Additive effect = Efecto aditivo Diferencia en el fenotipo que resulta

GLOSARIO
A
A Véase adenina; adenosina.
A site
sitio A Véase sitio de unión al aminoacil-tRNA
Ac element
Ac Véase Activator.
accessory protein
proteína accesoria Proteína asociada con la DNA polimerasa
III de E. coli que no forma parte del núcleo catalítico.
cromosoma acéntrico Cromosoma que no tiene centrómero.
acentric
chromosome
acentric fragment
fragmento acéntrico Fragmento cromosómico que no tiene
centrómero.
naranja de acridina Mutágeno que tiende a producir
acridine orange
mutaciones de desplazamiento del marco de lectura.
acrocentric
cromosoma acrocéntrico Cromosoma que tiene el centrómero
chromosome
localizado muy cerca de uno de los extremos.
activation domain
dominio de activación Parte de un factor de transcripción
necesario para la activación de la transcripción de un gen diana.
Su función consiste en unirse a los componentes de la
maquinaria transcripcional o en reclutar proteínas que
modifican la estructura de la cromatina, o ambas cosas.
Activator
element
(Ac)
Activator (Ac) Elemento transponible de clase II nombrado de
este modo por su descubridora Barbara McClintock porque es
necesario para que se produzcan roturas cromosómicas en el
locus Dissociation (Ds).
activator
activador Proteína que cuando está unida a un elemento
regulador del DNA que actúa en cis, como un operador o un
intensificador, activa la transcripción a partir de un promotor
adyacente.
sitio activo Región de una proteína que debe mantener una
active site
forma específica para ser funcional; por ejemplo, en una
enzima es la zona de unión al sustrato.
adaptación En sentido evolutivo, cualquier rasgo heredable
adaptation
del fenotipo de un individuo que incrementa su probabilidad de
supervivencia y reproducción en el medio ambiente en el que
habita.
adaptative
paisaje adaptativo Superficie definida por una gráfica en tres
landscape
dimensiones en la que un plano representa todas las posibles
combinaciones de las frecuencias alélicas de distintos loci y la
tercera dimensión la eficacia biológica media.
adaptive peak
pico adaptativo Un máximo (uno de quizás varios) de un
paisaje adaptativo. La selección dirige a la composición
genotípica de la población hacia el genotipo al que le
corresponde un pico adaptativo.
adaptative surface
superficie adaptativa Véase paisaje adaptativo.
addition
adición Véase mutación indel.
additive effect
efecto aditivo Diferencia en el fenotipo que resulta de sustituir
un alelo a por un alelo A cuando se promedia sobre el total de
miembros de una población.
additive
variance
genetic
varianza genética aditiva Varianza genética asociada al
efecto medio de sustituir un alelo por otro.
adenine (A)
adenina (A) Base de purina que se aparea con la timina en la
doble hélice de DNA.
adenine methylase
adenina metilasa Enzima que metila las bases de adenina
antes de la replicación, distinguiendo de este modo entre las
cadenas viejas y las complementarias recién sintetizadas.
adenosine (A)
adenosina (A) Nucleósido que contiene adenina como base.
adenosine
trifosfato de adenosina Véase ATP.
triphosphate
adjacent-1
segregación adyacente-1 En una translocación recíproca, la
segregation
segregación de un cromosoma normal y un cromosoma
translocado a cada uno de los polos.
ADP
ADP Difosfato de adenosina.
AFB1
AFB1 Véase aflatoxina B1.
aflatoxin B1 (AFB1)
aflatoxina B1 Mutágeno que se une a la guanina, lo que
produce una rotura del enlace entre la guanina y la
desoxirribosa, generando un sitio apurínico.
alkylating agent
agente alquilante Compuesto capaz de introducir radicales
alquilos (por ejemplo, grupos metilos o etilos) en otra
molécula. Muchos mutágenos actúan mediante alquilaciones.
allele
alelo Una de las formas diferentes de un gen que existe en un
único locus.
allele frequency
frecuencia alélica Medida de la abundancia de un alelo en una
población; proporción en la población de todos los alelos de un
gen que son de un tipo concreto.
allelic series
serie alélica El conjunto de los alelos conocidos de un gen.
allopatric
alopátricas, poblaciones Poblaciones aisladas espacialmente
populations
lo que impide la migración y el flujo genético entre ellas.
allopatric
especiación alopátrica Formación de nuevas especies a partir
speciation
de poblaciones que se encuentran geográficamente aisladas
unas de otras.
allopolyploid
alopoliploide Véase anfidiploide.
allosteric effector
efector alostérico Molécula pequeña que se une a un centro
alostérico.
allosteric site
centro alostérico Parte de una proteína a la que se une una
pequeña molécula que causa un cambio en la conformación de
la proteína que modifica la actividad de su centro activo.
allosteric transition
transición alostérica Cambio de una conformación a otra en
una proteína.
alternate
segregación alternada En una translocación recíproca, la
segregation
segregación de ambos cromosomas normales a un polo y
ambos cromosomas translocados al polo opuesto.
alternative splicing
corte y empalme alternativo Proceso por el que se producen
diferentes mRNAs a partir del mismo transcrito primario a
través de variaciones en el patrón de corte y empalme del
transcrito. Se pueden producir múltiples “isoformas” del
mRNA en una misma célula o es posible que estas diferentes
isoformas
muestren
diferentes
patrones
de
expresión
específicos de tejido. Si los exones alternativos se encuentran
dentro de los marcos abiertos de lectura de las distintas
isoformas del mRNA, se producirán diferentes proteínas a
partir de los mRNAs alternativos.
Alu
Alu Elemento transponible corto que constituye más del 10%
del genoma humano. Los elementos Alu son retroelementos que
no codifican ninguna proteína y, por tanto, son elementos no
autónomos.
amber codon
codón ámbar Es el codón sin sentido UAG.
Ames test
test de Ames Una manera de analizar si un compuesto
químico es mutagénico mediante la exposición de una cepa
bacteriana mutante especial al producto formado por la
digestión del compuesto mediante un extracto de hígado y el
posterior conteo del número de colonias. Sólo los nuevos
mutantes, producidos supuestamente por el compuesto, pueden
revertir al tipo salvaje siendo capaces de formar colonias.
amino acid
aminoácido Un péptido; los bloques de construcción básicos
de las proteínas (o polipéptidos).
amino end
extremo amino Extremo de una proteína que lleva un grupo
amino libre. Una proteína se sintetiza desde el extremo amino
correspondiente al extremo 5’ de un mRNA hasta el extremo
carboxilo cercano al extremo 3’ del mRNA durante la
traducción.
aminoacyl-tRNA
sitio de unión al aminoacil-tRNA Sitio del ribosoma donse se
bindig site
unen los aminoacil-tRNAs entrantes. El anticodón de cada
aminoacil-tRNA entrante se empareja con el codón del mRNA.
También se denomina sitio A.
aminoacyl-tRNA
aminoacil-tRNA sintetasa Enzima que une un aminoácido al
synthetase
tRNA antes que se utilice en la traducción. Hay 20 aminoaciltRNA diferentes, uno para cada minoácido.
amniocentesis
amniocentesis Técnica que permite analizar el genotipo de un
embrión o feto mientras está en el útero con un riesgo mínimo
para la madre e hijo.
AMP
Monofosfato
de adenosina.
amphidiploid
anfidiploide Alopoliploide, poliploide formado por la unión
de dos complementos cromosómicos distintos y posteriormente
duplicados.
amplification
amplificación Producción de muchas copia de DNA a partir
de una región maestra de DNA
analysis of variance
análisis de varianza Metodología estadística que asigna la
proporción de varianza de una población a diferentes causas y
sus interacciones.
anaphase
anafase Estadio intermedio de la división nuclear durante el
cual los cromosomas son conducidos hacia los polos de la
célula.
anaphase bridge
puente de anafase En un cromosoma dicéntrico, el segmento
entre los centrómeros que se dirigen a polos opuestos durante la
división nuclear.
aneuploid genome
genoma aneuploide Genoma que lleva un número de
cromosomas que difiere del número de cromosomas de la
especie en un número pequeño.
annealing
templado Alineamiento espontáneo de dos cadenas sencillas
de DNA para formar una doble hélice.
anticuerpo Molécula proteica (inmunoglobulina) producida
antibody
por el sistema inmunitario que reconoce una sustancia
determinada (antígeno) y se une a ella.
anticodón Triplete de nucleótidos de una molécula de tRNA
anticodon
que, bajo la influencia del ribosoma, se acopla a un codón
determinado del mRNA, de manera que el aminoácido
transportado por el tRNA se incorpora a la cadena de la
proteína en crecimiento.
antiparalelo Término utilizado para describir las orientaciones
antiparallel
opuestas de las dos cadenas de una doble hélice de DNA; el
extremo 5’ de una cadena se alinea con el extremo 3’ de la otra.
antisense
RNA
cadena de RNA antisentido Cadena de RNA que tiene una
strand
secuencia complementaria a un transcrito de RNA.
antiterminator
antiterminador Proteína que induce la continuación de la
transcripción impidiendo su terminación en sitios específicos
del DNA.
apoptosis
apoptosis Ruta celular responsable de la muerte celular
programada.
apurinic site
sitio apurínico Posición en el DNA en la que se ha perdido un
residuo de purina.
apyrimidinic site
sitio apirimidínico Posición en el DNA que ha perdido un
residuo de pirimidina.
artificial selection
selección artificial Cría o reproducción durante generaciones
sucesivas mediante la selección humana deliberada de
determinados fenotipos o genotipos parentales en cada nueva
generación.
asca En los hongos, un saco que contiene una tétrada o una
ascus
óctada de ascosporas.
ATP
(adenosine
triphosfate)
ATP (trifosfato de adenosina) La «molécula energética» de
las células que se sintetiza principalmente en las mitocondrias y
los cloroplastos; la energía que se obtiene de la rotura del ATP
impulsa muchas reacciones celulares importantes.
attachment site
sitio de fijación Región donde se integran los profagos.
attenuation
atenuación Mecanismo regulador por el que se reduce el nivel
de transcripción de un operón (como trp) cuando el producto
final de una ruta metabólica (por ejemplo, el triptófano) es muy
abundante. La regulación tiene lugar después del inicio de la
transcripción.
attenuator
atenuador Región de una secuencia de RNA que forma
estructuras secundarias alternativas que controlan el nivel de
transcripción de los operones atenuados.
autonomous
elemento transponible autónomo Elemento transponible que
transposable
codifica la proteína o proteínas (como por ejemplo, la
element
transposasa o la transcriptasa inversa) necesarias para su
transposición y para la transposición de los elementos no
autónomos de la misma familia.
autopolyploid
autopoliploide Poliploide formado por la duplicación de un
único genoma.
autoradiography
autorradiografía (1) Proceso en el que los materiales
radioactivos se incorporan en muestras biológicas, que entonces
se colocan cerca de una película o emulsión fotográfica y
originan una señal en la parte de la película correspondiente a
la localización de los compuestos radioactivos dentro de las
muestras. (2) Patrón de manchas oscuras en una película o
emulsión fotográfica revelada obtenida mediante la técnica del
mismo nombre.
autosoma Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma
autosome
sexual.
auxótrofo Cepa de microorganismos que proliferará sólo
auxotroph
cuando el medio esté suplementado con una sustancia
específica no requerida por los organismos de tipo salvaje
(comprare con protótrofo).
BAC Cromosoma artificial bacteriano; plásmido F manipulado
BAC
con técnicas de ingeniería genética para que sirva como vector
de clonación de grandes fragmentos de DNA.
bacterial
artificial
cromosoma artificial de bacterias Véase BAC.
chromosome
bacteriophage
bacteriófago (fago) Virus que infecta bacterias.
(phage)
balanced
reordenaciones equilibradas reordenaciones en las que no
rearrangements
hay pérdida o ganancia neta de material genético.
balancer
cromosoma
balanceador
Cromosoma
con
múltiples
inversiones, empleado para mantener combinaciones alélicas
favorables en el cromosoma homólogo sin la inversión.
balancing selection
selección equilibradora Selección natural que produce un
equilibrio estable e intermedio de las frecuencias alélicas.
bands
bandas Líneas transversales en los cromosomas puestas de
manifiesto mediante diversas tinciones.
Barr body
corpúsculo de Barr Masa densamente teñida que representa
un cromosoma X inactivado.
barrier insulator
aislador barrera Elemento del DNA que impide la expansión
de la heterocromatina al servir como sitio de unión para las
proteínas que mantienen las modificaciones de la cromatina
eucromática, como por ejemplo, la acetilación de las histonas.
base analog
análogo de base Compuesto químico cuya estructura
molecular mimetiza la de una base del DNA; debido a ello, el
análogo puede actuar como un mutágeno.
base
base Véase base nucleotídica.
base-excision repair
reparación por escisión de base Una de las rutas de
reparación por escisión. En esta ruta, las distorsiones sutiles de
pares de bases se reparan mediante la formación de un sitio
apurínico seguido de la síntesis de reparación.
base-pair
sustitución de un par de bases Véase sustitución de un par
substitution
de nucleótidos.
bimodal
distribución bimodal Distribución estadística con dos modas.
distribution
binary fission
fisión binaria Proceso por el que una célula parental se divide
en dos células hijas de tamaños aproximadamente iguales.
bioinformatics
bioinformática Sistemas de información computacional y
métodos analíticos aplicados a problemas biológicos como el
análisis genómico.
bivalents
Bivalente Dos cromosomas homólogos apareados durante la
meiosis.
broad heredability
Heredabilidad en sentido amplio (H2) Proporción de la
(H2)
varianza fenotípica total de una población que se debe a la
varianza genética.
bypass polimerasa
polimerasa bypass Una polimerasa de DNA que puede
continuar replicando más allá de un sitio dañado en el que la
polimerasa replicativa normal
detendría la replicación. Las
polimerasas bypass contribuyen al mecanismo de tolerancia de
daño denominado síntesis por translesión de DNA.
C
C Véase citidina; citosina.
CAF-1 (chromatine
(factor 1 de ensamblaje de la cromatina) Proteína que se une
assembly factor 1)
a las histonas y las conduce a la horquilla de replicación para su
incorporación en los nuevos nucleosomas.
cAMP
cAMP Véase monofosfato de adenosina cíclico.
canalized character
caracter canalizado Carácter que es constante en su
desarrollo a pesar de las perturbaciones ambientales y
genéticas.
cancer
cáncer Enfermedad caracterizada por la proliferación rápida e
incontrolada de las células en un tejido de un eucariota
multicelular. Los cánceres se consideran normalmente como
enfermedades genéticas de células somáticas que surgen
mediante mutaciones sucuenciales que generan oncogenes o
inactivan genes supresores de tumores.
gen candidato Secuencia génica de función previamente
candidate gene
desconocida que, por su posición en el cromosoma o alguna
otra propiedad, se convierte en candidato para ser responsable
de una función determinada, tal como la determinación de una
enfermedad.
CAP
CAP Véase proteína activadora de catabolito
cap
caperuza Estructura especial, constituida por un residuo 7metil-guanosina unido al transcrito por tres grupos fosfatos, que
se añade al extremo 5’ del mRNA eucariótico en el núcleo. La
caperuza protege al mRNA de la degradación y se necesita para
la traducción del mRNA en el citoplasma.
extremo carboxilo El extremo de una proteína que tiene un
carboxyl end
grupo carboxilo libre. El extremo carboxilo se codifica en el
extremo 3’ del mRNA y es la última parte de la proteína que se
sintetiza durante la traducción.
carboxyl
domain (CTD)
tail
dominio de la cola carboxilo La cola de proteína de la
subunidad  de la RNA polimerasa II; coordina el
procesamiento del pre-mRNA eucariota que incluye a la
colocación de la caperuza, el corte y empalme de los exones y
la terminación.
carcinogen
carcinógeno Sustancia que produce cáncer.
carrier
portador Individuo que lleva un alelo mutante pero no lo
expresa fenotípicamente, debido a la presencia de un alelo
acompañante dominante. Así, un individuo de genotipo A/a se
considera portador de a si hay dominancia completa de A sobre
a.
catabolite activator
proteína activadora de catabolito Proteína que se une al
protein
cAMP a bajas concentraciones de glucosa para después unirse
al promotor lac y facilitar la acción de la RNA polimerasa.
catabolite
represión catabólica Inactivación de un operón causada por la
repression
presencia de grandes cantidades del producto metabólico final
del operón.
cDNA
cDNA Véase DNA complementario.
cDNA library
genoteca de cDNA Genoteca compuesta de cDNAs, que no
representan necesariamente a todos los mRNAs.
cDNA Véase DNA
complementario.
cell cicle
ciclo celular Conjunto de sucesos que tienen lugar durante la
división de las células mitóticas. El ciclo celular comprende el
período entre la mitosis (Fase M) y la interfase. La interfase
puede subdividirse en G1, fase S y G2. la síntesis de DNA tiene
lugar durante la fase S. La duración del ciclo celular se regula
mediante un período especial en G1 en el que las células G1
pueden entrar en una fase de reposo denominada G0.
cell division
división celular Proceso por el cual se forman dos células a
partir de una célula.
cell fate
destino celular Estado diferenciado definitivo asignado a una
célula.
centimorgan (cM)
centimorgan (cM) Véase unidad de mapa.
central tendency
Tendencia central El valor de una variable continua alrededor
del cual se agrupa la distribución de los valores.
centromere
centrómero Región especializada de DNA presente en todos
los cromosomas eucarióticos que actúa como lugar de unión
para las proteínas del cinetocoro.
chaperone
chaperona Proteína que asiste en el plegamiento de las
proteínas recién sintetizadas. Las chaperonas se conservan en
todos los organismos desde las bacterias y plantas hasta los
humanos.
chaperonin folding
máquina chaperonina de plegamiento Complejo proteico
machine
con múltiples subunidades en el que las proteínas recién
sintetizadas se pliegan en su conformación activa.
character
carácter Un atributo de los individuos de una especie para el
que se pueden definir varias formas heredables distintas.
character
diferencia en un carácter Formas alternativas de un mismo
difference
rasgo o carácter dentro de una especie.
charged tRNA
tRNA cargado Una molécula de RNA de transferencia con un
aminoácido unido a su extremo 3’. También se denomina
aminoacil-tRNA.
chase,
pulse-chase
caza Véase experimento de pulso y caza.
experiment
chemical genetics
genética química El uso de bibliotecas de pequeños ligandos
químicos que interfieren específicamente con las funciones de
proteínas individuales, fenocopiando así los efectos de
mutaciones en los genes que codifican estas funciones.
quiasma Estructura en forma de X comúnmente observada
chiasma
entre diferentes cromátidas no hermanas durante la meiosis;
punto de entrecruzamiento.
quimera Tejido que contiene dos o más tipos celulares
chimera
genéticamente diferentes u organismo compuesto por este tipo
de tejidos.
chi
squared
test
(X2)
prueba de chi cuadrado (X2) Prueba estadística utilizada para
determinar la probabilidad de que, con las condiciones
impuestas por una hipótesis propuesta, los resultados
observados se hayan obtenido por azar.
chloroplast
DNA
DNA de los cloroplastos (cpDNA) Pequeña proporción del
genoma que se localiza en los cloroplastos de las plantas y que
(cpDNA)
afecta a la fotosíntesis y otras funciones que tienen lugar en el
interior del orgánulo.
chorionic
villus
sampling (CVS)
biopsia de corion Procedimiento de extracción de una muestra
de la placenta para obtener tejido fetal para realizar análisis
cromosómicos y de DNA utilizado en el diagnóstico prenatal
de desórdenes genéticos.
chromatid
cromátida Cada una de las dos copias, ambas unidad entre sí,
que resultan de la división del cromosoma.
chromatid
interferencia de cromátidas Situación en la que puede
interference
demostrarse que la ocurrencia de un entrecruzamiento entre dos
cromátidas no hermanas afecta a la probabilidad de que esas
mismas cromátidas participen en otros entrecruzamientos en la
misma meiosis.
chromatin
cromatina
Sustancia
de
que
están
compuestos
los
cromosomas; hoy sabemos que incluye DNA, proteínas
cromosómicas y RNA cromosómico.
chromatin assembly
factor 1 de ensamblaje de la cromatina (CAF-1) Véase
factor 1 (CAF-1)
CAF-1.
chromatin
remodelación de la cromatina Cambios en la posición de los
remodelling
nucleosomas a lo largo del DNA.
chromomere
cromómero Pequeña estructura en forma de cuenta de collar
visible en un cromosoma durante la profase de la mitosis y la
meiosis.
chromosomal bands
bandas
cromosómicas
Rayas
transversales
en
los
cromosomas de muchos organismos que se ponen de
manifiesto mediante procedimientos de tinción.
chromosome
Cromosoma Agrupación lineal de genes y otros DNA,
dispuestos de un extremo a otro, que incluye a veces las
proteínas y RNA asociados.
chromosome
aberración cromosómica Cualquier tipo de cambio en la
aberration
estructura o número cromosómico.
chromosome map
mapa cromosómico Representación lineal de todos los
cromosomas del genoma, donde se indica la situación de los
genes conocidos por sus fenotipos mutantes, además de los
marcadores moleculares. A partir del análisis de la frecuencia
de recombinantes.
chromosome
mutación cromosómica Cualquier tipo de cambio en la
mutation
estructura o el número de cromosomas.
chromosome
pintado cromosómico Empleo de una batería de sondas de
painting
hibridación in situ marcadas con flourocromos de manera que
la sonda de cada cromosoma contiene componentes con
distintas propiedades fluorescentes. Después de la hibridación,
cada cromosoma emite una fluorescencia de distinto color.
chromosome
reordenación cromosómica Una mutación cromosómica en la
rearrangement
que partes de un cromosoma están en una nueva yuxtaposición.
chromosome set
dotación cromosómica Grupo de cromosomas diferentes que
lleva el conjunto básico de la información genética de una
determinada especie.
chromosome set
dotación cromosómica Un grupo de cromosomas diferentes
que llevan la información genética básica de una especie
particular.
chromosome theory
teoría cromosómica de la herencia Una teoría unificadora
of inheritance
que postula que los patrones de herencia pueden explicarse
suponiendo que los genes se localizan en lugares específicos
del cromosoma.
chromosome walk
paseo cromosómico Método para diseccionar segmentos
grandes de DNA en el cuál un segmento de DNA clonado,
normalmente eucariótico, es utilizado para rastrear clones de
DNA recombinante obtenidos a partir del mismo genoma en
busca de otros clones que contengan secuencias próximas.
cis conformation
configuración cis Heterocigoto con dos sitios mutantes dentro
de un gen o dentro de un grupo de genes, en el orden A1A2 /
a1a2.
cis-acting element
elemento que actúa en cis Secuencia en un molécula de DNA
(o RNA) que funciona como sitio de unión para proteínas que
se unen a una secuencia específica de DNA (o RNA). El
término cis indica que la proteína que se une a este sitio afecta
sólo a las secuencias de DNA (o RNA) cercanas situadas en la
misma molécula.
cis-regulatory
elemento regulador en cis Véase elemento que actúa en cis.
element
class I element
elemento de clase I Elemento transponible que se mueve a
través de un intermediario de RNA. También se denomina
retrotransposón.
class II element
elemento de clase II Elemento transponible que se mueve
directamente de una posición en el genoma a otra. También se
denomina transposón de DNA.
clone
clon (1) Grupo de células o organismos individuales
genéticamente idénticos que provienen de la división asexual
de una ancestro común. (2) (coloquial) Un organismo
individual formado por algún proceso sexual que es
genéticamente idéntico a su “progenitor”. (3) Véase clon de
DNA.
clone contig
contig de clones Véase contig.
cloning
clonación (1) En el DNA recombinante, proceso de creación y
amplificación
de segmentos
de DNA específicos.
