RÁPIDO sencIllO ecOnÓMIcO eFecTIVO

RÁPIDO
sencillo
ECONÓMICO
EFECTIVO
Paneles de Diagnóstico Metabólico
Nueva Generación en Cribado Metabólico Sintomático
MetaTest es una prueba de cribado metabólico no invasiva, accesible y económica capaz de detectar múltiples Errores Innatos del Metabolismo (EIM) tratables antes de que se produzcan daños irreversibles en el niño.
El pronóstico de muchos EIM está estrechamente relacionado con el momento de inicio del tratamiento específico. MetaTest se realiza con muestras de orina en
papel y permite disponer de un completo estudio metabólico en menos de 72 horas.
MetaTest. En una muestra de orina en papel, que puede
ser enviada por correo ordinario o mensajería, mediante GC/MS se analizan diferentes marcadores y se establecen perfiles metabólicos que permiten diagnosticar o
despistar múltiples enfermedades metabólicas.
Gran parte de los EIM debutan en el periodo neonatal
con manifestaciones inespecíficas y pueden suponer
una situación crítica para el neonato. MetaTest CRÍTICO facilita el diagnóstico precoz de la enfermedad metabólica sintomática en el recién nacido y en cualquier
época de la vida.
Algunos EIM se presentan de forma crónica y progresiva a lo largo de los primeros meses y años de vida,
manifestados con síntomas neurológicos o trastornos
del desarrollo. MetaTest NEURO facilita el despistaje
sistemático de un EIM.
MetaTest REFERENCE permite estudiar hasta 120
EIM en una única muestra de orina, detectando múltiples marcadores para cada enfermedad. Puede servir
como prueba de segundo nivel en el cribado universal
del recién nacido.
MetaTest EXITUS es una aproximación metabólica al
diagnóstico de enfermedades genéticas que pueden
condicionar un desenlace fatal. El procedimiento de obtención y conservación de las muestras permite incorporar el estudio metabólico, “autopsia metabólica”, en
los estudios que se practican a niños con muerte súbita.
MetaTest permite diagnosticar trastornos del metabolismo intermediario de diferentes grupos de enfermedades:
1. Aminoacidopatías y Acidemias orgánicas;
2. Defectos del Ciclo de la Urea y detoxificación de
Amonio;
3. Anomalías Mitocondriales y de los Ácidos
Tricarboxílicos;
4. Defectos del metabolismo de los Ácidos Grasos;
5. Trastornos Peroxisomales;
6. Trastornos del metabolismo de las Purinas y
Pirimidinas;
7. Trastornos del metabolismo de los Azúcares;
8. Otros trastornos.
RÁPIDO: Resultados en 48 – 72 horas* (pacientes críticos)
sencillo: Toma de muestra de orina en papel. Envío a Tª Ambiente
ECONÓMICO: Bajo coste por panel de Enfermedades
EFECTIVO: Inicio precoz del Tratamiento
Es una herramienta que facilita el diagnóstico de cerca de 50 trastornos tratables,
que pueden manifestarse de forma súbita
y con grave peligro para la vida de un niño
previamente sano. La sospecha precoz de un trastorno
metabólico y una adecuada aproximación diagnóstica y
terapéutica ante un niño crítico con sospecha de padecer un EIM, puede evitar graves consecuencias para el
niño. Es especialmente importante la detección de los
EIM que se manifiestan durante el periodo neonatal, ya
que los síntomas suelen ser inespecíficos y similares a
los de otros procesos habituales como infecciones, hemorragias, hipoglucemia. MetaTest CRÍTICO es una
prueba no invasiva y de fácil manejo que permite disponer de un diagnóstico de la enfermedad antes de las 72
horas* de los primeros síntomas.
* 48-72 horas es el tiempo máximo de respuesta desde la recepción de
la muestra de orina en papel en el laboratorio.
