TEMA 15: LA GENÉTICA MENDELIANA

TEMA 15: LA GENÉTICA MENDELIANA
1.-EXPERIMENTOS Y LEYES DE MENDEL.
LA ÉPOCA ANTERIOR A MENDEL: TEORÍA GENÉTICA DE LA MEZCLA.
Desde antiguo se pensaba que los descendientes presentaban características intermedias de
sus progenitores, conociéndose esta herencia como “teoría genética de la mezcla”.
También, se intentaba obtener individuos que presentaran alguna ventaja sobre los otros (que
dieran mucho fruto, mucha leche, etc.) y para ello se cruzaban individuos que presentaran esos
caracteres deseados (selección artificial), sin estudiar el mecanismo de la herencia.
MENDEL: EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA.
Mendel fue un monje agustino austriaco que estaba interesado en saber como se transmitían
los caracteres de una generación a otra. Para ello, inició sus estudios con la planta del
guisante, realizando miles de cruces. Escogió razas puras, es decir individuos cuyos
descendientes son idénticos a los progenitores.
HERENCIA DE UN SOLO CARÁCTER
Mendel cruzó razas puras de individuos que presentaban manifestaciones diferentes de un
mismo carácter (fenotipos antagónicos):
P:
F1:
semillas rugosas x semillas lisas
semillas lisas
Al ser la primera generación filial toda igual, confirmó la llamada ley de la uniformidad que
dice que cuando se cruzan dos razas puras, todos los descendientes son iguales entre sí.
Posteriormente entrecruzó los individuos de la F1, obteniendo la segunda generación filial:
P:
F2:
semillas lisas x semillas lisas
semillas lisas: semillas rugosas
3:1
Con este resultado dedujo que la información genética de cómo debían ser los individuos
estaba duplicada, ya que los individuos de la F1, tenían la información para producir la forma
rugosa y la información para producir la forma lisa.
Mendel usó el término factor hereditario, que hoy conocemos como gen, para referirse a cada
una de esas informaciones. Por tanto, cada individuo posee dos factores hereditarios, uno
procede del padre y otro de la madre.
Hoy, al conjunto de genes de un individuo se le llama genotipo, y al conjunto de sus
características fenotipo. El fenotipo depende del genotipo y de la influencia del ambiente.
Los individuos de la F1, poseen los dos tipos de factores hereditarios: liso y rugoso, pero
presentan las semillas lisas. Esto hizo pensar que había dos categorías de factores
hereditarios: los dominantes, expresados con letra mayúscula, que siempre se manifiestan, y
los recesivos, expresados con letra minúscula, que sólo se manifiestan cuando no están
acompañados de uno dominante. Así, al factor que informa sobre la forma lisa lo llamaremos
“L” y al que informa sobre la forma rugosa “l”.
Según esto, distinguimos individuos homocigóticos o de raza pura y individuos heterocigóticos
o híbridos.
Tomando como base esta simbología:
Al combinar al azar los factores hereditarios en los
dos cruces, se obtienen resultados que coinciden con
los obtenidos por Mendel, se aceptó como bueno el
modelo. Es decir, se llegó a la conclusión de que
existen dos factores hereditarios para cada carácter,
que durante la reproducción se separaban
(segregación) y se combinaban al azar, para dar lugar
a una nueva generación. Todo esto se conoce como
ley de la segregación que fue enunciada por Mendel
de la siguiente manera: los dos factores hereditarios
que informan sobre un determinado carácter no se
fusionan o se mezclan, sino que permanecen
diferenciados durante toda la vida del individuo y
se segregan, es decir, se separan, y se reparten en
el momento de la formación de los gametos.
HERENCIA DE DOS CARACTERES
Mendel también se planteó estudiar como se
heredaban dos caracteres distintos, por ejemplo forma
y color de la semilla.
Para ello escogió dos razas puras.
Se obtuvieron las mismas proporciones obtenidas
Mendel (9:3:3:1). De esto se dedujo que los factores
para un determinado carácter se heredan de forma
independiente.
Esta es conocida como ley de la independencia: los
factores hereditarios no antagónicos mantienen su
independencia a través de las generaciones,
agrupándose al azar en los descendientes.
