La revolución genética
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SOLUCIONARIO
LA CIENCIA EN LOS MEDIOS
Artículo 1: Detienen por primera vez el envejecimiento humano.
1. Explica en qué consiste la progeria e indica los problemas de salud que sufren los niños
que padecen esta enfermedad.
Es una enfermedad que causa el envejecimiento prematuro en la infancia. Los niños que
padecen esta extraña enfermedad tienen problemas de salud típicos de personas mayores:
arteriosclerosis, osteoporosis, trombosis y ataques cardiacos. Además sufren alopecia (caída del
cabello) y arrugas en la piel, y la esperanza de vida no supera por término medio los 14 años.
2. ¿Cómo se consiguió que las células reprogramadas borraran los defectos de la
enfermedad, según el artículo?
Mediante la reprogramación, las células adultas de la piel del enfermo adquieren propiedades de
inmadurez, como si fueran embrionarias, por lo que desaparece la progerina (proteína que causa
el envejecimiento), de forma que las nuevas células actúan como si estuvieran sanas. Cuando
las células de pluripotencialidad inducida (iPS) vuelven a diferenciarse, aparecen de nuevo los
efectos de la enfermedad, ya que estas células contienen la alteración genética que provoca el
síndrome.
3. Uno de los últimos logros obtenidos en medicina regenerativa ha sido conseguir la
reprogramación de células adultas en humanos. ¿Podrías explicar en qué consiste la
medicina regenerativa?
La medicina regenerativa persigue regenerar un grupo de células o un órgano dañado por una
patología, por envejecimiento o por otras causas. Puede lograrse con factores de crecimiento o
con implantes celulares diferenciados en el laboratorio. Con las células iPS, por diferenciación, se
podrán obtener células de tejidos adultos con la misma dotación genética que las células del
paciente y contribuir así a la regeneración de tejidos u órganos alterados.
4. ¿Qué son las células iPS? Algunos científicos aseguran que la reprogramación de
células adultas hará innecesaria la clonación terapéutica. Comenta las ventajas que tiene
la reprogramación con respecto a la transferencia nuclear.
Las células iPS o células de pluripotencialidad inducida son células adultas reprogramadas que
se comportan como células madre pluripotenciales; es decir, tienen un comportamiento
semejante al de las células embrionarias.
En la transferencia nuclear se necesitan óvulos, un material que no es muy abundante en los
laboratorios por la escasez de donaciones (se están empezando a utilizar quimeras u óvulos de
animales enucleados en los que se introduce ADN de una célula somática humana). Después de
la transferencia, por mitosis, se obtiene un embrión, a partir del cual se extraen las células madre
embrionarias. Es aquí donde se produce el rechazo por ciertos sectores de la sociedad, ya que
usando esta vía se deben destruir embriones para la obtención de células madre. En la
reprogramación, solo se trabaja con células adultas, evitando los problemas éticos derivados de
la utilización de embriones para la obtención de células madre.
5. En el desarrollo de esta técnica han intervenido investigadores españoles. ¿Crees que
es interesante que los medios de comunicación den a conocer a los científicos españoles?
El alumno debe tener en cuenta que el hecho de que la población conozca la existencia de
investigadores cercanos y de sus trabajos contribuye a que los ciudadanos respeten y admiren la
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ciencia. El problema es que la mayoría de las universidades españolas no tienen gabinetes de
prensa especializados en informar a los medios de comunicación sobre las investigaciones que
se realizan en ellas. Es difícil que las publicaciones conseguidas por científicos ligados a la
universidad se difundan más allá del ámbito científico.
6. ¿Consideras que España es competitiva en la investigación biomédica?
España tiene un nivel significativo en la investigación biomédica. Sin embargo, es necesaria una
estrategia de inversión y gestión de recursos. La comunidad científica está preparada, pero
necesita disponer de mayores infraestructuras.
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SOLUCIONARIO
ACTIVIDADES
1. En la especie humana, el cabello oscuro y los ojos marrones son caracteres
determinados por alelos dominantes. Por ello, para tener ojos azules o pelo rubio, es
preciso heredar los dos alelos recesivos (uno de cada progenitor). Con estos datos,
contesta a las siguientes preguntas:
a) Algunos medios de comunicación han publicado que los rubios desaparecerán en 200
años. ¿Crees que esta previsión puede ser cierta desde el punto de vista genético?
b) El color azul de los ojos es el resultado de la mutación de un solo gen. ¿Es posible que
una pareja de ojos marrones tenga un hijo de ojos azules? Justifica tu respuesta
basándote en las leyes de Mendel.
a) El alelo dominante se refiere al miembro del par de alelos que se manifiesta en el fenotipo,
enmascarando al otro alelo (el recesivo). Aunque el alelo para el cabello rubio es recesivo,
ningún dato apunta a que suponga una desventaja en la supervivencia o en la reproducción, por
lo que acabará pasando a futuras generaciones.
b) Sí. Siendo recesivo, la pareja puede tener el alelo sin que se manifieste; sin embargo, cada
miembro de la pareja puede pasarle este alelo a su descendiente, siendo este de ojos azules:
Mm (ojos marrones) x Mm (ojos marrones) pueden tener un descendiente mm (ojos azules).
2. Aplica tus conocimientos sobre el ADN
a) Si un ADN tiene un contenido de A + T del 64 % y un 36 % de G + C. ¿Qué
porcentaje de cada base tendrá?
b) Se aísla un ADN humano que tiene un 33 % de citosina (C). Calcula los porcentajes
del resto de las bases nitrogenadas que lo componen.
c) ¿Crees que podríamos encontrar ADN de origen humano con un porcentaje G + T =
35 %? Justifica tu respuesta.
a)
A+T =64%
G+C =36%
A= 32%; T= 32%; G = 18% y C= 18%
b) Dado que C=33%, se deduce que G=33%. El 34% restante corresponde a A+T. Por lo tanto:
A= 17%; T= 17%; G = 33% y C= 33%
c) No, dado que en ese caso G + T debería ser igual que C + A, porque G-C y T-A son
complementarias.
