capitulo 5 - Universidad de Talca

Fco. Zamudio (PhD)
Genética & Mej. Forestal
Universidad de Talca
CAPITULO 5
CONCEPTOS ESTADISTICOS EN LA GENETICA
FORESTAL
PARTE 2.
VALOR REPRODUCTIVO Y VARIANZA
GENETICA
1. Introducción. “Los caracteres cuantitativos son parte de la
Genética Mendeliana”
La transición entre la Genética Mendeliana a la Genética Cuantitativa involucra un
cambio en el tipo de mediciones, de discontinuas a continuas. Como fue mencionado en el
capitulo 3, la genética cuantitativa esta preocupada de la herencia de aquellas diferencias entre
individuos que son de grado mas que de tipo, es decir cuantitativo mas que cualitativo.
Virtualmente cada órgano y función de una planta o árbol muestra diferencias individuales. Los
individuos en una población forman un gradiente distribuido continuamente desde un extremo al
otro cuando un carácter cuantitativo es observado. Por otra parte, las diferencias cualitativas
dividen a los individuos en distintas clases bien definidas.
Las diferencias cuantitativas están parcialmente heredadas y dependen de muchos genes
ubicados en diferentes loci y cuyos efectos son usualmente pequeños. Por lo tanto, el termino
poligenes se ha vuelto asociado con el de los genes que influencian un carácter cuantitativo. Esta
es una definición operacional y no implica nada mas que los poligenes son un set de genes
sujetos a las mismas leyes de la transmisión hereditaria y tienen las mismas propiedades que los
genes cuya transmisión y propiedades son desplegadas por diferencias cualitativas. La
distinción entre genes relacionados con los caracteres mendelianos y aquellos relacionados
con caracteres cuantitativos se ubica en la magnitud de sus efectos respecto a otras fuentes
de variación. Puesto que rutinariamente no podemos identificar genes individuales, los métodos
usados para analizar los caracteres cuantitativos se basan en el uso de medias, varianzas,
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covarianzas y en la partición de varianzas en componentes debido a la variación entre y dentro
de familias de individuos con un grado de parentesco en común.
Se ha sugerido que los genes que influencian los caracteres cuantitativos pueden ser
regulatorios mas que genes estructurales, y las dificultades de identificar genes regulatorios
podría explicar la falta de loci de caracteres cuantitativos (QTL: quantitative trait loci)
actualmente identificados. Métodos teóricos y experimentales están siendo desarrollados para
ubicar loci de caracteres cuantitativos, los cuales están basados en el uso de isoenzimas y de
marcadores genéticos obtenidos mediante el polimorfismo de los fragmentos de restricción
(RFLM: restriction fragment lengh polymorphism), o de la técnica de “reacción en cadena de las
polimerasas (PCR: “polymerase chain reaction), con la cual se obtienen los marcadores RAPD
(random amplified polymorphism detection).
Un tercer tipo de modelo es el modelo de caracteres binarios (threshold model). La
expresión fenotipica del carácter es cualitativa; es decir, el individuo tiene o no tiene la
condición. Sin embargo, la distribución genética subyacente involucra una variación cuantitativa
continua. Uno de los mejores ejemplos de caracteres binarios es la resistencia a las
enfermedades.
Las técnicas de la genética cuantitativa requieren que un gran numero de individuos sean
medidos. Por lo tanto, los caracteres a menudo son escogidos entre aquellos que son fácilmente
medidos en grandes números. Las distribuciones de frecuencias de tales caracteres usualmente se
aproximan a una distribución normal.
2. El Concepto de Valor y el Promedio en la Población.
En la primera parte de este capitulo se menciono que las propiedades genéticas de una
población se pueden expresar en términos de frecuencias genicas y frecuencias genotipicas. Para
deducir la conexión entre estas y las diferencias cuantitativas exhibidas en un carácter métrico, se
debe introducir un nuevo concepto, el concepto de valor, expresable en las unidades métricas
por las cuales el carácter es medible. El valor observado cuando el carácter es medido en un
individuo es el "valor fenotipico". Todas las observaciones, ya sean medias, varianzas, o
covarianzas, deben claramente estar basadas en mediciones de valores fenotipicos. Para analizar
las propiedades genéticas de las poblaciones tenemos que dividir el valor fenotipico en aquellas
partes componentes atribuibles a diferentes causas.
