POSIBLES USOS HUELLA GENÉTICA Proporcionar un estándar

POSIBLES USOS HUELLA GENÉTICA

Proporcionar un estándar (patrón o referencia) para la comparación e
identificación de personas en profesiones de alto riesgo como por ejemplo,
militares, bomberos o personal de las fuerzas de orden público.

Disponer del perfil genético para identificación en caso de accidentes, incendios,
desastres…

Disponer de información para futuras pruebas de paternidad o parentesco.

Identificación de niños adoptados o concebidos mediante técnicas de
reproducción asistida empleado gametos donados. En estos casos los hijos no
comparten el código genético con sus padres, de modo que en la identificación
biológica no se pueden emplear los estudios de ADN por comparación con los
progenitores. Disponer de la huella genética es mucho más útil en estos casos en
las circunstancias anteriormente descritas (accidentes, secuestros, incendios o
situaciones en las que pueda haber dudas de identificación).

Diagnóstico de una enfermedad genética.

Prevención de enfermedades genéticas familiares.

Solución de litigios de paternidades.

Compatibilidad en donación de órganos.

Medicina forense.

Preservación de la biodiversidad

Seguimiento de migraciones de humanos en la prehistoria
http://elpais.com/diario/2004/04/29/madrid/1083237864_850215.html
Alec Jeffreys: "Cada huella génica esconde una historia y un drama"
Eran las 9:05 de la mañana del lunes 10
de septiembre de 1984. Alec Jeffreys -después nombrado sir, una de las máximas
distinciones a la que se puede aspirar en el Reino Unido- recuerda claramente el
momento que cambió su vida. Al mismo tiempo que la suya cambiaría la de muchas
otras personas alrededor del mundo. Se han cumplido 25 años del descubrimiento de
la prueba de ADN, la que identifica la huella génica que hace a cada individuo un
ejemplar único, y la que ha permitido aclarar problemas de inmigración y paternidad,
absolver a personas de condenas de muerte y resolver crímenes y violaciones. MUY
INTERESANTE charló con sir Alec Jeffreys para conocer de primera mano la
trascendencia de aquel fascinante descubrimiento.
-Dice que recuerda perfectamente el momento que cambió su vida. ¿Qué ocurrió
aquella mañana de septiembre?
-Estábamos realizando investigación básica sobre material genético humano y, como
éste cambiaba de una persona a otra, descubrimos por casualidad una región del ADN
que era enormemente variable. Al hilo de esto, inventamos un método para poder ver
muchas de estas secuencias genéticas de forma simultánea. Por puro accidente
creamos lo que demostró ser la primera huella génica de la humanidad.
-¿Así que su incursión en el mundo forense fue una serendipia, esto es, por pura
chiripa?
-Mis perspectivas forenses a las 8:55 de aquella mañana eran absolutamente nulas,
simplemente no existían. Estábamos trabajando con ADN, pero por razones muy
distintas. Nuestro interés era la genética médica, y la última idea en nuestra mente era la
de poder detener criminales utilizando la molécula de la herencia. La tecnología llegó
primero y luego pensamos en las implicaciones y sus aplicaciones, pero no a la inversa.
-¿Cómo sucedió exactamente?
?Estábamos trabajando en la detección de diferencias genéticas a nivel molecular.
Encontramos que existían regiones dentro del genoma que consistían en pequeñas
secuencias de ADN repetidas una y otra vez, y el número de repeticiones variaba entre
individuos. Al mirar una especie de borrón a través de los rayos X me di cuenta de que
había algo similar a una suerte de confuso código de barras; aquello era la huella génica
de mi técnico Jenny Foxon y la de sus padres. Resultaba muy borroso, pero aún así era
fácil detectar cómo la huella de Jenny consistía en una combinación de la de su madre y
su padre, pero a la vez era única. En unos segundos me di cuenta de que me había
tropezado con un método de identificación basado en el ADN que podría utilizarse no
solo para identificación biológica, sino para dilucidar todo tipo de relaciones familiares.
-No tardó nada en ver las consecuencias de su hallazgo...
-Una hora después del descubrimiento, mi colega Victoria Wilson y yo elaboramos una
especie de lista de la compra con las aplicaciones básicas en las que se podría utilizar el
test: disputas de paternidad, identificación del ADN que se encuentra en lugares donde
se han perpetrado crímenes -aunque la recuperación de muestras genéticas en aquel
momento planteaba problemas-, identificación de hermanos gemelos -estos comparten
la misma huella génica-, y aplicaciones relacionadas con ámbitos no humanos, como la
conservación biológica y el control de la biodiversidad. Lo único que se nos escapó
fueron los asuntos relacionados con la inmigración, algo que me sugirió mi mujer ya esa
misma noche.
-Pero, como dice el refrán, del dicho al
hecho hay un trecho. ¿Fue éste su caso?
-Sorprendentemente, la aplicación del hallazgo a situaciones prácticas reales no tardó en
llegar. Al principio pensamos que nos llevaría años hasta que el test pudiera utilizarse,
pero ocho meses después se aplicó por primera vez para evitar que un niño fuera
deportado y así pudiese entrar en el Reino Unido a reunirse con su familia. Poco
después, la huella génica se usó para solucionar el primer caso de paternidad, y un
año más tarde, en 1986, se utilizó en la primera investigación para determinar la
inocencia de un hombre joven acusado de una violación que no había cometido. La
prueba de ADN sirvió para encontrar al verdadero culpable.
