Presentació Institut Català d`Oncologia
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GUIES PRÀCTIQUES EN CONSELL GENÈTIC DE C. DE COLON, MAMA I OVARI Dr. Ignacio Blanco Director, Programa de Consejo Genético en Cáncer Instituto Catalán de Oncología JORNADA D’ONCOLOGIA ATENCIÓ PRIMÀRIA – HOSPITAL 18 de març de 2010 AUDITORI DE CAN PALOTS, CANOVELLES El càncer es un problema sanitari important In st it ut Cat alà d 'Oncologia Més de 220.000 persones es diagnosticaran de càncer a Espanya l'any 2015 El Cáncer en España, 2010. www.seom.org In st it ut Cat alà d 'Oncologia Fuente: Pla Director d’Oncologia, 2009 Percentatge de canvi anual de les taxes ajustades d’incidència de càncer per tipus tumorals i total i sexe a Catalunya. Període 1985-2002. In st it ut Cat alà d 'Oncologia Fuente: Pla Director d’Oncologia, 2009 Mortalitat per càncer segons localitzacions tumorals i total i sexe a Catalunya. Període 1985-2004. In st it ut Cat alà d 'Oncologia Prevenció In st it ut Cat alà d 'Oncologia Paciente Población ¿Quién está en riesgo? In st it ut Cat alà d 'Oncologia Cáncer ... ... una enfermedad compleja In st it ut Cat alà d 'Oncologia Cáncer ... Factores Genéticos Factores Ambientales ... una enfermedad compleja y multifactorial In st it ut Cat alà d 'Oncologia Cáncer ... Predisposicón Hereditaria al Cáncer Factores Genéticos Factores Ambientales Edad Dieta Carcinógenos (tabaco) Consumo de alcohol Índice de masa corporal Terapia hormonal sustitutiva Radiaciones ionizantes Factores reproductivos Lactancia materna … ... una enfermedad compleja y multifactorial In st it ut Cat alà d 'Oncologia Genético Hereditario ??? In st it ut Cat alà d 'Oncologia Todos los cánceres son genéticos Mediante la adquisición de mutaciones las células cancerígenas consiguen evadir los procesos que regulan la proliferación y la homeostasis en las células y tejidos normales. Autosuficiencia de señales de crecimiento Insensibilidad a las señales inhibidoras de crecimiento Evasión de la apoptosis Ventajas de crecimiento Potencial de replicación ILIMITADO Ventajas de supervivencia Invasión tisular y metástasis Poder angiogénico In st it ut Cat alà d 'Oncologia Todos los cánceres son genéticos Mutaciones somáticas Mutación somática (p.e. Colon) z z Ocurre en tejidos no germinales No Heredable In st it ut Cat alà d 'Oncologia algunos (5-10%) son hereditarios TodosSólo los cánceres son genéticos Mutaciones en línea germinal Padre Mutación en óvulo o esperma z z z Mutaciones somáticas Hijo Todas las células de la descendencia estarán afectas Presente en óvulos o esperma Heredable Causan Síndromes de cáncer familiar Mutación somática (p.e. Colon) z z Ocurre en tejidos no germinales No Heredable In st it ut Cat alà d 'Oncologia Modelo de knudson (Two-Hit Hypothesis) In st it ut Cat alà d 'Oncologia Modelo de knudson (Two-Hit Hypothesis) Cáncer esporádico Primera mutación somática Cáncer hereditario Segunda mutación somática Primera mutación somática Primera mutación somática In st it ut Cat alà d 'Oncologia Modelo de knudson (Two-Hit Hypothesis) No cáncer Mutación germinal Mutación somática Cáncer Si el primer “hit” es una mutación germinal, la segunda mutación somática tiene más probabilidades de desencadenar un tumor In st it ut Cat alà d 'Oncologia Modelo de knudson (Two-Hit Hypothesis) Cáncer esporádico Primera mutación somática Cáncer hereditario Segunda mutación somática Primera mutación somática Primera mutación somática In st it ut Cat alà d 'Oncologia El cáncer colorrectal como ejemplo Epitelio normal Epitelio hiperproliferativo Focos de criptas aberrantes Adenoma pequeño Adenoma grande Cáncer de colon In st it ut Cat alà d 'Oncologia El cáncer colorrectal como ejemplo Carcinogénesis secuencial Mutaciones MMR genes (somáticas) Epitelio normal Epitelio