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El fenotipo es lo que observamos y medimos. El fenotipo consiste del genotipo, el
ambiente, y la interacción entre el genotipo y el ambiente. El genotipo es la suma de todos los
efectos genéticos de los genes, y el ambiente consiste de todos los factores no genéticos que
influencian el valor fenotipico. En términos cuantitativos, estos componentes son referidos como
el "valor genotipico" (G) y la "desviación ambiental" (E). La interacción es llamada “interacción
genotipo-ambiente” (GxE). Se puede pensar que el genotipo confiere cierto valor al individuo y
el ambiente causa una desviación desde este, en una dirección positiva o negativa.
Simbólicamente, el fenotipo se puede escribir como
P = G + E + GxE
(1)
EL valor esperado de G es el "valor genotipico medio" (m), o E(G) = m, y el valor esperado de E
y GxE es cero, E(E) = 0 y E(GxE) = 0. Por lo tanto, el valor esperado del fenotipo es m.
Entonces, el termino "media de la población" estará igualmente referido al valor fenotipico o
genotipico. Si pudiéramos replicar un genotipo particular en un numero de individuos y medirlos
bajo condiciones ambientales normales para la población, sus desviaciones medias ambientales
serian igual a cero, y su valor fenotipico medio seria consecuentemente igual al valor genotipico
de tal genotipo en particular. Este es el significado del valor genotipico de un individuo. En
principio es medible, pero en la practica no lo es, excepto cuando estamos interesados en un solo
locus donde los genotipos son fenotipicamente distinguibles, o estamos interesados en genotipos
representados en líneas altamente consanguíneas.
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Por propósitos de deducción, se asignara valores arbitrarios a los genotipos bajo
discusión. Si consideramos un solo locus autosomico con dos alelos A1 y A2, podemos
arbitrariamente definir una escala asumiendo que se trata de un carácter cuantitativo. Esta escala
será convenientemente representada respecto al punto medio de los dos homocigotos como
sigue:
Genotipo
Valor Genotipico
Frec. Genotipica
A2A2
A1A2
|
|
-a
0
q²
A1A1
|
d
+a
2pq
p²
(se adoptara la convención que A1 es el alelo que incrementa el valor, o el alelo deseable). El
valor medio entre los dos homocigotos sirve como un origen con valor cero, y los valores
genotipicos son medidos como desviaciones desde el punto medio. Entonces, A1A1 tiene un
valor genotipico +a y A2A2 es -a. El valor genotipico del heterocigoto determina el grado de
dominancia:
d = 0 significa no dominancia;
d = +a o d = -a significa dominancia completa;
0 < d < a significa dominancia parcial; y
d > +a o d < -a significa sobredominancia.
El grado de dominancia esta dado por d/a. Si la frecuencia de A1 y A2 es p y q
respectivamente, y el equilibrio Hardy-Weinberg se mantiene, entonces las frecuencias
genotipicas son p², 2pq y q² para A1A1, A1A2, y A2A2, respectivamente.
Se puede ver ahora como las frecuencias genicas pueden influir el promedio de un
carácter en la población como un total. El valor promedio genotipico en la población se obtiene
mediante la expresión ∑fij Gij, donde fij es la frecuencia y Gij es el valor genotipico del individuo
AiAj. La media poblacional es entonces:
m = ∑ fij Gij = p²a + 2pqd - q²a = a (p-q) + 2pqd
(2)
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La razón porque esta expresión entrega la media se entiende por el hecho que la
conversión de las frecuencias a numero de individuos, la multiplicación posterior del valor
genotipico por el numero de individuos en cada genotipo y la suma finalmente para todos los
genotipos entrega la suma de valores de todos los individuos. El valor medio seria luego esta
suma de valores dividida por el numero total de individuos. Pero, el numero de individuos en
cada genotipo dividido por el numero total en la población representa la frecuencia genotipica.
