FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA DE MEDICINA
RED NACIONAL UNIVERSITARIA
UNIDAD ACADEMICA DE SANTA CRUZ
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
MEDICINA
TERCER SEMESTRE
SYLLABUS DE LA ASIGNATURA
GENÉTICA MÉDICA
Elaborado por: Lic. Georbi Raúl Valencia Juárez
Gestión Académica 2011
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UDABOL
UNIVERSIDAD DE AQUINO BOLIVIA
Acreditada como PLENA mediante R.M. 288/01
VISIÓN DE LA UNIVERSIDAD
Ser la Universidad líder en calidad educativa.
MISIÓN DE LA UNIVERSIDAD
Desarrollar la Educación Superior Universitaria con calidad y
Competitividad al servicio de la sociedad.
Estimado(a) estudiante:
El Syllabus que ponemos en tus manos es el fruto del trabajo intelectual de tus docentes,
quienes han puesto sus mejores empeños en la planificación de los procesos de
enseñanza para brindarte una educación de la más alta calidad. Este documento te
servirá de guía para que organices mejor tus procesos de aprendizaje y los hagas mucho
más productivos.
Esperamos que sepas apreciarlo y cuidarlo.
Fecha de actualización: marzo 2011
Aprobado por:
SELLO Y FIRMA
JEFATURA DE CARRERA
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SYLLABUS
Asignatura:
Código:
Requisito:
Carga Horaria:
Créditos:
GENETICA MEDICA
MED 302
MED 202
60 Horas / Semestre
3
I. OBJETIVOS GENERALES DE LA ASIGNATURA.

DESCRIBIR: las generalidades e importancia de la genética, la Herencia y sus
elementos basados en los métodos de análisis, interpretación y estudio científico
establecidos internacionalmente.

CARACTERIZAR: las bases físicas de los cromosomas y el mapeo cromosómico,
basados en protocolos del método científico

INTERPRETAR: las enfermedades genéticas humanas susceptibles a terapia basados
en las leyes básicas y específicas de la Genética Médica

EXPLICAR: las relaciones alélicas, tomando en cuenta los ligamentos y mapeos
cromosómicos.

DESCRIBIR con claridad los principales síndromes hereditarios.
II. PROGRAMA ANALITICO DE LA ASIGNATURA.
UNIDAD I: PRINCIPIOS GENERALES DE LA GENÉTICA
Tema 1. El ADN durante la Gametogénesis
1.1. Mitosis y meiosis
1.2. Diferencias entre la meiosis de los espermatozoides y óvulos
1.3. Ácidos nucleicos, DNA y RNA
1.4. Duplicación, transcripción y traducción
1.5. Biología molecular del gen
1.6. Variaciones en la expresión de los genes
Tema 2. Introducción y Terminología Genética
2.1. Historia y desarrollo cronológico de la genética humana
2.2. Genética médica moderna
2.3. Terminología genética
2.4. Base cromosómica de la herencia del DNA al cariotipo
2.5. Técnicas de biología molecular
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Tema 3. Cromosomas normales y alteraciones de número y estructura
3.
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
Cromosomas normales, estructura y clasificación
Cariograma y Mapa génico humano.
Mutaciones: tipos, efectos mutágenos y mutagénesis.
Alteraciones de número aneuploidias: clasificación (monosomías,
tetrasomías),
3.5. Mecanismo fisiopatológico de producción, poliploidías, clasificación
tetraploidias).
3.6. Alteraciones de estructura: clasificación (traslocaciones, inserciones,
inversiones, cromosoma en anillo, isocromosoma). Mixoploidías
quimeras)
trisomías y
(triploidias y
delecciones,
(Mosaico y
Tema 4. Árboles Genealógicos Genéticos
4.
d
4.1. Simbología individual: masculino, femenino, sexo indeterminado, personas sanas,
portadoras, afectas (enfermas), con más de dos enfermedades, fallecidos,
gestantes, abortos, caso índice, consultando.
4.2. Simbología de relaciones: pareja, pareja consanguínea, relación inexistente
actualmente, padres biológicos conocidos y desconocidos, gemelos monocigotos y
dicigotos, sin descendencia, infertilidad, adopción interna y externa.
Tema 5. Herencia mendeliana simple o monogénica o unifactorial
5.
d
5.1.
5.2.
5.3.
5.4.
5.5.
5.6.
Leyes de Mendel
Herencia autosómica dominante
Herencia autosómica recesiva
Herencia autosómica codominante
Herencia ligada a los cromosomas sexuales
Herencia influenciada por el sexo
Tema 6. Herencia poligénica o multifactorial
6.
d
6.1.
6.2.
6.3.
6.4.
6.5.
Concepto de carga – umbral
Heredabilidad
Consanguinidad
Efecto del ambiente
Índice de correlación
UNIDAD II: GENÉTICA CLÍNICA
Tema 7. Diferenciación Sexual
7.
d
7.1. Criterios de sexo: sexo orgánico y sexo psicosocial
7.2. Diferenciación sexual normal: constitución cromosómica, diferenciación gonadal,
diferenciación de los genitales externos e internos, características sexuales
secundarias.
7.3. Estados intersexuales: disgenesias gonadales, hermafroditismo verdadero,
seudohermafroditismo
Tema 8. Diagnóstico de desórdenes genéticos
8.
d
8.1. Diagnóstico Genético Preimplantacional DGPI.
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8.2. Diagnóstico Genético Prenatal: técnicas invasivas, biopsia de vellosidades
coriónicas, amniocentesis, fetoscopía; no invasivas ecografía y pruebas bioquímicas.
8.3. Diagnóstico Genético Neonatal. Screening de portadores en la población
8.4. Cariograma
Tema 9. Consejo Genético
9. d
9.1.
9.2.
9.3.
9.4.
9.5.
Teoría de la probabilidad
Leyes de la adición y multiplicación
Métodos de planificación familiar
Técnicas de reproducción asistida
Ovodonación. Semen de donante. criopreservación
Tema 10. Nueva Genética
10. d
10.1. Concepto
10.2. Instrumentos de manipulación genética, bacteriófagos o fagos.
10.3. ADN recombinante
10.4. Productos biotecnológicos.
10.5. Animales y plantas transgénicas.
10.6. Concepto de Ingeniería Genética. Clonación. Genoma humano
Tema 11. Genética Médica
11. d
11.1. Hemoglobina y hemoglobinopatías.
11.2. Genética y bioquímica
11.3. Inmunogenética. Genética y cáncer
11.4. Factores genéticos en las enfermedades frecuentes
Tema 12. Terapia Genética
12. d
12.1. Concepto
12.2. Enfermedades genéticas humanas susceptibles a terapia
12.3. Transferencia de los genes normales
12.4. Futuro de la terapia génica
III. ACTIVIDADES PROPUESTAS PARA LAS BRIGADAS UDABOL
i. Tipo de asignatura para el trabajo social.
Asignatura de Acción Directa (TIPO A).
ii. Resumen de los resultados del diagnóstico realizado para la detección de los
problemas a resolver en la comunidad.
Según los datos obtenidos de los diagnósticos realizados por las instituciones de salud
(SEDES) y de acuerdo a la demanda social, la problemática sobre salud pública ocupa
los primeros lugares en cuanto a la preocupación de la población se trata. Inmerso dentro
de esta problemática tenemos la falta de conciencia acerca del expendio (en algunos
casos), uso y exposición a agentes teratogénicos. Por cuanto el proyecto “Información y
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prevención del uso de agentes teratogénicos en la población femenina en edad fértil”
tratará de dar soluciones integrales a mediano plazo a esta problemática.
iii. Nombre del proyecto al que tributa la asignatura.
“Información y prevención del uso de agentes teratogénicos en la población femenina en
edad fértil”.
iv. Contribución de la asignatura al proyecto.
De acuerdo al contenido programático de la asignatura y su vinculación con el proyecto la
contribución consistirá en asumir el proyecto en la elaboración de las cartillas informativas
sobre los agentes teratógenos de mayor riesgo para la población en cuestión, el sondeo
de la información conocida, el diseño y la participación en los talleres de capacitación y
socialización sobre temas de higiene, manipuleo, consumo y exposición a principales
agentes teratogénicos.
v. Actividades a realizar durante el semestre para la implementación del proyecto.
Trabajo a realizar por los
estudiantes
Organización de actividades
del proyecto
Localidad, aula o
laboratorio
Aula
Recopilación de
información.
Centros de Salud, Socialización sobre
Clubes de madre temas de higiene,
(por definir)
manipuleo, consumo y
exposición a
principales agentes
teratogénicos
Aula
Capacitación de los
actores involucrados.
Entre el 03 y
el 08 de
marzo
Lugares definidos
previamente por las
juntas de barrio, los
Centros de Salud,
Clubes de madre
(por definir por la
comunidad).
Entre el 14 y
26 de abril
Elaboración de material
didáctico audiovisual para
los talleres.
Capacitación y socialización
sobre temas de higiene,
manipuleo, consumo y
exposición a principales
agentes teratogénicos.
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Incidencia social
Fecha.
Entre el 18 y
23 de febrero
Actores involucrados
en el proceso serán
concientizados y
capacitados sobre
temas de higiene,
manipuleo, consumo y
exposición a
principales agentes
teratogénicos.
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Entre el 10 de
marzo y el 22
de marzo
Entre el 19 de
mayo al 07 de
junio
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IV. EVALUACIÓN DE LA ASIGNATURA

PROCESUAL O FORMATIVA
A lo largo del semestre se realizarán 2 tipos de actividades formativas:
Las primeras serán de aula, que consistirán en clases teóricas, exposiciones, repasos
cortos (parcialitos), trabajos grupales, work paper’s y GIP’s. La participación en los foros
de discusión virtual (ver dirección del sitio en bibliografía). De laboratorio como análisis y
estudio de casos en interacciones teratogénicas desarrolladas durante las incursiones de
las brigadas.
Las segundas serán actividades de “aula abierta” que consistirán en la participación del
alumnado en las actividades de trabajo social y en el proyecto “Información y prevención
del uso de agentes teratogénicos en la población femenina en edad fértil” mediante
trabajos dirigidos. Vinculando los contenidos de la asignatura de forma directa al proyecto
mediante la caracterización de alteraciones teratógenas y sus agentes durante las
socializaciones.
El trabajo, la participación y el seguimiento realizado a estos dos tipos de actividades se
tomarán como evaluación procesual calificándola entre 0 y 50 puntos independientemente
de la cantidad de actividades realizadas por cada alumno.
La nota procesual o formativa equivale al 50% de la nota de la asignatura.
La asistencia es de carácter obligatorio en un 100% para las clases prácticas y un 80%
para las clases teóricas. El incumplimiento de esta norma lo inhabilita para el examen
final, lo que implica una reprobación automática.
Se evaluarán también como actividades procesuales: la participación en clases prácticas
y teóricas, la puntualidad, los materiales requeridos. El material solicitado para las clases
prácticas es de cumplimiento obligatorio, bajo sanción de registrarse como inasistencia.

