Herencia genética

Tema 12 -- Herencia genética
El conocimiento de la herencia es tan antiguo como la historia de la humanidad. Sin embargo, la aportación
de Mendel elevó a la categorÃ−a de ciencia el saber empÃ−rico que se tenÃ−a sobre la herencia. Los
avances de la genética fueron iniciados en la segunda mitad del siglo XIX por Gregorio Mendel
(1822—1884) , y todos los estudios modernos se iniciaron a partir de aquÃ−. Aunque Darwin defendió la
evolución, no describió como se transmitÃ−an los caracteres. Fue Mendel quién descubrió e implantó
dos leyes básicas de la genética, pero esto paso desapercibido y se redescubrió en 1900 por un grupo de
biólogos (botánicos): Correns, Tschermaky y Hugo de Uries. Darwin murió en 1882, por lo que nunca
conoció las leyes mendelianas.
Método de investigación de Mendel
Entre 1886-1900 acontecieron una serie de cambios cientficos: habÃ−an descubierto los cromosomas, sus
movimientos durante la división celular… Mendel introduce una serie de elementos en su método:
• La selección del material con el que va a trabajar Prestó una enorme atención a esta selección y
encaró la experimentación con diferente material. Se decidió con el guisante y resulta afortunado ya que
son fáciles de cultivar, llevan dos órganos (masculino y femenino), es fácil fertilizarlos, tienen un ciclo
vital relativamente corto, es posible cruzar diferentes plantas (pudiendo realizarse diferentes experimentos),
autofertilizar la misma planta, tiene diferentes caracteres (tamaño, color de la flor…)…Eligió aquellas
variedades que se diferenciaban por un número limitado de rasgos que se pueden observar con precisión.
Eligió razas puras (plantas que durante generaciones habÃ−an dado el mismo rasgo que él querÃ−a
estudiar)
Trabajó con el guisante, pero concretamente selecciono siete rasgos bien definidos, dicotómicos y
clasificados en dos categorÃ−as exclusivas, cada uno de los cuales aparecÃ−a en los guisantes de dos formas
claras distintas y llamativas (variables dicotómicas, exclusivas ya que o tienen un rasgo o el otro) AsÃ−
evitó muchos problemas en la investigación, cogió rasgos como: la textura de la semilla (lisas o rugosas),
color de la semilla (verdes o amarillas), color de las flores (rojas o blancas), posición de las flores (axial o
terminal), longitud del tallo (largos o enanos), forma de la vaina…
Realizó el cruzamiento entre dos razas puras distintas (las hibridó) y el resultado serán hÃ−bridos. Con el
fin de evitar la complejidad de los hÃ−bridos, limitó sus observaciones primero a un rasgo, luego a dos,
luego a tres…(color de la semilla, color de la semilla y textura…) valorando siempre la descendencia y
teniendo mucho cuidado de no olvidar todas las combinaciones posibles.
• Continuidad en el estudio de las poblaciones Introdujo la continuidad y tomó diferentes generaciones con
valores matemáticos. El estudio lo hizo sobre poblaciones suficientemente amplias y representativas como
para poder prescindir del comportamiento individual (para que las pequeñas fluctuaciones se puedan
rechazar y obtener una muestra representativas) El comportamiento de los caracteres será continuo a lo
largo de la teorÃ−a, es decir, el estudio lo hace extensible a sucesivas generaciones.
• Empleo de unos sÃ−mbolos muy peculiares que le van a permitir relacionar teorÃ−a y práctica
(escribirá los dominantes con letras mayúsculas y los recesivos con minúsculas.
PRIMERA LEY DE MENDEL (Primera generación o F1) Ley de la uniformidad.
Mendel observó plantas que tenÃ−an el color de la semilla amarillo y plantas cuyas semillas eran verdes
(estas generaciones siempre producÃ−an los mismos caracteres) Cogió plantas de raza pura y las hibridó.
Al realizar la fecundación cruzada obtuvo que toda la descendencia (primera generación filial o F1) tenÃ−a
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semillas de color amarillo. Era como si las semillas verdes hubieran desaparecido. La descendencia
genética hÃ−brida se parecÃ−a en exclusividad a uno de los padres y nunca al otro.
