Aspectos generales y las distonías

Aspectos generales
y las distonías
Vivir con distonía
1. ¿Qué es la distonía?
Se denomina distonía al cuadro caracterizado
por la presencia de movimientos involuntarios
secundarios a la contracción simultánea y sostenida
de músculos antagonistas. Cuando realizamos un
movimiento voluntario los músculos que favorecen
la acción (agonistas) se contraen, mientras que
aquellos que producen la acción contraria
(antagonistas) se relajan para
favorecer el movimiento. Esta armonía de
funciones está alterada en la distonía, en la cual
los grupos musculares con acciones opuestas se
contraen simultáneamente produciendo
movimientos torpes y actitudes y posturas
anormales. Cuando una persona efectúa un
movimiento se ponen en acción una serie de
músculos que intervienen en ese movimiento; por el
contrario, los pacientes distónicos no sólo ponen en acción
los músculos necesarios sino que también se activan músculos
que normalmente no deberían intervenir en ese movimiento.
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Vivir con distonía
2. ¿A qué llaman distonía los neurólogos?
Los neurólogos usamos el término distonía para
denominar indistintamente a una enfermedad o a un
síntoma. La enfermedad es un cuadro que también se ha
denominado distonía de torsión o distonía muscular
deformante, caracterizado por distonía que afecta distintos
grupos musculares mientras que
la distonía también es un síntoma-signo
que se puede presentar en otras enfermedades
como la enfermedad de Parkinson, la esclerosis
múltiple, la parálisis cerebral, etc.
3. ¿La distonía
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Vivir con distonía
es una enfermedad?
Es un síndrome, es decir, un conjunto de síntomas que
pueden tener distinto origen. Cuando el único problema es el
cuadro distónico se puede pensar que la causa es una
predisposición hereditaria y la
denominamos distonía primaria, mientras
que cuando además de distonía se presentan
otros problemas con excepción del temblor
(debilidad, trastornos mentales, problemas de
coordinación o musculares) en general se encuentra alguna
causa y el cuadro se denomina distonía secundaria.
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4. ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas
de la distonía?
Depende de los músculos que estén comprometidos,
pero en líneas generales estos cuadros interfieren con la
motilidad voluntaria, son la causa de
movimientos torpes y de posturas
anormales y de características grotescas.
Según el área del cuerpo que se encuentre afectada,
puede alterar la destreza manual, la forma de caminar
o hasta llegar a impedir la deambulación. También
puede provocar dificultades respiratorias o al tragar
(deglutorias) o dificultades para mantener los ojos
abiertos, escribir, hablar, comer, vestirse, calzarse, etc.
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5. ¿Es una afección frecuente?
Es uno de los trastornos del movimiento más
frecuentes después de la enfermedad de Parkinson y el
temblor. Se calcula que en los Estados Unidos
unas 300.000 personas presentan
cuadros distónicos puros, es decir, no
asociados a otras enfermedades.
6. ¿Afecta a hombres y mujeres por igual?
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Depende. Cuando la distonía comienza en la infancia,
afecta a varones y mujeres por igual; por el contrario,
cuando comienza en la edad adulta afecta a más de dos
mujeres por cada hombre.
7. ¿Por
qué se
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produce?
No se sabe exactamente y tal vez exista más de un
mecanismo involucrado en la producción o que actúe como
desencadenante de la distonía. Se acepta actualmente que uno
de los mecanismos estaría dado por la alteración de la
función de unos núcleos grises
ubicados en el centro del cerebro
denominados ganglios basales. Estos núcleos
están involucrados en el control motor y su lesión
o disfunción causa una serie de movimientos anormales
entre los que se encuentra la distonía.
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8. A mí me han dicho muchas veces que el
cuadro que tengo es nervioso, ¿es cierto?
La distonía no es psicógena (causada por nervios), aunque
el error diagnóstico más frecuente es creer que sí lo es. Este
error se basa en parte en la inexperiencia
del médico que desconoce tanto el cuadro
como el espectro de manifestaciones con que puede
presentarse, sumada a la rareza del trastorno y al hecho muy
común de que todos estos síntomas se agravan con los
distintos estados emocionales.
9. ¿Es
un trastorno grave?
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Depende de la severidad y la distribución corporal.
En algunos casos puede ser solamente un problema
estético o cosmético, en otros casos representa un
problema funcional (problemas para ver en el
blefaroespasmo, para hablar en la distonía laríngea o
para escribir en la distonía del miembro superior)
mientras que en algunos casos raros puede poner en
riesgo la vida del paciente.
10. ¿Se diagnostica con facilidad?
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Vivir con distonía
El diagnóstico es clínico y se requiere experiencia para
efectuarlo. La gran variabilidad en la gravedad y en la
expresión de las distonías hace que el diagnóstico en general
no sea sencillo, sobre todo en los casos leves o atípicos. Se
considera que la distonía está subdiagnosticada en todo el
mundo y por lo tanto es mucho más frecuente de lo que se
piensa.