(2)
Producción de organismos genéticamente idénticos a partir de
las células somáticas de un individuo.
vector de clonación En la clonación, el plásmido o
cloning vector
cromosoma de fago utilizado para portar el segmento de DNA
clonado.
cM (centimorgan)
cM (centimorgan) Véase unidad de mapa.
coactivator
coactivador Clase especial del complejo regulador eucariótico
que actúa como un puente que reúne a las proteínas reguladoras
con la RNA polimerasa II.
Cockayne síndrome
síndrome de Cockayne Trastorno genético causado por
defectos en el sistema de reparación por escisión de nucleótido
que da lugar a síntomas de envejecimiento prematuro. Los
individuos con el síndrome de Cockayne tienen una mutación
en una de las dos proteínas que reconocen los complejos
transcripcionales que están bloqueados debido a daños en el
DNA.
cadena codificadora La cadena del DNA que no se emplea
coding strand
como molde para la transcripción, ya que tiene la misma
secuencia que la del transcrito de RNA.
codominancia Situación en la que un heterocigoto muestra por
codominance
igual los efectos fenotípicos de ambos alelos.
codón Segmento de RNA (de tres pares de nucleótidos de
codon
longitud) que codifica un único aminoácido.
coefficient
coincidence
of
coeficiente de coincidencia Razón entre el número de dobles
recombinantes observado y el esperado.
cointegrate
cointegrado Producto de la fusión de dos elementos
transponibles circulares para formar un único círculo mayor en
la transposición replicativa.
colinearity
colinealidad Correspondencia entre la localización de un sitio
mutado en un gen y la localización de un aminoácido sustituido
en el polipéptido traducido del gen.
colony
colonia Clon de células visible.
combinatorial
interacciones combinatorias Interacciones entre diferentes
interactions
combinaciones de factores de transcripción que resultan en
distintos patrones de expresión génica.
comparative
genómica comparativa Análisis de las relaciones de las
genomics
secuencias genómicas de dos o más especies.
complementary
complementariedad de bases Se refiere al emparejamiento
(base pairs)
específico entre adenina y timina y entre citocina y guanina.
complementary
DNA complementario (cDNA) DNA sintético transcrito a
DNA (cDNA)
partir de un RNA específico por acción de la enzima
transcriptasa inversa.
complementation
complementación Generación de un fenotipo salvaje cuando
se combinan dos mutaciones diferentes en un organismo
diploide o una célula heteroplasmática.
complementation
prueba de complementación Prueba para determinar si dos
test
mutaciones se localizan en diferentes genes (complementan) o
en el mismo gen (no complementan).
complete
dominancia completa Describe un alelo que expresa su
dominance
fenotipo tanto si está presente en una sola copia (heterocigoto)
como si lo está en doble copia (homocigoto).
composite
transposón compuesto Tipo de elemento transponible
transposon
bacteriano que contiene diversos genes situados entre dos
secuencias de inserción (IS) casi idénticas.
conditional
mutación condicional Mutación que da lugar a un fenotipo
mutation
salvaje en ciertas condiciones ambientales (permisivas) y a un
fenotipo mutante en otras condiciones (restrictivas).
conjugation
conjugación Unión de dos células bacterianas durante la que
se transfiere el material cromosómico de una célula donante a
una receptora.
consensus sequence
secuencia consenso La secuencia nucleotídica de un segmento
de DNA que está en concordancia con la mayoría de lecturas de
secuencia del mismo segmento de diferentes individuos.
conservative
replicación conservativa Modelo rechazado sobre la síntesis
replication
del DNA que sugiere que la mitad de las moléculas de DNA
hijas
deberían
poseer
ambas
cadenas
compuestas
de
nucleótidos polimerizados de nuevo.
conservative
sustitución
conservadora
Sustitución
de
un
par
de
substitution
nucleótidos en un región codificadora de la proteína que da
lugar al reemplazo de un aminoácido por otro de propiedades
químicas similares.
conservative
transposición conservativa Mecanismo de transposición que
transposition
mueve un elemento móvil a una nueva posición del genoma a
la vez que lo elimina de su localización anterior.
constitutive
constitutivo Se refiere a la función biológica que permanece
siempre en un mismo estado, con independencia de las
condiciones ambientales presentes. (1) Aplicado a la expresión
génica, se refiere a un gen que se expresa siempre. (2) Aplicado
a la estructura de los cromosomas, se refiere a las partes del
cromosoma que son siempre heterocromáticas.
constitutive
heterocromatina constitutiva Regiones cromosómicas con
heterocromatin
cromatina
condensada
permanentemente
que
suelen
encontrarse en los telómeros y centrómeros.
contig
contig Conjunto de clones ordenados y solapados que
constituyen una región cromosómica de un genoma.
continuous
variación continua Variación que muestra un intervalo de
variation
valores fenotípicos continuo.
cooperativity
cooperatividad La necesidad de interaccionar que tiene una
proteína para poder ejercer su función. La cooperatividad de los
factores de transcripción es una característica de la regulación
génica en eucariotas.
coordinately
genes controlados coordinadamente Genes cuyos productos
controlled genes
son activados o reprimidos en paralelo.
copia-like element
elemento
similar
a
copia
Elemento
transponible
(retrotransposón) de Drosophila flanqueado por repeticiones
terminales largas que normalmente codifica una transcriptasa
inversa.
core enzyme
enzima central Como se emplea en el Capítulo 8, son todas
las subunidades de la RNA polimerasa, excepto el factor .
corepressor
correpresor Proteína o complejo proteico que actúa
conjuntamente con una proteína represora para reprimir la
transcripción, con frecuencia modificando la estructura de la
cromatina. Normalmente no es una entidad que en sí misma se
una al DNA.
correction
corrección Introducción (probablemente por escisión y
reparación)
de
un
par
de
nucleótidos
correctamente
emparejados en el lugar en el que un DNA híbrido contiene un
par de nucleótidos mal emparejados.
correlation
correlación
La
tendencia
de
una
variable
a
variar
proporcionalmente a otra variable, bien positivamente o
negativamente.
correlation
coeficiente de correlación Medida estadística del grado de
coefficient
relación entre los distintos valores de dos variables.
cosegregation
cosegregación Herencia paralela de dos genes debido a su
estrecho ligamiento en un cromosoma.
cosmid
cósmido Vector de clonación capaz de replicarse de manera
autónoma como un plásmido y que puede ser empaquetado
dentro de un fago.
cosuppression
cosupresión Fenómeno epigenético por el que un transgén se
vuelve inactivo de manera reversible junto con la copia del gen
en el cromosoma.
cotranscriptional
procesamiento
cotranscripcional
processing
procesamiento simultáneos del pre-mRNA eucariotico.
cotransductants
cotransductantes
Una
célula
Transcripción
bacteriana
y
transducida
simultáneamente por dos alelos donados. Su frecuencia se
utiliza como una medida de la distancia de los genes donados
en el mapa cromosómico.
cotransduction
cotransducción Transducción simultánea de dos genes
marcadores bacterianos.
cotransformation
cotransformación Transformación simultánea de dos genes
marcadores bacterianos.
covariance
covarianza Medida estadística empleada para calcular el
coeficiente de correlación entre dos variables; la covarianza es
la media de (X – Xmedia) (Y – Ymedia) en todos los pares de
las variables X e Y, donde la Xmedia es la media de los valores
de X e Ymedia es la media de los valores de Y.
cpDNA
cpDNA DNA de los cloroplastos.
cross
cruzamiento Apareamiento deliberado de dos tipos parentales
de un organismo que se realiza en el análisis genético.
crossing over
entrecruzamiento Intercambio de las partes correspondientes
de dos cromosomas homólogos mediante rotura y reunión.
crossover products
productos del entrecruzamiento Células que resultan de la
meiosis en las que se han dado uno o más entrecruzamientos.
CTD
CTD Véase dominio de la cola carboxilo.
culture
cultivo Tejido o células que se multiplican mediante división
asexual cultivadas para ser utilizadas en la experimentación.
“cut and paste”
“cortar y pegar” Término descriptivo utilizado para el
mecanismo de transposición en el que un transposón de DNA
de clase II se escinde (se corta) de la posición donante y se
inserta (se pega) en un nuevo sitio diana.
C-value
valor C Contenido de DNA de un genoma haploide.
C-value paradox
paradoja del valor C Discrepancia (o falta de correlación)
entre el contenido de DNA de un organismo y su complejidad
biológica.
CVS Véase biopsia de corion
CVS
cyclic
adenosine
monofosfato de adenosina cíclico (cAMP) Molécula que
monophosphate
contiene un enlace diéster entre los átomos de carbono 3’ y 5’
(cAMP)
de la ribosa del nucleótido. Este nucleótido modificado no
puede ser incorporado al DNA o al RNA. Realiza una función
clave como señal intracelular en la regulación de varios
procesos.
cytidine (C)
citidina (C) Un nucleósido que contiene citosina como base.
cytogenetics
citogenética Aproximación citológica a la Genética que
consiste principalmente en estudios microscópicos de los
cromosomas.
cytohet
citoheto Célula que contiene dos tipos genéticos distintos de
orgánulos específicos.
cytoplasm
citoplasma Material comprendido entre las membranas celular
y nuclear; incluye material fluido (el citosol), orgánulos y
varias membranas.
cytoplasmatic
herencia citoplasmática Herencia debida a los genes
inheritance
localizados en los orgánulos citoplasmáticos.
cytoplasmic
segregación citoplasmática Proceso de segregación en el que
segregation
dos células hijas genéticamente distintas surgen de un
progenitor citoheterocarionte.
cytosine (C)
citosina (C) Base pirimidínica que empareja con la guanina.
cytoskeleton
citoesqueleto Sistema de proteínas que constituyen la
arquitectura de las células eucarióticas.
Darwinian fitness
eficacia darwiniana Probabilidad relativa de supervivencia y
reproducción de un genotipo.
daugther cells
células hijas Dos células idénticas formadas por la división
asexual de una célula.
daughter molecule
molécula hija Uno de los dos productos de la replicación del
DNA compuesto por una cadena molde y otra cadena recién
sintetizada.
deamination
desaminación Eliminación de grupos amino de compuestos
químicos. La desaminación de la citosina produce uracilo. Si
esta desaminación no se repara, pueden producirse transiciones
de citosina a tiamina.
decoding center
centro decodificador Es la región en la subunidad menor del
ribosoma donde se toma la decisión si un aminoacil-tRNA
puede unirse al sitio A. Esta decisión se basa en la
complementariedad entre el anticodón del tRNA y el codón del
mRNA.
degenerate code
código degenerado Un código genético en el que algunos
aminoácidos pueden estar codificados por más de un codón
cada uno.
deletion
deleción La pérdida de un segmento cromosómico de un
complemento cromosómico.
deletion loop
bucle de deleción El bucle formado en la meisis por el
emparejamiento de un cromosoma normal y uno que contiene
una deleción.
deletion mapping
cartografía por deleción El empleo de un conjunto de
deleciones conocidas para cartografiar nuevas mutaciones
recesivas por pseudodominancia.
deletion mutation
mutación por deleción Véase mutación indel.
denaturation
desnaturalización La separación de dos cadenas de una doble
hélice de DNA o la pérdida de la estructura de cualquier
molécula compleja sin la ruptura de los enlaces principales de
su cadena.
deoxyribonucleic
ácido desoxirribonucleico Véase DNA.
acid
deoxyribose
desoxirribosa El azúcar pentosa en el esqueleto del DNA.
determinant
determinante Molécula con una determinada localización
espacial, que hace que las células adopten un destino específico
o un conjunto de destinos relacionados.
development
desarrollo Proceso por el cual una única célula se convierte en
un organismo diferenciado.
developmental
ruido del desarrollo Variación en el resultado del desarrollo
noise
como consecuencia de sucesos aleatorios durante la división
celular, el movimiento celular y pequeñas diferencias en el
número y localización de moléculas dentro de las células.
development
ruta de desarrollo Cadena de sucesos moleculares que asigna
pathway
diferentes destinos a un conjunto de células equivalentes.
dicentric bridge
puente dicéntrico En un cromosoma dicéntrico, el segmento
entre los centrómeros que se estira hacia los polos opuestos en
la división nuclear.
dicentric
cromosoma dicéntrico Cromosoma con dos centrómeros.
chromosome
Dicer
Dicer Un complejo proteico que reconoce largas moléculas de
RNA de doble cadena y las corta en siRNA de doble cadena.
Dicer desempeña un importante papel en el RNA de
interferencia.
dideoxy sequencing
secuenciación didesoxi Es el método de secuenciación del
DNA más utilizado. Utiliza didesoxinucleótidos trifosfato
mezclados con los nucleótidos trifosfato estándar para producir
una escalera de cadenas de DNA cuya síntesis es bloqueada en
diferentes longitudes. Este método ha sido incorporado en los
secuenciadores automáticos de DNA. También se conoce como
método Sanger de secuenciación en honor a su inventor,
Frederick Sanger.
differentiation
diferenciación Cambios en la forma y la fisiología de las
células que están asociados con la formación de los tipos
celulares definitivos de un órgano o tejido concreto.
dihybrid
dihíbrido Un doble heterocigoto como por ejemplo A/a · B/b
dihybrid cross
cruzamiento dihíbrido Cruzamiento entre dos individuos
heterocigóticos idénticos para dos loci, por ejemplo, A B/a b ×
A B/a b.
dimorphism
dimorfismo un polimorfismo con tan solo dos formas.
planta dioica Especie vegetal en la que los órganos
dioecious plant
masculinos y femeninos aparecen en individuos distintos.
diploide Célula que posee dos juegos de cromosomas o un
diploid
individuo que posee dos juegos de cromosomas en cada una de
sus células.
directed
mutagénesis dirigida Alteración de una parte determinada de
mutagenesis
un gen clonado e introducción del gen modificado en el
organismo.
directional selection
selección direccional Selección que cambia la frecuencia de
un alelo en una dirección constante, ya sea hacia su fijación o
su eliminación.
discontinuous
variación discontinua Variación que posee distintas clases de
variation
fenotipos para un carácter concreto.
disomic
disómico Un haploide anormal que lleva dos copias de un
cromosoma.
dispersión La variación en los valores de alguna variable en
dispersion
una población o muestra.
dispersive
replicación dispersiva Modelo rechazado sobre la síntesis de
replication
DNA que sugiere una mezcla aleatoria de elementos parentales
y nuevos en las moléculas hijas de DNA.
displacement
loop
Bucle de desplazamiento (Bucle D)
Estructura formada
durante la recombinación homóloga cuando el extremo 3’ de la
(D-loop)
cadena invasora desplaza una de las cromátidas no hermanas
que no está dañada. La cromátida desplazada forma el bucle D.
Dissociation
(Ds)
Dissociation (Ds) Elemento transponible no autónomo
element
denominado de esta manera por Barbara McClintock por su
capacidad de romper el cromosoma 9 del maíz, pero sólo en
presencia de otro elemento llamado Activator (Ac).
distribution
distribución Véase distribución estadística.
distribution
función de distribución Representación gráfica de una
function
medida cuantitativa de un carácter en función de su frecuencia
de aparición.
distributive
polimerasa distributiva Una polimerasa que sólo puede
polymerase
añadir unos pocos nucleótidos antes de disociarse del molde.
DNA
DNA (ácido desoxirribonucleico) Una cadena de nucleótidos
(deoxyribonucleic
enlazados (que tienen desoxirribosa como azúcar). Dos de estas
acid)
cadenas enrolladas en una doble hélice constituyen la sustancia
fundamental de los genes.
DnaA
DnaA Proteína de E. coli. La replicación del DNA de E. coli
comienza cuando se une la proteína DnaA a una secuencia de
13 pb, denominada la caja de DnaA, en el origen de la
replicación.
DnaB
DnaB Proteína de E. coli que abre la doble hélice en la
horquilla de la replicación. A DnaB se la conoce como la DNA
helicasa.
DNA clone
clon de DNA Segmento de DNA que ha sido insertado en una
molécula de vector, como un plásmido o el cromosoma de un
fago, y luego replicado para obtener muchas copias.
DNA fingerprint
huella digital del DNA Patrón de bandas autorradiográficas
que se obtiene cuando el DNA se digiere con una enzima de
restricción que corta en las secuencias adyacentes de una
familia de VNTR (número variable de repeticiones en tándem)
y mediante la técnica Southern se hibrida el gel electoforético
con una sonda específica de VNTR. A diferencia de las
verdaderas huellas digitales, estos patrones no son exclusivos
de cada individuo.
DNA glicosilasa Enzima que retira las bases alteradas y deja
DNA glycosylase
sitios apurínicos.
DNA ligasa Enzima importante en la replicación y reparación
DNA ligase
del DNA que sella el esqueleto azúcar-fosfato catalizando la
formación de enlaces fosfodiéster.
DNA polimerasa Enzima que cataliza la síntesis de nuevas
DNA polymerase
cadenas de DNA a partir de un molde; existen varias formas de
esta enzima.
DNA
polymerase
III
holoenzyme III) Gran complejo de múltiples subunidades de la horquilla de
(DNA
pol
Holoenzima DNA polimerasa III (Holoenzima DNA pol
III replicación de E. coli, que consiste de dos núcleos catalíticos y
holoenzyme)
muchas enzimas accesorias.
DNA
polimorfismo de DNA Variación natural en la secuencia de
polymorphism
DNA en un punto determinado del genoma.
DNA technology
tecnología del DNA Conjunto de técnicas para obtener,
amplificar y manipular fragmentos específicos de DNA.
DNA transposon
transposón de DNA Elemento transponible de clase II que se
encuentra tanto en procariotas como en eucariotas y que se
denomina de este modo porque el propio elemento de DNA
participa directamente en el proceso de transposición.
DNA-binding
dominio de unión al DNA Parte de una proteína de unión al
domain
DNA que interacciona directamente con secuencias de DNA
específicas.
domain
dominio Región de una proteína asociada con una determinada
función. Algunas proteínas contienen más de un dominio.
dominance variance
varianza de dominancia Varianza genética en un solo locus
atribuible a la dominancia de un alelo sobre otro.
dominant allele
alelo dominante Alelo que se manifiesta en el fenotipo
incluso cuando está en heterocigosis frente a un alelo recesivo;
así, si A es dominante sobre a, AA y Aa manifiestan el mismo
fenotipo.
dominant negative
dominante negativo Un alelo mutante que en una única dosis
(un heterocigoto) anula la función génica mediante un efecto de
“sabotaje” sobre la proteína.
dominant
fenotipo dominante Fenotipo de un genotipo que incluye el
phenotype
alelo dominante; el fenotipo parental que se manifiesta en el
heterocigoto.
donor
donante Célula bacteriana utilizada en estudios de transmisión
unidireccional de DNA a otras células; algunos ejemplos son
las Hfr en la conjugación y los fagos en la transducción.
donor DNA
DNA donante Cualquier DNA que se utiliza para ser clonado
o transformado.
donor organism
organismo donante Organismo que proporciona DNA para
utilizarlo en la tecnología del DNA o en la transformación
mediada por DNA.
dosage
compensación de dosis En los organismos con un mecanismo
compensation
cromosómico de determinación del sexo (como el sistema XX e
XY), proceso que permite que los genes estructurales del
cromosoma sexual común se expresen en los mismos niveles en
hembras y machos, con independencia del número de
cromosomas sexuales. En los mamíferos, la compensación de
dosis funciona manteniendo un único cromosoma X activo en
cada
célula,
mientras
que
en
Drosophila
funciona
hiperactivando el cromosoma X del macho.
double crossover
doble entrecruzamiento Dos entrecruzamientos en una región
cromosómica en estudio.
double helix
doble hélice Estructura del DNA propuesta por primera vez
por James Watson y Francis Crick, con dos cadenas
entrelazadas unidas por puentes de hidrógeno entre las bases
emparejadas.
double
Holliday
junction
estructura
(o
doble
unión)
de
Holliday
Los
dos
entrecruzamientos de cadena sencilla (un único se denomina
unión de Holliday) producidos durante la recombinación
homóloga según el modelo de rotura de doble cadena. El
modelo propone que estas estructuras inestables se resuelven
para producir un entrecruzamiento recíproco de doble cadena.
double infection
infección doble Infección de una bacteria con dos fagos
genéticamente diferentes.
double mutant
doble mutante Genotipo con alelos mutantes de dos genes
diferentes.
double
transformación doble Transformación simultánea por dos
transformation
marcadores donados distintos.
double-strand
rotura de doble cadena Rotura de DNA que parte el
break
esqueleto azúcar fosfato de ambs cadenas de la doble hélice de
DNA.