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3. Existen gemelos monocigóticos o idénticos que han tenido un comportamiento
diferente frente a un mismo tipo de cáncer: mientras uno ha desarrollado un tumor otro se
ha librado de él.
a) ¿Cómo es posible que los mismos genes se comporten de forma diferente?
b) Investiga cuáles son las marcas epigenéticas más reconocidas en la actualidad.
a) Debido al epigenoma o conjunto de señales bioquímicas que funcionan como interruptores en
la expresión de los genes. Puede variar con los estilos de vida y el medio ambiente, por lo que es
posible que se desarrollen características diferentes aun teniendo el mismo genoma.
b) Las metilaciones del ADN y los cambios en las histonas.
4. ¿Crees que se han cumplido las expectativas médicas y farmacéuticas que se abrieron
en el momento en el que se publicaron los datos del PGH? Justifica tu respuesta.
Las expectativas eran superiores a lo conseguido. En realidad, todavía no conocemos cómo se
forman y se comportan la gran mayoría de las proteínas presentes en nuestras células.
Desconocemos las causas de que unos genes se expresen y otros no, cuándo pasan de ser
silenciosos a no serlo, etc. Este es el reto actual.
5. Entre los microorganismos unicelulares más utilizados en ingeniería genética tenemos
la bacteria Escherichia coli y el hongo Saccharomyces cerevisiae. Comenta los motivos
que han hecho que sean los más empleados en estas investigaciones.
Los organismos utilizados en experimentos genéticos deben cumplir los siguientes requisitos:
tener tiempos de generación cortos para poder obtener varias generaciones en periodos de
tiempo reducidos, carecer de cuidados y necesidades nutricionales especiales para facilitar su
crecimiento en el laboratorio, tener abundante descendencia y poseer un genoma lo
suficientemente pequeño para poder manipularlo. Todas estas propiedades las poseen la
bacteria Escherichia coli y el hongo Saccharomyces cerevisiaei.
6. Cuatro hermanos solicitaron la exhumación e identificación de un cadáver,
argumentando que podía pertenecer a su padre. Se les hizo la huella genética a todos los
implicados y el resultado fue el de la Figura 4.7:
a) Explica en qué consiste la amplificación del ADN y para qué se utiliza.
b) Para la obtención de la huella genética se han tenido que realizar 256 copias de una de
las hebras del ADN. ¿Cuántos ciclos de replicación han tenido que ejecutarse?
c) Siendo la pista número 3 la huella genética del cadáver, ¿es posible que estos cuatro
hermanos fueran hijos suyos?
a) La amplificación del ADN consiste en la obtención de copias de ADN de forma masiva. Se
utiliza para el estudio y la manipulación del ADN, y permite clonar genes, diagnosticar
enfermedades hereditarias, identificar bacterias y virus patógenos y analizar ADN fósil. También
es muy utilizado para obtener la huella genética en las pruebas de paternidad, reconocimiento de
cadáveres e investigación policial.
b) 256 = 28. Deben hacerse 8 ciclos de replicación.
c) Sí. Se observan bandas coincidentes en todos los casos.
7. ¿Crees que las vacunas (hepatitis B, rabia, etc.) obtenidas por ingeniería genética
son más seguras que las obtenidas por métodos tradicionales? Justifica tu respuesta.
Las vacunas obtenidas por ingeniería genética no son infecciosas, por lo que no producirán los
efectos secundarios que se derivan de la vacunación con el microorganismo, aunque sea muerto
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o atenuado. Además, al igual que las hormonas así obtenidas, son más estables frente a las
variaciones de temperatura, no contienen contaminantes, existe un control completo y continuo
del producto, y se producen en cantidades ilimitadas.
8. Para algunas enfermedades genéticas humanas, los científicos han sido capaces de
secuenciar la parte de genoma responsable de las mismas. Si una persona quiere saber si
tiene el gen que le hace propenso a padecer una determinada enfermedad, ¿qué técnica
debería realizarse? ¿En qué consiste? Si te hicieras un estudio genético y se detectara
que eres proclive a sufrir alzhéimer, ¿te gustaría saberlo?
Se haría mediante técnicas de hibridación del ADN. Para ello, se colocan juntos el ADN de la
persona sometida a diagnóstico y la secuencia de ADN radiactiva responsable de la enfermedad.
Si se produce hibridación, es porque el ADN en estudio es complementario al de la secuencia
anómala, de modo que se confirma que el paciente es portador del gen responsable de esa
enfermedad.
Respecto al deseo, por parte del alumno, a conocer o no su predisposición a padecer Alzheimer,
la respuesta es libre.
9. Busca información en Internet y explica cuáles son las normas de etiquetado de los
PMG (productos modificados genéticamente) exigidas por la Unión Europea.
Todos los productos destinados a la alimentación humana o animal que contengan OMG
(organismos modificados genéticamente) deben llevar en la etiqueta: «Este producto contiene
OMG». Se autoriza la presencia de trazas (menos del 0,5% de OMG) derivadas del cultivo, la
manipulación, el almacenamiento y el transporte. La carne o leche de animales alimentados con
piensos modificados no exige etiquetado. El sistema de concesión de autorizaciones y el
etiquetado obligatorio, ha generado conflictos entre la UE y EE UU.
10. Indica el tipo de reproducción asistida que aplicarías en los siguientes supuestos:
a) Pareja joven sin hijos, cuya mujer recibirá en breve tratamiento contra un melanoma.
b) Pareja donde no hay causa clara de esterilidad ni en el hombre ni en la mujer.
c) Pareja en la que la mujer tiene un fallo ovárico.
d) Pareja en la que el hombre es estéril.
e) Pareja cuya mujer tiene obstrucción de trompas.
f) Pareja con dos abortos y un hijo que murió al nacer por una enfermedad genética.
a) Extracción de óvulos antes de comenzar el tratamiento y esperar a que se termine el dicho
tratamiento. Una vez dada de alta, actuar de la misma forma que cualquier otra pareja. No
necesita, en principio, ningún otro tipo de tratamiento.
b) Se recomendaría una estimulación ovárica con relaciones sexuales dirigidas. Si no dieran
resultado, se procedería a la inseminación artificial.
c) Fecundación in vitro con óvulos de donante.