La contribución de cualquier locus a la media de la población tiene dos términos: a(p-q),
atribuible a los homocigotos y 2pqd, atribuible a los heterocigotos.
Cuando los valores genotipicos están dados en las unidades originales, luego el
promedio es m*= m + PM, donde PM = punto medio = (G11 + G22)/2. EL valor genotipico puede
también expresarse como una desviación desde la media; es decir, Yij = Gij - m, y la media de los
valores Yij es cero.
Cuando el concepto de media poblacional se extiende para incluir las contribuciones de
los genes ubicados en varios loci, se esta introduciendo la pregunta de como los genes de
diferentes loci se combinan para producir un efecto conjunto sobre el carácter. Por el momento,
se asumirá que la combinación es por adición, lo que significa que el valor de un genotipo con
respecto a varios loci es la suma de los valores atribuibles a los loci separados. Por ejemplo, si el
valor genotipico de A1A1 es aA y el de B1B1 es aB, luego el valor genotipico de A1A1B1B1 es aA +
aB.
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A manera de ejemplo, supongamos que tenemos dos loci autosomicos, A y B, con dos
alelos cada uno, representados con los subíndices 1 y 2. Entonces la siguiente tabla muestra los
genotipos para cada loci individual y en conjunto, sus frecuencias genotipicas y sus valores
asociados:
GENOTIPO
FRECUENCIA
VALOR
A1A1
p²
+a
A1A2
2pq
d
A2A2
q²
-a
B1B1
r²
+b
B1B2
2rs
c
B2B2
s²
-b
A1A1B1B1
p²r²
a+b
A1A1B1B2
p²2rs
a+c
A1A1B2B2
p²s²
a -b
A1A2B1B1
2pqr²
d+b
A1A2B1B2
4pqrs
d+c
A1A2B2B2
2pqs²
d -b
A2A2B1B1
q²r²
-a+b
A2A2B1B2
q²2rs
-a+c
A2A2B2B2
q²s²
-a - b
LOCUS A
LOCUS B
LOCI A Y B
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Con un efecto combinatorio aditivo, entonces la media poblacional resultante del efecto
conjunto de los dos loci es:
m = (a+b)p²r² + (a+c)2p²rs + (a-b)p²s² + (d+b)2pqr² + (d+c)4pqrs + (d-b)2pqs² +
(-a+b)q²r² + (-a+c)q²2rs + (-a-b)q²s²
(3)
Lo cual puede ser simplificado a
m=
[ a(p-q) + 2pqd ] + [ b(r-s) + 2rsc ]
m=
Media Locus A + Media Locus B
(4)
Finalmente, la media que resulta del efecto conjunto de varios loci es la suma de las
contribuciones de cada loci por separado (asumiendo no epistasis):
m=
∑ a(p-q) + ∑ 2dpq
(5)
3. El Efecto Promedio de un Gene
Para deducir las propiedades de una población conectada con su estructura familiar,
tenemos que considerar la transmisión del valor de un padre a un descendiente, y esto no puede
ser hecho por medio del valor genotipico solo, porque los padres pasan sus genes y no sus
genotipos a la próxima generación. Una nueva medida de valor es necesaria la cual se refiera a
los genes y no a los genotipos. Esto nos facultara a asignar un "valor reproductivo" (breeding
value) a los individuos, un valor asociado con los genes llevados por el individuo y transmitidos
a sus descendientes. El nuevo valor asociado con los genes es conocido como el "efecto
promedio del gene". Los efectos promedios dependen de los valores genotipicos, a y d
previamente definidos, y también de las frecuencias genicas. Si asumimos que la población
reproductiva presenta un apareamiento aleatorio, entonces el "efecto promedio de un gen
particular (alelo) es la desviación media desde el promedio de la población de individuos que
recibieron tal gen de un padre, y el gen recibido del otro padre habiendo venido al azar desde la
población".