DE RESULTADOS DE LOS PROCESOS DE APRENDIZAJE
(examen parcial o final)
O SUMATIVA
Se realizarán dos evaluaciones parciales con contenido teórico y práctico sobre 50 puntos
cada una. El examen final consistirá en un examen escrito con un valor del 50% de la nota
y la presentación de los informes y documentos del proyecto con el restante 50%.
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V. BIBLIOGRAFIA BÁSICA
Mueller; R.F. & Young, I.D. “Emery's Genética Médica”. 10ª edición. Ed. Marbán, S.L.
Madrid. 2001. (Signatura topográfica COD. 616.042 M88)
Nussbaum, R.L., McInnes, R.R. & Willard, H.F. “Genética en Medicina” (Thompson &
Thompson). 5ª ed. Ed. Masson, S.A. Barcelona. 2004. (Signatura topográfica COD.
616.042 N94)
Jorde LB, Carei JC, Bamshad MJ, White RL. “Genética Médica” (2ª edición). Harcourt.
España. 2000 (Signatura topográfica COD. 616.042 J76)
Stanfield, William. “Genética” . 3ª edición. Ed McGraw-Hill. España. 1992. (Signatura
topográfica COD. 575.1 St25)
Pierce, benjamín. “Genética: Un enfoque conceptual” 2ª Edición en español. Editorial
Médica Panamericana. 2005. (Signatura topográfica COD. 616.042 P59)
BIBLIOGRAFIA WEB
Georbi Valencia. “Biología y Genética” www.georbi.es.tl
OSN Online Social Networking GmbH. “Construye tu propio árbol genealógico” 2007
www.miparentela.com
Lourdes Luengo, “Índice de Biología” I.E.S. http://www.arrakis.es/~lluengo/biologia.html
Universidad Nacional del Nordeste UNNE “Hipertextos del Área de la Biología”
www.hiperbiologia.net. Fac. de Agroindustrias, Saenz Peña, Chaco República Argentina
José Luís Checa - Mollet del Valles FAQ's y Apuntes de Biología y Genética Barcelona
España http://www.biologia-en-internet.com/default.asp?Id=0&Fd=0
Biología.org
“El portal de Biología y Ciencias de la Salud”
www.biologia.org.
Colección de recursos sobre Biología: áreas de conocimiento, bolsa de empleo,
noticias, periódicos, revistas...”
Fernando Bort, Pablo Egea, Carlos Rubio MEDE
“Proyecto Biosfera”
http://www.proyectosalonhogar.com/galeria_imagenes/galeria_imagenes/recursos_ga
leria2.html
Ministerio de Educación y Ciencia de España
BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTARIA.
Conocimientos básicos para aprender genética
Enfermedades genéticas en el niño
Genética de los trastornos mentales
Genética humana
Genética microbiana
Embriología y genética
Genética de los trastornos mentales
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Caba, Grover
Bauzá, José
Slater, Eliot
Solari, Alberto J.
Asensio, C.
Dávalos, Fernando
Slater, Eliot
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2004 616.042 C11
616.042 B32
1993 616.042 S15
2004 616.042 So42
1977 616.042 As21
2000 612.64 D27
1993 616.042 S15
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VI. PLAN CALENDARIO.
SEMANA ACTIVIDADES ACADÉMICAS
OBSERVACIONES
1ra.
El ADN durante la Gametogénesis
Tema I
11/Ago – 16/Ago
2da.
Biología molecular del gen
Tema I
18/Ago – 23/Ago
3ra.
Introducción y Terminología Genética
Tema II
25/Ago – 30/Ago
4ta.
Técnicas de biología molecular
Tema II
1/Sep – 6/Sep
Tema III
8/Sep – 13/Sep
Tema III
15 Sep – 20/Sep
Tema IV
22Sep – 27/Sep
5ta.
6ta.
7ma.
8va.
9na.
Cromosomas normales y alteraciones de
número y estructura
Alteraciones de estructura
Primera Evaluación Parcial
Árboles Genealógicos Genéticos
Primera Evaluación Parcial
Exámenes Extemporáneos
Herencia mendeliana simple o monogénica o
unifactorial
Herencia poligénica o multifactorial
03/Oct/2008
Tema V
29/Sep – 4/Oct
Tema VI
6/Oct – 11/Oct
10ma.
Diferenciación Sexual
Tema VII
13/Oct – 18/Oct
11ra.
Diagnóstico de desórdenes genéticos
Tema VIII
20/Oct – 25/Oct
Diagnóstico Genético Preimplantacional DGPI
Tema VIII
Segunda Evaluación Parcial
Diagnóstico Genético Neonatal Segunda
Tema VIII
Evaluación Parcial
Exámenes Extemporáneos
27/Oct – 1/Nov
14ta.
FISH, CGH
Tema VIII
10/Nov – 15/Nov
15ta.
Consejo Genético
Tema IX
17/Nov – 22/Nov
16ta.
Técnicas de reproducción asistida
Tema IX
24/Nov – 29/Nov
17ma.
Nueva Genética
Tema X
1/Nov – 6/Dic
18va
Genética Médica
Tema XI
8/Dic – 13/Dic
19va
Terapia Genética
Tema XII
15/Dic – 20/Dic
12da.
13ra.
Evaluación final
Evaluación final
3/Nov – 8/Nov
14/Nov/2008
Exámenes Extemporáneos
20ma
19/Dic/2008
Exámenes de segunda instancia
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22 y 23 Dic
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VII. WORK PAPER’s
PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD
WORK PAPER # 1
UNIDAD O TEMA: EL ADN DURANTE LA GAMETOGÉNESIS
TITULO: ADN
FECHA DE ENTREGA: 2da semana
El ADN como almacén de información
En realidad se puede considerar así, un almacén de información (mensaje) que se trasmite de
generación en generación, conteniendo toda la información necesaria para construir y sostener
el organismo en el que reside.
Se puede considerar que las obreras de este mecanismo son las proteínas. Estas pueden ser
estructurales como las proteínas de los músculos, cartílagos, pelo, etc., o bien funcionales como
las de la hemoglobina, o las innumerables enzimas, del organismo. La función principal de la
herencia es la especificación de las proteínas, siendo el ADN una especie de plano o receta
para nuestras proteínas. Unas veces la modificación del ADN que provoca disfunción proteica lo
llamamos enfermedad, otras veces, en sentido beneficioso, dará lugar a lo que conocemos
como evolución.
Las alrededor de treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano están hechas de veinte
aminoácidos diferentes, y una molécula de ADN debe especificar la secuencia en que se unan
dichos aminoácidos.
El ADN en el genoma de un organismo podría dividirse conceptualmente en dos, el que codifica
las proteínas y el que no codifica. En el proceso de elaborar una proteína, el ADN de un gen se
lee y se transcribe a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que
elaborará las proteínas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero. El ARN mensajero
instruye a la maquinaria que elabora las proteínas, para que ensamble los aminoácidos en el
orden preciso para armar la proteína.
El dogma central de la biología molecular plantea que el flujo de actividad y de información es:
ADN → ARN → proteína
En la actualidad se asume que este dogma es cierto en la mayoría de los casos, pero se
conocen importantes excepciones: En algunos organismos (virus de ARN) la información fluye
de ARN a ADN, este proceso se conoce como "transcripción inversa o reversa".
Adicionalmente, se sabe que existen secuencias de ADN que se transcriben a RNA y son
funcionales como tales, sin llegar a traducirse a proteína nunca.
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El ADN basura
El mal llamado ADN basura corresponde a secuencias del genoma procedentes de
duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus, etc., que parecen no tener utilidad
alguna. No deben confundirse con los intrones. Corresponde a más del 90% de nuestro
genoma, que cuenta con 20.000 ó 25.000 genes. Inicialmente se pensaba que no tenían utilidad
alguna, pero distintos estudios recientes apuntan a que eso puede no ser cierto en absoluto.
Entre otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura" regula la expresión diferencial de
los genes. Sin embargo para algunos autores este ADN basura también es llamado Intrón, o
sea ADN no codificante.
Chips de ADN (Microarrays)
Son colecciones de oligonucleótidos de ADN complementario dispuestos en hileras fijadas.
Estos chips de ADN se usan para el estudio de mutaciones genéticas de genes conocidos o
para monitorizar la expresión génica de una preparación de ARN.
Aplicaciones
La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la
medicina. A través de la tecnología del ADN recombinante los científicos pueden modificar
microorganismos que se llegan a convertir en auténticas fábricas para producir grandes
cantidades de sustancias útiles; por ejemplo la insulina . La medicina forense utiliza técnicas
desarrolladas en el curso de la investigación sobre el ADN para identificar delincuentes.
También la agricultura y la ganadería se valen ahora de técnicas de manipulación de ADN
conocidas como ingeniería genética y biotecnología. Finalmente existen otras tan valiosas como
el protagonismo que cobra dicho acido en el proyecto genoma humano, su papel imprescindible
en los organismos transgénicos o destacar su intervencionismo en la reacción en cadena de la
polimerasa)
Últimos desarrollos
El 31 de marzo de 2004, Ronald Breaker, de la Universidad de Yale, y sus colegas,
demostraron que es posible crear equivalentes de ADN. Se logran sintetizar hebras de ADN que
catalizan la unión (ligación) entre oligonucleótidos. Hasta el momento, la actividad catalítica sólo
se había hallado en ARN (además de en proteínas).
CUESTIONARIO DEL WORK PAPER
¿A qué nos referimos al decir que el ADN una especie de plano o receta para nuestras
proteínas?
Explique el proceso y formación de las proteínas a partir de la secuencia de aminoacidos
Describa brevemente el DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
¿Cuál es la diferencia entre intrones y el mal llamado ADN basura?
Investigue sobre la aplicación de los chips de ADN para la MEDICINA FORENSE
Investigue acerca de la creación de equivalentes de ADN por catálisis de oligonucleótidos
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PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD
WORK PAPER # 2
UNIDAD O TEMA: Introducción y terminología en Genética
TITULO: BIOLOGÍA MOLECULAR Y EVOLUCIÓN
FECHA DE ENTREGA: 3er semana
Biología molecular y evolución.
Como podría citar algún epígrafe dedicado a las pruebas clásicas de la evolución, una de
las que han aportado las nuevas ciencias (ya no tan nuevas) son las correspondientes a
las semejanzas bioquímicas. Se pueden mencionar muchos ejemplos de proteínas, como
la hemoglobina o los citocromos, con los que se trazan árboles genealógicos entre
especies, y entre individuos de una especie, comparando proteínas que desempeñen la
misma función.
También se pueden comparar, con mayor fiabilidad, los mensajes que codifican a estas
proteínas, es decir, sus genes. Sin ir más lejos, cuando ocurren epidemias bacterianas o
víricas, se recurre a estudios de este tipo para conocer la filogenia que relaciona las
diferentes cepas infectivas y conocer cuál ha sido la primera cepa y dónde ocurrió la
primera infección.
La antropología molecular fue prácticamente fundada por el investigador Luigi luca
Cavalli-Sforza, en los años cincuenta, cuando se trabajaba con polimorfismos de
proteínas, los llamados isoenzimas, diferentes formas moleculares de una enzima, en
lugar de con los polimorfismos de ADN. Fue uno de los fundadores del HGDP Human
Genome Diversity Project para coordinar la recogida y análisis de muestras de ADN
procedentes de diversos grupos étnicos del globo. Pero su idea cayó en embrollos éticos
y políticos, y algunos grupos manifestaron su oposición a esta recogida, como la
declaración de los Pueblos Indígenas del Hemisferio Oeste. Los participantes de HGDP
han hecho un Propuesta de Protocolo Ético Modelo para la Recolección de Muestras de
ADN, que esta disponible en español, aunque no se ha podido saber si ese protocolo está
en uso o no.
LOS POLIMORFISMOS
Los denominados polimorfismos de nucleótido único (SNPs o single nucleotide
polymorphism) son otro objetivo importante de la biología molecular aplicada al estudio de
la evolución. Se trata de puntos concretísimos de los genomas en los que un nucleótido
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puede ser diferente en varios individuos, dando lugar a caracteres diferentes, como el
color de los ojos, de la piel, del pelo, la forma de la nariz, las formas en que
metabolizamos sustancias, etc. Un buen ejemplo de SNP son los alelos de los grupos
sanguíneos humanos.
El gen de los grupos sanguíneos consta de 1062 pares de bases, divididas en seis
exones, en el cromosoma 9. Este gen codifica una enzima denominada galactosil
transferasa que tiene la capacidad de añadir galactosa (un monosacárido) a una
molécula, por ejemplo, una proteína. La diferencia entre el grupo A y el B es de siete
pares de bases, de las que tres son neutras (no afectan al aminoácido codificado) y las
otras cuatro son las que determinan la diferencia: en las posiciones 523, 700, 793 y 800
de este gen, las personas de grupo A poseen las letras C, G, C, G; las del grupo B,
poseen G, A, A, C. Aún existen otras combinaciones, por ejemplo, algunas personas del
grupo A tienen letras del grupo B y viceversa. En cuanto al grupo O, las personas que lo
poseen sólo tiene un único cambio, pero en este caso no se trata de una sustitución, sino
de una delección, es decir, de la ausencia de la letra 258, que debería ser una G. En
estas personas, la lectura del ADN se desplaza una letra y el mensaje se cambia por
completo y no se sintetiza esa enzima. En este caso, el efecto de este cambio en las
personas de grupo O no tiene mayores consecuencias, aunque se ha encontrado una
correlación con la resistencia a ciertas enfermedades.
Los genes presentan numerosas formas alélicas, de modo que los seres humanos nos
diferenciamos unos de otros en, al menos, 400 nucleótidos (aunque puede que esta cifra
se haya quedado corta). (¡OJO! No todas las diferencias genéticas se deben a SNP:
estamos hablando de diferencias que afectan a un solo nucleótido, o a una pareja de
bases nitrogenadas). Sin embargo, la mayoría de los SNP no producen efectos
fenotípicos, ya que aparecen, generalmente, en regiones no codificantes del genoma (los
denominados intrones), pero el interés que tienen se debe, sobre todo, a su relación con
la predisposición a ciertas enfermedades y la susceptibilidad a algunas drogas. Algunos
de estos SNP aparecen juntos en un cromosoma y provocan tendencia a la delección del
cromosoma, un tipo de mutación cromosómica, provocando enfermedades. Ciertas
personas comparten estos SNP y sirven para diagnosticar esa tendencia a la
enfermedad. Las combinaciones concreta de polimorfismos en un cromosoma se
denomina haplotipo.
Podemos tener cerca de 3 millones de estos SNP en nuestro genoma, de los que
conocemos casi 1'5 millones; sólo 60.000 de estos aparecen en los exones o regiones
codificantes. Existe una base de datos pública con todos estos polimorfismos, The SNP
Consortium LTD, a la que también ha contribuido International Human Genome
Sequencing Consortium.
CUESTIONARIO DEL WORK PAPER
¿Cuáles son esas semejanzas bioquímicas a las que se refiere el texto? Cite algunos otros
ejemplos.
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CARRERA DE MEDICINA
¿Cuál es la importancia de la Antropología molecular aplicada a la Medicina? Cita algunas
áreas en particular como ejemplo
¿A qué se refiere concretamente el HGDP Human Genome Diversity Project?. Escribe
algunas direcciones de sitios web que traten estos temas en español
¿Qué diferencias existen entre intrones y exones?
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WORK PAPER # 3
UNIDAD O TEMA: CROMOSOMAS Y ALTERACIONES
TITULO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS
FECHA DE ENTREGA: 4ta semana
Son cambios o alteraciones en el material genético, por exposición a agentes mutágenos o
errores en los mecanismos de reparación o replicación del ADN, pueden ser perjudiciales o
beneficiosas como en la producción de híbridos. Las que ocurren en células somáticas
codificantes, no se transmiten a la descendencia, pero si las gonadales. Cada persona porta
más de 6 alelos mutantes recesivos letales o semi-letales, que en estado de homocigosis
tendrán efecto o fatal (carga genética de la población).
Tipos de mutaciones. Pueden ser por cambios microscópicos o alteraciones sub –
microscópicas que implican un número de nucleótidos, llamados también puntuales.
Mutaciones puntuales. Pueden ser fijas y dinámicas
Mutaciones fijas o estables. Son sustituciones de bases simples, inserciones, delecciones y
duplicaciones de una secuencia genética o ADN.
Sustituciones. Es el reemplazo de un nucleótido simple por otro, es lo más frecuente. Pueden
ser:
a) Por transición. Cuando implica el mismo tipo, eje, una pirimidina por otra (citosina por
timidina) o una purina por otra (adenina por guanidina)
b) Por transversión, cuando se sustituye una pirimidina por una purina
Delecciones. Pérdida de 1 ó más nucleótidos, pueden provocar la interrupción en fase de
lectura abierta cuando sucede en secuencias codificantes e implica 1 ó más nucleótidos que no
son múltiplos de 3. Dan monosomías para ese segmento del cromosoma, 2% es fatal, ej.:
síndrome de Wolf Hirschorn o maullido del gato, que presenta pérdida de los brazos cortos de
los cromosomas 4 y 5.
Inserciones. Adición de 1 ó más nucleótidos en un gen. Pueden interrumpir la fase de lectura
abierta. Pueden ser equilibradas o no en un 50%.
Mutaciones dinámicas. Son secuencias de repetición de tripletes que aparecen en un mayor
número de copias en personas afectadas, se llaman también amplificaciones o expansión de
tripletes. Se produce en genes simples, pueden producir retraso mental, enfermedad de
Humtington, retraso mental del cromosoma X frágil y la distrofia miotónica.
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El mecanismo no es claro, se puede producir en mitosis y meiosis, por cambio desigual entre
cromátidas hermanas, ruptura de 2 hebras simples en una secuencia repetida con deslizamiento
de ADN entre los puntos de escisión; da lugar a alteraciones fenotípica.
Mutaciones estructurales proteicas. Pueden ser: sinónimas o silentes y no silentes, afectan
las secuencias polipeptídica de las proteínas que codifican.
Mutaciones silentes. Es la sustitución de 1 par de base simple y codifica el mismo aminoácido.
No altera los polipéptidos.
Mutaciones no silentes. Alteran el polipéptido, son menos frecuentes, producen alteraciones
en la secuencia de aminoácidos del gen, que origina alteración funcional que se relaciona con
enfermedades; hay 3 tipos: con sentido erróneo, sin sentido y con cambios en la base de
lectura.
Mutaciones con sentido erróneo. Pueden dar lugar a la codificación de un aminoácido
diferente y síntesis de una proteína alterada, puede conducir a la reducción o pérdida completa
de la actividad biológica (sustitución no conservativa). Las proteínas mantienen su actividad
funcional, pero no su movilidad, pH o estabilidad, lo que hace que la célula se vuelva frágil, ej.:
alteración de la hemoglobina.
Otras veces aunque den lugar a un aminoácido diferente, es químicamente similar y no da
efecto funcional (sustitución conservativa).
Mutaciones sin sentido. Cuando se produce la terminación prematura de la traducción de la
cadena polipeptídica. Una cadena corta es poco probable que retenga actividad biológica
normal.
Cambios en la fase de lectura. cuando la mutación implica la inserción o delección de un
número de nucleótidos que no son múltiplos de 3. La secuencia de aminoácidos de la proteína
resultante no comparte ni se asemeja a la proteína normal.
Mutaciones en el ADN no codificante. Dan manifestaciones fenotípicas cuando ocurren en
una secuencia de ADN implicada en la regulación génica de las regiones promotoras o en los
puntos de unión de los intrones. Afectan los genes del colágeno como ocurre en la osteogénesis
imperfecta.
Efectos funcionales de las mutaciones. Es la pérdida o ganancia de funciones.
Pérdida de función. El gen no sintetiza o a pesar de su síntesis, tiene actividad reducida. Se
presenta en alteraciones recesivas autosómicas. Ej. la hemofilia.
La pérdida completa se llama m. Knockout o alelo nulo
En los heterocigotos no se espera efectos fenotípicos, hay dos mecanismos que explican la
herencia dominante: las mutaciones dominantes negativas y la haploinsuficiencia.
Mutaciones dominantes negativas. Cuando el gen resultante da pérdida de actividad o
función de sus productos genéticos dominantes e interfiere la función del producto génico
normal del otro alelo afecta proteínas diméricas y multiméricas, ej. el colágeno
Haploinsuficiencia. Son efectos fenotípicos que producen las mutaciones cuando afectan la
mitad de los valores normales de un producto génico (edema angioneurótico,
hipercolesterolemia familiar, Porfirio I, aguda).
CUESTIONARIO DEL WORK PAPER
¿Cuáles son los tipos de mutaciones que causan mayor daño degenerativo?
Explique las características de una mutación Knockout o de alelo nulo
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WORK PAPER # 4
UNIDAD O TEMA: HERENCIA MENDELIANA
TITULO: GENÉTICA
FECHA DE ENTREGA: 6ma semana
Formas Comunes de Herencia
Cada niño tiene dos copias de cada gen en su cuerpo: una procedente del padre y otra de la
madre. Los genes que conforman cada par contienen instrucciones para un rasgo dominante o
recesivo. Algunas veces los genes se alteran por alguna razón y se produce un trastorno
médico.
Herencia autosómica dominante
Si un padre tiene el gen para una condición autosómica dominante, existe una probabilidad del
50 por ciento (una probabilidad de cada dos) de que el niño tenga la misma condición. Los
trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con síntomas que pueden ser nulos o
severos.
Algunas condiciones transmitidas por la herencia autosómica dominante son:
 Alto colesterol familiar
 Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso
 Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata
 Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies
 Síndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (el tejido conectivo da soporte y
conecta las estructuras del cuerpo; los tendones, ligamentos, cartílagos y huesos son
ejemplos de tejido conectivo)
Herencia autosómica recesiva
Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de causar un defecto de
nacimiento existe una probabilidad de cuatro de que cada uno de sus hijos herede el problema.
Si sólo un padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro padre evitará que
la condición se manifieste.
Los trastornos autosómicos recesivos suelen ser graves y pueden llevar a una muerte
prematura. Algunas condiciones transmitidas por herencia autosómica recesiva son:
 Anemia de glóbulos falciformes, una enfermedad de la sangre que afecta principalmente
a personas de origen afroamericano e hispano
 Enfermedad de Tay-Sachs, que causa retraso mental y la muerte, principalmente en
personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa
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

Fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que afecta
principalmente a personas de ascendencia caucásica del norte europeo
Fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico que afecta principalmente a los
caucásicos
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos
cromosomas X y los hombres un cromosoma X y uno Y. Un trastorno causado por un gen
anormal en uno de los cromosomas X se conoce como trastorno ligado al cromosoma X o
ligado al sexo.
Una madre aparentemente normal con un gen anormal en uno de sus cromosomas X tiene una
probabilidad del 50 por ciento (una de cada dos) de transmitirlo a su hijo. Una mujer que hereda
un cromosoma X con un gen de un trastorno ligado al sexo por lo general no presenta síntomas
de la enfermedad dado que tiene un cromosoma X de reserva con una copia normal del mismo
gen. No obstante, los hombres que heredan un cromosoma X con un gen de una enfermedad
ligada al sexo no tienen un segundo cromosoma X de reserva y, por lo tanto, padecen la
enfermedad.
Algunas condiciones que se transmiten a través de la herencia recesiva ligada al cromosoma X
son:
 Hemofilia, en la que la sangre carece de una sustancia necesaria para la coagulación
 Daltonismo de los colores rojo y verde
 Distrofia muscular de Duchenne, que causa debilidad muscular y la muerte
CUESTIONARIO DEL WORK PAPER
Explique usted, ¿cuáles son los tipos de glaucomas de origen genético?
Determine ¿cuáles son las características y rasgos esenciales del Síndrome de Marfan?
Explique ¿cuáles son las características citogénicas y bases bioquímicas de la herencia?
Describa ¿Cuáles son las principales hemoglobinopatías de origen genético para el ser
humano?
Explique las diferencias del daltonismo de los colores rojo y verde
Explique la clínica de la distrofia muscular de Duchenne
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WORK PAPER # 5
UNIDAD O TEMA: Genética y Herencia
TITULO: Herencia ligada e influenciada por el sexo
FECHA DE ENTREGA: 7ma semana
Es una forma de generación de nuevos individuos en la que los descendientes pueden ser
genéticamente muy diferentes de sus progenitores, lo que se debe a que se han formado a
partir de unas células especiales haploides, las denominadas células reproductoras
sexuales o gametos que se originan por meiosis.
1.2.1. Células gaméticas y fecundación: las células gaméticas o gametos son células del
resto del organismo que las produce, que surgen por procesos meióticos. Si son iguales,
los producidos por los dos sexos, se denominan isogametos y el proceso de formación de
los mismos: isogamia. Si son diferentes, se llaman anisogametos o heterogametos y su
proceso de formación anisogamia o heterogamia.
La variedad más típica de anisogamia es la oogamia que se produce en metazoos
(animales) y metafitas (plantas) y en la que el macrogameto femenino es el óvulo en los
metazoos y la oosfera en las metafitas mientras que el microgameto masculino es el
espermatozoide en los metazoos y anterozoide en las metafitas.
En la especie humana:
El espermatozoide. Consta de tres partes: cabeza, pieza o segmento intermedio y cola.
Las mitocondrias aportan energía para el movimiento.
El acrosoma, con enzimas para deshacer las paredes del óvulo.
Se origina por un proceso de diferenciación que se produce en las espermátidas, que son
las células que resultan de la 2º división meiótica y que son células haploides pero mas o
menos esféricos y carentes de cola.
El óvulo. Tiene forma esférica y posee membrana, citoplasma y núcleo. Además de la
membrana plasmática, también llamada membrana vitelina o envoltura primaria, posee una
envoltura secundaria constituida por células foliculares, constituyendo el conjunto unas
estructuras que se encuentran en el ovario y que se denominan folículos que al madurar
liberan los óvulos. En el citoplasma se encuentra una cierta cantidad de vitelo constituido
por sustancias de reserva para el futuro embrión.
El núcleo tiene la mitad de los cromosomas normales de la especie pues el óvulo se forma
igualmente por meiosis, teniendo, como en el caso del espermatozoide, una fase de
diferenciación, aunque menos marcada, en la que se acumulan las sustancias de reserva.
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Fecundación. Es la unión de dos gametos de distinto sexo para originar la célula huevo o
cigoto que ya es diploide (2n) y que por sucesivas mitosis originará un nuevo individuo.
Desde el punto de vista de donde se produce puede ser externa o interna según se realice
fuera o dentro del cuerpo materno.
Consta de dos etapas:
1. La fertilización: consiste en la aproximación de los gametos y la penetración del
espermatozoide en el óvulo. En el lugar en que el acrosoma del espermatozoide se pone
en contacto con la membrana del óvulo se produce una elevación o prominencia
denominada cono de fertilización que engloba a la cabeza y la pieza intermedia, quedando
fuera la cola.
La enzima del acrosoma que perfora la membrana del óvulo se denomina
hialuronidasa. Una vez que han penetrado la cabeza y la pieza intermedia en el
óvulo, éste forma en su superficie una gruesa cubierta denominada membrana de
fecundación, que tiene como misión evitar la polispermia, o sea, la penetración de
varios espermatozoides en un mismo óvulo, lo que impediría la correcta formación de
un cigoto.
2. Anfimixis: en esta etapa los núcleos del espermatozoide y del óvulo se aproximan
entre si realizándose la cariogamia o fusión de los mismos para lo que se reabsorben
las membranas de ambos y se forma un solo núcleo en el que se reúnen los
cromosomas aportados por las dos células que eran haploides con lo que se
regenera una célula diploide normal en el organismo de la especie. Una vez formado
el nuevo núcleo el centríolo del espermatozoide se duplica, iniciándose la 1º división
del cigoto.
1.2.2. Aspectos evolutivos: la evolución es el proceso por el que se han transformado
unas especies en otras a lo largo del tiempo. Según se acepta en la actualidad, el
mecanismo por el que se produce, es el de la selección natural que actúa sobre los
seres vivos que presentan una gran variabilidad genética seleccionándose y
superviviendo los que están mejor adaptados a la características del medio. Así pues,
es fundamental la existencia de una gran variabilidad genética en los seres vivos
para que se dé la evolución. El motivo por el cual la meiosis y la reproducción sexual
son fuente de variabilidad genética es el siguiente: las células somáticas (del cuerpo)
de un individuo y entre ellas las que dan lugar a los gametos, son células diploides
(2n), procediendo n cromosomas del padre y n de la madre; la recombinación
genética; dando así oportunidad a la selección natural para escoger los mejores
dotados en cada momento para sobrevivir en unas determinadas circunstancias.
CUESTIONARIO:
Explica la particularidad de la herencia ligada al sexo y la influenciada por el sexo.
Explique las diferencias cromosómicas entre espermatogénesis y ovogénesis
Para entender mejor esta unidad, elabora un mapa conceptual de la misma.
Cite algunos ejemplos de herencia ligada al sexo, dominante y recesivo.
Explique las formas de diagnóstico para síndromes relacionados con la temática
Elabore un glosario de términos revisados durante este tema
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WORK PAPER # 6
UNIDAD O TEMA: Diagnóstico de desordenes genéticos
TITULO: Diagnóstico genético preimplantacional
FECHA DE ENTREGA: 10ma semana
DGPI
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es la selección basándose en su ADN de
embriones para conseguir determinadas características o evitar algún tipo de defecto congénito.
Se realiza en tratamientos de fecundación in vitro, antes de implantar los embriones fecundados
en el útero.
Proceso
Antes de comenzar la selección genética, es necesario fecundar los óvulos en el laboratorio. El
proceso de la fecundación in vitro consiste en la extracción de los óvulos y fecundación de los
mismos en el laboratorio, con la posterior colocación de los embriones resultantes dentro de la
cavidad uterina.
Pasos



