MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO MÓDULO II: NEUROPSICOLOGÍA Y NEUROBIOLOGÍA TGD, EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO índice Unidad I: APROXIMACIÓN NEUROPSICOLÓGICA EN LOS TGD Unidad II: TRASTORNOS DE LAS FUNCIONES NEUROPSICOLÓGICAS 2.1. 2.2. 2.3. 2.4. 2.5. Trastorno en la integración social Alteración en el proceso sensorial Trastorno de las funciones mnésicas Déficit en las funciones ejecutivas Desarrollo de habilidades especiales Unidad III: EVALUACIÓN NEUROPSICOLÓGICA Unidad IV: APROXIMACIÓN NEUROBIOLÓGICA EN LOS TGD Unidad V: VALORACIÓN DE LA PERSONA CON TGD Unidad VI: PRUEBAS Y PROTOCOLOS DIAGNÓSTICO DEL ESPECTRO AUTISTA ESTANDARIZADOS PARA EL 2 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO Unidad1 UNIDAD I: APROXIMACIÓN NEUROPSICOLÓGICA EN LOS TGD: LAS TEORIAS EXPLICATIVAS DEL AUTISMO El autismo es un fenómeno complejo por lo que requiere de explicaciones a distintos niveles de análisis. Según D. Marr (1982; citado por Belinchón, 1995), los niveles de análisis relevantes para una explicación científica del comportamiento son tres: 1) Nivel intencional o experiencial / Conductual: identifican los fenómenos observables. Las explicaciones intencionales o experienciales del comportamiento especifican QUE hacen los sujetos y POR QUE lo hacen. En este primer nivel de análisis de la conducta se recogen las descripciones funcionales mas generales de la conducta y las descripciones llamadas “actitudes proposicionales” (las descripciones de lo que creemos, de los aspectos mentalistas). 2) Nivel cognitivo o representacional: definen las representaciones con las que opera nuestro sistema cognitivo. Este nivel especifica COMO funciona el sistema cognitivo mientras se realiza una determinada actividad. Proporciona explicaciones mentalistas. 3) Nivel neurobiológico: que especifica cual es el soporte físico de la actividad desarrollada por el cerebro/mente. Determina que estructuras neuronales y que mecanismos fisiológicos y bioquímicos constituyen los CORRELATOS FÌSICOS de cada actividad. La identificación de los sistemas y subsistemas cerebrales involucrados funcionalmente en la conducta (descripciones neuropsicológicas) resulta especialmente relevante para explicar la etiología del trastorno. Como ha propuesto recientemente Happé (2000) una teoría psicológica explicativa puede ser fundamental por varias razones: en el plano biológico podría incidir de manera significativa en proporcionar pistas a la investigación cerebral como de hecho viene ocurriendo en los últimos años; contribuir a explicar los casos de lesiones adquiridas e influir de manera decisiva en la determinación de la base genética del autismo y en un plano más conductual, dotarse de herramientas de explicación psicológica contribuye a manejarse eficazmente con explicaciones alternativas del comportamiento y sentar las bases de la intervención educativa. Teniendo en cuenta esto, es importante considerar la complementariedad entre los diferentes niveles de análisis. El autismo es un trastorno del desarrollo cerebral que produce una gran diversidad en las manifestaciones conductuales de estas personas y son las explicaciones cognitivas las que permiten cohesionar, enlazar ambos niveles de análisis -las explicaciones neurobiológicas y el conductual-, en beneficio de una comprensión globalizadora de dichos trastornos. Tal como afirma 3 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO Frith (1996 *): “El nivel de explicación cognitivo se refiere a lo que subyace entre el cerebro y el comportamiento: la mente”. A) EXPLICACIONES RECIENTES SOBRE EL AUTISMO EN EL NIVEL DE ANÁLISIS CONDUCTUAL: signos, síntomas clínicos y otras observaciones relevantes para la búsqueda de explicaciones científicas. El nivel de análisis conductual es el El análisis conductual busca las primer nivel de análisis para la explicación de variables importantes para el los fenómenos psicológicos. El análisis origen, mantenimiento y conductual indica el conjunto de acciones que modificación de la conducta y de pueden ser desarrolladas por los sujetos las vivencias de cada uno y sus tanto en condiciones naturales como en relación con el medio. condiciones artificiales, estructuradas (p. ej. en laboratorio). El objetivo del análisis conductual se centra en la descripción de los síntomas clínicos; es decir, los signos observables de la conducta que definen los criterios diagnósticos. Este nivel proporciona las generalizaciones empíricas que deben ser explicadas por las teorías cognitivas y neurobiológicas. En este nivel podemos preguntarnos cuestiones sobre la definición conductual del trastorno; es decir, sobre la ESPECIFICIDAD de las conductas: ! Cuales son las manifestaciones conductuales que resultan relevantes para la definición clínica del autismo y para su diferenciación conductual de otros trastornos psicopatológicos y del desarrollo? ! En que forma se han establecido los objetivos conductuales de las teorías actuales del autismo? Poco a poco, las descripciones clínicas del autismo han ido abandonando el carácter general, impreciso y fenomenológico de las primeras descripciones psiquiátricas, sustentándose en descripciones cada vez mas precisas de síntomas y signos. Ante la ausencia de una etiología claramente definida, el único modo de diagnóstico es la utilización de descripciones clínico-conductuales del síndrome autista, pero los problemas surgen cuando tratamos de delimitar cuáles son los elementos que se han de incluir entre los criterios diagnósticos: cuales son los síntomas principales NECESARIOS para definir un síndrome autista, los síntomas SECUNDARIOS y los síntomas ASOCIADOS Los actuales sistemas diagnósticos y de clasificación psiquiátrica (DSM, ICE) proporcionan listados de signos u observaciones conductuales que facilitan la identificación clínica del autismo y que permiten un grado de consenso entre los profesionales que se dedican a la practica clínica. Dichos listados incluyen tanto RASGOS NUCLEARES (que se observan en TODOS los casos) como SECUNDARIOS (que se observan en la mayoría, pero no necesariamente en todos los casos De ello se desprende el hecho de que no todos lo investigadores coinciden a la hora de valorar cuales son las alteraciones NUCLEARES y cuales las SECUNDARIAS. La diversidad de opiniones respecto a la JERARQUIA FUNCIONAL de los síntomas del 4 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO autismo determina que, con frecuencia, las teorías del autismo resulten contrapuestas entre si y deban ser evaluadas bajo teorías mas globales del funcionamiento y el desarrollo COGNITIVO y NEUROBIOLOGICO. Por otro lado, la relativa confusión en la definición de los criterios diagnósticos hace que en la práctica clínica los porcentajes de acuerdo entre diferentes profesionales, incluso experimentados, sea aproximadamente del 25 % (Rimblan, 1971). Las definiciones y clasificaciones diagnosticas, por tanto, distan mucho de ser teóricamente neutras, pues están supeditadas a la investigación actual sobre el trastorno, basándose en lo que se considera nuclear del trastorno en el momento en el que se desarrollan. Por otro lado, la inclusión de ciertos rasgos en los sistemas oficiales del diagnostico condiciona la trayectoria de las investigaciones teóricas. El modo en el que los clínicos definen el trastorno autista y la descripción de las manifestaciones conductuales que constituyen los criterios básicos para su diagnostico influyen parcialmente en el curso de las investigaciones teóricas. Que otros aspectos de la conducta de las personas autistas, además de los recogidos en los sistemas diagnósticos, son los RELEVANTES para los teóricos actuales del autismo? Las descripciones clínicas del autismo definidas en términos de comportamiento (listados de signos y síntomas) no permiten, muchas veces, identificar claramente el trastorno autista y diferenciarlo de otros trastornos del desarrollo. No son suficientes para consensuar los rasgos significativos entre tanta variabilidad, para buscar lo que hay de común en todos ellos. En este sentido, el nivel de explicación cognitiva nos sirve para buscar el ”denominador común” entre tanta variabilidad conductual. Las explicaciones cognitivas nos proporcionarán información sobre los mecanismos de funcionamiento mental subyacentes al trastorno autista y otros trastornos relacionados. B).- EL NIVEL DE ANÁLISIS COGNITIVO EN LA EXPLICACIÓN CIENTÍFICA DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA: HIPÓTESIS Y CONTROVERSIAS. Desde el nivel de análisis cognitivo, el trabajo del investigador se orienta hacia la búsqueda de un conjunto de funciones o mecanismos cognitivos alterados que permiten explicar CAUSALMENTE las observaciones conductuales (de las personas diagnosticadas clínicamente como autistas). En este nivel nos planteamos cuestiones como: ! ¿Qué déficits subyacen a los trastornos conductuales de las personas con TEA? ! ¿Qué procesos se ven afectados por el TEA? ! ¿Qué subsistemas están alterados en los cuadros clínicos autistas? Hiperselectividad estimular: Dificultad para responder a las diversas claves que componen la mayoría de los estímulos del entorno. En la década de los 60 y 70 se consideraba la existencia de una única alteración subyacente: déficits sensorio-perceptivos (Schopler, 1965; Hermelin y O’Connor, 1967; Ornitz y Ritvo, 1968, etc.); desde la perspectiva conductista (Lovaas, Koegel, Schreibman, 1979) se sugiere la existencia de una hiperselectividad 5 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO estimular y por último, el autismo es considerado como una forma severa de disfasia receptiva (Rutter, Churchill), llevando a considerar el autismo como una alteración del desarrollo del lenguaje. Dos nuevas ideas llevaron al cambio hacia la consideración del autismo como una ALTERACIÓN COGNITIVA: 1. En primer lugar, los estudios demostraron que el trastorno del lenguaje por si solo no era capaz de explicar las alteraciones sociales del TEA, puesto que tales déficits no se encontraban en otros niños con trastorno del lenguaje. 2. En segundo lugar, una serie de estudios realizados en los últimos años de la década de los 60 por Hermelin y O’Connor demostraron déficits cognitivos específicos en el autismo. Los principales descubrimientos de estos investigadores fueron: a) los sistemas perceptivos en las personas con TEA no están alterados específicamente (aunque en algunos casos pueden darse) b) La existencia de diferentes grados de dificultad en el aprendizaje, que repercute en la habilidad de hacer distinciones conceptuales. c) Las personas del espectro autista, independientemente del nivel intelectual, parecen presentar específicamente alteraciones en tareas que requieren comprensión del significado. d) Las personas del espectro autista parece que procesan la información de forma cualitativamente distinta a las personas “no-autista” En los años 80, se postulaba que el déficit básico del TEA tenia que ver con dificultades en el desarrollo de la Teoría de la Mente. Sin embargo, a esta hipótesis explicativa se va incorporando el interés por los componentes intersubjetivos y emocionales. Como es bien conocido, la propuesta de B Cohen, Leslie y Frith (1985) ubica el déficit psicológico básico del autismo en el área del “Concepto de persona” o de “Teoría de la Mente” e interpreta el autismo como el resultado de una incapacidad para atribuir estados mentales independientes a otros desde los que explicar y predecir su conducta. Teoría de la "Teoría metarrepresentacional. de Los miembros de la Unidad de Desarrollo Cognitivo del Consejo de Investigaciones Médicas de Londres (Baron-Cohen, Leslie & Frith, 1985) creen haber hallado el componente cognitivo único que explica las dificultades sobre todo sociales y de comunicación en los niños con TEA. la Mente" y el déficit Cognición social: Procesos que relaciona el conocimiento y la percepción de este que tenemos, que nos permite establecer relaciones y acciones con los otros. La hipótesis es que déficits cognitivos subyacen al déficit social y que dicho aspecto de la cognición social que se encuentra alterado en el autismo es la capacidad de atribuir creencias a otros, o más allá la capacidad de pensar sobre los 6 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO pensamientos de otro o imaginar el estado mental de otro individuo, y puede ser llamado "teoría de la mente" (Baron-Cohen, 1989 ; Frith, 1993). La importancia de este componente en el desarrollo normal se hace evidente desde muy temprano. A partir del final del primer año, los niños comienzan a participar en lo que se ha denominado "atención compartida", de tal forma que "Atención compartida": Función un niño señala un objeto con el objetivo de que consiste en buscar a la otra compartir su interés con otra persona. Los persona para compartir o expresar niños con TEA no muestran esta habilidad, una necesidad o sentimiento; lo que puede ser un indicador temprano de aparece antes de los doce meses alteración en la "teoría de la mente". En el en el desarrollo normal. segundo año de vida, se observa un indicador significativo y crítico en los niños normales: la aparición de la capacidad de simular, la capacidad de fantasear y jugar simulando. Las personas del espectro autista no entienden la simulación, ni simulan cuando juegan. Esta teoría propone un déficit cognitivo en autismo relacionando posibles y múltiples alteraciones neurológicas con múltiples manifestaciones conductuales. El término "Teoría de la Mente" fue definido originalmente por D. Premack & G. Woodruff (1978), como la habilidad para adscribir , asignar, atribuir, estados mentales a otros y a uno mismo ; estados como creer, pensar, desear, pretender. Si estos pacientes no son capaces de entender que detrás de determinadas acciones de las personas hay unos propósitos y un plan, muchas de las acciones de los demás se tornan incomprensibles para ellos. Lo mismo ocurre con el lenguaje, que ha de entenderse como un mensaje de la mente, con un claro carácter comunicativo, y no algo meramente imitable. Así, las dificultades en las atribuciones de primer orden sobre creencias ("yo pienso que el piensa") son una de las características dominantes del trastorno autista severo, mientras que en el autismo con alta capacidad estas dificultades se observan en las atribuciones de segundo orden ("yo pienso que el piensa que ella piensa"). Existe en el ser humano un mecanismo innato que se desarrolla a partir del tercer año de vida que despliega la capacidad de Las metarrepresentaciones crear inferencias y suposiciones acerca de los implican la capacidad de inferir contenidos mentales de otra persona. Básicamente intenciones , pensar acerca de el niño tiene la capacidad de crear un sistema los estados mentales de otras representacional de la realidad y el mundo personas; nos permite circundante que se apega a lo que percibimos y predecir y anticipar los estados captamos de las cosas tal y como son, primer emocionales y la conducta de orden de