capítulo 25 tÉcNIcaS INVaSIVaS EN El DIaGNÓStIco pRENatal

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capítulo 25
TÉCNICAS INVASIVAS EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL
Tomo I. Contenido
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Javier Andrés Ramírez Martínez, Jaime Arenas Gamboa
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TÉCNICAS INVASIVAS EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL, Javier Andrés Ramírez Martínez, Jaime Arenas Gamboa
Introducción
El avance en la ecografía temprana (semanas 11-14) y la ecografía genética (semanas 18-22), combinada con los marcadores bioquímicos
para realizar diagnóstico prenatal de aneuploidías y malformaciones
asociadas, han logrado como principal objetivo la reducción de los
procedimientos invasivos y sus potenciales complicaciones (1) Actualmente en los centros de medicina materno-fetal en las gestantes de alto
riesgo cuando la ecografía genética es normal, la amniocentesis es de
tan sólo el 3%; contrario a cuando la ecografía presenta varios marcadores blandos, en la totalidad de estas pacientes se realiza el procedimiento invasivo para hacer el diagnóstico prenatal (1,2).
El objetivo en este capítulo es el de revisar los principales métodos
invasivos de diagnósticos prenatal, las indicaciones técnicas y las principales complicaciones.
Marco histórico
La técnica de amniocentesis fue descrita en 1882 como posible tratamiento de polihidramnios; posteriormente se utilizó en el diagnóstico
de isoinmunización Rh; en 1952 se practicó por primera vez para determinar la relación entre el líquido amniótico, los niveles de bilirrubina y la severidad de la anemia fetal en la enfermedad hemolítica Rh
(3). En 1956 se demostró la posibilidad de identificar el sexo, en fase
prenatal, en las células del líquido amniótico, por la identificación de
la cromatina X. En 1965 se señaló la utilidad del líquido amniótico
para errores innatos del metabolismo y después de este año, gracias
a la creación y perfeccionamiento de la amniocentesis, se logró hacer
el diagnóstico prenatal en el primer trimestre del embarazo (3,4). En
1967 se reportó el primer diagnóstico intrauterino de una anomalía
cromosómica (trisomía 21). Desde entonces se sigue utilizando esta
técnica para el diagnóstico prenatal de algunas enfermedades, incluidas las genéticas (4).
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Epidemiología
El diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas fetales es una de
las indicaciones más comunes de los procedimientos prenatales invasivos. La prevalencia de anomalías cromosómicas se ha estimado en un
50% en parejas que presentan abortos tempranos clínicamente reconocidos (5, 6). Los fetos con aneuploidías representan del 6 al 11% de
los óbitos fetales y de las muertes neonatales (5,7); el 0,65% de los neonatos presenta alguna anomalía cromosómica compatible con la vida,
además es importante reconocer que hasta el 0,2% de estas anomalías
presenta rearreglos cromosómicos que podrían recurrir en próximos
embarazos, afectando la capacidad reproductiva de la pareja (8). Por
tal motivo es importante reconocer que los métodos de diagnóstico
utilizados prenatalmente nos brindan información fundamental sobre
el pronóstico en embarazos de alto riesgo y de la vida reproductiva de
la pareja que presenta este tipo de dificultades, dándonos pautas para
realizar una adecuada asesoría genética preconcepcional.
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Es importante reconocer que existen varios métodos para realizar el
diagnóstico de malformaciones fetales asociadas a aneuploidías; el
más antiguo de ellos, el clínico dado por la edad materna mayor de
35 años, que se introdujo en los años setenta y que actualmente sólo
identifica del 30 al 47% de los casos de síndrome de Down, con una
tasa de falsos positivos hasta del 14%. Esto resulta en la necesidad de
realizar un procedimiento invasivo a un 15-20% de las embarazadas,
con una tasa de detección de menos de la mitad de los fetos con síndrome de Down, ya que la mayoría de los afectados proceden de grupos de edades materna menores, por ser los más prevalentes (9,10). En
los ochenta se utilizó el tamizaje sérico asociado a la edad materna, el
cual identificó entre el 60-65% de los fetos con aneuploidías como el
síndrome de Down (2,9). Posteriormente se utilizaron estas dos técnicas asociadas a los hallazgos ecográficos, que en los años noventa se
sintetizaron en la llamada ecografía de semanas 11-14, la cual aumentó la sensibilidad del 50 al 95%, con una tasa de falsos positivos del 5%
en manos expertas (2, 9, 10). Por tal motivo, la ecografía temprana y
genética ha modificado la forma de realizar el tamizaje y diagnóstico
prenatal, ya que junto a los marcadores bioquímicos presenta una alta
sensibilidad para el diagnóstico de aneuploidías (9,10).
Actualmente la Fundación de Medicina Fetal clasifica los embarazos
en tres categorías: los de alto riesgo para aneuploidías, cuando presentan tamizaje en las semanas 11-14 con un riesgo menor o igual de
1:50, a éstos se les indica el estudio invasivo para confirmar o descartar
la cromosomopatía; los de riesgo intermedio (mayor o igual que 1:50
y menor o igual de 1:1000), en los cuales está indicado el seguimiento
ecográfico con nuevo estudio entre las semanas 18-22 para descartar
anomalías; y los de bajo riesgo (mayor de 1:1000), a los que se les indica continuar con su control prenatal normalmente (9).
