"Anticipar-se al càncer. Entre un 5% i un 10% dels tumors es transmeten genèticament".

2013 en els mercats internacionals fins
a 36.000 milions més que aquest any
P14,15
O.J.D.: 18375
E.G.M.: 142000
Tarifa: 13384 €
Societat
ectiu
———————————————————
l com a cara visiament amb 11
cat el 2012.
Reportatge
Mor atrapat Anticipar-se
al càncer
en un
contenidor Entre un 5% i un
10% dels tumors
de roba
es transmeten
usada
genèticament
P27
P24,25
Club del Subscriptor P12
Fecha:
30/12/2012
Sección: PORTADA
Páginas: 1,24-25
O.J.D.: 18375
E.G.M.: 142000
Tarifa: 13384 €
Precinten
a Viladecavalls
30/12/2012
Els Mossos Fecha:
una masia que
contra les Sección:
PORTADA
projectava
una gran
macrofestes
celebració
de Cap d’Any
Páginas: 1,24-25
il·legals
Societat
per a 5.000 persones
Salut Reptes de la genètica
Anticipar-se al cà
HERÈNCIA Entre el 5% i el 10% dels tumors apareixen
a causa de mutacions genètiques conegudes que es
transmeten de pares a fills OPCIÓ Estudiar famílies de risc
permet detectar a temps quins membres en són portadors
Marta Ciércoles
BARCELONA
Fa cent anys, la literatura
mèdica va descriure el que
avui dia es pot considerar
el primer cas documentat
de càncer hereditari. El
cas es feia ressò del temor
de morir per càncer d’una
dona de 30 anys, ja que
molts familiars seus havien tingut diversos tipus
de tumors. “Sis anys després, la dona va morir d’un
càncer d’endometri disseminat”, explica la doctora
Judith Balmaña, cap de la
unitat de càncer familiar
de l’hospital Vall d’Hebron. Ha passat un segle i,
gràcies a avenços com ara
la seqüenciació del genoma i les tècniques d’anàlisi
molecular, s’han pogut
identificar mutacions genètiques que predisposen
a desenvolupar moltes
malalties, inclosos determinats tipus de tumors.
Segons el coneixement de
què es disposa avui dia, entre un 5% i un 10% dels
càncers són atribuïbles a
una herència genètica coneguda i identificada.
Però això no ha fet altra
cosa que començar. Desxifrar els secrets del genoma
obrirà en els pròxims anys
multitud de possibilitats
per millorar diagnòstics i
per fer prevenció. Un repte que alhora exigeix que,
tant els professionals com
els pacients, estiguem preparats. Fins on cal informar i fins on cal saber? ¿Té
sentit buscar susceptibilitats genètiques a determinades malalties que potser no arribaran mai o
que, si han d’arribar, tam-
poc es poden prevenir o
tractar? Experts com la
doctora Balmaña ho tenen
molt clar: “Els estudis
genètics només tenen
sentit si parteixen d’una
sospita molt clara i si, en
cas de detectar risc genètic, es poden oferir mesures preventives o un tractament”, afirma.
Probablement, tant la
pacient que fa cent anys
estava atemorida per l’historial familiar de càncers
com bona part dels seus
parents tenien, sense saber-ho, la síndrome de
Lynch. És a dir, havien
transmès de generació en
generació una alteració en
un gen concret que els predisposava a tenir diversos
—————————————————————————————————
Només té sentit
oferir estudis
genètics si es pot
fer prevenció
—————————————————————————————————
tipus de càncer, sobretot
de còlon i d’endometri.
Avui dia, se sap del cert
que el 5% dels casos de
càncer de còlon es donen
en persones portadores
d’aquesta mutació. “Com
que es tracta d’un càncer
molt freqüent, si en diagnostiquem 3.000 casos a
l’any, vol dir que 150 són
atribuïbles al factor genètic. 150 casos són molts
casos”, afirma Balmaña.
Un altre dels càncers
més freqüents, el de mama, també es pot atribuir
al factor genètic en un percentatge similar al de còlon (entre un 5% i un 10%
dels casos). Una de les
mutacions més conegudes
que augmenten el risc de
tenir aquest tipus de tumors és la que afecta el gen
BRCA1. Segons la doctora
Balmaña, entre el 50% i el
70% de les dones portadores d’alteracions genètiques que predisposen al
càncer de mama acaben
desenvolupant la malaltia.
