"Identificar si una família té risc de patir càncer és beneficiós".

8
O.J.D.:
E.G.M.:
Tarifa:
Área:
109452
608000
19906 €
1798 cm2 - 169%
Fecha: 02/04/2013
Sección: ESPECIAL
Páginas: 64,65 2 D’ABRIL DEL 2013
Judith BALMAÑA
Responsable de consell genètic de càncer familiar a l’Hospital Vall d’Hebron
«Identificar si
una família té risc
de patir càncer
és beneficiós»
La funció de l’oncòloga Judith Balmaña (Barcelona , 1971) s’assembla a la dels investigadors
genealogistes que exploren les peculiaritats de les sagues familiars. Com ells, traça l’arbre
genealògic del malalt de càncer susceptible de ser portador d’una alteració genètica que afectaria
la resta de la seva família. Intenta esbrinar si convé proposar a aquests familiars l’anàlisi de sang
que determinarà si algun dels seus gens els està posant en perill de desenvolupar un càncer
hereditari. Aquesta proposta, un acte delicat, és decisió del pacient visitat inicialment. El primer
escull d’aquest procés és l’angoixa. Ha aconsellat 2.250 famílies en risc de càncer.
Àngels
GALLARDO
–¿El càncer pot ser genètic, familiar
i hereditari?
–El càncer és una malaltia genètica
que, a més, pot ser hereditària i fa·
miliar. A nosaltres ens arriben per·
sones, o famílies, en què hem de dis·
cernir en quina d’aquestes circums·
tàncies es troben. Estudiem les que
sospitem que pateixen un càncer he·
reditari.
–¿Amb quina freqüència succeeix?
–Entre un 5% i un 10% dels tumors
de mama i els de còlon són familiars
i hereditaris. I és així en una petita
proporció de tots els càncers. Els que
estan més ben estudiats són els més
freqüents: mama, còlon i pulmó. El
de pulmó té un factor de risc clarís·
sim, el tabac, que causa la majoria.
–¿Sempre que el càncer és familiar és
també hereditari?
–Un càncer familiar és el que ha apa·
regut freqüentment en una família,
però no té per què sorgir d’una alte·
ració genètica hereditària. Una cosa
és que s’alteri un gen en una cèl·lula
de la mama o el còlon i doni lloc a un
càncer, i una altra de diferent que
el gen ja vingui mutat des de l’òvul
i l’espermatozoide que transmeten
els nostres pares en les cèl·lules ger·
minals. En aquest segon cas, el càn·
cer serà genètic, familiar i heredita·
ri. L’alteració afectarà totes les cèl·
lules del cos.
–¿Quan és únicament familiar?
–Quan ha coincidit en dos o tres fa·
miliars, però a edats avançades i do·
nant lloc a tumors completament
diferents. En aquests casos, no pro·
posem un estudi familiar.
–¿En quin moment sospiten que un
càncer pot ser familiar, genètic i hereditari?
–Quan el tumor apareix a una edat
més jove que aquella en què el pa·
teix la població general: un càn·
cer de mama o còlon diagnosticat
abans dels 50 anys pot ser un senyal
que motivi un estudi. O quan apa·
reixen dos o tres casos en una ma·
teixa família amb un mateix tipus
de tumor. O en òrgans bilaterals:
un càncer en cada ronyó, doble tu·
mor de mama, dos tumors al cò·
lon... Tot això són signes de sospita.
–¿Tots els membres d’aquesta família estan en risc de patir aquest càncer?
–No. Els patrons d’herència dels gens
no ho indiquen així. Tots tenim du·
es còpies dels gens i en el moment en
què es fecunden les nostres cèl·lules
germinals transmetem la meitat de
la nostra càrrega genètica. D’entra·
da, per tant, hi ha un 50% de possibi·
litats de transmetre la càrrega genè·
tica alterada.
–¿El risc sempre afecta els familiars
de primer grau?
–Tenen un 50% de possibilitats de re·
bre aquesta herència, però ser por·
tador d’una predisposició genètica
no implica en moltes ocasions que
la persona que pateix el risc acabi
desenvolupant el càncer. Podem te·
nir un familiar de primer grau que
no el pateixi, però pot ser que sí que
emmalalteixi un oncle, un nebot,
un nét o un avi. El gen portador de
la malaltia pot saltar una generació
i passar a la següent.
–Suposem que ha anat a visitar-la
una persona amb aquesta sospita.
–Dibuixo el seu arbre genealògic,
traço una història familiar per les
dues branques, paterna i materna,
i comprovo els diagnòstics mèdics
de tots ells. Les edats en què van pa·
tir càncers, si els van patir; la localit·
zació i el tipus dels tumors. Això ens
dóna informació suficient sobre si la
història familiar de càncer que ens
relata el malalt que visitem és cer·
ta o no. Conegut això, investiguem
si existeix el patró d’herència del tu·
mor.
–¿Amb quin familiar investiguen?