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Clasificación de las técnicas
Los métodos más utilizados para realizar el diagnóstico prenatal son
la amniocentesis, la biopsia de vellosidad corial y la cordocentesis. Estos métodos difieren en muchos aspectos técnicos, a los cuales nos
referiremos más adelante, y están indicados en diferentes etapas de la
gestación. A continuación nos referiremos a cada uno de ellos, con sus
indicaciones, técnicas y complicaciones (2,10).
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Consejería en procedimientos de diagnóstico prenatal
Antes de realizar un procedimiento de diagnóstico prenatal se le debe
explicar a la pareja varios puntos para que ella haga un análisis y firme
el consentimiento informado que autorice el examen. Los puntos más
relevantes que deben ir consignados en este consentimiento son: 1.
Dar a la pareja una información clara con respecto a la probabilidad
de que el feto esté afectado. 2. La posible etiología y consecuencias del
trastorno. 3. Explicar claramente los riesgos y limitaciones del procedimiento a practicar. 4. El tiempo requerido para ofrecer un informe
de los resultados de la prueba. 5. La posibilidad de complicaciones del
procedimiento, como el intento fallido de obtener una muestra suficiente o un resultado no concluyente, así como la sensibilidad y es-
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pecificidad de la prueba (6). Se deben exponer las opciones a la hora
de presentar unos resultados anormales de la prueba; además, se hace
hincapié en el hecho de que someterse al diagnóstico prenatal no obliga de ninguna manera a la pareja a interrumpir el embarazo si se descubre una anomalía (2).
La amniocentesis usualmente está indicada entre las 16 a 20 semanas
de gestación (2,3). Grandes estudios multicéntricos tienden a confirmar la seguridad y exactitud del diagnóstico citogenético, que se estima superior al 99% (3,4); se reporta que la pérdida fetal por el procedimiento con ecógrafos de alta resolución en la actualidad es de 1 en 300
a 500, incluso menor según el centro donde se realice (3).
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Amniocentesis
Consiste en la punción de la cavidad amniótica con fines diagnósticos o terapéuticos; es el procedimiento de diagnóstico prenatal más
utilizado por ser el más fácil de realizar (3,11). Tradicionalmente la
amniocentesis con fines diagnósticos se ha utilizado en las infecciones
subclínicas (corioamnionitis), en el diagnóstico de ruptura prematura
de membranas (prueba de colorante), la isoinmunización Rh, además
del diagnóstico genético prenatal. La amniocentesis terapéutica se emplea para la evacuación (amniorreducción) de polihidramnios agudos
y la amnioinfusión en oligohidramnios severos. En este capítulo nos
referiremos a la amniocentesis para el diagnóstico prenatal (3,11).
Indicaciones
En la actualidad, las indicaciones más frecuentes de la amniocentesis
se resumen en la tabla 1. Estas indicaciones las podemos resumir en
embarazos considerados de alto riesgo para aneuploidías (estudio de
tamizaje con riesgo 1:50 o menor en el primer trimestre, o de 1:270 en
el segundo trimestre) y padres portadores de cromosomopatías hereditarias (2,3,11,12).
Requisitos para realizar la amniocentesis
Los requisitos fundamentales para realizar una amniocentesis genética los resumimos en la tabla 2. Requerimientos como la profilaxis
antibiótica, considerada hasta ahora no esencial, tienden a ser implementados, ya que la evidencia actual reportada por estudios como el
Antibiotic Prophylaxis before second-trimester Genetic Amniocentesis (APGA, por sus siglas en inglés) ha demostrado la efectividad de la
profilaxis antibiótica en la amniocentesis genética, con una evidencia
Ib y grado de recomendación A (13). Este estudio incluyó una población de 34.923 mujeres, de las cuales 21.991 fueron aleatorizadas al
grupo de tratamiento con azitromicina oral 500 mg diarios durante 3
días, previo a la amniocentesis, y 12.932 mujeres asignadas al grupo
control sin placebo. El resultado primario a evaluar fueron las pérdidas fetales; el resultado secundario lo representó el porcentaje de
partos pretérmino y de ruptura de membranas (RPM); el porcentaje
de abortos fue de 7/21.219 embarazos (0.03%, IC 95% 0,009-0,057) en
el grupo de tratamiento y de 36/12.529 (0.28%, 0,28-0,30) en el grupo
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control (p = 0,0019). En el porcentaje de partos pretérmino, la ruptura prematura de membranas (RPM) fue de 14/21.219 (0.06%, 0,0310,101) en el grupo de tratamiento y 140/12.529 (1,12%, 0,94-1,30) en el
grupo de control (p = 0.001). El autor realizó un análisis multivariado
para evitar los factores de confusión, y concluye que la profilaxis antibiótica en la amniocentesis genética del segundo trimestre reduce el
riesgo de abortos y RPM (13,14).
Técnica
Previa explicación a la paciente de la técnica, sus objetivos, limitaciones y complicaciones, y la firma de su consentimiento, se realiza una
exploración clínica y ecográfica para conocer las características del
útero y la ubicación de la placenta, determinar el índice de líquido
amniótico (ILA), y confirmar la edad gestacional y las características
fetales (11,12). Luego se identifica la zona de punción más adecuada
(máxima zona con líquido amniótico, sin partes fetales ni placenta y
sin riesgo de punción de vasos maternos, evitando las zonas laterales del útero). Una vez identificada la zona de punción se recomienda
hacer una adecuada asepsia y antisepsia del abdomen con isodine o
clorhexidina al 0,5% (11).