representación. Posteriormente otros. A esta capacidad de aproximadamente alrededor del cuarto año de vida tener en la mente lo que otro está consolidado el mecanismo "desacoplador" A. piensa o siente Uta Frith Leslie (1987) por el cual el niño puede darle otro (1991) la denominó significado a lo que piensa creando un segundo "mentalización" . orden de representación es decir una "metarrepresentación" . En 1983 J. Perner y H Wimmer desarrollaron un experimento clásico para contestar a la pregunta ¿Tiene el niño autista una Teoría de la Mente? que 7 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO plantea si la persona con TEA puede ser capaz de apreciar la diferencia entre sus propias creencias y las de los demás. Baron-Cohen et al (1985) evalúa la comprensión de falsa creencia en autismo (las tareas de falsa creencia ilustran muy adecuadamente la comprensión de los estados mentales que trascienden o "suspenden" la realidad). En el desarrollo normal, la comprensión de que los estados "Teoría de la mente". Según Baronmentales no tiene porque Cohen: "Una teoría de la mente nos corresponderse necesariamente con proporciona un mecanismo preparado para la realidad se adquiere en tomo a los comprender el comportamiento social. cuatro años de edad. Esta Podríamos predecir que si a una persona le comprensión que el niño adquiere de faltara una teoría de la mente, es decir, si los estados mentales de uno mismo una persona estuviera ciega ante la y de los demás se ha denominado existencia de los estados mentales, el como poseyendo una "teoría de la mundo social le parecería caótico, confuso mente". y, por tanto, puede ser que incluso le infundiera miedo. En el peor de los casos, La capacidad para construir esto podría llevarle a apartarse del mundo "teorías de la mente" se describe social completamente, y lo menos que (Leslie, 1987) como el resultado de podría suceder es que le llevara a realizar un mecanismo cognitivo innato, escasos intentos de interacción con las biológicamente determinado y que personas, tratándolas como si no tuvieran elabora las representaciones de los "mentes", y por tanto, comportándose con estados mentales. Esta ellas de forma similar a como lo hacen con metarrepresentación implica no los objetos inanimados" (Baron-Cohen, sólo la capacidad de atribuir estados 1993). mentales, sino también la posibilidad de desdoblarse cognitivamente de las representaciones primarias perceptivas. De esta forma, si falla la capacidad de tener representaciones sobre representaciones, falla una capacidad característicamente humana que conduce a consecuencias sociales muy graves. Baron-Cohen el al. (1985) pasaron la prueba, ahora clásica, de Sally y Ana, una versión simple de la tarea de creencia falsa de Wirnmer y Pemer (1983) a veinte niños autistas de edades mentales superiores a los 4 años Estos hechos han sido replicados en numerosos estudios, desarrollándose además otras pruebas que muestran resultados similares. El impresionante apoyo experimental que se ha obtenido en esta teoría no explica suficientemente bien, sin embargo, que está ocurriendo antes de que emerjan las habilidades metarrepresentacionales. 8 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO AUTISMO Detector de miradas Detector de intencionalidad mecanismo perceptivo que interpreta los estímulos en términos de primitivos estados mentales de deseo y establecimiento de objetivos- y representa las relaciones diádicas que se establecen entre un agente y un objeto o entre un agente y sí mismo. un mecanismo que trabaja a través de la visión y que tiene tres funciones: detectar la presencia de ojos o estímulos similares a los ojos, dar cuenta de si los ojos se dirigen hacia sí mismo o no e inferir la dirección de la mirada desde la propia mirada INTACTO ALTERADO Mecanismo de atención compartida que sería responsable de la construcción de las representaciones triádicas sobre las que se establecen las relaciones entre un agente, uno mismo y un tercer objeto. Funciona a través de la visión, el tacto o la audición y es el responsable del flujo de información desde este mecanismo hacia el de teoría AUSENTE de la mente TE0RIA DE LA MENTE Tabla 25: Componentes del Sistema de Lectura de la Mente (adaptado de Baron-Cohen y Ring, 1994). Los cuatro mecanismos propuestos en esta teoría por Baron-Cohen son concebidos como parte del "cerebro social" por lo tanto, no toda la parte social del cerebro está dañada en el TEA aunque todos los mecanismos cognitivos propuestos procesan información social. "Cerebro social": Conjunto de estructuras y funciones cerebrales que regulan el área de las emociones y de los sentimientos en los humanos En los últimos años, las teorías psicológicas del espectro han intentado definir el componente central, el déficit básico del trastorno autista, centrándose en un solo aspecto del desarrollo psicológico. Se ha intentado delimitar la alteración básica subyacente al trastorno que permitiera explicar la amplia sintomatología presente en las personas del espectro autista. Así, para algunos investigadores ese aspecto único podría ser la “Teoría de la Mente”. Para otros investigadores, el déficit básico se encuentra en la capacidad de vivenciar intersubjetivamente las relaciones, en un sentido más afectivo (Hobson). Otros, sin embargo, han considerado que puede ser la capacidad de Atención Conjunta (Mundy, Sigman, Kasari). Otra línea de investigación ha definido la existencia de anomalías en los procesos de “araousal” y de atención (Dawson, Lewy). Más recientemente, algunos investigadores han propuesto que el 9 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO autismo se derivaría de un trastorno neuropsicológico de la función ejecutiva, dependiendo de la actividad frontal de la corteza cerebral (Ozonoff, Penington, Rogers). A continuación se comentan brevemente las líneas generales de algunos uno de estos planteamientos teóricos. ! Propuesta de A. Leslie: Propone la existencia de un déficit metarrepresentacional básico para explicar la naturaleza del autismo. La hipótesis metarrepresentacional se refiere a la capacidad de hacer inferencias mentalistas que operan sobre elementos como actitudes proposicionales que conforman el núcleo primario. Leslie propone una teorÌa modular según la cual la capacidad para construir representaciones de los estados mentales de los otros descansa sobre un mecanismo cognitivo innato (ToMM, Theory of Mind Mechanism), biológicamente determinado y especializado en la derivación de las llamadas metarrepresentaciones. La ToMM es un mecanismo inferencial que permite derivar, a partir de la REPRESENTACION PERCEPTIVA de una conducta observada (en otros) REPRESENTACIONES DE LAS ACTITUDES PROPOSICIONALES (a través de esquemas metarrepresentacionales) que EXPLICAN la conducta. REPRESENTACIONES PERCEPTIVAS REPRESENTACIONES DE LAS ACTITUDES conducta: “saludar” En la teorÌa de Leslie, las metarrepresentaciones implican necesariamente un DESDOBLAMIENTO respecto a las REPRESENTACIONES PRIMARIAS (representaciones perceptivas de la situación real) y tiene sus primeras manifestaciones emergentes en el juego simbólico (alrededor de los 18 meses). Esta teorÌa no deja claro el papel causal de la TM, como déficit básico, de los variados déficits y capacidades que componen el patrón de funcionamiento autista. ! Prerrequisitos de la TM: Atención conjunta. Imitación. Mundy, Sigman y Kasari, entre otros investigadores, proponen que el TEA puede ser el resultado de un proceso evolutivo doblemente deficitario: 10 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO ! ! Alteraciones neurobiológicas en los mecanismos de regulación del arousal, lo que produciría reacciones afectivas atípicas ante los estímulos ambientales y sociales. Alteraciones específicas en las habilidades de representación (cognitivas) La combinación de ambas alteraciones desencadenarÌa un patrón deficitario de ATENCION CONJUNTA, que implica una integración del afecto propio y ajeno y de la cognición de los objetos. Según estos investigadores, los déficits de la atención conjunta además de explicar la existencia de la triada de Wing, permitiría dar cuenta de la etiopatogénesis de sÌntomas precoces del TEA (las dificultades para el establecimiento ocular, la ausencia de protodeclarativos, conductas deficitarias de anticipación, de imitación espontánea) que no quedan bien explicadas por la hipótesis de la TM. Por otro lado, las habilidades de atención conjunta pueden interpretarse como un prerrecursor evolutivo fundamental de las capacidades posteriores de TM. En definitiva, “las habilidades de atención conjunta serían un reflejo conductual de un proceso de integración del afecto y la cognición que contribuye al desarrollo, por el niño, de las primeras etapas de la teoría de la mente” (Mundy, Sigman y Kasari, 1993, p. 200). Los procesos de imitación también son considerados como un prerrecusor evolutivo fundamental del trastorno autista. Según Meltzoff y Gopnik (1993) las primeras imitaciones producen las primeras reacciones empáticas, donde se construyen los primeros rudimentos del concepto de persona. Desde esta perspectiva, se postula un esquema corporal supramodal que permite al niño integrar las accionesque-ve y las acciones-que-siente en un modelo común. AsÌ pues, las conductas imitativas del niño y la percepción de su identidad con los modelos del adulto constituirían el sustrato de las reacciones empáticas en la que se basa la capcidad de implicación intersubjetiva. ! Déficit en la "Coherencia Central" en el Autismo. La TM no explica los rasgos clínicos que no son de la tríada de Wing (1994): ! ! ! ! ! ! Repertorio restringido de intereses (necesario par ael diagnóstico, según la DSM-IV) Deseo obsesivo por mantener la invarianza Islotes de habilidad Habilidades de “idiot savant” Memoria mecánica excelente Preocupación por parte de objetos. A partir de las limitaciones que plantea la TM, Frith y Happé (1985) proponen la hipótesis del TEA como “déficit de la coherencia central”. Según esta hipótesis, las personas del espectro autista tendrían una dificultad específica para INTEGRAR la información procesada en los diferentes niveles y sistemas cognitivos; y para construir representaciones significativas y contextualizadas de alto nivel. Tendrían 11 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO dificultad para procesar la GLOBALIDAD (la gestalt) de una configuración perceptiva integrada por elementos más pequeños. Este déficit explicaría las habilidades hiperdesarrolladas en algunas tareas muy concretas que se dan en algunas personas del espectro autista. Tareas que requieren una atención focalizada en aspectos muy concretos, procesos de interpretación “literal” de estímulos percibidos. La hipótesis de la coherencia central propone una anormalidad cognitiva que influencia un rango bien amplio de funciones psicológicas, desde las lingóísticas hasta las sociales y perceptuales. Estos autores proponen que normalmente los humanos muestran una fuerte tendencia a interpretar los estímulos de una forma relativamente "global", tomando en cuenta el contexto y que, probablemente este predominio podría aparecer en los primeros meses de vida. Esta es la forma en la que se construyen los significados de la información siempre diversa y compleja, y explican que tendemos a recordar aquellos eventos globales, más que los detalles precisos. Frith y Happé han sugerido que el "esfuerzo por dar sentido", es relativamente bajo en el autismo, causando una tendencia a procesar la información por piezas, más que en contexto. De hecho ya Leo Kanner consideró como un rasgo universal del autismo: “la incapacidad para experimentar totalidades sin tener en cuenta las partes constituyentes”. Esta explicación justifica muy bien los “buenos y malos rendimientos” de las personas del espectro autista. Así podrían ser relativamente buenas en aquellas tareas donde es necesario una buena información local y mostrar un pobre rendimiento en aquellas que requieren un reconocimiento del significado global. ...en una evaluación clínica le pedimos a un niño del espectro autista que nos diga el nombre de varios objetos de la sala: cuna, muñeco, sabana...ante la pregunta ¿qué es esto? señalando la almohada, responde...un ravioli y efectivamente, la almohada tenia la forma , tamaño, el color adecuados, pero no en aquel contexto... 12 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO A continuación vemos como procesamiento de la información: explica esta teoría diversos niveles del ! Procesamiento perceptivo: ¿podemos constatar que el niño del espectro autista vive en un mundo fragmentado?. vemos como estos niños que tienen tendencia a una percepción fragmentada, centran su atención en las partes sin integrarlas en el contexto de la ilusión y esto hace que sean menos sensibles a las percepciones erróneas. Ello parece relacionado con la capacidad de desencajar y percibir las partes ! Coherencia viso-espacial: Shah y Frith (1993), realizaron una demostración utilizando el subtest de diseño de bloques, de las escalas Wechsler. Los niños deben de copiar unos diseños , utilizando los bloque dibujados a ambos lados, estos niños demostraron ser muy hábiles en esta tarea de segmentación. Asimismo en el test de figuras encajadas , donde se debe encontrar una pequeña forma dentro de un gran dibujo, se observa una habilidad similar. ! Coherencia semántica – verbal: las personas afectadas no tienen una buena memoria, no utilizando la información básica que esta nos proporciona; no hacen un uso correcto ni de la memoria, ni de las relaciones semánticas ni de las relaciones gramaticales. Así mismo pueden recordar al pie de la letra las historias, pero son incapaces de extraer lo esencial de estas. ! Coherencia y habilidades especiales: para poder explicar las habilidades superiores tales como la capacidad de reconocer y nombrar cualquier nota musical, el talento en diseño gráfico con dibujos muy detallados y precisos, como una forma de vía dominante y continua del procesamiento local, que les hace especialmente hábiles para percibir las totalidades en función de sus partes constituyentes, en lugar de percibirlas como unificadas. ! Coherencia central y teoría de la mente: las explicaciones originales de Frith (1989), colocan al déficit de la teoría de la mente como una consecuencia de la débil Conciencia: Estructura coherencia central. La forma mas compleja del de la personalidad en procesamiento coherente supondría entender la que los fenómenos interacción social y sus componentes. psíquicos son Posteriormente, esta misma autora diferencia plenamente percibidos y estos dos aspectos, considerando que un grupo comprendidos por la reducido de personas con espectro autista persona. adquieren durante la adolescencia o la edad adulta, la capacidad de tener conciencia de los pensamientos y sentimientos de los otros; pero sin embargo, este grupo generalmente con buenas habilidades lingüísticas, continua con ese estilo psicológico centrado en los detalles. Así se