La mujer debe someterse a un tratamiento hormonal para estimular la ovulación.
A continuación los óvulos se extraen a través de la vagina mediante anestesia, el varón
recoge una muestra de semen, y en el laboratorio se realiza la fecundación de los
óvulos.
Mediante un análisis de las células del embrión cultivadas, se evalúa la constitución de
los cromosomas y se diferencia los sanos de los alterados. Según la opinión de los
médicos que realizan estos procesos, al transferir los embriones sanos la posibilidad de
conseguir un embarazo aumenta.
La célula para el análisis se suele obtener de un embrión de 8 células, ya que éste es el
momento antes de que sea demasiado delicado y las células empiecen a diferenciarse (algo
más de un día tras la fecundación):
Después de hacer un pequeño orificio sobre la membrana del embrión, con una pipeta se elige
una de las células, que es aspirada para su posterior análisis. Cuando un embrión es
defectuoso genéticamente, la pareja puede donarlo para investigación o simplemente
desecharlo.
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
Después de unos dos días se realiza la transferencia al útero de los embriones. Si
existen embriones sobrantes y no son defectuosos, se congelan para otro ciclo, por si en
este no se consigue un embarazo.
Técnicas para obtener el material genético
Biopsia de cuerpo polar
La biopsia de cuerpo polar se realiza antes de la fecundación para seleccionar los óvulos con
más posibilidades de salir adelante en el embarazo. Los óvulos contienen unas células no
funcionales llamados cuerpos polares, que se forman durante la meiosis y desaparecen tras la
fecundación.
Extraer una de estas células no afecta al futuro desarrollo del embrión, pero tiene la desventaja
de que no permite detectar anormalidades que suceden después de la fecundación ni las que
provengan del padre.
Biopsia de blastómero
Esta técnica se realiza en un embrión ya fecundado con un número de células entre 6 y 10, al
tercer día después de la fecundación. Consiste en extraer una o dos células de un embrión en
desarrollo, cuando estas son pluripotenciales.
Este procedimiento no suele afectar a la estructura del embrión ni a su desarrollo, pero es un
procedimiento más invasivo que la biopsia de cuerpo polar. Además, al utilizar estructuras
microscópicas el ADN puede dañarse en el proceso, y al utilizar una sola célula, el resultado
puede conducir a error. Este problema se soluciona analizando 2 o más células blastómeras,
pero esto pone en riesgo la salud del embrión.
Pese a sus desventajas, es el más utilizado en DGP en la actualidad ya que es el método más
efectivo que se conoce.
Biopsia de tejido extraembrionario
Después de, los embriones llegan a la etapa de blastocito. Un blastocito está formado por una
capa externa de células dentro de la cual hay una masa celular interna que dará origen al feto.
Las células se toman de la capa externa para evitar un procedimiento invasivo.
Aunque este tipo de biopsia es menos peligroso para el feto, si se utiliza esta técnica se
obtienen menos embriones disponibles, ya que solo un 30-60% de los embriones puede llegar
al estado de blastocito en un medio de cultivo artificial. Además, algunas de las células de la
masa embrionaria interna pueden no ser representativas respecto al total general y dar falsos
positivos de enfermedades con el mosaicismo, que se suelen corregir a las pocas semanas de
desarrollo.
Para analizar el ADN
PCR (Reacción en cadena de polimerasa)
Esta técnica permite obtener, a partir de un único fragmento de ADN, muchas copias del mismo,
sin necesidad de utilizar bacterias u otros seres vivos en el proceso. Esto permite identificar
individuos o genes a partir de una muestra ínfima de material genético, como es el caso de la
realización de un análisis de ADN.
Para identificar los genes se recurre a la electroforesis en gel de agarosa:
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Esta electroforesis es un procedimiento que consiste en inyectar ADN en gel de agarosa y
aplicar una corriente eléctrica al gel. Como resultado, las hebras de ADN más pequeñas se
acercan más rápido que las hebras más largas hacia el polo positivo. El tamaño de los genes, y
por lo tanto, la identificación de los mismos, se consiguen comparando el resultado con una
escala de ADN que contiene fragmentos de ADN de tamaño conocido y su identificación. En el
proceso también se utilizan sustancias como el bromuro de etidio o agentes como luz
ultravioleta
para facilitar la lectura de los datos.
FISH (Hibridación fluorescente in situ)
Esta es la técnica más avanzada hasta el momento en cuanto a detectar la localización de
secuencias de ADN conocidas en los cromosomas. Utiliza sondas fluorescentes que se unen
solo a aquellas partes del cromosoma con las que muestran un alto grado de similitud.
Utilizando microscopía fluorescente se pueden encontrar los puntos de unión entre la sonda y el
cromosoma.
Objetivos
El diagnóstico genético preimplantacional se puede realizar por diferentes motivos:
Evitar enfermedades
Uno de los fines del diagnóstico genético preimplantatorio es el deseo de evitar enfermedades
genéticas en el futuro bebe. Se pueden evitar enfermedades genéticas como la hemofilia y
algunos tipos de cáncer, además de enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down o
la fibrosis quística.
Si la madre es portadora de una enfermedad ligada al sexo, se puede elegir el del bebe para
evitarla.
Ayudar la reproducción
El seleccionar a los embriones más adecuados puede ayudar a mujeres de avanzada edad o
con problemas de esterilidad a llevar un embarazo a término.
Elegir las características del bebe
 Mejorar la calidad de vida del resto de la familia:
Muchos padres pueden querer un niño o una niña para que juegue con el hermano o hermana
que ya tiene, o para superar la pérdida de un hijo anterior.
 Ayudar a un hermano como donante:
Recientemente ha habido casos de hermanos que necesitaban un trasplante y para conseguir
un órgano compatible se ha recurrido a seleccionar un nuevo hermano que cumpla con las
características necesarias.
 Crear hijos con buenas cualidades:
Aunque todavía no se ha dado ningún caso, a través de la selección genética se pueden
conseguir hijos con capacidades altas en deporte, inteligencia o físico.
Polémica
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Las causas de la polémica que ha surgido a raíz de este tema son:
 La utilización de la persona como un medio para conseguir un fin, ya sea la felicidad de
los padres o la cura de un hermano. Esto es totalmente contrario a la ética kantiana.
Aquí está el dilema de si un embrión es una persona o no.
 Los embriones desechados, que, en caso de portar algún defecto, son destruidos. El
problema es si se considera al embrión como una persona o no.
 Esta discutido la ética de negar el derecho a la vida a un embrión por el hecho de tener
una discapacidad.
 La posibilidad de utilizar esta técnica para crear hijos con capacidades superiores a la
normal, o elegir características arbitrariamente, por el capricho de los padres.
 Miedo a la eugenesia, la posibilidad intentar crear una raza de seres humanos perfectos
e intentar «mejorar la especie».