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Para representar algebraicamente este concepto consideremos un locus autosomico con
dos alelos, A1 y A2, con frecuencias p y q respectivamente. Entonces, podemos recurrir a la
siguiente tabla:
Tipos de Genotipicos Bajo Apareamiento Aleatorio, Valor Genotipico y sus Frecuencias
Genotipicas.
TIPO DE GAMETO
A1 (p)
A2 (q)
A1A1
A1A2
+a
d
p²
pq
A2A1
A2A2
D
-a
Pq
q²
(p² + pq) = p
(pq + q²) = q
(Frecuencia Genica)
A1 (p)
A2 (q)
Frecuencia Total del
Gen en la Población
El valor promedio de los genes (A1 y A2) se puede derivar de la siguiente manera:
YA1 = (ap² + dpq) / p = (ap + dq)
YA2 = (dpq - aq²) / q = (-aq + dp)
(6a)
(6b)
Como fue visto mas arriba, el valor promedio en la población es:
m = ap² + 2pqd - aq² = a(p-q) + 2pqd
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La diferencia entre el valor medio del gen y la media de la población es definido como el efecto
promedio del gen o alelo respectivo, para el cual usaremos el signo αi para el i-esimo alelo. En
el caso del alelo A1:
α1 = (YA1 - m) = (ap + dq) - [a(p-q) + 2pqd]
= dq + aq - 2pqd
= q[a + d(1 - 2p)]
= q[a + d(q - p)]
(7)
Para el alelo A2:
α2 = (YA2 - m) = (-aq + dp) - [a(p-q) + 2pqd]
= dp - ap - 2pqd
= p[-a + d(1 - 2q)]
= -p[a + d(q - p)]
(8)
Cuando solo dos alelos en un locus están bajo consideración es mas conveniente
expresar sus efectos promedios en términos del "efecto promedio de substitución del gen".
Esto es simplemente la diferencia entre los efectos promedios de los dos alelos:
α = α1 - α2 = q[a + d(q - p)] - [ -p[a + d(q - p)] ]
= qa + dq² - dqp + pa + dpq - dp²
= a + d(q - p)
(9)
Cambiando A1A2 en A1A1 cambiara el valor de d a +a, y el efecto será entonces (a - d).
Cambiando A2A2 en A1A2 cambiara el valor de -a a d, y el efecto será entonces (d + a). El
cambio promedio será entonces p(a - d) + q(d + a), que es equivalente a a + d(q - p).
Luego de definir el efecto promedio del gen, estamos en condiciones de expresar el
valor genotipico de un individuo con genotipo AiAj en términos de un modelo lineal:
Gij = m + αi + αj + δij
(10)
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donde αi y αj son las contribuciones promedio de cada alelo y δij es una desviación debido a la
falta de representación del modelo.
4. Valor Reproductivo
La utilidad del concepto de efecto promedio se debe al hecho, ya notado, que los padres
pasan sus genes y no sus genotipos a sus progenies. Es por lo tanto el efecto promedio de los
genes de los padres lo que determina el valor genotipico promedio de su progenie. El valor de un
individuo, juzgado por el valor promedio de su progenie, se denomina el valor reproductivo del
individuo. El valor reproductivo de un individuo es dos veces el efecto promedio esperado
cuando aquel individuo es cruzado con una muestra al azar de individuos de la población.
La progenie del individuo entregara una estimación de solo la mitad del valor
reproductivo puesto que el individuo provee una muestra que es la mitad de sus genes. Así como
el efecto promedio del gen es una propiedad del gen y la población, así también el valor
reproductivo es una propiedad del individuo y la población desde donde el individuo es
seleccionado y cruzado. Uno no puede hablar del valor reproductivo de un individuo sin
especificar la población en la cual el individuo ha sido cruzado. Para un locus simple con dos
alelos, los valores reproductivos son:
A1A1
2α1
= 2qα
A1A2
α1 + α2 = α(q - p)
A2A2
2α2
= -2pα
(11)
5. Desviaciones de Dominancia
Hasta ahora, hemos separado el valor reproductivo como una parte componente del
valor genotipico de un individuo. Pero cuando un solo locus esta bajo consideración, el modelo
lineal previamente presentad
Gij = m + αi + αj + δij,
incluye un componente δij el cual representa la desviación de dominancia o la diferencia entre el
valor genotipico y el valor reproductivo del individuo. Desde un punto de vista estadístico, este
efecto de dominancia debe entenderse como una interacción entre alelos, o interacción dentro del
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locus, y como una fuente de desviación entre el valor reproductivo del individuo, o valor
genético aditivo, y su valor genotipico.