hiperproliferativo Focos de criptas aberrantes Mutaciones APC Sobreexpresión COX-2 Hipometilación Adenoma pequeño Adenoma grande Cáncer de colon Mutaciones p53 Pérdida Mutaciones del 18q K-ras In st it ut Cat alà d 'Oncologia Carcinogénesis secuencial Mutaciones MMR genes (somáticas) Epitelio normal Epitelio hiperproliferativo Focos de criptas aberrantes Mutaciones APC Sobreexpresión COX-2 Hipometilación Adenoma pequeño Adenoma grande Cáncer de colon Mutaciones p53 Pérdida Mutaciones del 18q K-ras In st it ut Cat alà d 'Oncologia Carcinogénesis secuencial Mutaciones MMR genes (somáticas) Mutaciones MMR genes (germinal) Epitelio normal Epitelio hiperproliferativo Focos de criptas aberrantes Mutaciones APC Sobreexpresión COX-2 Hipometilación Adenoma pequeño Adenoma grande Cáncer de colon Mutaciones p53 Pérdida Mutaciones del 18q K-ras In st it ut Cat alà d 'Oncologia ¿Cuándo debemos sospechar un Síndrome de Cáncer Hereditario? Historia familiar del mismo tumor Diagnóstico a temprana edad Múltiples tumores primarios Afectación bilateral o multifocal Alta incidencia de cáncer en la familia Varios tumores que se asocian a síndromes de cáncer hereditario específicos (colon, endometrio, SNC) Evidencia de transmisión autosómica dominante In st it ut Cat alà d 'Oncologia http://www.aatrm.net/pdf/og0601es.pdf In st it ut Cat alà d 'Oncologia Consejo Genético en Predisposición Hereditaria al Cáncer Proceso de comunicación no-directiva que atiende a las necesidades y preocupaciones individuales y familiares relacionadas con el desarrollo y/o transmisión de una predisposición genética al cáncer. In st it ut Cat alà d 'Oncologia Este proceso incluye la intervención de uno o más profesionales, correctamente formados, para ayudar a un individuo o familia a: • comprender los hechos médicos de la enfermedad (diagnóstico, evolución probable, opciones de manejo, etc). • comprender de qué manera la herencia contribuye en la enfermedad (posibilidades de aparición en otros miembros). • entender las alternativas disponibles para el manejo del riesgo de aparición de la enfermedad (prevención primaria y secundaria). In st it ut Cat alà d 'Oncologia Este proceso incluye la intervención de uno o más profesionales, correctamente formados, para ayudar a un individuo o familia a: • comprender los hechos médicos de la enfermedad (diagnóstico, evolución probable, opciones de manejo, etc). • comprender de qué manera la herencia contribuye en la enfermedad (posibilidades de aparición en otros miembros). • entender las alternativas disponibles para el manejo del riesgo de aparición de la enfermedad (prevención primaria y secundaria). • elegir las acciones más apropiadas a llevar a cabo (acordes con el riesgo personal, las expectativas de la familia y las convicciones éticas y religiosas propias del individuo) y actuar en consecuencia. In st it ut Cat alà d 'Oncologia Este proceso incluye la intervención de uno o más profesionales, correctamente formados, para ayudar a un individuo o familia a: • comprender los hechos médicos de la enfermedad (diagnóstico, evolución probable, opciones de manejo, etc). • comprender de qué manera la herencia contribuye en la enfermedad (posibilidades de aparición en otros miembros). • entender las alternativas disponibles para el manejo del riesgo de aparición de la enfermedad (prevención primaria y secundaria). • elegir las acciones más apropiadas a llevar a cabo (acordes con el riesgo personal, las expectativas de la familia y las convicciones éticas y religiosas propias del individuo) y actuar en consecuencia. • ofrecer el soporte necesario al individuo y la familia para el afrontamiento de la enfermedad. In st it ut Cat alà d 'Oncologia Consejo Genético = Estudio Genético In st it ut Cat alà d 'Oncologia Consejo Genético en Cáncer Estudio genético Evaluación del riesgo individual y familiar Educación sanitaria y promoción de la salud Individualización medidas de prevención primaria y secundaria Evaluación de las necesidades psico-sociales Seguimiento In st it ut Cat alà d 'Oncologia Evaluación del riesgo individual y familiar 52 a -- Evaluación del riesgo In st it ut Cat alà d 'Oncologia Evaluación del riesgo individual y familiar Edad joven al dx (<30 a) ≥3 Familiares directos afectos de cáncer de mama u ovario. 