Cuestiones y ejercicios Tema 6

Cuestiones y ejercicios Tema 6
1) Explica la relación entre evolución, variación, mutación, deriva genética y selección natural.
2) Explica, mediante ejemplos, cómo sucesos al azar pueden modificar los resultados de la selección
natural.
3) Sobre las mutaciones neutras no actúa la selección natural. ¿Cómo pueden ser fijadas o eliminadas de
una población?
4) Efectos de la deriva genética sobre la variabilidad poblacional.
5) Describe el modelo de Fisher-Wright sobre la fijación de un conjunto de poblaciones.
6) ¿Tiene alguna utilidad práctica el modelo de Fisher-Wright?
7) Una población griega de una especie de pájaros es polimórfica para un locus que afecta al color del plumaje.
Las frecuencias de los dos alelos de este locus son p = 0,8 y q = 0,2. Distintos individuos de esta población
consiguen colonizar las numerosas islas del Mediterráneo oriental. Suponiendo que la población fundadora de
cada una de ellas tiene las mismas frecuencias génicas que la población continental de partida y que su tamaño
inicial (N = 10) se mantiene constante en las siguientes generaciones,
a) ¿Qué frecuencia media del gen se encontraría si muestreáramos un gran número de islas en la
generación siguiente? ¿Cuál sería la varianza de esta frecuencia génica?
b) Al analizar las poblaciones de cada isla, ¿estarían en equilibrio Hardy-Weinberg? ¿Y si analizáramos
todas las islas en conjunto?
c) ¿Qué se encontraría al hacer el análisis al cabo de un millón de años?
8) Una población de Drosophila melanogaster es polimórfica para los alelos A y a. A partir de esta
población inicial se derivan seleccionando al azar 1.000 poblaciones pequeñas formadas cada una de ellas por
10 parejas. Estas poblaciones se mantienen durante múltiples generaciones seleccionando al azar 10 parejas
para formar la siguiente generación. Después de muchas generaciones se ha observado que 220 poblaciones
están fijadas para el alelo A y 780 están fijadas para el alelo a.
a) Estime las frecuencias alélicas de la población inicial suponiendo que sólo interviene la deriva genética.
b) ¿Cuál será el margen de variación de las frecuencias alélicas (desviación estándar) en la primera
generación en las 1.000 poblaciones?
9) Una población grande panmíctica en equilibrio de plantas diploides se subdivide al azar en 1.000 poblaciones
pequeñas de 4 individuos cada una. Cada población de éstas experimenta un proceso de fecundación al azar
con producción abundante de semillas, de las cuales sólo 4 consiguen enraizar y producir la nueva población de
la siguiente generación. Este proceso se repite generación tras generación. Si en la población grande la
frecuencia de un alelo A en un locus dialélico es 0,80:
a) ¿Cuántas poblaciones se fijan al subdividirse la población grande?
b) ¿Cuál es el valor global de la heterocigosis en la siguiente generación? ¿Y al cabo de 10 generaciones?
c) Al cabo de muchas generaciones, ¿cuántas poblaciones esperamos que se fijen para el alelo A? ¿Por qué?
10) Efecto fundador y cuello de botella.
Preguntas Tema 6 (Freeman-Herron)
1. Los especialistas en conservación intentan a menudo habilitar corredores de hábitats sin
desarrollar para que las grandes reservas queden unidas en una red. ¿Por qué? ¿Qué objetivos
genéticos cree que persiguen los especialistas en conservación?
2. En el gráfico de la Figura 6.26 se representa FST, una medida de la diferenciación genética entre
poblaciones, en función de la distancia geográfica. Los datos son de poblaciones humanas europeas.
La diferenciación genética se ha calculado basándose en loci autosómicos (heredados de ambos
padres), mitocondriales (heredados sólo de la madre) y del cromosomaY (heredados sólo del
padre).Advierta que los patrones son diferentes para los tres tipos de loci. Recuerde que la migración tiende a homogeneizar las frecuencias a]élicas entre las poblaciones. Desarrolle una hipótesis
que explique por qué las frecuencias alélicas son más homogéneas entre las poblaciones para ]os
loci autosómicos y mitocondriales que para los del cromosomaY. Luego vaya a la hemeroteca y lea
el siguiente artículo para ver si su hipótesis es similar a la propuesta por los biólogos que
prepararon el gráfico:
Seielstad, M. T., E. Minch, and L. L. Cavalli-Sforza. 1998. Genetic evidence for [...] in humans. Nature
Genetics 20:278-280. [Se ha eliminado parte del título para animar a los lectores a desarrollar sus
propias hipótesis.]