Los EIM son trastornos genéticos graves, con elevado riesgo vital y de daño
de órganos y sistemas. Afectan al menos a 1:1500 recién nacidos aunque
su prevalencia pudiera estar infraestimada por falta de
diagnóstico. La historia natural de muchos EIM es bien
conocida, con opciones terapéuticas efectivas si se diagnostican y tratan precozmente. El elevado número de
trastornos diferentes y la escasa prevalencia de cada
uno de ellos, hacen que su diagnóstico sea especialmente complejo. Ante la sospecha clínica, el diagnóstico es
fundamentalmente bioquímico, con estudios especializados que se realizan en centros de referencia. Con el fin
de iniciar un tratamiento específico, idealmente en etapas presintomáticas de la enfermedad o al menos antes
de que se hayan producido daños irreversibles, en los
programas de cribado neonatal se incluyen algunas de
estas enfermedades. MetaTest REFERENCE es el panel
de cribado más completo e incluye hasta 120 enfermedades metabólicas diferentes que pueden manifestarse a lo largo de la infancia como un trastorno del desarrollo, una enfermedad crítica, o una alteración de otros
órganos o sistemas (renal, hepático, ocular, piel, …).
Es una prueba no invasiva que permite descartar hasta 90 trastornos que afectan
principalmente al metabolismo intermediario, manifestados como un trastorno neurológico en el niño. El diagnóstico de los EIM que se manifiestan en el niño en forma de retraso psicomotor asociado
a otros trastornos neurológicos, como crisis convulsivas,
alteraciones sensoriales o trastornos del movimiento, es
determinante en la evolución. La detección precoz de
un EIM causante trastorno del desarrollo del comportamiento puede modificar el curso de la enfermedad. MetaTest NEURO debe realizarse en las primeras fases de
la enfermedad o ante cualquier episodio paroxístico en el
que se sospeche un EIM (inicio precoz, regresiones, crisis
parciales complejas y/o mioclónicas, cualquier epilepsia
refractaria o asociada a otros signos neurológicos). Puede ser necesario realizar otros estudios metabólicos para
el diagnóstico de enfermedades metabólicas de organela
(lisosomales) o de moléculas complejas (oligosacáridos,
glicosilación, neurotransmisores).
Algunos EIM se manifiestan como un episodio letal en un niño previamente sano. La
ausencia de diagnóstico adecuado en niños
que fallecen de forma súbita, sin un diagnóstico de enfermedad previa, obliga a la realización de
una “autopsia metabólica”. Dado el carácter hereditario
de los EIM es importante realizar un diagnóstico exacto
que permita estimar el riesgo de recurrencia, realizar
un adecuado consejo genético en la familia y eventualmente diagnosticar hermanos asintomáticos. MetaTest
ÉXITUS incluye el estudio de un perfil metabólico en
orina, y/o en otros fluidos como el líquido cefalorraquídeo, y el almacenamiento de una muestra de sangre en
papel para posibles estudios posteriores de ADN.
¿Cuándo solicitar MetaTest CRÍTICO?
Solicitud de MetaTest
Cuando nos encontremos ante un niño con:
• Situación inestable de causa no reconocida
• Encefalopatía aguda, subaguda o crónica
• Estatus epiléptico
• Acidosis lácticas congénitas
• Acidosis metabólicas con anion GAP aumentado
• Hipoglucemia refractaria
• Hipoglucemia no cetósica
• Hiperamoniemia
• Recién Nacidos con
- Letargia (no está bien), estupor
- Convulsiones
- Polipnea
- Hipertonía de extremidades
- Rechazo de tomas, mala succión, vómitos
- Hipotermia
- Hipotonía axial
- Escasa ganancia ponderal
- Movimientos anormales, temblor
Para solicitar MetaTest, deberá imprimir el formulario y enviar
una de las copias al laboratorio junto a la muestra de orina. Es
imprescindible además, hacer llegar el “consentimiento de estudio y tratamiento de datos clínicos del menor”, firmado por uno
de los padres o tutor legal. Asimismo, deberá hacer llegar por
correo postal, vía electrónica o fax, el documento de aprobación
de gasto firmado por la Dirección/Gerencia del Centro Sanitario
(2ª copia del formulario de solicitud). Una tercera copia del formulario se archivará en el historial clínico del paciente.