Down syndrome
síndrome de Down Fenotipo humano anormal, que incluye
retraso mental, debido a una trisomía del cromosoma 21; más
común en bebés nacidos de madres de edad avanzada.
downstream
aguas abajo Forma de describir la localización relativa de un
sitio en una molécula de DNA o RNA. Un sitio aguas abajo se
localiza cerca del extremo 3’ de una unidad de transcripción.
drift
deriva Véase deriva genética.
duplication
duplicación Más de una copia de un segmento cromosómico
particular en una dotación cromosómica.
diada Pareja de cromátidas hermanas unidas por el
dyad
centrómero, como ocurre en la primera división meiótica.
Sitio E Véase sitio de salida.
E site
early
crossover
decisión model
modelo de entrecruzamiento de decisión temprana Un
modelo
propuesto
para
explicar
el
mecanismo
de
recombinación homóloga. El modelo supone que hay dos rutas
distintas que son responsables de la presencia o ausencia de
entrecruzamiento en los productos meióticos.
ectopic expresión
expresión ectópica Expresión génica en un tejido en el que el
gen no se expresa normalmente. Puede ser causada por la
yuxtaposición de nuevos elementos intensificadores con el gen.
ectopic integration
integración ectópica En un organismo transgénico, inserción
del gen introducido en una posición diferente a la de su locus
normal.
EF-G
EF-G Véase factor de elongación G.
EF-Tu
EF-Tu Véase factor de elongación Tu.
electrophoresis
electroforesis Técnica para separar los componentes de una
mezcla de moléculas (proteínas, DNAs o RNAs) en un gel
sometido a un campo eléctrico.
elongación Estado de la transcripción que sigue a la iniciación
elongation
y precede a la terminación.
elongation factor G
factor de elongación G (EF-G) Proteína no ribosómica que
(EF-G)
interactúa con el sitio A y promueve la translocación del
ribosoma.
elongation
factor
factor de elongación Tu (EF-Tu) Proteína no ribosómica que
se une a un tRNA aminoacilado, formando un complejo
Tu (EF-Tu)
ternario.
embrioide Pequeña masa de células monoploides en división,
embryoid
producidas a partir de una célula destinada a convertirse en una
célula polínica mediante exposición al frío.
embryonic
(ES) cells
stem
células madre embrionarias (ES) Líneas celulares cultivadas
establecidas a partir de embriones muy tempranos y que son
esencialmente pluripotentes. Es decir, estas células pueden ser
implantadas en un embrión hospedador y poblar muchos o
todos los tejidos del animal en desarrollo, incluyendo la línea
germinal. La manipulación de estas células es muy utilizada en
la genética del ratón para producir noqueados génicos dirigidos.
endogamy
endogamia Unión entre individuos dentro de un grupo o
subgrupo en vez de aleatoriamente en una población.
endogenote
endogenote Véase merocigoto.
endogenous gene
gen endógeno Gen que normalmente está presente en un
organismo, como contraposición a un gen foráneo de un
organismo diferente que puede introducirse mediante técnicas
de transgenia.
endonuclease
endonucleasa Enzima que escinde los puentes fosfodiéster
dentro de una cadena de nucleótidos.
enforced
exogamia forzosa Evitación deliberada de uniones entre
outbreeding
parientes.
enhanceosome
enhanceosoma Ensamblaje macromolecular responsable de la
interacción entre los elementos intensificadores y las regiones
promotoras de los genes.
enhancer element
intensificador Secuencia reguladora que actúa en cis que
puede aumentar los niveles de transcripción desde un promotor
adyacente. Muchos intensificadores específicos de tejido
pueden determinar patrones espaciales de expresión génica en
los eucariotas superiores. Los intensificadores pueden actuar en
promotores situados a decenas de kilobases y pueden
encontrarse en 5’ o a 3’ de los promotores que regulan.
enhancer mutation
mutación intensificadora Mutación modificadora que hace
más extremo el fenotipo causado por una mutación en otro gen.
enhancer-blocking
aislador Elementos reguladores situados entre un promotor y
insulator
un intensificador. Su presencia evita que el promotor sea
activado por el intensificador.
enol form
forma enol véase desplazamiento tautomérico.
environmental
varianza
variance
ambientales.
enzyme
enzima Proteína que funciona como catalizador.
epigenetic
herencia epigenética Modificaciones heredables en la función
inheritance
génica no debidas a cambios en la secuencia de bases del DNA
ambiental
Varianza
debida
a
variaciones
de un organismo. La paramutación, la inactivación del
cromosoma X y la impronta parental son ejemplos de herencia
epigenética.
epigenetic mark
marca epigenética Alteración heredable, como la metilación
del DNA o la modificación de las histonas, que no altera la
secuencia de DNA.
epigenetically
silenciamiento epigenético Inactivación reversible de un gen
silenced
debida a la estructura de la cromatina.
epistasis
epistasia Situación en la que la expresión fenotípica
diferencial de los genotipos de un locus depende del genotipo
de otro locus distinto; una mutación que se expresa a la vez
que anula la expresión del alelo de otro gen.
equal segregation
segregación equitativa Número idéntico de cada genotips en
la descendencia debido a la segregación de los dos alelos
durante la meiosis.
equilibrium
distribución
de
equilibrio
Conjunto
de
frecuencias
distribution
genotípicas o fenotípicas de una población que permanece
constante en el tiempo.
ES cells
células ES Véase células madre embrionarias.
EST
EST Véase etiqueta de secuencia expresada.
euchromatin
eucromatina Región cromosómica poco condensada donde se
piensa que residen la mayor parte de los genes.
eugenics
eugenesia Control estatal de la reproducción humana con la
intención de mejorar las generaciones futuras.
eukaryote
eucariota Organismo compuesto de células eucarióticas.
eukaryote cell
célula eucariota Célula que contiene un núcleo.
euploid
euploide Célula que con un número dado de complementos
cromosómicos completos o un organismo compuesto por este
tipo de células.
excise
escisión Acción por la que un elemento transponible deja una
determinada posición cromosómica. También se denomina
transposición.
excisión repair
reparación por escisión Reparación de una lesión del DNA
mediante la eliminación del segmento dañado y su sustitución
por un segmento normal.
exconjugant
ex conjugante Una célula bacteriana hembra que ha estado en
conjugación con un macho y contiene un fragmento de DNA
del macho.
exit (E) site
sitio E de salida Sitio en el ribosoma donde puede encontrarse
el tRNA desacilado.
exogenote
exogenote Véase merocigoto.
exon
exón Cualquier sección de secuencia codificante de un gen que
no es intrónica; los exones unidos corresponden al mRNA que
se traduce a proteína.
exonuclease
exonucleasa Enzima que corta nucleótidos de uno en uno
desde un extremo de una cadena polinucleotídica.
expressed sequence
etiqueta de secuencia expresada (EST) Un clon de cDNA
tag (EST)
del que sólo se ha secuenciado el extremo 5’ o el 3’ o ambos; se
utiliza para identificar los extremos de transcritos en el análisis
genómico.
expression library
genoteca de expresión Genoteca en la que el vector dispone
de señales transcripcionales para permitir que cualquier inserto
clonado produzca mRNA y, en última instancia, un producto
proteico.
expression vector
vector de expresión Vector con las regiones reguladoras
bacterianas apropiadas situadas aguas arriba del sitio de
inserción para permitir la transcripción y traducción de
proteínas foráneas en bacterias.
expressivity
expresividad Grado en que un genotipo concreto se expresa
fenotípicamente.
F- cell
célula F- En E. coli, una célula que no tiene factor de
fertilidad; una célula hembra.
F+ cell
célula F+ En E. coli, una célula que tiene el factor de fertilidad
libre; una célula macho.
F factor
factor F Véase factor de fertilidad.
F’ factor
factor F’ Factor de fertilidad en el que se ha incorporado un
parte del cromosoma bacteriano.
F’ plasmid
plásmido F’ Véase factor F’.
F1 generation
Generación F1 Primera generación filial generada mediante el
cruzamiento de dos líneas parentales.
F2 generation
generación F2 Segunda generación filial generada mediante la
autofecundación o cruzamiento endogámico de la generación
F1.
familial trait
Carácter familiar Rasgo común de los miembros de una
familia.
family selection
selección familiar Método de mejora genética que consiste en
seleccionar parejas en función del rendimiento medio de su
descendencia.
fertility factor (F
factor de fertilidad (factor F) Episoma bacteriano cuya
factor)
presencia confiere la capacidad donadora (masculinidad).
fibrous protein
proteína fibrosa Proteína de forna lineal como las que
componen el pelo y los músculos.
filial generations
generaciones filiales Generaciones sucesivas de descendientes
en una serie controlada de cruzamientos, comienzan con dos
parentales específicos (la generación P) y la autofecundación o
cruzamiento endogámico de los descendientes de cada nueva
generación (F1, F2…).
filter enrichment
enriquecimiento por filtración Técnica para recuperar
mutantes auxotróficos en hongos filamentosos.
Huella
Fingerprint
polipeptídica
Patrón
de
bandas
característico
producido por electroforesis de los fragmentos polipeptídicos
obtenidos al desnaturalizar una proteína determinada con una
enzima proteolítica.
first
filial
Primera generación filial (F1) Descendientes que surgen de
generation (F1)
un cruzamiento entre dos líneas homocigóticas diploides.
first-division
patrón de segregación en primera división (patrón M1)
segregation pattern Patrón lineal de los fenotipos de un par alélico particular en las
(M1 pattern)
esporas de un asca que se produce cuando los alelos van en
núcleos separados en la primera división meiótico, indicando
así que no hubo entrecruzamiento previo entre el par alélico y
el centrómero.
FISH
FISH Véase Hibridación in situ fluorescente.
fixed allele
alelo fijado Alelo para el que son homocigóticos todos los
miembros de la población en estudio, de manera que no existe
ningún otro alelo para ese locus en dicha población.
fluctuation test
test de la fluctuación Prueba empleada en microbios para
establecer la naturaleza aleatoria de la mutación o para medir
tasas de mutación.
fluorescence in situ
hibridación in situ fluorescente (FISH) Hibridación in situ
hybridization
empleando sondas marcadas con una molécula fluorescente.
(FISH)
fMet
fMet Véase formilmetionina.
foreign DNA
DNA foráneo DNA de otro organismo.
formylmethionine
formilmetionina (fMet) Aminoácido especializado que es el
(fMet)
primero en incorporarse en la cadena polipeptídica en la
síntesis de una proteína.
forward genetics
genética directa Aproximación clásica al análisis genético en
la que primero se identifican los genes gracias a los alelos y
fenotipos mutantes, y después se clonan y se someten a un
análisis molecular.
forward mutation
mutación directa Mutación que convierte un alelo salvaje en
un alelo mutante.
founder effect
efecto fundador Diferencia aleatoria en la frecuencia de un
genotipo entre una nueva colonia y la población parental,
debida al número pequeño de individuos fundadores.
frameshift mutation
mutación de desplazamiento del marco de lectura Inserción
o deleción de uno o pocos pares de bases que desplaza el marco
de lectura de la traducción.
frequency
histograma de frecuencias Un gráfico “de peldaños” en la
histogram
que se representan las frecuencias de varias clases agrupadas
arbitrariamente.
frequency-
eficacia biológica dependiente de la frecuencia Diferencias
dependent fitness
en la eficacia cuya intensidad cambia con la frecuencia relativa
de los genotipos en la población.
frequency-
eficacia biológica independiente de la frecuencia Eficacia
independent fitness
que no depende de interacciones con otros individuos de la
misma especie.
functional
complementación funcional Uso de un fragmento clonado de
complementation
DNA de tipo salvaje para transformar un mutante y revertirlo al
fenotipo salvaje. Se utiliza para identificar el clon que contiene
un gen específico.
functional genomics
genómica funcional Estudio de los patrones de expresión de
transcritos y proteínas y de las interacciones moleculares de
todo el genoma.
functional RNA
RNA funcional Tipo de RNA que desempeña una función sin
ser traducido.
G
G Véase guanina; guanosina.
G0 phase
Fase G0 Fase de reposo que puede suceder durante G1 en la
interfase del ciclo celular.
G1 phase
Fase G1 Parte de la interfase del ciclo celular que precede a la
fase S.
G2 phase
Fase G2 Parte de la interfase del ciclo celular que sigue a la
fase S.
gain-of-function
mutación de ganancia de función Mutación que resulta en
mutation
una nueva capacidad funcional en una proteína, detectable a
nivel fenotípico. La mutaciones de ganancia de función
normalmente son dominantes, porque sólo se necesita una
única copia del nuevo gen para producir la nueva función.
gamete
gameto Célula haploide especializada que se fusiona con un
gameto del sexo o tipo de apareamineto opuesto para formar un
cigoto diploide; en mamíferos un óvulo o un espermatozoide.
gametophyte
gametófito Fase en la que se producen los gametos en el ciclo
de vida de las plantas; prominente o independiente en algunas
especies pero reducido o parasitoide en otras.
gap gene
gen gap En Drosophila, clase de genes fundamentales que son
activados en el cigoto en respuesta a los gradientes anteroposteriores de información posicional.
gel electrophoresis
electroforesis en gel Método de separación molecular en el
que el DNA, el RNA o las proteínas se separan en una matriz
de gel según su peso molecular, gracias a la aplicación de un
campo eléctrico para atraer las moléculas a través del gel en
una dirección determinada.
gene
gen Unidad fundamental, física y funcional, de la herencia,
que transmite la información de una generación a la siguiente;
porción de DNA compuesto de una región que se transcribe y
una secuencia reguladora que hace posible la transcripción.
gene balance
equilibrio génico La idea que un fenotipo normal requiere una
proporción relativa de genes 1:1 en el genoma.
gene complex
complejo génico Grupo de genes adyacentes relacionados
funcional y estructuralmente que se originan normalmente
mediante duplicación génica en el curso de la evolución.
gene conversion
conversión génica Proceso meiótico de cambio dirigido en el
que un alelo dirige la conversión a su propia forma del otro
alelo compañero.
gene discovery
descubrimiento de genes El proceso por el cual los genetistas
encuentran un conjunto de genes que afectan a alguna
propiedad biológica de interés a través de los patrones de
herencia de un único gen de sus alelos mutantes o bien
mediante análisis genómico.
gene disruption
interrupción génica Inactivación de un gen debido a la
integración de un fragmento de DNA introducido que se ha
diseñado especialmente.
gene dose
dósis génica Número de copias de un gen particular presente
en el genoma.
gene family
familia génica Conjunto de genes en un mismo genoma que
descienden todos del mismo gen ancestral.
gene frequency
frecuencia génica Véase frecuencia alélica.
gene fusion
fusión génica Nuevo gen producido por la yuxtaposición de
secuencias de DNA de dos genes separados. Las fusiones
génicas
pueden
ser
el
resultado
de
reordenaciones
cromosómicas, de la inserción de elementos transponibles o de
la ingeniería genética.
gene interaction
interacción génica Colaboración de varios tipos de genes en la
producción de un carácter fenotípico (o grupos relacionados de
caracteres).
gene knockout
noqueado génico Inactivación de un gen mediante una
mutación espontánea o por la integración de un fragmento de
DNA modificado especialmente. En algunos sistemas, esta
inactivación
ocurre
aleatoriamente,
con
el
uso
de
construcciones transgénicas que se insertan en muchas
posiciones diferentes en el genoma. En otros sistemas, se puede
llevar a cabo de una forma dirigida. Véase también noqueado
génico dirigido.
gene locus
locus génico
Sitio preciso de un
cromosoma
donde
está situado un gen.
gene map
mapa génico Representación linear de las posiciones mutantes
dentro de un gen basada en las diversas frecuencias de
recombinación interalélica (intragénica).
gene mutation
mutación génica Cambio en el contenido de DNA de un único
gen, como una mutación puntual o una mutación indel de
varios pares de bases.
gene pair
par génico Las dos copias de un gen particular presentes en
una célula diploide (una en cada dotación cromosómica).
gene replacement
sustitución génica Inserción de un transgén modificado
genéticamente en el lugar de un gen endógeno normalmente
mediante un doble entrecruzamiento.
gene silencing
silenciamiento génico Gen que no se expresa debido a la
regulación epigenética. A diferencia de los genes que son
mutantes debido a alteraciones en su secuencia de DNA, los
genes inactivados mediante silenciamiento pueden volver a ser
activados.
gene tagging
marcado de genes uso de un fragmento de DNA foráneo o de
un transposón para etiquetar un gen de forma que un clon que
contenga este gen pueda ser fácilmente identificado en una
genoteca.
gene therapy
terapia génica Corrección de una deficiencia genética en una
célula mediante la adición de nuevo DNA y su inserción dentro
del genoma. Existen diferentes técnicas que tienen el potencial
para llevar a cabo la terapia génica sólo en tejidos somáticos o,
como alternativa, para corregir la deficiencia genética en el
cigoto, corrigiendo de ese modo también la línea germinal.
gene-dosage effect
efecto de dosis génica 1) Proporcionalidad de la expresión de
algunas funciones biológicas al número de copias de un alelo
presente en la célula. 2) Cambio en el fenotipo causado por un
número anormal de alelos salvajes (observado en las
mutaciones cromosómicas).
general
factor general de transcripción (GTF) Complejo proteico
transcription factor eucariota que no tiene función en la síntesis de RNA, pero se
(GTF)
une a la región promotora para atraer y posicionar
correctamente a la RNA polimerasa II para iniciar la
transcripción.
generalized
transducción generalizada Capacidad de ciertos fagos para
transduction
transducir cualquier gen del cromosoma bacteriano.
genetic code
código genético Conjunto de correspondencias entre los
tripletes de nucleótidos en el DNA y los aminoácidos en la
proteína.
genetic correlation
correlación genética Semejanza fenotípica entre diferentes
grupos debido a que estos grupos han heredado los mismos
genes.
genetic disseccion
disección genética Utilización de la mutación
y la
recombinación para la identificación y comprensión de los
distintos componentes de una función biológica determinada.
deriva genética Cambio en la frecuencia de un alelo en la
genetic drift
población debido a la variación aleatoria en el número de
descendientes de distinto genotipo producidos por los
diferentes miembros individuales.
genetic engineering
ingeniería genética Proceso de producción de DNA
modificado in vitro y de introducción de este DNA en un
organismo hospedador.
genetic
map
unit
(m.u.)
unidad de mapa genético (m.u.) Distancia en el mapa
cromosómico que se corresponde con una frecuencia de
recombinantes del 1%.
genetic marker
marcador genético Alelo usado como sonda experimental
para realizar el seguimiento de una organismo individual, un
tejido, una célula, un núcleo, un cromosoma o un gen.
genetic
polimorfismo genético Diferencias genéticas que ocurren
polymorphism
naturalmente entre miembros individuales de una población.
genetic screen
rastreo genético Véase rastreo.
genetic selection
selección genética Véase sistema selectivo.
genetic switch
interruptor genético Segmento de DNA regulador y las
proteínas reguladoras que se unen a él para controlar el estado
transcripcional de un gen o un conjunto de genes.
genetic variance
varianza genética La varianza fenotípica asociada a la
existencia de fenotipos promedios distintos entre genotipos
distintos dentro de la población.
genetically modified
organismo modificado genéticamente (GMO) Término
organism (GMO)
popular para un organismo transgénico, aplicado especialmente
a los organismos transgénicos de uso agrícola.
genetics
genética (1) El estudio de los genes. (2) El estudio de la
herencia.
genome
genoma Material genético completo de una dotación
cromosómica.
genome project
proyecto genoma Esfuerzo a gran escala, en el que a menudo
intervienen varios laboratorios, que se requiere para secuenciar
un genoma complejo.
genome sequencing
secuenciación genómica Proyecto a gran escala para
secuenciar un genoma completo.
genomic imprinting
impronta genómica Fenómeno en el cuál un gen heredado de
uno de los progenitores no se expresa aunque ambas copias del
gen sean funcionales. Los genes improntados están metilados e
inactivados durante la formación de los gametos masculinos o
femeninos.
genomic library
genoteca genómica Genoteca que incluye un genoma
completo.
genomics
genómica Clonación y caracterización molecular de genomas
completos.
genotype
genotipo Composición alélica específica de una célula, bien
referida al total de su genoma o, más comúnmente, a un gen
determinado o a un conjunto de genes.
genotype frequency
frecuencia genotípica Proporción en una población de
individuos de un genotipo concreto.
capa germinal Una de las capas celulares embrionarias
germ layer
primarias que se forman como resultado de la gastrulación. Las
capas germinales primarias en los animales superiores son el
endodermo, el mesodermo y el ectodermo.
línea germinal Linaje celular del que derivan los gametos en
germ line
un eucariota con múltiples tejidos.
germinal mutation
mutación germinal Mutación en las células destinadas a
convertirse en gametos.
germ-line
gene
terapia génica de la línea germinal Véase terapia génica
therapy
global
genomic
reparación genómica global (GGR) Un tipo de reparación
por escisión de nucleótido que se da en secuencias que no se
repair (GGR)
transcriben.
globular protein
proteína globular Proteína con una estructura compacta,
como las enzimas o los anticuerpos.
