tuberosa (TSC). Su intención no es, ni
trata de, constituir consejo médico ni de otro tipo. Se les advierte a los lectores que no
tomen ninguna acción médica con respecto a su tratamiento médico sin consultar antes
con un proveedor de servicios de salud. La Alianza TS no promueve ni recomienda ningún
tratamiento, terapia, institución ni plan para el cuidado de la salud.
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