¿Cuándo solicitar MetaTest NEURO?
4. Dejar secar al aire con cuidado de no contaminar la muestra
Cuando nos encontremos ante un niño que presente:
Crisis epilépticas con alguna de las siguientes características
• Presentación precoz (lactante)
• Retraso psicomotor
• Trastornos del tono muscular
• Problemas visuales
• Trastornos del movimiento
• Convulsiones parciales complejas y/o mioclónicas
• Resistencia a anticonvulsionantes habituales
Niños con retraso psicomotor o del desarrollo asociado a
• Convulsiones
• Trastornos visuales
• Manifestaciones extrapiramidales
• Hipotonía
• Pérdida de habilidades previamente adquiridas
Regresión, disminución del nivel de conciencia
Comportamiento anormal, depresión, psicosis
Alteraciones sensoriales (ceguera, sordera)
Instrucciones de recogida de orina
Ante la sospecha de un enfermedad metabólica, la muestra de
orina debe recogerse antes de iniciar cualquier procedimiento
terapéutico que pudiera alterar los resultados del estudio.
1. Recoger una muestra de orina en un recipiente estéril.
2. Sacar una de las tiras de papel de la bolsita con auto-cierre.
3. Empapar la tira de papel sujetándola por uno de los
extremos.
por contacto. Preferentemente sujetar la tira con una pinza
y dejar secar al aire. Evite el uso de secador o contacto con
potenciales fuentes contaminantes.
5. Una vez seca, introducir la muestra de papel con la orina en
la bolsita y cerrar.
6. Rellenar el formulario de solicitud en formato autocopiativo
o directamente en la web
(www.cdemac.es > FORMULARIO SOLICITUD METATEST).
7. Enviar la muestra por mensajería urgente al CENTRO
METABÓLICO AVANZADO DE CANTABRIA (CDEMAC) con
una de las copias del formulario y el consentimiento de los
padres (MetaTest REFERENCE, NEURO y EXITUS)
8. Alternativamente la muestra húmeda puede ser introducida
directamente en la bolsita con autocierre si se garantiza
¿Cuándo solicitar MetaTest REFERENCE?
la recepción en el laboratorio antes de las 48 horas de su
Cuando nos encontremos ante un niño que presente:
• Olor particular asociado al ayuno o ingesta de determinados
alimentos
• Vómitos recurrentes
• Intolerancias alimentarias
• Retraso pondero-estatural de causa no filiada
• Hepatomegalia, ictericia, insuficiencia hepática o disfunción
hepática de causa no filiada
• Hipotonía y retraso del desarrollo
• Litiasis renal en niños pequeños
• Genitales ambiguos, pubertad tardía, pubertad precoz
• Erupciones cutáneas, pigmentación anormal o falta de
pigmentación, crecimiento excesivo del vello, enfermedades
crónicas de la piel
• Anomalías dentales
• Inmunodeficiencia, trombocitopenia, anemia,
esplenomegalia
• Miocardiopatía hipertrófica, insuficiencia cardíaca
• Rasgos faciales inusuales, malformaciones congénitas
• Dolor en las articulaciones, debilidad muscular, calambres
• Hígado graso o HELLP materno
obtención.
*Muy importante: En los casos críticos rogamos notifique esta
circunstancia a la compañía de transporte y vía E-mail a la dirección [email protected].
Hasta la finalización del estudio se recomienda una estrecha
monitorización clínica del paciente, evaluando opciones diagnóstico-terapéuticas, que pudieran no estar incluidas en el panel
solicitado.
Solicitar tiras de orina
Llamando al +34 942 214 204, o directamente a través del
correo
electrónico [email protected].
Más información en www.cdemac.es > SOLICITAR METATEST
¿Cuándo solicitar MetaTest ÉXITUS?
Ante un niño con:
• Muerte de causa no explicada
• Fallecidos en periodo neonatal
• Fallecidos en familias con elevada consanguinidad
C/ Juan de la Cosa 17. Entl. Izq. 39004 Santander
T. +34 942 214 204 · F. +34 942 052 034
[email protected] · www.cdemac.es