Tema 98 NEUROFIBROMA, NEURILEMOMA Y

Tema
98
NEUROFIBROMA, NEURILEMOMA
Y NEUROMA CUTÁNEOS
Dr. L. Requena
DEFINICIÓN
El neurofibroma, el neurilemoma y el neuroma
cutáneo constituyen las tres proliferaciones neurales benignas más frecuentes en la piel. En los dos
primeros casos se deben a una proliferación de las
células que constituyen las vainas que envuelven
los nervios periféricos, mientras que en el caso el
neuroma se trata de una proliferación de auténticas fibras nerviosas maduras.
ETIOLOGÍA
La etiología del neurofibroma y del neurilemoma es desconocida. El neurofibroma, sobre todo si
se trata de lesiones múltiples constituye la manifestación clínica capital de los distintos tipos de neu-
Tabla 1
Tipos de neurofibromatosis
Neurofibromatosis tipo I o enfermedad de
von Recklinghausen:
Neurofibromas múltiples
Manchas café con leche
Nódulos de Lisch en el iris
Neurofibromatosis tipo II o acústica:
Neurofibromas o neurilemomas bilaterales del
nervio acústico
Neurofibromas cutáneos y subcutáneos
Manchas café con leche
Neurofibromatosis tipo III o segmentaria:
Neurofibromas cutáneos y viscerales y
manchas café con leche afectando a uno o
varios dermatomas, pero localizados en un
segmento corporal
rofibromatosis, de la que existen varios tipos
(Tabla 1) y que son procesos que se trasmiten con
herencia autonómica dominante con penetrancia
variable. De todas formas, la mayoría de los neurofibromas aparecen como tumores solitarios o en
escaso número y se trata de lesiones aisladas que
no se asocian con ninguna otra patología. El neuroma cutáneo más frecuente es el neuroma traumático, que se desarrolla en los dedos las manos
como consecuencia de un traumatismo que secciona alguna de las pequeñas ramas de los nervios
interdigitales y en el subsiguiente intento de restablecer la continuidad del nervio dañado tiene lugar
una proliferación de fibras nerviosas que origina el
neuroma.
CLÍNICA
Los neurofibromas, tanto solitarios o múltiples,
aparecen como lesiones pediculadas, de consistencia blanda y cubiertas por piel normal o ligeramente hiperpigmentada. Su tamaño varia desde lesiones de pequeño tamaño y sólo unos milímetros de
diámetro a grandes lesiones plexiformes que
deforman de manera grotesca el área afectada.
Estas últimas lesiones de gran tamaño son prácticamente patognomónicas de la enfermedad de von
Recklinghausen. La mayoría de los neurofibromas
cutáneos aparecen en la edad adulta, como pápulas sesiles o pediculadas, que al apretarlas da la
sensación de hundirse en la dermis a través de un
ojal debido al defecto dérmico subyacente. Aunque pueden asentar en cualquier área corporal, en
las mujeres los neurofibromas son especialmente
frecuentes en las areolas mamarias. Los neurofibromas de la enfermedad de von Recklinghausen
pueden ser muy numerosos, con cientos de lesiones salpicados por toda la superficie corporal
(Figura 1) y se suelen acompañar de numerosas
manchas café con leche (Figura 2) entremezcladas
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Dermatología: Correlación clínico-patológica
Figura 1. Múltiples neurofibromas en la pared anterior del tórax de un paciente
con enfermedad de von Recklinghausen.
Figura 2. Detalle de la figura anterior donde se observa el carácter pediculado de
algunos neurofibromas.
con los neurofibromas. Estas manchas café con
leche son especialmente numerosas en los pliegues axilares. El neurofibroma plexiforme también
es exclusivo de la neurofibromatosis tipo I y puede adquirir un tamaño enorme con una deformidad importante del área afectada o causar elefantiasis debido a la afectación vascular acompañante
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cuando asienta en una extremidad. También es
frecuente observar hipertricosis en la piel que
cubre un neurofibroma plexiforme. Estos neurofibromas plexiformes presentan un riesgo, aunque
bajo, de degenerar en un tumor maligno de las
vainas de nervios periféricos.