d) Inseminación artificial con semen de donante.
e) Fecundación in vitro con óvulos y espermatozoides de la pareja.
f) Fecundación in vitro con diagnóstico preimplantacional. Según los resultados, habría diferentes
posibilidades.
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11. Según la Ley de 2006 sobre Técnicas de Reproducción Asistida, ¿cuántos óvulos
pueden ser fecundados y cuántos embriones transferidos en cada uno de los ciclos?
¿Qué dicta la Ley respecto a las donaciones de semen, óvulos y preembriones? Escribe
también lo que dice la Ley respecto a las «madres de alquiler» y a la clonación humana.
Según la ley de 26 de mayo de 2006, sobre técnicas de reproducción humana asistida, no hay
límite en la fecundación de óvulos. Sin embargo, tres es el número máximo de embriones
transferidos. En cuanto a la donación de semen, óvulos y embriones, la Ley dice que debe ser
anónima y estar exenta de lucro. Corresponde al médico, y no al paciente, la elección del
donante, atendiendo a las compatibilidades.
En España está prohibida la clonación humana con fines reproductivos, al igual que las “madres
de alquiler”.
12. Indica las diferencias existentes entre una clonación por transferencia nuclear y otra
por escisión de embriones.
Por escisión de embriones los individuos resultantes son iguales entre sí pero diferentes a la
madre (los gemelos llevan dotación genética materna y paterna). En la transferencia nuclear, el
nuevo organismo es genéticamente igual al organismo donador del núcleo transferido (Dolly).
13. ¿Qué aplicaciones puede tener el estudio de las células madre en enfermedades como
la diabetes, el alzhéimer o el párkinson?
Son tres enfermedades degenerativas. Si obtenemos células madre embrionarias genéticamente
iguales a las del paciente, y las cultivamos y las diferenciamos, darán lugar a los distintos tejidos
y órganos afectados, siendo el paciente el propio donante, pudiéndose utilizar para su
regeneración. Además se pueden utilizar en el estudio una dolencia, observando la respuesta
cuando se le aplican diferentes fármacos.
14. Lee de nuevo el artículo del inicio de la unidad y contesta a las siguientes preguntas:
a) Tras la publicación del descubrimiento de las células iPS, Jan Wilmut, «padre» de Dolly,
anunció el abandono de las técnicas de clonación con fines terapéuticos. ¿Cuáles pueden
ser las causas?
b) ¿Podrías explicar los motivos por los que esta técnica de reprogramación aún no se
puede utilizar en Medicina?
a) Según Ian Wilmunt, la reprogramación y la clonación terapéutica tienen el mismo fin -la
creación de células madre embrionarias- y esto, se puede conseguir de las dos maneras; sin
embargo, las técnicas de Yamanaca y Thomson no necesitan la creación de un embrión, por lo
que es más fácil la aceptación social, habiendo menos obstáculos para la financiación de
proyectos de investigación.
b) Porque para introducir los genes han necesitado como vector un virus, pudiendo infectar al
organismo receptor o activar genes indeseables.
15. Imagina que eres médico y, en tu consulta de Medicina Interna, un enfermo de
tuberculosis te indica que no quiere someterse a ningún tratamiento antibiótico. ¿Qué
acciones deberías tomar?
El facultativo debe informar exhaustivamente al paciente e intentar convencerlo, aduciendo que el
tratamiento no es sólo necesario para recuperar su salud, sino que existe la posibilidad de
contagio a otras personas. Si este sigue en su convencimiento, se debe dar parte a la justicia y
obligarlo al ingreso hospitalario. Hay dos principios fundamentales éticos que entran en conflicto:
el de autonomía del paciente (no da su consentimiento) y el de no maleficencia (el no tratamiento
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del paciente atenta contra la salud de otras personas); debe prevalecer el de no maleficencia. Se
deberá respetar la voluntad del enfermo, si una vez aislado, sigue sin querer recibir el
tratamiento.
16. ¿Crees que en un futuro las aseguradoras podrían obligarnos a presentar un test
genético antes de suscribir una póliza?
No. El artículo 11 del Convenio de Oviedo prohíbe de forma explícita la discriminación de una
persona por su patrimonio genético.
17. Un hombre se encuentra en huelga de hambre porque reivindica la tutela de sus hijos.
¿Cómo se debe proceder ante esta persona competente, que manifiesta libre, explícita y
reiteradamente no querer alimentarse? En el caso de que fuera un recluso el que se
pusiera en huelga de hambre, ¿se tendría que actuar de la misma manera?
Es un tema muy delicado; dejar morir a un individuo, aunque ese haya sido su deseo, supone un
gran sufrimiento para muchas personas. Sin embargo, la Ley de autonomía del paciente
establece taxativamente la obligatoriedad del consentimiento informado para cualquier actuación
médica sobre él. Desde una perspectiva ética y legal, deben respetarse las decisiones de toda
persona competente, en pleno uso de sus facultades y que sólo le afecten a ella. Por ello, habrá
que respetar la opción del paciente.
En el caso de un preso, la situación es más complicada aún: según la jurisprudencia española, la
Administración está obligada a aplicar alimentación forzosa a un preso en huelga de hambre,
pues éste está bajo la tutela del Estado, que «debe garantizar su vida y su salud». Al chocar el
derecho de autonomía del paciente con la actual jurisprudencia, debe ser un juez quien proceda
y marque la actuación procedente.
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LEE, ANALIZA Y REFLEXIONA
Texto 1: Nace el primer bebé de España libre del gen que predispone a heredar el cáncer
de mama
1. ¿En qué consiste el diagnóstico preimplantacional y la selección de embriones?
El diagnóstico preimplantacional consiste en hacer un estudio genético a un preembrión antes de
ser implantado en el útero. Tras este estudio, se escogen los embriones que no porten el gen
defectuoso o responsable de la enfermedad en estudio (selección de embriones).
2. ¿Crees que esta técnica debe considerarse un método eugenésico? Busca información
y describe algunos de los programas eugenésicos llevados a cabo en la Alemania nazi que
atentaron contra los derechos humanos.