2 familiares directos afectos con características especiales: 85 CM d. 50 Ambos diagnosticados antes 50 a. 64 CO d. 41 Cáncer de mama y ovario en la misma familia Uno de ellos un varón 39 a … 54 a CMB dx 47 28 22 39 a CM dx 28 52 a 26 24 18 -- Evaluación del riesgo 21 17 49 a 11 8 In st it ut Cat alà d 'Oncologia Evaluación del riesgo individual y familiar Edad joven al dx (<30 a) BRCA1 ≥3 Familiares directos afectos de Chr 17 cáncer de mama u ovario. 2 familiares directos afectos con características especiales: 85 CM d. 50 Ambos diagnosticados antes 50 a. 64 CO d. 41 Cáncer de mama y ovario en la misma familia Uno de ellos un varón 39 a BRCA2 Chr 13 54 a CMB dx 47 28 22 39 a CM dx 28 52 a 26 24 18 -- Evaluación del riesgo 21 17 49 a 11 8 In st it ut Cat alà d 'Oncologia Evaluación del riesgo individual y familiar BRCA1 Chr 17 85 CM d. 50 64 CO d. 41 39 a BRCA2 Chr 13 54 a CMB dx 47 28 22 39 a CM dx 28 52 a 26 24 -- Bases genéticas 18 21 17 49 a 11 8 In st it ut Cat alà d 'Oncologia Evaluación del riesgo individual y familiar Estudio genético diagnóstico Estudio genético predictivo 85 CM d. 50 ¿Tendré cáncer? 64 CO d. 41 39 a BRCA1+ 54 a CMB dx 47 28 BRCA1+ 22 WT WT 39 a CM dx 28 52 a 26 24 18 WT 21 17 49 a 11 8 BRCA1+ -- Evaluación del riesgo In st it ut Cat alà d 'Oncologia ¿Todas las personas portadoras desarrollarán cáncer? -- Evaluación del riesgo In st it ut Cat alà d 'Oncologia No todas las personas con un gen alterado desarrollan ¿Todas las personas portadoras desarrollarán cáncer? cáncer Probabilidad BRCA1 BRCA2 Breast Cancer -- Evaluación del riesgo Ovarian Cancer In st it ut Cat alà d 'Oncologia No todas las personas con un gen alterado desarrollan cáncer Probabilidad BRCA1 BRCA2 Breast Cancer -- Evaluación del riesgo Ovarian Cancer In st it ut Cat alà d 'Oncologia Prevención primaria No todas las personas con un gen alterado desarrollan cáncer Probabilidad Carcinógenos -- Manejo In st it ut Cat alà d 'Oncologia Prevención primaria No todas las personas con un gen alterado desarrollan cáncer Probabilidad Carcinógenos Dieta -- Manejo In st it ut Cat alà d 'Oncologia Prevención primaria No todas las personas con un gen alterado desarrollan cáncer Probabilidad Carcinógenos Factores hormonales / reproductivos Dieta -- Manejo In st it ut Cat alà d 'Oncologia Prevención secundaria - cribados Probabilidad Carcinógenos Factores hormonales / reproductivos Cribados Dieta (diagnóstico precoz) -- Manejo In st it ut Cat alà d 'Oncologia Prevención secundaria - cribados http://www.aatrm.net/pdf/og0601es.pdf -- Manejo In st it ut Cat alà d 'Oncologia Prevención secundaria - cribados -- Manejo In st it ut Cat alà d 'Oncologia Probabilidad Carcinógenos Factores hormonales / reproductivos Fármacos preventivos (quimioprofilaxis) Cribados Dieta (diagnóstico precoz) -- Manejo In st it ut Cat alà d 'Oncologia Probabilidad Carcinógenos Factores hormonales / reproductivos Fármacos preventivos (quimioprofilaxis) Cribados Dieta (diagnóstico precoz) -- Manejo In st it ut Cat alà d 'Oncologia Cirugía de reducción de riesgo – cirugía profiláctica Cirugía preventiva (profiláctica) Probabilidad Carcinógenos Factores hormonales / reproductivos Fármacos preventivos (quimioprofilaxis) Cribados Dieta (diagnóstico precoz) -- Manejo In st it ut Cat alà d 'Oncologia