GMO
Véase
organismo
modificado
genéticamente.
gradient
gradiente Cambio gradual en alguna propiedad cuantitativa a
lo largo de una distancia específica.
GTF
GTF Véase factor general de transcripción.
GU-AG rule
regla GU-AG Por lo general, los dinucleótidos GU y AG que
se encuentran en los extremos 5’ y 3’ de los intrones,
respectivamente, y son reconocidos por los componentes del
empalmosoma.
guanine (G)
guanina (G) Base púrica que empareja con la citosina.
guanosine (G)
guanosina (G) Nucleósido que contiene guanina como base.
hairpin loop
bucle en horquilla Bucle de cadena simple en el RNA o
DNA, formado por puentes de hidrógeno complementarios
dentro de una cadena simple de RNA o DNA.
haploid
haploide Célula con una sola dotación cromosómica, u
organismo compuesto de tales células.
haploid number
número haploide El número de cromosomas en el conjunto
genómico básico de una especie.
haplosufficient
haplosuficiente Dicho de un gen que en una célula diploide
puede realizar la función de tipo salvaje cuando sólo hay una
copia (dosis).
haplotype
haplotipo Clase genética descrita por una secuencia de DNA o
genes que están juntos físicamente en el mismo cromosoma.
Hardy-Weinberg
equilibrio de Hardy-Weinberg Distribución estable de las
equilibrium
frecuencias de los genotipos A/A, A/a y a/a en las proporciones
respectivas p2, 2pq y q2 (donde p y q son las frecuencias de los
alelos A y a), que resultan del apareamiento al azar y de la
ausencia de mutación, migración, selección natural o deriva
genética aleatoria.
helicase
helicasa Enzima que rompe los puentes de hidrógeno en el
DNA y lo desenrolla durante el movimiento de la horquilla de
replicación.
helix-loop-helix
proteína hélice-giro-hélice Véase proteínas HLH.
protein
hemimethylated
DNA hemimetilado Secuencia de DNA con una de las
DNA
cadenas metilada y la otra no metilada.
hemizygous gene
gen hemicigótico Gen presente en una sola copia en un
organismo diploide; por ejemplo, los genes ligados al
cromosoma X en un macho de mamífero.
heredity
herencia Semejanza biológica entre los progenitores y su
descendencia.
heritability in the
heredabilidad en sentido estricto (h2) Véase heredabilidad
narrow sense (h2)
estricta.
heritable
heredable Un carácter es heredable si la descendencia se
parece a sus padres como consecuencia de una semejanza
genética.
heterochromatin
heterocromatina Regiones cromosómicas condensadas y
densamente teñidas que se cree que en su mayor parte son
genéticamente inertes.
heterochromatin
proteína heterocromática 1 (HP-1) Proteína necesaria para el
protein-1 (HP-1)
mantenimiento de la heterocromatina.
heterodimer
heterodímero
Proteína que consiste de dos subunidades
polipeptídicas que no son idénticas.
heteroduplex
heterodúplex Doble hélice de DNA formada por la unión de
cadenas de diferente origen. Si existen diferencias estructurales
entre las cadenas, el heterodúplex puede mostrar anormalidades
como bucles y giros.
heteroduplex DNA
modelo de heteroduplex de DNA Modelo que explica tanto
model
los entrecruzamientos como la conversión génica asumiendo la
producción de un fragmento corto de DNA heteroduplex
(formado por DNA parental) en la vecindad de un quiasma.
heterogametic sex
sexo heterogamético Sexo que posee cromosomas sexuales
heteromórficos (por ejemplo, XY) y que produce, por tanto, dos
tipos diferentes de gametos con respecto a los cromosomas
sexuales.
heterogeneus
trastorno genético heterogéneo Trastorno causado por
genetic disorder
mutaciones en uno de los genes que codifica un proceso
particular.
célula heteroplásmica Célula que contiene una mezcla de
heteroplasmon
citoplasmas
genéticamente
diferentes
y,
normalmente,
mitocondrias o cloroplastos diferentes.
heterocigosidad Medida de la variación genética de una
heterozygosity
población respecto a un locus particular. Se define como la
frecuencia de heterocigotos para ese locus.
heterocigoto Individuo con un par génico en heterocigosis.
heterozygote
heterozygous
pair
gene
par génico heterocigótico Par génico que tiene diferentes
alelos en los dos conjuntos cromosómicos de un individuo
diploide, por ejemplo A/a o A1/A2.
hexaploid
hexaploide
Célula
que
lleva
sies
complementos
cromosómicos o un organismo compuesto por células de este
tipo.
Hfr
Hfr Véase célula con alta frecuencia de recombinación.
high frequency of
célula con alta frecuencia de recombinación (Hfr, high
recombination
frequency of recombination) En E. coli, una célula que tiene
(Hfr) cell
su factor de fertilidad integrado en el cromosoma bacteriano;
una célula donante (macho).
histona Tipo de proteína básica que forma la unidad alrededor
histone
de la cuál se enrolla el DNA en los nucleosomas de los
cromosomas eucarióticos.
histone code
código de histonas Patrón de modificación (por ejemplo,
acetilación, metilación, fosforilación) de las colas de las
histonas que podría contener información necesaria para el
correcto ensamblaje de la cromatina.
histone deacetylase
histona desacetilasa Actividad enzimática que elimina un
grupo acetilo de una cola de histona, lo que induce la represión
de la transcripción génica.
histone tail
cola de histona Extremo de una histona que sobresale del
núcleo del nucleosoma y que está sujeto a modificación
postranscripcional. Véase también código de histonas.
HLH
(helix-loop-
helix) proteins
proteínas HLH (hélice-giro-hélice) Familia de proteínas en la
que una parte del polipéptido forma dos hélices separadas por
un bucle (el dominio HLH). Esta estructura actúa como un
dominio de unión al DNA en una secuencia específica. Se cree
que las proteínas HLH actúan como factores de transcripción.
Holliday junction
unión de Holliday Una estructura de DNA, que se parece a un
entrecruzamiento de cadena sencilla, producido durante la
recombinación meiótica entre cromátidas no hermanas de un
par de homólogos.
homeobox
caja homéotica Familia de secuencias de DNA de 180 pb
(homeotic box)
bastante similares que codifican una secuencia polipeptídica
denominada homeodominio, un dominio de unión al DNA en
una secuencia específica. Aunque la caja homeótica fue
descubierta por primera vez en los genes homeóticos, ahora se
sabe que codifica un motivo de unión al DNA mucho más
extendido.
homeodominio Familia de secuencias altamente conservadas
homeodomain
de 60 aminoácidos de longitud que se encuentra en un gran
número de factores de transcripción y que puede formar
estructuras hélice-giro-hélice y unirse al DNA de secuencia
específica.
homeologous
cromosomas
homeólogos
Cromosomas
parcialmente
chromosomes
homólogos, que generalmente indican que existe entre ellos
alguna homología ancestral original.
homeosis Sustitución de una parte del cuerpo por otra. La
homeosis
homeosis puede ser causada por factores ambientales que
conducen a anomalías en el desarrollo o por mutación.
gen homeótico En los animales superiores, gen que controla el
homeotic gene
destino de los segmentos a lo largo del eje antero-posterior.
homeotic
complex
gene
complejo de genes homeóticos Uno de los grupos de genes
estrechamente ligados que controlan la determinación de los
segmentos antero-posteriores en los animales segmentados.
Todos estos genes codifican factores de transcripción con
homeodominio.
homeotic mutation
mutación homeótica Mutación que causa la sustitución de una
parte del cuerpo por otra.
sexo
homogametic sex
homogamético
Sexo
con
cromosomas
sexuales
homólogos (por ejemplo, XX).
homolog
homólogo Un miembro de un par de cromosomas homólogos.
homologous
cromosomas homólogos Cromosomas que se aparean entre sí
chromosomes
durante la meiosis o cromosomas de distintas especies que han
mantenido la mayoría de los mismos genes durante su
evolución a partir de un ancestro común.
homology-
sistema de reparación dependiente de homología Un
dependent
repair mecanismo de reparación de DNA que depende de la
complementariedad o homología de la cadena molde a la
system
cadena que esta siendo reparada.
homozygosity
descendent
by
homocigosidad por descendencia Homocigosidad que resulta
de la herencia de dos copias de un gen que estaba presente en
un ancestro.
homozygote
homocigoto Individuo con un par génico en homocigosis.
homozygous
homocigótico Estado en el que se portan un par de alelos
idénticos en un locus.
homozygous
homocigótico dominante referido a un genotipo del tipo A/A.
dominant
homozygous
homocigótico recesivo referido a un genotipo del tipo a/a.
recessive
hormone
hormona Molécula secretada al sistema circulatorio por un
órgano endocrino y que actúa como una molécula señalizadora
de larga distancia mediante la activación de receptores en las
células diana.
host range
Dispersión del hospedador Espectro de cepas de una especie
bacteriana determinada que pueden ser infectadas por una cepa
de fagos dada.
hot spot
Punto caliente Parte de un gen que muestra una clara
tendencia a convertirse en sitio mutante, tanto espontáneamente
como bajo la acción de un determinado mutágeno.
housekeeping gene
gen de mantenimiento Término informal que se aplica a un
gen cuyo producto es necesario en todas las células porque
realiza una función fisiológica básica.
Hox genes
genes Hox Los miembros de esta clase de genes son los genes
homeóticos que contienen una caja homeótica y controlan la
identidad de las partes del cuerpo a lo largo del eje anteroposterior en muchos animales bilaterales.
hybrid
híbrido (1) Heterocigoto. (2) Descendencia individual de
cualquier cruzamiento entre parentales de distinto genotipo.
hybrid dysgenesis
disgénesis híbrida Síndrome de anomalías que incluyen
esterilidad, mutaciones, roturas cromosómicas y recombinación
en los machos, que presenta la descendencia híbrida de los
cruces entre ciertas cepas de laboratorio y poblaciones naturales
de Drosophila.
hybrid vigor
vigor híbrido Situación en la cual la F1 es de mayor tamaño o
más sana que las dos líneas parentales distintas.
hybrid-inbred
método de hibridación y endogamia Método de mejora
method
vegetal que produce un gran número de plantas heterocigóticas
e idénticas genéticamente mediante cruzamientos de líneas
homocigóticas conseguidas tras muchas generaciones de
endogamia.
hybridize
hibridar (1) Formar un híbrido mediante un cruce. (2) Unir
cadenas complementarias de ácidos nucleicos de diferente
origen.
hydrogen bond
puente de hidrógeno Enlace débil en el que un átomo
comparte un electrón con un átomo de hidrógeno; los puentes
de hidrógeno son importantes en la especificidad del
emparejamiento de las bases de los ácidos nucléicos y en la
determinación de la forma de la proteína.
hyperacetylation
hiperacetilación Sobreabundancia de grupos acetilo unidos a
ciertos aminoácidos de las colas de las histonas. La cromatina
transcripcionalmente activa normalmente está hiperacetilada.
hypha
hifa Estructura con forma de hilo (compuesta de células unidas
por sus extremos) que forma el tejido principal de muchas
especies de hongos.
hypoacetylation
hipoacetilación
Déficit
de
grupos
acetilo
en
ciertos
aminoácidos de las colas de las histonas. La cromatina
transcripcionalmente inactiva normalmente está hipoacetilada.
ICR compound
compuesto ICR Uno de los compuestos de la serie mostazaquinacrina sintetizados en el Institute for Cancer Research (Fox
Chase, Pennsylvania) que actúan como agentes intercalantes.
forma imino Véase desplazamiento tautomérico
imino form
in
situ
hibridación in situ Uso de una sonda marcada para que se una
a un cromosoma desnaturalizado parcialmente o a un mRNA
hybridization
dentro de un tejido.
in vitro En una situación experimental, fuera del organismo
in vitro
(literalmente, “en vidrio”).
in vitro mutagenesis
in vitro mutagénesis Producción de mutaciones específicas o
aleatorias en un fragmento de DNA clonado. Normalmente, el
DNA se empaqueta nuevamente y se introduce en una célula o
en un organismo para valorar los resultados de la mutagénesis.
in vivo En una célula u organismo vivo.
in vivo
inborn
error
of
errores innatos del metabolismo
Enfermedad metabólica
metabolismo
hereditaria, referido concretamente a enfermedades humanas.
inbreeding
consanguinidad Unión entre parientes.
inbreeding
endogamia Unión entre parientes.
inbreeding
coeficiente de consanguinidad Probabilidad de homocigosis
coefficient
que resulta de que el cigoto reciba dos copias de un mismo alelo
presente en un ancestro.
incomplete
dominancia incompleta Situación en la que el heterocigoto
dominance
muestra un fenotipo cuantitativamente (si bien no exactamente)
intermedio entre los fenotipos homocigóticos correspondientes
(la situación exactamente intermedia se conoce como ausencia
de dominancia).
indel mutation
mutación indel Mutación en la se añaden o delecionan uno o
más pares de nucleótidos.
independent
transmisión independiente Véase segunda ley de Mendel.
assortment
induced mutation
mutación inducida Mutación que surge por la acción de un
agente que aumenta la tasa con la que ocurren las mutaciones.
inducer
inductor Agente ambiental que provoca la transcripción de un
operón.
induction
inducción (1) Eliminación de la represión de un gen o un
conjunto de genes bajo control negativo. (2) Interacción entre
dos o más células o tejidos que es necesaria para que una de
estas células o tejidos cambie su destino dentro del proceso de
desarrollo.
infectious trasfer
transferencia infecciosa Transmisión rápida de plásmidos
libres (más cualquier gen cromosómico del que sean
portadores) de una célula donante a una receptora en una
población bacteriana.
initiation
iniciación Primera etapa de la transcripción o la traducción. Su
principal
función
en
la
transcripción
es
posicionar
correctamente a la RNA polimerasa antes de la etapa de la
elongación, y en la traducción es posicionar correctamente el
primer aminoacil-tRNA en el sitio P.
initiation factor
factor de iniciación Proteína requerida para la iniciación
correcta de la traducción.
initiator
iniciador tRNA especial que inserta el primer aminoácido de
una cadena polipeptídica en el sitio P del ribosoma en el inicio
de la traducción. El aminoácido llevado por el iniciador en las
bacterias es N-formilmetionina.
insertion
sequence
(IS) element
secuencia de inserción (IS) Fragmento móvil de DNA
bacteriano (de varios cientos de nucleótidos de longitud) capaz
de inactivar el gen dentro del que se inserta.
insertional
duplicación insercional Duplicación en la que la copia extra
duplication
no ocupa una posición adyacente a la copia normal.
insertional
mutación insercional Mutación que surge por la interrupción
mutation
de un gen por DNA foráneo, como una construcción
transgénica o un elemento transponible.
insertional
translocación insercional La inserción de un segmento de un
translocation
cromosoma en otro que no es homólogo.
interactome
interactoma Conjunto completo de interacciones moleculares
dentro de las células, incluyendo las interacciones proteínaproteína, proteína-RNA y proteína-DNA.
intercalating agent
agente intercalante Mutágeno que se inserta entre las bases
apiladas en el centro de la doble hélice de DNA, elevando la
tasa de mutaciones indel.
interference
interferencia Medida del grado de independencia en la
ocurrencia de entrecruzamientos que se calcula sustrayendo el
coeficiente de coincidencia del valor 1.
interphase
interfase Etapa del ciclo celular entre divisiones nucleares en
la cual los cromosomas se encuentran
extendidos
y
funcionalmente activos.
interrupted mating
apareamiento
interrumpido
Técnica
utilizada
para
cartografiar genes bacterianos mediante la determinación del
orden en la que los genes donados entran en las células
receptoras.
intervening
secuencia intermedia Un intrón; segmento de función
sequence
desconocida dentro de un gen. Este segmento se transcribe
inicialmente, pero no se encuentra en el mRNA funcional.
intron
intrón Véase secuencia intermedia.
inversion
inversión Mutación cromosómica que consiste en la
extracción de un segmento cromosómico, su rotación de 180º, y
su reinserción en la misma localización.
inversion
heterocigoto de una inversión Diploide con un homólogo
heterozygote
normal y otro invertido.
inversion loop
bucle de inversión Bucle formado por el emparejamiento
meiótico de los homólogos en un heterocigoto de una
inversión.
inverted repeat (IR)
repetición invertida (IR) Secuencia que se encuentra de
sequence
manera idéntica (pero invertida) en, por ejemplo, los extremos
opuestos de un transposón de DNA.
IR sequence
IR Véase repetición invertida.
IS element
IS Véase secuencia de inserción.
isoacepting tRNAs
tRNAs isoaceptores Distintos tipos de moléculas de tRNA
que llevan un aminoácido específico.
isoforms
isoformas Diferentes proteínas relacionadas. Pueden ser
generadas por corte y empalme alternativo de un mismo gen.
isotope
isótopo Una de las diversas formas de un átomo que tienen el
mismo número atómico pero diferentes masas atómicas.
junk DNA
DNA basura Nombre dado a los elementos transponibles por
quienes creen que son un DNA parásito que no realiza ninguna
función útil para el hospedador.
karyotype
cariotipo Dotación cromosómica completa de una célula u
organismo, tal como se ve durante la metafase mitótica.
kb
kb Véase kilobase.
keto form
forma ceto Véase desplazamiento tautomérico.
kilobase (kb)
kilobase (kb) Mil pares de nucleótidos.
kinase
quinasa Enzima que añade uno o más grupos fosfato a sus
sustratos. Si los sustratos son proteínas específicas, la enzima
se denomina proteína quinasa.
kinetochore
cinetocoro Complejo de proteínas en el centrómero al que se
une una fibra del huso acromático.
Klinefelter
sindrome de Klinefelter Fenotipo anormal de un varón
syndrome
humano debido a un cromosoma X extra (XXY).
knockout
noqueado Inactivación de un gen específico. Es equivalente a
interrupción génica.
lagging strand
cadena retrasada En la replicación del DNA, la cadena que se
sintetiza en la dirección 3’ a 5’ por la ligación de fragmentos
cortos sintetizados individualmente en dirección 5’ a 3’.
 (lambda) phage
fago  (lambda) Tipo (“especie”) de bacteriófago atemperado.
dgal Un fago  que lleva el gen bacteriano gal y es defectivo
dgal
(d) para alguna función del fago.
law
of
equal
segregation
ley de la segregación equitativa La producción de igual
número de cada alelo en los productos meióticos (por ejemplo,
gametos) de un meiocito heterocigótico.
leader sequence
secuencia líder Secuencia en el extremo 5’ de un mRNA que
no es traducida a proteína.
leading strand
cadena adelantada En la replicación del DNA, la cadena que
se sintetiza en la dirección 5’ a 3’ por la polimerización
continua del extremo 3’ creciente.
leaky mutant
mutante permeable Un mutante (normalmente auxotrófico)
que resulta de una inactivación parcial de la función de tipo
salvaje.
leaky mutation
mutación permeable Mutación que confiere un fenotipo
mutante, si bien deja la función normal del gen a un nivel
todavía detectable, aunque bajo.
least-squared
Recta de regresión de mínimos cuadrados Línea recta que
regression line
pasa a través de un conjunto de puntos y que relaciona un
variable x con una variable y de modo que la suma de las
desviaciones al cuadrado de los valores y de la curva sea tan
pequeña como sea posible.
lesion
lesión Área dañada en un gen (sitio mutante), un cromosoma o
una proteína.
lethal allele
alelo letal Alelo cuya expresión resulta en la muerte del
individuo que lo expresa.
library
genoteca Colección de clones de DNA obtenidos a partir de un
DNA donante.
ligand
ligando Véase interacción ligando-receptor.
ligand-receptor
interacción ligando-receptor Interacción entre una molécula
interaction
(normalmente de origen extracelular) y una proteína presente
en la superficie o dentro de la célula. Una interacción de este
tipo es la que se produce entre las hormonas esteroides y sus
receptores citoplasmáticos o nucleares. Otra interacción es la
producida entre ligandos polipeptídicos secretados y receptores
transmembrana.
ligase
ligasa Enzima que puede rehacer un enlace fosfodiéster roto en
un ácido nucleico.
LINE
LINE Véase elemento intercalado largo.
linear tetrad
tétrada lineal Tétrada resultante de la división nuclear
meiótica y postmeiótica de tal modo que los productos
hermanos permanecen unos junto a otros.
linkage
ligamiento Asociación de genes en un mismo cromosoma.
linkage
desequilibrio de ligamiento Desviación de la frecuencia de
disequilibrium
haplotipos en una población respecto de la que se espera
cuando los alelos de los loci están asociados aleatoriamente.
linkage equilibrium
equilibrio de ligamiento Distribución de las frecuencias de
haplotipos en una población de tal manera que son los
productos aritméticos de la frecuencia de los alelos en los
distintos loci del haplotipo.
linkage group
grupo de ligamiento Grupo de genes que se sabe que están
ligados; un cromosoma.
linkage map
mapa de ligamiento Mapa cromosómico; mapa abstracto de
loci cromosómicos basado en la frecuencias de recombinación.
ligados Situación en la que dos genes están en el mismo
linked
cromosoma, que se deduce a partir de una frecuencia de
recombinación menor de 50%.
locus
locus (plural, loci) Véase locus génico.
lod score
puntuación lod Estadístico acumulativo que resume la
evidencia a favor de un valor específico de ligamiento.
long
interspersed
element (LINE)
elemento intercalado largo (LINE) Tipo de elemento
transponible de clase I que codifica una transcriptasa inversa.
