UNIVERSIDAD DE PUERTO RICO EN AGUADILLA DEPARTAMENTO DE
CIENCIAS NATURALES
PRONTUARIO
CURSO
: GENÉTICA HUMANA
CODIFICACIÓN
: BIOL 4355
CRÉDITOS
: Dos (2)
HORAS CONTACTO
: Dos a la semana
REQUISITO PREVIO
: Genética (BIOL 3305)
TEXTO REQUERIDO
: Lewis, Riki. (2012) Human Genetics, Concepts and Applications.
(Tenth Edition). USA: McGraw-Hill Co. Inc. ISBN-10 ->
0073525308.
TEXTOS DE REFERENCIA: Castro, Miriam (2002). Genética Humana (Quinta Edición).
Mayagüez, PR
DESCRIPCIÓN:
Este curso se basa en el estudio de la herencia en el ser humano. De igual forma, se
analizan los efectos de las mutaciones, selección y mezcla de las razas en la sociedad
contemporánea. Además, se evalúa cómo la genética es aplicada en problemas
médicos.
JUSTIFICACIÓN:
Este curso forma parte de la Sub-concentración en Genética del programa de
Bachillerato en Biología. Su propósito es proveer las bases cognoscitivas necesarias
para el estudio de la Genética Humana, en términos avanzados. Para llegar a esta
meta se han de presentar las aplicaciones más relevantes de los conceptos y
tecnologías genéticas que impactan al ser humano y a la sociedad contemporánea.
OBJETIVOS GENERALES:
1. Estimular al estudiante a proseguir estudios graduados en el área de la Genética
Humana, en sus diferentes facetas, de forma que podamos aumentar el número
de profesionales en disciplinas como la Consejería Genética, Citogenética, entre
otras.
2. Exponer y ampliar los conocimientos de nuestros estudiantes a la Genética
Humana, situación que les favorecerá al momento de continuar estudios
graduados o en áreas relacionadas a la salud, como en el caso de Medicina,
Farmacia, entre otras.
3. Ampliar el conocimiento de la expresión de las características hereditarias en el
ser humano y de sus diferencias genéticas, tanto en el ámbito celular, molecular
y poblacional.
4. Explicar el origen, magnitud e impacto de las enfermedades hereditarias en el
ser humano, al igual que los mecanismos para ser detectadas, prevenidas y
tratadas.
5. Enfatizar en las implicaciones sociales, culturales y éticas de temas
controvertibles dentro de la Genética Humana aplicada.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
Al finalizar el curso el estudiante estará capacitado para:
1. Describir el desarrollo histórico de la Genética Humana como disciplina
científica.
2. Exponer, analizar y comprender la composición bioquímica, la dinámica y
funcionalidad del DNA (ADN) como material hereditario.
3. Demostrar cómo la herencia Mendeliana y no Mendeliana se trasmite y expresa
en los seres humanos con ejemplos concretos.
4. Desarrollar un análisis genealógico basado en rasgos heredados de forma
autosómicos recesivos, autonómicos dominantes, codominantes y ligados al
cromosoma X, entre otras.
5. Determinar y comprender cómo en el ser humano se determina el sexo del
individuo.
6. Identificar, basado en las características, los tipos de aberraciones que pueden
ser encontradas en el ser humano según errores en número y/o composición
cromosómica.
7. Establecer y enumerar cuáles son los principales impactos de las aberraciones
genéticas en la salud del ser humano.
8. Mencionar algunas de las técnicas de ayuda reproductiva más utilizadas por los
humanos y establecer sus impactos en la sociedad contemporánea.
9. Analizar y comparar los aspectos clínicos, moleculares, genotípicos y fenotípicos
de las mutaciones en los seres humanos.
10. Describir cómo la bioética y la tecnología de DNA recombinante han impactado
la sociedad contemporánea.
11. Distinguir y definir las implicaciones bioéticas de la manipulación e
investigación genética en humanos.
12. Enumerar los aspectos positivos y negativos del desarrollo de la Genética
Humana.
13. Definir en términos prácticos y brindar ejemplos de la diversidad génica del ser
humano en la sociedad contemporánea.
14. Contribuir de forma efectiva a la inclusión de compañeros estudiantes con
impedimentos en el salón de clase. Razón por la cual, cuando los estudiantes
trabajen en equipo, se harán los acomodos necesarios para incluir compañeros
estudiantes con impedimentos.
REQUERIMIENTOS:
Se espera del estudiante matriculado en este curso que:
1. Asista a clase ya que ésta es compulsoria. Ausencias no justificadas afectarán la
calificación obtenida al final del curso
2. Realice todas las tareas y lecturas asignadas.
3. Asista a clase preparado para discutir y argumentar sobre situaciones de la vida
real, referente a los temas discutidos en el curso.
4. Participe e intervenga activamente en todas las actividades organizadas por el
curso de forma responsable y puntual.
5. Apruebe todos los exámenes y entregue los trabajos asignados para poder
recibir la calificación obtenida.