explican, que estas alteraciones sociales prototípicas del cuadro autista, se mantengan incluso en aquellas personas que adquieren estas habilidades mentalistas con un retraso evolutivo significativo. Tabla 26: Niveles de procesamiento de la información 13 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO Este enfoque de la coherencia central en la actualidad debe evolucionar para ser más especifico y resolver numerosas cuestiones. Un aspecto a destacar es el trabajo con imágenes funcionales y la evaluación neuropsicologica que nos Evaluación neuropsicologica: Se deben de aportar información muy encarga de la valoración de los fenómenos relevante. relacionados entre la conducta y la conciencia; del funcionamiento cognitivo Hay estudios postmorten del sujeto en la ejecución de diversas significativos (Piven et al. 1995) que tareas planteadas. nos dicen que personas con espectro autista tienen cerebros de mayor tamaño o peso , mostrando un crecimiento celular anormal en diversas zonas debido a una alteración en el proceso de muerte neural durante el desarrollo, y que podría explicar un fallo en la captación de lo esencial que padecen estas personas. También las investigaciones en la lesiones cerebrales que sugieren que el hemisferio derecho juega un papel determinante en el procesamiento tanto verbal como visual pueden ser causas objetivas. “....Por todo ello, es posible que el trastorno autista sea el resultado de “una “acumulación excesiva” a nivel neuronal, lo cual se traduce en el sistema cognitivo como una gran habilidad para distinguir las diferencias entre los detalles, a expensas de la “imagen global”...” ( Happé, F. 2001) A partir de una serie de investigaciones (Motton y Bellevile, 1993, Frith y Snowling, 1983), se avalaría empíricamente la suposición de que las capacidades de TM y las capacidades que permiten dar Coherencia Central (CC) al procesamiento construyen capacidades funcionalmente independientes que permiten explicar conjuntos diferenciados de observaciones clínicas y experimentales. Expl Capacidades TM ------------------> Conductas mentalistas (Triada de Wing) Capacidades CC ------------------> Conductas no mentalistas Expl Quedarían por explicar, sin embargo, los mecanismos y estrategias perceptivas, cognitivas y motrices concretas que están alteradas y preservadas, respectivamente en las personas del espectro autista. ! Propuesta de Ozonoff y col. (1991, 1995): “Déficit de las funciones ejecutivas de control” En varios artículos aparecidos en el Journal of Child Psychology and Psycgiatry, Ozonoff y sus colaboradores presentaron resultados empíricos que demostraban la desigualdad en la ejecución de un grupo de sujetos del espectro autista de alto funcionamiento y un grupo de S. Asperger (más un GC, de niños normales) en tareas de TM, tareas de percepción de emociones y memoria verbal, tareas neuropsicológicas para evaluar las llamadas “funciones ejecutivas”. 14 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO Se define la función ejecutiva como un grupo de habilidades que se involucran para mantener un marco apropiado para la resolución de problemas, por ejemplo: aislarse del contexto externo, inhibir respuestas inadecuadas, planear y generar las secuencias apropiadas de acciones voluntarias, sostener un set cognitivo apropiado para mantenerse en-tarea, monitorear la propia ejecución y hacer uso del META: Consecución de un objetivo feedback, cambio flexible del set preestablecido. atencional. El mayor descubrimiento PLANIFICACION: Organización es que los niños y adultos del jerarquica de estrategias para guiar espectro autista muestra dificultades una actividad. al planificar y organizar, usar el SECUENCIACION: Organización feedback, cambiar a un nuevo set temporal del plan dirigido a la cognitivo y aislarse de un estímulo consecución del objetivo programado. especialmente saliente. AUTOCONTROL: Método de modificación de la conducta para dirigir Se considera que las “funciones mediante autorrefuerzo la propia ejecutivas” son las responsables de la conciencia y conducta de forma capacidad humana de ORGANIZAR ordinaria. eficazmente las conductas orientadas INHIBICION: Alteración del curso de a la consecuciónde una META por las representaciones mentales, implica tanto abarcan conductas de retención como modo de conducta. PLANIFICACION, SECUENCIACION, estrategias de REVISION y AUTOCONTROL de la actividad, INHIBICION de las respuestas inadecuadas, etc. Ozonoff y sus colaboradores comprobaron que las funciones ejecutivas o de control eran deficitarias tanto en el grupo de autistas de alto funcionamiento (que no todos superaban tareas de TM) y en el grupo de S. Asperger (que superaban las tareas de TM). Esto les llevó a considerar que el déficit en las funciones ejecutivas podría ser el déficit primario en los trastornos del Espectro Autista y devenir el “denominador común” subyacente. La ausencia de déficits en TM en el grupo de Asperger y en algunos Autistas de alto funcionamiento sugiere que la TM no puede ser el déficit primario de todo el continuo autista, si no un correlato deficitario presente en los individuos autistas más severamente afectados. A pesar de que la hipótesis de las funciones ejecutivas está resultando ser una alternativa, fundamentada empíricamente, a la TM ha reacibido una serie de críticas que ponen de manifiesto a su vez algunas limitaciones. Belinchón (1995) expone una serie de cuestiones que esta hipótesis tiene que explicar: 1. La naturaleza de los mecanismos y procesos cognitivos específicos que subyacen a la realización de las tareas neuropsicológicas utilizadas en la evaluación de las funciones ejecutivas. 2. La capacidad, de la hipótesis, para hacer predicciones diferenciales para grupos diagnósticados incluidos y no incluidos respectivamente en el continuo autista. 3. La hipótesis debería poder ofrecer una explicación alternativa de los síntomas y observaciones conductuales que sí parecen poder ser explicadas 15 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO por otras hipótesis (pe: los déficits en comunicación, socialización e imaginación que parecen ser explicadas por la TM, o los déficits en el procesamiento gestaltico que avalan la hipótesis del déficit en la Coherencia Central). La hipótesis, en definitiva, debería explicar el conjunto GLOBAL de alteraciones y desarrollos de las personas del espectro autista y/o de la relación genética y funcional entre unos déficits y otros. El equipo de Ozonoff está trabajando en estas cuestiones y dado que los déficits ejecutivos no pueden ser consideradas específicas del trastorno autista -pues pacientes con lesiones en el prefrontal y frontal y que muestran rasgos similares a las autistas, no presentan problemas de TM- han planteado la existencia COMBINADA de déficits emocionales y de las funciones ejecutivas, que explicarían el patrón conductual de las personas del espectro autista y que, en el plano neurobiológico, podrían vincularse a alteraciones en el lóbulo prefrontal. Ozonoff y sus col. consideran, pues, que “la alteración prefrontal puede ser una condición necesaria, pero no suficientes para el desarrollo del trastorno autista”. Teorías explicativas intersubjetividad. relacionadas con fallos en la Las teorías acerca de la intersubjetividad en autismo son, en algunos aspectos antítesis de las teorías cognitivas aunque sus predicciones y sus bases empíricas tienen mucho en común con las de las teorías cognitivas. El término intersubjetividad, aunque asociado con Rogers y Pennington (1991), fue usado en primer lugar por Trevarthen (1979). Otros autores como Hobson (1993/1995) han desarrollado en profundidad su teoría dentro de este contexto. En las líneas siguientes se explican las diferentes posiciones de cada uno de estos autores. ! La teoría de Hobson Actualmente han ido apareciendo visiones crÌticas a la hipótesis de la TM como déficit básico del trastorno autista. Peter Hobson ha sugerido, en base a los experimentos sobre reconocimiento de emociones, que la ausencia de una teoría de la mente en el autismo es el resultado de un déficit más básico, un déficit emocional primario en la relación interpersonal, en la coordinación intersubjetiva. Para Hobson el problema del autismo no está causado por una inhabilidad para acceder a las metarrepresentaciones, inhabilidad que considera una importante consecuencia aunque secundaria. Un déficit emocional primario podría hacer que el niño no recibiera las experiencias sociales necesarias en la infancia y la niñez para desarrollar las estructuras cognitivas de la comprensión social. La empatía se constituye en un mecanismo psicológico a través del cual el bebé se vincula con los padres. El contacto empático no está mediado por representaciones. A través de la empatía, el bebé percibe actitudes en las personas a las que más tarde atribuirá estados mentales. El reconocimiento de las actitudes de los otros y el desarrollo de la imitación, posibilitan el acceso a la mente del otro. Desde esta concepción, en el autismo parece haber dificultades con el procesamiento de estímulos afectivos. 16 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO La teoría propuesta por Hobson mantiene importantes similitudes con la explicación original de Kanner y cuenta con un amplio conjunto de resultados empíricos a su favor. Este sugiere que la ausencia de participación en la experiencia social intersubjetiva que presentan los niños del espectro autista conduce a dos consecuencias que son especialmente importantes: 1. un fallo relativo para reconocer a las personas como personas con sus propios sentimientos, pensamientos, deseos e intenciones y 2. una dificultad severa en la capacidad para "abstraer" y sentir y pensar simbólicamente. Por lo tanto las secuelas cognitivas de la que se ha venido en llamar "teoría afectiva" son similares a las descritas en las teorías con déficit en la metarrepresentación. Como podemos evidenciar estas explicaciones?: en primer lugar debemos plantearnos ¿cómo nos relacionamos con una persona de espectro? con ese sentimiento de ausencia de contacto afectivo, ese no poder conectar con esa persona y. por otro lado existen numerosas evidencias de que las personas del espectro autista tienen muchas dificultades para experimentar contactos emocionales. “...no supe que existían otras personas hasta que tuve siete años. Un día de repente me di cuenta de que existía más gente. Pero no me di cuenta de la misma manera que tu lo haces. Todavía hoy, necesito recordarme a mí mismo que hay más personas...” (Cohen , 1980). Por todo ello el postulado de Hobson indica que el ser humano para ser considerado un individuo, necesita reaccionar de una forma determinada. Para ello es necesario que en la primera infancia emerjan esas habilidades que son prerrequisitos para formas más elaboradas de pensamiento y que no se pueden reducir a habilidades puramente cognitivas. Este autor apela a los déficits en las capacidades afectivo-sociales e intersubjetivas (innatas) para explicar la ausencia de TM. Sitúa el origen de las habilidades mentalistas en los MECANISMOS EMOCIONALES (en la implicación intersubjetiva). Según Hobson, el contacto empático no implica ningún mecanismo de naturaleza cognitivo (mediado por representaciones), sino por EMOCIONES. La hipótesis afectiva propuesta por Hobson, aunque se sustenta por un importante conjunto de resultados empÌricos, ha recibido alguns crÌticas. AsÌ, según Leslie y Frith (1990, citado por Belinchón, 1995) esta hipótesis es incapaz de explicar los resultados experimentales obtenidos por grupos de autistas y controles en las diferentes versiones de las tareas de la teorÌa de la mente. No obstante, la teorÌa de Hobson no debe ser considerada como una teorÌa alternativa a la de la TM, sino que pueden ser consideradas complementarias. Belinchón (1995) apunta tres tipos de razones que permiten afirmar la relevancia de la propuesta de Hobson: ! Las observaciones procedentes de la investigación evolutiva y de la neurofisiológica apuntan a suponer la relación entre afecto y cognición, y 17 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO su proyección evolutiva en el desarrollo de las habilidades mentalistas compatibles con las proposiciones de Hobson. ! No es imposible completar las teorias computacionales (Leslie) con elementos que incorporen algunos elementos afectivos identificados como relevantes para los psicólogos evolutivos. El termino de “precursor evolutivo” permite la elaboración de teorÌas cognitivas de la TM productivas y rigurosas para la comprension del autismo. ! La indagación cientÌfica acerca de los precursores o requisitos (funcionales, evolutivos) de las capacidades metarrepresentacionales abre un debate relevante sobre los “déficits cognitivos básicos” del autismo en relación con los sÌntomas clÌnicos que los defienen conductualmente. ! La teoría de Trevarthen Trevarthen y sus colaboradores (Aitken y Trevarthen, 1997; Trevarthen et al, 1996/1998; Trevarthen y Aitken, 1994) resumen su teoría en los siguientes puntos: ! Los niños están preparados desde el nacimiento para establecer comunicación con las personas que les cuidan a través de medios de expresión emocional o motivacional y de sensibilidad interpersonal, imitando y haciendo expresiones de comunicación similares a mensajes. Con el apoyo adecuado que le proporciona un cuidador con el que se identifica y empatiza (los padres), pueden comunicar, en este nivel protoconversacional, de manera elaborada y eficiente antes de que comiencen a manipular objetos. Además, las reacciones a las vocalizaciones de la madre y el aprendizaje en identificar su voz, comienza antes del nacimiento. Por tanto, el desarrollo cognitivo y procesamiento de experiencias, que avanza rápidamente después del control cefálico y de las conductas de alcanzar y agarrar objetos típicas de los cuatro Intesubjetividad secundaria: Es meses, están regulados por las una prolongación de la emociones que se ponen en intersubjetividad primaria, que juego en la interacción con las implica la capacidad de considerar personas. Después de la infancia, al otro como un sujeto, como un los bebés desarrollan mundo interno, que puede ser representaciones, juegos compartido. Implica: interés por convencionales y apoyados en compartir el mundo con los otros, reglas al mismo tiempo que cierta conciencia de “uno mismo” aprenden lenguaje, también (ausente en la Intersubjetividad desarrolla habilidades Primaria) y del “otro” como seres cooperativas con iguales, dotados de experiencia e incluye imitando gestos y actividades y componentes emocionales y compartiendo de manera vívida e cognitivos. imaginativa la comunicación. 