?Su "DNI del ADN" es un buen ejemplo de cómo la ciencia se pone al servicio del
interés general...
-No sabemos con seguridad cuántos tests de ADN se han realizado hasta la fecha, pero
calculamos que podrían ser más de diez millones. Ya se trate de alguien que intenta
demostrar que el pequeño Jim es su hijo, o alguien que es absuelto de una pena de
muerte, o un asesino en serie que es capturado, o una familia de inmigrantes que vuelve
a reunirse, cada una de esas pruebas esconde una historia y un drama humanos.
-Imagino que en estos 25 años habrá experimentado muchos momentos de gran
emotividad. ¿Alguno que recuerde con especial entusiasmo?
-Sí, el primer caso al que ya me he referido. Estaba presente en el momento en que el
Tribunal de Inmigración comunicó a la madre que el caso contra su hijo había sido
sobreseído por la evidencia que aportaba el ADN. Nunca olvidaré la mirada en los ojos
de aquella madre... Fue un momento muy especial. En ese instante me di cuenta de que
aquello trascendía lo puramente científico e iba mucho más allá.
-La huella también ha sido la protagonista de hitos históricos...
-Sí, la prueba de ADN también ha servido para identificar el cadáver del criminal nazi
Josef Mengele; para autentificar la primera clonación de un mamífero de la historia, que
dio como fruto la oveja Dolly; o para investigar el impacto del accidente nuclear de
Chernóbil en el ADN de las futuras generaciones.
-¿Cómo ha cambiado la tecnología de su prueba genética en este tiempo?
-Ha evolucionado de forma espectacular. A finales de los 80 apareció una técnica de
amplificación del ADN -la llamada reacción en cadena de la polimerasa (PCR)-, que
permite hacer análisis con muestras muy pequeñas. Esto llevó a un sistema que hace
posible guardar y archivar muy fácilmente tests de ADN, de manera automática. Es una
tecnología muy poderosa, que se utiliza en todo el mundo. Esto nos ha permitido crear
una base de datos mundial que guarda ADN de criminales convictos. La idea es
que, si cometen un crimen y dejan restos genéticos en la escena de ese crimen, se les
pueda atrapar muy rápidamente.
-Hasta ahora nos ha mostrado la cara amable del hallazgo. ¿Algo que decir en su
contra?
-Mi mayor preocupación en este momento es que en el Reino Unido tenemos una
inmensa base con el perfil genético de cinco millones de personas. De ellas, hay unas
800.000 que son inocentes; esto es, que nunca han sido condenadas por ningún tipo de
incidente. Si la policía te arresta en Gran Bretaña, puede pedirte que te sometas a una
prueba de ADN, y esa información se almacena en la base de datos. El Tribunal
Europeo de Derechos Humanos ha declarado que esta práctica es ilegal, pero mi
Gobierno aún no se ha manifestado al respecto y no ha eliminado esta información del
archivo genético. Por lo tanto, somos el único país del mundo donde se clasifica a una
persona que es inocente como un futuro criminal, y eso me preocupa mucho. No
obstante, espero que antes o después cambie la situación.
-¿Qué ha tenido mayor impacto en su vida: la paternidad de la huella génica o los
muchos premios que ha recibido y el hecho de ser nombrado sir de la Corona
británica?
-Todos los galardones y reconocimientos que me han otorgado han creado la existencia
de dos Alec Jeffreys. Está el que puedes ver sentado frente a ti, desaliñado, que disfruta
manchándose las manos y simplemente haciendo ciencia, y luego está mi yo mítico. Por
supuesto, éste último tiene que ser muy mayor, con una barba muy larga y
absolutamente aterrador. En realidad el poder de mi yo mítico ha crecido hasta tal punto
que a veces encuentro gente que se presenta literalmente temblando la primera vez que
me conoce, lo que es totalmente ridículo. No he cambiado con el paso de los años, ni se
me ha subido a la cabeza, pero a veces encuentro esta parte tremendamente molesta
porque lo único que yo quiero hacer es seguir investigando y llevar a cabo mi trabajo
diario.
-¿Qué parte de la ciencia es la que más le hace disfrutar?
-Una de las cosas más interesantes y divertidas de hacer investigación es no encontrar lo
que predices, que siempre suele ser mucho más aburrido. Lo más emocionante es
descubrir cosas que contradicen totalmente aquello que presuponías. Yo estoy muy a
favor de la investigación fundamental que no tiene una finalidad determinada;
investigación sin cadenas, impulsada por la curiosidad, que constituye el motor
último de toda evolución científica y tecnológica. En la actualidad hay mucha
investigación destinada a resolver los conocidos desconocidos problemas obvios.
Aunque creo que esto es muy importante, también lo es resolver problemas que uno
desconocía y ni siquiera se imaginaba que existían. Y esto es responsabilidad del sector
público, porque es menos probable que la industria se dedique a estas cuestiones.
Responder a preguntas que no sabes que existían es mucho más excitante y, para mí,
infinitamente más valioso, porque estas cuestiones ahora totalmente desconocidas
marcarán la agenda en el futuro. Un país que pierde o deja de hacer este tipo de
investigación asume su propio riesgo.
-Parece una amenaza velada...
-En nuestra sociedad hay un vacío educacional que ha de explicar por qué la ciencia que
parece no tener ninguna aplicación o ningún sentido desencadena una revolución diez
años más tarde. Sí, esto supone que se va a malgastar dinero del contribuyente, pero si,
de cada cien proyectos que se financian, surge uno que de verdad crea impacto, los
beneficios que éste proporcione superarán a los gastos.