Inactivación de un cromosoma X en hembras de
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Sistemas de determinación del sexo Ploidía machos haploides hembras diploides Mecanismo Alélico Sin cromosomas sexuales Cromosomas Sexuales XO Hembra XX, homogamético Macho XO, heterogamético XY Hembra XX, homogamético Macho XY, heterogamético WZ Hembra WZ, heterogamético Macho ZZ, homogamético abejas insectos mamíferos aves y algunos peces Genes Holándricos: exclusivos del cromosoma Y Genes Ligados al X: alrededor de 1000 genes I X aY Alelo recesivo en X XAXA Se expresa en machos Las hembras pueden ser portadoras Herencia criss-cross II XAY XAXa XAY III XaY XAY XAXa Ej.: Hemofilia, daltonismo I XAY X aX a X aY XAXa II XAXa XAXa X aY X aY Se expresa en todas las hijas de hombres afectados XAXa X aX a XAY X aY Si la madre es heterocigota se expresa en el 50% de la progenie Inactivación de un cromosoma X en hembras de mamíferos - M.L.Barr (1949): Corpúsculos de cromatina o corpúsculos de Barr machos (XY) : sin corpúsculo de Barr hembras (XX) : 1 corpúsculo de Barr hembras (XXX) : 2 corpúsculos de Barr M. Lyon (1961) : Cada corpúsculo corresponde a un cromosoma X inactivado Compensación de dosis génica entre macho y hembra Inactivación por metilación (islas CpG) Muy temprana durante el desarrollo (blastocisto) Se puede inactivar el cromosoma X de origen paterno o materno La inactivación es al azar y clonal Impronta Genómica: Expresión diferencial de un alelo, dependiendo del origen paterno o materno del cromosoma. La herencia de algunas enfermedades depende de si el alelo se hereda del padre o de la madre Oocito de ratón fecundado pronúcleo masculino pronúcleo femenino pronúcleo extraido O + pronúcleo implantado O + desarrollo OÊ O + OÊ normal OÊ anormal OÊ O + anorm al Síndrome Prader-Willi *retardo mental *anormalidades del crecimiento Materno Deleción cromosoma humano 15 Paterno Síndrome Angelman *retardo mental severo *movimientos inusuales normal