18 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO ! De estos desarrollos, uno de los que aparece en torno al final del primer año intesubjetividad secundaria que normalmente hace que el bebé sea más competente para adquirir significados culturales en la lengua materna, está alterado en autismo. Parece, además que este trastorno en el desarrollo se origina en un fallo en el sistema cerebral que regula la motivación del niño para aprender significados en la comunicación. ! El conocimiento actual de las anormalidades cerebrales que acompañan al autismo o a los trastornos cuasi-autistas que se producen en monos y en humanos son compatibles con las anteriores afirmaciones. La investigación cerebral no apoya el punto de vista de que los aspectos emocionales e interpersonales del autismo sean consecuencias de un fallo primario en procesos sensoriales, motores o lingüísticos. Tampoco apoya la hipótesis de que el déficit central en autismo es la ausencia de una capacidad cognitiva para representar estados mentales, más bien dicho déficit parece ser consecuencia de un fallo primario en la conciencia de los cambios de relación hacia otras personas y sus sentimientos y en cómo cooperar con ellos a través de la comunicación. Sin embargo, no podemos esperar localizar un mecanismo simple en el cerebro para este trastorno funcional, porque el conjunto del cerebro humano ha sido transformado en la evolución, por la educación, para poder desarrollar la capacidad de aprender culturalmente. 19 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO La siguiente figura representa gráficamente la hipótesis de Trevarthen y sus colaboradores. Tabla 27: Hipótesis de Trevarthen El diagrama ilustra el desarrollo de dos sistemas fundamentales en la mente humana: uno es relativo a la cognición o conciencia racional de los objetos; el otro tiene que ver con el compromiso simpático de la relación. Se encuentran precursores de ambos sistemas en el embrión y feto humano y ambos son esenciales para la comprensión cooperativa y para el aprendizaje de los símbolos y de otras convenciones culturales. Los principales estadios pueden resumirse así: A= Intersubjetividad Primaria; B= Intersubjetividad Secundaria; C= Emergencia del lenguaje; D= Maduración de la comprensión para una vida completamente responsable en comunidad y con la cultura. El asterisco (*) indica el punto aproximado del desarrollo de la "teoría de la mente". En autismo un desarrollo inadecuado en el embrión conduce a un fallo de ambos sistemas. La intersubjetividad secundaria falla y los niños comienzan a mostrar problemas cognitivos e intersubjetivos. El aprendizaje cultural se ve seriamente comprometido (Adaptado de Trevarthen el al, 1998). La estrategia de buscar una sola explicación esencial puede ser eficaz para dar una explicación científica del autismo; sin embargo, varios investigadores han postulado la posibilidad de la existencia de varios déficits o trastornos todos ellos primarios. Algunos investigadores indican la existencia de varias alteraciones básicas que se darían a nivel biológico (Goodman, 1989; Waterhouse, Fein, y Modahl, 1996) y otros investigadores situan dichos déficits primarios en el plano psicológico (Ozonoff y col, 1991). ! La teoría piagetiana Russell (1996) explica un modelo teórico del trastorno básico que existe autismo basado en la noción de agencia y su relación con el desarrollo mental. esta posición existe una clara relación con las teorías relacionadas con intersubjetividad pero ofrece un análisis cognitivo distinto, basado en lo que se en En la ha 20 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO venido en llamar teoría neopiagetiana. Sugiere que el desarrollo mental puede ser entendido como un proceso en el que se olvida la división entre la realidad objetiva y la subjetiva y establece argumentos para relacionar esta división y agencia. Señala que sólo los agentes pueden hacer esta división porque sólo los agentes pueden provocar cambios en las entradas perceptivas a través de sus propias acciones. Otra característica de las acciones es que deben ser instigadas por los individuos y no por el entorno. El agente puede mover la cabeza y los ojos o cambiar el foco de atención, por lo tanto los acontecimientos se perciben en un orden que es autodeterminado. Russell distingue dos fases en el desarrollo. En la primera fase sólo existe un procesamiento subpersonal que posibilita la entrada de un sentido subjetivo tanto de las propias acciones como de las propias percepciones. Pero esta fase no es suficiente para la autoconciencia . El segundo sentido del yo es un nivel reflexivo y posibilita lo que Russell ha llamado como "Yo-pensamientos" y "Yo-acciones" y que considera un yo experiencia/.. El segundo sentido se desarrolla a partir del primero y no puede hacerlo sin él y este segundo estadio de la mente incluye la conciencia de los otros como agentes. Russell considera el autismo como un caso en dónde las dificultades con la función ejecutiva conducen a dificultades en el desarrollo de las fases iniciales de agencia. Sin este sentido de agencia, el secundo estadio o fase de la autoconciencia y del yo subjetivo no puede desarrollarse ni tampoco la habilidad para comprender la agencia de los otros. Sin comprensión de la agencia de otras personas, no se puede "leer" sus estados mentales y, por lo tanto, fallaran en tareas de teoría de la mente. ! La teoría narrativa Bruner y Feldman (1 993)ofrecen una explicación del autismo en términos de un fallo en la habilidad para establecer interacciones sociales debido a fallos para representar culturalmente formas canónicas de acción e interacción humana que se establecen a través del vehículo de la codificación narrativa. Bruner y Feldman sugieren que la comprensión que un niño tiene de las mentes de otros se adquiere gradualmente a través de las transacciones con otros y que el primer proceso de transacción es de atribución reciproca , la atribución conjunta de intención, de agencia. Esta teoría difiere de la de Russell en el "formato" característico, narrativo, en que tienen lugar las transacciones. En autismo, esta teoría toma como punto de partida el hecho de que existen dos elementos del lenguaje productivo que se pierden; en primer lugar, las personas con TEA no pueden prolongar, extender los comentarios de otros y, en segundo lugar, no pueden hacer una historia. En el momento actual todavía no está clara la postura a tomar (un déficit básico vs varios déficits básicos) para explicar la gran diversidad de las manifestaciones conductuales observadas entre las personas diagnosticadas como autistas. Las explicaciones científicas que buscan las alteraciones básicas y las correlaciones fisiológicas pretenden conocer las características que son compartidas por todas las personas del espectro autista; es decir, conocer las características generales y abstractas que definen el NUCLEO sintomatológico del síndrome autista. Sin embargo, en la práctica, muchas veces, estos “principios generales” no permiten 21 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO abarcar la amplia heterogenidad presente en las personas diagnosticadas como “autistas”. En el nivel más práctico, el tratamiento del autismo requiere pasar de los principios generales a los individuales; es decir, debe permitir explicar la sintomatología particular, idiosincrásica de cada una de las personas del espectro autista. En este marco, es cuando el concepto de “Espectro Autista” cobra entidad y utilidad en la práctica diaria, en la medida enque considera al autismo como un CONTINUO, no como una entidad discreta, y permite conocer a la vez lo que hay de común entre todas las personas diagnosticadas como ”autistas” y lo que hay de diferente en ellas. El concepto de “Espectro Autista” permite relacionar diferentes niveles conceptuales y de actuación: lo “abstracto” y lo “particular”, el “diagnóstico” y la “intervención individualizada”, las “explicaciones científicas” y los “tratamientos”. De esta manera, la polémica entre las “estrategias únicas” vs “diversas” dadas en el plano conceptual (de las explicaciones científicas del autismo) queda resuelta cuando bajamos al plano aplicado. Así, citando a Rivière (1997): “..Con independencia del aspecto explicativo, si hay, sin embargo, una observación que hacer cuando nos colocamos en el nivel más aplicado, relacionado con el tratamiento. La observación es la siguiente: en el plano del tratamiento, la estrategia “única” debe ser sustituida claramente por una estarategia “múltiple”..” Volver al índice 22 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO unidad2 UNIDAD II: TRASTORNOS DE LAS FUNCIONES NEUROPSICOLÓGICAS 2.1. 2.2. 2.3. 2.4. 2.5. Trastorno en la integración social Alteración en el proceso sensorial Trastorno de las funciones mnésicas Déficit en las funciones ejecutivas Desarrollo de habilidades especiales El autismo es un complejo síndrome que, hasta el momento, engloba a un conjunto de sujetos con un denominador sintomatológico común pero con un numerador enormemente heterogéneo. Por otra parte, al tratarse de un trastorno del desarrollo, de inicio muy temprano, los diferentes factores y variables que inciden en la trayectoria biográfica de cada sujeto contribuyen aún más al polimorfismo del autismo. Además, los distintos tipos de intervenciones terapéuticas a los que puede verse sometido cada paciente hacen que existan grandes diferencias en los perfiles neuropsicológicos, tanto en los estudios transversales como longitudinales. Al mismo tiempo, los conocimientos que actualmente tenemos sobre la etiopatogenia del autismo son aún muy rudimentarios lo que dificulta notablemente la comprensión del cortejo sintomático. Por esta misma razón, seguimos hablando de espectro autista para describir entidades que, posiblemente, tengan una etiopatogenia distinta. Todo ello hace que se planteen grandes dificultades a la hora de intentar hablar, desde una posición más o menos generalizadora, de la neuropsicología del autismo. Aún otro problema se suma a los anteriormente señalados que es el de la limitación que tiene la psicometría cognitiva convencional para evaluar este tipo de pacientes. La bibliografía disponible sobre el autismo pone, cada vez más, de manifiesto que cada persona autista no sólo encierra un mundo sino que él mismo es un mundo y, por tanto, cada caso debe ser evaluado y tratado de forma absolutamente personal. Las dificultades que tiene hablar de neuropsicología en el trastorno del espectro autista. Sin embargo, desde los años 80 se han ido abriendo diferentes líneas de trabajo que han ido consolidando datos y fundamentando sólidamente nuevas áreas de investigación neuropsicológica en el autismo. 23 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO Dentro de la investigación neuropsicológica de estas décadas, se puede observar un gradual distanciamiento de las mediciones clásicas de las funciones cognitivas y un progresivo interés por los déficits sociales y ejecutivos. En este sentido, es posible distinguir dos grandes teorías ya comentadas que han emergido en este campo. A grandes rasgos, son la teoría afectiva que propone Hobson (1986) y la teoría de la meta representación de Baron-Cohen (1988). Estas líneas de trabajo, junto con las iniciadas recientemente por otros grupos de investigadores, están sentando las bases de la neuropsicología del autismo. Sin embargo, un punto capital de estudio en el autismo es la capacidad cognitiva de estos pacientes. Gran parte de la heterogeneidad observada en los autistas radica en esta cuestión. Tradicionalmente, el autismo se ha relacionado con el retraso mental. La proporción de niños del espectro autista que tienen también retraso mental ha sido objeto de controversia y, en el momento actual, este dato no está aún clarificado. Las cifras que se manejan actualmente son del 10 al 25 % (Gillberg & Coleman, 1992). Por otra parte, desde siempre, se han descrito niños del espectro autista que tienen habilidades especiales, con unos rendimientos por encima de la media general, asociadas o no a deficiencias en otras actividades cognitivas. Naturalmente, esta situación plantea unas cuestiones y un modo de evaluación claramente distintos entre los pacientes autistas con retraso mental y aquellos que no presentan limitaciones en su CI. Indudablemente, las características nucleares del autismo interfieren notablemente las funciones cognitivas. De un modo particular, la alteración que presentan en la dinámica social es uno de los factores que condiciona más claramente los resultados en ese tipo de tareas. Precisamente, uno de los puntos de debate es cómo los déficits cognitivos y sociales surgen desde una disfunción primaria común e interactúan expresándose en planos comportamentales diferentes. Desde el punto de vista neuropsicológico, de un modo esquemático, los déficits cognitivos estarían relacionados con estructuras corticales, mientras que los sociales con estructuras subcorticales. Sin embargo, la interacción entre ambos, con la participación de la restricción de intereses, como tercer elemento nuclear en el diagnóstico, es enormemente compleja y no permite una fácil diferenciación de las funciones neuropsicológicas implicadas. Los diferentes estudios sobre el autismo que parten de un enfoque neurocomportamental han señalado déficits nucleares en la entrada de estímulos sensoriales, en la percepción, en los elementos básicos de la atención, como la flexibilidad o los mecanismos de control de la atención, en la memoria anterógrada, en el procesamiento de la información auditiva, en la elaboración mnésica compleja, en la capacidad de conceptualización, en las funciones ejecutivas y en las funciones multimodales. Con todo, en general, en el niño autista se suele observar que las habilidades verbales están más afectadas que las manipulativas, la comprensión es peor que las producción de lenguaje, las habilidades motoras finas son mejores que las gruesas y la memoria suele ser buena o, incluso, superior. Además, muchos de ellos tienen mayor capacidad en las tareas visoespaciales que en las que requieren un procesamiento temporal. En este sentido, algunos muestran una extraordinaria habilidad para la realización de rompecabezas pero son incapaces de desarrollar una adecuada noción del tiempo. 24 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO El trabajo presentado por Minshew y su grupo (1997), en una muestra relativamente amplia y homogénea de autistas, puso de manifiesto un perfil neuropsicológico caracterizado por trastornos en las habilidades motoras y dificultades en las funciones mnésicas complejas, en la organización compleja del lenguaje y en el razonamiento. Por el contrario, se encontraban intactas las funciones visoespaciales, la atención y la estructura y dinamismo elementales del lenguaje y la memoria. Este perfil no es compatible con un déficit primario único ni con la presencia de retraso mental y parece sugerir un modelo de déficit primario múltiple dentro del dominio del procesamiento complejo donde lo que fracasaría sería el procesamiento tardío de la información. Por otra parte, el substrato neurobiológico de las alteraciones neuropsicológicas observadas en el autismo es complejo y no está claramente definido. Sin embargo, se invocan tres grandes sistemas como responsables de la mayor parte de los síntomas típicos del autismo. Por un lado, el frontoestriado, cuya lesión se asocia a alteraciones en la memoria de trabajo, la generación y control de planes y los mecanismos de inhibición. Además, con frecuencia, un daño en estas estructuras puede causar estereotipias. Por otro lado, las estructuras temporales mediales y sus conexiones con el sistema límbico, tales como la corteza prefrontal orbitaria, que tienen que ver con algunos aspectos del control social, con la memoria y con las emociones. Tanto un sistema como el otro, el cortex prefrontal dorsalateral y el lóbulo temporal medial, han sido implicados en el autismo. Sin embargo, parece que los síntomas más tempranos y de mayor severidad del autismo se relacionan preferentemente con las estructuras temporales mediales (Dawson et al, 1998). La tercera estructura implicada en el autismo es el cerebelo que se vincula con algunos procesos de aprendizaje en los que interviene la flexibilidad de la atención y habilidades visomotoras. 