Los LINEs también se denominan retrotransposones sin LTRs.
long
terminal
repeat (LTR)
repetición terminal larga (LTR) Repetición directa de una
secuencia de DNA en los extremos 5’ y 3’ de los retrovirus y
los retrotransposones.
loss-of-function
mutación de pérdida de función Mutación que elimina total
mutation
o
parcialmente
la
actividad
génica.
Las
mutaciones
hipomórficas y nulas son mutaciones de pérdida de función.
LTR
LTR Véase repetición terminal larga.
LTR
retrotransposón con LTRs Tipo de elemento transponible de
retrotransposon
clase I que termina en repeticiones terminales largas y codifica
varias proteínas que incluyen la transcriptasa inversa.
lysis
lisis La rotura y muerte de una célula bacteriana al liberarse la
progenie de fagos.
lysogen
lisógeno Véase bacteria lisogénica.
lysogenic bacterium
bacteria lisogénica Célula bacteriana capaz de sufrir lisis
espontánea debida, por ejemplo, al desacoplamiento de un
profago del cromosoma bacteriano.
lytic cycle
ciclo lítico Ciclo de vida de bacteriófagos que lleva a la lisis de
la célula hospedadora.
M cytotype
citotipo M Nombre que reciben las cepas de Drosophila que
carecen de elementos P.
M phase
fase M Fase mitótica del ciclo celular.
MI pattern
patrón MI Véase Patrón de segregación de la primera
división.
MII pattern
patrón MII Véase Patrón de segregación de la segunda
división.
macromolecule
macromolécula Polímero grande como el DNA, una proteína
o un polisacárido.
major groove
surco mayor El mayor de los dos surcos en la doble hélice de
DNA.
map unit (m.u.)
unidad de mapa (m.u.) «Distancia» entre dos genes ligados
en la que el 1% de los productos meióticos son recombinantes;
una unidad de distancia en un mapa de ligamiento.
mapping function
función de mapa Fórmula que expresa la relación entre la
distancia en un mapa de ligamiento y la frecuencia de
recombinación.
marker
marcador Véase marcador genético.
marker gene
gen marcador Un gen localizado en un locus bien conocido
cuyos diferentes alelos pueden distinguirse por algún tipo de
fenotipo visible. Resulta útil para localizar regiones que
contienen QTLs ligados al gen marcador.
maternal effect
efecto materno Influencia ambiental de los tejidos maternos
en el fenotipo de la descendencia.
maternal
impronta materna Expresión de un gen sólo cuando es
imprinting
heredado del padre, ya que la copia del gen heredada de la
madre es inactiva debido a la metilación que tiene lugar durante
la formación de los gametos.
maternal
herencia materna Forma de herencia uniparental en la que
inheritance
todos los descendientes poseen el genotipo y el fenotipo del
progenitor femenino.
maternal-effect
gen de efecto materno Gen que produce su efecto sólo cuando
gene
está presente en la madre.
mating types
tipo de apareamiento Equivalente en los organismos
inferiores de los sexos de los organismos superiores. Los tipos
de apareamiento normalmente difieren sólo fisiológicamente,
pero no en su forma física.
mature RNA
RNA maduro mRNA eucariótico que está completamente
procesado y listo para exportarse del núcleo al citoplasma y
traducirse.
Mb
Mb Véase megabase.
mean
media Promedio aritmético.
mean fitness
eficacia biológica media Eficacia biológica promedio de todos
los individuos de una población.
mediator complex
complejo mediador Complejo proteico que actúa como un
adaptador que interacciona con factores de transcripción unidos
a secuencias reguladoras y con factores generales de iniciación
de la transcripción mediada por la RNA polimerasa II.
medium
medio Cualquier sustancia en (o sobre) la que crecen los
cultivos experimentales.
megabase (Mb) Un
millón de pares de
nucleótidos.
meiocyte
meiocito Célula en la que se produce la meiosis.
meiosis
meiosis Dos divisiones nucleares sucesivas (con las divisiones
celulares correspondientes) que dan lugar a los gametos (en los
animales) o las esporas sexuales (en las plantas y los hongos),
que contienen la mitad del material genético de la célula
original.
meiospore
meiospora Célula que es uno de los productos de la meiosis en
las plantas.
meiotic
recombinación
meiótica
Recombinación
debido
a
la
recombination
repartición cromosómica o al entrecruzamiento durante la
meiosis.
melanin
melanina Pigmento negro o marrón distribuido ampliamente
en el reino animal.
melanism
melanismo Presencia de formas oscuras en las poblaciones y
especies.
melting
desnaturalización Separación de una molécula de DNA en
sus dos cadenas.
Mendelian ratio
proporción mendeliana Proporción de fenotipos de los
descendientes según las leyes de Mendel.
Mendel´s first law
primera ley de Mendel Los dos miembros de un par génico se
separan uno del otro durante la meiosis; cada gameto tiene la
misma probabilidad de recibir uno u otro miembro del par
génico.
Mendel´s
second
law
segunda ley de Mendel Ley de la transmisión independiente;
los alelos de los genes no ligados o escasamente ligados (es
decir, situados a gran distancia en el mismo par de cromosomas
homólogos) se transmiten de forma independiente durante la
meiosis.
merozygote
merocigoto Célula de E. coli parcialmente diploide formada
por un cromosoma completo (el endogenote) más un fragmento
(el exogenote).
messenger RNA
RNA mensajero Véase mRNA.
metabolism
metabolismo Reacciones químicas que tienen lugar en una
célula viva.
metaphase
metafase Estado intermedio de la división nuclear en el cual
los cromosomas se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la
célula.
methylation
metilación Modificación de una molécula por la adición de un
grupo metilo.
microarray
microarray Conjunto de cDNAs que contiene todos los genes
del genoma o la mayor parte de ellos, depositados en un
pequeño “chip” de vidrio.
microRNA
micro RNA Clase funcional de RNAs que regulan la cantidad
(miRNA)
de proteína producida por un gen eucariótico.
microsatellite DNA
DNA microsatélite Tipo de DNA repetitivo formado por
repeticiones muy cortas, como por ejemplo dinucleótidos.
microsatellite
marcador microsatélite Diferencia en el DNA del mismo
marker
locus en dos genomas causada por la distinta longitud de
repeticiones de un microsatélite.
microtúbulo Parte del sistema de fibras de mayor diámetro del
microtubule
citoesqueleto. Un microtúbulo se compone de subunidades de
tubulina polimerizada en forma de tubo hueco.
midparent value
Valor parental medio Media de los valores de un fenotipo
cuantitativo en dos parentales concretos.
minimal medium
medio mínimo Medio que sólo contiene sales inorgánicas, una
fuente de carbono y agua.
minisatellite
marcador minisatélite Locus heterocigótico que presenta un
marker
número variable de repeticiones en tándem de una unidad de 15
a 100 nucleótidos de longitud.
surco menor El surco más pequeño de la doble hélice del
minor groove
DNA.
miRNA
Véase
microRNA.
mismatch-repair
sistema de reparación de emparejamientos erróneos
system
Sistema que repara los daños en el DNA una vez que se ha
replicado.
missense mutation
mutación sin sentido Sustitución de un par de nucleótidos
dentro de una región codificadora que lleva al reemplazo de un
aminoácido por otro aminoácido.
mitocondrial DNA
DNA mitocondrial Subconjunto del genoma que se localiza
(mtDNA)
en las mitocondrias especializado en algunas de las funciones
del orgánulo.
mitosis Tipo de división nuclear, que tiene lugar durante la
mitosis
división de la célula, en la que se producen dos núcleos hijos
idénticos al núcleo original.
mixed infection
infección mixta Infección de un cultivo bacteriano por dos
genotipos fágicos diferentes.
mobile
genetic
elemento móvil Véase elemento transponible.
element
mode
moda Clase única de una distribución estadística a la que
corresponde la mayor frecuencia.
model organism
organismo modelo Especie elegida para su uso en estudios
genéticos porque funciona bien para el estudio de uno o más
procesos genéticos.
modifier mutation
mutación modificadora Mutación en un locus que afecta a la
expresión del fenotipo de un alelo mutante en otro locus.
molecular clock
reloj molecular Tasa constante de sustitución en las
secuencias de DNA o proteínas a lo largo del tiempo evolutivo.
molecular genetics
genética molecular Estudio de los procesos moleculares
subyacentes a la estructura y función génicas.
molecular marker
marcador molecular Sitio de heterocigosidad de DNA, no
asociado necesariamente a una variación fenotípica, que se
utiliza como una etiqueta de un locus cromosómico particular.
monohybrid
monohíbrido Un único locus heterocigoto del tipo A/a.
monohybrid cross
cruzamiento monohíbrido Cruzamiento entre dos individuos
heterocigóticos idénticos en un par génico, por ejemplo A/a ×
A/a.
monoploid
monoploide
Célula
que
lleva
sólo
un
complemento
cromosómico (generalmente como una aberración) o un
organismo compuesto por este tipo de células.
monosomic
monosómico
Célula
u
organismo
individual
que
es
básicamente diploide pero que tiene sólo una copia de un
cromosoma particular y así su número cromosómico es 2n + 1.
morph
morfo Una forma de un polimorfismo genético; el morfo
puede ser bien un fenotipo o una secuencia molecular.
morphogen
morfógeno Molécula que puede inducir la adquisición de
diferentes destinos celulares según el nivel de morfógeno al que
la célula está expuesta.
morphological
mutación
morfológica
Mutación
que
afecta
alguna
mutation
característica de la apariencia de un organismo.
motif
motivo Secuencia de DNA corta asociada a un determinado
papel funcional.
mRNA (messenger
mRNA (RNA mensajero) Molécula de RNA transcrita del
RNA)
DNA de un gen cuya traducción en los ribosomas genera una
proteína.
mtDNA
mtDNA DNA mitocondrial.
m.u.
m.u. Véase unidad de mapa.
multigenic deletion
deleción multigénica Deleción de varios genes adyacentes.
multiple alleles
alelos múltiples Conjunto de formas de un gen que difieren en
su secuencia de DNA, en su expresión o en ambos.
multiple allelism
alelismo múltiple Existencia de varios alelos conocidos de un
gen.
multiple-cloning
sitio de clonación múltiple Secuencia de DNA de un vector
site
que contiene múltiples dianas de restricción únicas que resulta
muy útil para insertar DNA foráneo.
multiple-factor
hipótesis de los factores múltiples Hipótesis que explica la
hypothesis
variación cuantitativa mediante la interacción de un gran
número de genes (poligenes), cada uno con un efecto aditivo
pequeño sobre el carácter.
mutagen
mutágeno Agente capaz de incrementar la tasa de mutación.
mutagenesis
mutagénesis Experimento en el que se trata al organismo
experimental con un mutágeno y su progenie se examina en
busca de fenotipos mutantes específicos.
mutant
mutante Organismo o célula portador de una mutación.
mutant allele
alelo mutante Alelo que difiere del alelo presente en el tipo
estándar o salvaje.
mutant hunt
caza de mutantes Proceso de selección de diferentes mutantes
que muestran anomalías en una determinada estructura o
función, como preparación de la disección genética de esa
función.
mutant rescue
rescate de mutantes Véase complementación funcional
mutant site
sitio mutante Zona alterada o dañada dentro de un gen
mutado.
mutation
mutación (1) Proceso que produce un gen o una dotación
cromosómica distinta de la salvaje. (2) Gen o dotación
cromosómica que resulta de dicho proceso.
mutation event
suceso mutacional Aparición de una mutación en el tiempo y
en el espacio.
mutation frequency
frecuencia de mutación Frecuencia de mutantes en una
población.
mutation rate
tasa de mutación Número de mutaciones por copia génica en
una población y unidad de tiempo (por ejemplo por célula y
generación).
mutational
disección mutacional Estudio de los componentes de una
dissection
función biológica a través del estudio de las mutaciones que
afectan a esa función.
mutational
especificidad mutacional Conjunto de daños mutacionales
specificity
que caracterizan a un mutágeno concreto.
n
n Número haploide; el número de cromosomas en el genoma.
NAHR
NAHR Véase recombinación homóloga no alélica.
Narrow heritability
heredabilidad estricta (h2) Proporción de la varianza
(h2)
fenotípica que puede atribuirse a la varianza genética aditiva.
nascent
naciente Recién sintetizado; se aplica a las proteínas.
native
nativa Se refiere a una proteína correctamente plegada.
natural selection
selección natural Tasa diferencial de reproducción de
individuos de diferentes tipos en una población como
consecuencia de sus distintas características fisiológicas,
genéticas y de comportamiento.
negative assortative
apareamiento clasificado negativo Unión preferente entre
mating
individuos fenotípicamente distintos.
negative control
control negativo Regulación mediada por factores que
bloquean o reprimen la transcripción.
negative inbreeding
endogamia negativa Unión preferente entre individuos sin
parentesco.
negative selection
selección negativa Eliminación de un carácter deletéreo de
una población por selección natural.
Neurospora Moho rosa que se encuentra normalmente
Neurospora
creciendo en la comida caducada.
neutral
DNA
variación neutral en las secuencias de DNA Variación en la
sequence variation
secuencia de DNA que no está sujeta a selección.
neutral evolution
evolución neutra Cambios evolutivos no adaptativos como
consecuencia de la deriva genética.
neutral mutation
mutación neutra Mutación que no afecta a la supervivencia y
tasa reproductora del organismo que la porta.
NHEJ
NHEJ Véase unión de extremos no homologos.
nitrogen bases
bases nitrogenadas Tipo de moléculas, compuestas de
estructuras cíclicas que contienen nitrógeno, que constituyen
una parte importante de los ácidos nucleicos. Los puentes de
hidrógeno entre las bases unen las dos cadenas de una doble
hélice de DNA.
NLS
NLS Véase secuencia de localización nuclear.
nonautonomous
elemento no autónomo Elemento transponible que depende
element
de los productos proteicos de los elementos autónomos para su
movilidad. El elemento Dissociation (Ds) es un ejemplo de
elemento transponible no autónomo.
nonconservative
sustitución no conservadora
Sustitución de un par de
substitution
nucleótidos en un región codificadora de la proteína que da
lugar al reemplazo de un aminoácido por otro de propiedades
químicas diferentes.
nonallelic
recombinación
homóloga
no
alélica
(NAHR)
homologous
Entrecruzamiento entre unidades homólogas pequeñas que se
recombination
encuentran en diferentes loci cromosómicos.
(NAHR)
nonautonomous
elemento no autónomo Elemento transponible que depende
element
de los productos proteicos de los elementos autónomos para su
movilidad. El elemento Dissociation (Ds) es un ejemplo de
elemento transponible no autónomo.
nondisjunction
no disyunción Fallo en la separación correcta de los
cromosomas homólogos (en la meiosis) o de las cromátidas
hermanas (en la mitosis) hacia los polos opuestos.
nonhomologous end
unión de extremos no homólogos Mecanismo empleado por
joining (NHEJ)
eucariotas para reparar roturas de doble cadena.
nonlinear tetrad
tétrada desordenada Tétrada en la que los productos de la
meiosis no se disponen en ningún orden particular.
non-Mendelian
proporción no mendeliana Proporción inusual de fenotipos
ratio
entre los descendientes que no se ajusta a las leyes de Mendel;
por ejemplo, mutantes : tipo salvaje en proporciones 3 : 5, 5 : 3,
6 : 2 ó 2 : 6, en tétradas indican que ha tenido lugar conversión
génica.
nonnative
no nativa se refiere a la proteína plegada de manera incorrecta.
nonparental ditype
ditipo no parental (DNP) Tétrada constituida por dos
(NPD)
genotipos distintos, ambos recombinantes.
nonsense codon
codón sin sentido Codón para el que no existe una molécula
de tRNA normal; la presencia de un codón sin sentido produce
la terminación de la traducción (finalización de la cadena
polipeptídica). Los tres codones sin sentido reciben la
denominación de ámbar, ocre y ópalo.
nonsense mutation
mutación sin sentido Sustitución de un par de nucleótiodos en
la región codificadora de la proteína que cambia un codón que
codifica para un aminoácido por un codón de stop (sin sentido).
nonsense supressor
supresor sin sentido Alelo mutante que produce un tRNA
alterado que insertará un aminoácido en la traducción en
respuesta al codón sin sentido.
nonsynonymous
mutación no sinónima Mutación de un aminoácido por otro
mutation
de propiedades químicas distintas.
nonsynonymous
sustitución no sinónima Véase mutación no sinónima.
substitution
norm of reaction
norma de reacción Serie de fenotipos distintos generados por
un genotipo concreto bajo diferentes condiciones ambientales.
Northern blotting
transferencia de Northern Transferencia de moléculas de
RNA separadas mediante electroforesis desde un gel a una hoja
de material absorbente, que es bañada posteriormente en una
sonda marcada que se unirá al RNA de interés.
NPD
NPD Véase ditipo no parental.
nuclear localization
secuencia de localización nuclear Parte de una proteína que
sequence (NLS)
es necesario para el transporte de la proteína del citoplasma al
núcleo.
nuclear spindle
huso mitótico Conjunto de microtúbulos que se forman entre
los dos polos de una célula durante la división nuclear; la
función de las fibras del huso es separar a los cromosomas o
cromátidas hacia los polos.
nucleasa Enzima que degrada el DNA rompiendo los enlaces
nuclease
fosfodiéster.
nucleoide Agrupación de DNA en el interior de un cloroplasto
nucleoid
o una mitocondria.
nucleolar organizer
organizador nucleolar Región (o regiones) del conjunto de
cromosomas físicamente asociado con el nucleolo y que
contiene los genes del rRNA.
nucleolus
nucleoli)
(plural,
nucléolo (en plurar nucléolos) Orgánulo localizado en el
núcleo que contiene rRNA y múltiples copias de los genes de
rRNA.
nucleoside
nucleósido Base nitrogenada unida a una molécula de azúcar.
nucleosome
nucleosoma Unidad básica de la estructura del cromosoma
eucariótico; se trata de una esfera constituida por ocho
moléculas de histonas enrollada por dos vueltas de DNA.
nucleotide
nucleótido Molécula compuesta por una base nitrogenada, un
azúcar y un grupo fosfato; se trata del elemento estructural
básico de los ácidos nucleicos.
nucleotide base
base nucleotídica Base nitrogenada (púrica o pirimidínica)
que forma parte de un nucleótido.
nucleotide pair
par de nucleótidos Una pareja de nucleótidos (uno en cada
cadena del DNA) enlazados por puentes de hidrógeno.
nucleotide-excision-
sistema de reparación por escisión de nucleótido Ruta de
repair system
reparación por escisión que rompe los enlaces fosfodiéster en
cualquiera de los dos lados de la base dañada eliminando dicha
base y varias más a cada lado seguido de la replicación
reparativa.
nucleotide-pair
sustitución de un par de nucleótidos Sustitución de un par de
substitution
nucleótidos específicos por otro par diferente, normalmente
mutagénico.
null allele
alelo nulo Alelo cuyo efecto molecular es la ausencia del
producto génico normal o cuya consecuencia fenotípica es la
desaparición de la función normal.
null hypothesis
hipótesis nula Hipótesis que propone que no hay diferencia
entre dos o más conjuntos de datos.
null mutation
mutación nula Mutación cuya consecuencia es la ausencia
completa de la función del gen.
nullisomic
nulisómico Célula o individuo que carece de un tipo de
cromosoma, siendo su número de cromosomas n - 1 ó 2n - 2.
O
O, Véase origen de la replicación.
ochre codon
codón ocre Codón sin sentido UAA.
octad
octada Asca que contiene ocho ascosporas; se produce en
aquellas especies en las que la tétrada sufre una división
mitótica después de la meiosis.
Okazaki fragment
fragmento de Okazaki Pequeño segmento de DNA de cadena
simple sintetizado como parte de la cadena retrasada en la
replicación del DNA.
oligonucleotide
oligonucleótido Pequeño segmento de DNA sintético.
oncogene
oncogén Mutación que causa la ganancia de función que
contribuye a la aparición de un cáncer.
oncoprotein
oncoproteína Producto proteico de una mutación en un
oncogén.
one-gene-one-
hipótesis de un gen - una enzima Hipótesis propuesta por
enzyme hypothesis
George Beadle y Edward Tatum, refinada posteriormente como
la hipótesis de un gen - un polipéptido.
one
gene-one
hipótesis un gen-un polipéptido Hipótesis de mediados del
polypetide
siglo XX que originalmente proponía que cada gen (secuencia
hypothesis
de nucleótidos) codificaba una secuencia polipeptídica; es
cierta en general, salvo para el RNA funcional que no se
traduce.
opal codon
codón ópalo Codón sin sentido UGA.
open reading frame
marco abierto de lectura (ORF) Tramo de un segmento
(ORF)
secuenciado de DNA que tiene el tamaño de un gen, comienza
con un codón de inicio de la traducción y finaliza con un codón
de terminación; se trata, presumiblemente, de la secuencia
codificadora de un gen.
operador Región de DNA situada a un extremo de un operón
operator
que actúa como sitio de unión para una proteína represora.
operón Conjunto de genes estructurales consecutivos cuyo
operon
mRNA se sintetiza en una única molécula, más las regiones
reguladoras adyacentes que afectan la transcripción de los
genes estructurales.
ORC Véase complejo de reconocimiento del origen.
ORC
ordered
clone
sequencing
secuenciación de clones ordenados Secuenciación de un
conjunto de clones, tales como el conjunto mínimo de genes
solapantes, que se corresponde con un segmento genómico, un
cromosoma o un genoma.