La eugenesia es el conjunto de técnicas dirigidas a la mejora del patrimonio genético de la
humanidad. Puede hacerse dificultando la transmisión de genes considerados «defectuosos»
(eugenesia negativa) o promoviendo la transmisión de los genes «más aptos» (eugenesia
positiva). Por lo tanto, este método sería un caso de eugenesia negativa.
La eugenesia requiere juicios de valor sobre los genes, algo inoportuno porque estos no son
buenos ni malos en sí mismos, sino que su fuerza o carga varía según el genoma del que forman
parte y de las condiciones del medio.
El gobierno de Hitler promulgó en 1933 la «Ley para la prevención de progenie con
enfermedades hereditarias» con el fin de esterilizar a las personas que los nazis consideraban
«biológicamente inferiores». Su política consistió en el exterminio y la esterilización forzosa de
«borrachos, criminales sexuales, (…) y todos los que padezcan una enfermedad incurable que
pudieran transmitir a la descendencia (sordos, ciegos, esquizofrénicos, etc.)». Huelga decir lo
que ellos consideraron «biológicamente inferior».
3. En el caso descrito por el artículo se hace una selección de embriones y, sin embargo,
no es seguro el desarrollo de la enfermedad. ¿Se contempla esto en la Ley de
Reproducción Humana Asistida o requiere un permiso especial?
Se requiere una autorización especial dada por la Comisión Nacional de Reproducción Humana
ya que la ley de 2006 de Reproducción Humana Asistida establece que la técnica de selección
de embriones, tras el diagnóstico preimplantacional, solo podrá usarse para «la detección de
enfermedades graves...», y en este caso el gen no asegura el desarrollo de la enfermedad.
4. Si la selección de embriones hubiera sido para elegir el sexo del bebé y el color de los
ojos, ¿lo considerarías lícito? Haced un debate en el que se discutan los argumentos a
favor y en contra de los «bebés a la carta».
Respuesta libre y debate con argumentos científicos y éticos. Ventajas e inconvenientes de los
«bebés a la carta».
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Texto 2: Hora de regular la vida sintética
1. En el informe que el presidente Obama encargó a la Comisión Presidencial de Bioética
de Estados Unidos, uno de los temas más destacados estaba relacionado con la seguridad
pública, que puede verse afectada por este descubrimiento. ¿Cuál es el motivo?
Si se puede diseñar un organismo con unas determinadas propiedades, se podrían fabricar
nuevas armas biológicas muy poderosas. Obama pide el informe para valorar los riesgos
bioterroristas y las implicaciones en la seguridad pública que la fabricación de genomas sintéticos
pudiera acarrear. Esta técnica, poderosa e impredecible, necesita regulaciones legales.
2. Venter ha comentado que podemos pasar de la lectura del genoma a la escritura del
mismo. ¿Qué pretende comunicarnos con estas palabras?
Se refiere a que se puede fabricar el genoma con la información que uno desee. O que hemos
pasado de poder únicamente «leer» el genoma a poder «editarlo».
3. ¿Cuál es el objetivo concreto por el que Venter está trabajando con genomas
sintéticos? ¿Qué piensas que intentará hacer en el futuro?
Los principales objetivos de Venter son energéticos. Intenta diseñar bacterias o algas
unicelulares que produzcan combustible a partir de CO2 y energía solar (petróleo biológico).
4. Un sector de la comunidad científica piensa que no se ha creado vida: solo se ha
imitado. Explica en qué se basan.
En este experimento, lo que ha hecho Venter es incorporar un genoma sintético a una bacteria,
pero no es un genoma nuevo, sino copiado de una bacteria natural.
5. Venter (1946) es un genetista famoso y bastante polémico. Indaga en su biografía e
indica qué hecho relevante protagonizó cuando formaba parte del equipo que investigaba
en el Proyecto Genoma Humano.
Venter propuso patentar los genes alegando que era necesario para conseguir dinero y avanzar
más rápido en las investigaciones; tuvo grandes disputas con Watson y Collins. Llegó a solicitar
la patente de 337 genes, pero no solo le fue desestimada dicha petición, sino que se le excluyó
del proyecto oficial del Genoma Humano. Fue entonces cuando Venter retó al consorcio público,
algo inaudito para una comunidad científica que estaba desconcertada por el desafío que
planteaba un simple biólogo al proyecto público más costoso y ambicioso conocido en Biología.
Texto 3: El genoma humano, la revolución empieza ahora.
1. Según lo expuesto en el artículo, ¿crees que se han cumplido las expectativas médicas
y farmacéuticas que se abrieron en el momento en que se publicaron los datos del
Proyecto Genoma Humano?
Las expectativas eran superiores a lo conseguido. En realidad todavía no se ha producido la
revolución esperada en el diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades. No
conocemos aún cómo se forman y se comportan la gran mayoría de las proteínas presentes en
nuestras células. Este es el reto actual.
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2. El conocimiento del genoma individual tendrá una gran importancia en medicina
preventiva y predictiva. ¿Puedes decir en qué consiste esta nueva forma de enfocar las
enfermedades?
Frente a la medicina curativa, ahora cobran una gran importancia la medicina predictiva y la
medicina preventiva. La primera se basa en identificar la susceptibilidad o resistencia a
determinadas enfermedades, de forma que el individuo puede tomar medidas preventivas. Al
conocer los factores de riesgo, podremos prevenir mejor. El gran desarrollo de la genómica está
permitiendo identificar alteraciones genéticas que pueden señalar predisposición al padecimiento
de una enfermedad.
3. ¿Cuáles son las causas por las que pueden sufrir variaciones los 22 000 genes que
componen el genoma humano?
Los genes pueden verse modificados por las presiones ambientales del entorno, la dieta o las
costumbres de cada individuo.
4. Durante mucho tiempo se ha tenido por cierta la relación directa entre un gen y una
proteína. Según los conocimientos actuales, ¿podemos mantener esta afirmación?
No. Hay que tener en cuenta que un gen puede codificar diferentes proteínas; de manera que los
22 000 genes que tenemos pueden codificar las más de 100 000 proteínas conocidas.