El neurilemoma o schwannoma cutáneo es
Neurofibroma, neurilemoma y neuroma cutáneos
Figura 3. Lesión exofítica no encapsulada que ocupa todo el espesor de la dermis.
Figura 4. Detalle de la figura anterior donde se observan células fusiformes
inmersas en un estroma con colágeno fibrilar y abundante matriz mixoide.
un tumor benigno de las vainas de nervios periféricos derivado de la proliferación de las células
de Schwann. Casi siempre se observa conexión
con el nervio periférico del que se origina, por lo
que con frecuencia lo comprime originando trastornos sensitivos o motores. Es más frecuente en la
cabeza y en el cuello, aunque puede aparecer en
cualquier área corporal. En general se trata de
lesiones solitarias y no se asocia con neurofibromatosis, excepto cuando se trata de neurilemomas
bilaterales del nervio acústico, que constituye la
manifestación clínica más característica de la neurofibromatosis tipo II. Desde el punto de vista clínico, el neurilemoma aparece como un nódulo
dérmico o subcutáneo, bien delimitado y de consistencia firme, sin que la piel que lo recubre
muestre ninguna anomalía.
El neuroma es el tumor benigno derivado de la
proliferación de fibras nerviosas maduras. Existen
varios tipos de neuromas (Tabla 2), aunque el más
frecuente es el denominado neuroma traumático,
que se desarrolla sobre todo en los dedos de las
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Dermatología: Correlación clínico-patológica
manos como consecuencia de traumatismos en los
nervios interdigitales. El denominado falso dedo
supernumerario es un neuroma traumático que
aparece en la cara cubital del quinto dedo de un
recién nacido como consecuencia de la amputación intrauterina de un dedo supernumerario. En
ambos casos, estos neuromas de amputación aparecen como pápulas de consistencia firme y superficie lisa que suelen ser dolorosos a la palpación o
incluso espontáneamente, con dolor de estructuras
amputadas (miembro fantasma). El neuroma
encapsulado en empalizada es una lesión relativamente frecuente que aparece sobre todo en la cara
de personas adultas en forma de pápula hemisférica de superficie lisa y que casi siempre se interpreta clínicamente como un nevo melanocítico o un
pequeño carcinoma basocelular. La presencia de
múltiples neuromas mucosos afectando a los
labios y la mucosa oral es una manifestación característica del síndrome de neoplasias endocrinas
múltiples tipo IIb (MEN IIb), en el que los neuromas mucosos múltiples se asocian con feocromocitoma y carcinoma medular de tiroides.
Tabla 2
Tipos de neuromas cutáneo-mucosos
Neuroma de amputación y falso dedo
supernumerario
Neuroma paciniano
Neuroma encapsulado en empalizada
Neuroma con vaina epitelial
Neuromas mucosos múltiples en el síndrome MEN IIb
HISTOPATOLOGÍA
La histopatología del neurofibroma es la misma
con independencia de que se trate de una lesión
solitaria y aislada o de un neurofibroma de una
neurofibromatosis. Se trata de lesiones dérmicas
no encapsuladas (Figura 3), mal delimitadas y con
unos límites imprecisos con la dermis sana adyacente, que están constituidas por una proliferación
de células de Schwann, fibroblastos perineurales y
axones inmersos en una matriz mixoide o fibrótica
(Figura 4). Con frecuencia esta proliferación celular adopta un patrón fascicular, con fascículos de
células fusiformes de trayecto ondulado dispuestos
de manera desordenada y ocupando todo el espesor de la dermis. Entre los fascículos de células
fusiformes se observan numerosos mastocitos sal408
picados. Los estudios inmunohistoquímicos con
proteína S-100 demuestran que la célula de
Schwann es el principal componente de los neurofibromas, pero las tinciones de neurofilamentos
ponen también en evidencia la presencia de axones dentro de la lesión y suele existir una proliferación acompañante de fibroblastos que sintetizan
abundante colágeno y mucina formando parte del
estroma de la lesión. El neurofibroma plexiforme
es una variante clínico-patológica característica de
neurofibromatosis tipo I, en el que fascículos de
gran tamaño de tejido neurofibromatoso se distribuyen de manera desordenada salpicando la dermis y/o hipodermis. Existe una larga serie de
variantes histopatológicas de neurofibroma que
exceden la finalidad de este capítulo.