ORF
ORF Véase marco abierto de lectura.
organelle
orgánulo Estructua subcelular con una función especializada,
por ejemplo la mitocondria, el cloroplasto o el aparato del huso.
oriC
oriC Origen de replicación fijado en un cromosoma de E. coli.
origin (O)
origen (O) Véase origen de replicación.
origin of replication
origen de la replicación (O) Punto de una secuencia
(O)
específica donde se inicia la replicación del DNA.
origin
recognition
complejo de reconocimiento del origen (ORC) Complejo
complex (ORC)
proteico que se une al origen de la replicación en las levaduras.
orthologs
ortólogos Genes en especies distintas que han evolucionado
por especiación a partir de un gen ancestral común.
overdominance
sobredominancia Relación fenotípica en la que la expresión
fenotípica del heterocigoto es mayor que la de los respectivos
homocigotos.
oxidatively
base dañada oxidativamente Fuente de daño espontáneo en
damaged base
el DNA.
P cytotype
citotipo P Nombre que reciben las cepas de Drosophila que
tienen elementos P.
elemento P Transposón de DNA de Drosophila que se utiliza
P element
como herramienta en la mutagénesis por inserción y en la
transformación de la línea germinal.
P site, peptidyl site
sitio P Véase sitio peptidil.
PAC
PAC (cromosoma artificial de P1) Derivado del fago P1
(P1-based
artificial
modificado para ser utilizado como vector de clonación capaz
chromosome)
de llevar insertos grandes.
paired-end reads
lecturas de extremos emparejados En el ensamblaje de las
secuencias obtenidas por el método de secuenciación aleatoria
de
genomas
completos,
las
secuencias
de
DNA
correspondientes a ambos extremos de un inserto de DNA
genómico en un clon recombinante.
pair-rule gene
gen de regla par En Drosophila, miembro de una clase de
genes expresados en el cigoto que actúan en una fase
intermedia dentro del proceso de establecimiento del número
correcto de segmentos corporales. Las mutaciones en los genes
de regla par tienen la mitad del número normal de segmentos,
debido a la pérdida de uno de cada dos segmentos.
palindrome
palíndrome Secuencia de DNA que presenta una simetría
rotacional de 180 grados.
paracentric
inversión paracéntrica
Inversión que no inluye al
inversion
centrómero.
paralogous genes
genes parálogos Dos genes de una misma especie que han
evolucionado por duplicación génica.
parálogos Genes de un genoma relacionados por duplicación
paralogs
génica.
parental
ditype
ditipo parental (PD) Una clase de tétrada que contiene dos
(PD)
genotipos diferentes, siendo ambos de tipo parental.
parental generation
generación parental Las dos cepas de un organismo que
constituyen el punto de partida de un experimento de
cruzamientos genéticos; sus descendientes constituyen la
generación F1.
parental imprinting
impronta genética Fenómeno epigenético en el que la
actividad de un alelo depende de si fue heredado del padre o de
la madre. Algunos genes tienen una impronta materna, y otros,
paterna.
parthenogenesis
partenogénesis Producción de descendencia por parte de una
hembra sin contribución genética de un macho.
partial diploid
diploide parcial Véase merocigoto.
paternal imprinting
impronta paterna Expresión de un gen sólo cuando es
heredado de la madre, ya que la copia del gen heredada del
padre es inactiva debido a la metilación que tiene lugar durante
la formación de los gametos.
pattern formation
formación de patrones Procesos del desarrollo que originan
las formas y estructuras complejas de los organismos
superiores.
PCNA
PCNA Véase Antígeno nuclear de proliferación celular
PCR
PCR Véase reacción en cadena de la polimerasa.
PD
PD Veáse ditipo parental
pedigree
pedigrí «Árbol genealógico», dibujado con símbolos genéticos
estándar, en el que se muestra el patrón de herencia de
caracteres fenotípicos concretos.
pedigree analysis
análisis de genealogías Deducción de la herencia de un único
gen de fenotipos humanos mediante el estudio de los
descendientes de emparejamientos dentro de una familia; a
menudo abarca varias generaciones.
penetrance
penetrancia Proporción de individuos con un genotipo
concreto que manifiestan dicho genotipo al nivel fenotípico.
pentaploid
pentaploide Organismo individual con cinco complementos
cromosómicos.
peptide
péptido Véase aminoácido.
peptide bond
enlace peptídico Enlace que une dos aminoácidos.
peptidyl (P) site
sitio (P) peptidil El sitio en el ribosoma al que se une un
tRNA con la cadena polipeptídica creciente.
peptidyltransferase
centro peptidiltransferasa Sitio en la subunidad mayor del
center
ribosoma en el que se cataliza la unión entre dos aminoácidos.
pericentric
inversión pericéntrica Inversión que incluye el centrómero.
inversion
permissive
condición permisiva Una condición ambiental en la cual un
condition
mutante condicional muestra el fenotipo salvaje.
permissive
temperatura permisiva La temperatura a la cual un alelo
temperatura
sensible a la temperatura se expresa de igual modo que el alelo
salvaje.
PEV
PEV Véase variegación por efecto de posición.
phage
fago Véase bacteriófago.
phage recombinant
fago recombinante Progenie de fagos de una infección doble
que llevan alelos de ambas cepas.
phage
recombinación de fagos Producción de genotipos de fagos
recombination
recombinantes como resultado de la infección doble de una
cepa bacteriana con genotipos de fagos “parentales” distintos.
phenocopy
fenocopia Fenotipo inducido por agentes ambientales que se
asemeja al fenotipo producido por una mutación.
phenotype
fenotipo (1) Forma que toma un carácter (o grupo de
caracteres) en un individuo concreto. (2) Manifestación externa
observable de un genotipo.
phenotypic
correlación fenotípica Semejanza fenotípica entre grupos
correlation
independientemente de si esa semejanza es el resultado de una
semejanza genética.
pheromone
feromona
Molécula
que
induce
comportamientos
de
apareamiento.
phosphate
fosfato Ión formado por cuatro átomos de oxígeno unidos a un
átomo de fósforo o el grupo químico formado por la unión de
un ión fosfato a otra especie química por un enlace éster.
phosphodiester
enlace fosfodiéster Enlace entre un grupo azúcar y un grupo
bond
fosfato; este tipo de enlace forma el enlace azúcar-fosfato del
esqueleto del DNA.
photolyase
fotoliasa Enzima que rompe dímeros de timina.
phyletic evolution
evolución filética Cambio sucesivo en forma y función en una
única línea continua de descendencia.
physical map
mapa físico Mapa ordenado y orientado de fragmentos
clonados de DNA en el genoma.
physical mapping
cartografía física Cartografiar las posiciones de fragmentos
genómicos clonados.
PIC
PIC Véase complejo de preiniciación.
piebald
piebaldismo Fenotipo de los mamíferos en el cual aparecen
manchas en la piel sin pigmentación debido a una pérdida de
los melanocitos; generalmente se hereda como un gen
autonómico dominante.
pilus
pilus (plural, pili) Tubo de conjugación; un apéndice con
forma de pelo hueco de una célula donante de E. coli que actúa
como puente para la transmisión del DNA donado a la célula
receptora durante la conjugación.
plaque
calva Área clara de un cultivo bacteriano confluente, formada
por la lisis de las bacterias a través de progresivas infecciones
por un fago y sus descendientes.
plasmid
plásmido Molécula de DNA extracromosómico que se replica
de forma autónoma.
plate
placa Recipiente plano utilizado para cultivar microbios.
plating
siembra Extensión las células de un microorganismo (bacteria,
hongo) en la superficie de un medio nutritivo sólido en una
placa para permitir que cada célula forme una colonia visible.
pleiotropic
mutación pleiotrópica Una mutación que afecta a varios
mutation
caracteres diferentes.
ploidy
ploidía Número de complementos cromosómicos.
point mutation
mutación puntual Una pequeña lesión, generalmente una
inserción o deleción, de un único par de bases.
Poisson distribution
distribución de Poisson Expresión matemática que permite
obtener la probabilidad de que un suceso se repita un cierto
número de veces, cuando la probabilidad media de que ocurra
dicho suceso en un intento es muy pequeña.
poky
poky
Mutante
mitocondrial
de
crecimiento
lento
en
Neurospora.
pol III holoenzyme,
DNA
holoenzima pol III Véase holoenzima DNA polimerasa III.
polymerase
III holoenzyme
polar mutation
mutación polar Mutación que afecta la transcripción o
traducción de la parte de un gen o un operón que queda a un
lado de la posición mutante. Las mutaciones sin sentido, las
mutaciones de desplazamiento del marco de lectura y las
mutaciones inducidas por IS son algunos ejemplos.
poly (A) tail
cola de poli (A) Cola de nucleótidos de adenina añadidos al
mRNA después de la transcripción.
polyacrylamide
poliacrilamida Material utilizado para hacer geles de
electroforesis
para
la
separación
de
mezclas
de
macromoléculas.
polycistronic
mRNA policistrónico mRNA de un operón que codifica más
mRNA
de una proteína.
polydactyly
polidactilia Más de cinco dedos en las manos, en los pies o en
ambos. Se hereda como un fenotipo autosómico dominante.
poligén (locus de carácter cuantitativo) Un gen cuyos alelos
polygen
trait interaccionan de forma aditiva con alelos de otros loci y que
(quantitative
afectan a un fenotipo (rasgo) que muestra una variación
locus)
continua.
poligenes Véase Hipótesis de factores múltiples.
polygenes
polymerase
chain
reaction (PCR)
reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Método para
amplificar in vitro un segmento específico de DNA que utiliza
dos cebadores que hibridan en los dos extremos del segmento
con polaridad opuesta, y que en ciclos sucesivos, sirven como
punto de inicio para la replicación exponencial de la secuencia
que se encuentra entre ellos.
polymorphism
polimorfismo
Presencia
en
una
población
(o
entre
poblaciones) de varias formas fenotípicas asociadas a distintos
alelos de un gen o a distintos homólogos de un cromosoma.
polypeptide
polipétido Cadena de aminoácido unidos entre sí; una
proteína.
polyploid
poliploide Célula que posee tres o mas conjuntos de
cromosomas u organismo compuesto de dichas células.
polysaccharide
polisacárido Polímero biológico compuesto de subunidades de
azúcar (por ejemplo, el almidón o la celulosa).
polytene
cromosoma politénico Cromosoma gigante de tejidos
chromosome
específicos de algunos insectos, producidos por un proceso de
endomitosis en el que los múltiples complementos de DNA se
mantienen unidos en un número haploide de cromosomas.
population
población Grupo de individuos que se aparean entre sí para
dar lugar a la siguiente generación.
population genetics
genética de poblaciones Estudio de las frecuencias de los
distintos genotipos en las poblaciones y los cambios en esas
frecuencias que resultan de los patrones de apareamiento, la
selección natural, la mutación, la migración y los sucesos
aleatorios.
position effect
efecto de posición Describe una situación en que la influencia
fenotípica de un gen está alterada por cambios en la posición
del gen dentro del genoma.
positional cloning
clonación posicional Identificación de las secuencias de DNA
que codifican un gen de interés basándose en el conocimiento
de su localización en un mapa genético o citogenético.
positional
información posicional Proceso por el que se establecen las
information
señales químicas que determinan los destinos de las células a lo
largo de los ejes corporales en un embrión en desarrollo o en el
primordio de un tejido.
position-effect
variegación por efecto de posición (PEV) Variegación
variegation (PEV)
causada por la inactivación de un gen en algunas células debido
a su yuxtaposición anormal con la heterocromatina.
positive assortative
apareamiento clasificado positivo Situación en la que los
individuos fenotípicamente iguales se cruzan con mayor
mating
frecuencia de lo esperado al azar.
positive control
control positivo Regulación mediada por una proteína que es
necesaria para la activación de una unidad transcripcional.
posttranscripctional
procesamiento postranscripcional Modificaciones en los
processing
grupos laterales de los aminoácidos después de que la proteína
se ha liberado del ribosoma.
postzygotic
aislamiento poscigótico Fallo en el intercambio de genes entre
isolation
especies debido a que los cigotos que se forman son inviables o
estériles.
preinitiation
complejo de preiniciación (PIC) Gran complejo proteico
complex (PIC)
eucariótico que comprende a la RNA polimerasa II y a los seis
factores generales de transcripción (GTFs), cada GTF es a su
vez un complejo multiproteico.
pre-mRNA,
pre-mRNA Véase transcrito primario.
primary transcript
prezygotic isolation
aislamiento precigótico Fallo en el intercambio de genes entre
especies debido a las barreras en el apareamiento o en la
fecundación de los gametos de una especie por los gametos de
la otra.
primary
structure
estructura primaria de una proteína Secuencia de
of a protein
aminoácidos en la cadena polipeptídica.
primary transcript
transcrito primario (pre-mRNA) RNA eucariótico antes de
(pre-mRNA)
que sea modificado.
primase
primasa
Enzima que hace cebadores de RNA en la
replicación del DNA.
primer
cebador Oligonucleótido de RNA o DNA que puede servir
como molde para iniciar la síntesis de DNA por parte de la
DNA polimerasa cuando se encuentra unida a una molécula
más larga.
primer walking
paseo con cebador Uso de un cebador de un área secuenciada
de un genoma para secuenciar una zona flanqueante.
primosome
primosoma Complejo proteico de la horquilla de replicación
cuyo componente central es la primasa.
probe
sonda Segmento de ácido nucleico marcado que se utiliza para
identificar moléculas concretas de DNA que contienen la
secuencia
complementaria,
normalmente
mediante
autorradiografía o fluorescencia.
probing
hibridación mediante sonda Método muy utilizado para
detectar macromoléculas específicas: se expone una mezcla de
macromoléculas (DNA, RNA o proteína) a una molécula (la
sonda) que se unirá únicamente con la molécula buscada.
processed
pseudogén
procesado
Pseudogén
que
surgió
por
pseudogene
retrotranscripción de un mRNA maduro y su posterior
integración en el genoma.
processive enzyme
enzima procesiva Tal y como se ha usado en el Capítulo 7,
describe el comportamiento de la DNA polimerasa III, que
puede llevar a cabo miles de rondas de catálisis sin disociarse
de su substrato (la cadena molde de DNA).
product of meiosis
producto de la meiosis Una de las (normalmente cuatro)
células generadas tras las dos divisiones meióticas.
regla del producto La probabilidad de que dos sucesos
product rule
independientes ocurran simultáneamente es el producto de las
probabilidades individuales.
proflavina Mutágeno que tiende a producir mutaciones de
proflavin
desplazamiento del marco de lectura.
programmed
cell
muerte celular programada Véase apoptosis.
death
procariota Organismo compuesto por una célula procariótica,
prokaryote
como las bacterias y las algas verde azuladas.
célula procariota Célula sin membrana nuclear que no tiene,
prokaryotic cell
por tanto, un núcleo separado.
proliferating
nuclear
cell
antígeno nuclear de proliferación celular Parte del
antigen replisoma. PCNA es la versión eucariota de la proteína
(PCNA)
abrazadera deslizante procariótica.
promoter
promotor Región reguladora que se encuentra a una corta
distancia del extremo 5’ de un gen y que actúa como sitio de
unión para la RNA polimerasa.
promoter-proximal
elemento proximal al promotor Serie de sitios de unión de
element
factores de transcripción situados cerca del núcleo del
promotor.
property
propiedad Caracteristica propia de un organismo, como por
ejemplo el tamaño, el color, la forma o la actividad enzimática.
prophage
profago Un “cromosoma” de fago insertado como parte de la
estructura lineal del cromosoma de DNA de la bacteria.
prophase
profase Fase tremprana de la división celular durante la cual
los cromosomas se condensan y se vuelven visibles.
propositus
propositus La persona que atrae la atención del genetista en
primer lugar en una genealogía humana.
protein
proteína Macromolécula compuesta de una o más cadenas de
aminoácidos; es el componente principal de la expresión
fenotípica.
protein kinase
quinasa de proteínas Enzima que fosforila residuos
aminoacídicos de proteínas dianas concretas.
proteome
proteoma Conjunto completo de genes que codifican proteínas
en un genoma.
proteomics
proteómica Estudio sistemático del proteoma.
proto-oncogene
protooncogén Versión celular normal de un gen que puede
mutar para convertirse en un oncogén dominante.
Protoplast
protoplasto Célula vegetal a la que se le ha eliminado la pared
celular.
prototroph
protótrofo Cepa de organismos que crece en medio mínimo
(compare con auxótrofo).
provirus
provirus Genoma de DNA de un retrovirus insertado en un
cromosoma.
pseudoautosomal
región pseudoautosómica Una región en un cromosoma
región
sexual homóloga a una región del otro cromosoma sexual
heterogamético; actúan como sustrato para el apareamiento
meiótico y el entrecruzamiento.
pseudodominance
pseudodominancia Aparición repentina de un fenotipo
recesivo en un pedigrí, debida a la deleción del alelo dominante
que lo enmascaraba.
pseudogene
pseudogén Gen inactivo de origen mutacional para el cual no
existe contrapartida en las poblaciones de tipo salvaje.
pseudolinkage
pseudoligamiento Aparición de ligamiento en dos genes de
cromosomas traslocados.
pulse-chase
experimento de pulso y caza Experimento en el que las
experiment
células se cultivan en un medio radiactivo durante un breve
período de tiempo (el pulso) y después se transfieren a un
medio sin radiactividad por un largo período de tiempo (la
caza).
Punnet square
cuadrado de Punnet Tabla usada a modo de representación
gráfica de los cigotos resultantes de las diferentes fusiones
gaméticas en cruzamientos específicos.
pure line
línea pura Una población de individuos en la que todos portan
el mismo genotipo completamente homocigótico.
pure-breeding line
líneas o cepas puras Grupo de individuos idénticos que
or strain
producen siempre descendencia del mismo fenotipo cuando se
cruzan entre sí.
purifying selection
selección purificadora: Selección natural que elimina las
mutaciones deletéreas en la secuencia del DNA o de las
proteínas, disminuyendo la diversidad genética.
purine
purina Tipo de base nitrogenada; las bases púricas del DNA
son la adenina y la guanina.
pyrimidine
pirimidina Tipo de base nitrogenada; las bases pirimidínicas
en el DNA son la citosina y la timina.
QTL
QTL véase locus de carácter cuantitativo
quantitative
genética cuantitativa El estudio de las bases genéticas de la
genetics
variación continua en el fenotipo.
quantitative
trait
locus de carácter cuantitativo (QTL) Un gen que afecta a la
variación del fenotipo en caracteres que varían de forma
locus (QTL)
continua como el peso y la altura, entre otros.
quantitative
variación cuantitativa Para un carácter concreto, existencia
variation
de un espectro amplio de fenotipos que se distinguen más en el
grado que en diferencias cualitativas claramente diferenciadas.
estructura cuaternaria de una proteína Constitución
quaternary
structure
of
a multimérica de la proteína.
protein
R factor
factor R Véase plásmido R.