Existe un mayor número de defectos genéticos entre las personas nacidas con
fecundación in vitro. Si el seleccionar un embrión para un trasplante supone un riesgo
mayor para él de tener anormalidades, se está poniendo en riesgo su vida por la de otro.
Con este diagnóstico se puede predecir la posibilidad de padecer una enfermedad en el
futuro, luego, el uso de estas técnicas puede poner en riesgo la intimidad de una
persona. Si esta técnica crece, con una sola célula una empresa puede decidir no
contratar a alguien.
Esta técnica aún no es totalmente fiable y puede dar falsos positivos y negativos, dando
lugar a error.
CUESTIONARIO:
De todas las biopsias descritas en este documento, cuál considera ud. que es la más
segura, explique por que?.
¿Cuántos tipos de FISH existen actualmente y cuál es la aplicabilidad de cada una de las
formas de FISH existentes?
¿Qué posición tomaría ud en los puntos de la polémica que ha surgido como resultado del
desarrollo y aplicación del DGPI?.
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IX. DIF’s
PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD
DIF’s # 1
UNIDAD O TEMA: Diferenciación sexual
TITULO: ADN mitocondrial
FECHA DE ENTREGA: 9na semana
Las mitocondrias también nos ayudan a entender la evolución del hombre. Como ya
deberíamos saber, se trata de orgánulos que aparecen en el citoplasma de todas las células
eucariotas, es decir, de aquellas que poseen una membrana nuclear rodeando al material
genético. La función de las mitocondrias es, fundamentalmente, el metabolismo respiratorio: en
ellas la glucosa, y otros sustratos orgánicos, como otros azúcares y ácidos grasos, se oxidan
totalmente para la obtención de energía química en forma de adenosín- trifosfato (ATP), la
molécula energética universal (da igual de qué organismo estemos hablando: siempre
transformará algún compuesto orgánico para transferir la energía inherente de sus enlaces
químicos al ATP).
La estructura de una mitocondria es increíblemente parecida a la de las bacterias aerobias,
tanto en su morfología como en su fisiología. Su forma es alargada, con una doble membrana
de bicapa lipídica. La membrana interna presenta numerosas invaginaciones dando lugar a las
crestas. Lo que es el interior de la mitocondria, o matriz, junto con el espacio que queda entre
las dos membranas, son localizaciones diferentes para distintas rutas oxidativas.
Pero esto no es lo que nos ocupa. Lo sorprendente de las mitocondrias es que poseen un
genoma propio. Un genoma de doble hélice circular, como el de las bacterias, que se replica
independientemente de cuándo lo haga el núcleo celular aunque, para su desgracia, precisa del
concurso de algunos genes nucleares para poderse dividir totalmente. Esta semejanza con los
procariotas y su necesidad del núcleo celular llevó a que se propusiera la denominada
hipótesis endosimbionte, prácticamente demostrada mediante pruebas indirectas, que
postula, que, en algún momento en el desarrollo de la vida, las bacterias respiratorias (o sus
equivalentes ancestros) penetraron en el citoplasma de otras células y allí se quedaron en
beneficio mutuo, a modo de simbiosis.
Aún a riesgo de salirnos un poco del tema que pretendo desarrollar más abajo, no está de más
que repasemos algunas sorprendentes semejanzas de las mitocondrias (que también
comparten los cloroplastos vegetales) para ver hasta qué punto se parecen estas a las
bacterias. Las mitocondrias poseen sistemas genéticos completos: llevan a cabo la duplicación
de su ADN, su transcripción y la síntesis de proteínas; sin embargo, la mayoría de las proteínas
necesarias para estos procesos están codificadas en en genoma nuclear.
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En cuanto a la síntesis de proteínas, el parecido de mitocondrias y cloroplastos con los
organismos del reino procariotas es asombroso:

sus ribosomas son muy similares (tanto en su estructura como en sus sensibilidad a
antibióticos);

en cloroplastos y mitocondrias, la síntesis de proteínas comienza con un aminoácido
denominado N-formilmetionina, al igual que las bacterias, y no con la metionina, como
ocurre en eucariotas.

el ADN del clorolasto puede ser transcrito por la ARN polimerasa de E. coli
El genoma mitocondrial, conocido desde 1981, posee 16569 nucleótidos, correspondientes a 37
genes codificantes (no existen regiones no codificantes, otra semejanza con procariotas). Una
característica muy interesante es que, en las mitocondrias, el código genético está ligeramente
alterado: UGA, que sería el codón de terminación, lo leen como triptófano las mitocondrias de
mamíferos, hongos y protozoos., pero es una señal de "stop" en plantas; el codón AGG, que
normalmente codifica arginina, codifica "parada" en mitocondrias de mamíferos y serina en las
de Drosophila.
¿Por qué esta excepción al código genético universal? Probablemente sea porque las
mitocondrias codifican tan pocas proteínas que un cambio ocasional en un codón raro sea
tolerable, mientras que un cambio de este tipo en un gran genoma puede alterara la función de
muchas proteínas y destruir la célula.
Todas nuestras células poseen mitocondrias, y las reproductoras no iban a ser menos. Cuando
una célula se divide, por ejemplo, para reemplazar las dérmicas que se van muriendo, la célula
original se las arregla para que las dos células hijas presenten un número equivalente de
orgánulos, incluidas las mitocondrias. Sin embargo, cuando un óvulo es fecundado por un
espermatozoide ocurre un curioso fenómeno: la fusión de ambos se da de tal modo que,
prácticamente, las mitocondrias presentes en el cigoto proceden, en exclusiva, del propio óvulo.
Dicho de otro modo, el espermatozoide no aporta sus mitocondrias (en algunos casos se
"cuela" alguna, pero con una frecuencia realmente despreciable).
Cada óvulo posee unas 100.000 mitocondrias, de modo que podemos preguntarnos cómo una
mutación en una sola de ellas puede extenderse a toda la población. Esto se hace con un
proceso denominado segregación replicativa: las células que se dividen dejan en herencia cada
vez más mutantes, hasta que las mitocondrias no mutantes desaparecen.
Si unimos este fenómeno con el hecho de que la tasa de mutaciones de las mitocondrias es
bien conocida y muy constante, en comparación con la del genoma nuclear, y que además no
sufre de recombinación, tenemos una herramienta perfecta (¡no tanto!) para evaluar los
antecesores de una mitocondria concreta o de un grupo de ellas ... siempre que ese humano
sea una mujer, porque lo que se rastrea son las mitocondrias que sólo aporta el óvulo. Se trata,
pues, de un reloj molecular óptimo.
Los genes experimentan mutaciones y estas mutaciones se pueden ver reflejadas en las
proteínas que codifican. Se ha podido observar que en especies para las cuales se conoce el
tiempo de separación en el árbol filogenético gracias a métodos paleontológicos, el número de
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aminoácidos diferentes en una misma proteína de las dos especies se puede correlacionar muy
bien con el tiempo de separación. Algo similar ocurre con el ADN. En esto consisten los relojes
moleculares.
Las mutaciones que sufre este ADN suelen ser neutras, de modo que la selección no las
elimina y se pueden rastrear.
La idea es la siguiente: partiendo de un determinado número de genomas mitocondriales
procedentes de personas de diferentes lugares del planeta, se van comparando y trazando
semejanzas, realizando al tiempo una especie de "árbol genealógico mitocondrial" en el que, al
final, se tendrá una sola mitocondria que sería de la que derivaron todas las demás. Muy
importante lo que voy a decir a continuación: esto no significa que esta mitocondria (léase, la
mujer que la portó) sea la progenitora de todos los linajes humanos, pues la gran mayoría se
han extinguido; esta mujer sería la que, gracias al azar, dio lugar a esa genealogía descrita. El
nombre que se la ha dado a esa mujer es el de Eva, de ahí el equívoco de considerarla la
madre de todo el género humano.
Si aún no está claro, podemos intentar el siguiente ejercicio intelectual. Supongamos una
población con 100 madres, de modo que cada nueva generación tendrá 100 hijas; pero no
todas las madres tienen hijas y, algunas, tiene más de una. Si no hay hija, esa línea materna se
extingue, ocurriendo esto con todas las líneas tarde o temprano, hasta que quede una sola. Eva
sería, en palabras de Allan C. Wilson y Rebecca L. Cann, "la feliz mujer cuyo linaje permanece".
Estos dos investigadores publicaron a principios de los años 90 los primeros estudios de este
tipo. Trabajaron con 182 tipos distintos de ADN mitocondrial de 241 individuos, logrando hacer
27 linajes basados en el ADN mitocondrial. El árbol que construyeron constaba de dos ramas
principales, africanos y no africanos, y, al final, ambas ramas conducían a individuos africanos.
Por ejemplo, estimaron que las poblaciones de Nueva Guinea y Australia se fundaron hace
entre 50 y 60.000 años. Los neoguineanos son, por ejemplo, un buen caso a tratar. Por el
estudio de sus lenguas, extremadamente diversas para tratarse de una misma isla, se
sospechaba que la colonización de esa isla no debió de ser única. Con el ADN mitocondrial se
mostraron varias ramas dentro de los neoguineanos, lo que indicaba que el antepasado común
de ambos no se encontraba en la isla, sino fuera de ella: probablemente, varias "madres"
diferentes con parentesco en Asia fundaron esa población. Esto demuestra que pobladores
emparentados por una raza no tienen por qué estarlo en su ADN mitocondrial. Y también ocurre
lo contrario: poblaciones hoy separadas y consideradas de grupos raciales diferentes,
presentan marcadores de ADN mitocondrial comunes, como es el caso de algunos grupos de
indios americanos con europeos y asiáticos.
Las conclusiones finales de este estudio publicado en 1991 fueron que la ancestro común vivió
hace unos 150.000 a 180.000 años en África, de modo que la dispersión del género humano ha
sido bastante reciente.
Estas conclusiones encajan con las paleontológicas: los paleontólogos suponen que la
transición de hombres arcaicos a modernos al África ocurrió hace 130.000 años: hubo una
primera migración hacia Asia y luego hacia Europa. El poblamiento de América es relativamente
reciente, de unos 10.000 a 15.000 años.
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Estudios más recientes, del año 2000, realizados por Svante Pääbo y otros, utilizaron no sólo
una pequeña región del genoma mitocondrial, sino todo el genoma de la mitocondria de 53
individuos de diferentes regiones. La edad del más reciente ancestro común para el ADN
mitocondrial resultó ser de 170.000 años, con un error de 50.000.
PREGUNTA DEL DIF´s:
Considera ud cierta la teoría o hipótesis de la endosimbiosis de la mitocondria.
Evalúe al menos cinco puntos a favor y cinco en contra para sostener su
respuesta
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DIF’s # 2
UNIDAD O TEMA: TERAPIA GENÉTICA
TITULO: MÉTODOS UTILIZADOS EN TERAPIA GENÉTICA
FECHA DE ENTREGA: 17ma. semana
MÉTODOS:
Pueden ser virales o químicos
Agentes virales. Se utilizan para transportar material genético extraño al interior de las células.
Retrovirus. Son los vectores más desarrollados hasta ahora, se integran en el ADN del
huésped haciendo una copia de su molécula de ARN, utilizando la enzima transcripta inversa. Si
se integra al interior de una célula troncal, todas las células posteriores heredarán una copia del
gen viral.
Están incapacitados de replicación independiente y necesitan de dos elementos para su
accionar: una línea celular empaquetada y un virus ayudante.

