Biología TIC ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO 1. GENOMA Y COMPLEJIDAD EVOLUTIVA El tamaño del genoma de una especie es proporcional al grado de complejidad evolutiva, de tal forma que los organismos menos evolucionados poseen menor cantidad de ADN. No obstante, existen excepciones (por ejemplo, el genoma de los helechos es mayor que el del ser humano), esto es debido a que existen secuencias del ADN que no tienen función en la célula. Lo que si es cierto es que es mayor las secuencias de ADN con "función" en organismos más evolucionados. 2. CROMOSOMA El ADN de un ser vivo está formado por un gran número de genes que caracterizan el conjunto del organismo, además, existen secuencias de ADN sin función (al menos conocida). Esto origina que la cadena de ADN sea muy larga (el ADN que contiene cada célula del ser humano tiene una longitud total de 2 m), sin embargo, el diámetro de una célula se mide en micras. Esto significa que el ADN debe encontrarse compactado dentro de la envoltura celular. La forma en que se organiza el ADN dentro de la célula (de forma más o menos compacta) se denomina cromosoma. En esta organización pueden intervenir proteínas para configurar y estabilizar la estructura resultante. La estructura de un cromosoma debe permitir conservar, transmitir y expresar el ADN que porte. Esta estructura varía según el tipo de organismo y la situación en que se encuentre la célula: - En organismos más simples la molécula de ADN es más pequeña (menos genes) y puede encontrarse menos compactada. Durante la división celular es necesario asegurar un buen reparto y transporte de cromosomas, una mayor compactación de la estructura facilita el proceso. Debido a estos factores la estructura del cromosoma puede ser desde simples cadenas de ADN "desnudo" (en virus y bacterias) hasta complejos agregados de ADN asociados a proteínas (en eucariotas). 3. ORGANIZACIÓN EN BACTERIAS El cromosoma está formado por un ADN circular (sin proteínas asociadas) con estructura terciaria en forma de superhelice (la estructura secundaria se halla retorcida sobre sí misma), esta estructura recibe el nombre de ADN superenrollado. En ocasiones pueden encontrarse una o varias cadenas de ADN acompañantes, normalmente más pequeñas y que han penetrado desde el exterior. Estas cadenas se denominan plásmidos. Están formadas por ADN circular y confieren al organismo características adicionales (resistencia a antibióticos, posibilidad de degradar compuestos, etc..) aunque no llegan a integrarse dentro del cromosoma bacteriano. Los plásmidos son minicromosomas que se duplican de forma independiente. Si la bacteria muere pueden quedar libres en el medio y penetrar en otra (proceso conocido como transformación). Los plásmidos se utilizan como vectores en ingeniería genética. 1 ______________________________________________________________ Organización del material hereditario Biología TIC 4. ORGANIZACIÓN EN VIRUS El cromosoma de los virus presenta muchas variaciones en función de la forma que adquieran, del tipo de ácido nucleico que posean o del número de cadenas que lo formen. Ejemplos de virus según estructura cromosoma Monocatenario (cadena simple) Bicatenario (cadena doble) Lineal Circular Lineal Circular ADN Parvovirus X174 Bacteriófago T4 SV40 ARN TMV Fago 06 5. ORGANIZACIÓN EN EUCARIOTAS Los cromosomas de las células eucariotas se localizan dentro del núcleo. No obstante, también se puede encontrar ADN en el citoplasma, en concreto, en cloroplastos y mitocondrias (ADN mitocondrial) . En estos casos, el ADN adquiere una estructura igual que en las bacterias: ADN doble circular. 5.1 Niveles de organización En las células eucariotas la estructura de los cromosomas varía según el estado en que se encuentre la célula. Durante la división celular (cromosoma metafásico) la estructura es más compacta que durante la interfase (cromosoma en interfase o cromatina). Esto es lógico si tenemos en cuenta que durante la división existe un reparto y transporte de cromosomas, estos procesos deben hacerse con sumo cuidado y para ello es necesario tratar con unidades pequeñas y compactas. Al contrario, cuando la célula se halla en reposo no es necesario transportar cromosomas pero si acceder al contenidos de los genes, para ello es conveniente una descompactación que facilite el acceso a las secuencias de nucleótidos. Según lo comentado podemos distinguir distintos tipos de estructuras. Unas se modifican en otras según los procesos que tengan lugar en la célula, para ello se compactan o se descompactan. De menor a mayor empaquetamiento distinguimos varios niveles: 5.2 Nivel inferior: cromatina Este nivel es en el que se encuentra los cromosomas en interfase. El ADN se encuentra asociado a un conjunto de proteínas denominadas histonas. Las histonas se agrupan en número de ocho formando unas unidades u octámeros (en forma de moneda). Estas unidades sirven como "base" para enrrollar la fibra de ADN (estructura secundaria), el resultado final es una fibra de 100 A de diámetro llamada collar de perlas. Esta estructura está constituida por una sucesión de partículas denominadas nucleosomas. Los nucleosomas están formado por un octámero rodeado por dos vueltas de ADN (compuesto por 146 pares de nucleótidos). El filamento de ADN que une un nucleosoma con otro se denomina ADN espaciador y está compuesto por 54 pares de nucleótidos. En los espermatozoides la estructura de la cromatina es más empaquetada y ordenada. En este caso el ADN no aparece asociado a histonas sino que se encuentra ligado estrechamente a otro tipo de proteínas: las protaminas, formando una "estructura cristalina". 2 ______________________________________________________________ Organización del material hereditario Biología TIC 5.3 Nivel medio: Solenoide Esta estructura se consigue por un superenrollamiento de la cromatina dando lugar a una "superhélice", cada vuelta de esta nueva hélice contiene 6 nucleosomas. La estabilidad se consigue gracias a una nueva histona, que queda en el eje de esta hélice. De esta forma la fibra pasa de 100 a 300A. 5.4 Nivel superior. Cromosoma en metafase. Se produce por un nuevo empaquetamiento del nivel medio que hace acortar el cromosoma del orden de 5.000 a 10.000 veces la longitud de la fibra de ADN. Esta estructura es la que presenta el cromosoma durante gran parte de la división celular. Tiene forma de bastoncillo con un estrangulamiento central (constricción primaria o centrómero) del que parten dos brazos cromosómicos cuya parte terminal recibe el nombre de telómero. 6. SECUENCIAS DE ADN. TIPOS Y FUNCIONES No todas las secuencias del ADN forman parte de genes, de hecho sólo una pequeña parten (10%) cumplen este propósito. Incluso, dentro de un gen no todos los nucleótidos tienen información para la síntesis de proteínas. Los pares de nucleótidos que se encuentran dentro del gen y que no son utilizados (leídos) para la síntesis de la proteína se denominan intrones, los que si son leídos se denominan exones (las secuencias de intrones pueden ser 10 veces más abundantes que las de exones). 6.1 Tipos Se distinguen tres tipos de ADN: - - ADN altamente repetitivo (también llamado ADN satélite). Formado por pequeñas secuencias de nucleótidos (5 a 10 pares de nucleótidos) que se disponen unas detrás de otras y que llegan a repetirse millones de veces (en tándem). Se localizan generalmente en los centrómeros y telómeros (zonas genéticamente inactivas). ADN moderadamente repetitivo. Formado por secuencias de medianas a grandes (entre 300 y 6.000 pares de nucleótidos) que se disponen de forma aleatoria por el cromosoma y que llegan a repetirse de 10 a más de 1.000 veces. ADN no repetitivo. 6.2 Funciones - - ADN altamente repetitivo. Se desconoce su función. Dada su localización (en centrómeros y telómeros) pueden tener simplemente una misión mecánica, interviniendo en la segregación mitótica-meiótica. Otra hipótesis apunta a que corresponden con segmentos que pueden trasladarse de un lugar a otro del cromosoma (elementos transponibles) y que se han ido multiplicando durante la evolución gracias a su alta capacidad de difusión y al mínimo perjuicio que producen (hipótesis del ADN egoísta). ADN moderadamente repetitivo. Algunos representan genes que codifican proteínas necesarias en mucha cantidad (por ejemplo histonas) y otros son de función desconocida. ADN no repetitivo. Forman los genes. 3 ______________________________________________________________ Organización del material hereditario Biología TIC En los organismos procariotas el ADN es no repetitivo y sin intrones, por tanto, la mayor parte se transcribe para síntesis de proteínas. 7. ESTRUCTURA LONGITUDINAL DEL CROMOSOMA EUCARIÓTICO Se distinguen dos tipos de cromatina: una que no se descondensa durante la interfase (y queda con estructura de solenoide) y otras que si lo hace. La primera se denomina heterocromatina y la segunda eucromatina. A su vez se diferencian dos tipos de heterocromatina, la constitutiva (que se condensa en todas las células del organismo) y la facultativa (se condensa en determinadas células del organismo). La heterocromatina constitutiva aparece en centrómeros y telómeros (está formada en gran parte por secuencias altamente repetitivas). Debido a grado de compactación que presenta la hetrocromatina no se puede llevar a cabo el proceso de transcripción en sus secuencias de ADN. Este mecanismo permite, a través de la heterocromatina facultativa, regular la expresión génica de la célula (al heterocromatizar un segmento de ADN se desactivan sus genes). Es lo que ocurre, por ejemplo, con un segmento del cromosoma X en la mujer. 4 ______________________________________________________________ Organización del material hereditario