Davant d’un risc tan elevat, tenir la possibilitat de
fer estudis genètics i de conèixer aquesta informació
abans que aparegui el càncer és una oportunitat d’or
per fer prevenció. Així,
s’ofereix a dones sanes
portadores de la mutació la
possibilitat de sotmetre’s a
controls periòdics que permeten detectar els tumors
en fases molt inicials.
“El 90% dels càncers de
mama diagnosticats precoçment es curen”, recorda Judith Balmaña. Pel
que fa al càncer de còlon, si
es detecta en estadis inicials, “molts pacients ni
tan sols han de rebre quimioteràpia després de
l’operació”, afegeix. Els estudis genètics de famílies
afectades per la predisposició a tenir càncer de còlon han demostrat la seva
efectivitat, ja que, gràcies
als controls preventius, el
risc d’aparició de la malaltia i la mortalitat es redueixen en un 60%, si es
compara amb persones
portadores de la mateixa
alteració que no han fet
cap tipus de seguiment.
Evidentment, no tindria cap sentit (i, d’altra
banda, el sistema sanitari
tampoc s’ho podria permetre) fer estudis genètics a tota la població
amb l’objectiu de detectar
Laboratori de l’Institut
d’Oncologia Vall
d’Hebron (VHIO), on
s’analitzen els tumors
dels pacients ■ VHIO
quins individus són portadors d’alguna mutació genètica que la comunitat
científica hagi relacionat
amb un elevat risc de tenir
càncer. Existeixen uns criteris que, segons la doctora Balmaña, defineixen en
quins casos estan indicats
aquests tipus d’estudis.
“Si no, estaríem medicalitzant la societat”, afirma.
Llum d’alarma
Cada cop que s’inicia un
estudi genètic es parteix
d’un pacient o pacients a
qui, malauradament, el
càncer ja els ha estat diagnosticat. Les condicions
en què ha aparegut o es
desenvolupa la seva malaltia encenen el llum
d’alarma que fa sospitar
que es podria tractar d’un
Necessitat de consell genètic
———————————————————————————————————————————————————————————————————————
La probabilitat de transmetre
als fills alguna de les mutacions genètiques que predisposen a tenir determinats tipus de càncer és del 50%. És
un risc elevat que justifica la
realització d’estudis genètics
a determinades famílies. Vuit
hospitals de referència de
Catalunya disposen actualment d’unitats de consell genètic, on, a banda de dur a
terme els estudis, assumeixen la difícil tasca d’informar
els pacients i d’assessorarlos perquè aquesta informació arribi al màxim nombre de
familiars. “El pacient ha de
conèixer sempre els possibles resultats i les seves implicacions abans d’iniciar
l’estudi”, insisteix la cap de la
unitat de càncer familiar de
l’hospital Vall d’Hebron, Judith Balmaña. “Si el resultat
és positiu, implicarà tota la
família i apareixerà el deure
d’informar”, recorda. Per al
pacient, donar aquesta notícia als familiars no és fàcil.
Cal treballar-ho amb ajuda
d’especialistes. A la unitat de
Vall d’Hebron, més del 60%
dels familiars de primer grau
accedeixen a fer-se l’estudi
genètic durant el primer any.
De vegades, la notícia torna a unir germans que feia
anys que no es parlaven. D’altres, poden aparèixer sentiments de culpa entre aquells
que no estan afectats.
O.J.D.: 18375
E.G.M.: 142000
Tarifa: 13384 €
EL PUNT AVUI
Fecha:
30/12/2012
Sección: PORTADA
Páginas: 1,24-25
| Societat | 25
DIUMENGE, 30 DE DESEMBRE DEL 2012
Salut Reptes de la genètica
Les xifres
———————————————————————————————————————————————————————————————————————
90
per cent dels càncers de mama en fase inicial es curen.
8
hospitals catalans ofereixen
consell genètic sobre càncer.
àncer
Maria Ricart presideix l’associació de famílies afectades per la síndrome de Lynch, de creació recent ■ JUANMA RAMOS
“Els meus fills no
passaran el mateix”
CALVARI · Maria Ricart va tenir tres càncers abans de saber que havia
heretat una mutació genètica que predisposa a la malaltia PREVENCIÓ ·
Un dels seus dos fills també té l’alteració i ja ha començat a fer-se controls
M.C.
BARCELONA
càncer hereditari i que,
per tant, altres familiars
podrien estar també en situació de risc. “A aquestes
persones sanes, però portadores, sí que els podem
evitar la malaltia”, insisteix la doctora Balmaña. Colonoscòpies periòdiques, mamografies i ressonàncies magnètiques permeten detectar lesions
precanceroses o tumors
en estadis molt inicials.