Cirugía de reducción de riesgo – cirugía profiláctica -- Manejo In st it ut Cat alà d 'Oncologia Cirugía de reducción de riesgo – cirugía profiláctica -- Manejo In st it ut Cat alà d 'Oncologia Cirugía de reducción de riesgo – cirugía profiláctica -- Manejo In st it ut Cat alà d 'Oncologia In st it ut Cat alà d 'Oncologia 60 a 74 a 67 a 35 a 58 a No FCC 33 a 60 a 66 a 56 a 32 a Historia personal Estimación del Riesgo Historia familiar 12 a 11 a 3a In st it ut Cat alà d 'Oncologia 60 a 74 a 67 a 35 a 58 a No FCC 33 a 60 a 66 a 56 a 32 a Historia personal Estimación del Riesgo Historia familiar 12 a 11 a 3a In st it ut Cat alà d 'Oncologia 60 a 74 a 67 a 35 a 58 a No FCC 33 a 60 a 66 a 56 a 32 a Historia personal Estimación del Riesgo Historia familiar 12 a 11 a 3a In st it ut Cat alà d 'Oncologia 3–2–1-0 3 ó más familiares DIRECTOS afectos de cáncer colorrectal o tumores relacionados (endometrio, vías biliares, I. delgado, tracto urinario). 60 a CCR 52 74 a CCR <50 a CCR 72 a 2 ó más generaciones afectadas. Al menos un afecto diagnosticado antes de los 50 años de edad. 67 a CCR 65 Ureter 58 35 a 58 a 60 a 66 a No FCC Debe descartarse 33 a CCR 33a 56 a la PAF 32 a Historia personal Estimación del Riesgo Historia familiar 12 a 11 a 3a In st it ut Cat alà d 'Oncologia 60 a CCR 52 74 a CCR <50 a CCR 72 a 67 a CCR 65 Ureter 58 58 a No FCC 60 a 66 a 56 a MLH1 + 35 a 33 a CCR 33a No portador 32 a Portador Historia personal Estimación del Riesgo Historia familiar 12 a 11 a 3a In st it ut Cat alà d 'Oncologia Manejo clínico del Síndrome de Lynch Probabilidad Carcinógenos DietaDisminución del riesgo de CCR del 62% Disminución de la mortalidad global del 65% Cribados (diagnóstico precoz) In st it ut Cat alà d 'Oncologia Manejo clínico del Síndrome de Lynch Cirugía preventiva (profiláctica) Probabilidad Carcinógenos Fármacos preventivos (quimioprofilaxis) DietaDisminución del riesgo de CCR del 62% Disminución de la mortalidad global del 65% Cribados (diagnóstico precoz) In st it ut Cat alà d 'Oncologia Manejo clínico del Síndrome de Lynch Cirugía ¿Colectomía subtotal Probabilidad preventiva (profiláctica) profiláctica? Carcinógenos Técnica de elección ante el diagnóstico de un tumor. Fármacos Dificultad o imposibilidad de seguimiento endoscópico. preventivos (quimioprofilaxis) Dieta Cribados (diagnóstico precoz) In st it ut Cat alà d 'Oncologia 69/210 (33%) 12/223 (5,5%) In st it ut Cat alà d 'Oncologia Manejo clínico del Síndrome de Lynch Cirugía preventiva (profiláctica) Probabilidad Carcinógenos Fármacos preventivos (quimioprofilaxis) Dieta Terapia personalizada Cribados (diagnóstico precoz) In st it ut Cat alà d 'Oncologia Poliposis Adenomatosa Familiar > 100 pólipos en colon y recto Penetrancia aproximada de los adenomas >90% Riesgos de tumores extracolónicos (HCEPR, tracto GI superior, desmoides, osteomas, tiroides, SNC, otros) El riesgo de CCR en la poliposis no tratada es del 100% In st it ut Cat alà d 'Oncologia Consejo Genético en Cáncer Estudio genético Evaluación del riesgo individual y familiar Educación sanitaria y promoción de la salud Individualización medidas de prevención primaria y secundaria Evaluación de las necesidades psico-sociales Seguimiento In st it ut Cat alà d 'Oncologia In st it ut Cat alà d 'Oncologia Ll. Benito S. Iglesias I. Blanco O. Larraz M. Navarro A. Solanes M. Salinas A. Teulé [email protected] [email protected] [email protected] 692 08 41 37 In st it ut Cat alà d 'Oncologia www.iconcologia.net Institut Català d’Oncologia ICO l’Hospitalet Hospital Duran i Reynals Gran Via de l’Hospitalet, 199-203 08907 l’Hospitalet de Llobregat ICO Badalona Hospital Germans Trias i Pujol Ctra. del Canyet s/n 08916 Badalona ICO Girona Hospital Doctor Trueta Av. França s/n 17007 Girona In st it ut Cat alà d 'Oncologia