Entonces, podemos representar el genotipo de un individuo
usando la siguiente
expresión:
G=A+D
(12)
donde A = αi + αj, y D = δij. La desviación de dominancia proviene de la propiedad de
dominancia entre los alelos dentro de un locus. En ausencia de dominancia, el valor reproductivo
y el valor genotipico coinciden. Los desvíos de dominancia representan el efecto de poner genes
en pares para obtener genotipos; el efecto no atribuible a los efectos debido a los dos genes
tomados individualmente. Las desviaciones de dominancia también dependen de las frecuencias
genicas, puesto que los efectos promedio de los genes y el valor reproductivo de los genotipos
dependen de las frecuencias genicas en la población. Por lo tanto, ellas son propiedades parciales
de la población y no son simplemente medidas del grado de dominancia.
6. Loci Múltiples y Desviaciones de Interacción
Los resultados para un locus diploide autosomico con dos alelos puede ser extendido al
caso de loci múltiples. Primero debemos asumir que la población presenta apareamiento
aleatorio.
Cuando el genotipo esta referido a mas de un locus, el valor genotipico puede contener
desviaciones adicionales debido a combinaciones no aditivas. El concepto general será ilustrado
para dos loci. Sea GA el valor genotipico de un individuo atribuible al locus A, GB el valor
atribuible al locus B, y G el valor genotipico agregado atribuible a ambos loci conjuntamente.
Entonces:
G = GA + GB + IAB
(13)
donde IAB es la desviación debido a la combinación aditiva de estos valores genotipicos. Si I no
es cero para cualquiera de las combinaciones de genes en diferentes loci, se dice que aquellos
genes "interactuan" o exhiben "epistasis" (el termino epistasis tiene un significado mas amplio en
genética cuantitativa que en la genética Mendeliana).
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La desviación I se denomina "la desviación de interacción o desviación epistatica". Si la
desviación de interacción es cero, los genes involucrados se dice que "actúan aditivamente" entre
loci. Esta "acción aditiva" puede significar dos cosas diferentes. Si se refiere a un locus, significa
la ausencia de dominancia, y si se refiere a los genes de diferentes loci, implica la ausencia de
epistasis.
Los genes ubicados en distintos loci pueden interactuar en pares o en grupos de tres o
mas loci, como se muestra por el comportamiento de algunos genes mayores. De este modo,
podemos escribir el valor genotipico de la siguiente manera:
G = A + D + I.
(14)
donde A es la suma de los valores reproductivos atribuible a los loci por separado, y D es la
suma de las desviaciones de dominancia.
El modelo lineal que representaba los efectos aditivos y de dominancia para el caso de
un locus autosomico puede ser extendido al caso de loci múltiples. De este modo, podemos
representar estadísticamente los efectos de interacción recién discutidos. El efecto genético de
interacción epistatica corresponde a la suma de los efectos de interacción aditivo x aditivo,
aditivo x dominante, y dominante x dominante entre loci. La partición es análoga a la "partición
ortogonal" de la suma de cuadrados en un análisis de varianza:
LOCUS A
Linear (aditivo)
Cuadratico (dominancia)
LOCUS B
Linear (aditivo)
Cuadratico (dominancia)
LOCUS A x LOCUS B
Linear x Linear (aditivo A x aditivo B)
Linear x Cuadratico (aditivo A x dominancia B)
Cuadratico x Linear (dominancia A x aditivo B)
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Cuadratico x Cuadratico (dominancia A x dominancia B)
El modelo lineal para dos loci A y B es:
Yijkl = [αi + αj + βk + βl] + [δij + γkl] + [(αβ)ik + (αβ)il + (αβ)jk
+ (αβ)jl] + [(αγ)ikl + (αγ)jkl + (δβ)ijk + (δβ)ijl] + (δγ)ijkl
(15)
donde αi y δij son los efectos aditivo y de dominancia para el locus A y βk y γkl son los
correspondientes efectos para el locus B; (αβ)ik, (αβ)il, (αβ)jk y (αβ)jl son los efectos de
interacción aditivo x aditivo; (αγ)ikl, (αγ)jkl , (δβ)ijk y (δβ)ijl son los efectos de interacción aditivo
x dominancia; y (δγ)ijkl es el efecto de interacción dominancia x dominancia.
