Fortalecimiento del Laboratorio de diagnóstico bioquímico y

DIBIOGEN
LABORATORIO DE DIAGNOSTICO BIOQUIMICO Y MOLECULAR DE
ENFERMEDADES GENETICAS Y NUTRICIONALES
1- Tipo de Presentación: Proyecto
2- Denominación del proyecto: FORTALECIMIENTO DEL LABORATORIO
DE DIAGNOSTICO BIOQUIMICO Y MOLECULAR DE
ENFERMEDADES GENETICAS Y NUTRICIONALES
3- Duración: Trianual
4- Director: Dra Maria Sofía Giménez: Profesor Titular Bioquímica Molecular
Integrantes: Dra Fanny Zirulnik de Hodara: Prof. Adj. Bioquímica Molecular
Dra Nidia Gomez: Prof Adj. Anatomía y Fisiología
Lic. en Bqca Ethel Larregle: JTP Bioquímica Molecular
Lic. en Bqca Mirta Ruth Bonomi: JTP Qca. Biológica
Lic en Bqca. Maria Rosa Fernández: JTP Bqca. Molecular
Bqca Laura Gatica: Auxiliar Bioquímica Molecular
Bqca. Fernanda Pellegrini: Auxiliar Bioquímica Molecular
Bqca. Verónica Biaggio: Auxiliar Bioquímica Molecular
Dra Rosa Antón: Profesor Area Química Analítica
5-Identificación de los problemas a resolver: El DIBIOGEN es un laboratorio del
servicios del área Química Biológica creado por resolución 29/97 con el fin de
contribuir a resolver problemas vinculados con el diagnóstico de enfermedades
metabólicas hereditarias y aquellos producidos por deficiencias nutricionales.
En nuestra provincia no existe un laboratorio a nivel privado o estatal que realice
diagnostico molecular de enfermedades metabólicas de origen genético y de
carencias nutricionales, en particular oligoelementos y vitaminas. El DIBIOGEN
contribuye a resolver este problema ofreciendo a la comunidad como un servicio, el
diagnóstico molecular y bioquímico de enfermedades tales como: Fibrosis Quística,
Talasemias, Porfirias, Mucopolisacaridosis, Fenilcetonuria, Deficiencia de
oligoelementos y vitaminas.(Características de estas enfermedades- ver Anexo).
Desde su creación el DIBIOGEN a realizado numerosos diagnósticos, especialmente
de enfermedades genéticas, algunos de cuyos resultados forman parte de dos tesinas
de Licenciatura de Biologia Molecular: Silvina Alvarez y Gisela Reinchisi :
1- Tesinista: Silvina Alvarez (Lic.en Biología Molecular)
Tema: Rastreo de pacientes talasémicos en la población hospitalaria del
Policlínico Regional San Luis. Estudio Bioquímico y molecular. Res.805/97
2- Tesinista: Gisela Renchisi, (Lic. en Biol. Mol)
Tema: Diagnóstico molecular de Fibrosis Quística en pacientes que concurren al
Policlínico Regional San Luis. Res 929/01
Así mismo se ha realizado formación de recursos humanos y divulgación a través de un
curso de posgrado a distancia, teórico- práctico: BIOQUÍMICA MOLECULAR PARA
BIOQUÍMICA CLÍNICA.