Posterior a esto recomendamos realizar un esquema mental del procedimiento simulando con un dedo dónde se efectuará la punción; esta
técnica nos da una idea del procedimiento antes de llevarlo a cabo.
Actualmente se describen dos técnicas para realizar la amniocentesis:
la primera, a dos manos, en la cual el operador manipula el traductor
del ecógrafo y al mismo tiempo realiza la punción; la segunda, a cuatro
manos, en la que una persona manipula el traductor del ecógrafo y la
otra persona ejecuta la punción. En nuestra experiencia la técnica que
describiremos es a dos manos, por considerarla más práctica.
La punción se hace lo más perpendicular posible al amnios, con una
aguja de calibre adecuado (20-22 G de 9 cm de largo) a fin de evitar el
desprendimiento de las membranas. Si la paciente es obesa o se presenta mala calidad de la imagen por abundante panículo adiposo se
recomienda utilizar una aguja de calibre 21 G de 15 cm con marcador
ecográfico en el extremo, lo cual es más favorable para estas pacientes
(2,11). Bajo visión ecográfica en tiempo real se debe ubicar la punta
de la aguja antes de ingresar a la cavidad uterina con el ánimo de no
correr riesgo y por accidente puncionar vasos u órganos fetales.
Al ingresar a la cavidad hay que retirar la guía y evitar movimientos
bruscos que puedan complicar el procedimiento; por tal motivo se recomienda fijar adecuadamente la aguja, se procede a aspirar el líquido
amniótico con una jeringa de 20 cc, previa a desechar el primer centímetro para evitar la contaminación del líquido con células maternas
(11), aunque algunos autores recomiendan aspirar 20 ml y otros aspirar tantos mililitros como semanas de gestación tenga la paciente, ya
que a partir de la semana 15 de gestación el embarazo tiene 125 ml de
ILA en promedio y aumenta a razón de 50 ml/semana durante las siguientes 13 semanas (2,11). Posteriormente se retira la aguja junto con
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la jeringa y se realiza control ecográfico para verificar vitalidad fetal y
descartar complicaciones derivadas de la técnica.
mente por menor celularidad. Dicha evidencia no hace recomendable
este tipo de intervención (14,15-17).
Clasificación de la amniocentesis
Amniocentesis convencional
Este procedimiento es ambulatorio y puede hacerse en cualquier periodo de gestación. De acuerdo con la semana de gestación en la que
se haga, algunos autores la han clasificado en tres tipos:
Amniocentesis temprana
Se realiza entre las semanas 9-14 de gestación y presenta la ventaja de
ser más temprana y por ende decisiones como la terminación voluntaria de la gestación (TVG) se toman precozmente, disminuyendo la
ansiedad y morbilidad de las pacientes secundarias al aborto. Como
desventaja, según la evidencia reportada por metaanálisis de Cochrane (15,16) existe mayor morbilidad derivada del procedimiento comparada con la biopsia de vellosidades coriales (BVC) y la amniocentesis convencional del 2º trimestre. Se ha observado un incremento
de la pérdida de embarazo (7,6% versus 5,9%; RR 1,29; IC del 95%:
1,03 a 1,61) y a una mayor incidencia de pies deformes (talipes) en
comparación con la BVC (1,8% versus 0,2%; RR 6,43; IC del 95%: 1,6824,6). Otra revisión efectuada previamente confirma estos hallazgos,
y además de que se han apreciado menores tasas de RPM y sangrado
genital, se reporta mayor incidencia de fracaso en los cultivos, posible-
Es la realizada entre las 16-20 semanas de gestación, tiene como ventajas haber demostrado menor incidencia de complicaciones ya que a
esta edad gestacional se presentan en promedio 180 ml de líquido amniótico, que equivalen al 66% del producto de la concepción, pudiéndose extraer con seguridad hasta 36 ml de líquido (5% del volumen
total); la tasa de fracaso de los cultivos es menor por la mayor celularidad observada en esta edad gestacional (2,3). Algunos estudios que
comparan la amniocentesis convencional con otros procedimientos
como la BVC transcervical han determinado que esta última implica
un riesgo significativamente mayor de pérdida de embarazo (14,5%
vs. 11%; RR 1,40; IC del 95%: 1,09-1,81) y aborto espontáneo (12,9%
vs. 9,4%; RR 1,50; IC del 95%: 1,07 a 2,11) (15,16). Como desventaja tenemos el tiempo que se precisa para conseguir el cultivo celular
(15 días), resultando de poca utilidad práctica en caso de terminación
voluntaria de la gestación (TVG) (3). Otra desventaja es la asociación
entre pie talipes en la amniocentesis en cualquier edad gestacional
(con RRI: 1,27, IC 95% 0,99-1,65) y en embarazos ≥ 15 semanas (RRI:
1,25, IC 95% 0,95-1,64), donde se mostró una fuerte asociación (18).