Línea celular empaquetada. Es una línea celular que ha sido infectada por un retrovirus
en el cual el provirus ha sido manipulado para perder la región del ADN proviral, llamada
secuencia del empaquetamiento. Las células producen todas las proteínas virales
normales, pero el provirus no puede empaquetarse en partículas virales infecciosas.

Virus ayudante o vector. Son provirus retrovirales a los que se les ha quitado el 90% de
su contenido viral dejando secuencias mínimas de ADN necesarias para producir copias
de las secuencias de RNA viral junto a las secuencias necesarias para el
empaquetamiento del RNA genómico viral.
Desventajas:
1) Sólo se puede introducir una pequeña secuencia de ADN al interior de las células diana
2) Sólo pueden infectar a las células en división, por lo que las afecciones neuronales no
pueden ser tratadas con retrovirus.
3) Los retrovirus sólo se pueden utilizar en células in vitro
4) Son inestables y no pueden purificarse, por ls que no es posible excluir totalmente su
capacidad de contaminación y podrían tener un potencial oncogénico.
Adenovirus. Pueden infectar una amplia variedad de células.
Ventajas:
1) Son estables y pueden purificarse y producir altas titulaciones para la infección
2) Son susceptibles para ser utilizados para un tratamiento dirigido a tejidos específicos, ej. el
respiratorio
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3) Pueden infectar a células que no están en división y transportan gran cantidad de ADN
extraño
4) No es integran al genoma del huésped, lo que excluye la posibilidad de mutagénesis
insercional.
Desventajas:
1) La expresión del gen introducido es inestable y transitoria
2) Pueden producir efectos adversos secundarios a la infección, por la estimulación de la
respuesta inmune del huésped
3) Contienen genes implicados en la transformación maligna
Virus adeno – asociados. Son parvovirus no patógenos que requieren la coinfección con un
adenovirus ayudante o del grupo de herpes para conseguir la infección, actúan en el brazo largo
del cromosoma 19 (19q13.3qter).
Ventajas.
1) Infectan una amplia variedad de células y la posibilidad de expresión génica
2) Seguros, por su integración específica a su localización
Desventajas:
1) Pueden activarse por cualquier infección por adenovirus
2) Solo almacenar pequeños fragmentos del ADN extraño
Herpes virus. Son neurotróficos, infectan tejido nervioso, pueden tener efecto tóxico directo
sobre células nerviosas y alteraciones por la respuesta inmune, no se integran al genoma del
huésped por lo que su expresión puede ser reducida.
Otros virus. Influenza, Vaccinia y otros RNA provocan respuesta inmune y limitan su potencial
de uso repetido.
Agentes físicos.
Transferencia de ADN mediado por liposoma. Son una bicapa de lípidos que rodea una
vesícula acuosa.
Desventajas. No son muy eficaces y la expresión del gen extraño es transitoria, por lo que el
tratamiento debe ser repetido
Ventajas. Pueden ser introducidas en el interior de las células o dianas con secuencia de ADN
mayor que los vectores virales, incluidos secuencias centroméricas y teloméricas.
Endocitosis mediada por receptor. Variación de la anterior, que dirige el ADN a receptores
específicos situados en la superficie de las células, para que el gen pueda expresarse debe
escaparse del lisosoma.
Oligonucleotidos. Son secuencias de RNA modificadas llamadas ribozimas, que tienen
capacidad catalítica intrínseca para la separación del RNA de transcripción. Son inestables.
PREGUNTA DEL DIF´s:
¿Cómo se activa una respuesta inmune en nuestro organismo por uso prolongado y repetido de
algunos virus?
Evalúe la eficacia de los métodos expuestos en este documento y elabore un cuadro
comparativo de las ventajas y desventajas de dichos métodos.
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RECOMENDACIONES SOBRE LA PRESENTACIÓN DE LOS GIP’s:
- Cada GIP realizado en la materia, será desarrollado en el CUADERNO DE PRÁCTICAS DE
GENÉTICA, cada práctica corresponde a una evaluación procesual, evaluado sobre 50
puntos cuya distribución o ponderación es como sigue:
- 20 / 50 puntos corresponderán a asistencia puntual y con el material solicitado para cada
práctica, el estudiante esta obligado a traer dicho material que le significa su asistencia
participativa; si el estudiante llega retrasado a clases, se dará un tiempo oportuno de 10
minutos como tolerancia. El estudiante que no asista a la práctica tiene como calificación 0 /
50 puntos y no podrá presentar la evaluación correspondiente a dicha falta.
- 30 / 50 puntos corresponden a la presentación del informe escrito de la práctica
correspondiente, únicamente a presentar sobre ese valor la siguiente clase práctica
impostergablemente, el informe sólo podrá ser entregado en grupo (no individual) por los
estudiantes que realizaron dicha práctica (el alumno ausente no podrá presentar informe y
su evaluación procesual automáticamente es 0 / 50 puntos ).
- En caso de licencia justificada por el estudiante éste podrá recuperar la práctica con otro sub
grupo del docente, siempre y cuando el cupo de estudiantes no sobrepase del permitido y
obtendrá 10 / 20 de asistencia más la presentación del informe. En caso de no poder
recuperar la práctica deberá presentar licencia firmada por la Jefatura de la Carrera para
poder presentar el informe de la práctica sobre una calificación de 30 / 50 puntos.
- La presentación del informe de práctica, contempla los siguientes puntos:
Número de GIP´s correspondiente con el respectivo título
1. Objetivos, deberá formular al menos uno o dos objetivos para la práctica. Los
objetivos son planteados en verbo infinitivo y en terceras personas (terminación
de la primera palabra en ar, er o ir).
2. Fundamentación teórica, deberán complementar con bibliografía o temas
teóricos pertinentes a la práctica.
3. Desarrollo o procedimiento de la práctica indicando los resultados obtenidos.
Objetivos, fundamentos y desarrollo sobre 10 puntos. Esquemas, resultados y
conclusiones sobre 10 puntos. Cuestionario sobre 10 puntos. TOTAL informe 30 puntos.
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GUÍA DE INVESTIGACIÓN PRÁCTICA - GIP # 1
TEMA 2
TITULO: EXTRACCION DE ADN
FECHA DE ENTREGA: 2ª semana
FUNDAMENTO
La extracción de ADN de una muestra celular se basa en el hecho de que los iones salinos son
atraídos hacia las cargas negativas del ADN, permitiendo su disolución y posterior extracción de
la célula. Se empieza por lisar (romper) las células mediante un detergente, vaciándose su
contenido molecular en una disolución tampón en la que se disuelve el ADN. En ese momento,
el tampón contiene ADN y todo un surtido de restos moleculares: ARN, carbohidratos, proteínas
y otras sustancias en menor proporción.
Las proteínas asociadas al ADN, de gran longitud, se habrán fraccionado en cadenas más
pequeñas y separadas de él por acción del detergente. Sólo queda, por tanto, extraer el ADN de
esa mezcla de tampón y detergente, para lo cual se utiliza alcohol isoamílico, probablemente el
único reactivo de esta práctica que no suele haber en una cocina.
La presente práctica se puede realizar perfectamente en una cocina normal de una casa. Es
más, en un laboratorio de un centro de enseñanza media es frecuente que no se disponga de
aparatos o reactivos necesarios para llevarla a cabo y que, por el contrario, siempre hay en una
cocina (nevera con congelador, batidora, hielo, etc.).
OBJETIVOS:
Comprobar la existencia del ADN en material biológico en célula animal
Utilizar unas sencillas técnicas para poder extraer el ADN de un tejido animal y por el aspecto
que presenta, confirmar su estructura fibrilar
MATERIALES.
- Hígado de pollo
- Varilla de vidrio
- Mortero
- Vasos de precipitado
- Pipeta
- Probeta
- Alcohol de 96:
- Cloruro sódico 2M
- SDS
- Arena
- Trocito de tela para filtrar
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DESARROLLO DE LA PRÁCTICA:








Triturar medio higadito de pollo en un mortero. Añadir arena para que al triturar se
puedan romper las membranas de y queden los núcleos sueltos.
Añadir al triturado, 50 centímetros cúbicos de agua. Remover hasta hacer una especie
de papilla o puré.
Filtrar varias veces sobre una tela para separar los restos de tejidos que hayan quedado
por romper.
Medir el volumen del filtrado con una probeta.
Añadir al filtrado un volumen igual de cloruro sódico 2M. Con esto conseguimos producir
el estallido de los núcleos para que queden libres las fibras de cromatina.
A continuación se añade 1 centímetro cúbico de SDS. (Nota: Si no se dispone de este
producto puede sustituirse por un detergente de vajillas, tipo Mistol o similar. Yo uso
mistol y me va bien). La acción de este detergente es formar un complejo con las
proteínas y separarlas del ADN. Así nos quedará el ADN libre de las proteínas que tiene
asociadas.
Añadir mediante una pipeta 50 centímetros cúbicos de alcohol de 96:. Hay que hacerlo
de forma que el alcohol resbale por las paredes del vaso y se formen dos capas. En la
interfase, precipita el ADN.
Introducir una varilla de vidrio e ir removiendo en la misma dirección. En la fotografía
número 9 se indica con mayor precisión las capas. Sobre la varilla se van adhiriendo
unas fibras blancas, visibles a simple vista, que son el resultado de la agrupación de
muchas fibras de ADN.
Esta práctica puede completarse con una tinción específica de ADN. Tenemos que tomar una
muestra de las fibras que se van depositando sobre la varilla de vidrio y depositarlas sobre un
porta. Teñir durante unos minutos con un colorante básico. Observar al microscopio.
RESULTADOS:
CONCLUSIONES:
CUESTIONARIO
1. Elabora un esquema de la estructura molecular del ADN y el ARN
2. ¿Qué entiende por cromatina y cromosomas?
3. ¿De qué manera se transmiten las características genotípicas y fenotípicas de una
generación a otra?
4. ¿Menciona y describe 5 enfermedades genéticas que no se transmiten de padres a hijos
BIBLIOGRAFIA