–Escollim, generalment, la persona
que ha vingut a la consulta, que és la
que ha patit un càncer atípic: o més
jove de l’habitual, o bilateral... Si ac·
cepta l’estudi, li fem una anàlisi de
sang i busquem l’ADN, el codi genè·
tic, de qualsevol cèl·lula. El dels lim·
fòcits és fàcil d’analitzar.
–¿Què veuen amb l’anàlisi de
l’ADN?
–Ara ja sabem quins gens predispo·
sen a patir càncer de mama heredi·
tari, quins impliquen risc de tumor
de còlon i matriu, i en quins casos
predisposen a patir una poliposi de
còlon o un càncer renal. Si ens ve a
veure una persona que ha emma·
laltit i relata altres càncers a la fa·
mília, la nostra funció és esbrinar
quins gens poden explicar l’existèn·
cia d’aquesta història familiar vin·
culada al càncer.
«Entre un
5% i un 10%
dels tumors
de mama i
de còlon són
hereditaris»
O.J.D.:
E.G.M.:
Tarifa:
2 D’ABRIL DEL 2013
Área:
109452
608000
19906 €
1798 cm2 - 169%
Fecha: 02/04/2013
Sección: ESPECIAL
Páginas: 64,65
9
JOAN CORTADELLAS
A L’HOSPITAL.
L’oncòloga Judith
Balmaña, al servei de
consell familiar genètic
del càncer a la Vall
d’Hebron.
–¿I una vegada l’esbrinen?
–Una vegada identificada la mutació que ha causat la malaltia convoquem una sessió de consell genètic amb l’afectat, i li expliquem les
implicacions mèdiques que té per
a ell i per a la seva família. Si la resta
dels familiars estan sans, podem establir amb ells un programa de prevenció.
–¿Informen vostès la família?
–No. Recomanem a la persona que
ha vingut a visitar-nos que comuniqui als seus familiars que s’ha identificat una mutació genètica que els
implica a tots. Nosaltres no podem
fer-ho, perquè trencaríem els principis de confidencialitat i el respecte a l’autonomia de cadascú per fer
el que cregui convenient amb la seva salut.
–Una vegada ho saben ¿com reaccionen els familiars?
–Les reaccions són molt diverses. I
d’aquí ve la importància que qualsevol estudi genètic es faci en el
context d’informar i donar llibertat, perquè cadascú decideixi què
fa amb aquestes dades, que no deixen de ser predictives, una anticipació de la nostra probabilitat de patir
un càncer. El component psicològic
que subjau no és menyspreable.
cer, i vivia amb aquella por. Aquestes persones solen afrontar amb ansietat totes les circumstàncies de
la vida. Encara que tinguin un resultat genètic que els declari lliures de risc, seguiran vivint amb por
al càncer.
–¿Reben negatives a col·laborar?
–Molt poques. Encara que l’impacte inicial és fort, i molts pensen que
la notícia canviarà la seva identitat
perquè viuran condicionats per la
malaltia, també veuen que estan en
un grup de risc identificat en què
se’ls ofereixen unes mesures preventives de les quals es poden beneficiar. I saben que si ho ignoressin no
adoptarien cap control.
–¿I els hipocondríacs?
–No considerem recomanable fer
un estudi genètic a una persona que
sempre ha viscut amb l’angoixa que
patiria un càncer. Aquesta angoixa
respon a altres motius. A més, no ser
portador d’una alteració genètica
no garanteix que no es patirà càncer. Un de cada quatre homes i una
de cada tres dones desenvoluparan
un tumor.
–A partir de llavors ¿pateixen ansietat, viuen amenaçats?
–L’angoixa inicial sol desaparèixer
dos o tres mesos després de rebre
la notícia de l’estudi genètic. Qui
manté més temps un alt nivell d’angoixa és qui ja tenia una percepció
injustificada que anava a patir càn-
«L’angoixa
inicial després
de la notícia del
risc de càncer
desapareix tres
mesos després»
–¿Quantes famílies controlen?
–En el nostre programa, iniciat fa sis
anys, hem visitat 1.500 famílies vinculades a una història de càncer de
mama, o que han vingut per descartar aquest risc. Més 700 famílies en
relació amb el càncer de còlon i 50
amb altres tumors.
–¿Quins controls reben?
–Cada tumor té unes recomanacions específiques. Si es tracta d’un
risc de càncer de mama, recomanem que la dona iniciï la vigilància
a partir dels 30 anys: els fem una mamografia i una ressonància mamària cada any.
–¿Aquesta prevenció resulta efectiva?
–Sens dubte. Hi ha molts estudis que
demostren que el benefici ve de la
detecció precoç, o de la prevenció.
Identificar si una família té un alt
risc de patir càncer és beneficiós. És
més econòmic prevenir un càncer
en persones d’alt risc que tractar un
tumor en fase avançada, amb el que
costen els tractaments oncològics.
–¿I des del punt de vista de la persona que rep la notícia?
–En la mesura que està disposada a
saber, viu amb naturalitat la seva circumstància i pot controlar els seus
temors, és beneficiós. Els moments
d’angoixa seran inevitables. H