La amniocentesis en embarazos ≥ 20 semanas también muestra riesgo
incrementado de este tipo de malformación (RRI: 5,87, IC 95% 3,3810,21), como evento no aislado (RRI: 13,17, IC 95% 6,49-26,74) y en
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eventos aislados el pie talipes aumentó su riesgo (RRI = 3,10, IC 95%
1,28-7,49). Esta asociación no se apreció en madres mayores de 35
años (18).
Amniocentesis tardía
Se realiza en pacientes con edad gestacional mayor de 28 semanas,
la mayoría por presentar diagnóstico prenatal tardío de su patología,
poco acceso a los centros especializados en este tipo de intervención y
tener un deficiente control prenatal. Es importante tener en cuenta que
después de este tiempo la celularidad del líquido amniótico se reduce
y el riesgo de fracaso del cultivo es mayor. En una revisión sistemática
de la literatura reportada en el 2007 se observó que las pérdidas fetales después de la semana 28 fueron de 1,46 (IC 95% 0,86-2,49) para la
amniocentesis y de 1,25 (IC 95% 1,02-1,53) para controles sin amniocentesis, lo cual nos indica que no hay diferencias estadísticamente
significativas en este grupo para los procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal (19 ). En el estudio hecho por Mazza y colaboradores
se analizaron 5.043 embarazos a los cuales se les realizó amniocentesis en el 2° y 3° trimestre y se valoró el riesgo de pérdidas fetales por
edad gestacional, que se distribuyeron de la siguiente manera: 33 casos
(0,67%) ocurrieron antes de las 24 semanas, 37 casos (0,76%) antes
de las 28 semanas, y 3 casos (0,06%) después de las 28 semanas. Se
concluye que la edad gestacional no afecta el resultado de las pérdidas fetales (20). Por último, en un estudio efectuado en el año 2007
a 165 embarazos con gestaciones (EG) mayores de 28 semanas (EG
promedio 32 semanas), que presentaban indicación de amniocentesis
por malformaciones mayores o tamizaje positivo, se observó por PCR
reversa que el cariotipo era anormal en el 10,3%, la falla en el cultivo
fue alta (9,7%) y las complicaciones se presentaron en el 1,2% de los
embarazos. Estos hallazgos nos indican que aun en el tercer trimestre
la amniocentesis puede ser de utilidad con bajas tasas de complicaciones aunque con altos porcentajes de falla en el cultivo (21).
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Complicaciones
Las complicaciones por amniocentesis son infrecuentes y se resumen
en la tabla 3. Las dividimos en complicaciones maternas y fetales.
Dentro de ellas se reporta pérdida de líquido amniótico (1-2%), con
sobrevida del 90% cuando se presenta en el 2° trimestre; infección intraamniótica en 1 de cada 1.000 amniocentesis; sangrado materno o
fetal, con incidencia del 2,3-17% (22,23). Algunos estudios que analizan el sangrado intrauterino durante el procedimiento y el dolor posterior a éste reportan similares tasas de sangrado intrauterino cuando
la amniocentesis se hace con aguja de calibre 20 G vs. 22 G, pero esta
complicación es menor en las amniocentesis transplacentarias cuando
el procedimiento se efectúa con aguja de calibre 20 G, presentando
menor sangrado intrauterino y rápida recuperación de él, aunque con
mayor molestia en los 30 minutos siguientes al procedimiento (24).
Las lesiones al feto han sido reportadas, pero son muy raras, cuando
el procedimiento se realiza bajo visión ecográfica. La falla en el cultivo
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se reporta en el 0,1% de los casos, asociada frecuentemente a la edad
gestacional en la cual se realiza el procedimiento (amniocentesis temprana o tardía); los abortos y las pérdidas fetales ya se mencionaron
(5,22,23).
Indicadores de mal pronóstico en amniocentesis
Dentro de los factores que se han mencionado de mal pronóstico en la
amniocentesis podemos referir: punciones múltiples, la edad gestacional
a la cual se realice el procedimiento, la pericia del operador y el uso de
antibióticos, con un grado de asociación variable. En el trabajo del doctor Kong y colaboradores, que realizaron 3.468 amniocentecis en embarazos con un promedio de edad de 17,6 semanas, se obtuvo un 1,9% de
anomalías cromosómicas mayores, con 0,86% de pérdidas relacionadas
con el procedimiento, y se observó que los factores con mayor relación
a estas pérdidas fueron la edad gestacional ≥mayor o igual a 18 semanas
(RRI: 1,97), anomalías en el tamizaje bioquímico del 2° trimestre (RRI:
3.08), sangrado abundante (RRI: 6,48) y un feto femenino (RRI: 2,39).
No se apreció asociación entre las pérdidas y el número de punciones (p
= 0,66) ni con la amniocentesis transplacentaria (p = 0,104) (25).
