GLOSARIO DE TÉRMINOS GENÉTICOS - GENETICA

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GLOSARIO DE TÉRMINOS GENÉTICOS
Gen: Es una región de ADN que codifica para ARN.
Genotipo: es el conjunto de los factores hereditarios internos de un organismo,
sus genes y por extensión su genoma.
Fenotipo: es el conjunto de las cualidades físicas observables en un
organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles
de descripción.
Alelo: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes
variaciones al carácter que afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de
un mismo locus se ubican físicamente en los pares de cromosomas
homólogos.
Locus: Ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios
alelos posibles. Su plural es Loci.
Factor mendeliano: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860
por Mendel, actualmente denominado gen, éste se puede definir como una
unidad física y funcional que ocupa una posición específica en el genoma.
Cariotipo: Composición fotográfica de los pares de cromosomas de una célula,
ordenados según un patrón estándar. En un cariotipo encontramos el conjunto
de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una
célula.
Línea pura: Es la descendencia de uno o más individuos de constitución
genética idéntica, obteniéndose por autofecundación o cruces endogámicos.
Son individuos homocigotos para todos sus caracteres.
Autofecundación: Proceso de reproducción sexual donde los gametos
masculinos de un individuo se fecundan con los óvulos del mismo individuo. Es
indispensable que sean especies monoicas (característico de las plantas y
algunos animales inferiores).
Dominancia: Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre la
de su alternativo (llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El
carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto
de las propiedades manifiestas en un individuo). Según la terminología
mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el
carácter que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo).
Gen dominante
Recesividad: Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta
cuando está presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el
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fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe
ser homocigoto para ese gen (según la terminología mendeliana, se expresaría
como "aa").
Gen recesivo
Meiosis: La meiosis es el proceso de división celular que permite a una célula
diploide generar células haploides en eucariotas. En este proceso se produce
una replicación del ADN (en la fase S) y dos segregaciones cromosómicas, de
manera que de una célula inicial diploide se obtienen cuatro células haploides.
Homocigoto: Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en
ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser
recesivo o AA si es dominante). El individuo ha heredado dos copias idénticas
del gen, una de cada parental
Heterocigoto: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada
cromosoma homólogo. El individuo ha heredado una copia distinta de cada
parental. Su representación mendeliana es "Aa".
Híbrido: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos
puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o
varios caracteres.
Gameto: Célula sexual que procede de una estirpe celular llamada línea
germinal, en los seres superiores tienen un número de cromosomas haploide
(n) debido a un tipo de división celular llamado meiosis que permite reducir el
número de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina óvulo; el
gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide.
Cigoto o huevo: Célula resultante de la unión de dos gametos haploides (es
por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones
celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y
sus orgánulos son siempre de origen materno al proceder del óvulo.
Haploide: Que posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los
gametos eucariotas y los gametofitos de las plantas.
Diploide: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Características de las
células somáticas.
Autosoma: Todo cromosoma que no sea sexual.
Autosómicos: gen o carácter que no esta en los cromosomas sexuales X o Y
Codominante: gen o carácter en que las dos formas del gen son igualmente
dominantes
Epigenético: resultante de la expresión de los gene, no de la mutación de los
genes (algunos caracteres epigenéticos son heredables)
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Monogenetico: si el carácter esta causado por una variación en un único gen
Poligenetico: si el carácter esta causado por la interacción o el efecto aditivo
de múltiples genes (poligenes)
Recesivo: el carácter solo se manifiesta si dos copias del gen se heredan. Si
solo se hereda una copia, es "portador"
Ligado al sexo: si el gen esta en un cromosoma sexual (generalmente el X)
Limitado al sexo: el gen es portado por ambos sexos, pero solo uno lo
presentara
HERENCIAS INFLUIDAS POR EL SEXO Y LIMITADAS AL SEXO
Una mutación puede estar influida por el sexo, esto se debe a el efecto del
metabolismo endocrino que diferencia al hombre y a la mujer. Por ejemplo la
calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico
dominante. Sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los
hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso
después de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima
21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides.