2.-TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
EL REDESCUBRIMIENTO EN 1900 DE LAS LEYES DE MENDEL
Mendel publicó sus descubrimientos en 1866 en una revista de poca difusión y en un momento
en el que el interés científico estaba en otras cuestiones. En 1900, pasados 34 años, tres
autores (De Vries, Correns y Tschermark) por separado y sin conocer los trabajos de Mendel,
llegaron a las mismas conclusiones que él. Reconocieron los trabajos de éste y le dieron
prioridad, obteniendo entonces Mendel el reconocimiento de la comunidad científica.
LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS, “FACTOR HEREDITARIO”
A partir de 1900, investigadores (Sutton y Bovery) observaron paralelismo entre la herencia de
los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la
fecundación, proponiendo entonces que dichos factores hereditarios (genes) se debían
localizar en los cromosomas. Esta es la conocida como teoría cromosómica de la herencia.
Para llegar a esta conclusión, se basaron en el hecho de que de la misma forma que para cada
carácter existe un gen heredado de cada progenitor, el número de cromosomas de los
individuos también es doble, cromosomas homólogos, cada uno de los cuales es heredado de
cada progenitor, separándose cada uno de ellos en la meiosis.
Posteriormente otros investigadores introdujeron los términos genética (ciencia que estudia los
caracteres biológicos), gen o gene (factor que determina una característica biológica) y alelos
(genes que tiene informaciones distintas sobre un mismo carácter).
También citaremos otros trabajos sobre el número de cromosomas de las células llegándose a
la conclusión de que los machos tenían, además de varias parejas de cromosomas iguales,
una pareja donde los cromosomas son distintos (XY) conocidos como heterocromosomas. En
cambio las hembras tenían dos cromosomas X. A los heterocromosomas se les llama
cromosomas sexuales, y al resto cromosomas autosómicos.
LA CONFIRMACIÓN DE LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
En 1910 Morgan inició unos estudios con la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) la
cual sólo posee 4 pares de cromosomas. El observó que había 4 grupos de caracteres que
tendían a heredarse juntos. Por ellos supuso que los genes estaban en los cromosomas y que,
los genes que estaban en los mismos cromosomas tendían a heredarse juntos utilizando para
ellos el término de “genes ligados”.
Sin embargo, aparecían descendientes que no seguían las leyes genéticas, es decir en
algunas ocasiones los genes se heredaban de forma independiente, y otras juntos.
Posteriormente, se observó que durante la meiosis, se producían quiasmas entre las
cromátidas de cromosomas homólogos y por tanto se produce recombinación de genes. Es
decir, según Morgan, los genes están en los cromosomas, su disposición es lineal, uno
detrás de otro, y mediante el entrecruzamiento de las cromátidas homólogas se produce
la recombinación genética.
El lugar que ocupa un gen en el cromosoma se denomina locus (loci) y por tanto los alelos de
un gen ocupan el mismo locus. En un ser diploide en un locus hay dos genes, y en un ser
haploide en un locus hay un gen.
3.-EL LIGAMIENTO Y LOS MAPAS CROMOSÓMICOS
El ligamiento es la tendencia que tienen los genes que están situados en el mismo cromosoma
a heredarse juntos, siendo mayor cuanto más cerca estén. Se detecta cuando al estudiar las
proporciones fenotípicas de la descendencia, se observa que ciertos caracteres se presentan
juntos con una frecuencia mayor a la esperada si siguieran una herencia independiente.
Cuando dos genes que generalmente se heredan juntos (genes ligados), se heredan por
separado, podemos deducir que ha habido entrecruzamiento durante la meiosis y por tanto ha
habido recombinación genética (un gen ha permanecido en la cromátida el cromosoma y el otro
ha pasado a la cromátida del otro cromosoma homólogo). Cuanto mayor sea la distancia entre
los genes, mayor será la frecuencia de recombinación. Al realizar numerosos cruces, se ha
podido deducir el orden y distancia entre los genes, elaborando así el mapa de los
cromosomas.
Los mapas genéticos que se obtienen no coinciden con los mapas físicos ya que la frecuencia
de recombinación en un segmento no es la misma que en otro segmento.
4.-LA HERENCIA DEL SEXO
Decimos que los seres vivos tienen sexo cuando son capaces de originar células sexuales
(gametos), es decir células que poseen la mitad de la información genética y que al unirse dan
lugar a un nuevo individuo. Los individuos que producen gametos móviles (espermatozoides y
anterozoides) se llaman machos, y los que producen gametos sésiles (óvulos y oosferas) se
llaman hembras. A los que producen gametos de los dos tipos los llamamos hermafroditas. En
los individuos sexuados distinguimos:
 Los caracteres sexuales primarios: la presencia de gónadas masculinas y femeninas y de
órganos copuladores.