Cordocentesis
La cordocentesis o muestra de sangre umbilical percutánea (MSUP)
permite acceso directo a la circulación fetal; se describió por Daffos y
colaboradores, quienes la indicaron para el diagnóstico de toxoplasmosis fetal, y posteriormente se ha descrito para otras indicaciones
(Tabla 4) (5,22,26). Actualmente esta técnica es poco utilizada por el
alto riesgo de complicaciones y el desarrollo de estudios no invasivos
como el Doppler de arteria cerebral media (ACM) en el diagnóstico de
anemia fetal y otros estudios menos invasivos y efectivos en el líquido
amniótico como el FISH (hibridación fluorescente in situ) y PCR (reacción en cadena de la polimerasa) para el diagnóstico de patologías
como las hemoglobinopatías (talasemias) e infecciones (toxoplasmosis, citomegalovirus), con alta sensibilidad y especificidad y resultados
en corto tiempo (24-48 horas) (5,22). Por tal motivo, su principal indicación es en situaciones críticas como la anemia fetal severa, donde
se puede confirmar el diagnóstico y además hacer el tratamiento con
transfusión In Utero para salvar la vida. Otra indicación es la del estudio de aneuploidías en embarazos tardíos o con anhidramnios donde la amniocentesis pierde validez y se requieren resultados rápidos
del cariotipo, en caso de resultados ambiguos como en cariotipos con
mosaicismo (condición donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética) para aclarar el
diagnóstico (5,22).
Técnica de la cordocentesis
Este procedimiento se ha descrito en edades gestacionales tan tempranas como las 12 semanas, aunque lo recomendado es realizarla posterior a las 18 semanas (11,22,26). El procedimiento se efectúa previo
consentimiento informado, asepsia y antisepsia. Bajo visión ecográfica
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y Doppler color se evalúan el feto, el cordón y la placenta para identificar el sitio ideal de la cordocentesis, el cual es la inserción del cordón
umbilical en la placenta, ya que es un sitio fijo, diferente al asa libre del
cordón, donde es más difícil llevar a cabo el procedimiento y requiere
de un operador con mucha experiencia (11,22).
El acceso al cordón umbilical puede resultar difícil dependiendo de la
posición de la placenta (placentas posteriores) y de la edad gestacional; si no es posible este acceso se puede intentar una punción de la
vena umbilical intrahepática (11,22). Después de localizar el sitio de
punción, se pasa un aguja espinal (espinocat) 22 G, se localiza la vena
umbilical para evitar el vasoespasmo que se presenta hasta en el 12%
si se puncionan las arterias umbilicales, se extraen máximo 4 ml de
sangre en el segundo trimestre y 6 ml en el tercero trimestre con una
jeringa de insulina heparinizada con el fin de impedir que se coagule
la sangre, y se ejerce menos presión, evitando que se salga la aguja
del objetivo. Luego se confirma mediante un coulter si la sangre es de
origen fetal, ya que ésta presenta mayor volumen corpuscular medio
que la sangre materna (11). Terminada la extracción se retira cuidadosamente la aguja sin introducir el mandril, para evitar contaminación
materna, se revisa bajo visión ecográfica el sitio de punción, si hay sangrado o hematomas, se monitoriza la frecuencia cardiaca fetal (FCF),
se indican signos de alarma y, además del evitar relaciones sexuales se
les recomienda a las pacientes baños de inmersión y reposos durante
24-48 horas; a la madre se le aplica inmunoglobulina anti-D si es Rh
negativa no inmunizada y se le cita nuevamente para control ecográfico en 24 horas (11).
Complicaciones de la cordocentesis
Las complicaciones de procedimiento son mayores que con la amniocentesis convencional; se han revelado pérdidas fetales del 1,2-4,9%
en embarazo únicos y este riesgo se incrementa hasta 4 veces en embarazo gemelar, donde se han descrito porcentajes del 8,6% (22, 27).
Cuando el procedimiento se realiza en fetos con malformaciones se
reportan pérdidas en un 7%; en fetos con hidrops no inmune o RCIU
severa éstas se estiman hasta en el 25%; y en fetos sanos, del 1 al 2% solamente (5,11,22). Otros riesgos asociados con el procedimiento son:
cordocentesis fallida, 3%, y un 8,9% si la muestra es de la vena intrahepática; sangrado del sitio de punción 22,2%; hematoma del cordón
0,1%; corioamnionitis 0,15%; parto pretérmino, bradicardia fetal transitoria, 4,3%, y severa 3-12%, lo que puede obligar a un parto por cesárea de urgencias dependiendo de la edad gestacional y la condición
fetal, por tal motivo es recomendado realizarlo en un nivel III, donde
exista la capacidad operativa para manejar este tipo de emergencias
obstétricas (11,22).
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Biopsia de vellosidades coriales
Consiste en la obtención de tejido trofoblástico por vía vaginal (BVCTV) o transabdominal (BVC-TA). La biopsia de vellosidades coriales
(BVC) se realiza entre las semanas 10-13 de edad gestacional, ya que
en edades gestacionales más tempranas se ha observado mayor número de alteraciones malformativas en las extremidades fetales (2,11,28).
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Su principal ventaja con respecto a la amniocentesis es la de lograr
diagnósticos más tempranos de cromosomopatías en embarazos de
alto riesgo, lo cual implica en países donde la TVG es legal una interrupción precoz con menor impacto en el aspecto psicológico de la
pareja, ya que se disminuyen la ansiedad y las morbilidades inherentes
a la edad gestacional (2,11).
Indicaciones de la BVC
Las indicaciones son similares a las de la amniocentesis (Tabla 1), pero
es la técnica de elección cuando se requiere un diagnóstico prenatal
precoz de una enfermedad genética en parejas de alto riesgo de cromosomopatías, o con tamizaje positivo ecográfico o bioquímico de las
semanas 11-14 (11).