R plasmid
plásmido R Plásmido que contiene uno o varios transposones
que llevan genes de resistencia.
random
genetic
drift
deriva genética aleatoria Cambios en la frecuencia de alelos
resultado de la aparición de genes en la descendencia que no
son una muestra perfectamente respresentativa de los genes
parentales.
random mating
apareamiento al azar Apareamiento entre individuos en que
la elección de una pareja no se ve influenciada por los
genotipos (respecto a los genes específicos que se están
estudiando).
marco de lectura Secuencia de codones determinada por
reading frame
nucleótidos que se leen en grupos de tres a partir de un codón
específico de inicio de la traducción.
renaturalización Realineamiento espontáneo de dos cadenas
reannealing
simples de DNA para formar nuevamente la doble hélice que
había sido desnaturalizada.
rearrangement
reordenación Producción de cromosomas anormales mediante
la rotura y reunión incorrecta de segmentos cromosómicos;
como ejemplos se puede citar las inversiones, deleciones y
translocaciones.
receptor
Véase
interacción ligandoreceptor.
recessive allele
alelo recesivo Alelo cuyo efecto fenotípico no se manifiesta en
el heterocigoto.
recessive phenotype
fenotipo recesivo Fenotipo de un individuo homocigoto para
el alelo recesivo; fenotipo parental no expresado en un
individuo heterocigoto.
recipient
receptora Célula bacteriana que recibe DNA en una
transferencia unilateral entre células; algunos ejemplos son Fen la conjugación o las células transducidas en una
transducción mediada por fagos.
reciprocal crosses
cruzamientos recíprocos Par de cruzamientos del tipo:
genotipo A (hembra) × genotipo B (macho) y B (hembra) × A
(macho).
reciprocal
translocación recíproca Translocación en la que parte de un
translocation
cromosoma se intercambia con una parte de un cromosoma
distinto no homólogo.
recombinant
recombinante Individuo o célula cuyo genotipo se ha
producido mediante recombinación.
recombinant DNA
DNA recombinante Nueva secuencia de DNA formada por la
combinación de dos moléculas de DNA no homólogas.
recombinant
frecuencia de recombinación (RF) Proporción (o porcentaje)
frecuency (RF)
de células o individuos recombinantes.
recombination
recombinación (1) En general, cualquier proceso que ocurre
en una célula diploide, o parcialmente diploide, que genera
nuevas combinaciones alélicas o cromosómicas ausentes
previamente en dicha célula o en sus progenitores. (2) En la
meiosis, el proceso que genera un producto haploide cuyo
genotipo difiere de cualquiera de los dos genotipos haploides
que formaron el diploide meiótico.
recombination map
mapa de recombinación Mapa cromosómico que indica la
posición de los loci a partir de la frecuencia de recombinación.
redundant DNA
DNA redundante Véase DNA repetitivo.
regression
coeficiente de regresión Pendiente de la línea recta que
coefficient
relaciona más estrechamente dos variables correlacionadas.
regression line of y
recta de regresión de y sobre x. Línea recta que pasa a través
on x
de un conjunto de puntos y que relaciona la variable y con la
variable x. Minimiza las desviaciones de los puntos a la recta en
la dirección de y.
regulatory gene
gen regulador Gen cuyo producto activa o reprime la
transcripción de genes estructurales.
regulatory region
región reguladora Secuencias no codificadoras de un gen a
las que se unen diversas proteínas que provocan la
transcripción del gen en el momento y el lugar correctos.
relation
relación En estadística, la correlación entre dos cantidades
medidas.
relative frequency
frecuencia relativa El número total de casos de una clase en
una población expresada como una proporción del total.
release factor (RF)
factor de liberación Proteína que se une al sitio A del
ribosoma cuando hay un codón stop en el mRNA.
repetitive DNA
DNA repetitivo DNA redundante, secuencias de DNA que
están presentes en un cierto número de copias por cada
dotación cromosómica.
replica plating
réplica en placa En genética microbiana, es una forma de
analizar colonias separándolas en una placa matriz para ver si
son mutantes o no bajo diferentes condiciones ambientales; se
usa terciopelo para transferir las colonias a nuevas placas.
replication
replicación Síntesis del DNA.
replication fork
horquilla de replicación El punto en el que las dos cadenas de
DNA se separan para permitir la replicación de cada cadena.
replicative
transposición replicativa Mecanismo de transposición que
transposition
genera una nueva inserción del elemento integrada a otra
posición del genoma, mientras deja al elemento original en su
lugar de inserción inicial.
replisoma La maquinaria molecular en la horquilla de
replisome
replicación que coordina las numerosas reacciones necesarias
para la replicación exacta y rápida del DNA.
gen informador Gen cuya expresión fenotípica es fácil de
reporter gene
monitorizar; se utiliza para estudiar la actividad de promotores
e intensificadores específicos de un tejido en transgenes.
represor Proteína que se une a un elemento que actúa en cis
repressor
como un operador o un silenciador, impidiendo de esta manera
la transcripción a partir de un promotor adyacente.
resistant mutant
mutante resistente Mutante que puede crecer en un ambiente
normalmente tóxico.
restriction enzyme
enzima de restricción Endonucleasa que reconoce una
secuencia nucleotídica diana concreta en el DNA, cortando la
cadena de DNA en estos puntos; se conoce una amplia gama de
estas enzimas, que son muy utilizadas en ingeniería genética.
restriction
fragmento de restricción Fragmento de DNA que resulta de
fragment
cortar el DNA con una enzima de restricción.
restriction
polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción
fragment
length (RFLP) Variación en la secuencia de DNA entre individuos o
polymorphism
haplotipos que se reconoce por la longitud distinta de los
(RFLP)
fragmentos de restricción. Por ejemplo, una mutación en un par
de nucleótidos puede generar un sitio de reconocimiento de una
enzima de restricción en un alelo o suprimirlo en otro alelo. Por
tanto, una sonda de DNA para esa región se hibridará con dos
tamaños
de
fragmentos
distintos
de
DNA
digeridos,
correspondientes a cada uno de los dos alelos.
restriction map
mapa de restricción Mapa de una región cromosómica que
muestra las posiciones de las dianas de una o más enzimas de
restricción.
restrictive condition
condición restrictiva Condición ambiental en la que un
mutante condicional muestra el fenotipo mutante.
restrictive
temperatura restrictiva La temperatura a la que una
temperature
mutación sensible a la temperatura expresa el fenotipo mutante.
retro-element
retroelemento Nombre general para los elementos de clase I
que se movilizan a través de un intermediario de RNA.
retrotransposition
retrotransposición Mecanismo de transposición caracterizado
por el flujo inverso de información de RNA a DNA.
retrotransposon
retrotransposón Elemento transponible que utiliza una
transcriptasa inversa para transponerse a través de un
intermediario de RNA.
retrovirus
retrovirus Virus de RNA que empieza su replicación
convirtiéndose en DNA de doble cadena.
reverse genetics
genética inversa Procedimiento experimental que empieza
con un segmento de DNA clonado o una secuencia de proteína
y lo utiliza (mediante mutagénesis dirigida) para introducir
mutaciones programadas en el genoma con el objetivo de
investigar la función de dicha secuencia.
reverse mutation
mutación inversa Véase reversión.
reverse
transcriptasa inversa Enzima que cataliza la síntesis de una
transcriptase
cadena de DNA a partir de un molde de RNA.
reversión
reversión Producción de un gen de tipo salvaje a partir de un
gen mutante.
revertiente Un alelo con una funcionalidad de tipo salvaje que
revertant
surge por mutación de una alelo mutante; puede provocar bien
una reversión completa del suceso original o bien una mutación
en un segundo lugar que compense la primera.
RF Véase frecuencia
RF
de recombinación; factor de
liberación.
RFLP Véase polimorfismo en la longitud de fragmentos de
RFLP
restricción.
RFLP mapping
cartografía mediante RFLP Técnica en la que los
polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción
se emplean como loci de referencia para la cartografía en
relación a genes conocidos u otros loci de RFLP.
rho-dependent
mecanismo dependiente de rho Uno de los dos mecanismos
mechanism
empleados para terminar la transcripción bacteriana.
ribonucleic acid
ácido ribonucleico Véase RNA.
ribose
ribosa Azúcar pentosa del RNA.
ribosomal
RNA,
RNA ribosómico Véase rRNA.
rRNA
ribosome
ribosoma Orgánulo complejo que cataliza la traducción del
RNA mensajero en una secuencia de aminoácidos, compuesto
por proteínas y rRNA.
ribozyme
ribozima Un RNA con actividad enzimática, por ejemplo, el
autoempalme de las moléculas de RNA en Tetrahymena.
RISC
(RNA-
RISC (complejo de silenciamiento inducido por RNA)
silencing Complejo proteico con múltiples subunidades que se asocia con
induced
complex)
los siRNAs y, por complementariedad de bases, es guiado a un
mRNA diana. La actividad de RISC corta este mRNA diana.
RNA
(ribonucleic
RNA ácido ribonucleico Ácido nucleico de cadena simple
similar al DNA pero que tiene el azúcar ribosa en lugar de
acid)
desoxirribosa y uracilo en vez de timina como una de sus bases.
RNA
interference
RNA interferencia (RNAi) Método para estudiar la función
de un gen mediante la introducción de un constructo
(RNAi)
transgénico especial que inactiva su mRNA.
RNA polymerase
RNA polimerasa Enzima que cataliza la síntesis de una
cadena de RNA a partir de un molde de DNA. Los eucariotas
poseen varias clases de RNA polimerasa; los genes
estructurales que codifican proteínas son transcritas por la RNA
polimerasa II.
RNA
polymerase
holoenzyme
holoenzima RNA polimerasa Complejo bacteriano de
múltiples subunidades, compuesto de cuatro subunidades del
núcleo enzimático más el factor .
RNA processing
procesamiento del RNA Término colectivo para las
modificaciones del RNA eucariótico, incluyendo la colocación
de la caperuza y el corte y empalme, que son necesarios antes
que el RNA sea transportado al citoplasma para la traducción.
RNA splicing
corte
y
empalme
del
RNA
Reacción
descubierta
principalmente en los eucariotas que elimina los intrones y une
los exones en el RNA.
mundo del RNA Nombre de la teoría popular que el RNA
RNA world
debe haber sido el material genético en las primeras células
porque sólo el RNA puede codificar información genética y
catalizar reacciones biológicas.
robótica Aplicación de la tecnología de automatización a la
robotics
recopilación a gran escala de datos de tipo biológico, como por
ejemplo los proyectos genoma.
RNAi pathway
ruta del RNAi El mecanismo del RNA de interferencia, por el
que la presencia de RNA de doble cadena lleva a la formación
de RNA de interferencia pequeño (siRNA) que guían al
complejo RISC a cortar los mRNA complementarios.
RNAi Véase RNA interferencia.
RNAi
rolling
circle
replication
replicación por círculo rodante Modo de replicación
utilizado por algunas moléculas circulares de DNA en bacterias
(como los plásmidos) donde parece que el círculo rota a medida
que libera la cadena adelantada.
rRNA
(ribosomal
RNA)
rRNA (RNA ribosómico) Clase de moléculas de RNA,
codificada en el organizador nucleolar, que tiene un papel
integral (pero poco conocido) en la estructura del ribosoma y la
función.
S phase
fase S Parte de la interfase del ciclo celular en el cual tiene
lugar la síntesis del DNA.
safe haven
refugio seguro Parte del genoma en la que es poco probable
que la inserción de un elemento transponible cause una
mutación, lo que permite evitar que la inserción dañe al
hospedador.
muestra Pequeño grupo de individuos u observaciones que se
sample
consideran representativas de una población mayor de la cual
se ha tomado el grupo.
Sanger sequencing
secuenciación Sanger Véase secuenciación didesoxi.
satellite
cromosoma satélite Cromosoma que, aparentemente, es una
chromosome
adición al genoma normal.
satellite DNA
DNA satélite Cualquier tipo de DNA muy repetido en el
genoma; se definió inicialmente como el DNA que formaba
una banda satélite en una centrifugación en gradiente de
densidad de cloruro de cesio.
andamio (1) Estructura central de un cromosoma al que se une
scaffold
el solenoide del DNA en forma de bucle; está compuesto
principalmente de topoisomerasa. (2) En los proyectos genoma,
conjunto ordenado de contigs en los que puede existir huecos
sin secuenciar conectados mediante lecturas de secuencias de
extremos emparejados.
rastreo
screen
Procedimiento
de
mutagenesis
en
el
que,
esencialmente, se recupera toda la progenie mutagenizada y se
evalúa individualmente en busca de fenotipos mutantes; a
menudo, el fenotipo deseado está marcado de alguna manera
para permitir su detección.
second
filial
segunda generación filial (F2) Descendientes de un
generation (F2)
cruzamiento entre dos individuos de la generación F1.
secondary structure
estructura secundaria de una proteína Disposición en
of a protein
espiral o zig-zag de la cadena polipeptídica.
second-division
patrón de segregación de segunda división (patrón MII)
segregation pattern Patrón de genotipos de un par de genes en ascosporas que
(MII pattern)
indican que los dos alelos se separan en núcleos distintos solo
en la segunda división meiótica, debido al entrecruzamiento
entre el par génico y el centrómero; este patrón sólo se puede
observar en ascas lineales.
sector
sector Área de un tejido cuyo fenotipo es manifiestamente
distinto del fenotipo del tejido circundante.
segment
segmento En los animales superiores como los anélidos,
artrópodos y cordados, cada una de las unidades repetidas a lo
largo del eje antero-posterior del cuerpo.
segment identity
identidad de segmento Proceso por el que se establecen los
destinos de cada uno de los segmentos del eje antero-posterior.
segmentation
segmentación Proceso por el que se establece el número y los
tipos correctos de segmentos en el desarrollo de un animal
superior.
segment-polarity
gen de polaridad de segmento En Drosophila, miembro de la
gene
clase de genes que participan en los pasos finales del
establecimiento del número correcto de segmentos. Las
mutaciones en los genes de polaridad de segmento causan la
pérdida o el cambio de una parte comparable en cada uno de los
segmentos corporales.
segregating line
línea segregante Grupo de individuos genéticamente variables
que constituyen la descendencia de una población híbrida que
resulta de cruzar dos líneas diferentes genéticamente uniformes.
segregation
segregación (1) Desde el punto de vista citológico, la
separación de estructuras homólogas. (2) Desde el punto de
vista genético, la producción de dos fenotipos distintos,
correspondientes a dos alelos de un gen, bien en individuos
diferentes (segregación meiótica) o bien en diferentes tejidos
(segregación mitótica).
selection
selección (1) Procedimiento experimental por el cual sólo un
tipo específico de mutante puede sobrevivir. (2) Producción de
diferentes valores promedios de descendientes por distintos
genotipos en una población como consecuencia de las
diferentes propiedades fenotípicas de esos genotipos.
selection
selección diferencial La diferencia entre la media de una
differential
población y la media de los miembros seleccionados como
progenitores de la siguiente generación.
selection response
respuesta a la selección La magnitud de cambio en el valor
medio de algún carácter fenotípico entre la generación parental
y la generación descendiente como consecuencia de la
selección de los progenitores.
selective system
sístema selectivo Técnica de selección de mutaciones que
enriquece la frecuencia de genotipos específicos (normalmente
poco frecuentes) estableciendo condiciones ambientales que
evitan el crecimiento o la supervivencia de otros genotipos.
autofecundación Fecundación de óvulos con esperma del
self
mismo individuo.
autoensamblaje Capacidad de ciertas estructuras biológicas
self-assembly
multiméricas para ensamblarse, a partir de sus componentes,
mediante movimientos aleatorios de las moléculas y la
formación de enlaces químicos débiles entre superficies
complementarias.
self-splicing intron
autoempalme de los intrones
Primer ejemplo de RNA
catalítico; en este caso, un intrón puede ser eliminado de un
transcrito sin la ayuda de una enzima proteica.
semiconservative
replicación semiconservativa Modelo aceptado de la
replication
replicación del DNA en la que cada molécula de doble cadena
está compuesta de una cadena parental y una cadena
polimerizada de nuevo.
semisterility
(half-
semiesterilidad Fenotipo de los individuos heterocigóticos
para ciertos tipos de aberraciones cromosómicas; se caracteriza
sterility)
por la disminución en el número de gametos viables y, por
tanto, en una reducción de su fertilidad.
sequence assembly
ensamblaje de secuencias Compilación de miles o millones
de lecturas de secuencias de DNA independientes en un
conjunto de contigs y andamios.
sequence contig
contig de secuencia Grupo de segmentos clonados que se
solapan.
serially
structures
reiterated
estructuras repetidas en serie Partes del cuerpo que son
miembros de series repetidas como los dedos, las costillas, las
extremidades y los segmentos.
sex chromosome
cromosoma sexual Cromosoma cuya presencia o ausencia
está correlacionada con el sexo del portador; cromosoma que
desempeña una función en la determinación del sexo.
sex linkage
ligamiento al sexo Localización de un gen en un cromosoma
sexual.
Shine-Dalgarno
secuencia de Shine-Dalgarno Secuencia corta en el RNA
sequence
bacteriano que precede al codón de iniciación AUG y que sirve
para posicionar correctamente a este codón en el sitio P del
ribosoma
por
emparejamiento
(a
través
de
la
complementariedad de bases) con el extremo 3’ del RNA 16S
en la subunidad ribosómica 30S.
short
interspersed
element (SINE)
elemento intercalado corto (SINE) Tipo de elemento
transponible de clase I que no codifica transcriptasa inversa
pero que se cree que usa la transcriptasa inversa codificada por
los LINEs. Véase también Alu.
short-sequence-
polimorfismo en la longitud de secuencias cortas (SSLP)
length
Variación en el número de repeticiones de elementos repetidos
polymorphism
de pequeño tamaño (los DNA minisatélite y microsatélite) en
(SSLP)
un locus particular de cromosomas homólogos distintos; los
heterocigotos constituyen marcadores útiles para la cartografía
genética.
shotgun technique
clonación aleatoria Clonación de un gran número de
fragmentos de DNA distintos, como paso previo a la selección
de un tipo de clon particular para estudiarlo en detalle.
shuttle vector
vector lanzadera Vector (por ejemplo, un plásmido)
construido de tal forma que puede replicarse en al menos dos
especies hospedadoras distintas, permitiendo el estudio y
manipulación de un fragmento de DNA en varios entornos
celulares.
sigma (σ) factor
factor sigma (σ) Proteína bacteriana que, como parte de la
holoenzima RNA polimerasa, reconoce las regiones –10 y –35
de los promotores bacterianos y posiciona la holoenzima
correctamente para iniciar la transcripción en el punto de inicio.
El factor σ se disocia de la holoenzima antes de la síntesis de
RNA.
sign epistasis
epistasia señal Dependencia de la ventaja o desventaja
selectiva de una nueva mutación según las mutaciones que se
han ido fijado previamente.
signal sequence
secuencia señal La secuencia amino-terminal de una proteína
secretada; se requiere para el transporte de la proteína a través
de la membrana celular.
signal-transduction
cascada de transducción de una señal Serie de sucesos
cascade
secuenciales, como fosforilaciones de proteínas, que pasan una
señal recibida por un receptor transmembrana a través de una
serie de moléculas intermediarias hasta las moléculas
reguladoras terminales, tales como factores de transcripción,
que resultan modificadas en respuesta a la señal.
silenced gene
gen silenciado Gen inactivado de manera reversible debido a
la estructura de la cromatina.
silent mutation
mutación silenciosa Mutación que no altera la función del
producto proteico del gen.
simple
sequence
polimorfismo de longitud de secuencia simple (SSLP)
length
Existencia en una población de individuos que presentan
polymorphism
diferente número de copias de una secuencia de DNA simple y
(SSLP)
corta en un locus cromosómico.
simple transposon
transposón simple Tipo de elemento transponible bacteriano
que contiene diversos genes situados entre dos repeticiones
invertidas cortas.
SINE
Véase
elemento
intercalado corto.
single
nucleotide
polimorfismo de un único nucleótido (SNP) Variación
polymorphism
natural en un único par de nucleótidos en una situación
(SNP)
determinada del genoma de dos o más individuos.
single-copy DNA
DNA de copia única Secuencias de DNA presentes en una
única copia por genoma haploide.
proteína de unión a cadena sencilla Proteína que se une al
single-strandbinding
(SSB) DNA de cadena sencilla evitando que vuelva a formar el dúplex
antes de la replicación.
protein
siRNA,
small
siRNA Véase RNA de interferencia pequeño.
interfering RNA
sister chromatids
cromátidas hermanas Par yuxtapuesto de cromátidas que
surgen de la replicación de un cromosoma.
site-directed
mutagénesis dirigida Alteración de una parte específíca de un
fragmento de DNA seguido de la reitroducción del DNA
mutagénesis
modificado en el organismo para analizar el fenotipo mutante o
la producción de proteína mutante.
abrazadera deslizante Proteína accesoria de replicación en las
sliding clamp
bacterias que rodea al DNA como un donut.
small
interfering
RNA interferencia pequeño (siRNA). RNA de doble cadena
corto producido por la rotura de un RNA de doble cadena largo
RNA (siRNA)
por Dicer.
small nuclear RNA
RNA nuclear pequeño (snRNA) Cualquiera de los distintos
(snRNA)
RNA cortos que se encuentran en el núcleo eucariotico, donde
colaboran en los sucesos de procesamiento del RNA.
SNP Véase polimorfismo de un único nucleótido.
SNP
snRNA,
small
snRNA Véase RNA nuclear pequeño.
nuclear RNA
solenoid structure
estructura en solenoide Estructura superenrollada del DNA
en los cromosomas nucleares eucarióticos, se produce por
enrollamiento de las cadenas continuas de los nucleosomas.
Célula somática Célula cuyo destino no es convertirse en un
somatic cell
gameto; una “célula corporal” cuyos genes no pasarán a la
siguiente generación.
somatic
gene
terapia génica somática Véase terapia génica.
therapy
somatic mutation
mutación somática Mutación que surge en una célula
somática y por lo tanto no se transmite pasa a las siguientes
generaciones.
SOS (repair) system
sistema SOS (de reparación) Proceso propenso a error a
través del cual la polimerasa bypass continúa la replicación en
la horquilla de replicación bloqueada por el DNA dañado
insertando bases no específicas.
Southern blot
transferencia de Southern Transferencia de fragmentos de
DNA separados electroforéticamente de un gel a una membrana
absorbente. Esta membrana se sumerge entonces en una
solución que contiene una sonda marcada que se unirá a los
fragmentos de interés.
spacer DNA
DNA espaciador DNA que se localiza entre los genes y cuya
función es desconocida.
specialized
transducción especializada (restringida) Situación en la que
(restricted)
un fago particular transducirá sólo regiones específicas del
transduction
cromosoma bacteriano.
speciation
especiación Proceso de formación de nuevas especies
mediante la separación, a partir de una especie ancestral, de dos
o más nuevas especies incapaces de intercambiar genes entre
ellas.
species
especie Grupo de organismos que pueden intercambiar genes
ellos y que están aislados reproductoramente de los miembros
de otros grupos.
spindle
huso mitótico Conjunto de fibras microtubulares que aparecen
para mover los cromosomas durante la divisón.
spliceosoma
empalmosoma
Complejo
de
ribonucleoproteínas
de
procesamiento que elimina los intrones del mRNA eucariótico.
splicing
corte y empalme Reacción que elimina los intrones y une a
los exones en el RNA.
spontaneous lesión
lesión espontánea Daño en el DNA que sucede sin estar
expuesto a muágenos; debido principalmente a la acción
mutagénica de los subproductos del metabolismo celular.
spontaneous
mutación espontánea Mutación que ocurre sin estar expuesto
mutation
a mutágenos.
spore
espora (1) En plantas y hongos, las esporas sexuales son las
células haploides que se producen por meiosis. (2) En hongos,
las esporas asexuales son células somáticas destinadas a servir
de gametos o unidades de dispersión.
sporophyte
esporófito Generación que produce las esporas sexuales
diploides en el ciclo de vida de las plantas, es decir, la fase en
la cual tiene lugar la meiosis.
SRY gene
gen SRY Gen de la masculinidad que reside en el cromosoma
Y.
SSB
SSB Véase Proteína de unión a cadena sencilla.
SSLP
SSLP Véase polimorfismo de longitud de secuencia simple.
standard deviation
desviación estándar Raíz cuadrada de la varianza.
statistic
estadístico Parámetro cuantitativo que es característico de una
población, como por ejemplo la media.
statistical
distribución estadística El conjutno de las frecuencias de
distribution
distintas clases cuantitativas o cualitativas de una población.
stem cell
célula madre Célula que se divide, generalmente de forma
asimétrica, para originar dos células descendientes diferentes.