Cuando esta enzima está ausente la síntesis de glucocorticoides se desplaza
hacia la formación de testosterona y esta hormona está comprometida en la
embriogénesis de los genitales externos del varón, por lo que su presencia
anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la virilización de los
genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa
el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitirá
sospechar un diagnostico clínico más rápidamente en una niña, basado en el
examen de los genitales del recién nacido, que en un niño. Las herencias
limitadas al sexo, como su nombre indica, pueden estar comprometidos
mutaciones de genes con loci en cromosomas autosómicos cuya expresión
solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o
femenino. Un ejemplo es el defecto congénito septum vaginal transverso, de
herencia autosómica recesiva, o la reductasa que convierte a la testosterona
endeficiencia de 5 dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los
genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales
femeninos cuando el niño nace.
PENETRANCIA DE UN GEN O DE UNA MUTACIÓN ESPECÍFICA:
Penetrancia es el término que se emplea para referirse a la expresión en
términos de todo o nada. Si la mutación se expresa en menos del 100% de los
individuos portadores o heterocigóticos se dice que la mutación tiene una
penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente "sano" para el
carácter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la mutación
a su descendencia y éstos expresar el defecto. La penetrancia reducida parece
ser el efecto de la relación de la mutación en cuestión y otros genes del
genoma , con los cuales se encuentra interactuando.
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EXPRESIVIDAD DE UN GEN O MUTACIÓN ESPECÍFICA: Expresividad se
usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. en
términos clínicos, es sinónimo de gravedad. La expresión de un gen también
depende de la relación de éste con el resto del genoma, pero también de la
relación genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotípicas se
utiliza el término expresividad variable del gen o de la mutación.
Pleiotropia o EFECTO PLEITRÓPICO DE UN GEN O MUTACIÓN
ESPECIFICA: Consiste en todas las manifestaciones fenotípicas en diferentes
órganos o sistemas que son explicables por una simple mutación. Un ejemplo
clásico para explicar este término lo constituye el Síndrome Marfan, cuyo
mutación afecta al gen FBN1 que codifica a la proteína fibrilina, esta proteína
se encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esqueléticas,
oculares y cardiovasculares que caracterizan al síndrome.
HETEROGENEIDAD GENÉTICA Atención especial merece este término que
se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas
que producen expresión similar en el fenotipo (heterogeneidad no alélica) como
a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad
alélica). Esta categoría complica extraordinariamente el estudio etiológico de
variantes del desarrollo de origen genético y constituye una amplia y
fundamental fuente de diversidad genética del desarrollo.
INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X: Se ha observado que en las células
somáticas del sexo femenino (46, XX), solo uno de los dos cromosomas X es
activo. El otro permanece inactivo y aparece en células en interfase como un
cuerpo denso fuertemente coloreado en la periferia del núcleo que recibe el
nombre de cuerpo de Barr. La inactivación del cromosoma X tiene lugar en el
estado de mórula, alrededor del tercer día después de la fertilización y se
completa, en la masa de células internas que darán origen al embrión, al final
de la primera semana de desarrollo embrionario. La selección del cromosoma
X que se inactivará, es un fenómeno generalmente aleatorio teniendo en
cuenta que al ocurrir la fecundación cada cromosoma X tiene origen materno y
paterno, en unas células se inactivará el X materno (Xm) y en otras el X
paterno (Xp). Una vez que se inactiva uno de los dos cromosomas X las células
descendientes mantendrán el mismo cromosoma X inactivo originándose un
clon celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir al inicio de la inactivación, ésta es al
azar, pero una vez ocurrida se mantiene el mismo cromosoma X que se
inactivó en la primera célula del clon. La inactivación (desactivación) del
cromosoma X está determinada por el gen XIST. Este gen esta involucrado en
la transcripción específica de inactivación que funciona por un mecanismo de
metilación preferencial, esto significa que si no hay ninguna alteración de
estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivación
debe ocurrir de forma aleatoria pero si existiera alguna alteración con gran
compromiso en la función de uno de los dos cromosomas X habría una
activación no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra
localizado en Xq13.3. La inactivación del X determina consecuencias genéticas
y clínicas:
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


Compensación de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el
hemicigótico para genes localizados en el cromososa X., determinando
concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al X.