Técnica de la BVC
Al igual que los procedimientos, como primer paso se formaliza un
consentimiento informado y luego se realiza exploración ecográfica
con el objetivo de evaluar al feto y la localización placentaria para así
poder elegir la vía del procedimiento (11,28).
Por ser un procedimiento de alto nivel de complejidad se recomienda
efectuarlo en una institución nivel III, por subespecialista en medicina
materno fetal u obstetra entrenado en este campo (28). Existen dos
técnicas: la transcervical y la transabdominal; la elección de la vía de-
pende de la edad gestacional, la localización placentaria, la preferencia
y experiencia del operador, así como la paridad y peso de la paciente
(11,28).
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De las técnicas descritas la BVC-TA es la más dolorosa, mientras que la
transcervical la menos, aunque ésta exige mayor experiencia del operador, con minimo 50 procedimientos para considerarlo experto (1,
28, 29). Las diferencias entre las dos técnicas son mínimas a la hora de
evaluar el éxito en la toma de la muestra, ya que en un estudio realizado con 10.000 BVC se observó una toma de muestra éxitosa con BVCTA del 99,8% vs. 99,2% para la BVC-TC, con un análisis citogenético
exacto en el 99,4% de las BVC practicadas (30).
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Técnica transcervical: se coloca la paciente en posición ginecológica;
se hace especuloscopia, asepsia y antisepsia con clorhexidina al 0,05%;
preferiblemente se puede utilizar un forcet para biopsia de corión o
una cánula flexible de polietileno, que se introducen transcervicalmente conectados a una jeringa de 20 cc con 5 ml de medio de cultivo,
bajo visión ecográfica continua. La revisión de Cochrane que compara el instrumental con el que se realiza la BVC-TV (no hay estudios
comparando la BVC-TA) involucró 472 embarazadas, reportando que
con la cánula el operador obtenía más frecuentemente un número de
muestras insuficiente (menos de 5 mg) con RR 4,21, IC 95% 2,15-8,25)
comparado con los forcet, y se observó mayor porcentaje de reinserción
con las cánula (RR 2,98, IC 95% 1,62-5,47) y mayor dolor (RR 1,93,
IC95% 1,11-3,37), además de ser más costoso el procedimiento, con una
diferencia en promedio de 183,7 dólares (IC 95% (152,62-214,78). El
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autor concluye que si bien la evidencia no es fuerte para dar una recomendación específica, existe una pequeña ventaja de los forcet como
instrumental en la realización del procedimiento (31).
La toma de la muestra debe hacerse preferiblemente en el espesor de
la placenta, en la zona de inserción del cordón umbilical. La cantidad
necesaria son 5 mg para cariotipo y de 15-20 mg para estudio de enfermedades genéticas. Es importante contar con un genetista en la sala del
procedimiento que cuente con un microscopio para verificar la calidad
del material extraído y certificar el éxito del procedimiento (11,28).
Técnica transabdominal: esta técnica es similar a una amniocentesis, se
cumple con los mismos requisitos, solo que generalmente se requiere
de una aguja de calibre 18-20 G con longitud de 15-20 cm; se realiza
la punción abdominal bajo visión ecográfica, conectada a una jeringa
de 20 cc con 5 ml de medio de cultivo para realizar presión negativa;
se pasa lo más paralela a la placa corial, desplazándose unas 4-5 veces
con precaución hasta conseguir el material suficiente, generalmente de
menor cantidad que en BVC-TV; se retira la aguja cuidadosamente y se
verifica el bienestar fetal por ecografía; el resto de recomendaciones e
indicaciones son las mismas que para los otros procedimientos (11, 28).
Complicaciones de la BVC
Las complicaciones más frecuentes con este tipo de procedimientos se
resumen en la tabla 5. Entre las más importantes se incluyen sangrado
vaginal hasta en el 32,2%, ruptura de membranas, infecciones trans-
cervicales y pérdidas fetales. Otras complicaciones reportadas son:
biopsia fallida, descrita en un 0,2% para la BVC-TA y de un 3,4% para
la BVC-TC, y la falla en el cultivo en un 0,5% (5). Algunas publicaciones han relacionado las malformaciones en extremidades (pie talipes)
con la BVC principalmente en embarazos con edad gestacional (EG)
menor de 10 semanas, pero ésta se ha observado con un incidencia de
6 por 10.000 nacidos vivos, lo cual es muy similar a la incidencia en la
población general (5).
La preeclampsia (PE) se ha estudiado como complicación de este tipo
de procedimientos, explicada por la disrupción del tejido placentario
al efectuar la intervención; esto no ha sido bien dilucidado, aunque un
estudio con 653 pacientes a los cuales se les practicó amniocentesis o
BVC y sin riesgo para preeclampsia, permitió apreciar mayor riesgo
de PE en pacientes menores de 25 años (RRI 7,4, IC 95% 23,3-23,6),
nulíparas (RRI 2,7, IC 95% 1,1-6,9) y nulíparas con BVC (RRI 4,2, IC
95% 1,4-12,6), sugiriendo la asociación entre preeclampsia y BVC (32).
Los últimos estudios no muestran relación entre las embarazadas con
antecedentes de BVC y sus controles sin BVC, para asociarse con PE.