Jorde LB, Carei JC, Bamshad MJ, White RL. “Genética Médica” (2ª edición). Harcourt.
España. 2000 (Signatura topográfica COD. 616.042 J76)

Stanfield, William. “Genética” . 3ª edición. Ed McGraw-Hill. España. 1992. (Signatura
topográfica COD. 575.1 St25)
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TEMA 3
TITULO: HACER CARIOTIPOS
FECHA DE ENTREGA: 3ª semana
FUNDAMENTO:
Este ejercicio es una simulación de como hacer cariotipos en los seres humanos con las
imágenes digitales de cromosomas de estudios reales de la genética humana. Arreglarás los
cromosomas en un cariotipo completo e interpretarás tus resultados como si estuvieras
trabajando en un programa de análisis genético en un hospital o una clínica. Se realizan más de
400,000 análisis de los cariotipos cada año en los Estados Unidos y Canadá. Imagínate que
haces estos análisis para algunas personas reales y que tus conclusiones afectarían sus vidas
drásticamente.
Este ejercicio está diseñado como una introducción a las investigaciones genéticas en los seres
humanos. Hacer los cariotipos es una de muchas técnicas que nos permite investigar miles de
enfermedades genéticas que se pueden encontrar en los seres humanos.
OBJETIVOS:
- Aplicar las normas básicas sobre la realización de un cariotipo y su identificación.
- Concienciar a los estudiantes sobre la importancia de las técnicas de diagnóstico
genético
MATERIALES. EQUIPOS. REACTIVOS.
- Cuaderno de prácticas
- Historias Médicas de pacientes
- Cariotipos de los tres pacientes (A, B y C) del blog de Genética
DESARROLLO DE LA PRÁCTICA:
- Analizar las historias médicas de tres pacientes, incluyendo sus cariotipos, y diagnosticarás
los cromosomas perdidos o extras.
- Realizar su fórmula de cariotipo
Paciente A
El paciente A es un feto casi completamente desarrollado de una mujer de cuarenta años. Los
cromosomas fueron obtenidos de las células epiteliales. Las células fueron adquiridas por
amniocentesis. (Ver en blog Cariotipo del Paciente A).
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Paciente B
El paciente B es un hombre de 28 años que está tratando de identificar la causa de su
infertilidad. Los cromosomas fueron obtenidos de células nucleadas de su sangre. (Ver en blog
Cariotipo del Paciente B)
Paciente C
El paciente C se murió a poco de su nacimiento con muchas anomalías incluyendo el
polidactilia y un labio leporino. Los cromosomas fueron obtenidos de una muestra de tejido.
(Ver en blog Completa el Cariotipo del Paciente C)
RESULTADOS:
CONCLUSIONES:
CUESTIONARIO
1. ¿Cómo se escribe un cariotipo que pertenece a alguien con una translocación?
2. ¿Cómo se cita una triploidía?
BIBLIOGRAFIA

Nussbaum, R.L., McInnes, R.R. & Willard, H.F. “Genética en Medicina” (Thompson &
Thompson). 5ª ed. Ed. Masson, S.A. Barcelona. 2004. (Signatura topográfica COD.
616.042 N94)

Georbi Valencia. “Biología, Genética y algo mas…” http://georbi.blogspot.com

Universidad Nacional del Nordeste UNNE “Hipertextos del Área de la Biología”
www.hiperbiologia.net. Fac. de Agroindustrias, Saenz Peña, Chaco República Argentina
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GUÍA DE INVESTIGACIÓN PRÁCTICA - GIP # 3
TEMA 4
TITULO: ARBOL GENEALOGICO
FECHA DE ENTREGA: 5ª semana
FUNDAMENTO
El árbol genealógico es un gráfico que registra la línea genética de los antecedentes de un
individuo y se utiliza para el análisis mendeliano de una enfermedad o característica hereditaria,
en particular de una familia. Se utiliza símbolos específicos, por lo general cuadrados y círculos
con distintos grados de sombreados, para designar a hombres y mujeres normales. Los
afectados por la enfermedad o el rasgo y los portadores heterocigotos. Las generaciones se
numeran con números romanos a la izquierda, situando el más reciente en la parte baja del
gráfico. Los miembros de cada generación se designan con números arábigos de izquierda a
derecha según la edad, situando al más viejo a la izquierda. El muestreo se empieza con los
hermanos de la persona afectada y se continúa con padres y abuelos y el resto de sus
parientes próximos.
OBJETIVOS:
Identificar las características de la herencia mediante el empleo del árbol genético
MATERIALES.
- Material de escritorio
- Pliego de papel sabana
- Marcadores
DESARROLLO DE LA PRÁCTICA:
 Ingresa a esta dirección en Internet: http://www.miparentela.com
 Crea tu árbol genealógico con al menos 20 integrantes que deben estar en cuatro o
más generaciones.
 Los datos del perfil de cada integrante del árbol genealógico deben considerar:
nombre completo, edad, sexo, fotografía, fecha de nacimiento, etc.
 Tu perfil y el de los integrantes debe alcanzar al menos un 85 % del total completo que