Mendel sacó la conclusión de que hay un rasgo que domina sobre el otro (dominante = amarillo), frente a
un rasgo que no aparece (recesivo = verde) Los términos dominante y recesivo son válidos y se utilizan
tanto para describir los genes como para los caracteres que determina. La dominancia es la apariencia del
carácter, lo cual no implica que sea mejor. Mendel se dio cuenta de que estos resultados solo se podÃ−an
explicar si los rasgos hereditarios (hoy genéticos) están gobernados por dos factores (hoy genes,
término introducido por Johansen en 1909) Cada planta deberÃ−a tener dos factores que controlan cada
rasgo, pero solamente uno de cada padre pasa a la descendencia (el nuevo rasgo formado contendrá
también dos factores, uno de la madre y otro del padre) Para un rasgo dado, un organismo debe llevar un
factor del espermatozoide y otro del óvulo. Mendel ya razonó que cada célula reproductora tenÃ−a que
recibir un solo factor, de manera que cada nueva planta tuviera dos factores (uno del gameto masculino y otro
del gameto femenino) Con esto predijo la meiosis (las células haploides tienen la mitad), que no conoció
hasta finales del siglo XIX, y se reconoció que la reducción de cromosomas era lo que Mendel habÃ−a
llamado reducción de factores. Los cromosomas pasan a ser considerados como portadores de factores (de
genes), creciéndose la teorÃ−a cromosómica de la herencia (fines del siglo XIX)
En 1903, Sutton publicó “Los cromosomas de la herencia”, donde reconoció que los factores de Mendel se
encontraban en los cromosomas y esto implicó la transmisión de los cromosomas a la progenie
(descendientes) en la división celular. Todos los organismos se rigen por las mismas leyes que organizan el
universo.
Se llaman homocigóticos (razas puras) para un determinado carácter a los individuos que tienen dos genes
idénticos y producen gametos idénticos cuando el gen codifica para un único caracter (AA, aa). El
progenitor de semilla amarilla (AA) será homocigótico dominante y el de semilla verde (aa) será
homocigótico recesivo. Mendel sugirió que los factores que controlan para el color de la semilla, pueden
tener más de una forma de alelos. Los alelos son las diferentes formas de un único gen, es decir, cada una
de sus posibles expresiones. Los genes que afectan a un mismo carácter, ya sea de manera igual o de manera
distinta, están situados en posiciones equivalentes en un par de cromosomas homólogos, lo que se
denomina locus. Aunque sólo hay un gen que controla el color de la semilla, este gen puede tener formas
diferentes o iguales, y el color de la semilla se puede expresar de color amarillo o verde.
Ocupan el mismo lugar o “locus” y se llaman alelos en el mismo “locus”. En un organismo diploide pueden
existir dos formas alélicas. Las distintas formas de un gen es un alelo. Genes que afectan al mismo
carácter, maneras distintas o iguales y que están situadas en situaciones homólogas (o locus, o
equivalentes en un par de cromosomas homólogos) se denominan alelos.
• AA homocigótica dominante
• aa homocigótica recesiva
• Aa heterocigótico (un alelo dominante y otro recesivo)
Si ambos alelos de un par son el mismo (AA,aa) la combinación se dice que es homocigótica (bien sea
homocigótico dominante o recesivo) En los individuos de la F1 el carácter del color de la semilla tiene dos
alelos diferentes (A, a) y se denominan heterocigóticos, donde un alelo produce un carácter dominante y el
otro un carácter recesivo (amarillo sobre verde) Caracteres dominantes enmascaran esos caracteres
recesivos. Esto nos permite distinguir entre genotipo y fenotipo (los individuos de la F1 son todos
heterocigóticos)
• Fenotipo es el aspecto visible (amarillo y verde)
• Genotipo es la constitución genética o génica real del individuo (AA, aa, Aa) Se refiere a los
genes que posee.
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• Alelo Cada una de las posibles expresiones de un gen. En organismos diploides existen como
máximo dos formas alélicas en el mismo “locus”.
SEGUNDA LEY DE MENDEL ley de la segregación de los caracteres
Mendel hibridó a los individuos de la F1 (Aa) que son genotÃ−picamente heterocigóticos y obtuvo una
segunda generación filial o F2 donde aparecen semillas verdes que no aparecen en F1. De cada cuatro
plantas, tres tendrán las semillas amarillas y una semilla verde.