Variaciones en la expresión de mutaciones en mujeres heterocigóticas:
por ejemplo, presencia de síntomas más o menos severos en mujeres
portadoras para hemofilias A o B, distrofia muscular Duchenne, distrofias
retinianas recesivas ligadas al X.
Los órganos femeninos se comportan como mosaicismos. Este
fenómeno se observa en el albinismo ocular recesivo ligado al X o en el test
inmunohistoquímico para la detección de la distrofina en mujeres
heterocigóticas para la distrofia muscular Duchenne.
NUEVAS MUTACIONES CON EXPRESIÓN DOMINANTE Cuando tiene lugar
una mutación de novo que se expresa como dominante o sea en un genotipo
heterocigótico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutación
pueden tener un hijo o hija afectados. La ausencia de antecedentes familiares,
una vez que se excluyen fenómenos como la penetrancia reducida del gen y
variaciones mínimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de una
mutación de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido
observada con anterioridad, con un tipo específico de herencia.
EFECTO DE LETALIDAD EN UN GENOTIPO ESPECÍFICO Algunas
mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un
genotipo específico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de
una mutación que se expresa como dominante o el efecto en un genotipo
hemicigótico, como ocurre en la Incontinencia pigmenti, enfermedad dominante
ligada al cromosoma X.
TERMINOS USUALES EN PSICOLOGÍA CONDUCTUAL
A ENSAYO TIPO:
Dentro de la teoría de la contingencia, llamamos ensayo tipo a aquel en el que están
presentes tanto el estímulo condicionado como el estímulo incondicionado.
CONDUCTA:
Es toda acción o reacción, muscular, glandular, endocrina, neurológica, condicionada o
nó, precedida de un estímulo antecedente, presentes en todo ser vivo (Humanos,
animales, plantas, bacterias, hongos, o virus)
CONDUCTA:
Es el objeto de estudio de la Psicología, es decir, cualquier cosa que haga un
organismo. Cuando estudiamos la conducta a un nivel biológico, nos interesa la
topografía de esa conducta, o las consecuencias que produce para la especie. Cuando
estudiamos la conducta a un nivel psicológico, lo que nos interesa es la relación entre
esa conducta y el ambiente a lo largo de la historia del individuo.
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ADAPTACIÓN: Evolutiva: Proceso dinámico por el cuál los individuos que portan
características genéticas que facilitan su reproducción las transmiten con mayor
probabilidad a sus descendientes. Las modificaciones debidas al éxito reproductivo
diferencial pueden afectar tanto a características físicas de las especies como a
características conductuales. Ver también Selección Natural
Sensorial: Cambios en la sensibilidad de los diversos receptores sensoriales, producto
del cambio en la estimulación ambiental.
ALEATORIO, CONTROL:
Grupo de control actual de Condicionamiento clásico en el que el Estímulo
condicionado se presenta independientemente de la presencia o ausencia del Estímulo
incondicionado, es decir, de manera acontingente. Para que este grupo sea un control
efectivo es necesario un gran número de presentaciones de ambos Estímulos.
AMBIENTE:
Conjunto de estímulos exteroceptivos, interoceptivos y propioceptivos que afectan
al sujeto.
ANÁLISIS EXPERIMENTAL DEL COMPORTAMIENTO:
Ciencia que se ocupa de establecer las relaciones funcionales entre los Estímulos
ambientales y la Conducta de los organismos individuales.