7. Varianza
El monto de variación de un carácter es medido y expresado como la varianza: cuando
los valores son expresados como desviaciones desde el promedio de la población, la varianza es
simplemente el promedio de los desvíos al cuadrado. En términos estadísticos, la varianza
corresponde al valor esperado de los desvíos al cuadrado entre los valores atribuibles a la
característica de interés y su propio valor esperado, es decir
Varianza de Y = E { Y - E{Y} }²
(16)
La genética de un carácter métrico se centra en el estudio de su variación, por esto, es en
términos de su variación que las preguntas genéticas primarias son formuladas. La idea básica en
el estudio de la variación es su partición en componentes atribuibles a diferentes causas. La
magnitud relativa de estos componentes determinara las propiedades genéticas de la población.
7.1 Componentes Causales de la Varianza
Fue mencionado mas arriba que el fenotipo de un individuo en particular puede ser
particionado en diferentes componentes causales: P = G + E + GxE. Pero si el genotipo no
interactua con el ambiente, entonces la interacción genotipo-ambiente es nula. También fue
mencionado anteriormente que el genotipo puede ser particionado, a su vez, en componentes
debido al efecto aditivo de los loci involucrados mas los efectos de interacción de dominancia,
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dentro de cada locus, y epistasis, entre distintos loci. De este modo, podemos representar el
fenotipo con la siguiente expresión:
P = A + D + I + E.
(17)
La varianza total es, bajo ciertos supuestos, la suma de las varianzas debido a los
diferentes componentes:
VP = VG + VE
VP = VA + VD + VI + VE.
(18)
Los supuestos son, primero, que los valores genotipicos y las desviaciones ambientales
no están correlacionadas, de lo contrario VP seria incrementada por el doble de la covarianza
entre los efectos genéticos (G) y los desvíos ambientales (E); y, segundo, no existe interacción
entre el genotipo y el ambiente, de no ser así, habría un componente de varianza adicional
atribuible a la interacción.
7.2 Componente Genético de Varianza
La varianza aditiva (VA), que es la varianza de los valores reproductivos, es el
componente de la varianza genética mas importante, puesto que es la causa principal del
"parecido entre parientes" y por lo tanto la fuerza determinante de las propiedades genéticas de la
población y de la respuesta de la población a la selección. Además, es el único componente que
puede ser realmente estimado desde las observaciones hechas en la población. En la practica, la
partición importante es entre la varianza genética aditiva versus el resto, el "resto" siendo la
varianza genética "no-aditiva" y la varianza ambiental. Esta partición lleva a obtener la tasa
VA/VP, que es la heredabilidad del carácter.
La estimación de la varianza aditiva descansa en la observación del grado de parecido
entre parientes, y será descrito en la tercera parte de este capitulo. La preocupación principal
ahora es mostrar como los componentes genéticos de varianza están influidos por las frecuencias
genicas. Para hacer esto, la varianza se expresara en términos de las frecuencias genicas y los
valores genotipicos a y d, asignados previamente. Se considerara el modelo genético mas
simple, un locus autosomico con dos alelos. Por lo tanto la varianza debido a la interacción será
excluida del análisis.