6. No promueva o participe, de forma directa o indirecta y conozca las
implicaciones, del fraude académico ya que el mismo estaría sujeto sanciones
disciplinarias, según la Certificación Número 018-1997-98 de la Junta de
Síndicos de la Universidad de Puerto Rico y la parte IV del Reglamento General
de Estudiantes de la Universidad de Puerto Rico.
7. Si el estudiante recibe servicios de Rehabilitación Vocacional y/o necesita algún
tipo de asistencia o acomodo especial según la Ley 51, tiene que comunicarse
con el Decano de Estudiantes para coordinar los arreglos pertinentes.
8. “Todo(a) estudiante que evidencie su participación en el Programa de
Actividades Atléticas o Programa de Bellas Artes, deberá informar al profesor(a)
para hacer los arreglos razonables de manera que pueda cumplir
responsablemente con lo establecido en el prontuario del curso y con sus
obligaciones cocurriculares” según la Certificación Número 2006-07-10 del
Senado Académico de la Universidad de Puerto Rico en Aguadilla.
CRITERIOS DE EVALUACIÓN:
El curso integrará varias técnicas para mejorar el proceso de enseñanza /
aprendizaje, entre otras:
1. Evaluación Formativa: con el propósito de valorar la efectividad de los métodos
de enseñanza y el ambiente de aprendizaje, se usarán varias estrategias de
evaluación tales como exámenes, el uso de mapas conceptuales, entre otros. Se
realizarán cambios y ajustes en la marcha, según el curso lo amerite.
2. Evaluación Sumativa: esta consistirá de métodos tradicionales de evaluación
aunque integrando el desarrollo del pensamiento crítico en la preparación de los
instrumentos.
Las estrategias que serán utilizadas para conducir y evaluar el curso son:
1. Uso de ayudas audiovisuales.
2. Conferencias, lecturas asignadas, módulos académicos y discusiones dirigidas.
3. Informes orales y escritos.
4. Conferencias por invitados especiales, si se presenta la oportunidad.
5. Uso del correo electrónico para la entrega de trabajos y para la comunicación
entre el profesor y los miembros de los diferentes grupos de trabajo.
6. Otras que el profesor entienda que sean necesarias según la necesidad y
desarrollo del curso.
Los criterios de evaluación del curso serán:
Dos (2) exámenes parciales (100 puntos cada uno)
Narraciones reflexivas y/o trabajos especiales
Actividad especial grupal
Examen final
TOTAL
200 puntos*
100 [email protected]
100 puntos
100 puntos
500 puntos♠
*NO SE OFRECERÁN EXÁMENES DE REPOSICIÓN. Si a discreción del/ de la
profesor/a existen razones de mérito para hacerlo, el mismo será totalmente de
discusión y se ofrecerá el último día de clases. Es deber del estudiante presentar una
excusa razonable y válida en un término menor de 7 días calendario, del momento de
la ausencia, para evaluar si se otorga o no la reposición del examen. Después de esa
fecha, no se harán concesiones.
@ Tardanzas en la entrega de cada trabajo implicará una reducción de hasta un 20%
del valor total del mismo. La entrega de éstos en otro idioma que no sea español,
tiene que ser acordado previamente con el profesor. Bajo ningún concepto se
ofrecerán reposición en las pruebas cortas. Este se puede recoger en cualquier
momento!
♠ No se eliminará ninguna nota.
SISTEMA DE CALIFICACIÓN:
La puntuación final del curso será calculada a base de 600 puntos totales. La curva
para administrar la calificación final será:
A
B
C
D
F
90-100
89-80
79-70
69-60
59-0
REGLAS EN EL SALÓN DE CLASES:
1. La asistencia clases es obligatoria y será registrada por el profesor del curso de
la forma que el estime permitente. Si se le asigna un lugar en específico en
donde estampar su nombre, utilice el mismo siempre.
2. El teléfono celular será colocado en vibración mientras se encuentre en el salón
de clases o en el laboratorio.
3. Las salidas, luego de iniciada la clase o el laboratorio, deben ser lo menos
posible, so tenor a las consecuencias que el profesor entienda prudente.
4. La puntualidad será requerida en todo momento. Las tardanzas serán
consideradas al momento de calcular el promedio final de la conferencia o
laboratorio.
5. Se espera la armonía, buenos modales y consideración para con sus
compañeros, profesores, visitantes y cualquier otro personal que se encuentre
visitando las instalaciones
RECURSOS PARA EL APRENDIZAJE NECESARIOS:
El uso de la Biblioteca General y del Centro de Tecnologías de Información de nuestra
Institución, están disponibles para obtener los materiales de referencia que el profesor
asigne. Además, las obras de consulta (ver en la parte final de este documento)
proveen material adicional para que el estudiante profundice en los temas asignados y
discutidos en clase. Inclusive, el uso de recursos disponibles en otros recintos del área,
brindarán una mayor diversidad en las alternativas disponibles.