ANTECEDENTE, CONTROL:
Control que ejercen los Estímulos que elicitan o probabilizan las respuestas de un
organismo. En la Conducta innata y en la que se establece por Condicionamiento
clásico los Estímulos antecedentes provocan la respuesta, mientras que en el
Condicionamiento operante los Estímulos antecedentes cambian la probabilidad de que
la respuesta sea emitida.
ANTECEDENTE, ESTÍMULO:
En el condicionamiento operante, es un estímulo que modifica la probabilidad de
emisión de una determinada operante. Ver también estímulo discriminativo.
APETITIVO, CONDICIONAMIENTO CLÁSICO:
Procedimiento de Condicionamiento Clásico en el que partimos de un reflejo
incondicionado en el que un estímulo apetitivo produce una respuesta apetitiva.
APRENDIZAJE:
Cambio duradero en los mecanismos de Conducta, resultado de la experiencia con los
acontecimientos del Ambiente.Los cambios producto del aprendizaje deben ser
distinguidos de otras causas de cambio en la conducta, como los cambios en las
condiciones estimulares, la fatiga, la adaptación sensorial o los cambios en el estado
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motivacional o fisiológico, que no son duraderos. La maduración biológica, que no
depende de la experiencia del sujeto, y la adaptación evolutiva, que no se produce en
la ontogenia del organismo sino en la filogenia de su especie.
APROXIMACIÓN SUCESIVA:
Ver Moldeamiento por aproximaciones sucesivas. Las aproximaciones sucesivas
son cada una de las conductas – metas intermedias que se establecen hasta llegar a la
conducta final.
ARCO REFLEJO:
Unidad neuroanatómica formada por tres neuronas: neurona sensorial, Inter neurona y
neurona motora. Es el soporte fisiológico de los reflejos incondicionados.
ASOCIACIÓN:
Enlace establecido por un aprendizaje entre dos eventos. Los asociacionistas
británicos postulaban que la mente funcionaba según las leyes de la asociación:
Contigüidad, Semejanza y Contraste.
AVERSIÓN CONDICIONADA AL SABOR:
Procedimiento aversivo actual empleado en Condicionamiento clásico en el cual se
asocia un estímulo gustativo (Estímulo condicionado) a un malestar gástrico
(Estímulo incondicionado). En muy pocos ensayos y aunque el intervalo entre
estímulos sea de horas, se consigue que el sujeto muestre aversión (reduzca la ingesta)
de ese estímulo gustativo.
AVERSIVO, CONDICIONAMIENTO CLÁSICO:
Procedimiento de Condicionamiento clásico en el que partimos de un reflejo
incondicionado en el que un estímulo aversivo produce una respuesta defensiva.
También es conocido como Condicionamiento Clásico defensivo.
B, ENSAYO TIPO:
En la teoría de la contingencia, llamamos ensayo tipo b a aquel en el que está presente el
estímulo condicionado pero no el estímulo incondicionado. Este tipo de ensayo es el
que se presenta en la extinción del condicionamiento clásico excitatorio.
CONDICIONADO, ESTÍMULO:
Estímulo que, antes del condicionamiento clásico (cuando todavía es neutro),
solamente provoca débiles respuestas de orientación; pero que después de asociarse con
el Estímulo incondicionado es capaz de elicitar respuestas intensas relacionadas con ese
Estímulo incondicionado.
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CONDICIONAL. DISCRIMINACIÓN:
Procedimiento en el que hacemos que una relación estímulo – respuesta – reforzador
(que define una situación de condicionamiento operante) esté bajo el control de otro
estímulo (el condicional). Es decir, en este tipo de discriminaciones el papel de un
estímulo está condicionado a la presencia de otro. Así, en presencia del estímulo
condicional A el estímulo 1 será discriminativo para la respuesta X, y delta para la
respuesta Y; sin embargo, en presencia del estímulo condicional B el estímulo 2 será el
discriminativo para la respuesta Y, y delta para la respuesta X. (Ver gráfica).