2.1. TRASTORNO EN LA INTERCCIÓN SOCIAL Uno de los síntomas nucleares del autismo es la dificultad en la interacción social que presentan estos pacientes. El niño autista carece del adecuado contacto social. La calidad de la relación interpersonal suele tener el denominador común de utilitaria o instrumental, es decir, de relacionarse con los demás como si fueran objetos que se emplean para conseguir algo. Con frecuencia, el modo como se relacionan con los demás es sin contar con los sentimientos, intereses o reacciones de los otros. Todo ello es posible detectarlo desde los primeros momentos del nacimiento: el bebé del espectro autista es incapaz de establecer un adecuado contacto y una correcta sintonía con su madre. En esos primeros momentos, es posible detectar una tendencia al aislamiento y una falta de interés por lo que le rodea. Su relación tiende a ser instrumental más que expresiva (normalmente, los niños están realizando continuamente cosas para provocar reacciones emocionales en otros o para mostrar como se sienten). En el bebé autista se observa una falta de referencia sociales y un déficit en el grado y la calidad del apego. También es posible detectar un fracaso en la capacidad de imitación que podría sugerir una dificultad para mantener la atención en un modelo humano. 25 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO En el adulto del espectro autista existe una falta de flexibilidad para pensar y razonar sobre situaciones sociales, dificultades en el reconocimiento de las emociones y sentimientos de los demás y alteraciones en la calidad y cantidad de la búsqueda de afecto. En el estudio del comportamiento social, la empatía es uno de los elementos básicos y, en el autismo, parece estar claramente afectado. La empatía es un concepto complejo, con connotaciones algo distintas; en neuropsicología, es un término que va teniendo cada vez más reconocimiento porque está detrás de o participa en bastantes procesos neuropsicológicos (Eslinger, 1998). La empatía hace referencia tanto a una vivencia del sujeto como a la capacidad de generar esas vivencias. La podemos definir como la fuerza de unión de las personas, aquello que les hace experimentar una especial sintonía con el otro. Desde el punto de vista vivencial, la empatía es lo que uno puede experimentar cuando se relaciona con otro. Es pues, un sentimiento que surge de la comunicación con el otro y sobre el que se irán desarrollando sentimientos y emociones más complejos. Pero es un sentimiento necesariamente bidireccional y recíproco: no hay empatía en ninguno - en tanto que vivencia - sin empatía - como capacidad generadora del sentimiento - en uno de ellos. Sin embargo, la empatía no queda restringida a lo que podríamos llamar la esfera afectiva. Es indudable que la empatía tiene claros elementos cognitivos vinculados con la capacidad de conocer o ser capaz de captar los estados emocionales y las reacciones del otro. Para algunos autores, la asunción de roles y la adopción de perspectivas son actitudes, con marcados componentes cognitivos, esenciales para poder comprender a los demás y desarrollar, de este modo, una adecuada relación interpersonal. Por tanto, es posible hablar de un componente cognitivo de la empatía y un componente emocional o afectivo que, posiblemente, tienen substratos anatómico-funcionales diferentes. Los sujetos del espectro autista muestran notables dificultades para generar empatía y experimentar empatía en el contacto con los demás. La alteración en la capacidad de interrelación que se observa en el autismo se ha intentado explicar de diferentes modos. La óptica neuropsicológica también proporciona interesantes aportaciones al problema. terapéutico. Las bases neuropsicológicas de la empatía parten de las primeras descripciones clínicas de lesiones en los lóbulos frontales, concretamente, la región prefrontal, en estrecha conexión con la amígdala y la corteza temporal anterior, (Levin et al, 1991) que se han asociado a un síndrome caracterizado por alteraciones en el comportamiento social y en el procesamiento de las emociones y sentimientos sin que esos problemas sean debidos a alteraciones en el razonamiento, en la capacidad de abstracción, en el lenguaje, en la memoria o en la alguno de los elementos de la atención. Por otra parte, la capacidad de asumir roles y de adoptar perspectivas en relación a los demás exigen poder generar y considerar ideas y posibilidades de respuesta diferentes, así como adaptarse a los cambios para tomar nuevas decisiones y elegir distintas respuestas durante los procesos de reconocimiento de los demás. Resulta obvio que todo ello requiere una dimensión de flexibilidad cognitiva. De este modo, empatía y flexibilidad cognitiva parecen señalar que se encuentran estrechamente relacionadas. Así también lo sugiere la significativa correlación inversa 26 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO encontrada entre puntuaciones de empatía y errores perseverativos en las tareas del Wisconsin y la correlación positiva con la fluidez asociativa verbal Los expuesto acerca de la empatía sugiere que en el paciente del espectro autista una adecuada evaluación de este elementos del comportamiento social permitiría una mejor intervención terapéutica. Así, por ejemplo, en aquellos pacientes donde predomine más el componente cognitivo sobre el afectivo su abordaje terapéutico tendrá que ser necesariamente distinto de aquellos otros en los que el predominio sea el contrario o en los que se objetiven mayores dificultades en la flexibilidad cognitiva. 2.2. ALTERACIÓN EN EL PROCESO SENSORIAL Frith (1989) propuso que los autistas tienen dificultades en la integración de los componentes del estímulo en un todo global, independientemente del tipo de modalidad sensitiva. Consecuentemente, se ha postulado que en el autismo existe un déficit en el procesamiento global de la información que explicaría algunos de sus síntomas nucleares. Dos teorías tratan de fundamentar esta hipótesis: la teoría del déficit en el modelo de la coherencia central (Frith, 1989) y la teoría del déficit en la jerarquización en el procesamiento de los estímulos (Mottron & Belleville, 1993). El estudio del procesamiento global puede realizarse sirviéndose de tareas jerárquicas o de síntesis. Se ha observado que los pacientes autistas tenían peores rendimientos en las tareas que exigían un procesamiento global, como identificar figuras imposibles, mientras que en aquellas en las que se requería el procesamiento parcelar, como la detección de figuras ocultas, los resultados eran más altos. Estos mejores resultados parece que están relacionados con una orientación perceptiva hacia las partes en vez de hacia el todo con lo que parece que hay una ausencia de la interferencia generada por el estímulo cuando es considerado globalmente En el plano clínico, una de las características que con frecuencia se puede observar en los autistas es su singular procesamiento de la información auditiva, con dos manifestaciones complementarias. Por un lado, se puede observar una hipersensibilidad a los ruidos: el niño del espectro autista frecuentemente muestra reacciones de rechazo a los ruidos, tapándose los oídos con las manos y expresando desagrado. En algunos casos, esa reacción se da, incluso, ante ruidos de baja intensidad no molestos para la mayoría de las personas. Al mismo tiempo, muchos de estos niños tienen respuestas de orientación espontánea diferentes a las observadas en niños sanos . Por otro lado, un grupo importante de estos niños presentan una especial habilidad para la reproducción de piezas musicales que les lleva a ser capaces de repetir, con gran precisión y exactitud, melodías recientemente escuchadas. Todo ello, en claro contraste con los problemas de lenguaje que, con mucha frecuencia, presentan. El estudio de estos comportamientos del autista ante los estímulos auditivos ha generado diversas hipótesis sobre los posibles mecanismo de procesamiento de la información auditiva en estos pacientes. Entre otros hallazgos, se ha podido observar que los niños del espectro autista, comparativamente con niños sin problemas del desarrollo, tiene una mayor habilidad para asociar tonos y figuras. Sin embargo, los 27 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO rendimientos de ambos grupos son equivalentes en las tareas de asociación de material lingüístico y figuras (Heaton et al., 1998). Además, también se ha podido objetivar que, frecuentemente, poseen una excepcional memoria a largo plazo del material musical (Sloboda et al., 1985). Con todo, estos hallazgos, no parecen restringirse exclusivamente al grupo de niños del espectro autista de alta capacidad. También, se ha podido observar este singular procesamiento de la información auditiva en niños autistas de no alta capacidad, si bien, con unos rendimientos en esas tareas proporcionalmente menores (Miller, 1999). Por otra parte, otro dato interesante en el estudio del procesamiento auditivo de los niños autistas es que, en estos niños, el procesamiento cognitivo, analizado según modelos multimodales, no parece tener la autonomía funcional que caracteriza a los sujetos sanos. En los niños del espectro autista, las fronteras entre los diferentes módulos (música, lenguaje, espacio, etc) parecen no existir, de tal manera que se puede observar déficit en diferentes áreas no relacionadas entre sí, sugiriendo un mismo mecanismo subyacente (Heinze et al, 1998). Por último, también existe evidencia empírica de que los pacientes del espectro autista manejan de un modo diferente la información visual. De igual modo, los autistas tienden a procesar la información visual parcelarmente más que de forma global. En este caso, la explicación del problema, además de proponer que existe un déficit específico en la capacidad de procesar globalmente la información, sugiere que se trata de una alteración en el mantenimiento de la representaciones que intervienen en la memoria de trabajo espacial (Mottron, 1999). 2.3. TRASTORNO DE LAS FUNCIONES MNÉSICAS Los lóbulos temporales y, particularmente, sus estructuras mediales, están relacionados con la regulación de las emociones y la memoria a largo plazo. En los adultos, las lesiones bilaterales de las estructuras mediales de los lóbulos temporales ocasiona severos déficits en la memoria episódica y pobres respuestas emotivas, escaso contacto visual y débil capacidad de sintonía. Por otra parte, en Plasticidad neuronal: Capacidad de experimentación animal, este tipo de modificar, asumir y plasmar nuevas lesiones, se asocia, además, a habilidades a nivel cerebral; estereotipias motoras (Bachevalier, generalmente se considera que hasta 1994). En el autismo, donde parece que los 24-30 meses esta capacidad es las alteraciones neurofuncionales se dan muy significativa para luego ir en las primeras etapas del desarrollo, es disminuyendo paulatinamente. posible que la plasticidad neuronal modifique la expresión e intensidad de las alteraciones en la memoria Por otra parte, se ha descrito la existencia de excepcionales habilidades memorísticas en muchos de los pacientes del espectro autista (Mottron et al, 1998). Algunos son capaces de recordar enormes listas de nombres, almacenar gran cantidad de números de teléfono o identificar muchos objetos mostrados bastante tiempo atrás. Esto pone de manifiesto una especial capacidad en la memoria a largo plazo. Sin embargo, junto a esto, también se han descrito, en estos mismos pacientes, dificultades para recordar acontecimientos recientes. 28 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO Para explicar estas alteraciones en la memoria se han formulado dos hipótesis: ! Un trastorno en la memoria episódica, semejante a una amnesia, y ! Una alteración en las funciones ejecutivas, caracterizado por deficiencias en la capacidad para emplear eficientemente estrategias de codificación o recuperación. Las funciones ejecutivas intervienen también en la memoria ya que permiten seleccionar el modo mejor de procesar la información para optimizar los rendimientos en las tareas mnésicas. Así, por ejemplo, se buscarán la estrategias más adecuadas para poder memorizar una lista de nombres. Las lesiones prefrontales se asocian a problemas de memoria, secundarios a dificultades en la recuperación de la información que pueden, en parte, resolverse cuando se les presenta una ayuda. Esto es lo que explica que, este tipo de pacientes, sean capaces de recordar una lista de nombres cuando tienen una señal significativa pero son incapaces de hacerlo en las tareas de recuerdo libre. Una de las grandes cuestiones planteadas sobre la memoria en los pacientes del espectro autista es que, en el caso de tener un déficit semejante a la amnesia, sus rendimientos en el recuerdo libre y con ayuda deberían ser bajos. Por otra parte, según que la codificación sea profunda (semática) o superficial (fonológica) se encontrarán diferentes resultados en las tareas de recuerdo. Sin embargo, partiendo de que tienen dificultades en las tareas de recuerdo, algunos autores han encontrado que, en estas tareas, los niños del espectro autista se benefician del mismo modo de las ayudas semánticas o fonológicas que los controles normales con equiparable CI (Tager-Flusberg, 1991). En la misma línea, trabajando con TEA de alta capacidad, el grupo de Morasse (1999) ha observado que no se benefician más con la codificación semántica que con la fonológica. Lo que hace pensar que los autistas tienen una organización semántica normal y que, por tanto, se trata, más bien, de un problema en la recuperación del material más que de la codificación. Tendrían, pues, dificultades en el empleo espontáneo de datos, previamente adquiridos, destinados a facilitar la recuperación de la información almacenada. 