Programa de Genética Molecular Humana
Lección 1.- Organización del genoma humano I.- El genoma mitocondrial. El genoma nuclear: ADN
codificante y no-codificante. El ADN satélite altamente repetido. ADN centromérico. ADN telómerico.
Lección 2.- Idem II.- Secuencias repetidas interdispersas: SINEs y LINEs. Minisatélites y microsatélites
Compartimentación del genoma humano: fundamentos moleculares del bandeado cromosómico.
Lección 3.- Organización de los genes humanos.- Diversidad en tamaño y organización interna. Genes
solapados. Psudogenes y genes truncados. Famílias multigénicas agrupadas e interdispersas. Elementos
transponibles.
Lección 4.- Expresión genética humana I.- Control transcripcional mediante elementos en cis. Factores de
transcripción. Genes vs. unidades de transcripción. Alternativas de splicing y de poliadenilación. Editado del
ARN. Control traduccional.
Lección 5.- Idem II.- Expresión parental selectiva: Imprinting genómico. Compensación de la dosis génica.
Control de la expresión a través de la organización de la cromatina. Expresión génica en grupos multigénicos.
Lección 6.- Fundamentos del clonaje y la hibridación molecular I.- Principios del clonaje. Sistemas de
vectores para clonaje de fragmentos de ADN de diferente tamaño. Cromosomas humanos artificiales.
Lección 7.- Idem II.- Vectores de expresión. Sondas de ácidos nucléicos. Hibridación molecular.
Amplificación en cadena de la polimerasa (PCR).
Lección 8.- Mapas físicos I.- Baja resolución.- Localización cromosómica mediante hibridación celular
somática y fusión de microcélulas. Localización subcromosómica mediante la creación de células híbridas con
fragmentos cromosómicos (híbridos de radiación). Hibridación in situ (FISH y painting). Aislamiento de
cromosomas: citometría de flujo.
Lección 9.- Mapas físicos II.- Alta resolución.- Hibridación in situ (FISH) de alta resolución. Mapas de
restricción long-range. Genotecas o librerías genómicas: ensamblaje de clones en contigs. Genotecas de
expresión (ADNc).
Lección 10.- Mapa genético I.- La frecuencia de recombinación como estimación de las distancias genéticas.
Distancias genéticas y físicas. Marcadores genéticos. Polimorfismos de ADN : RFLPs, mini- y micro-satélites.
Lección 11.- Mapa genético II.- Análisis de ligamiento entre dos marcadores. Mapas multipuntuales.
Métodos no paramétricos. El proyecto genoma humano. El proyecto diversidad humana.
Lección 12.- Identificación de genes humanos implicados en enfermedades hereditarias.- Principios y
estrategias: del clonaje funcional al clonaje posicional. Identificación de genes en la región crítica. La
estrategia del gen candidato posicional. Confirmación de un gen candidato.
Lección 13.- Genética molecular de enfermedades humanas hereditarias. I. Enfermedades con una
base genética sencilla.
Lección 14.- Idem II.- Enfermedades debidas a amplificación de microsatélites.
Lección 15.- Idem III.- Enfermedades complejas y multifactoriales.
Lección 16.- Idem IV.- Enfermedades del sistema inmune.
Lección 17.- Genética molecular del cáncer. I.- Control genético del ciclo de división celular. Selección
natural contra las células de un organismo. Oncogenes.
Lección 18.- Idem II.- Genes supresores. Genes mutadores. Otros genes coadyuvantes. Modelo general.
Lección 19.- Identificación genética I.- Diagnóstico clínico y pruebas de laboratorio. Identificación del gen
responsable de una enfermedad : pruebas directas. Estimación a partir de pruebas indirectas: cálculos del
riesgo genético.
Lección 20.- Idem II.- Aplicación al diagnóstico prenatal. La huella dactilar del ADN. Pruebas de paternidad.
Identificación de muestras biológicas. Caracterización de muestras arqueológicas.
Lección 21.- Modelos animales.- Animales transgénicos. Estrategias de gene targeting. Mutaciones knockout. Modelos animales para el estudio de diferentes tipos de enfermedades humanas.
Lección 22.- Terapia génica.- Fundamentos de la terapia génica para el tratamiento de enfermedades.
Estrategias de terapia in vivo, in vitro y ex vivo. Aplicaciones actuales de la terapia génica.
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