Otro estudio realizado con 9.386 embarazadas reporta un RRI de 0,47
(IC 95% 0,38-0,59). Se concluye que la BVC no tiene relación con el
trastorno hipertensivo de la gestación (33).
El mosaicismo placentario es otra complicación que se ha descrito en
la BVC; representa una discrepancia entre la dotación cromosómica
de la placenta y el feto y se incrementa en biopsias tardías (mayor o
igual que 20 semanas); puede ser causado por mutaciones, rearreglos
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cromosómicos o debido a disomía uniparental (2,11). Aunque un 10%
de los fetos realmente presentan el mosaicismo, se requiere de una amniocentesis o cordocentesis para confirmar el cariotipo fetal y realizar
seguimiento estricto, ya que estos hallazgos están asociados a resultados adversos perinatales (2,11,31).
Predictores de resultados perinatales en BVC
Los principales predictores de mal pronóstico perinatal asociados a la
BVC se resumen en la tabla 6. Son: la raza, el número de intentos al
realizar la BVC (incrementándose el riesgo de pérdidas hasta el 10,8%
cuando ocurren más de 2) y el sangrado mayor en la BVC (34). Otros
predictores son la edad gestacional a la que se hace el procedimiento
(menor o igual que 10 semanas o mayor o igual que 20 semanas), edad
materna menor de 25 años, número de embarazos y la experiencia del
operador —pues se ha evidenciado que en instituciones con menos
de 1.500 procedimientos existe mayor riesgo de complicaciones—
(11,31,35).
Circunstancias especiales en el diagnóstico
prenatal
Pacientes con embarazo gemelar
Los procedimientos invasivos son seguros en embarazos múltiples
aunque se debe tener precaución al realizar la valoración ecográfica,
con diagnóstico correcto de corionicidad y amnionicidad (22). Algunos autores plantean que en embarazos monocoriales biamnióticos
donde los fetos poseen el mismo material genético se puede efectuar
amniocentesis única, pero por el riesgo de presentarse aneuploidía en
uno de los gemelos por rearreglos cromosómicos, aunque con baja incidencia (1:250 embarazos gemelares monocoriales), se recomienda la
punción en cada feto para evitar confusiones, además es importante
tener la seguridad de cuál saco es evaluado y utilizar agujas diferentes
para puncionar cada saco (11,22). La literatura soporta que este tipo
de procedimientos es tan seguro como en embarazos únicos, aunque
algunos datos muestran un riesgo ligeramente mayor (22,36).
En embarazo gemelar las técnicas para la amniocentesis difieren en diferentes escuelas; las tres más comunes en gemelar monocorial (MC),
biamniótico (BA), son: la técnica en la que se usan 2 agujas 22 G, generalmente se colocan en inserción separada y secuencialmente en cada
cavidad amniótica bajo guía ecográfica, el error descrito al tomar la
muestra se presenta hasta en un 3,5%. Algunos prefieren marcar la
cavidad amniótica con índigo carmín para evitar confusión en la toma
de las muestras de cada cavidad. Esta tinción se recomienda para situaciones donde es difícil valorar el septum, como en la discordancia
de líquidos (36). La segunda técnica es la de utilizar una sola aguja
para tomar la muestra de ambos sacos; ubicando la membrana interamniótica se toma muestra del primer saco y posteriormente se pasa
la membrana hasta el segundo saco, de donde se desecha el primer
centímetro para evitar contaminación por células del primer saco y
se toma la muestra. La dificultad de esta técnica es la de que ocurra
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contaminación de células en el segundo saco o se cree un embarazo
pseudo monoamniótico, lo cual se puede complicar con enredos de
los cordones. La tercera técnica es similar a la primera pero se realiza
punción simultánea bajo visión ecográfica; ésta es menos común y más
difícil de hacer, aunque asegura que la muestra sea de diferentes sacos
gestacionales (36).
Pacientes con infección por virus de inmunodeficiencia
humana (HIV)
Se han valorado los riesgos de la amniocentesis en pacientes con HIV,
en manejo con terapia antirretroviral de alta actividad (HAAR), con
resultados alentadores. En un estudio realizado en 330 pacientes embarazadas con HIV se observó una incidencia total de 9 (2,8%) recién
nacidos (RN) con transmisión vertical de la infección; 34 embarazos
con indicación para la amniocentesis por alto riesgo de aneuploidías,
se efectuaron 11 amniocentesis (32.4%) y se suspendieron en 23 (68%).
Se apreció 1 RN infectado (5,3%) lo cual no fue estadísticamente significativo respecto del grupo control con HIV pero sin amniocentesis.
Se concluye que la amniocentesis se puede considerar como método
de diagnóstico prenatal en pacientes con HIV en terapia HAAR y alto
riesgo de aneuploidías, previa consejería a la pareja (37).
Entrenamiento en procedimientos invasivos
La prácticas en procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal im-
plica posibles complicaciones con incremento de la morbimortalidad
perinatal de llevarse a cabo solamente in vivo mientras se adquiere la
curva de aprendizaje necesaria. Algunos autores reportan que dicha
curva se estima entre 50 a 60 procedimientos por médico en entrenamiento, lo cual requiere de dedicación y el desarrollo de habilidades estereotáxicas (1,38-40). Se ha reportado que algunos modelos de
formación en gelatina o en el agua ideados para el entrenamiento de
este tipo de procedimientos mejoran las habilidades estereotáxicas del
practicante, permitiendo el manejo de la aguja y la sonda de ultrasonido y su posicionamiento adecuado en el objetivo fijado (38,39,41).