2.4. DÉFICIT EN LAS FUNCIONES EJECUTIVAS El trastorno en las funciones ejecutivas ha sido una de las hipótesis explicativas de la patogenia. Podemos observar en el Patogenia: Origen y desarrollo de autismo dos tipos de déficit: en el control de la enfermedad o síndrome del las acciones y el pensamiento, que estaría autismo. relacionado con las funciones ejecutivas, y en la comprensión de conceptos, que se asocia a los procesos mentales. Este es uno de los motivos por los que parece cierta la coexistencia de ambas alteraciones. Se trata, pues, de distintos aspectos del mismo problema. Precisamente, uno de los retos actuales es estudiar el papel de las funciones ejecutivas en los procesos 29 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO de elaboración mental de conceptos y situaciones. En este sentido, las funciones ejecutivas no se entienden como modulares sino como un sistema de control o regulación de procesos, ampliamente distribuidos por todo el sistema nervioso, que tiene como substrato anatómico las heterogéneas estructuras del cortex prefrontal con sus extensas conexiones (Pandya & Yeterian, 1995). El estudio de las funciones ejecutivas en el autismo ha puesto de manifiesto las dificultades que tienen estos pacientes. El test de Wisconsin evidencia perseveración y claros problemas para elegir estrategias de cambio. Sin embargo, la evaluación selectiva de los componentes de las funciones ejecutivas apunta a que los pacientes autistas tienen, fundamentalmente, dificultades en la flexibilidad mientras que la inhibición estaría conservada e, incluso, reforzada. Al mismo tiempo, los datos obtenidos con tareas como la Torre de Hanoi o la Torre de Londres sugieren que la planificación y la memoria de trabajo también están afectadas en estos pacientes (Ozonoff, 1997). Estos datos son enormemente interesantes porque parecen marcar nítidas diferencias neuropsicológicas entre los TEA y otras psicopatologías tales como la esquizofrenia, el trastorno por déficit de atención o el síndrome de Tourette. Por otra parte, cada vez está cobrando más interés el estudio de una serie de comportamientos, típicos en el autismo, que ponen de manifiesto una rigidez de las conductas, tales como la resistencia al cambio, las estereotipias, los rituales o la falta de espontaneidad. Este tipo de conductas, a su vez, se encuentran relacionadas con alteraciones en las funciones ejecutivas mientras que no son fácilmente explicables desde otros planteamientos teóricos. De hecho, Turner (1997) señala una alta correlación entre déficits en las funciones ejecutivas y este conjunto de conductas caracterizadas por la falta de flexibilidad. Así, por ejemplo, el lenguaje repetitivo y la existencia de intereses muy circunscritos se encuentran relacionados con dificultades en tareas que exigen capacidad de cambio y flexibilidad, poniendo de manifiesto una perseveración mantenida. Del mismo modo, la presencia de movimientos repetidos correlaciona significativamente con la perseveración recurrente, mientras que las conductas repetitivas lo hacen con déficits en la capacidad generativa, valorada como fluencia de ideas y dibujos. Al mismo tiempo, es conocida la dificultad que tienen estos pacientes en la producción al azar de conductas (Frith, 1989). Estas conductas, donde el grado de estructuración es muy bajo y con una fortuita vinculación temporo-espacial, representan un notable obstáculo para los autistas y, con frecuencia, desencadenan respuestas inadecuadas y de rechazo. La participación de las funciones ejecutivas en este tipo de conductas es evidente aunque aún poco definida y abriendo interesantes cuestiones sobre los requerimientos cognitivos en las conductas fortuitas o sujetas al azar. En tareas de evaluación de las funciones ejecutivas en las que se solicita mantener un información mientras se suprime una respuesta, los pacientes del espectro autista tienen unos rendimientos significativamente más bajos que los sujetos control. Sin embargo, cuando en estas tareas uno de los requisitos está ausente los rendimientos son equivalentes. Esto es lo que observa el grupo de Russell (1999) sugiriendo que los pacientes autistas fracasan en este tipo de tareas ejecutivas porque no codifican verbalmente las reglas. También el juego es una tarea en la que las funciones ejecutivas tienen un importante 30 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO papel y, también el juego, se encuentra afectado en el autismo. El niño autista muestra enormes dificultades para el juego simbólico. Una explicación de este problema es un fracaso en la representación del objeto en un nivel de abstracción mayor que conecte con la imaginación a través de otras representaciones mnésicas. Esta es una de las formas cómo la teoría de la mente intenta abordar el trastorno en el juego simbólico. Sin embargo, de un modo complementario, el déficit en las funciones ejecutivas también permite una comprensión del problema. El trabajo de Jarrold (1997) sugiere que lo que parece fallar en el juego simbólico de los niños del espectro autista no es su capacidad de representación del objeto sino la habilidad para generar ideas para el propio juego. Ellos serían capaces de saber que es lo que quieren hacer pero no de saber cómo hacerlo. Es decir, estos niños podrían imaginar cosas pero serían incapaces de llevarlas al escenario imaginado, fracasando en el juego simbólico. En consecuencia, no se trataría tanto de un problema en la metarrepresentación sino en la capacidad generativa, en tanto que capacidad de producir innovaciones. Indudablemente, esta es una cuestión que se encuentra sujeta a debate pero que ya plantea nuevas formas de aproximación evaluativa e intervención terapéutica en el niño autista. Por último, las típicas alteraciones en la esfera social del paciente autista también tienen una interpretación desde la disfunción de las funciones ejecutivas como una incapacidad para desengancharse del contexto inmediato y guiar la conducta por reglas internas (Hughes & Russell, 1993). 2.5. DESARROLLO DE HABILIDADES ESPECIALES Junto a la clásica triada que define el autismo, hay un conjunto de síntomas habitualmente presentes en estos pacientes pero no esenciales para el diagnóstico. Por su frecuencia, estos síntomas constituyen también un interesante punto de estudio para una mejor comprensión del problema. Entre otros, los más frecuentemente observados son respuestas anormales a los estímulos sensoriales, preocupación excesiva por partes de los objetos y determinadas habilidades especiales. También resulta significativo el análisis de las habilidades especiales observadas. Se trata de rendimientos por encima de la media en algunas tareas cognitivas como el cálculo mental, la amplitud de memoria verbal, el dibujo en tres dimensiones, la memoria musical, etc. Son, pues, habilidades en las que el paciente está especialmente dotado y que contrastan con los déficits en las áreas sociales y de comunicación. Estas habilidades, como se puede observar, hacen referencia a capacidades muy diferentes y no es posible extraer un denominador común en relación a su posible substrato neuropsicológico tanto con respecto al tipo de información manejada (palabras, música, espacio, números, etc) como a las operaciones cognitivas que se efectúan (memorización verbal, asociación, categorización, etc). Con todo, sí es posible observar que este tipo de habilidades son todas altamente estructuradas, poniendo de manifiesto que poseen un cierto tipo de facilitación por su regularidad (Mottron et al). Por este motivo, es posible establecer una cierta clasificación atendiendo a dos características de las habilidades especiales: el nivel de complejidad de las operaciones y el modo de codificación. 31 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO A grandes rasgos, se distinguen tres tipos de habilidades especiales. Una de ellas son las perceptivas, que implican la asociación de un elemento no codificado con otro codificado (por ejemplo, un tono con una palabra). Otro tipo de habilidades especiales son las memorísticas, que incluye la capacidad de memorizar la asociación de diferentes elementos codificados y que supone, por ejemplo, recordar listas de palabras o números. El tercer grupo corresponde a las habilidades operativas que representan todas aquellas habilidades especiales que suponen operaciones complejas de codificación de los datos, por ejemplo, la manipulación mental en tres dimensiones de objetos. Sin embargo, la realización de estas habilidades especiales puede llegar a constituir uno de los patrones estables de conducta de estos pacientes y ser, en consecuencia, considerado como un elemento del criterio clínico diagnóstico "comportamientos repetitivos y restricción de intereses". El estudio de estas habilidades especiales es, indudablemente, otra vía para una mejor comprensión de la neuropsicología del autismo. Volver al índice 32 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO Unidad3 Unidad3 UNIDAD III: NEUROPSICOLÓGICA EVALUACIÓN Los actuales criterios de diagnóstico del autismo (CIE-10, DSM-IV) señalan tres síntomas nucleares: trastorno en la relación interpersonal, dificultades en la capacidad de comunicación y restricción del ámbito de intereses. El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta al modo como el niño ve el mundo, se relaciona con él y aprende de sus experiencias. Los tres síntomas nucleares del autismo inciden claramente en el modo como el niño está y vive en el mundo y condicionan completamente el cómo lo hará siendo adulto. En la génesis y evolución del autismo, que utilizaremos como paradigma de los Trastornos Generalizados del Desarrollo, se han venido identificando desde principio de los años 60 una serie de posibles etiologías y alteraciones neurológicas y neuropsicológicas. Se ha propuesto para su estudio que la relación entre estos elementos es la siguiente: un agente etiológico produce una anormalidad neuronal que hace que a su vez se manifiesten trastornos neuropsicológicos. Agente etiológico Anormalidad neural Resultado neuropsicológico Se han determinado una serie de variables mediadoras que influyen en el impacto de los agentes etiológicos en el sustrato neural y funcionamiento neuropsicológico en los sujetos autistas. Así, los riesgos biológicos determinan si ocurrirá un déficit, pero los factores ambientales pueden modular la severidad, a menos que el grado de riesgo biológico y la disrupción del SNC resultante sea severo. A pesar de los intentos de encontrar la causa primigenia del trastorno, ningún mecanismo biológico puede explicar todos los casos de autismo. Los factores hereditarios no son suficientes para producir autismo, lo que parece heredarse es el incremento de la vulnerabilidad a influencias teratógenas. Desde los puntos de vista clínico y educativo es necesario plantearse la evaluación y tratamiento de un amplio espectro de déficits funcionales que nos permita determinar un perfil específico del sujeto y la intervención en una amplia variedad de áreas: personales (neuropsicológicas, cognitivas y conductuales) y contextuales. La evaluación neuropsicológica de los trastornos del desarrollo tiene características distintivas de otras formas de evaluación y que pueden ser resumidas por sus funciones, los métodos e interpretación de los resultados. 33 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO Las funciones a evaluar en la neuropsicología del desarrollo incluyen tanto aspectos neurológicos básicos como neuropsicológicos y procesos de aprendizaje. Los elementos que compondrían un protocolo de valoración incluirían: ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! reflejos inhibición motora asimetrías tono motricidad gruesa y fina indicadores motores anormales función vestibular gnosias visuales, auditivas y somatosensoriales praxias ideatorias, ideomotoras y constructivas atención y arousal memoria y aprendizaje comprensión y expresión del lenguaje funciones ejecutivas otras Los procedimientos de evaluación neuropsicológica han de ser elegidos sobre la base de una serie de criterios. Es necesario seleccionar medidas que cubran todos los dominios de conductas relevantes de interés y deben abarcar tanto dominios específicos como más generales. Para un análisis cuantitativo es necesario usar tests con datos normativos apropiados a la población de referencia. Es preciso recordar que, los tests que miden daño cerebral, evalúan siempre aspectos cognitivos, pero las pruebas que valoran habilidades cognitivas no necesariamente evalúan daño cerebral. Por lo que se refiere a la interpretación de los datos, la ejecución de un sujeto determinado en la realización de tareas de evaluación neuropsicológica refleja una serie de factores. Por un lado, los resultados en las pruebas se puede atribuir al verdadero efecto de la supuesta disrupción de uno o más de los componentes del proceso, a la acción de las operaciones de compensación de dichas alteraciones, a los efectos de trastornos en otros mecanismos del proceso distintos de los componentes incluidos en la hipótesis y , por último, a las diferencias individuales normales. Volver al índice 34 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO Unidad4 UNIDAD IV: APROXIMACIÓN NEUROBIOLÓGICA EN LOS TGD DIAGNÓSTICO Ver tabla Exploración clínica El diagnóstico precoz es esencial para aplicar un tratamiento correcto y eficaz. Sin embargo, en el caso del autismo esto es complicado ya que no existe una prueba biológica que nos lo de, siendo por tanto un diagnóstico estrictamente clínico. Los padres y los profesionales (educadores y maestros de escuelas infantiles y pediatras) que están en contacto diariamente con el/la niño/a son los primeros en detectar los síntomas de alarma que se dan en el autista. A partir de este momento se produce una peregrinación de los padres de un niño autista por diversos especialistas hasta encontrar la ayuda adecuada. La sospecha de este tipo de problemas y su desconocimiento hace que en muchas ocasiones el diagnóstico se haga tardíamente y lleguen a la consulta del neuropediatra cuando ya han pasado por otros especialistas como otros pediatras, otorrinolaríngologos, oftalmólogos, psicólogos, logopedas, etc. El papel de neuropediatra es realizar un diagnóstico adecuado lo antes posible, descartando una serie de problemas o enfermedades que puedan relacionarse con el espectro autista. Para ello se necesita un conocimiento adecuado de los TGD y un elevado grado de sospecha ante los distintos y variados motivos de consulta de los niños que al final van a ser diagnosticados de un TGD. Entre éstos los más frecuentes son: los problemas del lenguaje, las alteraciones en la relación social o aislamiento, el comportamiento "raro", los problemas de visión y el retraso escolar. La evaluación inicial comienza con una historia clínica completa haciendo hincapié en que la descripción del problema actual no se debe de realizar de una forma aislada sino en el contexto del desarrollo neuroevolutivo del niño tanto desde el punto de vista psíquico como motor y del lenguaje por lo que es muy importante el conocimiento del desarrollo completo del niño hasta ese momento. La exploración clínica se inicia observando al niño como se desenvuelve en el entorno, alrededor de sus