5. Un tribunal ha respaldado la patente sobre dos genes del cáncer de mama. ¿Se puede
patentar un gen como si fuera un medicamento? ¿Qué diferencia hay entre descubrir algo
e inventar algo?
En principio no deberían patentarse como si fuera un medicamento, ya que los genes son
patrimonio de la humanidad, no de ningún laboratorio. Nadie inventa genes; sin embargo, los
medicamentos son sintetizados en laboratorio y su fórmula sí puede patentarse. No se puede
inventar algo que ya existe, y los genes humanos existen desde la aparición del hombre en la
tierra.
El Tribunal basó la sentencia a favor de la patente en que se trata de genes «anómalos» aislados
en laboratorio, que tienen una estructura diferente a la de los genes humanos «normales»
(aquellos que no presentan la anomalía en estudio). Además, van dirigidos a diagnosticar una
enfermedad (cáncer de mama y ovario).
Texto 4: El primer toro de lidia clonado abre las puertas a los bancos de tejido de animales
en extinción
1. ¿Cuál es la finalidad de la creación de un banco de tejidos de animales en vías de
extinción?
La finalidad sería evitar la desaparición de animales de gran valor genético o que estén en vías
de extinción.
2. ¿Cómo se ha llevado a cabo el proceso de clonación de Got?
Se utilizó medio centímetro cuadrado de piel de Vasito, su padre. De algunos fibroblastos de esta
piel se extrajeron los núcleos, que fueron transferidos a diferentes óvulos de distintas vacas. Se
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desarrollaron hasta formar varios embriones, que fueron implantados en diferentes madres de
alquiler. Tres de ellas siguieron adelante con la gestación del clon.
3. La transferencia nuclear que se efectúa en una clonación no se ejecuta como se indica
en el artículo. Existe un error que debes encontrar y corregir.
El artículo dice que la transferencia se hace al ovario de la vaca, cuando realmente la
transferencia nuclear se hace en el óvulo.
4. Vasito, el padre de Got, fue clonado en varias vacas con características antagónicas:
unas mansas y estabuladas y otras bravas y criadas en libertad. Aunque solo fue Got
quien salió adelante, ¿cuál crees que era el objetivo?
Para poder estudiar, en el caso de que se hubieran obtenidos varios clones, la carga genética,
que en gran medida depende del entorno en que crezca el animal reproducido, un proceso que la
ciencia define con el término de «epigenética».
5. Para hacer revivir a una especie extinta, habría que fabricar un embrión de esta especie
por transferencia nuclear e implantarlo en el útero de un animal vivo con células
semejantes. ¿Por qué crees que este desarrollo debe tener lugar en especies parecidas?
Porque la expresión de los genes y sus funciones dependen también de las proteínas del
citoplasma y muchas son exclusivas de cada especie. Se debe buscar una especie semejante a
la extinguida para conseguir la mayor similitud proteica posible.
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ACTIVIDADES FINALES
1. Elabora un Power Point que describa las diferentes hipótesis existentes sobre la
herencia de los caracteres hasta la aparición de Mendel.
Los alumnos deben preparar una presentación donde se ofrezca explicación a las hipótesis del
preformismo, epigénesis, pangénesis, plasma germinal, etc. Como guía podría servir el siguiente
texto:
En el siglo XVII, la observación de los espermatozoides con un rudimentario microscopio hizo
creer que se trataba de hombres minúsculos (homúnculos) que, tras la fecundación y por
crecimiento, darían lugar a los individuos. Esta hipótesis fue llamada preformismo. Cuando
mejoraron las técnicas de microscopía, se postuló la epigénesis, según la cual tras la
fecundación no solo tiene lugar un proceso de crecimiento, sino una serie de
transformaciones estructurales.
Posteriormente, Darwin (1809-1882) retomó la pangénesis clásica para explicar su teoría de
la evolución en El origen de las especies. Según esta hipótesis, cada órgano del cuerpo de
ambos progenitores produciría unos pequeños rudimentos o gémulas que viajan por la sangre
hasta los genitales, y de ahí pasarían a los hijos. Si había cambios en los órganos, cambiarían
también las gémulas. Tristemente, Darwin, que no confiaba demasiado en lo que él llamó
hipótesis provisional de la pangénesis, no tuvo conocimiento de los trabajos sobre
herencia y genética de su coetáneo Mendel. De dicho concepto, que ha mantenido su
vigencia hasta hace poco más de un siglo, provienen expresiones como «sangre azul» o
«hermanos de sangre». Este postulado se desmontó con transfusiones sanguíneas entre
conejos blancos y negros, que no produjeron efectos en la descendencia.
El biólogo francés Lamarck (1744-1829) consideró que el mecanismo más importante, si no el
único, de los cambios evolutivos era la herencia de los caracteres adquiridos. Todas las
variaciones eran adquiridas y hereditarias: los individuos cambian para adaptarse al medio, y
esos caracteres adquiridos se transmiten a sus descendientes.
Weismann (1834-1914) desarrolló una nueva teoría, la del plasma germinal, según la cual el
plasma (compuesto por los tejidos reproductores) se perpetúa a sí mismo e, incidentalmente,
determina la formación de todo el cuerpo, estableciendo una continuidad esencial en
sucesivas generaciones. Weismann diferencia las células somáticas de las germinales. Así, al
contrario de lo que propugnaba la teoría de los caracteres adquiridos, una modificación en el
plasma germinal daría lugar a modificaciones en el cuerpo. En esta teoría, opuesta a la
pangénesis, se encuentra el embrión de la futura teoría del gen egoísta, resumida en el
siguiente aforismo: «La gallina es el camino del que se sirve el huevo para hacer otro huevo».
2. Algunos miembros de la comunidad científica acusan a Mendel de haber maquillado los
resultados de sus experimentos para adaptarlos a su hipótesis.
a) Sabiendo que cometer un fraude científico es sumamente difícil, ¿cuáles pueden ser las
motivaciones que conducen a algunos investigadores a llevarlos a cabo?
b) ¿Qué opinión te merecen los fraudes en investigación y ciencia? ¿Por qué es más fácil
perpetrar fraudes en estudios de ciencias sociales que en los de ciencias naturales?