oferta la página
Imprime el resultado final en una hoja tamaño carta con las opciones que te permite la
misma página.
Además tendrás que presentar un árbol genealógico grande en medio pliego de cartulina
amarilla imprimiendo y recortando secciones parciales del heredograma utilizando la tecla
“Impr Pant” o Imprimir pantalla para luego “pegar” en WORD.
RESULTADOS:
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CONCLUSIONES:
CUESTIONARIO
1. Responde a las cuestiones planteadas por los siguientes heredogramas
2. ¿Qué entiende por hemofilia?
3. Indaga con tu familia si hay registro familiar de alguna de las siguientes patologías: fibrosis
quística, diabetes, lupus eritematoso, artritis reumatoide, hemofilia?
4. De los siguientes heredogramas responde las preguntas en cada caso.
BIBLIOGRAFIA
William D. Stansfield, “Genética”. 2ª edición .Ed. McGraw Hill Interamericana de México
1992 COD. 575.1 St25
Mueller Robert, “Genética Médica”. 10ª edición. Ed. Marban. España 2.001. (Signatura
topográfica COD. 616.042 M88 c.3)
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GUÍA DE INVESTIGACIÓN PRÁCTICA - GIP # 4
TEMA 5
TITULO: PROBABILIDADES
FECHA DE ENTREGA: 6ª semana
Hacer varios esquemas representativos de:
a) Dos cromatidas hermanas
b) Dos cromosomas homólogos
c) Dos pares de cromosomas homólogos
d) Un núcleo diploide perteneciente a un individuo con 2n=8
e) Un núcleo haploide del individuo anterior
Herencia de un carácter
1. Razona la veracidad o falsedad de la siguiente afirmación: El color de tipo común del
cuerpo de la Drosophila está determinado por el gen dominante "N", su alelo recesivo
"n" produce cuerpo de color negro. Cuando una mosca tipo común de raza pura se
cruza con otra de cuerpo negro ? la fracción de la segunda generación que se espera
sea heterocigótica es 1/2 ?.
2. En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja
en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de
ellos de ojos pardos y otro de ojos azules.
3. Averiguar:
o
El genotipo del padre
o
La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.
4. Como Mendel descubrió, las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes
sobre los de color verde. En los experimentos siguientes, padres con fenotipos
conocidos pero genotipos desconocidos produjeron la siguiente descendencia:
Parentales
Amarillo Verde
A. amarillo x verde
82
78
B. amarillo x amarillo 118
39
C. verde x verde
0
50
D. amarillo x verde
74
0
E. amarillo x amarillo 90
0
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o
Dar los genotipos más probables de cada parental
o
En los cruces B, D, E, indíquese qué proporción de la descendencia amarilla
producida en cada uno de ellos se esperaría que produjera descendientes verdes
por autopolinización.
5. La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a
un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos
hijos, uno acondroplásico y otro normal.
o
La acondroplasia, es un carácter dominante o recesivo ?. ? Por qué ?.
o
? Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores ? ? Por qué ?.
o
? Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal
?. ? Y de qué sea acondroplásico ?. Hacer un esquema del cruzamiento.
6. La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con carácter
autosómico recesivo. Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU.
o
Indica los fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que teóricamente
pueden dar un descendiente afectado de FCU.
o
? A cuál de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito ?.
o
? Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también la enfermedad
?.
o
? Cuál será la probabilidad de qué un hijo normal (sano) de estos padres sea
portador heterocigótico para FCU ?.
7. La ausencia de patas en las reses se debe a un gen letal recesivo. Del apareamiento
entre un toro y una vaca, ambos híbridos, ? qué proporciones genotípicas se esperan en
la F2 adulta?. Los becerros amputados mueren al nacer.
8. El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ? Cuál sería
la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:
o
Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.
o
Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.
o
Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos
comunes eran albinos.
9. Dos plantas de dondiego (Mirabilis jalapa) son homocigóticas para el color de las flores.
Una de ellas produce flores de color blanco marfil y la otra, flores rojas. Señale los
genotipos y fenotipos de los dondiegos originados del cruce de ambas plantas, sabiendo
que "B" es el gen responsable del color marfil, "R" es el gen que condiciona el color rojo
y que los genes R y B son equipotentes ( herencia intermedia).
10. ? Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico,
que presentan el mismo fenotipo?. Razonar la respuesta.
11. Del matrimonio entre una mujer albina y un varón pigmentado, cuyo padre era albino,
nacieron dos gemelos bivitelinos. a) Calcular la probabilidad de que ambos sean albinos
b) De que ninguno sea albino c) De que uno sea albino y el otro pigmentado. Contestar
a las preguntas anteriores en el caso de que sean monovitelinos.
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GUÍA DE INVESTIGACIÓN PRÁCTICA - GIP # 5
TEMA 5
TITULO: CODOMINANCIA
FECHA DE ENTREGA: 7ª semana
1. En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a)
¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores
blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
2. En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se
sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo (CR) y blanco (CB),
codominantes. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas?
Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
3. En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se
sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo (CR) y blanco (CB)
codominantes. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con
plantas de flores rojas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
4. Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen
para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una
mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
5. En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que
determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico,
homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica? Haz un esquema de cruzamiento
bien hecho.
6. En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen
que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar
la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan
y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua? Haz un esquema de cruzamiento bien
hecho.
7. En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se
sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo (CR) y blanco (CB)
codominantes. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con
plantas de flores blancas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
8.- Del matrimonio entre una mujer albina y un varón pigmentado, cuyo padre era albino,
nacieron dos gemelos bivitelinos. a) Calcular la probabilidad de que ambos sean albinos b) De
que ninguno sea albino c) De que uno sea albino y el otro pigmentado. Contestar a las
preguntas anteriores en el caso de que sean monovitelinos.
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9. En el ganado vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro
sin cuernos se cruzó con tres vacas. Con la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero sin
cuernos; con la vaca B, también con cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la vaca C, que
no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos de los cuatro
progenitores? ¿Qué otra descendencia, y en qué proporciones, cabría esperar de estos
cruzamientos?
10.- A partir de un cruzamiento entre dos Drosophilas de alas normales se obtuvo 27 individuos
de alas dumpy y 79 normales. a) ¿Cuál es la naturaleza del gen de alas dumpy?; b) ¿Cuáles
eran los genotipos de los padres?; c) En un cruce entre una mosca dumpy de la F1 y uno de
sus padres ¿Cuántas moscas de alas normales se esperaría obtener de una descendencia de
120?
11. Mendel descubrió que el color amarillo de la semilla de los guisantes es dominante sobre el
color verde. En los siguientes experimentos, plantas con fenotipos conocidos, pero con
genotipos desconocidos, dieron lugar a la siguiente descendencia:
1) Amarilla x Verde = 82 Amarillas + 78 Verdes.
2) Amarilla x Amarilla = 118 Amarillas + 39 Verdes.
3) Verde x Verde = 50 Verdes
4) Amarilla x Verde = 74 Amarillas
5) Amarilla x Amarilla = 90 Amarillas
Según la proporción de descendientes, indíquense los genotipos más probables de cada
progenitor.
12. En las gallinas de raza andaluza, la combinación heterozigótica de los alelos que determina
el plumaje negro y el plumaje blanco da lugar a plumaje azul. ¿Qué descendencia tendrá una
gallina de plumaje azul, y en qué proporciones, si se cruza con aves de los siguientes colores
de plumaje: a) Negro, b) Azul, y c) Blanco.
13.- Antirrhinum puede tener flores rosas, blancas o rojas. En la tabla se detallan los resultados
de una serie de cruces entre diversas plantas y los resultados obtenidos:
Cruces Descendencia
Roja x Rosa 126 Rojas y 131 Rosas
Blanca x Rosa 88 Blancas y 92 Rosas
Roja x Blanca 115 Rosas
Rosa x Rosa 43 Blancas, 39 Rojas y 83 Rosas
¿Qué mecanismo genético puede deducirse de estos resultados?
14.- Una pareja decide tener 4 hijos. ¿Cuál es la probabilidad de que:
a) Se cumpla el deseo del padre de tener cuatro varones?
b) Se cumpla el deseo de la madre de tener dos de cada sexo?
c) Se cumpla el deseo de la abuela de tener tres chicos y una chica?
d) Si tuvieran un 5º hijo ¿Cuál sería la probabilidad de que éste fuera varón?
15.- En la raza de ganado lechero Holstein-Friesian, un alelo recesivo r produce pelo rojo y
blanco; el alelo dominante R produce pelo blanco y negro. Si un toro portador es cruzado con
vacas portadoras, 1-determine la probabilidad de que a) el primer descendiente que nazca sea
rojo y blanco; b) los primeros cuatro descendientes sean blanco y negro. 2- ¿Cuál es la
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proporción fenotípica esperada entre la progenie resultante de retrocruzar vacas F1 blanco y
negro con el toro portador? 3- Si el toro portador se cruza con vacas blanco y negro
homozigóticas, ¿qué proporción fenotípica puede esperarse entre la progenie resultante de
retrocruzar las vacas de la F1 por el macho portador?
16.- Se cruzan entre sí cobayas negros heterozigóticos Bb. a) Cuál es la probabilidad de que los
tres primeros descendientes sean alternativamente negro-blanco-negro o blanco-negro-blanco?
b) ¿Cuál es la probabilidad de producir entre tres descendientes, dos negros y uno blanco, en
cualquier orden?
17.- La corea de Huntington es una enfermedad rara, mortal, que aparece normalmente a
mediana edad. Se debe a un alelo dominante. Un hombre fenotípicamente normal, de poco más
de 20 años, advierte que su padre ha desarrollado la corea de Huntington. a) ¿Cuál es la
probabilidad de que más tarde él mismo desarrolle la enfermedad? b) ¿Cuál es la probabilidad
de que la desarrolle su hijo al cabo del tiempo?
18.- Considere una serie de familias con dos hijos en las que los dos padres han sido
identificados como portadores de un alelo autosómico recesivo, dado que al menos uno de los
hijos muestra el fenotipo correspondiente. Al sumar todos los hijos de tales familias ¿Qué
proporción de ellos mostrarán dicho fenotipo?
20. El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia de un factor R dominante sobre
su alelo r, que da color amarillo. El enanismo se debe a un gen recesivo d. Se dispone de una
variedad de pulpa amarilla y tamaño normal y de otra enana y de pulpa roja, ambas variedades
puras. a) ¿Se podría obtener una variedad de pulpa roja y de tamaño normal?; b) ¿y una de
pulpa amarilla y enana?; c) ¿cuál se obtendría antes?
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GUÍA DE INVESTIGACIÓN PRÁCTICA - GIP # 6
TEMA 5
TITULO: HERENCIA DE DOS CARACTERES
FECHA DE ENTREGA: 8ª y 9ª semana
1. El pelo oscuro y el color marrón de los ojos se consideran dominantes sobre el pelo
claro y ojos azules. Un varón de estas características tiene dos hijos con una mujer de
pelo claro y ojos azules; uno de los hijos tiene pelo claro y ojos marrones, y el otro ojos
azules y pelo oscuro.
o
? Cuál es la probabilidad de que un tercer hijo tenga el pelo claro y los ojos
marrones?. Razonar la respuesta.
2. En el tomate, el color púrpura del tallo está determinado por un alelo autosómico
dominante "A". El alelo recesivo "a" determina tallo de color verde. Otro gen
autosómico independiente controla la forma de la hoja: el alelo dominante "C" determina
hoja con borde recortado y el alelo recesivo "c" determina hoja con borde entero.
En la siguiente tabla se indican los resultados en tres cruces entre plantas de fenotipos
diferentes. En cada caso, indique cuáles son los genotipos de los progenitores y por
qué.
Fenotipos de los progenitores púrpura/recortada Púrpura/entera Verde/recortada Verde/entera
púrpura, recortada x verde,
recortada
321
101
310
107
púrpura, recortada x púrpura
recortada
144
48
50
18
púrpura, recortada x verde,
recortada
722
231
0
0
3. En las plantas de guisante, el alelo "L", que indica semillas lisas, es dominante sobre el
alelo "l", que indica semillas rugosas, y el alelo "A" que indica color amarillo, es
dominante sobre el alelo "a" , que indica color verde. Si se cruza una variedad pura lisa
de color amarillo con una variedad pura rugosa de color verde,
o
?cuál es el genotipo y el fenotipo de la primera generación filial (F1) ?.
o
Indicar los fenotipos de la segunda generación (F2) y la proporción de cada uno
de ellos que resulta de la autofecundación de las plantas de la F1.
4. Los pollos con alas y patas recortadas reciben el nombre de trepadores. El
apareamiento de este tipo de pollos con aves normales da lugar a una descendencia
equilibrada entre pollos normales y trepadores. El apareamiento de pollos trepadores
entre sí produce una descendencia formada por dos pollos trepadores y uno normal. El
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cruzamiento entre pollos normales da lugar a una progenie uniforme formada
exclusivamente por aves normales. Explicar el fenómeno de forma razonada.
5. En el guisante, los caracteres tallo largo y flor roja dominan sobre tallo enano y flor
blanca. ? Cuál será la proporción de plantas doble homocigóticas que cabe esperar en la
F2 obtenida a partir de un cruzamiento entre dos líneas puras, una de tallo largo y flor
blanca con otra de tallo enano y flor roja ?. Indicar el genotipo de todas las plantas
homocigóticas que pueden aparecer en la F2. Razonar la respuesta.
6. El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presecia del factor R, dominante sobre
su alelo r para el amarillo. El enanismo se debe a un gen recesivo d. Se dispone de una
variedad homocigótica de pulpa amarilla y tamaño normal y otra enana de pulpa roja.
o
? Podría obtenerse a partir de las variedades disponibles, una variedad
homocigótica de pulpa roja y tamaño normal ?
o
? Y una variedad de pulpa amarilla y de porte enano ?. Razónese la respuesta.
7. La miopía es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de
visión normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varón miope
heterocigoto y Rh-. Establézcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la
pareja.
8. La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la
muerte en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición homocigótica.
Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia,se deben al genotipo
heterocigótico para un gen letal, siendo normal el individuo BB. ? Cuáles son los
fenotipos esperados entre niños adolescentes hijos de padres braquifalángicos y
heterocigóticos para la enfermedad de Tay-Sachs ?.
9. Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de
huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales
cuyo padre tenía ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas pero con huesos
frágiles, cuyo padre tenía huesos normales. ?Cuál es la probabilidad de ?:
o
Tener un hijo completamente normal
o
Que tenga cataratas y huesos normales
o
Que tenga ojos normales y huesos frágiles
o
Que padezca ambas enfermedades.
10. Los ratones gordos se pueden producir por dos genes independientes. El genotipo "oo"
genera un ratón gordo y estéril, llamado obeso; su alelo dominante "O" da lugar a
crecimiento normal. El genotipo recesivo "aa" también produce un ratón gordo y estéril
llamado adiposo, mientras que su alelo dominante ocasiona crecimiento normal. ? Qué
proporciones fenotípicas de ratones gordos frente a normales podemos esperar en F1,
siendo los padres de genotipo OoAa.
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PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD
GUÍA DE INVESTIGACIÓN PRÁCTICA - GIP # 7
TEMA 5
TITULO: ALELOS MULTIPLES: GRUPOS SANGUINEOS
FECHA DE ENTREGA: 11ª y 12ª semana
1. ¿Cuál son los grupos sanguíneos posibles de un descendiente de una cruza de
individuos que son tipo AB y tipo O?
2. Una mujer con tipo sanguíneo A cuyo padre tenia sangre de tipo O y un hombre con tipo
sanguíneo B cuyos padres son AB podrían tener un descendiente con tipos sanguíneos
A? tipo B? tipo AB? Tipo O? Identifique los genotipos
3. Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer cuyo grupo se desconoce tienen un hijo
del grupo B, y una hija del grupo O. Cuál es el probable genotipo de la madre?
4. En un matrimonio la mujer es de grupo sanguíneo AB y el hombre de grupo B. Sus hijos
son ¼ grupo A, ¼ del grupo AB y ½ del grupo B. Determine los genotipos de los padres
5. Si entre los hijos de un matrimonio están representados los cuatro grupos sanguíneos,
cuales son los genotipos de los padres?
6. En los dos casos siguientes de paternidad dudosa, determine el padre probable del hijo:
A)
AB
B)
B
la madre pertenece al grupo B, el hijo al grupo O, un posible padre al grupo A y el otro al
la madre pertenece al grupo B, el hijo al grupo AB, un padre posible al grupo A y el otro al
7. Un hombre de grupo sanguíneo O y una mujer cuyo grupo se desconoce tienen dos
hijos, uno del grupo A, y uno del grupo B. Cuál es el probable genotipo de la madre?
8. Una pareja de homocigotos tiene dos hijos ambos del grupo AB , determinar los
genotipos de los participantes?
9. Con los datos del problema anterior calcular como tendría que ser la pareja de uno de
esos hijos tenga descendientes de los grupos A y B en una proporción del 50%
10. Una madre del grupo sanguíneo AB cuyo hijo es del grupo B que posibles genotipos
podrían ser el de su padre?
11. Para que una pareja tenga 50% de descendientes del tipo de sangre A y 50% B calcular
el o los genotipos necesarios de los padres y los hijos de esta familia
12. Con qué tipo sanguíneo tendrá que combinarse un homocigoto del tipo A para lograr
hijos 100% de un mismo grupo sanguíneo, indique los genotipos y fenotipos
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