padres y con los juguetes que hay en la consulta: ! Se realiza una exploración clínica pediátrica general para descartar posibles malformaciones o dismorfias que nos orienten hacia patología concreta. ! La exploración neurológica: se mide comenzando por el perímetro cefálico, exploración de los pares craneales, asimetrías o signos clínicos focales neurológicos, valorando anomalías del tono, de la fuerza muscular, de los 35 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO reflejos normales y patológicos y de la marcha, todo ello dependiendo de la edad del niño. Visualización del fondo de ojo. También estaría indicada una Valoración auditiva y una del lenguaje por parte de los especialistas oportunos. Pruebas complementarias Valoración psicológica y del nivel de inteligencia. En general existe dificultad para encontrar a especialistas que valoren a los niños autistas de forma adecuada por lo que muchas veces los remitimos a centros específicos. Hay que recordar que la mayoría de los niños autistas, hasta el 70%, asocian retraso mental con un cociente de inteligencia menor de 70. En estos niños hay problemas para realizar las psicometrías convencionales y sólo se puede valorar tras la observación de la conducta espontánea y eventualmente de su juego en varias sesiones. Además las puntuaciones son más bajas en las habilidades verbales que en las no verbales, por lo que se eligen test que valoren sobre todo estas últimas. TABLA1 EXPLORACIÓN CLÍNICA Observación del niño lnteracción con el niño (relación, juego y lenguaje) Exploración física general Exploración neurológica (focalidad neurológica) PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Neurofisiológicas Estudio electroencefalográfico (EEG): vigilia, sueño, otros Potenciales evocados auditivos de tronco (PEA): descartar hipoacusia. Potenciales evocados somatosensoriales Neuroimagen Estructural: Resonancia Magnética (RM) Funcional: RM con espectroscopia,.... Estudios genéticos Cariotipo Estudio citogenético cromosoma X frágil para descartar un Síndrome del 36 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO Determinaciones sanguíneas y urinarias Serotonina en plasma y plaquetas Catecolaminas en orina Anticuerpos antigliadina y antiendomisio enfermedad celiaca subclínica) Hormonas tiroideas Determinación de aminoácidos en sangre y orina Otros estudios metabólicos (según el caso) (descartar Valoración psicológica y del nivel de inteligencia Valoración por la psicóloga del servicio de neuropediatría Valoración en centro específico Tabla 28: Evaluación neuropsicologica. Fuente: Amparo Morant Es bastante probable que en la etiopatogenia del espectro autista participen diversas causas y mecanismos, tanto genéticos como ambientales, que dan lugar a una perturbación precoz del desarrollo del sistema nervioso responsable de la gravedad del cuadro clínico y del mal pronóstico. Volver al índice 37 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO UNIDAD5 UNIDAD V: VALORACIÓN DE LA PERSONA CON TGD La valoración del niño autista es una labor que requiere tener en cuenta diversos factores. Por las alteraciones que se dan en este trastorno(interacción social, comunicación y lenguaje, conducta) se hace necesario realizarla de forma cuidadosa y exhaustiva. Los factores a tener en cuenta no solo son los psicométricos y cuantitativos. Para que la valoración podamos considerarla completa deberemos tener en cuenta que: ! La valoración debe distinguir competencias funcionales distintas. ! Debe realizarse no sólo, una valoración cuantitativa sino también cualitativa, debido a que se da una distorsión cualitativa de las pautas del desarrollo normal en el autismo. ! Debe valorarse la conducta del niño pero también los distintos contextos en los que se desarrolla su vida. Será necesario, por lo tanto, tener que analizar y modificar sus interacciones con profesores y amigos. De este modo analizaremos las relaciones funcionales entre la conducta del niño y las contigencias del medio, las oportunidades reales de interacción y aprendizaje, la percepción del niño autista por parte de los que le rodean y el grado de ansiedad, frustración asimilación, culpabilización, satisfacción de las relaciones..., el grado de estructura, diversidad y previsibilidad de los contextos. ! La observación para la valoración de un niño autista requiere que la dedicación a dicha tarea sea extensa, que no esté mediada por el factor tiempo y que se realice en contextos interactivos reales. ! Lo fundamental en dicha valoración será la inteacción que se establezca con el niño, estas deben ser gratificantes para el niño y para la persona que lo valora. Pronóstico El curso de trastorno autista es continuo. Un pronóstico favorable está relacionado con: la ausencia de patología neurológica concreta, un nivel normal de inteligencia, el desarrollo del lenguaje antes de los 5 años, las habilidades, la ausencia de crisis epilépticas y el ambiente donde el niño se desarrolla. Precisan una estructura y una disciplina coherente con una intervención temprana que implique la familia para minimizar las rabietas, favorecer la interacción social y la terapia del lenguaje. 38 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO La educación de un autista difiere enormemente de la de un niño normal, pues a sus dificultades para adquirir lenguaje y comunicarse, hay que unir, el retraso mental en la mayoría de los casos. Aunque algunos niños con TEA pueden llegar a integrarse en colegios normales, e incluso desarrollar ciertas actividades profesionales, la mayoría sigue necesitando cuidados especiales en la edad adulta. Muy raras veces llegan a ser totalmente independientes y necesitan un ambiente que continúe con el orden establecido en la etapa escolar Volver al índice 39 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO UNIDAD6 UNIDAD VI: PRUEBAS Y PROTOCOLOS ESTANDARIZADOS PARA EL DIAGNÓSTICO DEL ESPECTRO AUTISTA Ha existido la tendencia a considerar conjuntamente los términos "evaluación" y "diagnóstico" y muchas veces han sido intercambiados. Planteamos ambos términos como fases de un proceso y, en este sentido, sus definiciones son diferentes. El diagnóstico permite determinar si una persona cumple o no con los criterios para ser considerada con la condición del espectro autista. Aún cuando en esta fase exista una evaluación, ésta no se circunscribe tan sólo al establecimiento del diagnóstico. La evaluación se extiende a lo largo de un proceso que va a permitir desarrollar programas individualizados apropiados (Van Bourgondien y Mesibov, 1989). Cabe señalar que el diagnóstico es importante ya que tiene implicaciones para la intervención. En primer lugar, permite diferenciar entre el autismo y otras condiciones tales como el retardo mental o la esquizofrenia favoreciendo el acceso a los programas de atención apropiados en función de las características peculiares de esta población tales como su mayor fortaleza en el procesamiento de la información visual que de la auditiva, sus déficit comunicativos y sociales, su dificultad en comprender las claves sutiles de la interacción social y sus tendencias a responder en menor grado a los reforzadores sociales. En este sentido, las personas con TEA se beneficiará menos de estrategias pedagógicas con énfasis en lo verbal, aun cuando tenga alguna habilidad verbal pero estarán más favorecidos con programas orientados psicoeducativamente, estructurados e individualizados. Otro aspecto importante del diagnóstico es que permite considerar que esta condición acompañará al individuo durante toda la vida, de manera que debe orientar a la familia hacia la búsqueda de los servicios adecuados a cada etapa. Por otro lado, la evaluación, desde diversas perspectivas, a través de la exploración de las fortalezas, debilidades, necesidades y entorno de la persona con TEA, permite determinar sus características únicas y particulares, y establecer cómo difiere de otra persona con la misma condición. Así mismo, hace posible la elaboración de programas de enseñanza individualizados, cuya efectividad se debe evaluar en el tiempo, con la finalidad de ir ajustando estos programas a la realidad individual. Se establece así una estrecha relación entre evaluación e intervención; puesto que se evalúa con la finalidad de intervenir. Esta intervención o tratamiento debe "ajustarse de acuerdo a los patrones de desarrollo idiosincrático" mostrado por cada persona con TEA. Las tendencias actuales en la evaluación tanto psicológica como neuropsicológica han llevado a plantear que para llegar a una comprensión de las características individuales y particulares de cada individuo con un cuadro hay que flexibilizar las condiciones en las cuales se realizan las mismas. Lo que se ha llamado evaluación no formal implica el considerar una serie de aspectos no contemplados en la evaluación formal y el introducir estrategias que se ajusten a esas características 40 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO idiosincráticas que están siendo evaluadas tanto de la persona como de su entorno. Es así que la sola evaluación dentro de una consulta ha dejado de ser el único ambiente en el cual las evaluaciones rigurosas se consideraban posibles. Se le da gran valor a las evaluaciones realizadas en ambientes más naturales y cercanos a la realidad cotidiana del individuo como aspectos complementarios a toda evaluación que se considere realmente integral. Esto cobra aún más importancia en una población con características tan peculiares como lo es la población del espectro autista. Es conocido que muchas cosas que, por ejemplo, un niño con TEA hace en casa o con la maestra no lo hace en un ambiente riguroso de evaluación. De manera que todo evaluador debe considerar estos aspectos y programar dentro del proceso visitas a los diferentes ambientes donde transcurre la vida cotidiana de la persona con TEA a fin de lograr una visión lo más integral posible que permita una intervención más ajustada a la realidad del individuo y su entorno. "Dada la heterogeneidad de los niños diagnosticados como "autistas", es extremadamente importante examinar los patrones individuales de ejecución y buscar subgrupos caracterizados por patrones comunes" El proceso de evaluación La valoración de los Trastornos del Espectro Autista es multiforme. A partir de la definición del E.A. recogida en la DSM-IV basada en la tríada de alteraciones, con alteración cualitativa de la comunicación y de la socialización así como el limitado repertorio de intereses y actividades, que varían dependiendo de diversos factores: nivel intelectual, nivel lingüístico, edad, severidad y presencia de problemas conductuales A continuación, se hará una breve descripción de las pruebas más ampliamente utilizadas en la evaluación formal de personas con TEA. Para llevar a cabo una apropiada evaluación en estas edades en general y en el campo del autismo en particular es conveniente considerar una serie de cuestiones que pasamos a enumerar: ! Tener en cuenta las dificultades derivadas del síndrome de autismo (inconsistencia de motivación, incomprensión de contingencias, déficits de procesamiento sensorial y atención, probable perfil disarmónico de desarrollo, dificultad de comprensión de reglas sociales básicas, herramientas comunicativas deficitarias...), ! Necesidad de flexibilidad y capacidad de manejo conductual, ! Necesidad de observar y recabar información de diversos contextos y de clarificar las posibles discrepancias, ! Necesidad de estructuración apropiada de las sesiones, ! Tener en cuenta la posible (no frecuente en autismo) ansiedad por separación, 41 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO ! Considerar posible dificultades de reconocimiento por parte de los padres de los problemas (o de su alcance) de su hijo, ! Considerar la posible y semiinconsciente actitud parental de directividad excesiva para compensar el frecuente déficit de iniciativas sociales de su hijo, ! Considerar la lógica diferencia entre la relación del niño con sus padres y la establecida con el evaluador y la probable diferencia entre la relación con la madre y la relación con el padre, ! Conveniencia de plantear a los padres preguntas abiertas, concretas, referidas a situaciones cotidianas (no de sí-no, para que juzgue el evaluador), ! Conveniencia de utilización del vídeo y grabación de la sesiones, ! Conveniencia de la presencia de algún padre en las sesiones clínicas, ! Tener en cuenta posible desconocimiento parental sobre algún aspecto planteado (por ejemplo, relación o interés en otros niños), ! Considerar la dificultad e incluso imposibilidad de evaluación en contexto clínico de algunos aspectos conductuales (por ejemplo, rutinas), ! Tener en cuenta la posible influencia negativa del contexto clínico en algunas conductas espontáneas (por ejemplo, juego, comunicación) ... Evaluación social ! Contenidos: interés social, cantidad y calidad de iniciativas sociales, contacto ocular, atención conjunta, imitación (corporal, vocal y motora), apego,, expresión y reconocimiento de emociones... ! Metodología e instrumentos: mediante entrevistas estructuradas a padres (ADI-R, Riviere), observación estructurado en el contexto clínico tanto de las interacciones planificadas (PL-ADOS, CARS) y no planificadas con el padre y con la madre, videos familiares e instrumentos clínicos diversos (tests normativos como el Brunet-Lezine o Vineland, test criteriales como el UzgirisHunt o inventarias del desarrollo como el Battelle, Carolina... Evaluación comunicativa ! Contenidos: intencionalidad, herramientas contenidos, contextos, comprensión... comunicativas, funciones, ! Metodología e instrumentos: entrevistas estructuradas (ADI-R, Riviere), observaciones estructuradas (PL-ADOS, ACACIA, CARS... videos familiares e instrumentos clínicos diversos (Reynell, Richey, ITPA, PLON, Peabody, Kiernan, Schuler... 