c) Describe algún fraude científico que conozcas.
a) Las causas intrínsecas a la condición humana, como la vanidad y la competencia por publicar
mucho y mejor, conseguir el éxito o mejorar la carrera profesional. También hay causas
extrínsecas entre las que destacan la financiación, la presión institucional y la consecución de
ayudas y subvenciones. No debemos olvidar el gusto por los premios, la fama, honores,
promoción, y los incentivos económicos como los derechos de patentes, ventajas comerciales,
remuneración monetaria, etc.
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b) Opinión. Respuesta libre.
En ciencias naturales existen mecanismos suficientes para descubrir todos los fraudes. Un
experimento puede ser reproducido y, si hay falsedad, se descubrirá. En ciencias sociales los
resultados son muy difíciles de reproducir de forma idéntica por otros investigadores y tampoco
se pueden hacer predicciones.
c) Hay varios fraudes famosos que pueden ser comentados. Algunos destacados son: las células
madre procedentes de embriones clonados humanos publicadas por el científico surcoreano
Hwang Woo Suk; el hombre de Piltdown (que sobrevivió durante cuarenta años con el nombre
científico de Eoanthropus dawsoni), el hallazgo en China de un eslabón perdido entre dinosaurios
y aves llamado Archaeoraptor liaoningensis, etc.
3. Busca la información necesaria para realizar un resumen de los experimentos que
hicieron Griffit, posteriormente Avery y finalmente Hershey y Chase para demostrar que el
soporte físico de la herencia era la molécula de ADN. ¿Qué diferencia hay entre el
experimento que realizó Griffit y el de Avery?
Para saber qué moléculas eran las responsables de la herencia, Griffit realizó un experimento
muy original. Estudió las diferencias entre dos cepas de Streptococcus pneumoniae: la S, lisa
(con cápsula) y patógena; y la R, rugosa (sin cápsula) y no patógena. Inyectó cada una de las
cepas en diferentes ratones: la S los mataba, mientras que la R, no. Más tarde cultivó bacterias S
muertas junto a bacterias R vivas. La cepa resultante la inyectó en ratones, que enfermaron y
murieron. Ninguna cepa era patógena por separado: una, por estar muerta, y la otra, por no tener
cápsula. Sin embargo alguna sustancia que pasó de la cepa S a la R, transformó a esta última,
haciéndola patógena. Posteriormente, Avery y colaboradores repitieron este experimento,
añadieron al cultivo mixto una enzima que destruye el ADN, sin que se observara transformación.
Parecía evidente que el ADN era el candidato para ser el material hereditario. Las pruebas
concluyentes las aportaron Hershey y Chase en 1952. Hicieron crecer una población de fagos
(virus que infectan bacterias) en un medio con 35S (debido a que las proteínas tienen S pero no
P, los fagos tendrían proteínas radiactivas y ADN no radiactivo). Otra población creció en un
medio con 32P (con ADN radiactivo y proteínas no radiactivas, ya que éstas no tienen P).
Infectaron con ambos virus a bacterias de Escherichia coli y vieron que solo tenían radiactividad
aquellas bacterias infectadas por los virus cultivados con 32P. El S radiactivo no entró en la
bacteria. Quedó demostrado que el soporte físico de la herencia era el ADN.
4. En la especie humana, el factor Rh (Rhesus) del grupo sanguíneo está determinado por
alelos dominantes. Por ello, para tener Rh negativo, es preciso heredar dos alelos
recesivos, uno de cada progenitor.
a) Explica el significado de alelo dominante.
b) Existe la probabilidad de que una mujer Rh- pueda procrear un hijo Rh+. ¿Sabrías
explicar por qué?
El alelo dominante se refiere al miembro del par de alelos que se manifiesta en el fenotipo,
enmascarando al otro alelo (el recesivo).
Sí es posible que tenga un hijo Rh+. Si tuviera un hijo con un hombre Rh+, este podría darle el
alelo positivo (dominante), por lo que, aunque la madre le ceda el alelo negativo, al ser recesivo,
no se manifiesta en el fenotipo:
pp (Rh-) x PP (Rh+) o Pp (Rh+) puede aparecer un descendiente Pp, que sería Rh +.
Ciencias del Mundo Contemporáneo
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La revolución genética
04
SOLUCIONARIO
5. Cuando se hicieron públicos los resultados del Proyecto Genoma Humano, se creía que
el hombre tenía entre 40 000 y 150 000 genes. Ahora se sabe que hay de 20 000 a 25 000
genes. ¿Cómo puedes explicar esto sabiendo que hay más de 100 000 proteínas?
Teniendo en cuenta que un solo gen puede codificar para varias proteínas, lo que haría posible
que con 25 000 genes se pudieran codificar más de 100 000 proteínas.
6. Si la terapia génica pudiera efectuarse en un embrión humano, transfiriendo el gen
normal y cambiándolo por el defectuoso, al principio del desarrollo embrionario, ¿qué
ventajas tendría? ¿Por qué crees que está prohibida en humanos esta práctica?
Porque transfiriendo el gen a muy pocas células (las que forman el embrión en ese momento)
quedarían modificadas todas las células del nuevo individuo. Está prohibido porque no se
conocen bien las consecuencias y puede dañar a futuras generaciones.
7. Las células hepáticas de una mujer tienen 46 cromosomas.
Determina:
a) ¿Cuántos cromosomas ha recibido de su padre?
b) ¿Cuántos autosomas tiene una célula hepática de esa mujer?
c) ¿Cuántos cromosomas sexuales habrá en un óvulo?
d) ¿Cuántos autosomas habrá en el mismo óvulo?
e) ¿Cuántos cromosomas sexuales tendrá una célula hepática?
a) 23; b) 44; c) 1; d) 22; e) 2
8. El riesgo de contaminación genética es un argumento contra los OMG utilizado por
algunos científicos y ecologistas.
a) Explica en qué consiste este riesgo y comenta las consecuencias derivadas de dicha
contaminación.
b) Hay semillas transgénicas de un solo uso, ya que dan lugar a plantas estériles. ¿Crees
que esto eliminaría el riesgo citado anteriormente? ¿Obliga al agricultor a depender
permanentemente del laboratorio propietario de la patente?
c) Para la obtención de organismos modificados genéticamente se utilizan unas enzimas
llamadas endonucleasas de restricción. ¿Cuál es la función que desempeñan?
a) La contaminación genética consiste en la transferencia de genes desde la población