El neurilemoma o schwannoma es una lesión
mucho mejor delimitada que el neurofibroma,
encapsulada por una vaina de perineuro, que contiene en su interior una proliferación de células
fusiformes que corresponden en su totalidad a
células de Schwann. Clásicamente, se distinguen
en los neurilemomas dos zonas histopatológicas:
una zona celular o zona A de Antoni y una zona
menos celular y más mixoide que se denomina
zona B de Antoni. Al menos focalmente, no es raro
observar en las zonas A de Antoni que los núcleos
de las células de Schwann se dispongan en haces
compactos con formación de empalizadas, constituyendo los denominados cuerpos de Verocay.
También existe una larga lista de variantes histopatológicas de neurilemoma, entre las que cabe destacar la existencia de neurilemomas plexiformes,
que no se asocian con neurofibromatosis y el
schwannoma melanocítico psamomatoso, que
consiste en un schwannoma salpicado de melanocitos dendríticos y de cuerpos de psamoma y que
es patognomónico del síndrome de Carney, en el
que además se observan mixomas cardíacos, cutáneos y mamarios, lentiginosis múltiple y anomalías
endocrinológicas, especialmente el síndrome de
Cushing.
El neuroma de amputación consiste histopatológicamente en una proliferación de fibras nerviosas maduras que se distribuyen de manera desordenada por la dermis superficial y media. El
denominado neuroma paciniano es una lesión
digital constituida por múltiples corpúsculos de
Paccini hiperplásicos, que muestran su típica
estructura en hojas de cebolla concéntricas. Probablemente, este neuroma paciniano se trata más de
un proceso hiperplásico que neoplásico. El neuroma encapsulado en empalizada es una lesión de
tamaño más pequeño y mejor delimitada que el
neuroma de amputación. Con frecuencia la lesión
Neurofibroma, neurilemoma y neuroma cutáneos
está encapsulada y aparece constituida por múltiples fascículos de células fusiformes que están
separados entre si por grietas de retracción. Focalmente, los núcleos de estas células fusiformes pueden adoptar una disposición en empalizada.
topatológico, y con frecuencia se confunden con
tumores anexiales o quistes. El neuroma encapsulado en empalizada que asienta sobre todo en la
cara, se suele confundir con un nevo melanocítico
o un pequeño carcinoma basocelular.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
TRATAMIENTO
Los neurofibromas, cuando se trata de lesiones
múltiples de una neurofibromatosis, y más aún si
se asocian con manchas café con leche son inconfundibles. Sin embargo, cuando se trata de lesiones
aisladas se suelen confundir con fibromas péndulo
y sólo el estudio histopatológico establece el diagnóstico correcto. Los neurilemomas y los neuromas (si exceptuamos el neuroma de amputación y
los neuromas mucosos múltiples) tampoco presentan ninguna característica clínica distintiva que permita establecer el diagnóstico antes del estudio his-
Los neurofibromas, los neurilemomas y los neuromas solitarios se pueden extirpar quirúrgicamente sin problemas. En el caso de la neurofibromatosis tipo I, el elevado número de lesiones determina
que el abordaje quirúrgico no sea posible, por lo
que el tratamiento se limita a revisiones periódicas,
sobre todo en el caso de neurofibromas plexiformes en orden a diagnosticar precozmente la posible degeneración sarcomatosa. Sólo se extirpan
aquellas lesiones cutáneas que ocasionen molestias o problemas estéticos importantes.
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