• 2/4 Aa fenotÃ−picamente amarila (heterocigótico)
• 1/4 AA fenotÃ−picamente amarilla (homocigótica)
• 1/4 aa enotÃ−picamente verde (homocigótica)
El 75% de las plantas de la F2 tendrán semillas amarillas (en proporción 1:3) al igual que sus padres y que
un abuelo (fenotÃ−picamente), el 25% de las plantas de F2 son verdes, diferentes de sus padres pero iguales a
uno de sus abuelos (fenotÃ−picamente) La planta de semillas amarillas podÃ−a ser homocigótica (AA) o
heterocigótica (Aa)
Razonó Mendel: lo que quiera que fuera responsable del color de la semilla verde, aunque no aparezca en la
F1, no se perdió, ya que apareció en F2 (permaneció enmascarado, encubierto). Más bien habÃ−a sido
suprimido en F1 por las plantas amarillas que son dominantes. El gen que controla el color verde no habÃ−a
sido alterado. Lo que dice la primera ley de Mendel es que los genes no se mezclan, sino que se comportan
como unidades independientes y pasan intactos de una generación a otra, pudiendo dar caracteres visibles
según que sean dominantes o recesivos. Los genes se separan y solo uno de ellos, uno de los factores o alelos
de cada padre, pasan a los descendientes. Esto se hace de manera aleatoria. La proporción 3/4 : 1/4 es
caracterÃ−stica de organismos heterocigóticos. Los factores permanecen distintos e intactos. Los dos
factores hipotetizados por Mendel se segregan. Cada planta pasa un gen a su descendiente de manera
aleatoria.
Autofecundación de las plantas con semillas verdes (plantas hermafroditas)
Su genotipo coincide con el fenotipo en la misma proporción El genotipo es 100% aa y el fenotipo es 100%
verdes. Todas las plantas que obtendrÃ−amos tendrÃ−an semillas verdes (para ser verdes, han de ser
homocigóticas aa)
Autofecundación de plantas con semillas amarillas (tres posibilidades)
Si autofecundamos dos plantas Aa, van a originar dos tipos de semilla: verdes y amarillas. La proporción
serÃ−a de 3:1, obteniéndose 3 semillas amarillas (dominante) y 1 verde (recesiva) En este caso, obtenemos
fenotÃ−picamente 3 plantas iguales y 1 diferente. GenotÃ−picamente, obtenemos 3 tipos de genotipos
diferentes (Aa 50%, aa 25% y AA 25%)
Si autofecundamos AA siempre obtenemos semillas amarillas de igual genotipo e igual fenotipo.
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Retrocruzamiento (cruzamiento de prueba)
Puesto que el fenotipo no nos indica si estamos ante un individuo homocigótico o heterocigótica (AA, Aa)
se somete a todos los individuos fenotÃ−picamente amarillos a un cruzamiento de prueba o retrocruzamiento,
lo que supone un cruzamiento de todos ellos con el homocigótico recesivo (aa) pudiendo ocurrir dos casos:
Si la planta amarilla es homocigótica (AA) toda la descendencia será amarilla heterocigótica. Estamos
ante un homocigótico dominante.
Si la planta amarilla es heterocigótica, al cruzarlo con el homocigótico recesivo en la descendencia
volverán a aparecer individuos con semilla verde (carácter recesivo verde), en proporción 50% y 50%.
Este retrocruzamiento tiene gran utilidad práctica. Es la manera como se seleccionan razas puras, tanto
animales como plantas.
TERCERA LEY DE MENDEL ley de transmisión independiente de los caracteres
Mendel cruzó plantas que diferÃ−an en más de un rasgo y analizó como se combinaban estos caracteres
en la descendencia. Nosotros vamos a trabajar con dos caracteres, con los rasgos del color de la semilla
(amarilla y verde) y la textura de la semilla (lisa y rugosa) Cogió plantas homocigóticas de semillas
amarillas y lisas y las cruzó con plantas heterocigóticas de semillas verdes y textura rugosa.
• AALL homocigóticas de semillas lisas y amarillas
• AaLl heterocigóticas amarillas y lisas
• aall homocigóticas de semillas verdes y rugosas.
La primera generación filial (F1) eran todas amarillas y lisas, de donde infirió que el amarillo y liso eran
caracteres dominantes, mientras que verde y rugoso eran recesivos. Empezó a autofecundar la F1, en la que
todas eran amarillas y lisas, y obtuvo como resultado de ello en la F2:
• 315 amarillas lisas,
• 101 amarillas rugosas
• 108 verdes lisas
• 32 verdes rugosas
La proporción obtenida, era: 9.3.3.1 Mendel propuso que esto tendrÃ−a sentido si el color y la textura se
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heredaran de forma independiente.