3. La pérdida de heterozigosidad puede ser especialmente nociva en los loci MHC, ya que la
variabilidad alélica de estos loci aumenta la resistencia a las enfermedades. Análisis de loci
microsatélites demuestran que los lobos de la Isla Royale, Michigan, son altamente
consanguíneos (Wayne et al. 1991). Esta población de lobos se desplomó durante una infección
del parvovirus canino en la década de 1980. ¿Cómo podrían unirse estos dos datos dispares?
¿Cómo podría comprobar sus ideas?
4. Si fuera encargado de la conservación de las lagartijas con collar de los Ozarks, una de sus
tareas podría ser reintroducir las lagartijas en los claros donde se hubieran extinguido. Cuando
reintroduzca las lagartijas en un claro, tendrá que elegir entre utilizar individuos sólo de una de
las poblaciones de los claros existentes, o de varias poblaciones. ¿Cuáles serían las consecuencias
evolutivas de cada alternativa, tanto para las poblaciones donantes como para las receptores?
¿Qué estrategia seguiría y por qué?
5. Recuerde el síndrome de Ellis-van Creveld, una enfermedad genética que es anormalmente
frecuente entre los Amish. La población Amish de Pennsylvania tiene ahora unas 10.000
personas.
a. ¿Qué fuerzas evolutivas están actuando en la actualidad sobre el alelo del síndrome de Ellisvan Creveld en esta población? ¿Por qué cree que el alelo se mantiene en frecuencias
relativamente elevadas? ¿Cómo podría comprobar sus ideas?
b. Suponga que cientos de personas que no pertenecen a la población Amish se casan con
personas Amish cada año y que sus hijos quedan dentro de la comunidad Amish. ,,Qué
sucedería con la frecuencia del síndrome de Ellis-van Creveld y por qué?
6. Bodmer y McKie (1995) revisaron varios casos, además del síndrome de Ellis-van Creveld de
los Amish, en los que las enfermedades genéticas se dan con una frecuencia anormalmente alta
en poblaciones que están, o estuvieron, relativamente aisladas. Por ejemplo, una deficiencia
enzimática Llamada tirosinemia hereditaria se da con una frecuencia anormalmente elevada en la
región de Chicoutimi al norte de la ciudad de Québec en Canadá. Una anomalía llamada porfiria
es poco corriente en surafricanos de ascendencia holandesa. ¿Por qué hay enfermedades
genéticas tan corrientes en poblaciones aisladas? ;Qué es lo que estas poblaciones tienen en
común?
7. Las islas oceánicas son famosas por sus especies endémicas formas únicas que no se dan en
ningún otro lugar (véase Quammen 1996 para una narración impresionante y muy amena).
Considere los papeles de la migración y de la deriva genética en la formación de nuevas
especies en islas remotas.
a. ¿Cómo se establecen en islas remotas especies animales y vegetales? ¿Cree que los
endemismos de las islas es más probable que evolucionen en ciertos grupos de animales y
vegetales que en otros?
b. Considere una población nueva que acaba de llegar a una isla remota. ¿Es probable que la población
sea grande o pequeña? Los efectos fundadores, la deriva genética y las olas adicionales de migración
a partir del continente, ¿jugarán un papel relativamente grande o pequeño en la evolución de la
nueva población de la isla (comparada con una población similar en una isla cercana al continente)?
¿Necesita ayuda su respuesta para explicar por qué las especies raras endémicas son más frecuentes
en islas remotas (oceánicas) que en islas próximas al continente?
8. Como hemos visto, la consanguinidad puede reducir la eficacia de los descendientes al
exponerse alelos recesivos deletéreos. Sin embargo, algunos criadores de animales practican
generaciones de cuidadosa consanguinidad en una familia, o "línea de cría", y
sorprendentemente muchos de los animales de la línea, desde perros campeones a vacas
premiadas, tienen salud y fertilidad normales. ¿Cómo es posible que la consanguinidad continúe
durante muchas generaciones sin que se presente la depresión consanguínea debida a los alelos
recesivos? (Sugerencia: los criadores de animales responsables no utilizan animales para cruces
que se sepa lleven caracteres deletéreos.) En general, si en una pequeña población se continúa
generando consanguinidad durante muchas generaciones, ¿qué sucederá con la frecuencia de los
alelos recesivos deletéreos con el tiempo?
9. Hacia mediados de la década de 1980, los biólogos conservacionistas recomendaban de mala gana que
los zoológicos no deberían intentar conservar poblaciones en cautividad de todas las especies de los
grandes felinos en peligro de extinción. Por ejemplo, algunos biólogos recomendaban interrumpir los
esfuerzos para criar al extremadamente raro león asiático, la hermosa especie que se observa en los
grabados chinos. En lugar del león asiático, los biólogos recomendaban aumentar las poblaciones en
cautividad de otros felinos en peligro de extinción, como el tigre siberiano o el leopardo delAmur.