Existen pocas publicaciones sobre el entrenamiento de los médicos en
procedimientos invasivos; algunas de ellas reportan que los Fellow en
entrenamiento presentan rangos bajos que van de (0-50) procedimientos en su formación, con un promedio de 5 procedimientos por Fellow,
lo cual no los hace expertos y por tal motivo estos modelos incentivan
al médico con menor experiencia a perder el temor a la hora de realizar el procedimiento in vivo (40,41). Recomendamos estos modelos
para iniciar el entrenamiento en medicina materno-fetal.
Conclusiones
Los procedimientos de diagnóstico prenatal son una herramienta útil
en pacientes de alto riesgo de aneuploidías o enfermedades congénitas
que ponen en peligro la vida del feto, además de que nos guían a la
hora de tomar las decisiones terapéuticas. Por lo tanto, en la obstetricia
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moderna es fundamental tener conocimientos de cada uno de ellos y
de sus complicaciones, para poderlos utilizar o recomendar en el ámbito más adecuado. Es importante que el médico especialista en el área
de medicina fetal realice un entrenamiento apropiado en este tipo de
intervenciones con el fin de minimizar las complicaciones derivadas
de éstas.
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Tabla 1
Indicaciones frecuentes de la amniocentesis genética
1. Tamizaje combinado en primer trimestre (11-14 sem) con riesgo ≤ 1:50.
2. Tamizaje combinado en segundo trimestre (18-22 sem) con riesgo ≤ 1:270.
3. Malformación mayor o marcadores blandos con alto riesgo de aneuploidía.
4. Historia familiar o personal de anomalías cromosómicas.
5. Pérdida recurrente de la gestación con alta sospecha de cromosomopatía.
Otras indicaciones
1. Biología molecular: enfermedades genéticas (errores congénitos del metabolismo),
diagnóstico de infecciones (toxoplasmosis), cigosidad en gemelar.
2. Análisis bioquímico: alfa-fetoproteína, mucopolisacáridos.
3. Análisis enzimático: metabolitos hormonales (síndrome adrenogenital).
4. Resultado de biopsia corial indicando mosaicismo.
Modificado de 2, 3, 7-10.
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Tabla 2
Requisitos para realizar la amniocentesis.
Consentimiento informado
Gestación entre 16-20 semanas (fusión de membranas corioamnióticas)
Asepsia y antisepsia
Profilaxis antibiótica
Valoración ecográfica previa
Estudios de infección negativos (HIV, AgVHB, etc.)
Hemoclasificación (grupos negativos previa aplicación de inmunoglobulina anti-D).
Tomo I. Contenido
Tomo II. Contenido
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Tabla 3
Complicaciones de la amniocentesis
Complicaciones maternas
Metrorragia
Infección microbiana (HIV, hepatitis-B, gangrena, etc.)
Isoinmunización
Lesión de vaso sanguíneos
Fistulas íleo-cutáneas.
Complicaciones fetales
Aborto o pérdida fetal
Lesión fetal por punción errada
Corioamnionitis
Malformaciones fetales (pie talipes)
Modificado de las referencias: 3, 5, 18, 21, 22.
Tomo I. Contenido
Tomo II. Contenido
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Tabla 4
Indicaciones de cordocentesis
Diagnóstico y manejo de anemia fetal por isoinmunización
Diagnóstico de aneuploidías por cariotipo rápido (48 horas) en sangre fetal
Diferenciar resultados de mosaicismo por BVC o amniocentesis
Diagnóstico de infecciones fetales (toxoplasmosis, parvovirus B 19)
Diagnóstico de discrasias sanguíneas (trombocitopenia fetal, hemoglobinopatías)
Diagnóstico de anomalía bioquímica o endocrina familiar hereditaria
Diagnóstico en fetos con hidrops fetal
Modificado de las referencias 5, 22, 26.
Tomo I. Contenido
Tomo II. Contenido
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Tabla 5
Complicaciones en la BVC.
Biopsia fallida (0,2-3,4%)
Sangrado vaginal (7-12,6%)
Pérdidas fetales (2,4%)
Infecciones transcervicales por clamidia (5,9%) con pérdida de la gestación en 0,3%
Preeclampsia en el tercer trimestre (?)
Riesgo de malformaciones de las extremidades en EG < 10 semanas (6/10.000)
Mosaicismo placentario (1%)
Modificado de las referencias 2, 5,11, 30, 31.
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Tabla 6
Predictores de malos resultados en BVC.
Factores
Raza negra
≥ 2 aspiraciones/inserciones
Sangrado mayor en la BVC
Edad materna menor de 25 años
Edad gestacional < 10 semanas
Modificado de las referencias 31, 33
RRI ajustado
2,1
2,2
3,1
5,1
1,8
IC 95%
1,0-4,4
1,3-3,7
1,5-6,4
1,6-6,7
1,0-3,2
Valor de p
0,047
0,003
0,002
0,007
0,047
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