Se puede recurrir a la ayuda de estudios electromiográficos de
los músculos comprometidos (algo parecido al
electrocardiograma pero referido a los músculos
voluntarios), los cuales muestran la actividad conjunta de
músculos que normalmente sólo se activan cuando otros
grupos se relajan. La causa de la distonía se investigará con el
interrogatorio (¿hay otros afectados en la familia?, ¿hay una
exposición a agentes que causan distonía, como drogas, tóxicos
o traumatismos?, etc.).
11. ¿La distonía produce dolor?
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Vivir con distonía
Habitualmente la distonía no se acompaña de dolor,
excepto en el caso de la distonía cervical (tortícolis), que
puede presentar dolor en 60 o 70% de los casos. Se cree
que la mayor frecuencia de dolor en el tortícolis, en
comparación con el resto de las distonías, podría relacionarse
con el mayor volumen de los músculos
comprometidos o bien con la presencia de un
mayor número de receptores del dolor en ellos. Se ha
visto que no existe correlación entre la gravedad o el
tiempo de evolución del tortícolis y la presencia de dolor.
12. ¿Existen factores
que pueden agravar la distonía?
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Vivir con distonía
Sí. Por ejemplo el estrés, enfermedades intercurrentes
y, en muchos pacientes, factores posicionales.
13. ¿A qué se refieren los factores posicionales?
Algunos pacientes sufren un empeoramiento temporario de los síntomas
distónicos durante la realización de movimientos voluntarios. Así, el
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Vivir con distonía
blefaroespasmo puede agravarse durante el desarrollo de
acciones en las que es importante mantener los ojos
abiertos como manejar, leer o mirar televisión. En el caso del
tortícolis, realizar tareas con los brazos o con las manos puede
exacerbar los síntomas. Curiosamente también existen
acciones o posturas voluntarias que pueden mejorar
transitoriamente la distonía, como por ejemplo, tocarse con un
dedo por delante de la oreja; se las denomina “trucos sensitivos”.
Un truco muy común en los pacientes con tortícolis es tomarse el
mentón con la mano, con lo cual la distonía mejora
notablemente.
14. ¿Una distonía puede desaparecer sin
tratamiento?
Lo habitual es que no. Excepcionalmente se ha visto que la distonía
cervical o tortícolis puede presentar remisiones espontáneas que
generalmente son transitorias. Se estima que la remisión espontánea y
permanente del tortícolis sólo se da en menos de 1% de los casos, lo que
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Vivir con distonía
ocurre dentro de los primeros 5 años desde el inicio de
la enfermedad.
15. ¿Cuáles son los grupos musculares comprometidos
en la distonía?
La característica común es que son músculos voluntarios. Pueden
afectarse pequeños grupos musculares como ocurre en el blefaroespasmo
(oclusión involuntaria de los párpados), en la distonía laríngea (cuerdas
vocales), en la distonía oromandibular (músculos faciales y masticatorios o
linguales); también pueden afectarse grupos musculares más importantes,
como los músculos del cuello (tortícolis), del brazo y de la mano (calambre
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Vivir con distonía
del escribiente) o de la pierna (suele observarse en la
enfermedad de Parkinson) o prácticamente todos los
grupos musculares, como se observa en algunos pacientes
jóvenes.
16. ¿Cómo
se
denominan
estos
cuadros?
Se denominan
distonías focales
cuando
comprometen grupos musculares circunscriptos o pequeños (párpados),
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segmentarias, cuando involucran grupos musculares
vecinos (cuello y hombro), multifocales, (cuando están
implicados grupos musculares no vecinos (un brazo y la
pierna contralateral); hemidistonía, cuando afecta los
músculos de un hemicuerpo y distonía generalizada, cuando
compromete los músculos del tronco y de
los miembros.
17. ¿De
qué
depende
que en
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Vivir con distonía
algunos la distonía afecte pequeños
grupos musculares mientras que en otros
casos comprometa a grandes grupos
musculares?
La causa no se conoce, pero probablemente se deba
en parte a la alteración genética (hereditaria)
subyacente. Las distonías del adulto tienden a quedar
circunscriptas al segmento corporal donde se originaron,
mientras que en los niños y en particular cuando comienza por los
miembros (especialmente los inferiores) tiene una gran tendencia
a generalizarse extendiéndose a otros músculos.
18. ¿Por
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Vivir con distonía
qué si me toco la boca puedo hacer
desaparecer
la contracción anormal de los
músculos del cuello que tanto me afecta?
Es muy frecuente que los pacientes con distonía
encuentren que un estímulo en algún lugar del cuerpo elimina
los síntomas. Esto se denomina truco sensitivo y
es una de las características típicas de la distonía.
19. ¿Qué otras características tienen los movimientos
distónicos?
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