Per regla general, només les persones adultes
poden participar en estudis genètics dirigits a detectar susceptibilitats genètiques al càncer o a altres malalties concretes
(amb l’excepció dels casos
en què la patologia que es
vol evitar aparegui en
l’etapa infantil). D’altra
banda, cal partir d’una
sospita clara. Per exemple, de l’existència de
molts episodis familiars de
càncer o de l’aparició de
tumors en edats relativament joves. En el cas del
càncer de còlon, un càncer
abans dels 50 anys o la detecció de més de vint pòlips arran d’una colonoscòpia són signes d’alerta.
Pel que fa al càncer de mama, l’aparició de tumors
bilaterals (als dos pits) o
els anomenats tumors
triple negatius (aquells
que, un cop analitzats, es
comprova que no expressen receptors d’estrògens,
progesterona ni d’una proteïna anomenada HER2)
també fan sospitar que al
darrere hi ha una alteració genètica. ■
D
urant tres anys, entre
el 2006 i el 2009, Maria Ricart va viure un
calvari en un món
d’operacions, quimioteràpies, punxades... “No en sortia
d’una que ja entrava en una altra”,
recorda. Li havien diagnosticat el
seu primer càncer molt abans,
amb només 33 anys. Va ser un
càncer de còlon que la va obligar a
fer un any de quimioteràpia. “Però
me’n vaig sortir. Havia superat un
càncer i estava eufòrica”, afirma.
Però l’alegria li va durar ben poc.
Al cap d’uns anys, li van detectar
un càncer d’endometri i, mentre li
feien les proves, també li van trobar un limfoma. “Em sentia totalment superada pels esdeveniments”, confessa la Maria.
Mentre passava tot això, la Maria desconeixia que tota la seva
història amb el càncer estava marcada per l’herència genètica. Va
ser un metge qui, en detectar-li el
càncer d’endometri i relacionar-lo
amb l’anterior càncer de còlon, va
sospitar i va enviar la Maria a la
unitat de consell genètic de l’Institut Català d’Oncologia (ICO) de
l’Hospitalet. Un cop fetes les proves corresponents, li van diagnosticar síndrome de Lynch. Li van
explicar que tenia una mutació
en un gen que la predisposava a
tenir càncer de còlon i d’endometri. Havia heretat aquesta mutació d’algun dels seus progenitors i
era força probable que l’hagués
transmès a algun dels seus fills.
“En aquell moment, jo no sabia si
allò era bo o dolent, però em vaig
sentir alleujada perquè almenys
tenia la causa de tot el que m’havia passat. Necessitava saber que
tots aquells càncers no eren cosa
————————————————————————————————————————————
“Quan saps que tens
càncer hereditari no saps
com dir-ho als familiars. Les
relacions se’n ressenten”
————————————————————————————————————————————
de mala sort”, confessa la Maria.
La síndrome de Lynch és la causa
del 2% de tots els càncers colorectals. Els que la pateixen tenen un
risc molt elevat de tenir càncer,
sovint abans dels 50 anys.
La Maria és filla adoptiva i, per
tant, no podia saber de cap manera si els seus pares, tiets, avis o cosins havien patit càncer en edats
joves, tal com li havia passat a ella.
El que sí que podia fer era proposar als seus dos fills, un noi i una
noia, que es fessin les proves per
tal de saber si eren portadors de la
mateixa mutació. “Tenien 27 i 19
anys i els va tocar viure coses que
no haurien d’haver viscut tan joves”, afirma la Maria. Un dels fills
va donar positiu –la Maria s’estima més no dir quin dels dos ha
heretat la síndrome de Lynch–.
“Jo li repeteixo que si segueix els
controls no necessàriament ha de
tenir un càncer”, diu la Maria.
L’experiència ha estat tan dura
que la Maria admet que si de jove
li haguessin parlat d’aquesta mutació genètica, probablement no
hauria tingut fills. “M’hauria agradat deixar-los una altra herència,
però almenys sé que no passaran
el que vaig haver de passar jo.”
“Quan saps que tens càncer hereditari, se’t planteja un dilema enorme. No saps què fer: ho dius a tots
els familiars directes? Jo ho vaig dir
als meus fills, però ara miraria que
ho fes algú altre, un especialista en
consell genètic, perquè les relacions
se’n ressenten”, admet la Maria,
que és presidenta i fundadora de
l’associació de famílies afectades
per la síndrome de Lynch. ■