La 3º ley de Mendel (ley de la transmisión independiente de los caracteres) dice que la herencia de un par
de genes situados en un par de cromosomas no resulta afectada por la herencia simultánea de otro par de
genes situados en otro par de cromosomas. Cada carácter se presenta como si el otro carácter no estuviera
presente, es decir, de forma independiente.
Para la F2, utilizaremos el cuadro de Punnet (4 gametos para 2 caracteres) en la que tenemos las diferentes
posibilidades de fecundación posibles de la F1
El resultado demuestra que, de las 16, aparecen:
• 9/16 amarillas lisas
• 3/ 16 amarillas y rugosas
• 3/16 verdes y lisas
• 1/16 verde y rugosa
Si consideramos solo el color, habrá 12 amarillas y 4 verdes en una proporción igual que si solo hubiese un
carácter: 12 : 4 3 :1
Si tomamos tres caracteres localizados en diferentes pares de cromosomas y consideramos los
heterocigóticos de la 1º generación filial o F1, el dihÃ−brido producÃ−a 4 tipos de gametos, el hibrido
produce 2, el trihÃ−brido 8…Si lo situamos en la escala de Punnet, obtenemos para un trihÃ−brido de los 64
hijos (8x8, dos trihÃ−bridos cruzados) se obtendrÃ−an 27 caracteres dominantes… (27:9:9:9:3:3:3:1) =
proporción completa para un hÃ−brido. Si consideramos la textura, 3/1 cada rasgo se hereda como si el otro
no existiera.
A medida que aumenta el número de rasgos, aumentan las posibilidades enormemente. Un hÃ−brido
producirá 2ï— Â³ gametos diferentes, aproximadamente 8 millones de gametos diferentes (64 billones de
genotipos posibles) Ante la variedad de caracteres de un individuo asÃ− como de genes, es muy alta la
probabilidad de que todo individuo sea diferente a cualquier individuo de toda la historia. Un cromosoma no
solo tiene un gen sino que contiene centenares de miles de ellos.
Todos los rasgos que Mendel estudió eran producidos por un gen individual, pero hoy dÃ−a se sabe que la
gran mayorÃ−a de rasgos en humanos están controlados por muchos genes que pueden estar en un
cromosoma o en varios (muchos alelos controlan el mismo rasgo) No todos los alelos aparecen de forma
dominante/recesivo, ya que algunos son aditivos, pueden anularse… El ambiente tiene un efecto poderoso
sobre la expresión de los genes. Mendel mostró básicamente como funciona a herencia y en el año 1900
(30 años después a la obra de Mendel) Carrens y Techermack lo descubrieron y se mostró que era
correcto. Esta ley se dedica a diferentes genes situados en diferentes pares de cromosomas.
Incumplimientos de las leyes de Mendel
• Dominancia incompleta o intermedia (parcial) Hoy se conocen genes que tienen dominancia parcial,
es decir, los heterocigóticos tienen un fenotipo diferente al homocigótico dominante, al que
tendrÃ−an que parecerse de acuerdo con Mendel y la genética mendeliana. Un ejemplo de esto es
una planta llamada la boca del dragón y Don Diego de noche que presenta dos formas
homocigóticas (flores rojas y flores blancas) cruzándolas, la descendencia sale rosa
(heterocigótica)
La F1 presenta un fenotipo de flores rosas. Ningún gen totalmente dominante ni recesivo (herencia
intermedia) Cada alelo en combinación ejerce un efecto definido sobre el fenotipo y el resultado es un
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carácter visible (fenotipo), intermedio entre los caracteres paternos (blanco y rojo) Sin embargo, incluso en
este caso intermedio no se produce por mezcla de colores. La condición de flores rosas no se corresponde
con un carácter puro ya que si cruzamos dos flores rosas produce una F2 con flores rojas, rosas y blancas y
en una proporción de fenotipo caracterÃ−stico (1:2:1) de este tipo de cruzamiento. El genotipo es
exactamente el mismo que cuando hay genes dominantes y recesivos. Solo son distintas las proporciones de
los fenotipos puesto que ninguno de los dos alelos ejerce dominancia en la herencia. Los alelos R y r, tienen
su propio efecto dominante en el fenotipo, no puede hablarse ni de dominante ni de recesivo. En la F2 solo el
50% se parece a sus padres (la flor roja y la flor blanca). El 25% se parece a un abuelo y el otro 25% al otro
abuelo.