transgénica a los otros organismos, tanto cultivos convencionales como plantas o animales
silvestres. Puede ocurrir fácilmente por cruces entre especies emparentadas, y es muy difícil de
controlar. Entre las posibles consecuencias destacan la pérdida de biodiversidad y la proliferación
de plagas y supermalezas que, por la adquisición de resistencia a herbicidas, son difíciles de
erradicar.
b) La utilización de las semillas apodadas terminator podría ser un mecanismo de seguridad, ya
que al ser estériles se impide la hibridación con cultivos tradicionales y con plantas silvestres.
Efectivamente, esta propiedad hace que el agricultor dependa permanentemente del laboratorio,
bien para comprar el promotor químico que las haga germinar o para obtener nuevas semillas,
con el consiguiente perjuicio para él y el consiguiente beneficio para el laboratorio propietario de
la patente.
Ciencias del Mundo Contemporáneo
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La revolución genética
04
SOLUCIONARIO
9. ¿Cuál es el principal logro de la clonación desde el punto de vista biológico? Razona tu
respuesta.
Pueden crearse organismos sexuales obviando el proceso de fecundación (sin fusión de
gametos). Además, se consigue una reprogramación del material nuclear de una célula adulta
que ya estaba diferenciada.
10. En marzo de 2011, los diarios nacionales publicaron que la niña que recibió el primer
autotrasplante de sangre de cordón umbilical en España seguía mejorando. La
quimioterapia que recibió para tratar un tumor le destruyó las defensas sanguíneas; para
regenerarlas, se hizo necesario un trasplante de células madre.
a) Si se hubiera tratado de una inmunodeficiencia de origen genético, ¿consideras que
sería recomendable el autotrasplante?
b) ¿Qué dice la actual Ley española respecto a los bancos de células de cordón umbilical?
c) ¿Consideras que el autotrasplante se hizo con la finalidad de tratar el tumor? De no ser
así, ¿por qué crees que se realizó?
d) ¿Qué tipo de células son las de la sangre de cordón umbilical? Indica la potencialidad
que tienen.
a) Con un autotrasplante se evitaría el rechazo; sin embargo, los médicos no lo habrían
recomendado si la enfermedad que padecía la niña hubiera tenido un componente genético. La
patología no se erradicaría si se trasplantan células madre con la misma dotación genética que
tienen las células enfermas.
b) En España los bancos de cordón umbilical se destinan exclusivamente a donaciones
anónimas y no remuneradas.
c) No. Se hizo para regenerar las células sanguíneas que se habían destruido por la
quimioterapia que se aplicó para el tratamiento del tumor.
d) Son células madre adultas multipotenciales, pero de gran plasticidad.
11. Algunos científicos aseguran que la reprogramación de células adultas hará
innecesaria la clonación terapéutica. ¿Qué ventajas tiene la reprogramación con respecto
a la transferencia nuclear?
Ambos procesos se utilizan para la creación de células madre embrionarias; sin embargo, por
reprogramación, se forman células que se comportan como las embrionarias, sin ser necesaria la
formación de embriones, por lo que es más fácil la aceptación social. Por clonación, se precisa la
formación de embriones.
12. Una pareja serodiscordante (hombre VIH+ y mujer VIH-) acude al centro de salud para
manifestar su intención de tener un hijo. ¿Qué recomendaciones podría hacerle el
médico?
El médico debe informar de los riesgos que conlleva esa decisión. Hasta hace poco se
recomendaba la inseminación artificial con semen de donante (sigue siendo una buena opción).
Si deciden que el hijo sea biológicamente de los dos miembros de la pareja, se hace un lavado
seminal y la prueba del PCR, determinándose la posible presencia del VIH en el semen (son
pruebas muy costosas). Esto se debe efectuar tanto para la IA como para la FV. La mujer tendrá
que someterse a los análisis de VIH durante todo el embarazo.
13. Un varón infectado por el sida y con pareja sexual estable expone al médico su
derecho a la confidencialidad y, en consecuencia, le exige que no revele a nadie su
padecimiento. El médico le informa de que, para salvaguardar la salud de terceros, es
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La revolución genética
04
SOLUCIONARIO
fundamental que lo comunique a su pareja. Si el paciente, a pesar de todo, se niega, ¿cuál
crees que debería ser la actuación del médico? Expón las razones.
Es un caso difícil porque el paciente exige confidencialidad, por su derecho a la privacidad (no
quiere que su pareja se entere, ni que sospeche, de sus relaciones extramatrimoniales). ¿Hay
límites a la obligación de confidencialidad? Se le debe comunicar e intentar convencer de que
informe a su pareja o, cuando menos, que tome medidas preventivas en las relaciones sexuales
(abstinencia o uso de preservativo). Si, tras haber agotado todas las opciones durante un periodo
razonable, el paciente persiste en su negativa, el médico debe optar por informar a la pareja ya
que cede el principio de autonomía (que fundamenta el deber de confidencialidad para con el
paciente) ante el principio de no maleficencia, que insta a prevenir el daño a la mujer.
14. Dada una hebra simple de ADN 3’-TACGGATTTCAT-5’:
a) Construye la hebra complementaria y la cadena de ARNm que se formaría tomando
como referencia la hebra inicial.
b) Utilizando el código genético de la tabla, escribe el polipéptido (cadena de aminoácidos)
formado con la información dada por el ADN de inicio.
a)
Fragmento de ADN inicial:
3’…T A C G G A A T T C A T…5’
Fragmento de ADN complementario:
5’…A T G C C T T A A G T A ...3’
ARNm procedente de la hebra inicial:
5’…A U G C C U U A A G U A…3’
b) Met-Pro-Lis-Val
15. Realizad en clase una representación de la síntesis de proteínas.
a) ¿En qué parte de la célula se produce la transcripción y la traducción?
b) ¿Cómo se llama el ARN que lleva a los aminoácidos hasta los ribosomas?
c) Define los conceptos de codón y anticodón.
d) En el código genético se observa que hay más anticodones que aminoácidos proteicos.
¿Qué consecuencias se derivan de esto?
a) La transcripción, en el núcleo (pizarra), y la traducción, en el citoplasma (el aula).
b) ARN de transferencia.
c) Las definiciones podrían ser:

