estudio de enfermedades hereditarias humanas

ESTUDIO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS HUMANAS
LABORATORIO GENÉTICA HUMANA, I.V.I.C.
A. ESTUDIOS MOLECULARES
1. Acondroplasia
2. Adrenoleucodistrofia
3. Alfa1-antitripsina (genotipos del gen PI).
4. Ataxias espinocerebelosas dominantes (tipo 1, 2, 3,4,6, 7, 8, 10, 17, DRPLA)
5. Ataxias espinocerebelosas recesivas (ataxia de Friedreich, enfermedad de
Refsum, deficiencia de proteína traslocadora de vitamina E, ataxia
telangiectásica).
6. Atrofia muscular espinal (SMN1 y SMN2)
7. Distrofia miotónica
8. Distrofia muscular de Duchenne / Becker
9. Enfermedad de Fabry
10. Enfermedad de Gaucher
11. Enfermedad de Huntington
12. Enfermedad de Wilson
13. Fibrosis quística
14. Hemoglobinopatías
15. Hiperoxaluria primaria (gen AGXT)
16. Hipocondroplasia
17. Lipofucsinosis neuronal ceroidea tipo 3
18. Mucopolisacaridosis tipo II, tipo IH
19. Poliquistosis renal (PKD1 y PKD2)
20. Porfiria aguda intermitente
21. Pseudoacondroplasia
22. Pseudo corea de Huntington tipo 2 (HDL2)
23. Retinoblastoma
24. Síndrome de Alagille
25. Síndrome de Angelman / Prader-Willi
26. Síndrome de Martin-Bell
27. Síndromes pseudocoreicos (proteína priónica, HDL1; SCA17; DRPLA; SCA3;
SCA17)
28. Síndrome de Rett
29. Síndrome de Turner
30. Síndrome de Waardenburg
31. Síndrome IVIC
32. Trisomía 21
B. ESTUDIOS BIOQUÍMICOS
Cetoaciduria
Cistinuria (homocistinuria)
Deficiencia de alfa1-antitripsina
Deficiencia de lipasa ácida
Deficiencia de quimotripsinas
Deficiencia de vitamina E traslocasa
Degeneración hepatolenticular ó Enfermedad de Wilson (medición de
ceruloplasmina y cobre urinario)
8. Enfermedad de Gaucher
9. Enfermedad de Refsum
10. Galactosemias
11. Gangliosidosis GM1 - GM3
12. Glucogenosis
13. Hiperfenilalaninemia
14. Leucodistrofia
15. Lipidosis
16. Mucopolisacaridosis I – IV
17. Porfirias
18. Seudocolinesterasa
19. Tirosinemia
20. Fibrosis quística (cloruro en sudor)
21. Porfiria aguda intermitente (excreción de porfobilinógeno en orina y medición de
actividad enzimática)
22. Enfermedad de Fabry
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.