DESGLOSE (BOSQUEJO):
FECHA
TÓPICO
CAPITULO
12-14 agosto
Introducción a la Genética Humana
1
19-21 agosto
Relevancia y composición bioquímica del
DNA como material hereditario
9
26 agosto Genética Mendeliana en Humanos
16 septiembre
- Genealogías y su impacto en la Genética Humana
- Algunos rasgos hereditarios en el ser humano y
cómo se expresan
- Herencia autosómica dominante
- Herencia autosómica recesiva
- Herencia autosómica codominante
- Herencia multigénica
- Herencia cromosómica ligada
4-5, 7
EXAMEN #1 (19 DE SEPTIEMBRE DE 2011)
30 septiembre Aspectos genéticos en el sexo de los humanos
7 oct
-Genotipo vs. Fenotipo en la determinación
del sexo de los humanos
6
9 – 16 oct
Genetica del comportamiento humano
8
21 – 23 oct
Las relaciones de los desórdenes cromosómicos y
su impacto en el humano
13
EXAMEN #2 (29 de octubre de 2012)
28 oct
13 nov
Genetica del Cancer
18
18 – 20 nov
Técnicas modernas para ayudar en la reproducción
humana y sus impactos socio-culturales
21
25nov- 4 dic
Tecnología del DNA recombinante - La biotecnología
y la sociedad contemporánea –
19, 14
EXAMEN #3 PERIODO DE EXAMENES FINALES
El programa anterior está sujeto a cambios
OBRAS DE CONSULTA:
Estas obras están distribuidas entre la Biblioteca General de UPR-Aguadilla y las
bibliotecas de las oficinas de los profesores que dictan este curso (otros relacionados),
para el uso de todos los estudiantes matriculados en el mismo. Obras equivalentes a
éstas pueden ser encontradas en las bibliotecas de otras instituciones universitarias
vecinas.
Aldridge, Susan (1999). El Hilo de la Vida: De los Genes a la Ingeniería
Genética. Madrid: Cambridge University Press. Biblioteca UPR-Aguadilla No. ->
QH442.A43 S
Balding, D.J (editor). (2001). Handbook of Statistical Genetics. New York, USA:
Wiley, Co. Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> 576.50727 H2365 2001
Blankenstein (Editor), Thomas. (January 1999). Gene Therapy: Principles and
Applications. Springer Verlag. ISBN: 3764359722. Biblioteca UPR-Aguadilla No.
-> 616.042 G326 1999.
Brooker, Robert J. (1999). Genetics: Analysis and Principles. USA: Benjamin
Cummings. ISBN: 0805391754. Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> 576.5 B872g
1999.
Cantor, Charles R. & Smith, Cassandra L. (February 2, 1999). Genomics: The
Science and Technology Behind the Human Genome Project. USA: WileyInterscience. ISBN: 0471599085. Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> 572.86 C232g
1999.
Connor, Michael J., Connor, Michael & Ferguson-Smith, M. A. F. (January 15,
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ISBN: 086542666X. Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> 616.042 C752e 1997.
Cummings MR. Human Heredigy, Principles and Issues. Brooks/Cole Thomson
Learning, 2000.
Hawley, R. Scott & Mori, Catherine A. (September 1998). The Human Genome:
A User's Guide. Academic Press. ISBN: 0123334608. Biblioteca UPR-Aguadilla
No. -> 611.01816 H396h 1999
Hildebrandt, F. (Editor) & Igarashi, Peter (Editor). (December 15, 1999).
Techniques in Molecular Medicine. Springer Verlag. ISBN: 3540571299.
Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> 572.8 T255 1999
Jorde, Lynn B, Carey, John C., Bamshad, Michael J. & White, Raymond L.
Medical Genetics. (Third Edition, 2003). Missouri, USA: Mosby. ISBN:
0323020259. Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> 616.042 M4894 2003
Korf, Bruce R. (January 15, 2000). Human Genetics: A Problem-Based
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Kresina, Thomas F. (October 2000). An Introduction to Molecular Medicine and
Gene Therapy. USA: Wiley-Liss. ISBN: 0471391883. Biblioteca UPR-Aguadilla
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Wiley-Liss. ISBN: 0471298069. Biblioteca UPR-Aguadilla No. -> 616.042 W746c
2000.
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http://www.apsnet.org/mpmi/pdfs/2000/1002-01R.pdf
PROFESOR:
José A. Cardé-Serrano, PhD
Catedrático Auxiliar
Oficina
: R-203, Edificio 612 Agustín Stahl Stamm
(Departamento de Ciencias Naturales)
Teléfono
: 787-890-2681. Extensión 448
Dirección Electrónica : [email protected]
Hora de Oficina
: L-1:00pm-4:00pm
: M- 1:00pm-2:00pm
: V- 11:00am-1:00pm
Preparado por Carlos Gómez-Jiménez, MS
Creación: julio del 2001
Revisado por José A. Cardé-Serrano, PhD, Agosto 2013
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