Práctica 3

Práctica nº 3
Estimación de la Heredabilidad de un carácter en
Poblaciones Humanas
La mayoría de los caracteres de importancia biológica y económica son
caracteres cuantitativos, que resultan de la acción e interacción de muchos genes y,
en los cuales, es necesario reconocer la influencia del ambiente de una forma muy
explícita. Así, con mucha frecuencia, estos caracteres poligénicos se denominan
caracteres multifactoriales para recalcar que son caracteres determinados por muchos
factores: genéticos y ambientales.
Al trabajar con este tipo de caracteres no es posible hacer una disección
genética del tipo a la que estamos acostumbrados en caracteres cualitativos, que
presentan una base genética más simple. Desconocemos cuántos genes están
implicados en la determinación del carácter y, también, su grado de participación o
contribución. Podemos medir el valor fenotípico de ese carácter y saber, además, que
este valor es el resultado de una cierta determinación genética pero, en ningún caso,
podemos establecer una relación directa entre un valor fenotípico determinado y un
genotipo particular.
La genética de un carácter cuantitativo se centra en el estudio de su variación,
que se expresa en función de la varianza fenotípica del carácter medido, y en la
descomposición de esta varianza en distintos componentes, que se atribuyen a
diferentes causas. La magnitud relativa de los componentes de la varianza determina
las propiedades genéticas de una población y, en particular, el grado de parecido entre
parientes. En la tabla 1 se muestran los distintos componentes de la varianza, y los
valores cuya varianza nos miden.
Componente de varianza
Símbolo
Valor cuya varianza es medida
Fenotípica
VP
Valor fenotípico
Genotípica
VG
Valor genotípico
Aditiva
VA
Valor aditivo o de mejora
Dominante
VD
Desviación dominante
Interacción
VI
Desviación de interacción
Ambiental
VE
Desviación ambiental
Tabla 1. Componentes de varianza
Si no hay correlación entre valores genotípicos y desviaciones ambientales,
podemos expresar la varianza fenotípica total como la suma de estos componentes:
VP = VG + VE = VA + VD + VI + VE
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El parecido entre parientes es un fenómeno genético básico, que está asociado
al estudio de los caracteres cuantitativos, y con el que todos estamos bastante
familiarizados. Puesto que hay muchos grados de parentesco, es razonable asumir
que una relación familiar más próxima da origen, generalmente, a una mayor similitud
fenotípica. Esta idea tan simple, aderezada con toda una serie de herramientas
estadísticas, constituye la esencia de la genética cuantitativa.
En principio, para analizar el grado de parecido entre parientes nos servirá
cualquier herramienta estadística que permita medir el grado de asociación que existe
entre dos variables: el carácter medido en uno y otro pariente. Así, la covarianza, la
correlación y la regresión, son las herramientas típicamente utilizadas (ver más
adelante). Este análisis es fundamental para poder estimar el componente de varianza
genética aditiva y, por tanto, la heredabilidad de un carácter (h2=VA/VP) (ver tabla 2).
La heredabilidad de un carácter cuantitativo es una de sus propiedades más
importantes. Expresa qué proporción de la varianza fenotípica total que encontramos
para un carácter, en una determinada población (que incluye unas determinadas
condiciones ambientales), se atribuye a efectos medios de los genes; es decir, a
diferencias de valores de mejora. Esto es lo que determina el grado de parecido entre
parientes. Pero además, la función más importante de la heredabilidad en el estudio
de los caracteres poligénicos es su valor predictivo, ya que expresa la fiabilidad del
valor fenotípico de un individuo como indicador de su valor de mejora. De ahí su
importancia en programas de mejora. Sólo si conocemos el grado de correspondencia
entre valores fenotípicos y valores de mejora, vamos a poder predecir el éxito de
cualquier programa que pretenda cambiar las características de una población. Este
grado de correspondencia lo mide la heredabilidad.
En esta práctica se estimará, analizando el parecido entre parientes, la
heredabilidad de dos caracteres (estatura y peso) en la población humana española.
Parientes
Covarianza
Regresión (b) o correlación (t)
Descendencia – un padre
½ VA
b = ½ (VA/VP)
Descendencia – media de padres
½ VA
b = VA/VP
Medios hermanos
¼ VA
t = ¼ (VA/VP)
Hermanos
½ VA + ¼ VD + VEc
t = (½ VA + ¼ VD + VEc)/VP
Tabla 2. Parecido fenotípico entre parientes.
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HERRAMIENTAS ESTADÍSTICAS DE UTILIDAD
A continuación, se resumen algunos de los parámetros estadísticos más
comunes en genética cuantitativa. Supongamos que tenemos n pares de medidas (x1,
y1), (x2, y2), ... (xn, yn). En un ejemplo real, xi podría ser la altura del padre e yi la altura
del hijo. Los principales parámetros utilizados son:
MEDIA: x = (Σx)/n ; y = (Σy)/n
VARIANZA: Var (x) = [Σ ( x – x )2]/n
Var (x) es la varianza muestral de x, y puede expresarse también como x2 – x 2.
Ésta es una estima sesgada de la varianza paramétrica o poblacional σ2. Una fórmula
no sesgada de la misma es: Var (x) = [Σx2 – (Σx)2/n] / (n -1).
COVARIANZA: Cov (x,y) = [Σ (x – x) (y – y)] / (n -1)
que es la covarianza muestral no sesgada
COEFICIENTE DE CORRELACIÓN: r = Cov (x,y) / σxσy
COEFICICENTE DE REGRESIÓN: b = Cov (x,y) / Var(x)
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