42 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO Juego ! Contenidos: exploración, juego funcional, juego simbólico, role-playing, juego cooperativo... ! Metodología: entrevistas estructuradas (ADI-R, PL-ADOS) , observaciones semi-estructuradas (juego libre) , videos familiares e instrumentos clínicos diversos (Lowe-Costello) Evaluación cognitiva ! Contenidos: nivel sensoriomotriz, nivel de desarrollo, evaluación de preferencias estimularas y sensoriales, estilo y potencial de aprendizaje, habilidades ejecutivas y metacognitivas habilidades académicas, ... ! Metodología e instrumentos: tests normativos (Leiter, Weschler, Bayley, Brunet Lezine, Uzgiris-Hunt, PEP-R... Evaluación motora ! Motricidad fina y gruesa mediante la observación, información y aplicación de Brunet Lezine, PEP-R, Picq y vayer... . Evaluación de autonomía personal ! Fundamentalmente mediante entrevistas y aplicación de cuestionarios a los padres sobre alimentación, control de esfínteres, vestido, aseo... Evaluación de problemas de conducta ! Se trata de valorar la presencia 0 ausencia de problemas conductuales (conductas disruptivas, agresiones, autolesiones, estereotipias, pica, regurgitación, fobias... ), su intensidad y su frecuencia mediante cuestionarios o entrevistas estructuradas como el ADI-R, la HBS o el ICAP. Evaluación de preferencias ! Es muy importante conocer los objetos, juguetes, estímulos, modalidades sensoriales, actividades, alimentos... preferidos de cara a utilizarlos como refuerzos o motivadores de otras actividades, como objetivos relevantes de comunicación, etc. 43 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO Finalmente contamos con dos pruebas, desarrolladas por autores españoles y que son habituales en la practica diaria: El Inventario I.D.E.A de Angel Rivière (1997). Tiene el objetivo de evaluar 12 dimensiones alteradas en personas con espectro autista y/o con trastornos profundos del desarrollo. Presenta cuatro niveles en cada una de esas dimensiones. Cada uno de esos niveles tiene asignada una puntuación par (8,6,4 ó 2 puntos) reservándose las puntuaciones impares, para aquellos casos que se sitúan entre dos de las puntuaciones pares. Dimensiones alteradas en los cuadros con espectro autista 1. Trastorno de la relación social 2. Trastorno de la capacidad de referencia conjunta CAPACIDADES DE REFERENCIA CONJUNTA Ausencia completa de acciones conjuntas o interés por las otras personas y sus acciones. 8 Acciones conjuntas simples, sin miradas “significativas” de Acciones conjuntas simples, sin miradas “significativas” de 6 Empleo de miradas de referencia conjunta en situaciones dirigidas pero no abiertas. 4 Pautas establecidas de atención y acción conjunta, pero no preocupación conjunta. 2 No hay trastorno cualitativo de las capacidades de referencia conjunta. 0 3. Trastorno intersubjetivo y mentalista 4. Trastorno de las funciones comunicativas FUNCIONES COMUNICATIVAS Ausencia de comunicación (relación intencionada, intencional y significante) y de conductas instrumentales con personas. 8 Conductas instrumentales con personas para lograr cambios en el mundo físico (p.e. “pedir”), sin otras pautas de comunicación 6 Conductas comunicativas para pedir (cambiar el mundo físico) pero no para compartir experiencias o cambiar el mundo mental. 4 Conductas comunicativas de declarar, comentar, etc. Con escasas “cualificaciones subjetivas de experiencia” y declaraciones sobre el mundo interno. 2 No hay trastorno cualitativo de las funciones comunicativas. 0 44 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO 5. 6. 7. 8. 9. Trastorno Trastorno Trastorno Trastorno Trastorno del lenguaje expresivo del lenguaje receptivo de anticipación de flexibilidad del sentido de la actividad CAPACIDADES DE REFERENCIA CONJUNTA Ausencia completa de acciones conjuntas o interés por las otras personas y sus acciones. 8 Acciones conjuntas simples, sin miradas “significativas” de Acciones conjuntas simples, sin miradas “significativas” de 6 Empleo de miradas de referencia conjunta en situaciones dirigidas, pero no abiertas. 4 Pautas establecidas de atención y acción conjunta, pero no preocupación conjunta. 2 No hay trastorno cualitativo de las capacidades de referencia conjunta. 0 10. Trastorno de la ficción 11. Trastorno de la imitación 12. Trastorno de la suspensción Para aplicar el inventario I.D.E.A es necesario un conocimiento clínico, terapéutico, educativo o familiar suficiente de la persona que presenta espectro autista. El Inventario no se ha construido con el objetivo de ayudar al diagnóstico diferencial del autismo (aunque pueda ser un dato más a tener en cuenta en ese diagnóstico), sino de valorar la severidad y profundidad de los rasgos autistas que presenta una persona, con independencia de cual sea su diagnóstico diferencia. El inventario I.D.E.A puede tener tres utilidades principales: ! ! ! Establecer inicialmente, en el proceso diagnóstico, la severidad de los rasgos autistas que presenta la persona (es decir, su nivel de espectro autista en las diferentes dimensiones). Ayudar a formular estrategias de tratamiento de las dimensiones, en función de las puntuaciones en ellas. Someter a prueba los cambios a medio y largo plazo que se producen por efecto del tratamiento, valorando así su eficacia y las posibilidades de cambio de las personas con E.A. Característicamente, las puntuaciones en torno a 24 puntos son propias de los cuadros de trastorno de Asperger, y las que sitúan en torno a 50 de los cuadros de Kanner con buena evolución. Los niños pequeños, sin tratamiento puntúan alto. Si existe retraso mental, puntúan alto en la escala de valoración y bajan poco a poco con tratamiento adecuado. Si no existe retraso mental, puntúan alto también, pero con el tratamiento adecuado bajan muy rápido la puntuación en la escala . 45 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO Este inventario no pretende contribuir al diagnóstico diferencial del cuadro, sino aportar información cualitativa sobre el grado de afectación, ayudar a formular estrategias de los tratamientos de las dimensiones, diseñar objetivos específicos para cada nivel, en función de las puntuaciones obtenidas en ellas y someter a prueba los cambios a medio y a largo plazo que se producen por efecto del tratamiento, valorando así su eficacia y las posibilidades de cambio de las personas con E.A. Es importante que sepamos que muchas dimensiones son necesarias para que se puedan dar las demás. Es decir la dimensión de social, está estrechamente ligada a la de referencia conjunta; las de lenguaje están muy relacionadas con la dimensión de suspensión, simbolización etc. Esto hay que tenerlo en cuenta cuando comenzamos a trabajar con personas del espectro autista, la consolidación de los aprendizajes de los primeros niveles, es importante para asegurar una buena evolución. La Prueba ACACIA: Análisis de la Competencia Comunicativa e Interactiva en Autismo y otros trastornos del desarrollo con bajos niveles de funcionamiento cognitivo (Tamarit, J. Equipo CEPRI , 1993) dedicada a la valoración de un sector de la población gravemente afectado con muy escasas o nulas competencias lingüísticas y de funcionamiento. Se utiliza como diagnostico diferencias de otras patologías fundamentalmente con el retraso mental. Permite obtener unos perfiles en cuanto a la conducta social y comunicativa que nos ofrecerá pautas generales para la intervención educativa y, permite evaluar el progreso realizado, analizando, por ejemplo, registros anuales de la prueba. Consiste en diez situaciones encadenadas de interacción diádica (interacción adulto – niño) en un contexto natural y con una duración cada una de ellas predeterminada. La duración total es de 14 minutos. EVALUACION NO FORMAL: Aunque la evaluación formal proporciona orientación a las familias, maestros y otros profesionales que están comprometidos en la vida diaria de la persona con TEA, existen también problemas y variaciones no cubiertas en el proceso de evaluación formal. Bandura (1987) considera que los niños con "autismo severo presentan grandes dificultades para aprender por que suelen dirigir su atención solo hacia algunas de las muchas señales disponibles en el medio, y con frecuencia atienden a los detalles más pequeños e irrelevantes". Plantea que, ante los estímulos multidimensionales (con señales auditivas, visuales y táctiles), los autistas a diferencia de los niños normales, se fijan típicamente en una de las tres formas de información, siendo incapaces de aprender de las otras formas. La mayor dificultad la presentan para hacer giros atencionales. Esta sobreselectividad entre los estímulos está correlacionada inversamente con el C.I. y la edad cronológica (Gersten, 1983; Lovaas, Koegel y Schreibman (1979). Los autistas tienen déficit en la orientación conceptual y atencional, de ahí que tengan marcadas dificultades para alterar sus ideas respecto al mundo. Hacen que las representaciones cognitivas que una vez hicieron de fragmentos de información existan independientemente del contexto 46 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO (Courchesne, 1987). Esto influye negativamente en la adquisición de nuevas conductas y en su relación con las personas y con el ambiente general que los rodea. A continuación se enumeran algunos de los aspectos importantes a considerar en la evaluación no formal: área social y comunicacional: mirada, expresión facial, vocalizaciones, uso del cuerpo, apego social, relaciones con pares, situaciones sociales, conductas interferentes, conformidad social. En el área de la comunicación además, deben considerarse el propósito, los medios, el contenido, el contexto y la comprensión, así como las destrezas de comunicación prelingüísticas. Así mismo, deben contemplarse los aspectos cognitivos, destrezas preacadémicas, imitación, cognición social, aprendizaje, atención, solución de problemas y aprendizaje a través del juego estructurado. Han de tomarse en cuenta también el área motora, médica, física, autoayuda, juego y creatividad, y la organización y estructura del trabajo. EVALUACION SOCIAL: Desde el punto de vista social la evaluación integral del autista se debe realizar en tres niveles de su entorno: (1) (2) (3) Familia; Escuela y Comunidad. Se debe evaluar el nivel socio-económico de la familia con énfasis en el nivel de instrucción que pueda permitir una comunicación efectiva con la familia. Otros aspectos de la dinámica familiar a evaluar sería la manera o los recursos con los que cuenta tanto el núcleo familiar, como cada uno de los individuos que lo compone, para afrontar los problemas de la vida diaria. Se debe evaluar la flexibilidad para manejar esta situación y disminuir el estrés que ocasiona tener un miembro de la familia con TEA. Determinar el impacto que produjo esta situación dentro de un momento determinado del ciclo de la vida familiar, así como la percepción de cada uno de los miembros de la familia de esta problemática, de las demandas , del sentimiento de pérdida de apoyo social por parte de la pareja, familia extendida, ambiente laboral y de la comunidad en general. Se debe detectar, además, otras problemáticas en la familia como problemas de pareja, entre hermanos, con la familia extendida, problemas laborales, ostracismo social, drogadicción, alcoholismo, entre otros. El mecanismo para obtener esta información es a través de entrevistas realizadas, no solo con el núcleo familiar, sino con la familia extendida, vecinos y amigos, es decir, todas las personas relevantes para el individuo con TEA. La evaluación directa en el hogar permitiría comprender el contexto natural en el cual el niño vive, brinda la oportunidad de observar los patrones de interacción en el hábitat natural (Harris, 1988). Aparte de la entrevista puede utilizarse como técnica la observación sistemática de la díada familia-niño, donde es importante obtener información acerca de cómo los padres enseñan a su hijos, cómo se establece el intercambio en la comunicación y los intercambios en el juega y a nivel social en general, el nivel de participación del miembro con TEA en las actividades del hogar, así como las costumbres, normas y valores del sistema familiar. Se pueden utilizar códigos estandarizados o versiones simplificadas para propósitos clínicos. La finalidad de esta evaluación consiste en determinar si es necesario o no hacer modificaciones 47 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO dentro del sistema de interrelación familiar que faciliten una real integración del niño en su familia. Así mismo pueden utilizarse instrumentos generales para la exploración de estos aspectos tales como: El Cuestionario sobre Recursos y Estrés (Holroyd,1974), El Indice de Estrés Parental (Abidin,1983) y la Escala de Ajuste Diádico (Spanier, 1976). El propósito último de la evaluación es facilitar la intervención. En este sentido, en los niños, los padres juegan un papel muy importante en la evaluación no sólo como proveedores de información sino como el receptor más importante de los resultados e interpretaciones de las pruebas y con quienes en una acción cooperativa se elaborará el plan de vida del niño. La evaluación del preescolar con TEA es el primer paso para el desarrollo y planificación de un tratamiento y programa de educación integral. Para el desarrollo ulterior de las metas y objetivos curriculares, en todos los grupos etéreos deben evaluarse las destrezas sociales, de uso del tiempo libre, nivel de comunicación y de independencia, las destrezas vocacionales y de la vida diaria y evidentemente los aspectos pedagógicos o académico-funcionales. Desde el punto de vista educativo además de las evaluaciones con pruebas formales y no formales se debe evaluar la disponibilidad de recursos humanos y materiales con los cuales se cuenta para que el proceso de enseñanza-aprendizaje de la persona con TEA se de manera efectiva, eficaz y eficiente. El ambiente donde dicho proceso va a ocurrir debe tener organización y estructura para lograr estos objetivos. Las características de los maestros y auxiliares y del personal en general que va a estar involucrado con el niño debe considerarse en la evaluación. De esta manera los planes y programas de intervención estarán ajustados a la realidad contextual del proceso. Otro aspecto a considerar en la evaluación de personas con TEA son los recursos de la comunidad. Si la meta final es la integración social se debe no sólo evaluar las competencias de la población con TEA sino cómo puede ser involucrada la comunidad en el proceso educativo y de atención integral de esta población. La selección de la evaluación debe estar determinada por el nivel de desarrollo del individuo, sus habilidades de lenguaje, su habilidad para relacionarse, el tiempo que es capaz de prestar atención, los intereses y necesidades del individuo autista y los recursos disponibles en su entorno. Ya que el autismo es una condición que acompaña a la persona durante todo la vida, la evaluación debe concebirse desde una perspectiva integral y longitudinal tendiente a mejorar su calidad de vida brindando los servicios apropiados a cada fase del proyecto de vida. Se deben desarrollar servicios para esta población y su familia a fin de lograr una integración social efectiva. La familia como núcleo del proceso de socialización de los individuos juega un papel importante en las manifestaciones del problema que confrontan las personas con TEA y en la efectividad de cualquier intervención realizada, de ahí que debe promoverse su participación activa en el proyecto de vida de uno de sus miembros cuya condición especial se mantendrá a lo largo de ella. En este sentido, se deben 48 MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO establecer estrategias que favorezcan conjuntamente la calidad de vida del individuo con TEA y del núcleo familiar en el cual está inmerso. El abordaje de la evaluación de las personas con TEA debe ser integral donde se combinen las pruebas formales con instrumentos que puedan brindar una información útil sobre el individuo y su entorno y permitan elaborar planes y programas más ajustados a su realidad cotidiana. Volver al índice 49