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Para el caso de un locus con dos alelos, A1 y A2, los valores genotipicos expresados
como desviaciones respecto a la media de la población son
A1A1: G11 = a - [a(p-q) + 2pqd]
= a(1 - p + q) - 2pqd
= 2aq - 2pqd
= 2q(a - pd)
= 2q(α - dq + dp - dp)
= 2q(α - dq)
(19a)
A1A2: G12 = d - [a(p-q) + 2pqd]
= a(q - p) + d(1 - 2pq)
= [α - d(q - p)](q - p) + d(1 - 2pq)
= α(q - p) - d(q - p)² + d(1 - 2pq)
= α(q - p) - dq² + 2pqd - dp² + d - 2pqd
= α(q - p) - dq² - dp² + d
= α(q - p) + (1 - q² - p²)d
= α(q - p) + 2pqd
(19b)
A2A2: G22 = -a - [a(p-q) + 2pqd]
= a(-1 - p + q) - 2pqd
= -2ap - 2pqd
= -2p(a + dq)
= -2p(α - dq + dp + dq)
= -2p(α - dp)
(19c)
dados: m = a(p-q) + 2pqd, y α = a + d(q-p).
Si consideramos los desvíos de dominancia como:
δij = Gij - αi - αj,
entonces, para el caso en consideración tenemos:
δ11 = G11 - α1 - α1 = 2q(a - pd) - 2q[a + d(q - p)]
= 2qa -2pqd - 2qa - 2q²d + 2qpd
= -2q²d
(20a)
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δ12 = G12 - α1 - α2
= a(q - p) + d(1 - 2pq) - q[a + d(q - p)] + p[a + d(q - p)]
= aq - ap + d - 2pqd - qa - dq² + qpd + pa + pqd - p²d
= (1 - q² - p²)d
= 2pqd
(20b)
δ22 = G22 - α2 - α2 = -2p(a + dq) + 2p[a + d(q - p)]
= -2pa - 2pqd + 2ap + 2pqd - 2p²d
= -2p²d
(20c)
Estos resultados pueden resumirse en la siguiente tabla:
GENOTIPOS
A1A1
A1A2
A2A2
FRECUENCIAS
p²
2pq
q²
VALORES ASIGNADOS
+a
d
-a
2q(a - pd)
a(q - p) + d(1 -
- 2p(a + qd)
DESVIACIONES DE LA
MEDIA:
VALOR GENOTIPICO
2pq)
VALOR REPRODUCTIVO
DESVIO DE
2q(α - qd)
(q - p)α + 2pqd
- 2p(α + pd)
2qα
(q - p) α
- 2pα
- 2q²d
2pqd
- 2p²d
DOMINANCIA
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Así como hemos particionado el valor genotipico en los efectos aditivo y de dominancia,
ahora estamos en condiciones de particionar la varianza genética (VG) en dos componentes
causales, la varianza aditiva (VA) y la varianza de dominancia (VD). La varianza aditiva es
simplemente:
VA = E{αi + αj}² = E{αi}² + 2E{αiαj} + E{αj}²
= 2E{αi}²
(21a)
Asumiendo que los efectos promedio de los genes no están correlacionados (apareamiento al
azar), entonces:
VA = 2(pα1²+qα2²) = 2(pq²α² + qp²α²) = 2pqα²(p+q)
= 2pqα²
(21b)
Lo que es equivalente a
VA = 4p²q²α² + 2pq(q-p)²α² + 4p²q²α²
= 2pqα²(2pq + q² - 2pq + p² + 2pq)
= 2pqα²(p² + 2pq + q²)
= 2pqα²
= 2pq[a + d(q-p)]²
(21c)
La varianza de dominancia es:
VD = E{δij}² = (-2q²d)²p² + (2pqd)²2pq + (-2p²d)²q²
= 4q4p²d² + 8p3q3d² + 4p4q²d² = 4p²q²d²(p² + 2pq + q²)
= 4p²q²d²
(22)
Finalmente, la varianza genética es:
VG = E{Gij}² = [2q(α-qd)]²p² +[(q-p)α+2pqd]²2pq +[-2p(α+pd)]²q² (23a)
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Fco. Zamudio (PhD)
Genética & Mej. Forestal
Universidad de Talca
desarrollando esta expresión, llegamos al resultado siguiente:
VG = 2pqα² + 4p²q²d²
(23b)
VG = VA + VD
(23c)
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