Una célula hija es como la parental y la otra es una célula que
entra en un proceso de diferenciación. De esta manera, una
población de células que se propaga continuamente puede
mantenerse
y
diversificarse
convirtiéndose
en
células
diferenciadas.
strain
cepa Línea pura, normalmente de organismos haploides,
bacterias o virus.
structural gene
gen estructural Parte de un gen que codifica la secuencia
aminoacídica de una proteína.
structural genomics
genómica estructural Análisis a gran escala de las estructuras
tridimensionales de las proteínas.
structural protein
proteína estructural Proteína que funciona en la estructura
celular de los organismos.
structure-based
diseño de medicamentos basados en la estructura. El
drug design
empleo de la información básica acerca de los procesos
celulares y la maquinaria para desarrollar medicamentos.
subletal allele
alelo subletal Alelo que causa la muerte de parte (no todos) de
los individuos que lo expresan.
subunit
subunidad Como se empleó en el Capítulo 9, un polipéptido
simple en una proteína que contiene múltiples polipéptidos.
sum rule
regla de la suma La probabilidad de que ocurra uno u otro de
dos sucesos mutuamente excluyentes es la suma de sus
probabilidades individuales.
supercoil
superenrollamiento Molécula de DNA de doble cadena que
se enrolla sobre sí misma.
supercontig
supercontig Véase andamio (2).
suppression
supresión Producción de un fenotipo más cercano al salvaje
por la adición de otra mutación a un genotipo fenotípicamente
anormal.
suppressor
supresora Mutación secundaria que anula el efecto de una
primera y restaura el fenotipo salvaje.
synapsis
sinapsis
Enparejamiento
estrecho
de
los
cromosomas
homólogos durante la meiosis.
synaptonemal
complejo sinaptonémico Estructura compleja que une a los
complex
homólogos durante la profase de la meiosis.
syncitium
sincitio Una única célula con muchos núcleos.
synergistic effect
efecto sinérgico Característica de las proteínas reguladoras
eucarióticas que hace que la activación transcripcional mediada
por la interacción de varias proteínas sea mayor que la suma de
los efectos de cada proteína por separado.
synonymous
mutación sinónima Mutación que cambia el codón de un
mutation
aminoácido por otro codón del mismo aminoácido. También se
le denomina mutación silenciosa.
synonymous
sustitución sinónima Véase mutación sinónima.
substitution
synteny
sintenia Situación en la que los genes están ordenados en
bloques similares en diferentes especies.
synteny map
mapa de sintenia: diagrama que muestra la situación de
segmentos (conservados) del genoma de una especie en el
genoma de otra especie.
synthesis-
Templado de cadena dependiente de la síntesis (SDSA)
dependent
strand Mecanismo libre de errores que corrige las roturas de doble
annealing (SDSA)
cadena que ocurren tras la replicación de una región
cromosómica durante la división celular.
letal sintético Referido a un doble mutante que es letal,
synthetic lethal
mientras que las mutaciones individuales no lo son.
biología de sistemas Intento de interpretar el genoma como un
systems biology
sistema de interacciones holísticas.
T
T (1) Véase timidina; timina. (2) Véase tetratipo.
Tagging
etiquetado Véase marcado de genes.
tandem duplication
duplicación en tándem Segmentos cromosómicos adyacentes
idénticos.
targeted
knockout
gene
noqueo génico dirigido Introducción de una mutación nula en
un gen mediante una alteración diseñada en una secuencia de
DNA clonado que es introducido en el genoma por
recombinación homóloga y sustitución del gen normal.
targeting
direccionamiento
Característica
de
ciertos
elementos
transponibles que facilita su inserción en regiones del genoma
donde es poco probable que se inserten dentro de un gen y
causen una mutación.
target-site
duplicación del sitio de inserción Repetición directa corta en
duplication
la secuencia de DNA (normalmente de 2 a 10 pb de longitud)
adyacente a los extremos de un elemento transponible y
generada durante la integración del elemento en el cromosoma
del hospedador.
TATA box
caja TATA Secuencia de DNA que se encuentra en muchos
genes eucarióticos situada unos 30 pb aguas arriba del punto de
inicio de la transcripción.
TATA-binding
proteína de unión a TATA (TBP) Factor de transcripción
protein (TBP)
general que se une a la caja TATA y ayuda a atraer a otros
factores de transcripción generales y a la RNA polimerasa II
hacia los promotores eucarióticos.
tautomeric shift
desplazamiento tautomérico Isomerización espontánea de
una base nitrogenada desde su forma ceto normal a una forma
alternativa enol (o imino) con distinta afinidad en la formación
de enlaces por puente de hidrógeno.
tautomers
tautómero Isómeros de una molécula como las bases de DNA
que difieren en la posición de los átomos y en los enlaces que
hay entre ellos.
TBP
TBP Véase proteína de unión a TATA.
TC-NER
TC-NER Véase reparación por escisión de nucleótido
acoplado a la transcripción.
T-DNA
T-DNA Parte del plásmido Ti que se inserta en el genoma de
la célula vegetal hospedadora.
telomerase
telomerasa Enzima que emplea un RNA pequeño especial de
molde para adicionar unidades repetitivas a los extremos de los
cromosomas lineales y evitar el acortamiento después de la
replicación.
telomere
telómero Punta o extremo de un cromosoma.
telophase
telofase Fase tardía de la división nuclear en la que se vuelven
a formar nuevos núcleos hijos.
temperate phage
fago atemperado Fago que puede convertirse en profago.
temperature-
mutación sensible a la temperatura Mutación condicional
sensitive mutation
que produce el fenotipo mutante en un intervalo de
temperaturas y el fenotipo salvaje en otro intervalo distinto.
template
molde Molde molecular que da forma a la estructura o
secuencia de otra molécula; por ejemplo, la secuencia
nucleotídica del DNA actúa como molde para controlar la
secuencia nucleotídica del RNA durante la transcripción.
termination
terminación La última etapa de la transcripción, que resulta en
la liberación del RNA y la RNA polimerasa del molde de
DNA.
terminus
término El final representado por el último monómero
añadido en la síntesis unidireccional de un polímero como el
RNA o un polipéptido.
ternary complex
complejo ternario Complejo que contiene un tRNA
aminoacilado (tRNA más aminoácido) y el factor de elongación
Tu (EF-Tu). El complejo ternario se une al sitio A de un
ribosoma.
tertiary structure of
estructura terciaria de una proteína Plegamiento o
a protein
enrollamiento de la estructura secundaria para formar una
molécula globular.
testcross
cruzamiento prueba Cruzamiento entre un individuo de
genotipo desconocido o un heterocigoto (o un heterocigoto
múltiple) con un individuo prueba.
tester
individuo prueba Individuo homocigótico para uno o más
alelos recesivos; se utiliza en los cruzamientos prueba.
tetrad
tétrada (1) Cuatro cromátidas homólogas agrupadas en la
profase y la metafase de la primera división meiótica. (2) Las
cuatro células haploides que se producen en una meiosis.
tetrad analysis
análisis de tétradas Uso de tétradas (definición 2) para
estudiar el comportamiento de los cromosomas y genes durante
la meiosis.
tetramer
tetrámero Proteína formada por cuatro subunidades proteicas.
tetraploid
tetraploide
Célula
que
tiene
cuatro
complementos
cromosómicos; un organismo compuesto por este tipo de
células.
tetratype (T)
tetratipo (T) Tipo de tétrada que contiene cuatro genotipos
distintos, dos parentales y dos recombinantes.
theta () structure
estructura theta () Estructura intermedia en la replicación de
un cromosoma circular bacteriano.
three-point
cruzamiento prueba de tres puntos Cruzamiento prueba en
testcross
el que uno de los parentales es heterocigótico en tres pares de
genes.
thymidine (T)
timidina (T) Nucleósido que lleva timina como base.
thymine (T)
timina (T) Base pirimidínica que se empareja con la adenina.
thymine dimer
dímero de timina Par de timinas adyacentes en el DNA que
están unidas mediante enlace químico; los mecanismos
celulares que reparan esta lesión cometen a menudo errores que
dan lugar a mutaciones.
Ti plasmid
plásmido Ti Plásmido circular de Agrobacterium tumefaciens
que permite a la bacteria infectar células vegetales y producir
un tumor (tumor de la agalla de la corona).
Tn
Tn Véase transposón.
topoisomerase
topoisomerasa Enzima capaz de cortar y reconstituir el
esqueleto de polinucleótidos del DNA, facilitando así que éste
adopte una configuración más relajada.
trait
rasgo Más o menos sinónimo de fenotipo
trans conformation
configuración trans Heterocigoto con dos sitios mutantes
dentro de un gen o en un grupo de genes, en el orden a1 + / +
a2.
trans-acting factor
factor que actúa en trans Molécula reguladora difusible (casi
siempre una proteína) que se une a un elemento específico que
actúa en cis.
transcript
transcrito Molécula de RNA copiada por la RNA polimerasa
a partir de una cadena molde de DNA.
transcription
transcripción Síntesis de RNA a partir de un molde de DNA.
transcription
burbuja de transcripción Sitio en el que la doble hélice se
bubble
desenrolla de manera que la RNA polimerasa puede usar una de
las cadenas de DNA como molde para la síntesis de RNA.
transcription factor
factor de transcripción Proteína que se une a un elemento
regulador que actúa en cis (por ejemplo, un intensificador) y
que, de manera directa o indirecta, afecta al inicio de la
transcripción.
transcription-
reparación por escisión de nucleótido acoplado a la
coupled nucleotide- transcripción (TC-NER) Una forma de reparación por
excision repair (TC- escisión de nucleótido que se activa debido a la detención del
NER)
complejo de transcripción y corrige el DNA dañado en regiones
del genoma que se transcriben.
transduction
transducción Transferencia de genes de una bacteria donante
a una receptora utilizando un fago como vector.
transfer RNA
RNA de transferencia Véase tRNA.
transformation
transformación
Modificación
dirigida
de
un
genoma
mediante la aplicación externa de DNA proveniente de una
célula de distinto genotipo.
transgene
transgén Gen que ha sido modificado mediante técnicas de
DNA recombinante y reintroducido en el genoma mediante
transformación de la línea germinal.
transgene silencing
silenciamiento de transgenes Referido a la presencia de un
gen foráneo en un organismo transgénico que no produce
RNAm
o
producto
proteico
debido
a
modificaciones
epigenéticas.
transgenic
organismo transgénico Organismo cuyo genoma ha sido
organism
modificado por la aplicación externa de nuevo DNA.
transient diploid
diploide
transitorio
Fase
del
ciclo
celular
(predominantemente en hongos haploides y algas) en la cual
tiene lugar la meiosis.
transition
transición Tipo de sustitución de un par de nucleótidos en el
que una purina reemplaza a otra purina o una pirimidina a otra
pirimidina. Por ejemplo, G-C a A-T.
traducción
translation
Producción de un polipéptido mediada por el
ribosoma y los tRNA cuya secuencia de aminoácidos deriva de
la secuencia de los codones de una molécula de mRNA.
translesion
DNA
synthesis
síntesis de DNA por translesión Mecanismo que tolera el
daño en eucariotas y que emplea la polimerasa bypass para
replicar el DNA en el sitio dañado.
translesion
polimerasas de translesión Familia de polimerasas de DNA
polymerases
que pueden continuar replicando DNA en un sitio dañado que
hace que las polimerasas replicativas normales detengan la
replicación. También se conocen como polimerasas bypass.
translocation
translocación Relocalización de un segmento cromosómico en
una posición distinta del genoma.
transmembrane
receptor transmembrana Proteína que abarca la membrana
receptor
plasmática de la célula, con la capacidad, en su porción
extracelular, de unirse a un ligando y,
en su porción
intracelular, una actividad (como proteína quinasa, por
ejemplo) que puede ser inducida al unirse el ligando.
transmission
genética de la transmisión Estudio de los mecanismos que
genetics
contribuyen al paso de los genes desde una generación a la
siguiente.
transposable
elemento transponible Término general aplicado a cualquier
element
unidad genética que puede insertarse en un cromosoma,
escindirse y reinsertarse en otra posición. Incluye las
secuencias de inserción y los transposones.
transposase
transposasa
Enzima
codificada
por
los
elementos
transponibles que experimentan transposición conservativa.
transpose
transponerse Moverse de una posición del genoma a otra. Se
dice de los elementos genéticos móviles.
transposition
transposición Proceso por el cuál los elementos genéticos
móviles se mueven de una posición del genoma a otra.
transposon (Tn)
transposón (Tn) Fragmento de DNA móvil flanqueado por
repeticiones terminales y que normalmente contiene genes que
codifican las funciones de transposición. Los transposones
bacterianos pueden ser simples o compuestos.
transposon tagging
marcado con transposón Método utilizado para identificar y
aislar un gen del hospedador a través de la inserción de un
elemento transponible clonado en el gen.
transversion
transversión Tipo de sustitución de un par de nucleótidos en
el que una purina reemplaza a una pirimidina o viceversa. Por
ejemplo, G-C a T-A.
trinucleotide repeat
repetición de trinucleótido Véase expansión del triplete.
triplet
triplete Tres pares de nucleótidos que componen un codón.
triplet expansion
expansión de tripletes Expansión de una repetición de 3 pb
que está en un número de copias relativamente bajo a un
número elevado de copias, y que es responsable de varias
enfermedades genéticas, como el síndrome del X frágil y la
enfermedad de Huntington.
triploid
triploide Célula que lleva tres complementos cromosómmicos
o un organismo que lleva este tipo de células.
trisomic
trisómico Básicamente, se trata de un diploide con un
cromosoma extra de un tipo, produciendo un número
cromosómico de la forma 2n + 1.
trivalent
trivalente Se refiere a la disposición en el emparejamiento
meiótico de tres homólogos en un triploide o un trisómico.
tRNA
tRNA (RNA de transferencia) Clase de pequeñas moléculas
(transferRNA)
de RNA que llevan un aminoácido específico al ribosoma en el
curso de la traduccción; un aminoácido se inserta en la cadena
polipeptídica creciente cuando el anticodón del correspondiente
tRNA se empareja con un codón en el mRNA que se está
traduciendo.
truncation selection
selección truncada Técnica de mejora genética en la que se
seleccionan como progenitores para la siguiente generación
aquellos individuos en los que la expresión cuantitativa de un
fenotipo se sitúa por encima o por debajo de un cierto valor
(punto de truncamiento).
tumor-suppressor
gen supresor de tumores Gen que codifíca una proteína que
gene
inpide la formación de tumores. Los alelos de tipo salvaje de
los genes supresores de tumores son reguladores negativos de
la proliferación celular.
Turner syndrome
síndrome de Turner Fenotipo humano anormal producido por
la presencia de un solo cromosoma X (X0).
two-hybrid system
sistema del doble híbrido Par de vectores de Saccharomyces
cerevisiae (levadura) usados para detectar interacciones
proteína-proteína. Cada vector lleva el gen de una proteína
foránea distinta; si estos vectores se unen físicamente, un gen
informador se transcribe.
two-hybrid test
prueba del doble híbrido Método para detectar interacciones
entre proteínas, normalmente se lleva a cabo en levaduras.
Ty element
elemento Ty Retrotransposón con LTRs de levadura que fue el
primero en ser aislado de todos los organismos.
U
U Véase uracilo, uridina.
UAS
UAS Véase secuencia activadora aguas arriba.
ubiquitin
ubiquitina Proteína que se une como una cadena multicopia a
otra proteína, a la que conduca a su degradación por una
proteasa llamada el proteasoma 26S. La adición de un simple
residuo de ubiquitina a una proteína puede cambiar las
interacciones proteína-proteína, como en el caso de PCNA y las
polimerasas bypass.
ubiquitinization
ubiquitinización Proceso de adición de cadenas de ubiquitina
a una proteína marcada para la degradación.
unbalanced
reordenación desequilibrada Reordenación en la que se ha
rearrangement
ganado o perdido material cromosómico en uno de los
complementos cromosómicos.
underdominance
subdominancia Relación fenotípica en la que la expresión
fenotípica del heterocigoto es menor que la de cualquiera de los
dos homocigotos
univalent
univalente Cromosoma meiótico único que no se empareja,
como se observa a menudo en los trisómicos y triploides.
universe
universo Población de enorme tamaño de la que se extrae una
muestra con propósitos estadísticos.
unselected marker
marcador
no
seleccionado
En
experimentos
de
recombinación bacteriana, alelo que se recuenta en la
descendencia obtener la frecuencia de su cosegregación con un
alelo ligado previamente seleccionado.
unstable mutation
mutación inestable Mutación que presenta una alta frecuencia
de reversión; mutación causada por la inserción de un elemento
controlador cuya marcha produce una reversión.
unstable phenotype
fenotipo inestable Fenotipo caracterizado por la reversión
frecuente en células germinales, somáticas o en ambas, debido
a la interacción de los elementos transponibles con un gen del
hospedador.
3’
untranslated
region (3’ UTR)
región 3’ no traducida (3’ UTR) Región del RNA transcrito
en el extremo 3’, aguas abajo del sitio de terminación de la
traducción.
5’
untranslated
region (5’ UTR)
región 5’ no traducida (5’ UTR) Región del RNA transcrito
en el extremo 5’, aguas arriba del sitio de iniciación de la
traducción.
upstream
aguas arriba Se refiere a las secuencias de DNA o RNA
localizadas en el lado 5’ de un punto de referencia.
upstream activation
secuencia activadora aguas arriba (UAS) Secuencia de
sequence (UAS)
DNA de levadura situada aguas arriba del promotor del gen. Un
factor de transcripción se une a la UAS para regular
positivamente la expresión génica.
uracilo (U) Base pirimidínica en el RNA en el lugar de la
uracil (U)
timina hallada en el DNA.
uridine (U)
uridina (U) Nucleósido que lleva uracilo como base.
UTR
UTR Véase región 3’ no traducida; región 5’ no traducida.
variable
tandem
number
número variable de repeticiones en tándem (VNTR) Locus
repeat cromosómico en el que el número de repeticiones de una
(VNTR)
determinada secuencia difiere en individuos distintos o en los
dos cromosomas homólogos de un individuo diploide.
variance
varianza Medida de la dispersión de una distribución
alrededor de la clase central; media de los cuadrados de las
desviaciones de la distintas observaciones con respecto al valor
de la media.
variant
variante Organismo individual que muestra diferencias
observables con respecto al tipo considerado de modo arbitrario
como estándar en esa especie.
variation
variación Diferencias entre los progenitores y su descendencia
o entre los individuos de una población.
variegation
variegación Presencia dentro de un tejido de sectores con
fenotipos diferentes.
vector
vector Véase vector de clonación.
viability
viabilidad Probabilidad de que un huevo fertilizado sobreviva
y se desarrolle en un individuo adulto.
virulent phage
fago virulento Fago que no se puede convertir en profago; la
infección con un fago virulento lleva siempre a la lisis de la
célula.
virus Partícula que se compone de ácido nucleico y proteína
virus
que debe infectar células vivas para replicarse y reproducirse.
VNTR
VNTR Véase número variable de repeticiones en tándem
Western blot
transferencia de Western Transferencia a una membrana de
proteínas que se han separado electroforéticamente; la
detección de una proteína concreta se realiza empleando un
anticuerpo marcado.
WGS Véase secuenciación aleatoria de genomas completos.
WGS
whole
genome
secuenciación aleatoria de genomas completos (WGS)
shotgun
(WGS) Secuenciación de los extremos de los clones sin disponer de
sequencing
información sobre su localización.
wild type
tipo salvaje Genotipo o fenotipo que se encuentra en la
naturaleza o que presenta la línea estándar de laboratorio de un
organismos concreto.
wobble
tambaleo Capacidad de ciertas bases en la tercera posición de
un anticodón en el tRNA de formar puentes de hidrógeno en
varias formas, alineándola con diferentes posibles codones.
X chromosome
cromosoma X Uno de los cromosomas que forman el par de
cromosomas sexuales y que se distingue del cromosoma Y.
X linkage
ligamiento al X Patrón de herencia de los genes situados en el
cromosoma X y no en el Y.
X-and-Y linkage
ligamiento al X y al Y Patrón de herencia de los genes
situados tanto en el cromosoma X como en el Y (poco
frecuente).
X-chromosome
inactivación del cromosoma X Proceso por el cuál los genes
inactivation
de un cromosoma X de un mamífero pueden ser completamente
reprimidos como parte del mecanismo de compensación de
dosis. Véase también compensación de dosis; corpúsculo de
Barr.
xeroderma
xeroderma pigmentosum (XP) Enfermedad provocada por
pigmentosum (XP)
mutaciones en los sistemas de reparación por excisión de
nucleótido acoplada a la transcripción que llevan al desarrollo
frecuente de cáncer de piel.
XP
XP Véase xeroderma pigmentosum.
X-ray
cristalografía de rayos X Técnica para deducir la estructura
crystallography
molecular, haciendo incidir rayos X en un cristal del compuesto
a estudiar y midiendo la dispersión de los rayos.
Y chromosome
cromosoma Y Uno de los cromosomas que forman el par de
cromosomas sexuales y que se distingue del cromosoma X.
ligamiento al Y Patrón de herencia de los genes situados en el
Y linkage
cromosoma Y y no en el X (poco frecuente).
YAC Véase cromosoma artificial de levadura.
YAC
yeast
artificial
cromosoma artificial de levadura (YAC) Sistema de
chromosome (YAC) clonación por vector de Saccharomyces cerevisiae que utiliza el
centrómero y las secuencias de replicación de levaduras.
zygote
cigoto Célula formada por la fusión de un óvulo y un
espermatozoide;
mitóticamente
célula
para
diploide
producir
única
un
que
organismo
se
divide
diploide
diferenciado.
zygotic induction
inducción cigótica Liberación repentina de un fago lisogénico
del cromosoma de una célula Hfr cuando el profago entra en
una F–, seguida por la lisis posterior de la célula receptora.