Codón: conjunto de tres nucleótidos consecutivos del ARNm que especificará la posición
de un aminoácido en una proteína.

Anticodón: Conjunto de tres nucleótidos consecutivos del ARNt complementarios a los
del codón y que sirve para determinar un aminoácido concreto en la cadena
polipeptídica.
d) Que habrá diferentes anticodones que determinan el mismo aminoácido, lo que indica que
diferentes codones pueden tener la misma información. A esto se le denomina «degeneración del
código genético”.
Ciencias del Mundo Contemporáneo
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04 S OLUCIONARIO

INTRODUCCION

INTRODUCCION

ADN (Ácido Desoxirribonucleico)BilogíaGenéticaGenesRepercusiones éticas

Proyecto genoma humano

Proyecto genoma humano

Valores éticosSecuencia del ADN (Ácido Desoxirribonucleico)CromosomasMapa genético

Material genético y reproducción celular

Material genético y reproducción celular

MitosisMeiosisVariabilidad genéticaCiclo celularGametogénesisCariotipo humanoCromosomasFisión binariaGenes

LA CLONACIÓN: OBJETIVO PRINCIPAL DE LA GENÉTICA LA GENÉTICA

LA CLONACIÓN: OBJETIVO PRINCIPAL DE LA GENÉTICA LA GENÉTICA

ADN (Ácido Desoxirribonucleico)In vitroProteínasMendelCélulaGenéticaMamíferosCromosomasGenesGenoma humano

CLONACION OBJETIVO: desconozcan acerca de este interesante tema.

CLONACION OBJETIVO: desconozcan acerca de este interesante tema.

Modificación genéticaManipulación de los genes

El Genoma Humano y las Enfermedades Hereditarias

El Genoma Humano y las Enfermedades Hereditarias

GenomaAplicaciones de la Ingeniería GenéticaEnfermedades Autosómicas y CromosómicasIngeniería GnéticaEnfermedades hereditarias