• Genes ligados a medida que se fue investigando en el campo de la genética se vio que existÃ−an
pares de genes que no se heredan en la proporción que decÃ−a Mendel. Cuando se cruza un
homocigótico dominante para dos rasgos (AABB) con un homocigótico recesivo para dos rasgos
(aabb), la descendencia en la primera generación filial va a ser heterocigótica (100% AaBb) con los
rasgos fenotÃ−picos del dominante .Si cruzamos entre sÃ− a la F1, la proporción esperada según la
2º ley de Mendel serÃ−a 9:3:3:1. Sin embargo, se descubrió que esto no se cumplirÃ−a, ya que se
obtiene una proporción de un 75% de fenotipo dominante (AB) y un 25% de fenotipo recesivo (ab).
CabrÃ−a la explicación de que los genes que estamos estudiando están en el mismo par de
cromosomas (no en cromosomas distintos), con lo que, los gametos formados llevarán juntos los
genes heredándose asÃ− AB y ab.
Los cromosomas heredados de forma completa, no se segregan en genes uno a uno, sino que se heredan “en
bloque”. Cuando se hereda un cromosoma se heredan todos los genes que van en el cromosoma. A los genes
que están localizados en el mismo cromosoma se les llama genes ligados. Varios genes pueden contribuir al
mismo fenotipo (genes no alélicos) enmascarando la expresión de otro gen. A este fenómeno se le
denomina epistasia.
• Entrecruzamiento A principios del siglo, Morgan estudió pares de genes ligados y observó que
aparecÃ−an individuos no esperados, en proporción muy pequeña. Para dar cuenta de ello propuso
una hipótesis que lo corroboró: durante la meiosis y la posterior unión, los pares de cromosomas
homólogos podÃ−an entrecruzarse y romperse cambiándose fragmentos de ADN. De esta forma,
se intercambian fragmentos de ADN por la región por la que permanecÃ−an unidos. A este proceso
lo llama sobrecruzamiento o Crossing-Over. Morgan trabajaba con la mosca de la fruta (Drosophila
Melanogaster) y descubrió una relación sistemática entre dos cromosomas homólogos en cuanto
a la tasa de entrecruzamiento de dos genes en un mismo cromosoma y la distancia que los separa
dentro del cromosoma. Cuanto mayor sea la distancia, mayor será la probabilidad de
entrecruzamiento entre ellos y viceversa (cuanto más próximos estén dos genes dentro del
cromosoma, más pequeña es la posibilidad). Este principio, junto con avances metodológicos
permitió a los genetistas hacer un mapa de las posiciones relativas de los genes en los cromosomas
ocupando un lugar determinado (locus) en un cromosoma dado. La consecuencia que se deriva del
entrecruzamiento es que la rotura afecta a los dos genes (ligados) y va a producir que los genes se
encuentren en distintos cromosomas (ocuparan el mismo locus pero diferente cromosoma). En 1919
publico su trabajo: TeorÃ−a cromosómica de la herencia.
Importancia del entrecruzamiento
• El entrecruzamiento durante la meiosis produce un aumento, un número amplio de variaciones
genéticas.
• Permiten la construcción de mapas génicos (genéticos) mediante experimentos de
entrecruzamiento que indican la localización de los genes en los cromosomas (a mayor distancia,
mayor probabilidad de entrecruzamiento entre ellos)
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• Los genes de un cromosoma deben de estar ordenador linealmente para que tenga lugar el
entrecruzamiento y el ligamiento.
Proyecto genoma humano
El propósito último del “genoma humano” es identificar las bases que constituyen los 100.000 genes que
forman el genoma humano, el cual tiene unos 3.000 millones de bases nitrogenadas. Combinaciones a partir
de las 4 bases existentes. Esta idea parte desde los años 80 en EEUU y se refuerza en los años 90,
implicada a organismo de todo el mundo y no solo incluye mapear el genoma humano sino también el de
animales similares a este, lo que permite experimentar con ellos y conocer mejor la genética humana. Este
conocimiento va a dominar la mediana biologÃ−a y PsicobiologÃ−a en este milenio. Se podrán identificar
los genes que corresponden a enfermedades determinadas (demencia, cáncer, dolencias cardiacas…)
pudiendo minimizar las posibilidades de padecer la enfermedad, controlandola. El identificar genes es un paso
importante pero todavÃ−a nos dice poco sobre su función, cosa que todavÃ−a falta ya que lo que se ha
hecho es identificar secuencias. Se podrá contestar a como se mantiene la vida, como conducen a la vejez y
la muerte y de interés para la psicologÃ−a, como intervienen en la conducta
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