Reduciendo el número de especies mantenidas en cautividad, los biólogos esperaban aumentar el
tamaño de las poblaciones en cautividad de cada especie hasta varios cientos, preferiblemente hasta
al menos 500. ¿Por qué los biólogos conservacionistas pensaban que esto era tan importante como
para arrie'sgarse a perder para siempre al león asiático?
10. En este capítulo vimos que en muchos casos, las frecuencias génicas de las pequeñas
poblaciones cambian a un ritmo distinto que el de las poblaciones grandes. Como revisión, indique si los siguientes procesos tendrán normalmente efectos mayores, menores o parecidos sobre
la evolución de las pequeñas poblaciones comparando con las grandes poblaciones.
Selección.
Migración.
Deriva genética.
Consanguinidad.
Mutaciones nuevas por individuos.
Mutaciones nuevas por generación en el conjunto de la población.
Sustitución de alelos viejos por mutaciones nuevas.
Fijación de una mutación nueva.
Explorando la bibliografia
11. Para un trabajo que explore la migración como mecanismo homogeneizador de las frecuencias
alélicas en poblaciones humanas, véase:
Parra, E. J., Marcini, A., et al. 1998. Estimating African-American admixture proportions by use of
population-specific alleles. American Journal of Human Genetics 63: 1839-1851.
12. Para otro ejemplo similar al de la investigación de Templeton y sus colegas (1990) sobre las
lagartijas con collar, en el que los biólogos se aprovecharon de un experimento natural para
comprobar predicciones acerca de los efectos de la deriva genética sobre la diversidad genética,
véase:
Eldridge, M. D. B., King, J. M., et al. 1999. Unprecedented low levels of genetic variation and inbreeding
depression in an island population of the black-footed rock-wallaby. Conservation Biology 13: 531-541.
13. En la Sección 6.3 mencionamos que la depresión consanguínea es de interés para los biólogos
que intentan conservar organismos en peligro de extinción con tamaños poblacionales
pequeños. Los genéticos han descubierto recientemente que la depresión consanguínea varía
según ambientes y familias. Para trabajos que exploran las implicaciones de este descubrimiento
para los esfuerzos de la conservación, véase:
Pray, L. A., J. M. Schwartz, C. J. Goodnight, and L. Stevens. 1994. Environmental dependency of
inbreeding depression: Implications for conservation biology. Conservation Biology 8: 562-568.
Pray, L.A., and C J. Goodnight. 1995. Genetic variation in inbreeding depression in the red flour beetle
Tribolium castaneurn. Evolution 49: 176-188.
14. Determine el tamaño poblacional mínimo necesario para hacer improbable la extinción de una
especie por un largo período es un área activa de investigación en la genética de la
conservación. Los siguientes trabajos exploran este asunto:
Lande, R. 1995. Mutation and conservation. Conservation Biology 9: 782-791.
Lynch, M. 1996.A quantitative genetic perspective on conservation issues. In J. C. Avise and J. Hamrick,
eds. Conservation Genetics: Case Histories from Nature. New York: Chapman and Hall, 471-501.
15. Durante largo tiempo se han utilizado a los guepardos como ejemplo clásico de una especie
cuya baja diversidad genética les pone en un mayor riesgo de extinción. Otros investigadores
han debatido la validez de este punto de vista. Para comenzar con el tema, véase:
Menotti-Raymond, M., and S. J. O'Brien. 1993. Dating the genetic bottleneck of the African cheetah.
Proceedings of the National Academy of Sciences, USA 90: 3172-3176.
Merola, M. 1994.A reassessment of homozygosity and the case for inbreeding depression in the cheetah,
Acinonyx jubatus: Implications for conservation. Conservation Biology 8: 961-971.
16. Para otros intentos en determinar si la poca diversidad genética amenaza la supervivencia de las
poblaciones, véase:
Ledberg, P. L. 1993. Strategies for population reintroduction: Effects of genetic variability on population
growth and size. Conservation Biology 7: 194-199.
Jimenez, J. A., K.A. Hughes, G. Alaks, L. Graham, and R. C. Lacy. 1994.Án experimental study of
inbreeding depression in a natural habitat. Science 266: 271-273.
Sanjayan, M. A., K. Crooks, G. Zegers, and D. Foran. 1996. Genetic variation and the immune response
in natural populations of pocket gophers. Conservation Biology 10: 1519-1527.