Acceda a toda la charla

Síndromes autoinflamatorios
María Teresa Bosque peralta
9 de abril de 2012
En la reunión de la Sociedad Aragonesa de Reumatología que tuvo lugar el día 5
de abril de 2013, el Dr. Juan Ignacio Aróstegui, facultativo del Servicio de
Inmunología del Hospital Clinic de Barcelona y responsable de la Unidad de
Enfermedades Autoinflamatorias, realizó una brillante exposición sobre los
Síndromes Autoinflamatorios.
Estos síndromes son debidos a una alteración de la inmunidad innata, por lo
tanto no encontraremos en ellos las alteraciones inmunológicas habituales de las
enfermedades autoinmunes. Destacó el papel de la IL1β en las manifestaciones
sintomáticas de estos procesos, en los que se produce una alteración de la
regulación de base genética en el llamado “inflamasoma”, constituido por una
serie de proteínas citoplasmáticas que regulan la producción de diversos
mediadores del proceso inflamatorio, principalmente el paso de pro IL1β a
IL1β inducido por la caspasa.
Expuso de forma clara y sencilla las características clínicas y aspectos
singulares de las principales entidades: Síndromes de fiebre periódica (fiebre
mediterránea familiar, hipergammaglobulinemia IgD asociada a fiebre periódica,
síndrome periódico asociado al receptor de TNFα), síndromes periódicos
asociados a la criopirina (síndrome CINCA/NOMID, Muckle Wells, síndrome
autoinflamatorio familiar inducido por el frío), granulomatosis sistémicas
infantiles (sarcoidosis infantil, síndrome de Blau), síndrome PAPA. Así mismo
comentó las posibilidades terapéuticas de estos procesos (colchicina,
anticuerpos anti- IL1 y anti TNFα).
Aunque estas enfermedades debutan generalmente en la infancia, y alguna de
ellas de forma muy precoz (neonato, lactante), no debemos olvidar que entidades
como la fiebre mediterránea familiar y el síndrome de Muckle Wells pueden
retrasar el diagnóstico hasta la edad adulta y que aunque son enfermedades de
transmisión hereditaria, cabe la posibilidad de encontrar en los antecedentes
familiares sólo manifestaciones clínicas parciales e incluso puede haber
ausencia de afectación familiar por mutaciones de novo (casos esporádicos).
Como mensaje final, pensar en la posibilidad de estas enfermedades y ante un
cuadro clínico compatible y descartados otros procesos más frecuentes, solicitar
estudio genético de la mutación asociada a la enfermedad.