 Los caracteres sexuales secundarios: aquellos aspectos que diferencian a machos y
hembras que no son necesarios para la reproducción.
El sexo puede venir definido de muchas formas, pero la más usual es la presencia de una
pareja de cromosomas sexuales o heterocromosomas (los autosomas son los mismos para
machos y hembras). Existen dos tipos de heterocromosomas:
 Cromosoma X
 Cromosoma Y
La pareja XX determina el sexo homogamético y la pareja XY el sexo heterogamético. Según
que el sexo heterogamético corresponda al macho o la hembra, existen dos mecanismos de
herencia del sexo:
 Machos heterogaméticos: en especies como humanos, el macho es XY y la hembra XX,
y en otras especies el macho sólo posee 1 heterocromosoma (XO), y la hembra 2 (XX).
 Machos homogaméticos: en especies como las aves, el macho es XX y la hembra XY.
Se utiliza otra nomenclatura para no confundirlo con el caso anterior: ZZ y ZW. También
puede ocurrir que las hembras sólo tengan un hetererocromosoma (ZO), y el macho dos
(ZZ).
A veces el sexo no está determinado por los cromosomas sexuales, sino que puede estar
influido por el ambiente, por una pareja de genes, por la haplodiploidía...
5.-HERENCIA LIGADA AL SEXO
Existen caracteres que sólo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, es
mucho más frecuente en uno de ellos. A estos caracteres se les llama caracteres ligados al
sexo.
En los organismos en los que el sexo está determinado por los cromosomas sexuales, X e Y,
los cuales son diferentes: en ellos existe un segmento homólogo, es decir con genes para los
mismos caracteres que presentan una herencia parcialmente ligada al sexo y que es el
segmento que permite la sinapsis durante la meiosis, y un segmento diferencial con caracteres,
que en el caso del cromosoma X se llaman caracteres ginándricos, y en caso del Y se llaman
caracteres holándricos.
En los hombres, XY, hay hemicigosis, y los caracteres ginándricos y holándricos se manifiestan
aunque sean recesivos, y en el caso de la mujer, XX, hay homocigosis, y los alelos recesivos
sólo se manifiestan si están en los dos cromosomas X.
En humanos, el cromosoma Y es mucho más pequeño que el X, y la mayor parte es
heterocromatina, es decir cromatina que permanece condensada durante la interfase y por
tanto es genéticamente inactivo. En su segmento holándrico se han localizado 4 genes, uno de
los cuales es responsable de la formación de los testículos y parece ser que la hipertricosis
aurícular (pelos en las orejas) podría ser un carácter holándrico.
Respecto al cromosoma X, es un cromosoma mediano en cuyo segmento homólogo sólo se
conoce un gen, y en el segmento ginándrico más de 120 genes, entre los que destacamos la
hemofilia y el daltonismo.
CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO
Son aquellos caracteres que, para manifestarse, dependen del sexo del individuo. Están
determinados por genes autosómicos o por genes de los segmentos homólogos de los
heterocromosomas. Así por ejemplo, la calvicie depende un gen (C’’) que se comporta como
dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. De esta forma:
 CC: hombres y mujeres normales,
 CC’: hombres calvos y mujeres normales,
 C’C’: hombres y mujeres calvas.
Existen genes que sólo se manifiestan en uno de los dos sexos, y se llaman caracteres
limitados a un sexo, como por ejemplo el gen para la producción de la leche que se manifiesta
sólo en vacas y no toros.
6.-LA EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO
En genética puede ocurrir que un par de genes homólogos sea responsable de varios rasgos
(pleiotropía) como por ejemplo el gen responsable de la fenilcetonuria que ocasiona exceso de
fenilalanina en la sangre, coeficiente de inteligencia bajo, cabeza pequeña y pelo claro.
También puede ocurrir que varios genes interaccionen para producir un solo carácter
(interacción genética) como ocurre en el caso del color de la piel en humanos.
Además, existen genes que, debido al ambiente o la interacción con otros genes, se expresan
o no (expresividad) o se manifiestan o no aún teniendo esa información (penetración) como
ocurre por ejemplo con ciertos espasmos que se empiezan a manifestar a distintas edades o
incluso no se manifiestan.