CONDICIONAMIENTO, CLÁSICO:
En el paradigma del condicionamiento clásico partimos de un reflejo
incondicionado, en el que un Estímulo Incondicionado (EI) elicita una Respuesta
Incondicionada (RI). Posteriormente, asociamos ese Estímulo incondicionado con un
estímulo neutro un número determinado de veces. Finalmente, conseguimos un reflejo
condicionado en el que el estímulo neutro se ha convertido en Estímulo condicionado y
da lugar a una Respuesta condicionada.
CONDICIONAMIENTO OPERANTE O INSTRUMENTAL:
Decimos que se da Condicionamiento Operante en aquellas circunstancias en las cuales
los hechos son un resultado directo de la conducta del individuo. Además, esa
conducta se desarrollará por las consecuencias que produzca. El condicionamiento
operante, desarrollado por Skinner, sigue este esquema: Estímulo discriminativo –
Respuesta – Reforzador. (Ed – R – Er).
CONDUCTISMO:
Postura filosófica en psicología que sostiene que el objeto de estudio de la psicología
científica es la Conducta.
CONSECUENTE, CONTROL:
En el condicionamiento Operante, la Conducta es mantenida por las consecuencias que
produce. A este tipo de control lo denominamos control consecuente.
CONSECUENTE, ESTÍMULO:
Ver Reforzador
CONTIGUIDAD:
Proximidad espacio – temporal entre eventos.
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CONTINGENCIA:
El término contingencia hace referencia a la existencia de relación entre eventos. Ver
también Acontingencia.
La contingencia en condicionamiento clásico entre el Estímulo condicionado y el
Estímulo incondicionado se determina a partir de la comparación de dos probabilidades,
la probabilidad de que el Estímulo incondicionado se dé junto al Estímulo
condicionado, simbolizada como P(EI/EC), y la probabilidad de que el Estímulo
incondicionado se dé en ausencia del Estímulo condicionado, simbolizada como
P(EI/noEC). Si la primera es mayor que la segunda, la contingencia será positiva. En
caso contrario, será negativa.
En Condicionamiento Operante, si la respuesta conduce a la aparición del
reforzador, hablamos de contingencia positiva (Reforzamiento positivo y Castigo
positivo), mientras que si sirve para eliminarlo hablamos de contingencia negativa
(Reforzamiento negativo y Castigo negativo).
TEORIA DE LA CONTINGENCIA:
La teoría de la contingencia señala que no sólo es importante la contigüidad entre el
estímulo condicionado y el estímulo incondicionado para producir el condicionamiento,
sino que hay que tener en cuenta la relación de contingencia entre ambos.
REFORZAMIENTO CONTÍNUO:
Programa de reforzamiento en el que cada aparición de la respuesta instrumental da
lugar a la presentación del reforzador. Por tanto, es un programa de Razón Fija 1. Da
lugar a una tasa de respuestas estable y moderada, con pausas impredecibles.
CONTRACONDICIONAMIENTO:
En el contracondicionamiento, la respuesta que da un organismo a un estímulo se
invierte asociando este estímulo con un segundo que provoca las reacciones contrarias.
Por ejemplo, existiría contracondicionamiento si a un animal se le entrena para
acercarse a un estímulo que inicialmente suscita una respuesta de alejamiento. En estos
casos, ambos estímulos (p.e., una descarga eléctrica y comida) implicados en el
condicionamiento provocan inicialmente respuestas incondicionadas muy intensas. El
contracondicionamiento se relaciona con el principio de inhibición recíproca.
CONTROL DE ESTÍMULOS:
Si el sujeto responde de una forma en presencia de un estímulo y de forma diferente en
presencia de otro estímulo, podemos llegar a la conclusión de que su conducta está
bajo el control de los estímulos implicados.
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